От чего дети рождаются даунами и дцп

ДЦП (детский церебральный паралич) – заболевание, вызывающее нарушения в работе двигательной системы, которые возникают вследствие поражения участков головного мозга либо неполного их развития.

Еще в 1860 году доктор Уильям Литтл взялся за описание данного заболевания, которое так и называли – болезнь Литтла. Уже тогда было выявлено, что причиной является кислородное голодание плода в момент родов.

Позднее, в 1897 году, психиатр Зигмунд Фрейд предположил, что источником проблемы могут быть нарушения развития головного мозга ребенка еще в утробе матери. Идею Фрейда не поддержали.

И только в 1980 году было установлено, что лишь в 10% случаев ДЦП возникает при родовых травмах. С того момента специалисты более пристальное внимание стали уделять причинам возникновения повреждений мозга и, как следствие, появления детского церебрального паралича.

Провоцирующие внутриутробные факторы

В настоящий период известно более 400 причин возникновения ДЦП. Причины заболевания соотносят с периодом вынашивания плода, родов и в первые четыре недели после (в отдельных случаях срок возможности проявления болезни продлевают до трехлетнего возраста ребенка).

Очень важно, как проходит течение беременности. Согласно исследованиям, именно во время внутриутробного развития в большинстве случаев наблюдаются нарушения мозговой активности плода.

Ключевые причины, которые могут вызвать дисфункцию в работе развивающегося детского мозга, и возникновение ДЦП еще при беременности:

Недоношенные дети. В особую группу риска входят малыши, которые родились раньше срока. Статистика указывает, что среди них
40-50% страдают в последующем ДЦП. Это объясняется тем, что недоношенный ребенок имеет еще слабо развитые органы, поэтому увеличивается вероятность возникновения гипоксии.
Различные заболевания матери, к которым относятся краснуха, болезни сердца, гипертония, ожирение, анемия, сахарный диабет, полученные травмы. По медицинским наблюдениям, около 40% детей, имеющих детский церебральный паралич, рождаются от матерей с острыми и хроническими заболеваниями.
Большую роль играют инфекционные процессы, которые могут протекать в теле женщины в скрытой форме. В результате организм ребенка получает токсическое отравление, которое сказывается на мозге малыша. Особую опасность несут заболевания с вирусными инфекциями (краснуха, ветрянка, токсоплазмоз, герпес). Согласно исследованиям, 22% детей, больных ДЦП, имели в своем организме антитела различных вирусов. Прием лекарственных препаратов оказывает в некоторых случаях не меньший вред, чем само заболевание.
Нарушение течения беременности. Каждая женщина индивидуально переносит вынашивание плода. Тому способствуют различные факторы: физическое и эмоциональное состояния здоровья, совместимость матери с плодом, а вместе с этим степень риска прерывания беременности, наличие или отсутствие токсикозов и др. Все эти особенности способны легко спровоцировать угрозу нормальному развитию плода. Если у матери наблюдаются признаки токсикоза, ухудшения кровообращения в плаценте и в дополнение наличие инфекций, возникает кислородное голодание головного мозга малыша. В результате гипоксии чаще всего страдают в последующем рефлексы тела ребенка, способность удерживать равновесие тела. Следствием этого является неправильная работа мышц и проблемы с нормальной двигательной активностью.
Образ жизни матери. Если женщина в период беременности подвергается постоянным стрессам, испытывает психологические
проблемы, а тем более злоупотребляет алкоголем или транквилизаторами, это является достаточным основанием для возникновения риска развития у ребенка детского церебрального паралича.
Гемолитическая болезнь у новорожденного. Характеризуется токсическим отравлением детского головного мозга в результате несовместимости крови матери и ребенка либо печеночной недостаточности малыша.
Сложные роды. Не только преждевременные роды могут нанести угрозу здоровью ребенка, но и возникновение осложнений в момент выхода плода. Проблемы могут быть вызваны особенностью женского организма: очень узкий таз, неправильное его строение. Сам процесс рождения малыша может осложняться неправильным положением плода, временным промежутком (роды очень затяжные либо, наоборот, слишком быстрые). Однако часто полагают, что тяжелые роды – это уже следствие появления проблем у ребенка в период внутриутробного развития.
Наследственная предрасположенность. По мнению некоторых специалистов, эта причина является одной из ведущих при развитии ДЦП у новорожденных детей. Чем больше степень родства, тем выше вероятность развития аналогичных нарушений у новорожденного.

Постродовые факторы

В послеродовой период риск появления симптомов ДЦП снижается. Но он тоже существует. Если плод родился с очень низкой массой тела, то это может нести опасность здоровью ребенка – особенно, если вес до 1 кг.

Больше подвержены риску заболевания двойни, тройни. В ситуациях, когда ребенок в раннем возрасте получает травмы головного мозга, это чревато неприятными последствиями.

Любопытным наблюдением является тот факт, что мальчики в 1,3 раза чаще подвергаются этому заболеванию. И у представителей мужского пола течение болезни проявляется в более тяжелой форме, нежели у девочек.

Научные исследования

Есть данные, согласно которым особое значение в рассмотрении риска возникновения детского церебрального паралича стоит уделить генетическому вопросу.

Норвежские врачи из области педиатрии и неврологии провели крупное исследование, в результате которого выявили тесную взаимосвязь развития ДЦП с генетикой.

По наблюдениям квалифицированных специалистов, если у родителей уже есть ребенок, страдающий данным недугом, то возможность появления еще одного ребенка в этой семье с ДЦП возрастает в 9 раз.

К таким выводам исследовательская группа во главе с профессором Петером Розенбаумом пришла в результате изучения данных о более, чем двух миллионов норвежских младенцев, которые появились на свет в период с 1967 по 2002 год. 3649 малышей получили диагноз ДЦП.

Были рассмотрены случаи с близнецами, проанализированы ситуации с родственниками первой, второй и третьей степени родства. На основании данных критериев выявлялась частота возникновения ДЦП у младенцев, относящихся к разным категориям родства.

По итогам были предоставлены следующие данные:

если близнец болен ДЦП, то вероятность заболевания им другим близнецом повышается в 15,6 раз;
если болен родной брат или сестра, то риск появления другого ребенка, страдающим детским церебральным параличом, возрастает в 9 раз; если единоутробный – в 3 раза.
при наличии двоюродных братьев и сестер с диагнозом ДЦП угроза возникновения у малыша такой же проблемы увеличивается в 1,5 раза.
родители с данным заболеванием повышают вероятность рождения ребенка с аналогичным диагнозом в 6,5 раз.

Необходимо знать причины и факторы риска возникновения детского церебрального паралича, поскольку его развитие можно предотвратить,
если преждевременно позаботиться о здоровье матери и плода.

Для этого стоит не только регулярно посещать врача, но и соблюдать здоровый образ жизни, избегать травм, вирусных заболеваний, употребления токсических веществ, заблаговременно проводить лечение и не забывать консультироваться на предмет безопасности употребляемых лекарств.

Понимание важности мер предосторожности является лучшей профилактикой детского церебрального паралича.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

А возраст отца?

Какие генетические причины являются факторами риска?

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании. Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так. Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.

Расшифровка диагноза

Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.

Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.

Симптоматика болезни

Синдром Дауна — это изменения, происходящие в организме на генетическом уровне из-за увеличения количества хромосом. Вместо полноценных 46 хромосом, природа даёт таким людям 47 хромосом, именно в двадцать первой парой у них присутствует лишняя хромосома.

По статистике ВОЗ 1 из 650−700 малышей рождается с этой проблемой. При этом число детей мужского пола и женского, имеющих такую патологию находится на одном уровне.

Шанс рождения детей с синдромом Дауна начинает стремительно расти с возрастом матери, но и 18-летние девушки не застрахованы от появления малыша с таким генетическим отклонением. Считается, что риск рождения ребенка с этой проблемой возрастает у роженицы старше тридцати трёх лет.

Различают три стадии синдрома:

Трисомия;
Мозаицизм;
Транслокация.

Симптоматика заболевания:

Лицо и затылок обладают неестественным и плоским строением;.
Присутствует особый и хорошо заметный разрез глаз;
Необычная форма черепной коробки;
Широкие кожные складки в области верхних век;
Очень маленькие для ребёнка ушки;
Короткие конечности;
Искривление мизинца;
Сильно отставленный вперёд палец;
Глубокая складка, которая перерезает ладонь на две части;
Замедленный рост и развитие;
Слабый тонус мышц;
Плохая координация движений;
Неразборчивая речь у ребёнка;
Слабые умственные возможности.

Несмотря на большое количество физических различий с простыми детьми, люди с таким синдромом веселы, наивны, открыты и доброжелательны. Про них часто говорят, что они не умеют врать. Эта особенность связана с их психикой. Большинство из солнечных людей обладают хорошо развитым музыкальным слухом и очень любят заниматься искусством.

Типы заболевания

Патология также называется тримосомия по 21 хромосоме. Это значит то, что дети-дауны наследует вместо двух двадцать первых хромосом — целых три. Чаще всего две копии наследуются от матери, а одна от отца. Так, в результате вместо 46 стандартных хромосом, у даунов возникает целых 47, 3 из которых присутствуют в 21.

Около 3% детей наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, которые прилегают к 14 хромосоме. Такое явление именуется транслокацией.

Ещё около трёх процентов детей наследует гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а лишь в выборочных. Такой вариант относят к мозаичному. Обычно такие люди не обладают никакими яркими признаками наличия отклонения, их физические и интеллектуальные возможности не сильно ограничены (уровень iq низок). Признаки наличия мозаичной отсталости могут быть вообще незаметны для окружающих людей.

Причины генетического сбоя

Причин, почему рождаются дети с синдромом Дауна, называют много, однако полностью эта генетическая аномалия не изучена. Одним из фактор является возраст биологических матери и отца. Чем выше возраст потенциальных родителей, тем больше вероятность того, что на свет появится младенец с генетическими отклонениями и нарушениями умственной деятельности.

Для женщины критическим возрастом считается отметка от 33 до 35 лет, когда возможность рождения такого малыша увеличивается до 1:30. Для мужчины такая угроза возникает после 42 лет. Связывают это прежде всего со старением организма женщины и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

Также возможность рождения малыша с этой проблемой велика у матерей с таким же синдромом (около половины случаев). Но в большинстве случаев у женщины происходят самопроизвольные выкидыши на ранних строках вынашивания. Мужчины-дауны просто не могут иметь детей.

Следует отметить, что высок риск рождения больного ребенка в семьях, где уже были такие случаи в предыдущих поколениях

Возрастной фактор риска

Младенцы с таким заболеванием могут рождаться у полностью здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже появлялся на свет ребёнок-даун, то возможность рождения второго такого же доходит до одного процента.

Чем выше возраст женщины, тем больше вероятность рождения больного ребёнка:

Младше возраста 25 лет — 1:2000;
25 лет — 1:1250 либо 1270;
30 лет — 1:1000;
35 лет 1:450;
40 лет — 1:150;
45 лет- 1:30 либо к 50.

Больший шанс родить малыша с умственной отсталостью присущ носителям генетической транслокации. Если носителем является мать, то такая вероятность доходит до 30 процентов, а если отец, то до 5 процентов.

Последние наблюдения учёных из Индии дали неожиданные результаты. Оказывается, не только возраст отца и матери может повлиять на развитие такого синдрома, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в более старшем возрасте она родила дочь, тем выше возможность, что её внуки будут рождены с патологией.

Также возможность рождения такого ребёнка высока при близкородственных связях. Стоит отметить, что заболевание не до конца изучено, так что известны далеко не все факторы риска.

Диагностика во время беременности

На раннем сроке эту проблему определить у ребёнка очень сложно. Одним из главных синдромов такого проявления считается обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) области шеи на 11−13 недели беременности. Но такой способ не является надёжным, в 20 процентах ситуаций такое показание является ложным.

Показателями, по которым можно распознать синдром во время УЗИ, считаются:

Воронковая зона заметно увеличивается;
Позвоночник расщеплён;
Носовая кость слишком слабо развита;
Лицо у малыша имеет плоскую форму;
Мизинцы очень укорочены, а также недоразвиты.

Одного проведения УЗИ будет мало для получения более точных результатов. Подтвердить или же опровергнуть наличие такого синдрома у ребёнка поможет проведение дополнительного обследования и сдача анализов сыворотки и крови. Если они оказались положительного характера, то беременной назначается проведение тройного теста на сроке от 16 до 18 недель.

В тех случаях, когда все проведённые тесты и полученные анализы показывают на вероятность проблемы, то сомневаться не приходиться: 99 детей из 100 в этом случае рождаются с дополнительной 47 хромосомой.

Нужно помнить, что чем меньшее количество тестов и анализов было проделано, тем меньше можно полагаться на конечные результаты. Так, тройной тест, во время которого врач выявляет уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе может выдать ошибку в девяти процентах случаев.

Тесты и анализы

Тесты и анализы на определение синдрома нужно в обязательном порядке проделывать тем беременным, у которых при проведении УЗД было найдено утолщение в воротничковом пространстве.

На 16−18 недели нужно сдать анализы на гормоны. Если и такой тест говорит о наличии болезни, то нужно проверить амниотическую жидкость. Такая процедура проводится в больнице и представляет собой прокол брюшной полости беременной женщины и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

Также нужно отметить, что после проведения данного анализа в несколько раз возрастает возможность выкидыша. Проводить либо не проводить проверку — это дело женщины. Если анализ околоплодных вод проводят на более поздних сроках беременности, то сделать аборт уже никак не получится.

Реабилитация и обучение

Сам по себе синдром считается неизлечимым, по сути, так как является генетическим заболеванием. Но такие малыши могут рождаться с общим ослабленным иммунитетом, а также набором врождённых болезней. Именно поэтому, во избежание развития патологических процессов, ребенок должен регулярно находиться под наблюдением ряда специалистов, в том числе более узкого спектра лечения.

Несмотря на то, что умственная отсталость является неизлечимой, с солнечным ребёнком нужно проводить регулярные занятия, правильно ухаживать за ними и общаться, так как это поможет ребёнку социализироваться в обществе.

Обучение малыша с таким синдромом происходит в форме игры и может дополняться энималтерапией (общение с животными). Такие занятия могут давать лишь положительные результаты и позволяют ребёнку хорошо развиваться в интеллектуальном плане.

-Ты обязательно захочешь о ней написать! — говорила она. Клялась — божилась, что женщина эта — пример для подражания.

Оказалось, цели знакомить с дамой меня у нее не было. Равно как и у дамы не было цели знакомиться со мной. Целью настоящей было добраться женщине-героине из пункта а в пункт б с максимальной экономией средств — это я узнала, приехав на место встречи.

Из подъезда вышла измученная жизнью полная дама. Нелюбезная мрачная старуха помогла ей вывезти детскую коляску, в которой с трудом помещался ребенок. Чуть позже я узнала что у девочки — ДЦП.

Второй малыш оказался мальчиком. Там без слов стало понятно, что он относится к солнечным, как сейчас принято называть, детям.

Нет, больные дети не вызывают у меня отвращения. Мне не в лом им помочь. И мне даже не в лом смотаться с ними в соседний городишко. При одном условии — мне заранее четко и ясно обозначают, что надо перевезти ребенка, а не познакомиться. Устроить ребенка с ДЦП в машине, оказывается, далеко не так просто, как может показаться.

Впрочем, я не об этом. По пути мы с этой мамой разговорились. Оказалось, она ждет третьего ребенка ( я то подумала, это просто полнота, вот знаете, когда по виду не скажешь, что женщина беременна). И анализ показал, что у этого ребенка высокая вероятность СД. Поэтому приехала на время к матери, ведь там, где она с мужем живет, врачи в один голос советуют беременность прервать.

Все время посылают сделать еще что-что, что точно показывает заболевание. А она — не хочет. Тогда — точно аборт, муж заставит. Она детей любит. В семье должны быть дети. И семья должна быть у детей. И аборт грех. А там — может, пронесет. Ей многие говорили, что два ребенка с СД не рождаются. Только по одному.

А мать мужа ее видеть не желает, чуть ли не плюется ей вслед, называет больной и уродкой, которая здорового ребенка родить не может.

Знаете, я сразу вспомнила, как знакомая щебетала, что чудесная женщина. В общем-то, наверное, да, чудесная. Заботливая мать, которая не бросила больных детей.

И мне ее искреннее жалко.

Я не знаю, из-за чего случаются такие испытания. Наказание ли это за грехи от сил свыше. Или подлянки от наших генов и цепочек ДНК.

Но куда к черту рожать третьего, если тебе врачи уже заранее говорят о высокой возможности заболевания? Почему не сделать этот второй анализ ( я не запомнила названия, сори)?

Обычно я стараюсь сдержать глупые вопросы. Не хочу задеть человека, вызвать негатив или обидеть.

Но тут не выдержала, спросила — куда? Зачем? Что потом будет с детьми — родители не вечны, эти дети пропадут без родителей, им одна дорога будет — в интернат, а уж там точно ничего хорошего нет. Зачем намеренно приводить в этот мир ребенка, о котором надо будет забоится всю жизнь?

Знаете, она в ответ выдала великолепнейшую фразу:

— Рожу здорового, он позаботится.

А если она родит не здорового? Если чуда не случится? Еще одного потом?

Кидайте тапки — я не понимаю и даже осуждаю, да.

ЗЫ. Сори за сумбур. Написать красиво и с претензией на литературность о таком у меня не получается.

Читайте также: