Что такое идиопатическая лобная эпилепсия

6 минут на чтение

Эпилепсия – это тяжелое неврологическое заболевание. Оно распространено во всём мире. Патология может развиться как в детском возрасте (врождённая эпилепсия), так и у взрослых. Основным проявлением болезни считается судорожный синдром. Помощь пациентам, страдающим эпилепсией, необходимо оказывать немедленно, так как приступ генерализованных судорог может привести к летальному исходу вследствие асфиксии или травмы.

1. Описание
2. Классификация
   1. Эпилепсия пробуждения
   2. Эпилепсия бодрствования
   3. Ночная эпилепсия
   4. Моторный тип
   5. Фронтополярный тип
   6. Орбитофронтальный тип
   7. Дорсолатеральный тип эпилепсии
   8. Цингулярный тип лобной эпилепсии
   9. Оперкулярный тип эпилепсии
3. Причины возникновения
   1. Отягощенный наследственный анамнез
   2. Травмы
   3. Опухоли лобной зоны головного мозга
   4. Атрофические и дегенеративные неврологические заболевания
4. Клиническая картина
5. Диагностика
6. Методы лечения
7. Прогноз для жизни
8. Комментарий эксперта

Описание

Лобная эпилепсия относится к хроническим патологиям нервной системы. Данное заболевание развивается с одинаковой частотой у обоих полов. Зачастую впервые патология проявляется в детском возрасте. В некоторых случаях болезнь может возникнуть гораздо позднее.

Чаще так происходит после воздействия повреждающих факторов, воздействующих на головной мозг. При таком патологическом состоянии страдают лобные доли коркового слоя мозга. Точную локализацию эпилептического очага не всегда удаётся установить.

Он может локализоваться в моторной, дорсолатеральной или оперкулярной зоне коры. Проявления заболевания бывают различными. В некоторых случаях признаками лобной эпилепсии считаются психомоторные нарушения и короткие приступы судорог. Иногда заболевание характеризуется длительным локализованным судорожным синдромом, который сопровождается угнетением сознания.

Лобная эпилепсия считается второй по частоте после височной формы эпилепсии. Она встречается у 15-20% больных. В некоторых случаях очаг поражения настолько распространен, что занимает несколько долей головного мозга. При этом может выставляться диагноз: лобно-височная (сочетанная) эпилепсия.

Классификация

Существует несколько классификаций лобной эпилепсии. В основе может лежать время возникновения припадка, тип приступа, частота и длительность судорожного синдрома.

Эта разновидность заболевания характеризуется тем, что приступ судорог наступает преимущественно в утренние часы.

Подобная форма считается наиболее распространённой. Судорожный синдром при этом развивается в дневное время. Зачастую ему предшествует ухудшение общего состояния. В некоторых случаях приступ наступает внезапно – во время учебы, работы. Больной может находиться в сознании.

Этот вид лобной эпилепсии считается наиболее опасным, так как во сне человек не может контролировать происходящее и позвать на помощь. Иногда ночная форма лобной эпилепсии может длительно не диагностироваться, так как при коротких судорожных припадках состояние больного не страдает.

Другой клинически важной классификацией считается деление эпилептических припадков на типы.

Судороги при этой разновидности патологии могут быть клоническими или тоническими. Сознание больного во время приступа сохранено. В момент развития припадка наблюдается жестовый автоматизм. Судороги возникают на стороне, противоположной патологическому очагу.

Эта форма заболевание характеризуется развитием псевдогенерализованных судорог.

При этой разновидности патологии страдают нижние передние отделы лобной зоны. Судорожный синдром сопровождается развитием обонятельных галлюцинаций.

Особенностью этой разновидности приступа считается адверсия глаз и головы.

В его основе лежит поражение переднего отдела поясной извилины лобной зоны. Приступу предшествует чувство страха, потливость, моторный автоматизм и гиперемия лица.

Характеризуется поражением заднего нижнего отдела лобной зоны. Приступ сочетается с вегетативными нарушениями. Среди них – расширение зрачков (мидриаз), учащение сердцебиения.

Причины возникновения

Существует множество причин, вследствие которых происходит развитие такого заболевания, как лобная эпилепсия. Несмотря на это, часто не удаётся точно выяснить, что именно спровоцировало формирование патологии. В подобных случаях диагноз звучит: идиопатическая (криптогенная) лобная эпилепсия. Это означает, что этиология заболевания неизвестна.

Считается, что заболевание передаётся генетически. Тип наследования эпилепсии – аутосомно-доминантный. Это означает, что при заболевании у родителей, вероятность развития патологии у ребёнка составляет 50%. К наследственным формам относят ночную лобную эпилепсию.

К развитию патологии могут привести ушибы головного мозга, возникающие при ударах, автокатастрофы, падения и т. д. В этих случаях болезнь развивается в любом возрасте.

При развитии новообразований происходит сдавливание нейронов. По этой причине нормальная ткань головного мозга подвергается гипоксии и повреждению.

Формированию эпилептических очагов в лобной доле способствуют как доброкачественные, так и злокачественные опухоли. Симптомы при этом зависят от размера патологического образования и локализации поражения мозга.

Помимо этого, к вторичной (приобретенной) патологии приводят нарушения мозгового кровообращения по ишемическому и геморрагическому типу, мальформации сосудов и инфекционные заболевания головного мозга (энцефалиты).

Клиническая картина

Симптомы лобной эпилепсии могут быть разными. Это зависит от индивидуальных особенностей организма человека, возраста больного и от локализации эпилептического очага. Тем не менее этот вид патологии имеет свои особенности. К ним относятся:

1. Внезапность. Припадок в большинстве случаев развивается без предшествующего изменения самочувствия (ауры).
2. Начальная фаза судорожного синдрома характеризуется последовательным формированием тонических, постуральных, клонических и моторных судорожных сокращений.
3. Зачастую приступ развивается на фоне сохранённого сознания, в отличие от височной формы эпилепсии.
4. Высокая частота судорожных припадков.
5. Кратковременность приступа. Чаще всего мышечные сокращения длятся на протяжении нескольких секунд.
6. Быстрое развитие генерализованного судорожного синдрома.
7. Наличие моторного автоматизма.
8. Отсутствие факторов, провоцирующих приступ.

При ночной форме лобной эпилепсии клиническая картина сопровождается энурезом, кошмарными сновидениями, парасомнией. Люди, страдающие от этой разновидности заболевания, часто предъявляют жалобы на нарушение сна, подергивание (вздрагивание) конечностей в момент засыпания.

Ночная форма эпилепсии может сочетаться с лунатизмом. Часто такие больные разговаривают во сне. Пробуждение после приступа сопровождается раздражительностью и агрессией. Большинство пациентов не помнят о приступах эпилепсии, произошедших в ночное время.

В зависимости от локализации патологического очага и причины, вызвавшей эпилепсию, выделяют ряд дополнительных симптомов. Среди них – расстройства движений, общемозговые симптомы, нарушение поведения. К примеру, при опухолях головного мозга, помимо судорожного синдрома, у пациента могут возникать зрительные или слуховые галлюцинации, изменение настроения, головная боль.

Атрофические и дегенеративные патологии характеризуются расстройством памяти и поведения. Воспалительные заболевания головного мозга сопровождаются повышением температуры тела, наличием менингеальных симптомов, светобоязнью.

Диагностика

Выявить лобную эпилепсию можно благодаря наблюдению за пациентом, проведению лабораторных и инструментальных обследований. В первую очередь врач-невролог обращает внимание на характер судорожного синдрома. При моторном типе эпилепсии происходят кратковременные непроизвольные сокращения мышц лица, конечностей на стороне, противоположной зоне поражения.

Дорсолатеральный тип лобной эпилепсии сопровождается непроизвольным поворотом головы и глаз в противоположную эпилептическому очагу сторону.

Орбитофронтальные пароксизмальные сокращения сочетаются с расстройствами сердечно-сосудистой деятельности, респираторными нарушениями. Фронтополярный и цингулярный типы эпилепсии характеризуются психическими и поведенческими реакциями.

Этиология лобной эпилепсии бывает симптоматической, криптогенной и идиопатической. 2/3 случаев заболевания приходится на симптоматические случаи, развивающиеся из-за мальформации коркового развития (более половины пациентов), опухолей (16%), а также травм или различных повреждений (чуть менее 30%).К наследственным заболеваниям относится аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия.

Что из себя представляет лобная эпилепсия?

Лобная эпилепсия составляет 1-2% случаев заболевания эпилепсией, и 22% заболеваний фокальной эпилепсией. Это вторая по распространённости форма эпилепсии после височной.

Лобная эпилепсия может дебютировать в любом возрасте, доля заболевших мужчин и женщин примерно равна.

Психический и неврологический статус заболевания зависит от этиологии.

К клиническим проявлениям относятся, в первую очередь, такие характерные иктальные симптомы, как моторные проявления (составляют 90% случаев).

• моторный феномен (тонический, клонический или постуральный), часто сопровождаемый жестовыми автоматизмами в дебюте приступа;

• длительность приступа составляет несколько секунд;

• быстрая вторичная генерализация, которая наблюдается чаще, чем во время приступов височной эпилепсии;

• отсутствие или минимум постиктальной спутанности;

• высокая частота приступов, в основном развивающихся ночью. Сознание сохраняется или нарушается частично. Клинический паттерн приступа зависит от локализации очага.

Диагностика лобной эпилепсии проводится с помощью МРТ-исследования, которое примерно в 60% случаев выявляет изменения в структуре. Локализации фокуса помогают добиться функциональные методы нейровизуализации.

Интериктальная и иктальная ЭЭГ, как правило, нормальны.

Прогноз частоты приступов и ответа на терапию в случае заболевания лобной эпилепсией в основном не благоприятен.

Дифференциальная диагностика часто ошибочно квалифицирует гипермоторные приступы как психогенные, также их могут спутать с семейным пароксизмальным дистоническим хореоатетозом, пароксизмальным кинезиогенным хореоатетозом или эпизодической атаксией. Лобные абсансы симптоматической этиологии можно принять за типичные абсансы, ведь их клинические характеристики и ЭЭГ подобны.

Зона раздражения при заболевании лобной эпилепсией определяет клинические проявления этого вида эпилепсии. Эти зоны, в свою очередь, позволяют выделить несколько форм:

Лобная эпилепсия лечится медикаментозной терапией (противосудорожными препаратами), в полном соответствии с принципами лечения фокальных, или парциальных эпилепсий. Антиэпилептическими препаратами – АЭП в первую очередь, лечат не сами приступы, они предотвращают вторично-генерализованные тонико-клонические приступы.

Если медикаментозное лечение не приносит нужного эффекта, требуется вмешательство хирурга, однако лобная эпилепсия поддаётся хирургическому лечению хуже, чем височная.

Специальность: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики Стаж 15 лет / Врач первой категории.

Эпилепсия – сложное заболевание, способное протекать по разным типам развития. Врачам известно более 30 разновидностей судорожного синдрома. Они разделены на две большие группы по характеру возникновения: идиопатическую, врожденную, и симптоматическую, приобретенную, эпилепсии.

Разбираясь с тем, что такое идиопатическая эпилепсия, поддаются ли она лечению, какие симптомы имеет, необходимо знать, что это заболевание закладывается в мозгу ребенка на генном уровне.

В первые годы жизни, появление приступов не обязательно. Проблема может возникнуть со временем вследствие особенностей образа жизни. В частности – факторов, способных подтолкнуть врожденную склонность к судорогам развиться в полноценную эпилепсию.

Причины развития

Судороги возникают из-за особенностей строения стенки клеток мозга – нейронов, вследствие чего они становятся легко возбудимыми. Патологическая электрическая активность приводит к появлению судорог и других проявлений заболевания.

В отличие от симптоматического типа, в случае врожденной патологии, уязвимой является вся кора головного мозга.

Случаи, когда нарушена работа нейронов на всей поверхности коры головного мозга, – это идиопатическая генерализованная эпилепсия, чаще всего проявляющаяся у детей, прогноз у которых неясен, что доставляет проблемы родителям.

Также встречается и парциальная, локализованная детская идиопатическая эпилепсия, когда электроимпульсы сосредотачиваются в одном месте мозга, очаге.

Шанс передачи патологии по наследству не особо велик. Малыш родится больным лишь в 8% случаев, и то – если эпилепсией страдают оба родителя.

Особенности течения

Дополнительными признаками являются:

• появление приступов в раннем возрасте;
• отсутствие поражений коры головного мозга;
• исключение врожденных или приобретенных патологий, способных вызвать образование эпиочага;
• наличие страдающих судорогами родственников, передаваться патология может и через поколение.

Симптоматическое, возникшее в течение жизни, заболевание, потомкам не передастся.

В отличие от симптоматического синдрома, ребенок с генерализованным вариантом не отстает в психологическом, интеллектуальном, физическом развитии от сверстников, даже если приступы случаются часто. Отставание может возникнуть позже, под влиянием особенностей быта.

Типы болезни

Не только полноценные приступы с судорогами и потерей сознания являются симптомами заболевания. В зависимости от особенностей болезни, локализации очагов аномально активных нейронов и возраста, начала приступов, выделяют такие типы эпилепсии:

• доброкачественные судороги новорожденных, с возрастом проходят самостоятельно, редко требуют медикаментозного вмешательства;
• фотосенситивный, когда триггерами приступа выступает световая стимуляция;
• абсансный детский и юношеский тип;
• миоклонический доброкачественный;
• юношеский миоклонический.

Отмечается и эпилептический синдром с генерализированными судорожными припадками, протекающими изолированно.

Не следует рассматривать любые судороги у новорожденного малыша как признак эпилептического припадка. Такие явления возникают самостоятельно, как реакция на резкую смену температуры или симптом другого заболевания.

Симптомы разных видов припадков

Вследствие разнообразия типов болезни отличаются и припадки. Выделяют несколько типов специфических эпилептических приступов. Одни из них сложно заметить, другие способны сильно испугать:

• Атонические – нетипичные, длятся не больше минуты. У человека расслабляются мышцы всего тела, либо только на одной его стороне. Из-за внезапных падений, атонические проявления принимают за обмороки.

• Тонико-клонический, классический вариант. Больной резко падает с громким криком или стоном, возникающим из-за спазма диафрагмы. Начинаются судороги конечностей и тела, продолжающиеся до нескольких минут. Сознание в припадке отсутствует. По завершении приступа все мышцы расслабляются, из-за чего происходит непроизвольное мочеиспускание. Сразу после судорог человек слаб, на время засыпает.

• Миоклонический тип. Внезапное начало приступа чаще всего в первой половине дня, после пробуждения. Сознание сохранено. Время протекания – до 1 минуты. Мышцы тела или отдельной конечности, лица, резко сокращаются, происходят подергивания.

Одним из грозных диагнозов для маленьких детей становится идиопатическая лобнодолевая эпилепсия с психомоторными припадками, так как в ходе приступа страдает не только физическое состояние пациента, но и психическое здоровье, способность к социальному и интеллектуальному развитию.

Диагностика и лечение

При первых подозрениях на врожденную патологию, необходимо обратиться к педиатру, который сможет направить к неврологу, специализирующемуся на этом заболевании.

Идиопатическая эпилепсия у детей имеет благоприятный прогноз на будущее при тщательной диагностике и правильно подобранном лечении. В 70% случаев к моменту полового созревания заболевание получается полностью купировать.

При диагностике врач направляет на обследования, анализы:

• ЭЭГ;
• МРТ;
• анализ крови на кариотип (выявление генетической мутации).

Диагностическую ценность имеют предоставленные семьей сведения об образе жизни малыша, наследственности.

После уточнения диагноза назначается комплексное лечение идиопатической эпилепсии, включающее в себя:

• лекарственную терапию, препараты подбираются каждому пациенту, их задача – купировать приступы;

• ТМС – транскраниальная магнитная стимуляция;

• периферическая магнитная стимуляция;

• ЛФК;

• терапия вихревыми полями;

• биорезонансная терапия.

Весомую роль играет точное соблюдение назначений врача, строгий режим дня с 8 часовым сном, специальная диета при эпилепсии.

Была ли эта статья полезна?

• Да
• Нет

Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:

Как можно улучшить эту статью?

• Видеоклипы
• Головная боль
• головокружение
• дети
• Методы терапии
• Мигрень
• Мозг
• нарушение памяти
• Неврит
• Невролог
• Аутизм
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Паркинсона
• Депрессия
• Нарушения Сна
• Синдром хронической усталости
• Стресс
• Тиннитус

• Цены и акции
• Форум
• Подробнее
• Вакансии
• Отзывы
• Карта сайта

В настоящее время эпилепсия входит в пятерку наиболее распространенных неврологических заболеваний. Она нередко дебютирует уже в детском возрасте и относится к потенциально инвалидизирующим патологиям. Причем в большинстве случаев диагностируется идиопатическая форма эпилепсии. Это классический и наиболее часто встречающийся вариант заболевания, с несколькими клиническими разновидностями и вариантами течения.

Что это за болезнь

Эпилепсией называют хроническое заболевание, обусловленное патологией на уровне головного мозга и проявляющееся преимущественно приступами (припадками) судорожного и бессудорожного характера. Свойственны ей и другие, менее яркие симптомы. Изучением всех связанных с эпилептической болезнью проблем занимается особая наука эпилептология, но в повседневной клинической практике диагностику и лечение нередко проводит невролог (невропатолог).

Согласно действующей классификации, эпилепсия подразделяется на идиопатическую, симптоматическую и криптогенную. Эти неоднородные по происхождению и симптоматике состояния отличаются друг от друга характером изменений в центральной нервной системе.

Идиопатическая эпилепсия относится к самостоятельно возникающим заболеваниям. Раньше ее называли истинной, генуинной, первичной. Она характеризуется несколькими признаками:

1. В головном мозге нет органических (структурных) изменений. Поэтому такой форме болезни не свойственны очерченная очаговая неврологическая симптоматика, задержка психомоторного развития или когнитивный регресс. Современные высокоточные методы нейровизуализации оказываются не информативными.
2. Приводящие к припадкам нарушения носят функциональный характер и не обусловлены действием каких-либо внешних факторов или появившихся в течение жизни заболеваний.
3. Склонность к раннему проявлению симптоматики. Идиопатическая эпилепсия в 70-75% случаев дебютирует в детском возрасте, с основным пиком заболеваемости у подростков в 9-14 лет. Поэтому обычно речь идет о детских и ювенильных (юношеских) формах болезни.
4. Наследственная предрасположенность. В настоящее время выделено около 500 генов в соматических хромосомах, мутация в которых может стать причиной эпилепсии. Многие формы болезни характеризуется аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования.
5. Достаточно высокая чувствительность к современным противосудорожным препаратам. Это позволяет в большинстве случаев добиться значительного урежения приступов или даже перевести заболевание в стойкую ремиссию.

На долю идиопатических типов приходится около 70-75% случаев эпилепсии с различными клиническими проявлениями, при этом преобладают ее генерализованные формы.

Что происходит в мозге при идиопатической эпилепсии

Болезнь не связана с локальной гибелью или ишемией (выраженным кислородным голоданием) нервных клеток, опухолевым ростом, внутричерепной гипертензией, пороками развития или какими-либо другими патологическими процессами. Все изменения носят функциональный характер и формируются на клеточном и биохимическом уровнях.

Согласно современным представлениям, значительная часть случаев идиопатической эпилепсии обусловлена каналопатией – дисфункцией ионных каналов в стенках нервных клеток. Такая проблема обычно обусловлена патологией одного или нескольких генов, кодирующих структуру трансмембранных белков.

Результатом подобных каналопатий становится дефект транспорта отдельных ионов (калия, натрия) или целых молекул нейромедиаторов (ГАМК, ацетилхолина и др.), что приводит к комплексу нарушений:

• изменение скорости проведения сигналов в нервной ткани, склонность к каскадному распространению пароксизмальных импульсов;
• поддержание дисбаланса между процессами торможения и возбуждения в головном мозге, с преобладанием активирующих влияний;
• создание предпосылок для чрезмерной стойкой деполяризации на поверхности нейронов (она может быть запущена выраженным ионным дисбалансом или избыточным количеством глутамата, причем в подавляющем большинстве случаев без явного провоцирующего фактора).

При идиопатической эпилепсии соседние нейроны очень легко синхронизируются друг с другом, что объясняет склонность к быстрому тотальному распространению пароксизмально возникшего гипервозбуждения. В этот процесс генерализации вовлекаются и подкорковые регулирующие структуры, что ускоряет передачу эпилептического импульса. В результате возбуждение охватывает практически весь головной мозг, провоцируя приступ с различной симптоматикой.

При этом у каждого пациента формируется собственная достаточно стабильная схема вовлечения и реакции различных мозговых структур. Это определяет характерную клиническую картину болезни, с преобладанием определенных симптомов во время приступа.

Основные проявления

Ключевое проявление эпилепсии – разнообразные приступы, которые могут комбинироваться друг с другом или существовать в изолированном виде. Они бывают судорожными (сопровождающимися неконтролируемой пароксизмальной активностью скелетных мышц) и бессудорожными, фокальными и генерализованными.

Нередко развитию приступа предшествует аура. А при серии следующих друг за другом припадков с генерализацией говорят о развитии эпилептического статуса, что чревато развитием отека головного мозга.

Судорожные приступы

При идиопатической эпилепсии возможно появление приступов любого типа. Но преобладание одного из них или характерная трансформация разных видов друг в друга позволяет дифференцировать формы болезни.

К основным вариантам припадков относят:

Для большинства идиопатических форм болезни не свойственно развитие неврологического дефицита и выпадение высших корковых функций. Физическое и интеллектуальное развитие у детей обычно не страдает, если нет осложняющих ситуацию сопутствующих заболеваний и предшествующих перинатальных вредностей.

Изменения личности по эпилептическому типу возникают нечасто, лишь при тяжело протекающих формах болезни с частыми плохо контролируемыми генерализованными приступами и эпистатусами.

Классификация

В настоящее время общепризнанной считается классификация, основы которой были приняты еще в 1981 году Международной Лигой по борьбе с эпилепсией (Киото, Япония). При этом учитывается характер имеющихся у пациента приступов, с оценкой их разновидности и склонности к генерализации.

В соответствии с таким подходом, все варианты болезни подразделяются на 2 основные группы: генерализованные и парциальные (фокальные). Внутри каждой их них имеется несколько различных заболеваний, отличающихся по клинической картине, времени проявления симптомов и прогнозу.

Выделяют несколько основных клинических разновидностей (по действующей классификации ILAE от 1989 г.):

1. Детская абсансная эпилепсия – бессудорожный вариант заболевания с доказанной наследственной природой. Характеризуется частыми многократными приступами по типу абсанса у детей 4-9 лет. На нее приходится 10-17% от всех идиопатических форм.
2. Ювенильная (юношеская) абсансная эпилепсия, с дебютом в подростковом возрасте. Диагностируется примерно в 12% случаев, у ⅔ пациентов дебютирует в возрасте 9-13 лет. При этом первоначально у ребенка могут возникать и типичные генерализованные судорожные приступы, а в последующем преобладают абсансы.
3. Доброкачественная младенческая миоклонус-эпилепсия. Дебютирует в возрасте от 4 мес. до 3 лет с миоклонических вздрагиваний, в последующем эти приступы приобретают генерализованный характер. Чаще заболевают мальчики.
4. Ювенильная миоклонус-эпилепсия или синдром Янца. Распространенность колеблется от 4 до 12%. Патология связана с дефектом генов на коротком плече 6 соматической хромосомы. В клинике преобладают миоклонические припадки, хотя они могут дополняться эпизодически возникающими абсансами и генерализованными судорожными приступами.
5. Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами (изолированными).
6. Эпилепсия с генерализованными судорожными приступами периода пробуждения. Заболевание с доказанной генетической детерминированностью и дебютом преимущественно в 9–11-летнем возрасте. Характеризуется появлением типичных генерализованных припадков с тонико-клоническими судорогами в просоночном состоянии.
7. Эпилепсия с фотосенсибилизацией. Характеризуется рефлекторным возникновением приступов в ответ на зрительную стимуляцию, с преобладанием генерализованных судорожных тонико-клонических припадков. Пик заболеваемости приходится на возраст 12-14 лет, но первичные проявления возможны вплоть до 25-летнего возраста.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия – самый частый вариант заболевания, именно она определяет почти ⅔ случаев эпиприпадков в детском и подростковом возрасте.

Эта полиморфная группа включает несколько заболеваний.

• Доброкачественные семейные судороги у новорожденных или доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия

Один из прогностически благоприятных вариантов заболевания, несмотря на очень ранний дебют симптоматики. Первые проявления отмечаются обычно уже на 1-й неделе жизни ребенка, в виде фокальных коротких приступов с апноэ. В последующем могут присоединяться двигательные автоматизмы или клонические подергивания. Симптоматика обычно угасает к началу 2-го года жизни. Заболевание относится к редким и имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

• Идиопатическая парциальная эпилепсия с лобными автоматизмами

Дает о себе знать обычно в возрасте 2-8 лет. Характерна дифференцировка симптоматики в ночное и дневное время. В состоянии бодрствования у ребенка преобладают сложные парциальные и абсансоподобные приступы, а во сне появляются гемифациальные (с вовлечением половины лица) моторные припадки, которые иногда имеют склонность к вторичной генерализации. Активный период болезни длится несколько лет, после чего обычно наступает стойкая ремиссия.

• Затылочная доброкачественная эпилепсия с поздним началом (синдром Гасто)

Пик заболеваемости в 8-9 лет. Проявляется непродолжительными сложными по структуре фокальными приступами: начало припадка со зрительных галлюцинаций, которые сменяются кратковременным исчезновением зрения (корковой слепотой) и односторонними клоническими судорогами. Выход из приступа через мигренозные боли.

• Семейная височная эпилепсия

Характеризуется простыми или сложными парциальными припадками и предшествующей психосенсорной аурой. Один из вариантов болезни – приступы в виде слуховых галлюцинаций, иногда дополняющиеся вегетативными расстройствами. Дебютирует обычно в подростковом возрасте, но нередко первые ее проявления возникают лишь к 25-30 годам. Очень хорошо поддается медикаментозной терапии и не склонна к трансформации или генерализации.

В последние годы некоторыми исследователями выделяется еще одна особая форма болезни: идиопатическая фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами. У пациентов с таким диагнозом изначально возникающие фокальные приступы быстро развертываются и усложняются, что клинически выглядит как их генерализация. Но при этом ЭЭГ однозначно показывает, что происходит лишь вторичная билатеральная синхронизация, без тотального охвата всего мозга.

К редким формам заболевания относится синдром Панайотопулоса или идиопатическая затылочная эпилепсия с ранним началом, дебютирующая в возрасте от 1 до 13 лет. Характеризуется тяжело протекающими приступами с ротацией (поворотом) глаз, выраженным вегетативным компонентом и длительно сохраняющимся бессознательным состоянием. Чаще всего они начинаются в период сна, и нередко первым проявлением припадка становится не приносящая облегчения рвота.

Риск развития эпилептического статуса при синдроме Панайотопулоса очень высокий. Но заболевание в целом оценивается как прогностически благоприятное, с доброкачественным течением и сохранностью у ребенка интеллектуально-мнестических функций. В большинстве случаев приступы возникают редко, всего 1-3 раза в течение жизни, не оказывают негативного влияния на развитие ребенка и на общее состояние его здоровья.

Диагностика

Обследование включает консультацию невролога, функциональную диагностику (ЭЭГ, сомнография, суточное мониторирование) и современные методы нейровизуализации для исключения органической причины припадков.

Чаще всего для исследования головного мозга назначают МРТ или КТ, предпочтительно с ангиопрограммой и дополнительным контрастным усилением. Это позволяет исключить объемные образования, пороки развития, выраженные нарушения ликвородинамики, сосудистые изменения (в том числе врожденные мальформации) и другую патологию, способную привести к очаговой эпилептической активности. Такое обследование необходимо для дифференциальной диагностики и подтверждения идиопатической природы заболевания.

Информативность ЭЭГ может быть различной. Это зависит от периода, когда проводилось исследование, формы и тяжести течения болезни. В приступный период ЭЭГ выявляет генерализованную синхронизированную билатеральную (двустороннюю, с охватом обоих полушарий головного мозга) эпилептическую активность по типу пик-волна. Разряды короткие, обычно провоцируются гипервентиляцией и фотостимуляцией, вероятность их выявления повышается при депривации (целенаправленном лишении) сна.

В большинстве случаев в межприступную (интериктальную) фазу ЭЭГ не выявляет полипиковой и генерализованной судорожной активности, общий (основной) ритм сохранен. Функциональные признаки структурных дефектов не характерны. Исключение составляет ювенильная миоклонус-эпилепсия, при которой аномальная ЭЭГ выявляется практически постоянно у 80-95% пациентов.

При некоторых формах заболевания могут выявляться также другие аномалии: доминирующий окципитальный (затылочный) дельта-ритм, эпизодическое бифронтальное (в лобных отделах обоих полушарий) замедление ритма и др.

Как лечить

Пациентам с любыми эпилептическими припадками показана диспансеризация с регулярным контролем состояния. Лечение подбирается индивидуально неврологом или эпилептологом. Иногда требуется также участие психиатра, если клиническая картина включает психовегетативные пароксизмы, обманы восприятия (галлюцинации), нарушения поведения и когнитивные расстройства.

Противосудорожные препараты применяемые в терапии идиопатической эпилепсии

Основой лечения является медикаментозная терапия, с использованием антиконвульсантов (противосудорожных средств) различных групп. К наиболее употребимым препаратам относят:

• препараты вальпроевой кислоты (вальпроаты);
• Леветирацетам (Топирамат);
• Карбамазепин.

Препараты и схема их приема подбираются индивидуально, с учетом вида возникающих у пациента припадков. Лечение начинают с назначения малых доз средства 1 линии, с последующим подбором дозировки. При его недостаточной эффективности принимается решение о смене препарата или переходе на комбинированную терапию.

Противосудорожные средства принимаются постоянно, при этом необходимо регулярно контролировать картину крови и биохимические показатели работы печени. Продолжать лечение рекомендуется в течение не менее 5 лет после последнего приступа, отмена препаратов проводится постепенно, под контролем врача.

У 3-5% пациентов встречается медикаментозная резистентность – устойчивость к применяемым лекарствам, с отсутствием положительной динамики даже на комбинированной терапии достаточными дозами. В этом случае при некоторых формах заболевания может быть принято решение о целесообразности хирургического лечения, с проведением резективных или функциональных операций на головном мозге. Иногда проводят также стимуляцию блуждающего нерва.

К немедикаментозным методикам относят соблюдение режима дня, исключение провоцирующих (стимулирующих) факторов и диету. Желательно избегать потребления кофе, крепкого чая, чрезмерно острой пищи, алкоголя, тонизирующих напитков. Иногда врач дает рекомендации о переводе пациента на кетогенную диету – особую систему питания, когда ведущим источником энергии становятся жиры, а углеводы в рационе строго ограничиваются.

Прогноз

В целом идиопатические формы эпилепсии имеют относительно благоприятный прогноз. Многие из них дебютируют в детско-подростковом возрасте и в последующем постепенно угасают, иногда давая о себе знать лишь при явных провоцирующих факторах у взрослых.

Исключение составляют некоторые тяжело протекающие формы эпилепсии. Резистентность (устойчивость) к терапии нередко отмечается также у абсансных форм болезни, что требует тщательного подбора комбинации препаратов. Но даже в этом случае у ⅓ пациентов удается достичь лишь улучшения в виде значительного урежения и упрощения абсансов и исчезновения дополняющих их судорожных припадков.

Возможна также трансформация форм болезни друг в друга, несмотря на изначальное поражение разных генов. Например, эпилепсия с генерализованными приступами пробуждения может перейти в ювенильные формы абсансной или миоклонической эпилепсии. А у 30% девочек она в последующем трансформируется в катамениальную эпилепсию, при которой первично-генерализованные судорожные приступы возникают в предменструальный период.

Но в большинстве случаев удается добиться хорошего медикаментозного контроля над частотой и выраженностью приступов, избежать социально-бытовой дезадаптации пациентов и сохранить хороший темп интеллектуального развития ребенка. В стойкую ремиссию уходят 65-85% пациентов, причем большинству из них во взрослом возрасте уже не требуется постоянная поддерживающая терапия.