Аутосомно доминантная лобная эпилепсия с ночными приступами

Этиология лобной эпилепсии бывает симптоматической, криптогенной и идиопатической. 2/3 случаев заболевания приходится на симптоматические случаи, развивающиеся из-за мальформации коркового развития (более половины пациентов), опухолей (16%), а также травм или различных повреждений (чуть менее 30%).К наследственным заболеваниям относится аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия.

Что из себя представляет лобная эпилепсия?

Лобная эпилепсия составляет 1-2% случаев заболевания эпилепсией, и 22% заболеваний фокальной эпилепсией. Это вторая по распространённости форма эпилепсии после височной.

Лобная эпилепсия может дебютировать в любом возрасте, доля заболевших мужчин и женщин примерно равна.

Психический и неврологический статус заболевания зависит от этиологии.

К клиническим проявлениям относятся, в первую очередь, такие характерные иктальные симптомы, как моторные проявления (составляют 90% случаев).

моторный феномен (тонический, клонический или постуральный), часто сопровождаемый жестовыми автоматизмами в дебюте приступа;

длительность приступа составляет несколько секунд;

быстрая вторичная генерализация, которая наблюдается чаще, чем во время приступов височной эпилепсии;

отсутствие или минимум постиктальной спутанности;

высокая частота приступов, в основном развивающихся ночью. Сознание сохраняется или нарушается частично. Клинический паттерн приступа зависит от локализации очага.

Диагностика лобной эпилепсии проводится с помощью МРТ-исследования, которое примерно в 60% случаев выявляет изменения в структуре. Локализации фокуса помогают добиться функциональные методы нейровизуализации.

Интериктальная и иктальная ЭЭГ, как правило, нормальны.

Прогноз частоты приступов и ответа на терапию в случае заболевания лобной эпилепсией в основном не благоприятен.

Дифференциальная диагностика часто ошибочно квалифицирует гипермоторные приступы как психогенные, также их могут спутать с семейным пароксизмальным дистоническим хореоатетозом, пароксизмальным кинезиогенным хореоатетозом или эпизодической атаксией. Лобные абсансы симптоматической этиологии можно принять за типичные абсансы, ведь их клинические характеристики и ЭЭГ подобны.

Зона раздражения при заболевании лобной эпилепсией определяет клинические проявления этого вида эпилепсии. Эти зоны, в свою очередь, позволяют выделить несколько форм:

Лобная эпилепсия лечится медикаментозной терапией (противосудорожными препаратами), в полном соответствии с принципами лечения фокальных, или парциальных эпилепсий. Антиэпилептическими препаратами – АЭП в первую очередь, лечат не сами приступы, они предотвращают вторично-генерализованные тонико-клонические приступы.

Если медикаментозное лечение не приносит нужного эффекта, требуется вмешательство хирурга, однако лобная эпилепсия поддаётся хирургическому лечению хуже, чем височная.

Специальность: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики Стаж 15 лет / Врач первой категории.

Ночная эпилепсия или Эпилепсия во сне

Эпилептические приступы по отношению ко времени суток могут быть: только ночными приступами, преимущественно ночными, приступы в любое время суток, только дневные. Характерное время приступов эпилепсии во сне: при засыпании или при пробуждении, особенно при раннем насильственном пробуживании или лишении сна (депривации сна).

Известно, что у третьей части от всех пациентов с эпилепсией (по разным данным у 10-45%) бывают только ночные эпиприступы или возникающие преимущественно во время сна, то есть у около 30% эпилепсия во сне .

Пациенты окрестили такую эпилепсию, связанную со сном, ночная эпилепсия . Хотя официально такого термина в эпилептологии не введено.

Выделяют ряд терминов, относящихся к событиям, связанным со сном :

эпилептические приступы, связанные со сном;

приступы при засыпании (при пробуждении, на фоне депривации сна);

пароксизмы во сне неэпилептического генеза;

парасомнии (сомнамбулизм = снохождение, сомнилаквия = сноговорение);

доброкачественный миоклонус при засыпании и другие варианты.

Так много терминов, относящихся к ночным приступам, говорит о вариабельности проявлений во сне, о высокой частоте пароксизмов, о сложности диагностики. Возможны сочетания нескольких этих и других нарушений при эпилепсии и без неё.

Вероятность возникновения приступов эпилепсии во сне определяется физиологией сна. Узнаем, что происходит в коре головного мозга при эпилепсии во сне.

Во время сна меняется возбудимость нервных клеток, работа их становится асинхронной.

Сон может нарушаться при эпилепсии, чаще при фокальных формах.

На ЭЭГ во время эпиприступов отмечается усиление или нарастание индекса эпиактивности в фазу медленного сна.
В фазу сна быстрого движения глаз – отмечается нарушение синхронности биоэлектрической активности. За счёт асинхронности разрядов в фазу сна быстрого движения глаз идёт подавление распространения разрядов на другие отделы мозга.

При нарушении фаз сна, с укорочением фазы сна быстрого движения глаз отмечается возбудимость, а на ЭЭГ усиление распространения разрядов, что иногда называют термином снижение порога судорожной готовности.

При депривации сна возникает повышенная сонливость, что способствует засыпанию во время записи ЭЭГ. При записи электроэнцефалограммы во время сна с большей вероятностью удается выявить патологическую активность.

Кроме депривации (лишения) сна провоцировать эпиактивность могут насильственное пробуждение, сытная еда, некоторые медикаменты (легкие седативные препараты).

Генерализованные эпилепсии и сон

Приступы во сне характерны для идиопатических генерализованных эпилепсий . Объясняется эта связь повреждением таламокортикальных структур.

При идиопатических генерализованных эпилепсиях депривация сна стимулирует эпиактивность и увеличивает вероятность эпиприступа.

Приступы чаще возникают при засыпании или пробуждении, особенно при раннем насильственном пробуживании.

Так, в первые 15 минут – 1 час после подъёма у пациентов с ювенильной миоклонической эпилепсии отмечаются эпиприступы: миоклонии (чаще по типу подергиваний в руках) или, особенно при неэффективной терапии, генерализованные тонико-клонические приступы.

При эпилептических энцефалопатиях с электрическим статусом медленного сна (ESES) , даже по названию видно, что проявления заболевания связаны со сном. Особенностью этих форм эпилепсии является наличие продолженной эпилептиформной активности с высоким индексом эпиактивности (более 80%) в фазу медленного сна. А в фазу сна быстрого движения глаз индекс эпиактивности снижается.

Эпилепсия во сне ЭЭГ

Ночные приступы при эпилептических энцефалопатиях с электрическим статусом медленного сна могут быть в виде: фокальных моторных приступов во время сна, генерализованных тонико-клонических приступов. Возможны также и дневные приступы как фокальные, так и генерализованные.

Симптоматическая вторично-генерализованная эпилепсия меньше зависит от циклов сон-бодрствование. При этой форме эпилепсии эпилептиформная активность и эпиприступы могут быть в любое время суток с равной вероятностью.

Фокальные эпилепсии и сон

При фокальных эпилепсиях приступы чаще возникают во время сна, в любой из фаз фазе сна, но чаще во время стадии медленного сна.

При симптоматической височной эпилепсии, эпиактивность чаще выявляется во время медленного сна, а приступы чаще дневные.

Ночная эпилепсия симптомы

При аутосомно-доминантной ночной лобной эпилепсии отмечаются такие ночные приступы :

приступы при внезапном ночном пробуждении, могут быть короткими, иногда пропускаются пациентами, могут быть с криком, аффектом (испугом);

приступы гипермоторные (высокоамплитудные, вычурные движения), тонические (вытягивания, выгибания), клонические (резкие сокращения мышц конечностей, туловища), состоящие из циклических движений (боксирование, педалирование) или толчков;

ночные приступы, похожие на снохождения, сопровождающиеся страхом (например, вскакивает с кровати, бежит, озирается, кричит, говорит членораздельные фразы);

могут быть различные сочетания этих приступов во сне.

Особенности симптомов аутосомно-доминантной ночной лобной эпилепсии:

семейный анамнез по эпилепсии отягощен (у родственников есть случаи эпилепсии или парасомний);

начало эпилепсии в пубертатном возрасте (10-14 лет);

могут быть только ночные приступы или преимущественно во время сна с редкими дневными;

приступы частые, могут быть каждую ночь по 1-5 приступов за ночь;

провокатором приступа служит эмоциональные и физические нагрузки, изменение погоды, менструация, нарушения режима сна;

в лечении используются окскарбазепин, комбинации противоэпилептических препаратов; но треть пациентов фармакорезистентные (читайте статью: Что такое резистентный. Резистентная форма эпилепсии )

Эпилепсия во сне или нарушение сна

Как отличить ночные приступы, являются ли приступы проявлением эпилепсии во сне или это нарушение сна?

Дифференциальный диагноз пароксизмальных событий во сне

Для уточнения характера ночных приступов объективным методом исследование является проведение видео ЭЭГ-полисомнография. Вариантом диагностики эпилепсии во сне является видео ЭЭГ – мониторинг , исследования более информативно после проведения депривации сна.

Если во время пароксизма одновременно регистрируется эпиактивность на ЭЭГ сна , то эти пароксизмы эпилептического генеза, то есть это эпилептические приступы во сне.

Ночные приступы могут быть короткими, и не сопровождаться эпилептиформными ЭЭГ разрядами, то эти нарушения не эпилептического генеза, относятся чаще к разряду парасомний.

Нарушения сна часто привязаны к определенным стадиям сна и имеют характерную клиническую картину.

На приёме эпилептолога встречаются и такие варианты, когда у пациента есть ночные приступы и эпиактивность, но это не эпилепсия.

Приведём клинический пример приступов во сне, сопровождающихся эпилептиформной активностью на ЭЭГ, но не относящихся к эпилепсии.

парасомнии чаще возникают в раннем детстве (с 1-3 лет до 12 лет), а ночные эпилептические приступы развиваются позднее и могут начаться в любом возрасте;

парасомнии более длительные (в среднем длительность 5-30 минут) по сравнению с ночными эпиприступами (в среднем длительность 20 секунд – 5 минут);

парасомнии более вариабельны, эпиприступы во сне более стереотипны (похожи друг на друга);

парасомнии постепенно прекращаются самостоятельно или на фоне седативной терапии к 12 годам; эпиприступы во сне отвечают только на противоэпилептическую терапию;

С чем можно спутать ночную эпилепсию?

Нарушения сна, похожие на эпилепсию во сне:

Эпилепсии во сне , похожие на нарушения сна

Какие формы эпилепсии часто пропускают, а лечение проводят как неэпилептические нарушения во сне:

Симптоматическая фокальная височная эпилепсия , сложные фокальные приступы со сложной симптоматикой.

Симптоматическая фокальная лобная эпилепсия , сложные фокальные приступы.

Аутосомно-доминантную ночную лобную эпилепсию .

Клинические проявления при этих фокальных эпилепсиях схожи с нарушением сна неэпилептического генеза. Но ещё и в диагностике возникает сложность: при проведении ЭЭГ, в том числе ЭЭГ сна с депривацией сна, далеко не всегда можно выявить наличие эпиактивности. Данные МРТ головного мозга тоже не всегда могут выявить морфологический дефект.

Для точной диагностики эпилепсии во сне следует:

тщательно собирать анамнез,

изучить жалобы с подробным описанием приступов,

настоятельно рекомендовать пациентам сделать видеозапись приступов во сне и продемонстрировать на приёме врача,

проведение неврологического осмотра;

ЭЭГ с депривацией сна с записью сна, при возможности и необходимости запись видео ЭЭГ мониторинга;

МРТ головного мозга;

индивидуально, по показаниям проводить другие диагностические методы (биохимический анализ, консультация отоларинтолога, генетика и прочие).

В сложных случаях назначаем пробное лечение противоэпилептическими препаратами и оцениваем эффект от терапии.

А иногда, когда есть явные сомнения в правильности диагноза эпилепсия, в условиях стационара следует отменить ранее назначенные противосудорожные; и сделать заключение по эффекту от отмены.

Итак, из всего разнообразия и сложности темы ночной эпилепсии отметим, что около трети пациентов с эпилепсией имеют приступы во сне; ночные приступы могут быть проявлениями разных форм эпилепсии, чаще идиопатической генерализованной у детей или фокальных (височных и лобных) эпилепсий; ночные приступы могут быть как проявлением эпилепсии, так и нарушением сна неэпилептического генеза.

Важно помнить, что при любых приступах во сне надо обратиться к врачу неврологу для уточнения диагноза и своевременной помощи.

Аутосомно-доминантная ночные лобная эпилепсия

Аутосомно — доминантная ночные лобная эпилепсия (ADNFLE) является эпилептическим заболеванием , которое вызывает частые жестокие припадки во время сна. Эти приступы часто включают сложные движения двигателя, такие как руки сжимания, рука подъема / опускания, и изгиба колена. Вокализации , такие как крики, стоны, плач или являются общими. ADNFLE часто ошибочно диагностируются как кошмары . Приступы часто встречаются в кластеры и , как правило , первый проявляется в детстве. Есть четыре известны локусов для ADNFLE, три с известными генами болезнетворных. Эти гены, CHRNA4 , CHRNB2 и CHRNA2 , кодируют различные никотиновых ацетилхолиновых рецепторов альфа и бета субъединицы.

Признаки и симптомы

ADNFLE частичное эпилепсия расстройство характеризуется короткими насильственными припадков во время сна. Судороги комплекс, состоящий из рук и ног движений, кулак сжимания и вокализации , таких как орать и стенания. Эти приступы часто встречаются в кластеры и может проявляться первые в детстве. Диагноз часто изначально неправильно сделаны как ночные кошмары , ночные страхи , парасомнии и различных психических расстройств.

причины

Хотя не очень хорошо понимал, что , как полагают , что сбой в таламокортикальных петлями играет жизненно важную роль в ADNFLE. Причины этой веры в три раза. Во — первых, таламокортикальной петли имеют важное значение сна и лобная кора является источником изъятий ADNFLE. Во- вторых, как таламус и кору головного мозга получают холинергические входы и рецептора ацетилхолина субъединицы содержат три известных причинных генов для ADNFLE. В- третьих, К-комплекс почти всегда присутствует в начале судорог. Считается , что эпилепсия вызвана тем , что эти субъединицы рецептора выражены пресинаптически нейронами , которые выделяют ингибирующее передатчик ГАМК. Таким образом, мутации в & alpha ; 4 — субъединицы может привести к снижению высвобождения ГАМК, вызывая возбудимость.

патофизиология

Первая мутация , связанная с ADNFLE представляет собой серин , чтобы фенилаланина перехода в положении 248 (S248F), расположенный во втором по трансмембранного области гена , кодирующего никотинового рецептора ацетилхолина а4 субъединицу. Использование нумерации на основе человеческого CHRNA4 белка, эта мутация называется S280F. Рецепторы , содержащие эту мутантная субъединицу функциональны, но десилицировать на гораздо более быстрые темпы по сравнению с диким типом только рецепторы. Эти мутантные рецепторы , содержащий также восстанавливаться после десенсибилизации с гораздо меньшей скоростью , чем дикий типа только рецепторы. Эти мутантные рецепторы также имеют уменьшенную проводимость одного канала , чем дикий тип и имеют более низкое сродство к ацетилхолину . Также важно, что эта мутация наряду с другими в CHRNA4 производит рецепторы менее чувствительны к кальцию .

Вторая обнаружена мутация ADNFLE также в CHRNA4 . Эта мутация, L259_I260insL, вызвана введением трех нуклеотидов (GCT) между протяжением лейцином аминокислот и изолейцином . Как с мутацией S248F, мутация L259_I260insL находится в связующей области второго трансмембранной. Электрофизиологические эксперименты показали , что этот мутант в десять раз более чувствительными к ацетилхолина , чем дикого типа. Проницаемость кальция, однако заметно снизилась в сравнении с мутантом , содержащих рецепторы дикого типа. Кроме того, этот мутант показывает , замедлили десенсибилизации по сравнению как дикого типа и мутантных рецепторов S248F.

Также во втором трансмембранного региона, мутация S252L также была связана с ADNFLE. Этот мутант показывает повышенное сродство к более быстрому ацетилхолина десенситизации рецепторов по сравнению с диким типом.

Совсем недавно обнаружили мутации в CHRNA4 , связанный с ADNFLE является T265M, снова находится в втором трансмембранного сегмента. Эта мутация была мало изучена , и все , что известно, что он производит рецепторы с повышенной чувствительностью к ацетилхолину и имеет низкую пенетрантность.

Некоторые семьи , как было показано , не имеют мутации в CHRNA4 и, кроме того, показать не связь вокруг него. Вместо того, чтобы некоторые из этих семей показывают сильную связь на 15 -й хромосоме (15q24) вблизи CHRNA3 , CHRNA5 и CHRNB4 . Возбудители гены в этой области до сих пор неизвестны.

Три мутации были обнаружены в гене CHRNB2 , которая кодирует рецептор ацетилхолина & beta ; 2 субъединицы. Два из этих мутаций, V287L и V287M, происходят в одной и той же аминокислоты, опять же в связующем области второго трансмембранного. V287L мутация рецепторов, десилицировать на гораздо более медленными темпами по сравнению с диким типом. V287M мутант показывает более высокое сродство к ацетилхолину по сравнению с рецепторами дикого типа. Как и в случае мутации в CHRNA4 , эти мутанты приводят к рецепторам менее чувствительны к кальцию.

Другая известная мутация в CHRNB2 является I312M, расположенный в третьей области трансмембранных. Рецепторы , содержащие эти мутантные субъединицы отображать гораздо большие тока и более высокую чувствительность к ацетилхолину , чем рецепторы дикого типа.

В последнее время мутация I279N была обнаружена в первом трансмембранного сегмента CHRNA2 , который кодирует никотиновую субъединицу рецептора а2 ацетилхолин , похожий на нАХР & alpha ; 4 , кодируемого CHRNA4 . Этот мутант показывает более высокую чувствительность к ацетилхолину и неизменной десенсибилизации по сравнению с диким типом.

диагностика

Диагноз , как правило , производятся по истории болезни пациента, хотя ЭЭГ запись может быть подтверждающей , если они происходят во время нападений.

управление

Противоэпилептические препараты , как правило , используются для борьбы с ADNFLE. Эти препараты обсуждаются в основной статье эпилепсии .

дальнейшее чтение

запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW на аутосомно-доминантный Nocturnal лобная эпилепсия

внешняя ссылка

Что из себя представляет лобная эпилепсия?

Лобная эпилепсия может дебютировать в любом возрасте, доля заболевших мужчин и женщин примерно равна.

Психический и неврологический статус заболевания зависит от этиологии.

моторный феномен (тонический, клонический или постуральный), часто сопровождаемый жестовыми автоматизмами в дебюте приступа;

длительность приступа составляет несколько секунд;

быстрая вторичная генерализация, которая наблюдается чаще, чем во время приступов височной эпилепсии;

отсутствие или минимум постиктальной спутанности;

высокая частота приступов, в основном развивающихся ночью. Сознание сохраняется или нарушается частично. Клинический паттерн приступа зависит от локализации очага.

Интериктальная и иктальная ЭЭГ, как правило, нормальны.

Автор (Медицинский журналист) — Капылов Сергей

Специальность: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики Стаж 15 лет / Врач первой категории.

(Пока оценок нет)

Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами — нозологически самостоятельная форма доброкачественной парциальной эпилепсии, характеризующаяся кластерами коротких ночных моторных приступов с гиперкинети- ческими или тоническими проявлениями.

Синдром впервые описан 1.5сЪе11ег и соавт. в 1994 г. в семьях, где в нескольких поколениях у родственников мужского и женского пола наблюдались сходные эпилептические пароксизмы — ночные, короткие, частые. При ЭЭГ-исследовании установлена лобная локализация патологических паттернов.

В 1995 г. I. ЗсЬе^ег и соавт. представили обобщенный клинико-генетический и нейрофизиологический анализ данного синдрома.

Частота аутосомно-доминантной лобной эпилепсии с ночными пароксизмами не установлена ввиду недавнего описания синдрома.

Генетические данные. Н.А. РЫШрз и соавт. (1995) при проведении сегрегационного анализа в большой австралийской семье, где 27 родственников страдали лобной эпилепсией с ночными пароксизмами, был установлен аутосомно-до- минантный тип наследования заболевания с пенетрантностью 75 %. Отмечена вариабельная экспрессивность клинических признаков в пределах одной семьи. Ген аутосомно-доминант- ной лобной эпилепсии с ночными пароксизмами картирован в области хромосомы 20ц13.2 [РЫШрз Н.А. е!; а1., 1995]. Обращает на себя внимание тот факт, что ген аутосомно-доминантной лобной эпилепсии с ночными пароксизмами имеет сходную локализацию с геном доброкачественных семейных неонатальных судорог. Предполагается, что разные аллели данного гена детерминируют развитие двух различных эпилептических синдромов [ЗсЬе^ег I. е1; а1., 1995]. Вместе с тем остается неуточненным ряд вопросов:

— Каким образом один и тот же ген детерминирует возникновение парциальной (аутосомно-доминантная лобная с ночными пароксизмами) и генерализованной (доброкачественные семейные неонатальные судороги) эпилепсии?

— Как объяснить, что больные с данными эпилептическими синдромами имеют столь разный возраст при дебюте заболевания: при доброкачественных семейных неонатальных судорогах — 3-й день жизни, аутосомно-доминантной лобной эпилепсии с ночными пароксизмами — 2 — 8 лет?

Согласно Н.А. РЫШрз и соавт. (1995), аллельные мутации одного и того же гена могут детеминировать возникновение разных по клиническим проявлениям заболеваний [Ко- тео С., МсКизюк V., 1994]. По мнению Н.А. РЫШрз и соавт. (1994), не исключено, что в области 20^13.2 имеется не один, а кластер генов, ответственных за развитие двух различных эпилептических синдромов.

Клиническая характеристика. Возраст больного при проявлении аутосомно-доминантной эпилепсии с ночными пароксизмами варьирует от 2 мес до 52 лет (в среднем 2 — 8 лет). Однако, несмотря на очевидную возрастную вариабельность манифестации заболевания, в 80 % случаев аутосомно-доми- нантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами дебютирует в первые 20 лет, причем в первую декаду жизни — 53 %, во вторую — 35 % [ЗсЬе^ег I. е1; а1., 1995].

Наиболее типичными особенностями приступов у больных с аутосомно-доминантной лобной эпилепсией являются ауры, ночной характер и высокая частота пароксизмов, дебютирующих с крика и характеризующихся преимущественно моторными симптомами. Аура, хотя и встречается у большинства больных, но не является специфичной. Согласно I. ЗсЬеЯег и соавт. (1995), наиболее частыми аурами у больных с ауто- сомно-доминантной лобной эпилепсией являются головная боль, слуховые галлюцинации.

Аура обычно способствует внезапному пробуждению, но в отдельных случаях больной вспоминает об ауре при целенаправленном опросе только на следующий день после приступа. Нередко (61 %) приступ начинается с внезапного затруднения дыхания, громкого всхлипывания, хрюканья, стона или вскрикивания. Глаза обычно открыты, взгляд неподвижен, иногда наблюдаются вращательные движения глазных яблок.

Частота приступов в течение ночи, а также в течение фиксированного наблюдением отрезка жизни вариабельна. В течение ночи, как правило, отмечается серия кластерных атак, в среднем — около 8 за несколько часов. В большинстве случаев приступы имеют циклолептическое течение и в случае отсутствия терапии наблюдаются еженедельно или ежемесячно.

Провоцирующие факторы не играют существенной роли в возникновении приступов аутосомно-доминантной лобной эпилепсии. Однако в ряде случаев могут иметь значение стресс, переутомление [ЗсЬе11ег I. е! а1., 1995].

Нервно-психический статус больных с аутосомно-доминантной лобной эпилепсией с ночными пароксизмами, как правило, нормальный. Снижение интеллекта отсутствует [ЗсЬеЯег I. е! а1., 1995].

При нейрорадиологических исследованиях у большинства больных не выявляются патологические изменения. Обнаруженные в отдельных случаях изменения выражены незначительно и неспецифичны [ЗсЬеНег I. е1 а1., 1995].

Критерии диагноза. Диагноз аутосомно-доминантной лобной эпилепсии с ночными пароксизмами устанавливается на основании сведений о наследственности, данных клинического и ЭЭГ-исследований

Основными критериями диагноза аутосомно-доминантной лобной эпилепсии с ночными пароксизмами являются [5сЬе1- 1ег I е! а1 , 1995]

— дебют в детском возрасте,

— персистеиция приступов в зрелом возрасте,

— кластеры ночных пароксизмов,

— парциальные приступы неспецифичная аура, вокализация в начале приступа, выраженные моторные симптомы (ги- перкинетические, тонические), сохранность сознания, иногда вторичная генерализация,

— нормальный неврологический статус,

— нормальная в большинстве случаев межприступная ЭЭГ,

— наличие бифронтальных эпилептических разрядов на ЭЭГ в момент приступа,

— отсутствие изменений при КТ- и МРТ-исследованиях мозга,

— эффективность терапии карбамазепином

Дифференциальный диагноз Аутосомно-доминантную лобную эпилепсию с ночными пароксизмами следует дифференцировать в первую очередь от состояний, характеризующихся ночными приступами — доброкачественными ночными парасомниями (ночные страхи, рауог пос!игпиз) Необходимо также дифференцировать данную форму эпилепсии от пароксизмальной ночной дисгонии, истерических приступов, семейных дискинезий (табл 2 15)

в) Миопатия с инклюзионными тельцами, аутосомно-доминантная (М1М: 147420); аутосомно-рецессивная (ОМ1М: 601073)
Лобная эпилепсия
1Х.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания
Аутосомно-доминантные спастические параплегии
Х.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания
Аутосомно-доминантная сенсорная невропатия
ДНК-диагностика аутосомно-доминантных атаксий
Центронуклеарная миопатия с аутосомно-доминантным типом наследования
Эпилепсия детского возраста с окципитальными пароксизмами (доброкачественная затылочно-долевая эпилепсия)
Конечностно-поясная форма прогрессирующей мышечной дистрофии, аутосомно-доминантный тип (1А)
Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией
Аутосомно-доминантные стшоцеребел- лярные атаксии
Наследственная мотосенсорная невропатия, тип I. Аутосомно-доминантная форма
Конечностно-поясная миодистрофия. аутосомно- доминантная. форма ЮМР1С

Читайте также: