Что такое юношеская абсансная эпилепсия

Общая информация

Детскую абсансную эпилепсию выставляют детям и подросткам до 18 лет при выявлении эпилептической активности на ЭЭГ и отсутствии судорожных приступов. Патология занимает 25-30% в общей структуре заболеваемости эпилепсией в детском возрасте. Наибольшее число случаев эпилептических абсансов выявляется у детей от 3 до 7 лет. Аналогичный вид патологии у взрослых встречается редко.

Своевременное выявление болезни позволяет подобрать лекарственную терапию, предупреждающую прогрессирование эпилепсии и развитие ее резистентных форм. В последнем случае, частота и продолжительность абсансов может постоянно увеличиваться, приводя к снижению качества жизни человека с последующей инвалидностью.

Общие сведения

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) — форма генерализованной эпилепсии, основу которой составляют преходящие непродолжительные пароксизмы отключения сознания (абсансы). Заболевание возникает в подростковом периоде, поэтому в середине XX века было выделено из детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) как отдельная нозология.

На долю ЮАЭ приходится 2-3% всех эпилепсий. Среди лиц старше 20 лет, страдающих идиопатической генерализованной эпилепсией, диагноз ЮАЭ имеют около 10%. Юношеская форма может манифестировать в диапазоне от 5 лет до 21 года. Типичный возраст начала приступов — 9-13 лет. Гендерные различия в заболеваемости не выражены в отличие от ДАЭ, которой чаще болеют девочки.

Причины патологии

Детская или ювенильная абсансная эпилепсия относится к идиопатическим заболеваниям, т. е. не имеющим известной причины возникновения. Научные исследования говорят о генетических предпосылках развития, однако выявить конкретные гены у больных не удается. Называются следующие факторы риска:

черепно-мозговые травмы любой степени выраженности;
инфекционные и неинфекционные поражения головного мозга и мозговых оболочек;
доброкачественные и злокачественные опухоли, растущие в пределах ЦНС;
длительное умственное или физическое перенапряжение в детском возрасте;
гипоксические состояния головного мозга, нарушающие работу нервной ткани.

Возникновение абсансов также связано с провоцирующими факторами:

частое и глубокое дыхание, приводящее к гипервентиляции;
бессонница и стрессовые ситуации;
визуальные раздражители, характеризующиеся быстрой сменой изображения — телевизор, персональные компьютеры и т. д.;
интоксикации химическими веществами, в том числе, лекарственными средствами.

Указанные факторы риска должны быть выявлены у больного. Без их устранения сложно добиться высокой эффективности проводимого лечения и положительного прогноза.

Классификация и виды заболевания

Абсанс – это эпилептический приступ, при котором у человека отсутствует сознание, но судороги не развиваются. В среднем он продолжается 30-40 секунд и проходит незамеченным для самого больного. Подобная форма абсанса называется классической или типичной, и встречается чаще всего.

Также встречаются атипичные абсансы, сопровождающиеся двигательными феноменами без судорог. Чаще всего они имеют вид повторяющихся, стереотипных движений: причмокивание губами, вращение глазами, жесты руками и пр. Все сложные варианты приступов разделяются врачами на основании преобладающих клинических проявлений:

С коническими признаками – наблюдаются слабо выраженные ритмичные сокращения мышц: подергивания бровями, повороты головы в сторону и др.
С атоническим компонентом, связанным с постепенным изменением мышечного тонуса. Пациент может периодически поднимать и опускать руки, сгибать и разгибать колено и т. п.
С тоническими движениями, которые характеризуются повышением мышечного тонуса. Для больных с юношеской абсансной эпилепсией характерно закатывание глазных яблок.
С развитием различных видов автоматизмов: двигательных, оральных, мимических, алиментарных и др.
С вегетативными изменениями — развитие тахикардии, повышенное слюнотечение, бледность или покраснение кожных покровов и т. д.
Смешанные абсансы, сочетающие в себе несколько типов клинических признаков, встречаются наиболее часто среди атипичных приступов.

Указанные типы абсансов часто проходят незаметно для окружающих, что затрудняет диагностику, так как родители или учителя могут расценивать “замирание” ребенка как проявление задумчивости.

Что такое абсансы. Как выглядят приступы при Детской абсанс эпилепсии.

Абсансная эпилепсия является генерализованным припадком, встречающимся чаще всего у детей, возрастом от 3-х о 14-ти лет. Со стороны его выявить непросто, так как он больше похож на задумчивость и мечтательность.
Что такое абсансы при эпилепсии у взрослых и детей мало кто знает. Характеризуются они непродолжительным по времени помутнением рассудка, сопровождающимся остановившимся взглядом в одну точку, частым морганием или закатыванием зрачков кверху. Пациент может испытывать от 50 до 100 эпизодов в сутки. У многих юных пациентов данный тип заболевания проходит самостоятельно к наступлению переходного возраста.

Типичные абсансы — приступы первично генерализованных форм идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ).При детской абсанс эпилепсии приступы абсансов короткие (от 4 до 20 секунд, реже около 1 минуты) и частые (десятки в день) с внезапной потерей сознания. Могут сопровождаться автоматизмами.

Выглядят абсансы так: ребенок активно действовал (ел, говорил, сидел или двигался) и вдруг, сам по себе, без провокации замирает, не реагирует. Наблюдается остановка взора, остановка деятельности, нельзя его отвлечь и вывести из этого состояния. При этом может наблюдаться легкое моргание (трепетание век), перебирание пальцами, слюнотечение или автоматическое продолжение движения.

Абсансы характерны для детской абсанс эпилепсии (ДАЭ), юношеской абсанс эпилепсии и юношеской миоклонической эпилепсии.

Псевдоабсансы возникают при вторично-генерализованных (симптоматических) эпилепсиях.

Основные проявления

Абсансная эпилепсия чаще всего манифестирует в раннем возрасте — от 3 до 8 лет. У детей возникают эпилептические пароксизмы, которые развиваются определенным образом:

Приступ всегда начинается неожиданно. Какие-либо предвестники состояния отсутствуют.
В связи с потерей сознания, ребенок перестает реагировать на окружающих людей и события. Мышечный тонус при этом сохраняется, в связи с чем поза малыша остается прежней.
После абсансного приступа ребенок не может вспомнить о нем. Данный промежуток времени полностью выпадает из его сознания.

Со стороны абсансы выглядят в виде полного отсутствия движений, которое продолжается несколько десятков секунд. Судорожные явления, а также сонливость и усталость после приступа не наблюдаются, что отличает абсансные пароксизмы от классических эпилептических припадков. Если у ребенка развивается сложный абсанс, появляются различные стереотипные движения, которые могут расцениваться окружающими как осмысленная деятельность: расстегивание и застегивание пуговиц, облизывание губ и др. Сложные абсансы продолжаются до нескольких минут. Сознание при их начале теряется постепенно, а в период после приступа у детей развивается слабость и апатия.

Пароксизмы — основные симптомы абсансной эпилепсии у детей и подростков. В начале заболевания они возникают несколько раз в день. Однако при дальнейшем прогрессировании частота их увеличивается и может доходить до нескольких десятков пароксизмов в час.

Проявления у подростков

Часто болезнь развивается после сильного стресса, который может быть связан с учебой в школе, отношениями в семье или с личной жизнью подростка. В качестве провоцирующего фактора может выступать употребление алкоголя или табакокурение, приводящие к токсическому повреждению головного мозга. Абсансы встречаются редко, как правило, 2-3 пароксизма в течение дня, что затрудняет своевременную постановку диагноза.

Диагностика

Диагностика патологии довольно простая. Клиника эпилепсии заметная и яркая. Родители, учителя или воспитатели замечают странное поведение ребенка. Кроме клинической картины используется ЭЭГ. Нейровизуализационные методики имеют меньшее значение. Их рекомендуется применять для обследования у взрослых пациентов. Нередко при этом обнаруживается тяжелая сопутствующая патология.

Врач собирает анамнез. Основные вопросы касаются того, когда появился приступ, что происходило накануне пароксизма, какими сопутствующими заболеваниями страдает пациент. Разговор ведется в присутствии родственников или сопровождающих лиц, ведь больной часто амнезирует событие. До инструментальной диагностики проводятся общие клинические анализы, физикальный осмотр.

Дополнение! Анализы крови позволяют выявить нарушения электролитов, которые могут стать причиной подобных приступов. При эпилепсии лабораторные показатели не изменены.

Важную роль в постановке диагноза выполняет электроэнцефалография. Она регистрирует биоэлектрическую активность клеток мозга. По данным ЭЭГ удается обнаружить комплексы пик-волн, характерные для эпилепсии. Для полной и достоверной диагностики рекомендуются пролонгированные исследования. Аппарат фиксирует активность в течение суток, в ночное время, при воздействии различных раздражителей. Только в этом случае достоверно можно увидеть изменения.

Для типичной формы — пик-волновые разряды частотой более 3 Гц;
Для атипичной — медленная пик-волновая активность частотой менее 3 Гц (обычно 1,5 2 Гц).

Для исключения сопутствующей патологии требуется провести нейровизуализацию:

Компьютерная томография;
Магниторезонансная томография;
Позитронно-эмиссионная томография.

При идиопатической эпилепсии и абсансах никаких органических признаков патологии не выявляют. А вот при вторичных пароксизмах возможно обнаружение опухолей, кист, зон ишемии.

Как абсансы отличаются от других видов эпилепсии, которые сопровождаются кратковременным нарушением сознания? Для примера приведем сравнение абсансов с приступами фокальной эпилепсии.

Фокальная эпилепсия	Абсансы
Уровень сознания	Глубокая утрата	Кратковременная потеря
Провоцирующие факторы	Гипервентиляция редко провоцирует приступ	Гипервентиляция провоцирует приступ
Клонические судороги и автоматизмы	Почти всегда, судороги в конце приступа	Автоматизмы маловыражены, судороги частые
Симптомы после приступа	Спутанное сознание, амнезия, дисфагия	Нет
Длительность	Больше минуты	5-20 секунд
Аура	Есть предвесники	Отсутствует

Диагностические мероприятия

Выявлением патологии и назначением лечения занимается врач-невролог. Важно отметить, что при детской форме абсансной эпилепсии, специалист беседует с родителями малыша, а при ювенильном варианте — с самим подростком. Помимо расспроса жалоб изучается история развития заболевания и выясняются сопутствующие патологии.

Всем пациентам проводят электроэнцефалографию (ЭЭГ). Данный метод позволяет проанализировать мозговую активность отделов ЦНС и обнаружить очаги эпилептической активности. Для их выявления возможно проведение суточного мониторирования ЭЭГ, а также провокационных проб – гипервентиляционной или фотостимуляции.

При подозрениях на органическое поражение головного мозга проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография. КТ и МРТ позволяют выявить рост опухолей, постинфекционные осложнения, кисты и др. патологические изменения в центральной нервной системе.

Подходы к лечению

Основная задача терапии – снизить количество эпилептических пароксизмов и предупредить прогрессирование заболевания. Лечение абсансной эпилепсии основывается на использовании противосудорожных препаратов — Этосуксимида и лекарств на основе вальпроевой кислоты. Если ребенок или подросток плохо переносит указанные средства, врач может перейти к использованию бензодиазепинов (Карбамазепин) или Ламотриджина. При длительном существовании эпилепсии и низкой эффективности лечения подбирается комплексная терапия с использованием комбинаций противосудорожных медикаментов. Следует отметить, что в данном случае повышается риск развития побочных эффектов, поэтому пациент должен находится под постоянным врачебным наблюдением.

Лекарственная терапия продолжается постоянно. При отсутствии приступов на протяжении 3 лет невролог может ее отменить. Если абсансы изначально встречались редко, стойкая ремиссия наступает через 4 года. При подтверждении ремиссии данными ЭЭГ прием медикаментов отменяют.

Помимо противосудорожного лечения, хорошую эффективность при абсансной эпилепсии имеет кетогенная диета. Она основывается на употреблении продуктов и блюд, богатых жирами, что приводит к увеличению числа кетонов в крови. Они служат хорошим энергетическим источником для клеток головного мозга и улучшают их функционирование. При применении препаратов на основе вальпроевой кислоты кетогенная диета недопустима.

Если абсансы развиваются на фоне органических изменений в головном мозге (рост опухолей, кисты и др.), проводится нейрохирургическое вмешательство. Основное показание к операции – выявление патологического очага в ЦНС и прогрессирование заболевания на фоне лекарственной терапии.

Прогностические данные

Прогноз при абсансной эпилепсии зависит от возраста возникновения эпилептических пароксизмов, своевременности выявления патологии и комплексности лечения. В некоторых случаях, когда абсансы были единичными, заболевание может пройти самостоятельно при взрослении ребенка. Врачи связывают это с постепенным созреванием структур головного мозга и нормализацией работы его отделов. Как правило, сама абсансная эпилепсия не приводит к негативным последствиям – неврологическому и когнитивному дефициту, а также к изменениям личности больного. Это отличает ее от классической формы эпилепсии, сопровождающейся судорожными пароксизмами.

Ювенильная форма патологии не проходит самостоятельно. При использовании противосудорожной терапии заболевание переходит в стадию стойкой ремиссии. При этом важно исключить провоцирующие факторы (стресс, употребление алкоголя и пр.) для предупреждения его рецидива. Регулярное посещение психолога или психотерапевта позволяет улучшить долгосрочный прогноз.

Профилактические мероприятия

Педиатры и неврологи выделяют ряд рекомендаций, которые позволяет снизить риски возникновения у детей абсансной эпилепсии. К ним относят:

Следует исключить любые стрессовые ситуации в семье и на учебе.
Для лечения любых болезней необходимо применять препараты, рекомендованные врачом. Не следует самостоятельно выбирать медикаменты, их дозировку и продолжительность их приема.
Необходимо предупреждать развитие инфекционных болезней, черепно-мозговых травм и других болезней ЦНС.
Питание должно быть рациональным и содержать большое количество овощей и фруктов.

Следование указанным советам, а также обращение к врачу при любых подозрениях на развитие эпилептической патологии, позволяет предупредить развитие болезни или обеспечит ее раннее выявление.

Абсансы у взрослых

Неизлеченная вовремя эпилепсия с абсансами способна проявится во взрослом возрасте. У взрослых абсансы характеризуются более короткой продолжительностью, миоклония век наблюдается редко, сознание отключается, деятельность человека приостанавливается. Из-за высокого риска травм и увечий во время припадка существует множество ограничений: не рекомендуется водить транспорт, пользоваться опасной техникой, плавать без сопровождения. Это связано с тем, что во время абсанса резко прекращается любая деятельность. Иногда абсансы во взрослом возрасте сопровождаются тремором головы и конечностей, что мешает нормально есть и пить.

Лечение абсансов во взрослом возрасте проводится невропатологом с применением противоэпилептических препаратов. Прогноз на выздоровление положителен даже в позднем возрасте.

Данный недуг является одним из самых распространенных неврологических заболеваний. В той или иной мере симптомы расстройства проявляются примерно у 10% людей. У детей недуг встречается в несколько раз чаще, чем у взрослых, причем протекает лечение эпилепсии абсансной значительно сложнее.

Что такое абсансная эпилепсия

Что такое абсансы при эпилепсии у взрослых и детей мало кто знает. Характеризуются они непродолжительным по времени помутнением рассудка, сопровождающимся остановившимся взглядом в одну точку, частым морганием или закатыванием зрачков кверху. Пациент может испытывать от 50 до 100 эпизодов в сутки. У многих юных пациентов данный тип заболевания проходит самостоятельно к наступлению переходного возраста.

Причины возникновения абсансной эпилепсии у взрослых

Вопрос этиологии заболевания, а в особенности абсансов, далек от решения. Исследователями прослеживаются генетические механизмы возникновения болезни. В качестве пускового механизма бессудорожной невралгии абсансной эпилепсии у взрослых большое значение играют:

травмы черепа;
опухоли мозга и другие тяжелые заболевания;
злоупотребление спиртными напитками, наркотическими веществами, табакокурением;
наследственный фактор.

Симптомы абсансной эпилепсии

Главная сложность, связанная с бессудорожной абсансной эпилепсией, — риск спутать болезнь с задумчивостью, из-за чего недуг зачастую остается без должного внимания. Симптомы абсансной эпилепсии у взрослых не всегда ясны, но основные признаки включают:

расфокусированность взгляда;
отсутствие отклика на внешние воздействия;
остановка предложения на полуслове в момент приступа;
спутанные движения конечностями;
моргание;
бесцельное брождение.

Какие абсансы бывают

Характерной чертой является высокая периодичность, в особо напряженных ситуациях достигающая нескольких десятков и сотен припадков в сутки. Провоцируют их следующие явления:

активная умственная деятельность;
чрезмерное расслабление;
гипервентиляция легких;
недосып;
вспышки света;
мерцающий экран телевизора или компьютера.

Абсансы проявляются следующей клинической картиной простых эпизодов:

длятся считанные секунды;
у пострадавшего отсутствует реакция, и он находится в бессознательном состоянии;
человек не замечает приступа.

Пароксизм может длиться 5-30 секунд, в течение которых пациент теряет осознанное восприятие окружающего мира. Со стороны заметно отсутствие осознанного взгляда, выключение человека из деятельности и непродолжительное застывание на месте. Выраженный эпизод обусловлен остановкой начатой речи или действий, а также заторможенным продолжением, идущим перед приступом активности.

В первом случае после возникновения пароксизма наблюдается восстановление двигательной активности и слов ровно с того эпизода, где они остановились. Пострадавшие характеризуют данное состояние, как резкий ступор, провал в памяти, выпадение из реальности, транс. В послеприступное время самочувствие у больного нормальное.

Другой вид припадка является более заметным и для пострадавшего, и для окружающих, так как выделяется двигательными и тоническими феноменами. Пароксизм протекает с уменьшением мышечной активности, что приводит к пониканию головы и ослаблению конечностей. В редких случаях больной может сползать со стула, а при тотальной атонии падать.

Тонические пароксизмы сопровождаются гипертонусом мышц. В зависимости от локализации очагов может быть заметно:

изгибание тела;
сгибание и разгибание конечностей;
запрокидывание головы.

Приступ с миоклоническим компонентом характеризуется низкоамплитудными сокращениями мышц в виде частых подергиваний телом. У взрослого человека может возникать подергивание уголков рта, подбородка, век. Миоклонии бывают:

симметричными;
ассиметричными.

Возникающие во время эпизода автоматизмы могут нести характер элементарных, но повторяющихся движений:

бормотание;
сглатывание;
пережевывание;
потирание рук;
покачивание ногой;
застегивание кнопок или пуговиц.

Частота сложных может варьироваться от нескольких до десятков раз в день. Эпизоды могут быть единственным проявлением у пациента, что больше характерно для детей.

Бессудорожная абсансная эпилепсия

Патология гораздо чаще возникает в раннем возрасте, от 7-ми до 14-ти лет, и в молодости — от 15-ти до 30-ти лет. До четырехгодовалого возраста у пациентов простые абсансы не возникают, так как для проявления данного феномена необходима определенная зрелость головного мозга.

Пусковым механизмом бессудорожной невралгии являются:

нейроинфекция;
травмы черепа.

Во время бессудорожных пароксизмов могут возникать вкусовые, обонятельные и зрительные галлюцинации. Характерной особенностью болезни считается большое количество клинических проявлений. Поэтому органическое заболевание различной этиологии, при отсутствии квалифицированной помощи, склонно к принятию хронического характера.

Сложные формы абсансной эпилепсии

Сложные формы являются такими состояниями, при которых отмечаются характерные и повторяющиеся для пациента действия или проявления на фоне полной потери сознания. Например, это могут быть автоматические действия, характеризующиеся стереотипными чередующимися или аналогичными движениями:

движениями глаз, губ или языка;
жестами;
привычными действиями, доведенными до автоматизма, расчесыванием, складыванием одежды или канцелярских принадлежностей.

Поэтому пароксизмы сложно отличить от обыденного поведения человека. Также сложные абсансы могут сопровождаться увеличением мышечного тонуса. В таком случае отмечается вытягивание туловища назад, закатывание зрачков, откидывание головы. В более выраженных ситуациях больной может выгибать туловище сзади и делать шаг назад, для сохранения равновесия. Часто помутнение сознания происходит на фоне спада тонуса мышц с последующим падением.

При сложных миоклонических абсансах отмечаются двусторонние ритмические феномены миоклонического характера, зачастую мимической мускулатуры и мышц верхних конечностей. Сложные припадки требуют меньшей зрелости головного мозга, поэтому могут возникать в возрасте 4-5 лет.

Клиническая картина сложных приступов:

продолжительность более десяти секунд;
пострадавшего без сознания можно перемещать, при этом передвигается он самостоятельно;
человек, перенесший пароксизм, понимает, что с ним что-то происходит, дополнительно от отмечает факт помутнения сознания.

Диагностика абсансной эпилепсии

Патология способна проявлять себя в виде совокупности различных признаков. Приступы могут протекать с потерей сознания или без нее. Во время локализации судорожного припадка подергиваются мышцы, ощущаются незнакомые ощущения в теле, неосознанные наплывы мыслей. Дополнительно для каждого возраста характерны определенные особенности возникновения и протекания патологии.

Диагностирование заболевания подразумевает под собой ряд процедур, обычно включающих в себя:

полный анализ крови;
электроэнцефалографию;
компьютерную томографию;
магнитную резонансную томографию.

Вышеперечисленные методики позволяют доктору выявить причину возникновения недуга, а также определить его вид.

Одним из самых важных этапов диагностики является первичный осмотр у врача. Начинается он с анализа жалоб пострадавшего, как правило основными будут:

помутнение сознания;
спазмы мышечной ткани;
застывание на месте.

Задавая уточняющие вопросы, доктор может выяснить периодичность припадков и то, как они проявляются в конкретном случае.

Для точной постановки диагноза необходимо понимание того, в каких условиях возник пароксизм, какой симптоматикой сопровождался и что происходило после него. Эта информация необходима для проведения дифференциальной диагностики, то есть процесса разграничения схожих патологий и отсеивания неверных вариантов. Потому что присутствие головных болей, искажений восприятия, двигательных нарушений может указывать не только на болезнь, но и на мигрень.

После устного опроса доктор переходит к сбору анамнеза, включающего в себя:

информацию о случаях патологии у ближних и дальних родственников;
возрасте начала припадков;
и о наличии травм головы или сопутствующих недугов.

Уже на этом этапе полученные данные дают возможность неврологу предполагать наличие или отсутствие болезни, а также наметить направление процесса диагностики, предпочтительной терапии. Однако решения должны быть также подкреплены инструментальными и лабораторными исследованиями. Это поможет избежать непреднамеренной ошибки при постановке диагноза.

Анализ крови является одним из самых доступных методов исследования при многих заболеваниях, так как он помогает получить максимально точные данные о состоянии организма человека. Своевременное выявление различных отклонений от нормальных показателей позволяет как можно скорее начать эффективную терапию. Обнаружить заболевание можно путем измерения содержания количества электролитов в плазме крови. Также проводят анализ во время приема противоэпилептических препаратов, чтобы выявить, достигнута ли необходимая концентрация действующего вещества.

Электроэнцефалограмма — это безвредный способ диагностики, необходимый для оценки электрической активности головного мозга. Длительность процедуры составляет от 60 до 90 минут. В процессе исследования на голову пациента помещают специальные электроды, напоминающие металлические круги.

Дополнительно используется методика, когда электроэнцефалограмму проводят во время сна. Это помогает максимально подробно изучить состояние человека. Исследование проводится не только на этапе диагностики, но и в процессе лечения, для контроля эффективности терапии. При наличии диагноза процедура может производиться чаще.

Для обнаружения структурных нарушений головного мозга используются методы нейровизуализации:

компьютерную томографию;
магнитную резонансную томограмму.

Данные диагностические процедуры абсолютно безболезненные. Самой дискомфортной частью процесса может стать укол контрастирующего препарата, необходимый для того, чтобы определенные участки тканей были видны на снимке максимально четко. Во время сканирования пациенту рекомендуется расслабиться и не совершать никаких движений.

Лечение абсансной эпилепсии

Основной упор при лечении патологических факторов делается на медикаментозную терапию препаратами, относящимися к противосудорожной и противоэпилептической группе. Подбор лекарств должен производиться непосредственно лечащим врачом, опирающимся на возраст пострадавшего и частоту приступов.

В том случае, если первое средство потеряло эффективность, его необходимо в срочном порядке заменить на другое. Прием одновременно нескольких медикаментов допускается только в той ситуации, если их действие дополняет друг друга.

Прогноз абсансной эпилепсии

При условии применения адекватной терапии лечение болезни проходит успешно. Однозначно ответить на вопрос, излечима ли абсансная эпилепсия, невозможно. Так как зачастую, по мере взросления, недуг трансформируется в устойчивую ремиссию, и не напоминает о себе. При миоклонических судорогах высокой частотности, субнормальном интеллекте и резистентности к терапии медикаментами прогноз хуже.

Отмена лекарственных средств осуществляется поэтапно, только после консультации с неврологом и при продолжительном периоде отсутствия приступов.

Юношеская абсанс эпилепсия — это идиопатический вариант эпилепсии, манифестирующий в подростковом возрасте. Основу симптоматики составляют генерализованные эпилептические приступы в виде абсансов и эпизодов тонико-клонических судорог. Интеллектуальное снижение и грубые психические нарушения нетипичны. Диагностика включает оценку неврологического статуса и психики, электроэнцефалографию, МРТ головного мозга. Осуществляется монотерапия или комбинированное лечение антиконвульсантами. Терапия проводится годами, при её отмене возможны рецидивы.

МКБ-10

Причины
- Факторы риска
Патогенез
Симптомы юношеской абсанс эпилепсии
Осложнения
Диагностика
Лечение юношеской абсанс эпилепсии
Прогноз и профилактика
Цены на лечение

Общие сведения

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) — форма генерализованной эпилепсии, основу которой составляют преходящие непродолжительные пароксизмы отключения сознания (абсансы). Заболевание возникает в подростковом периоде, поэтому в середине XX века было выделено из детской абсанс эпилепсии (ДАЭ) как отдельная нозология. На долю ЮАЭ приходится 2-3% всех эпилепсий. Среди лиц старше 20 лет, страдающих идиопатической генерализованной эпилепсией, диагноз ЮАЭ имеют около 10%. Юношеская форма может манифестировать в диапазоне от 5 лет до 21 года. Типичный возраст начала приступов — 9-13 лет. Гендерные различия в заболеваемости не выражены в отличие от ДАЭ, которой чаще болеют девочки.

Причины

ЮАЭ является идиопатическим заболеванием, поскольку не имеет установленных причин возникновения. Наиболее вероятна генетическая природа патологии. У 35% заболевших выявляются случаи эпилепсии среди родственников. Точная локализация генетических аберраций не определена, предположительно это 5, 8, 18 и 21 хромосомы. Прослеживается связь между юношеской и детской формами абсанс эпилепсии, юношеской миоклонической эпилепсией и эпилепсией пробуждения. Эти формы зачастую встречаются в пределах одной семьи.

К факторам, провоцирующим развитие эпилептического приступа при ЮАЭ, относятся:

недостаточное количество сна (депривация сна),
чрезмерная психологическая или умственная активность,
гипервентиляция,
усталость,
приём алкоголя.

Чаще пароксизм возникает при сочетании указанных триггеров. Нетипично развитие приступа в результате фотопровокации (яркий свет, мерцание, вспышки).

Патогенез

Современной неврологии механизм развития ЮАЭ до конца не известен. Изучение абсансов на животных показало наличие гиперсинхронных разрядов, идущих от таламуса к мозговой коре. Детальное исследование нейронов коры головного мозга кошек в период искусственно спровоцированного абсанса выявило нарушение деполяризации мембран. В результате был сделан вывод, что в основе идиопатической абсанс эпилепсии лежит генетически детерминированный дефект функционирования K-Na-каналов нейронов мозговой коры. Следствием пароксизмальной деполяризации нейронов является диффузное возбуждение коры с развитием генерализованного эпилептического приступа. Различие клинических форм эпилепсии, видимо, обусловлено вариабельностью дефектов калий-натриевых каналов.

Симптомы юношеской абсанс эпилепсии

Примерно в 70% наблюдений заболевание начинается абсансами. Кратковременные приступы выключения сознания обычно не сопровождаются двигательной активностью, длятся 4-30 с. Отличительной чертой выступает их спорадический характер: пароксизмы возникают не ежедневно, с различной частотой. В отдельных случаях абсанс протекает с миоклоническим компонентом: подёргиванием век, уголков рта.

Пациенты субъективно ощущают приступ как внезапное расстройство концентрации, затмение в голове, транс или заторможенность. Некоторые отмечают чувство отрешения от реальности, некое странное ощущение. Для окружающих человек в состоянии абсанса выглядит замершим на месте с застывшим выражением лица и открытыми глазами. Короткие пароксизмы протекают незаметно для близких и знакомых больного, длительное время имеют скрытое течение.

В 30% случаев юношеская форма абсанс эпилепсии дебютирует генерализованным эпилептическим пароксизмом с охватывающими все тело клонико-тоническими судорогами. Эпизод протекает с полной потерей сознания, падением, прикусыванием языка. Подобные генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП) отмечаются у 75-80% больных. Если заболевание начинается с абсансов, ГТКП возникают спустя 1-10 лет и могут стать причиной выявления эпилепсии. Генерализованные пароксизмы редки, обычно 1 раз в месяц. Развиваются вечером, при пробуждении, под действием провоцирующих триггеров, иногда во сне.

Обычно абсанс эпилепсия юношеского возраста отличается доброкачественным течением без других неврологических отклонений на фоне сохранных умственных способностей. Однако заболевание длится всю жизнь и требует постоянной противоэпилептической терапии.

Осложнения

Резистентность эпилепсии к проводимой медикаментозной терапии отмечается у 20% пациентов. В основном это случаи поздней диагностики и запоздало начатого противоэпилептического лечения. Отсутствие терапии или резистентность приводят к увеличению числа пароксизмов, что существенно сказывается на качестве жизни пациента и его родных. В такой ситуации происходит постепенное развитие изменений психики: замкнутость, депрессия, агрессивность. Возможно возникновение эпилептического статуса абсансов. Осложнением ГТКП выступает травмирование при падении (ушиб, перелом, ЧМТ).

Диагностика

Диагностически трудными бывают случаи, когда юношеская абсанс эпилепсия начинается кратковременными абсансами. Сложности диагностики дополняются различной субъективной интерпретацией приступов пациентами, особенностями подросткового возраста больных. Обследование направлено на выявление пароксизмальной активности и подтверждение идиопатического характера эпилепсии. В него входят:

Неврологический осмотр. Исследование неврологического статуса не диагностирует патологических отклонений. Оценка психического статуса при достаточно длительном течении заболевания выявляет некоторые особенности психики пациента.
Консультация эпилептолога. Проводится для подтверждения диагноза, в последующем – повторно для коррекции лечения.
Консультация генетика. На приёме врач совместно с пациентом составляют генеалогическое древо, выявляют случаи эпилепсии у родственников.
Электроэнцефалография (ЭЭГ). Позволяет подтвердить наличие эпилептической активности мозга, определить её характер. Типичная для ЮАЭ иктальная ЭЭГ регистрирует генерализованные спайки частотой 3,5-4,5 Гц или полиспайки чередующиеся с медленноволновой активностью. Для осуществления исследования зачастую прибегают к ЭЭГ с провокационными пробами или суточному ЭЭГ-мониторингу. Интериктальная ЭЭГ регистрирует нормальную базовую биоэлектрическую активность мозга, на фоне которой возникают фокальные эпилептиформные разряды.
МРТ головного мозга. Проводится для исключения органической патологии и вторичного характера абсанс эпилепсии. Морфологические внутричерепные изменения отсутствуют. Могут выявляться признаки перенесённой вследствие падения ЧМТ.

Дифференциальная диагностика необходима с ДАЭ, юношеской миоклонической эпилепсией, эпилепсией пробуждения с ГТКП. Последняя протекает преимущественно с генерализованными судорожными приступами, возникающими при переходе сон-бодрствование. Детская абсанс эпилепсия характеризуется более ранним началом, ежедневными частыми абсансами, редким возникновением ГТКП, стойкой ремиссией в 12-летнем возрасте. Юношеская миоклонус эпилепсия отличается преобладанием двухсторонних миоклонических пароксизмов.

Лечение юношеской абсанс эпилепсии

Основу терапии составляет регулярный приём антиконвульсантов. Базовым средством выступают производные вальпроевой кислоты и сукцинимиды (например, этосуксимид). При необходимости они назначаются в комбинации. Монотерапия вальпроатами показана при наличии ГКТП.

Хорошо зарекомендовали себя в терапии ЮАЭ относительно новые противоэпилептические средства: ламотриджин, леветирацетам. Их используют в качестве монотерапии и в комбинации с вальпроатами. Лечение ламотриджином – хорошая альтернатива для женщин детородного возраста, поскольку вальпроаты обладают тератогенным эффектом.

Подбор фармпрепарата, его дозировки, кратности приёма осуществляется индивидуально в процессе регулярного наблюдения пациента неврологом с повторным ЭЭГ-контролем и консультацией нейрофизиолога. При отсутствии пароксизмов в течение года можно думать о снижении дозировки антиконвульсанта. Больные должны знать о провоцирующих приступы факторах и стараться избегать их.

Прогноз и профилактика

Юношеская абсанс эпилепсия известна хорошим отзывом на проводимую антиконвульсантную терапию. У 80% заболевших удаётся достигнуть стойкой фармакологической ремиссии, т. е. отсутствия абсансов и ГТКП на фоне базисной противоэпилептической фармакотерапии. Раннее начало лечения у больных с абсансами может предотвратить появление ГТКП. Сложность обычно представляют случаи позднего начала лечения. Специфическая профилактика не разработана. Вторичная профилактика сводится к соблюдению нормального режима дня с достаточным количеством сна, исключением физических и психических перегрузок, отказом от алкоголя и т. п.

Читайте также: