Мать и дитя дцп у ребенка

В Москве начал работу детский психоневрологический центр. В клинику поставили новейшее оборудование. Благодаря уникальной методике и современной аппаратуре - врачи будут ставить на ноги детей с церебральным параличом.

В таком положении Элизе надо провести хотя бы час. Это совсем не сложно, объясняет девочка. Она будет мечтать.

Элиза знает - чтобы победить детский церебральный паралич - ей нужно для начала научиться стоять. Это - первый шаг к движению и подготовительный этап перед другим тренажером - в больнице он совсем недавно, а дети уже прозвали его компьютерной игрой.

В этой игре победа - само движение. Пока ребенок повторяет за виртуальным героем, аппарат учит его мышцы правильно ходить - задает стереотип движения. Причем заниматься на нем можно уже с 2 лет.

Аппарат сравнивают с заботливыми материнскими руками. Он направляет ноги пациента, задает темп движения, но в итоге ребенок шагает сам.

Этот тренажер - пока единственный во всей стране. Детской психоневрологической больнице номер 18 его подарил Дмитрий Медведев.

В мае этого года он посетил медицинское учреждение и познакомился с его пациентами. Президенту продемонтстрировали разработанные в клинике уникальные методы лечения. Костюмы, чем-то напоминающие скафандры, созданные на основе космических технологий - они стимулируют работу мышц, изобретенные для этой же цели сухие бассейны.

Все лечение в психоневрологической клинике - абсолютно бесплатное. На встрече с президентом актер Гоша Куценко, который возглавляет фонд помощи больнице, попросил оказать поддержку. Дмитрий Медведев предложил организовать на ее базе Научно-практический ЦЕНТР детской психоневрологии.

И сегодня центр открылся. Идет работа по нескольким направлениям - помимо основоного - разработки и распространения уникальных лечебных методик, специальный отдел будет заниматься сбором информации о нуждающихся в подобном лечении.

"В рамках этого информ центра мы сможем отслеживать беременную женщину, женщину с угрозой ДЦП и практически на всем протяж ее беременности, родов, нахождения в пенринатальном центре и потом уже в нашей больнице, у нас будет информация о ребенке", - рассказывает главный врач Научно-практического центра детской психоневрологии Татьяна Батышева.

В больницу со своим сыном Наталья попала уже после того как ему исполнился год. Сейчас Илье два, он весело рассекает по больничному коридору на лечебном велосипеде, но женщина жалеет - могли обратиться и раньше - перый год жизни очень важен при лечении такого заболевания.

"Он уже стал разговаривать, разговаривать как взрослый, но пока не ходит. Я очень желала бы мамам, у которых ребенок родился раньше срока и с какими-то осложнениями, как можно раньше проконсультироваться в подобной больнице, и чем раньше начать лечение, тем лучше", говорит Наталья Плотникова.

Но значение имеет не только грамотное и своевременное лечение. Очень важен - настрой ребенка.

"Я хочу, чтобы я была большая, чтобы я быстро-быстро ходила на больших-больших каблуках, чтобы я была красивой-красивой и постоянно ходила на работу с красивой сумочкой", - мечтает пациентка Научно-практического центра детской психоневрологии Жасмин Джафарова.

Около районной поликлиники на севере Москвы останавливается машина. Выходит мужчина, берет на руки сына лет 12, рослого, уже достаточно крупного мальчика с ДЦП, взваливает его на плечо и несет на четвертый этаж по лестницам и коридорам в кабинет педиатра. Вслед ему смотрят люди. Наталья тоже смотрит, но, в отличие от многих, понимающе. Она знает, что папа, скорее всего, отпросился с работы — ему приходится делать так каждый раз, когда нужно ехать в больницу. Мальчик, хотя и не говорит, но все понимает. Наталья думает о том, какое унижение, должно быть, подросток испытывает в этот момент. Ее сыну Алеше четыре года, у него самая маленькая коляска — первого размера, но даже она не помещается в лифт поликлиники, поэтому Наталья тоже носит сына на руках. Пока хрупкая женщина справляется сама, а в будущем, наверное, и их папе придется вот так отпрашиваться с работы.

Лето и маленький Лешка

Дмитрий и Наталья Михайловы женаты 10 лет, пять из них они ждали Лешу. Беременность, говорит Наташа, шла как по учебнику. Окружающие даже удивлялись, как хорошо она себя чувствует. На седьмом месяце Наталья выступала на конференции, бейджик на животе как будто плясал, первые ряды хохотали и шутили, что докладчиков было двое. А потом — экстренное кесарево, гипоксия, реанимация.

— Никто сейчас не может сказать, в чем причина. Либо действительно гипоксия на последних сроках, либо это патология, которая развивалась в течение всей беременности, — рассказывает Наталья.

Михайловым сразу сказали, что ребенок не будет здоров, но никто не брался озвучивать, какая именно это патология. Месяц Леша провел в больнице на дохаживании. Наталья вспоминает, как мучительно было возвращаться домой и видеть пустую детскую кроватку.

— Мы так мечтали, чтобы Лешка быстрее оказался с нами. А теперь смотрим фотографии и думаем: Господи, как нам вообще храбрости хватило с таким маленьким детенышем рвануть домой. Нам никто не был нужен: ни врачи, никто. Мы целыми днями гуляли. Это был замечательный период: лето, маленький Лешка…

То, что бьет по рукам

— На мой вопрос, смогут ли через два месяца ему написать ДЦП, врач ответила — да. А за эти два месяца у него что — может рассосаться? Или, может, ребенка элементарно не станет на белом свете? У нас сейчас есть возможность собрать эти документы, почему бы не написать? Тем более у Леши такая форма, что любой студент, который учится на невролога, скажет, что это ДЦП, — рассказывает Наталья.

Весь наш разговор Леша сидит у мамы на руках. Примерно каждые пять-десять минут Наташа меняет его положение: то прижмет к себе, то усадит на колени, то положит на живот и гладит спину. У Леши спастический тетрапарез, поражены обе руки и ноги, проблемы со зрением, симптоматическая эпилепсия.

— Сейчас все реже и реже, но все равно иногда накрывает, — рассказывает Наталья. — Один момент был, что мне хотелось уйти из дома куда глаза глядят. И знаете, что не добавляет позитива?

Мама-реабилитолог

Наталья Михайлова родилась в Тамбове, в Москву переехала 16 лет назад. У нее два высших образования: экономическое и связи с общественностью. До рождения сына она работала в PR: постоянные конференции, выставки, пресс-туры, круглые столы. Сейчас основная ее работа — мама-реабилитолог.

Они шли в поликлинику — там не было специалистов. Тогда они заходили в интернет, закупались книжками. На форумах искали отзывы о реабилитологах, эпилептологах и физиотерапевтах. Цены на услуги этих специалистов заоблачные, а гарантий никаких нет. За прием популярного в интернете эпилептолога можно отдать от 5 до 35 тысяч рублей, при этом ждать год в очереди и за час не услышать ничего: ни плохого, ни хорошего, ни полезного. Есть центры, которые предлагают курсы реабилитации ДЦП за 500 тысяч, и это в России, где все на порядок дешевле.

Наталья понимала, что вопросов у нее больше, чем ответов, но никто не помогает разобраться, куда и к кому идти, а главное — что происходит в голове у ее ребенка. Поэтому она пошла учиться на дефектолога и нейропсихолога. Очень помог муж, единственный человек, который может полностью заменить ее в уходе за Лешей.

— Это был тот момент, когда мне очень требовалась социализация. У меня ведь работа такая была: общение с разными людьми, некоторого рода публичность. Но когда ты оказываешься родителем такого ребенка, многие люди просто отпадают. Я их понимаю, они не хотят пускать в свою жизнь такое переживание. Моя жизнь очень изменилась: носишься с ним по реабилитациям, по больницам, погулять. Пока горит спичка, прыгнул в джинсы, надел олимпийку, гульку замотал и побежал. А тут у тебя есть возможность уложить волосы, подкраситься, одеться, пообщаться с людьми, да еще и задать вопросы о своем ребенке практикующим специалистам.

Для родного Тамбова, где совсем не так много информации и возможностей, как в Москве, Наталья создала сообщество родителей особых детей и запустила информационный сайт для поддержки таких семей. Полтора года назад на первую встречу пришли девять человек. Сейчас в группе 120 семей.

Как повернуть ребенка лицом к миру

Наталья долго не могла повернуть Алешу к миру. У коляски есть два режима: ребенок может быть ко всем спиной, лицом к маме, и наоборот.

— Меня останавливали эти взгляды. Алгоритм такой: идешь по улице, в коляске особый ребенок; сначала рассматривают ребенка, понимают, что с ним что-то не так; тут же надо посмотреть на маму — что она из себя представляет. Это в любом случае больно. Ребенка своего, которого ты любишь, ты примешь любого, а вот ситуацию принять очень тяжело.

А потом Михайловы поехали на реабилитацию в город Саки в Крыму. Наташа смотрела на ребят в колясках, у которых двигается только голова, и не знала, что чувствовать: то ли восхищаться их силой, то ли плакать от невозможности исправить что-то. Особенно ей запомнился один парень, очень красивый, очень жизнерадостный и при этом полностью обездвиженный. Он управлял своей коляской, подбородком нажимая кнопку под головой. Наталья вспоминает:

— Каково же было мое удивление, когда вечером я увидела его в баре с друзьями, тоже колясочниками. Они поили его пивом через трубочку.

На следующий день я попросила мужа перевернуть коляску в другую сторону.

Альтернативная коммуникация

Еще Леша умеет разговаривать с мамой. Это во многом заслуга самой Наташи. Пригодились знания, полученные во время учебы. Выпускная работа Натальи как раз была по альтернативной коммуникации детей с ДЦП раненного дошкольного возраста. Писала она ее, наблюдая за Алешкой и еще двумя мальчиками с ДЦП.

— Я хотела бы быть консультантом для семей на этапе ранней помощи и поддержки, — говорит Наталья. — Стать тем человеком, который приедет к ним, поддержит, расскажет, даст маршрут — к каким специалистам обратиться, как адаптировать помещение.

Больше вопросов, чем ответов

Перед нашей встречей Наталья готовит большое письмо. В нем — претензии к новому порядку реабилитации детей, который рассматривает Минздрав.

Единственный выход — получать жилье в новых домах. Например, мы с реабилитацией Алеши живем либо в минус, либо в ноль ежемесячно, у нашей семьи нет накоплений, если мы вложим эту квартиру, то с большой долей вероятности можем оказаться на улице. Ипотеку взять мы не можем, потому что тогда не сможем позволить себе реабилитацию.

Наталья говорит об отсутствии специалистов — эрготерапевты, физиотерапевты и реабилитологи — это экзотика, а тьюторы и помощники, на которых ее ребенок имеет право по закону, вообще как цветок папоротника — все про них слышали, но никто не видел.

— Но самое страшное, — продолжает Наталья, — что всех детей будут оценивать с точки зрения перспективности. Мой ребенок неперспективный. По всем международным классификациям его степень ДЦП самая тяжелая.

Давайте тогда перспективность каждого ребенка оценивать на этапе выхаживания. Я, будучи мамой особого ребенка, злейшему врагу не пожелаю такого. Это очень тяжело. Твоя жизнь переворачивается с ног на голову, ты себе не принадлежишь совсем.

Я знаю маму-медработника, которая приходила на дохаживание и видела, что у ее ребенка темно-синяя грудная клетка. Его реанимировали каждую ночь. Она просила: дайте ему уйти. Нет, его выходили. Это человечек, у которого зрение -24, который питается через зонд, которому каждые два месяца делают операцию под общим наркозом, меняют шунт в голове, чтобы жидкость уходила в полость желудка. Эта женщина сказала мне, что если бы ему дали уйти, она бы еще отважилась, может быть, родить, а теперь, имея на руках такого ребенка, она не родит никогда. От нее ушел муж, она живет с таким ребенком, с собственным больным папой и с мамой. Вот что мы имеем, вот для чего мы выхаживаем. И этого ребенка отнесут к категории бесперспективных. Поэтому пока — больше вопросов, чем ответов.

Причины ДЦП, симпмтомы и лечение. ДЦП: когда хирургическое вмешательство возможно?

Такие заболевания, как ДЦП, гидроцефалия, спинномозговая грыжа, принято считать неизлечимыми. Однако сегодня нейрохирурги лечат самые сложные случаи, которые ещё десять лет назад считались приговором. Для родителей, столкнувшихся с тяжелым диагнозом, а также для персонала Домов ребенка, куда попадают дети с нейрохирургическими заболеваниями, общественная благотворительная организация "Ты ему нужен" составила полезную памятку с кратким объяснением сути заболеваний и полезными контактами врачей, фондов и реабилитационных центров. Публикуем главу из памятки, посвященную детскому церебральному параличу (ДЦП).

ДЦП — это группа не прогрессирующих нарушений двигательных функций головного мозга, обусловленных его недоразвитием или повреждением, как правило, в перинатальном периоде. ДЦП рассматривают как следствие ряда расстройств и нарушений, как вторичное заболевание.

Какие причины приводят к ДЦП

Генетический фактор (на момент рождения головной мозг недоразвит, неполноценен)
Ишемия (нарушение кровоснабжения) или гипоксия (кислородное голодание) головного мозга, как правило, во время беременности или в период родов
Инфекционные заболевания матери в период беременности (краснуха и др.)
Инфекционные заболевания ребенка (менингит, энцефалит, менингоэнцефалит, арахноидит)
Патология беременности
Механический фактор (травма во время родов или перед ними, или вскоре после них)
Гемолитическая болезнь новорожденных (несовместимость крови матери и плода).

Опасные симптомы, которые позволяют заподозрить ДЦП у детей первых месяцев жизни:

Ребенок быстро устает во время кормления
Отсутствие движений или наоборот лишние движения
Не осваивает двигательные навыки согласно возрасту (не держит голову, не переворачивается, не сидит и прочее)
Судороги
Не произносит звуков
Конечности сильно напряжены или, наоборот, вялые.
Двигает конечностями только с одной стороны (например, только правой рукой)

Первичные признаки ДЦП:

Нарушение мышечного тонуса (спастичность, ригидность, гипотония, дистония)
Ограничение или невозможность произвольных движений (парезы, параличи)
Нарушение равновесия
Речевые нарушения
Нарушения координации (падает без причины, кивает головой, выполняет неконтролируемые движения руками или ногами)

Основные проблемы, которые испытывают дети с ДЦП:

Нарушение постурального контроля — невозможность контролировать собственную позу. Сюда относится:
- возможность поддерживать симметричность тела,
- возможность переносить вес тела во всех направлениях и возвращаться в стартовую позу,
- возможность удерживать прямую позу относительно силы тяжести, возможность двигаться без излишних усилий
- в некоторых случаях — спастичность (непроизвольное болезненное сокращение мышц), некотролируемые движения руками или ногами
Мышечная слабость
Контрактуры (ограниченность движений в суставе)
Постуральные деформации (деформации, вызванные неправильным положением тела)
Эпилепсия
Нарушения речи
Болевой синдром
Проблемы с кормлением
Нарушение зрения
Нарушение слуха
Психические расстройства

Наблюдение, лечение и реабилитация при ДЦП

В связи с тем, что ДЦП имеет несколько форм, которые могут принципиально отличаться по симптомам, лечение и реабилитацию подбирает врач или группа врачей индивидуально под каждого ребенка в зависимости от формы, степени тяжести заболевания и возраста ребенка.

Основная задача родителей — научиться выполнению необходимых техник, чтобы ежедневно самостоятельно заниматься в домашних условиях. Врач расписывает план, а мама ему следует. Нужно стремиться максимально научить ребенка самообслуживанию.

Реабилитация должна быть индивидуальная, ежедневная, комплексная, с двигательными целями (ставим цель научить держать ложку, достигаем и ставим новую цель).

Если у ребенка сильная спастика или болевой синдром — сначала снимаем симптомы, а потом проводим гимнастику и прочие процедуры. Если они вызывают обратно тяжелые состоянии — отменяем это процедуры.

Какие врачи и как часто должны наблюдать ребенка с ДЦП

Наблюдения: ортопед, невропатолог (возможны отставания в умственном развитии), логопед, психиатр, диетолог, эндокринолог, физиотерапевт, реабилитолог.
Обследование тазобедренных суставов — рентген (1 раз в год до 8 лет при 2-5 степени, далее по клиническим показаниям).
Клиническое обследование (оценка спастичности 2 раза в год до 9 лет, далее 1 р в год).

Основные акценты в реабилитации

Развитие дополнительной и/или альтернативной коммуникации (например, с помощью жестов, картинок). Таким детям нужно повышенное общение.
Лечебная гимнастика: в основном направлена на растяжение мышц, развитие реакции на равновесие, на координацию, на правильное позиционирование (преодоление и торможение неправильных поз и положения тела).
Иппотерапия (стимулирует движение, работает много мышц, заставляет концентрироваться, благоприятно влияет на психику ребенка).
Плавание, гидромассаж (в воде ребенок расслабляется). Некоторые дети начинают первые шаги делать в воде, поскольку именно в воде могут расслабиться мышцы.

Чем отличается лечение ДЦП у детей

Направлено на предупреждение развития осложнений — неправильное развитие мышц и суставов.
Перед лечением необходимо определить уровень двигательного развития и коммуникативных функций ребенка в зависимости от возраста (есть шведская программа, куда загружают данные ребенка, и она показывает, какие методы лечения и реабилитации подходят). После чего определяется прогноз заболевания и потенциал ребенка, и уже потом выстраивается схема лечения и комплекс реабилитации.
Должно быть ранним, индивидуальным, комплексным, длительным.
Раннее лечение — своевременное создание базиса для выработки нормальных реакций, позы, реакции равновесия, адекватную стимуляцию сенсорной и моторной деятельности ребенка.
Индивидуальный подход к лечению предполагает учет характера и степени поражения нервной и нервно-мышечной систем, а также общего соматического состояния ребенка.
Комплексное лечение включает ортопедические мероприятия, физиотерапию, лечебную физкультуру, занятия с логопедом, медикаментозную терапию.
Медикаментозная терапия назначается с целью стимуляции мозга и улучшения его метаболизма, коррекции нарушений мышечного тонуса, обменных процессов в мышечной ткани, снижения внутричерепного давления, нервно-рефлекторной возбудимости.

В каких случаях при ДЦП возможно хирургическое вмешательство

Оперативные методы лечения применяются при определенных стандартизированных доказательных критериях — при формировании контрактур и деформаций опорно-двигательного аппарата.

При контрактурах применяется "тенотомия" — рассечение сухожилия. После операции обязательно нужны ортезы — иначе операция бессмысленна. Позаботьтесь, чтобы ортез был сделан к тому времени, как снимут гипс, продумайте это заранее, можно сделать по квоте. (Для ортеза нужен слепок с ноги. Снимают половину гипса, делают слепок и обратно надевают лангетку, ребенок 2 недели ждет ортез в лангетке.)

При спастике возможны следующие виды нейрохирургических операций:

Селективная (спинальная) ризотомия — это двухстороннее иссечение корешков спинного мозга. После операции мышечный тонус частично восстанавливается, боли уходят, и ребенок чувствует гораздо меньшее напряжение.

Селективная невротомия проводится при деформациях стоп, мышечной дистонии и частичных спастических парезах. Для начала определяется та мышечная группа, которая имеет повышенный тонус. Врач осуществляет доступ к периферическому нерву, выявляет нейроны, провоцирующие напряжение, и пересекает их.

Имплантация баклофеновой помпы. Помпа представляет собой круглый металлический диск 2-3 см толщиной и около 7 см в диаметре. Помпа имплантируется под кожу в области живота и после этого программируется при помощи пульта дистанционного управления. Заправляется баклафеном, снимающим спастику, который поступает непосредственно в спинномозговую жидкость постоянными дозами. Из плюсов — эффективное снижение спастичности мышц, позволяющее вести более активный образ жизни. Из минусов — необходимость заправки баклафена по мере его использования в условиях стационара примерно каждые 3 мес.
Установка (имплантация) нейростимулятора. Нейростимулятор состоит из батареи и электроники. Он имплантируется подкожно и вырабатывает электрические импульсы, необходимые для стимуляции спинного мозга, что ведет к уменьшению спастики.

Куда обращаться, если у ребенка ДЦП

Клиники, отделения нейрохирургии

Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии имени академика Н. Н. Бурденко" Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Москва, 4-я Тверская-Ямская, д.16
www.nsi.ru

ФГБУ "Федеральный центр нейрохирургии" Минздрава России
г. Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, д. 132/1
www.neuronsk.ru

ФГБУ Федеральный центр нейрохирургии Министерства здравоохранения Российской Федерации
г. Тюмень, ул. 4 км Червишевского тракта, д. 5
www.fcn-tmn.ru

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава
Москва, ул. Талдомская, д. 2
www.pedklin.ru

Фонды, у которых есть программы по оплате реабилитации при ДЦП:

Мир счастья
Созидание
Милосердие (фонд создан в 2006 году для помощи детям-сиротам и детям-инвалидам с тяжелыми заболеваниями, которые находятся на воспитании в детских домах, школах-интернатах, приютах, домах ребенка):
Галчонок
Артемка
Росспас
Предание
Помоги.орг
Русфонд
Правмир
Дети Земли
Мир помощи
Добросердие
Счастливый мир
Бумажный журавлик
Димина мечта
Адели
Помоги спасти жизнь
Клуб добряков
Гольфстрим

Детский церебральный паралич: основными причинами сегодня считают инфекции и родовые травмы. Однако эксперты обнаруживают все больше связей с генетическими компонентами развития. Генетические причины надо знать и выявлять: врачи утверждают, что это влияет на способы терапии ДЦП, а также может ответить на вопрос вероятности рождения детей с таким же диагнозом в семье. MedAboutMe рассказывает, что стало известно.

Генетика и ДЦП: где связь?

ДЦП, детский церебральный паралич – не одна патология, а группа различных состояний со спектром причин. По мнению современных экспертов в вопросах ДЦП, часто ребенку ставят данный диагноз без углубленного изучения действительной причины, после чего обследование прекращается. Но даже при наличии очевидного фактора развития ДЦП причина его влияния может быть в генетических нарушениях.

Выявление генетических причин детского церебрального паралича в современной медицине — не правило, а редкость.

Эксперты утверждают, что влияние генетического компонента намного выше, чем считалось ранее.

Терапия случаев ДЦП, связанных с нарушениями в генах, отличается от терапии при перинатальных повреждениях головного мозга.

Недавно исследователи клиники SickKids и Университета Макгилла (Канада) опубликовали результаты научной работы в журнале Nature Communications. Они изучили и идентифицировали генетические факторы риска ДЦП.

Вопросы возникали при выявлении многочисленных случаев, когда у двух новорожденных в период внутриутробного развития, родов и на постнатальном этапе было воздействие одних и тех же стрессовых факторов (инфекций, гипоксии, асфиксии, родовых травм). А результаты и состояние здоровье оказывалось кардинально разным.

Исследования доказывают, что гены, полученные от матери и отца, могут передавать восприимчивость или же, напротив, устойчивость к таким стрессорам еще на самых ранних этапах развития ребенка.

Насколько часто гены становятся причиной ДЦП?

Год назад в Греции были обследованы 47 пациентов с ДЦП, не имеющих очевидных установленных причин патологии. По результатам было выявлено, что у половины имеются молекулярно-генетические причины. 14-ти пациента по итогам комплексного обследования была назначена новая специфическая терапия.

А предыдущем исследовании 2015 года искали наследственное заболевание у ребенка с ДЦП и родителей. Генетические факторы были обнаружены в 14% случаев.

Если факторы возникновения ДЦП не очевидны, эксперты предполагают, что причина – генетические отклонения.

В еще одном масштабном исследовании (Норвегия, 2014 г.) определена вероятность влияния генетических отклонений на возникновение ДЦП.

У двух миллионов человек, в том числе 3 649 с диагнозом ДЦП, определили частоту патологии. У близнецов частота ДЦП была выше в 3 раза в сравнении с детьми от одноплодной беременности. Эти цифры не объясняются только повышенным риском вынашивания многоплодной беременности и родов.

При многоплодной беременности риск для близнеца составляет 2,8%.
У родных братьев и сестер от одних родителей – 1,6%.
Вероятность ДЦП у родственников второй линии – 0,27%.
Если у одного родителя диагноз церебрального паралича, вероятность наследования – 1,17%.

Какие гены влияют?

Изучая данные канадского регистра пациентов с ДЦП, ученые провели генотипирование 115 детей и родителей. У многих уже был установленный фактор патологии.

Однако оказалось, что у каждого десятого ребенка с диагнозом были вариации числа копий CNV, клинических значимых для данной патологии.

CNV – это структурные изменения в ДНК, удвоение или потеря части генов, которые могут приводить к патологиям.

В норме в популяции такие нарушения встречаются менее, чем у 1% людей. При ДЦП – в почти 10% случаев.

Что важно: выявлено, что многие нарушения были de novo, новыми, полученными не от родителей. Вероятность возникновения таких нарушений зависит от многих факторов, и один из важных – возраст отца и матери при зачатии.

Обнаружено также, что на развитие ДЦП влияет несколько генов, и их экспрессия может вызывать разные формы патологии.

Родителям важно знать, почему у ребенка есть особые проблемы. Знание причины позволяет говорить о возможностях коррекции, профилактики, реабилитации детей с ДЦП.

Эксперты утверждают: идеальная ситуация – генетическое обследование, которое проводят после МРТ, консультации генетика и биохимических анализов.

Самый дешевый и доступный вариант – анализ кариотипа, который в большинстве случаев проводят по программе ОМС, и тандемная масс-спектрометрия (ТМС), тоже входящая в бесплатную программу анализов по показаниям.

Если в истории болезни, осмотров, анализов и результатах МРТ есть явное подтверждение перинатального поражения мозга, то в дополнительном обследовании, скорее всего, нет нужды.

Чем поможет знание генетического фактора?

Оставьте свой email, чтобы всегда получать важную информацию и сервисы для сохранения вашего здоровья

Если ДЦП вызван генетическими факторами, вероятность диагноза у следующих детей в семье выше в среднем в 10 раз. Для расчета индивидуального риска необходимо изучение генетических данных ребенка, а не родителей.

Мы знаем о существовании генетических болезней, связанных с нарушением обменных процессов, и они могут вызывать картину ДЦП. Согласно оценкам специалистов, около 30% детей имеют генетические отклонения, которые внешне схожи с проявлениями ДЦП. Это приводит к неправильной диагностике. Такие болезни поддаются специфическому лечению, которое может вызывать крайне высокий эффект терапии.

Известно и достаточно специфическое лечение ДЦП на основании генетической и ферментнозаместительной терапии. В организм вводят ген, который синтезирует дефицитный белок.

Несколько введений позволяют гену оставаться и регулярно компенсировать дефициты, что не только сохраняет больному жизнь, но и улучшает ее качество.

Основная проблема данного варианта – это дорогое и незарегистрированное в России лечение.

Точная диагностика, расчеты рисков и возможность эффективной коррекции состояния – преимущества генетического обследования и новых данных. Их сегодня появляется все больше, как и разработок методов лечения детей с детским церебральным параличом.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

The genetic basis of cerebral palsy. / Fahey MC, Maclennan AH, Kretzschmar D, et al. // Dev Med Child Neurol. - 2017 May. - 59(5)

Identification of pathways and genes associated with cerebral palsy / Zhu Q, Ni Y, Wang J, Yin H, Zhang Q, et al. // Genes Genomics. - 2018 Dec. - 40(12)

De novo and rare inherited copy-number variations in the hemiplegic form of cerebral palsy. / Zarrei M, Fehlings DL, Mawjee K, et al. // Genet Med. - 2018 Feb. - 20(2)

Candidate genes and cerebral palsy: a population-based study. / Gibson CS, Maclennan AH, Dekker GA, et al. // Pediatrics. - 2008 Nov. - 122(5)

Читайте также: