Детская доброкачественная фокальная эпилепсия

Доброкачественная эпилепсия ― одна из форм заболевания, которая может пройти сама даже без лечения.

Раньше этим термином называли редкие приступы, которые не оказывали влияния на развитие личности. Эпилепсия является наиболее распространённым заболеванием нервной системы у детей и одной из наиболее распространенных у взрослых.

В 30% случаев первый припадок происходит в возрасте до 4 лет, в 50% – до 11 лет и в 70% – до 14 лет. В то же время было обнаружено, что около 4-5% людей в общей популяции имели генерализ

Идиопатическая доброкачественная эпилепсия

Диагностические критерии устанавливают три синдрома идиопатической фокальной эпилепсии у детей:

с центротемпоральными спайками;
доброкачественная эпилепсия затылочной области в раннем возрасте (синдром Панайотопулоса);

затылочная эпилепсия позднего возраста (в детстве).

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

Заболевание является нозологически четко определенным синдромом, который характеризуется миоклоническими припадками у здоровых детей младше 3 лет с благоприятным долгосрочным прогнозом. В некоторых случаях припадки являются рефлекторными.

Доброкачественная затылочная эпилепсия

Возникает в детском возрасте, имеет раннее начало. Отличается доброкачественным течением. Синдром был впервые описан в 1989 году.

Заболевание встречается одинаково часто у мальчиков и девочек. Чаще всего приступы возникают во время сна.

Доброкачественная эпилепсия у детей: симптомы и лечение

Симптоматика связана с судорогами, неконтролируемым напряжением тела и потерей сознания, но это только часть признаков этой болезни. Всё зависит от расположения эпилептического очага в головном мозге, а также от возраста пациента.

Большие судороги сопровождаются потерей сознания, слюноотделением и временным апноэ. Их невозможно не заметить.

Эпилепсию лечат путем введения препаратов, которые приводят к полному разрешению вопроса с судорогами, минимизируя побочные эффекты. В настоящее время примерно у 2/3 пациентов удается достичь ремиссии, а у 1/5 значительно уменьшить количество случаев непроизвольного сокращения мышц. Выбор препарата зависит от типа судорог и формы недуга.

Терапия начинается с небольших доз одного препарата, которые затем увеличиваются. Когда судороги сохраняются, лекарственное средство заменяют на другое или добавляется второй препарат (политерапия). Большинству детей достаточно монотерапии, лишь немногим требуется комбинированный вариант лечения. Регулярный приём лекарств является залогом терапевтического успеха, предотвращает развитие хронической лекарственно-устойчивой эпилепсии.

К тому же, внезапное прекращение приема медикаментов может вызвать судороги или даже эпилептический статус, при котором конвульсии повторяются с очень высокой частотой, а в тяжелых случаях пациент не приходит в сознание

В следующий раз мы поговорим про «Анализ на эпилепсию«

Первый этап диагностики — это сбор информации о самом приступе, его феноменологии, вероятности его провокации; оптимально при наличии видео самого приступа.

Второй этап диагностики — после установления факта эпилептического припадка необходимо установить его тип, согласно классификации. В 1981 г.. Принята классификация эпилептических припадков, но дискуссии по ее усовершенствованию продолжаются. В 2016 представлена обновленная рабочая классификация эпилептических припадков, которая может использоваться в практике, но будет окончательно принята позже, ожидаемо в 2017

Классификация эпилептических приступов (ILAE, 2016), базовая схема:

моторные;
ходовые;
билатеральные тонико-клонические.

моторные;
абсансы.

3. С неизвестным началом:

моторные;
ходовые.

Для всех припадков необходимо указать уровень нарушений сознания: припадок без нарушения сознания, с нарушением сознания, с неизвестной сознанием.

Классификация фокальных эпилептических приступов (ILAE, 2016):

тонические;
атонические;
миоклонические;
клонические;
эпилептические спазмы;
гипермоторных.

сенсорные;
когнитивные (галлюцинации, дежавю, иллюзии, нарушение внимания, афазия, навязчивые мысли)
эмоциональные (ажитация, агрессия, плаксивость, смех)
вегетативные (бради-, тахикардия, асистолия, ощущение холода или жара, покраснение или бледность кожи, гастроинтестинальные нарушения, лихорадка, гипер-, гиповентиляция, тошнота, рвота, пилоэрекция и др.)
автоматизмы (агрессии, мануальные (в руках), орофациальная, сексуальные, вокализация, сложные движения в виде ходьбы или бега, раздевание).

3. Билатеральные тонико-клонические (в прошлой классификации — со вторичной генерализацией).

Для фокальных приступов также для каждого типа приступа необходимо отметить степень сознания: нападение без нарушения сознания, с нарушением сознания, с неизвестной сознанием.

Почти 60% эпилептических припадков является локальными и только 23% — генерализованными тонико-клоническими. Согласно данным современных исследований, эпилепсия является системным заболеванием головного мозга, связанным с нарушением нейрональных связей, а не только локальным нарушением функции головного мозга. По привлечению многих нейрональных связей эпилептические припадки могут возникать из неокортикальных, таламо-кортикальных, лимбических и стволовых отделов.

Третий этап диагностики. Помимо установления типа нападения, необходимо провести топической диагностике нападения, то есть установить местонахождение эпилептического очага, если эти нападения являются локальными. Приступы, возникающие вследствие чрезмерного патологического возбуждения определенной группы нейронов в различных долях головного мозга, имеют свои характеристики.

Темпоральные эпилептические припадки: дневные, возникают с частотой несколько раз в месяц, редко осложняются эпилептическим статусом, манифестируют ходовые феноменами — часто аурой (вегетативной, психотической, часто с нарушениями сознания, автоматизмами (оральными, вербальными), моторные феномены жидкие, из них могут быть дистонические установки, постиктальном нарушения сознания.

Лобные эпилептические припадки имеют следующие характеристики: частые кластерные атаки, кратковременный течение (20-40 с), часто развитие во сне, часто с вторичной генерализацией к эпистатусного течения, полиморфные ауры с резким началом, рано дебютируют передоминантные моторные изменения — парезы, параличи, дисграфия и т.п., могут протекать с нарушением сознания, восстановление после нападения быстрое. Чаще всего диагностируют тонические лобные нападения (около 64%), затем клонические (36%) и эпилептические спазмы (36%).

Для фокальных эпилептических припадков с очагами в задней коре характерны зрительные, соматосенсорные, вегетативные, вкусовые ауры, адверсивни нападения и опсоклонусы глаз, моргание, анозогнозия, акалькулия, апраксия, алексия.

не менее двух неспровоцированных или рефлекторных эпилептических припадков с интервалом не менее 24 ч;
один неспровоцированный (рефлекторный) эпилептический припадок и вероятность повторных приступов, которая соответствует общему риска рецидива (> 60%) после двух неспровоцированных эпилептических припадков в следующие 10 лет
диагноз эпилептического синдрома (например синдром Веста).

Причины эпилепсии

Эпилепсия, причина которой известна и она не связана с генетическими факторами, называется симптоматической (структурной / метаболической) , по терминологии AT Berg и соавторов (2010). В этом случае эпилепсия является вторичным результатом конкретных установленных структурных или метаболических заболеваний:

повреждения вещества головного мозга вследствие хронической гипоксии и асфиксии в родах, родовая травма, субдуральные гематомы, перенесенные врожденные TORCH-инфекции;
метаболические заболевания (нарушение обмена аминокислот, углеводов и др.), которые сопровождаются полиорганной симптоматикой, кроме эпилепсии;
митохондриальные болезни;
врожденные пороки развития головного мозга;
хромосомные синдромы: синдромы Ангельмана, Дауна, ломкой Х-хромосомы и др .;
наследственные невротические синдромы (Факоматозы): туберозный склероз и др .;
черепно-мозговая травма;
сосудистые артериовенозные мальформации головного мозга;
перенесенный инсульт.

Существует еще одна группа эпилепсии с неизвестной этиологией (ранее называлась криптогенная эпилепсия), причина приступов при которой пока не установлена, она может быть генетической или структурно-метаболической.

Прогноз зависит от объема и причины поражения мозга. Так, тяжелые пренатальные поражения могут трудно поддаваться лечению.

Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов ILAE 1989 (сокращенный вариант)

Локализационно обусловленные (фокальные, парциальные) эпилепсии и синдромы

1. Идиопатические (генетические):

доброкачественная эпилепсия детского возраста с центрально-темпоральными спайками на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) (роландическая)
доброкачественная детская эпилепсия с затылочными приступами (синдром Гасто)
доброкачественная парциальная затылочная эпилепсия с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса)
первичная эпилепсия при чтении;
аутосомно-доминантная лобная эпилепсия.

2. Симптоматические (структурные / метаболические):

хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия детского возраста (Кожевникова)
синдром Расмуссена;
эпилепсия, которая характеризуется приступами, которые вызываются специфическими провоцирующими факторами;
височная эпилепсия;
лобная эпилепсия;
теменная эпилепсия;
затылочная эпилепсия.

3. Криптогенные (неизвестные).

1. Идиопатические (генетические) эпилепсии

Доброкачественная детская эпилепсия с центро-темпоральными спайками на ЭЭГ (роландическая эпилепсия)

Частота в популяции 21 на 100 тыс. Детского населения.

Эпилептиформные изменения между приступами в 90% случаев;

типично: доброкачественные эпилептиформные изменения детства (ДЕЗД) в центрально-височных отведениях (по типу QRST на ЭКГ), но в возрасте 3-5 лет — в задньоскронево-затылочных отведениях;
у 30% детей регистрируют только ночные ЭЭГ-феномены (во время медленного сна — пик-волновые комплексы) нормализация ЭЭГ происходит значительно позже, чем клиническая ремиссия.

В лечении применяют только монотерапии одним из препаратов первой линии препараты вальпроевой кислоты, карбамазепин, ламотригин, окскарбазепин, габапентин, топирамат, леветирацетам. Но есть данные о возможной вторичной билатеральной синхронизации, особенно при применении карбамазепина и окскарбазепина.

Доброкачественная парциальная затылочная эпилепсия с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса)

Приступы возникают редко (до 5-7 при жизни), преимущественно во время сна, проявляются девиацией глаз в сторону, нарушением сознания по типу дезориентации, активным рвотой, после этого возникает приступообразная головная боль. У половины детей приступы могут быть длительными — в течение нескольких часов с потерей сознания (обмороки), сопровождаются рвотой, девиацией глаз, клоническими гемисудомамы, постиктальной головной болью.

Детская затылочная эпилепсия с поздним дебютом (синдром Гасто)

Приступы регистрируют чаще, чем при синдроме Панайотопулоса (1 раз в неделю — 1 раз в месяц). Болезнь начинается в возрасте 3-15 лет, с максимумом в 8 лет. Клиническое ядро - простые парциальные сенсорные нападения — зрительные галлюцинации в периферическом поле зрения, гемианоптични галлюцинации, иллюзии с ощущением боли в глазах, моргание, поворот глаз и головы в противоположную от эпилептогенного очага сторону. Длительность приступов составляет секунды-минуты. В конце приступа характерны жалобы на сильную головную боль с рвотой (у 50% больных). Может быть вторичная генерализация с тонико-клоническими судорогами. При синдромах Панайотопулоса и Гасто изменений при оценке неврологического статуса и когнитивной сферы ребенка нет.

ДЕЗД в затылочных отведениях у 90% больных между приступами;
основной фон без изменений;
У 30% детей могут быть изменения в височных отведениях;
типично: исчезновение патологического паттерна при открывании глаз высокая фотосенситивнисть;
ночной ЭЭГ-видеомониторинг: в стадии медленного сна — нарастание ДЕЗД-комплексов (ранняя диагностика болезни) нормализация ЭЭГ-картины до достижения возраста 15 лет.

В лечении применяют принцип МОНОТЕРАПИИ одним из следующих препаратов — карбамазепин, препараты вальпроевой кислоты, окскарбазепин, топирамат, ламотригин.

Указанные формы эпилепсии также считают доброкачественными. Полная ремиссия при синдроме Панайотопулоса возникает до достижения возраста 9 лет, при синдроме Гасто — 15 лет.

Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия

Гены CHRNA4 , CHRNA2 , CHRNB2 локализованы в локусах 20q13, 8q, 1p21 соответственно. Эта форма идиопатической эпилепсии начинается чаще в возрасте 7-12 лет. Характерны ночные приступы (после засыпания, за 2-3 часа до просыпание). Начало возникает с вокализации (обычно — крик), при этом глаза открыты. По характеру нападения простые и сложные парциальные.

основной фон — без изменений;
в состоянии вне сном — без эпилептических феноменов;
основная диагностическая методика — ночной ЭЭГ-видеомониторинг, во время которого регистрируют региональную активнисть в лобных, лобно-височных отведениях.

Лечение сложное, чаще эффективная политерапия: карбамазепин, препараты вальпроевой кислоты, топирамат, ламотригин, леветирацетам или комбинация базовых препаратов.

Эта форма эпилепсии требует проведения дифференциального диагноза с симптоматической лобной эпилепсией, при которой на ЭЭГ наблюдается замедление основного ритма, неврологический статус — без очаговых изменений, при нейровизуализации — органические изменения вещества мозга. Также следует провести дифференциальный диагноз с парасомнии, при которых на ЭЭГ отсутствуют эпилептические паттерны.

2. Симптоматическая (структурная / метаболическая) эпилепсия

Лобная эпилепсия

В неврологическом статусе выявляют парезы, атаксия, интеллектуальные и речевые нарушения.

основная фоновая активность замедлена;
региональная епиактивнисть (острые волны, комплексы острая — медленная волна, пик-волны)
бифронтальна или диффузная активность;
вторичная билатеральная синхронизация (признак ухудшения болезни, появление когнитивных нарушений).

Лечение сложное. Очень часто приступы резистентные к адекватной терапии. Необходимо начинать с монотерапии препаратами первой линии в адекватной дозе, а дальше переходить на комбинацию препаратов с различными механизмами действия, согласно Единообразным протоколом лечения эпилепсии у детей 2014 Препараты первой линии — карбамазепин (при вторичной билатеральной синхронизации противопоказан), окскарбазепин, топирамат, второй — препараты вальпроевой кислоты, ламотригин, третьей — комбинации препаратов.

Височная эпилепсия

Частая форма всех симптоматических эпилепсии (30-35%). Дебют отмечают в разном возрасте (чаще школьном). Частые причины: последствия гипоксически-ишемической энцефалопатии в виде глиозом, врожденные пороки развития (кортикальная дисплазия), арахноидальные кисты, последствия перенесенного энцефалита, формирования склероза гиппокампа. Приступы могут быть у одного пациента с / без нарушения сознания. Приступы длительные — 1-2 мин. Вегетативные проявления, психические и сенсорные симптомы имеющиеся в течение всего нападения или только в начале в виде ауры, дальше продолжается фокальный нападение с нарушением сознания с билатеральных тонико-клоническими судорогами. Выделяют две формы височной эпилепсии в зависимости от эпилептогенного очага: медиальная (амигдалу-гипокампальна) и латеральная (неокортикальных) эпилепсия.

Медиальная (амигдалу-гипокампальна) эпилепсия занимает 65% всех височных эпилепсий и обусловлена наличием фокуса в медиальных отделах височной доли. Причина — гипокампальни атрофии, часто у пациентов, у которых в возрасте до 3 лет наблюдались комплексные фебрильные судороги, особенно длительные односторонние атаки (в 40% случаев). После 5-6-летнего периода ремиссии начинаются фокальные частые резистентные нападения, то есть развивается хроническая эпилепсия.

Клиническая основа этого подтипа эпилепсии:

фокальные приступы без нарушения сознания — изолированная аура (вегетовисцеральных, обонятельные и вкусовые галлюцинации), психические феномены — состояние сна, деперсонализации, дереализации, страх, аффект, радости, ороалиментарни автоматизмы с сохраненной сознанием, дистонического положения контралатеральной руки, в ипсилатерально руке могут быть простые автоматизмы;
фокальные припадки с изолированным выключением сознания и автоматизмами без судорог (диалептични припадки).

Для латеральной (неокортикальной) эпилепсии характерны:

Кроме частых приступов, при грубых очаговых изменениях вещества мозга дети имеют неврологический дефицит контралатерально очагу (парез), эмоциональные и интеллектуальные нарушения.

На интериктальном ЭЭГ — передний височная фокус спаек, пароксизмальный тета-ритм.

Характеристики изменений на МРТ головного мозга при медиальной эпилепсии — атрофия гиппокампа, усиленный сигнал на Т 2 от гиппокампа. Склероз гиппокампа прогрессирует.

Лечение хирургическое. Прогноз после хирургического лечения хороший. Медикаментозное лечение сложное и не всегда эффективное; часто применяют политерапию.

Теменная эпилепсия

Приступы субъективные, поэтому обнаружить их сложно, особенно у детей младшего возраста. Характерные соматосенсорные нападения в виде чувствительного джексоновского марша, часто связанные с моторными феноменами. Соматосенсорные симптомы могут быть положительными и отрицательными, возможны боли в животе, тошнота, иллюзия движения, отсутствие чувства тела (асоматогнозия), головокружение, дезориентация в пространстве. Нарушение восприятия и речи (с привлечением доминантного полушария), постуральные или ротаторные движения, при распространении импульса могут развиваться зрительные симптомы (затылочно-височно-теменная), контралатеральные или ипсилатерально движения с дистонического положением конечности в противоположную сторону или в сторону вовлеченной полушария . Зрительные иллюзии (макропсия, микропсия, метаморфопсии) свидетельствуют о наличии разрядов в задних отделах теменной коры и париетотемпороскроневои доли.

Затылочная эпилепсия

Регистрируют у 5% детей всех симптоматических и криптогенным форм.

Эпилептические разряды по первичной зрительной коры проявляются:

глазодвигательными расстройствами (нистагм, девиация глаз в противоположную сторону, двусторонний миоз)
локальными приступами без нарушения сознания в виде зрительных галлюцинаций, иллюзий, пароксизмальной амавроза, сужение полей зрения;
локальными приступами с нарушением сознания и с билатеральных тонико-клоническими припадками;
вегетативные расстройства конце приступа (головная боль, рвота)
акалькулия, апраксия.
Неврологический дефицит зависит от причины эпилепсии. Часто обнаруживают глазодвигательные нарушения (нарушение конвергенции, косоглазие).

между приступами может быть в норме;
замедление основного фона;
одностороннее подавление альфа-ритма при грубых органических изменениях;
ЭЭГ-паттерны не изменяются при открывании глаз (дифференциальный диагноз с идиопатической затылочной эпилепсией)
распространение эпиактивности на височные отведения;
провокация — фотостимуляция.

Злокачественные мигрирующие фокальные приступы раннего детства (синдром Коппола — Дюлак)

Относительно новая форма фокальной эпилепсии.

этиология неизвестна (вероятно генетического происхождения);
начало возраст 6 мес;
нормальное развитие к дебюту;
моторный и интеллектуальный регресс;

фокальные моторные;
билатеральные тонико-клонические;
вегетативные (апноэ, цианоз)
в виде серий и кластеров (2-5 суток), короткие ремиссии.

прогрессирующая микроцефалия;
на ЭЭГ — типичный фокальный паттерн в различных отведениях;
на МРТ — норма.

Лечение: препараты первой линии — топирамат, ламотригин, второй — препараты вальпроевой кислоты, леветирацетам.

Выводы

В последние годы синтезировано много новых противоэпилептических препаратов для улучшения качества лечения пациентов: в период 2007-2012 гг. — есликарбазепину ацетат (eslicarbazepine acetate), лакосамид (lacosamide), перампанел (perampanel), ретигабин (retigabin), руфинамид (rufinamid), стирипентол (stiripentol), в 2016 — бриварацетам (brivaracetam). Но в период детства золотым стандартом остаются противоэпилептические препараты с широким спектром действия — препараты вальпроевой кислоты, ламотригин, топирамат, карбамазепин, которые являются базовыми.

Доброкачественная эпилепсия детского возраста. Когда начинать лечение и на что родители должны обратить ОСОБОЕ внимание. Отвечает профессор Ури Крамер, Израиль

Но это не значит, что лечения не требуется. У некоторых детей высокая частота эпилептической активности во время сна может привести к необратимым проблемам с интеллектом и речью, поэтому важно вовремя обратиться за помощью.

Приступы обычно начинаются в возрасте от 3 до 13 лет, наибольшее количество случаев заболевания происходят в возрасте от 6 до 9. У 75 процентов детей приступы происходят только ночью, в течение 30 минут после засыпания или в течение короткого времени после пробуждения. У остальных 25 процентов детей приступы могут быть и днем.

Еще одна характерная особенность доброкачественной эпилепсии детства – это небольшое количество приступов. В классическом варианте заболевания будут наблюдаться клонические приступы на одной стороне лица в виде подергиваний рта, или приступ с вовлечением лица и руки.

Если такой приступ появляется у ребенка 8 лет, то это классический случай эпилепсии детского возраста с фокальным очагом, так как в приступе не задействовано все тело. Ребенок не теряет сознание, даже может прийти к родителям и попытаться разговаривать, но из-за приступа в области рта у него не получается говорить.

Доброкачественная эпилепсия у ребенка может привести к проблемам с концентрацией внимания и негативно повлиять на учебу. Родители должны помнить об этом и обращать внимание на прогресс ребенка в школе.

Для подтверждения данного вида эпилепсии, необходимо пройти ЭЭГ и сопоставить с клинической картиной заболевания.

Из-за характера заболевания мы не спешим начать лечение в каждом случае. Следуя общепринятым рекомендациям, в Израиле принято начинать медикаментозное лечение после двух приступов или в случаях одного приступа с патологическим ЭЭГ. В случае доброкачественной эпилепсии детства можно начать лечение после большего количества приступов. Каждый случай индивидуален и его нужно рассматривать отдельно, но, как правило, не рекомендовано начинать прием противоэпилептических препаратов, если нет более двух приступов в год.

Протокол лечения, выбор препарата и возможные побочные эффекты

Протокол медикаментозного лечения детской эпилепсии у детей также отличается от лечения других видов эпилепсии. У 75 процентов детей приступы происходят только в ночное время, поэтому противоэпилептические препараты принимаются только раз в день перед сном.

Не так важно, с какого препарата начинать лечение доброкачественной эпилепсии детства. В Израиле используются около 20 противоэпилептических препаратов, и все они направлены на подавление приступов. Различаются они, в основном, побочными эффектами и их количеством. Принято начинать лечение с препарата с наименьшим количеством побочных эффектов, а в случае его неэффективности или непереносимости переходить к следующему препарату. Если Вы хотите получить больше информации о препаратах и нежелательных эффектах, связанных с приемом лекараств, посетите страницу Побочные эффекты противоэпилептических препаратов (таблица).

В Израиле лечение доброкачественной эпилепсии у детей принято начинать с наиболее эффективного в очистке эпилептической активности на ЭЭГ препарата.

В заключение

Доброкачественная эпилепсия детства ГАРАНТИРОВАННО проходит до 16-летнего возраста и не всегда требует назначения медикаментозного лечения.

Данному виду эпилепсии характерна очень высокая и частая активность на ЭЭГ во время сна, что может испугать многих неврологов. Такая частота эпилептической активности на ЭЭГ может привести к проблемам с концентрацией внимания и повлиять на успехи в учебе, поэтому важно принять это во внимание.

Несмотря на то, что детская эпилепсия считается довольно-таки легкой формой заболевания, у 5 процентов детей высокая частота эпилептической активности во время сна может привести к необратимым повреждениям, к деградации речевых навыков или даже интеллекта.

Если наблюдается ухудшение когнитивных способностей ребенка или проблемы с речью, необходимо провести профессиональную оценку состояния интеллекта и его речевых способностей. Такому ребенку необходимо более агрессивное медикаментозное лечение и постоянное наблюдение эпилептолога, чтобы избежать возможных необратимых проблем.

Приезд в Израиль

Нет возможности приехать в Израиль на лечение?

Фокальная эпилепсия — такой вид эпилепсии, при котором эпилептические приступы обусловлены ограниченной и чётко локализованной зоной повышенной пароксизмальной активности головного мозга. Зачастую носит вторичный характер. Проявляется парциальными сложными и простыми эпи-пароксизмами, клиника которых зависит от расположения эпилептогенного очага. Диагностируется фокальная эпилепсия по клиническим данным, результатам ЭЭГ и МРТ головного мозга. Проводится противоэпилептическая терапия и лечение причинной патологии. По показаниям возможно хирургическое удаление зоны эпилептической активности.

Фокальная эпилепсия

Понятие фокальной эпилепсии (ФЭ) объединяет все формы эпилептических пароксизмов, возникновение которых связано с наличием в церебральных структурах локального очага повышенной эпи-активности. Начинаясь фокально, эпилептическая активность может распространяться от очага возбуждения на окружающие мозговые ткани, обуславливая вторичную генерализацию эпиприступа. Такие пароксизмы ФЭ следует отличать от приступов генерализованной эпилепсии с первично-диффузным характером возбуждения. Кроме того, существует мультифокальная форма эпилепсии, при которой в головном мозге имеются несколько локальных эпилептогенных зон.

Фокальная эпилепсия составляет около 82% от всех эпилептических синдромов. В 75% случаев она дебютирует в детском возрасте. Наиболее часто она возникает на фоне нарушений развития мозга, травматического, ишемического или инфекционного поражения. Подобная вторичная фокальная эпилепсия выявляется у 71% всех страдающих эпилепсией пациентов.

Причины и патогенез фокальной эпилепсии

Этиологическими факторами ФЭ являются: пороки развития головного мозга, затрагивающие его ограниченный участок (фокальная корковая дисплазия, артериовенозные мальформации головного мозга, врождённые церебральные кисты и т. п.), черепно-мозговые травмы, инфекции (энцефалит, абсцесс головного мозга, цистицеркоз, нейросифилис), сосудистые нарушения (перенесенный геморрагический инсульт), метаболическая энцефалопатия, опухоли головного мозга. Причиной фокальной эпилепсии могут выступать приобретённые или генетически детерминированные нарушения в метаболизме нейронов определённого участка церебральной коры, не сопровождающиеся никакими морфологическими изменениями.

Среди этиофакторов возникновения фокальной эпилепсии у детей высока доля перинатальных поражений ЦНС: гипоксия плода, внутричерепная родовая травма, асфиксия новорожденного, перенесённые внутриутробно инфекции. Возникновение фокального эпилептогенного очага в детском возрасте бывает связано с нарушением созревания коры. В таких случаях эпилепсия носит временный возраст-зависимый характер.

Патофизиологическим субстратом ФЭ выступает эпилептогенный фокус, в котором выделяют несколько зон. Зона эпилептогенного повреждения соответствует участку морфологических изменений церебральной ткани, в большинстве случаев визуализируемых при помощи МРТ. Первичная зона — это участок мозговой коры, который генерирует эпи-разряды. Область коры, при возбуждении которой возникает эпиприступ, носит название симптоматогенная зона. Выделяют также ирритативную зону — область, являющуюся источником эпи-активности, регистрируемой на ЭЭГ в межприступный промежуток, и зону функционального дефицита — участок, ответственный за сопутствующие эпиприступам неврологические расстройства.

Классификация фокальной эпилепсии

Специалистами в области неврологии принято различать симптоматические, идиопатические и криптогенные формы фокальной эпилепсии. При симптоматической форме всегда можно установить причину её возникновения и выявить морфологические изменения, которые в большинстве случаев визуализируются при томографических исследованиях. Криптогенная фокальная эпилепсия носит также название вероятно симптоматическая, что подразумевает её вторичный характер. Однако при этой форме никакие морфологические изменения современными способами нейровизуализации не выявляются.

Идиопатическая фокальная эпилепсия возникает на фоне отсутствия каких-либо изменений ЦНС, которые могли бы привести к развитию эпилепсии. В её основе могут лежать генетически обусловленные канало- и мембранопатии, расстройства созревания мозговой коры. Идиопатическая ФЭ носит доброкачественный характер. К ней относят доброкачественную роландическую эпилепсию, синдром Панайотопулоса, детскую затылочную эпилепсию Гасто, доброкачественные младенческие эписиндромы.

Симптомы фокальной эпилепсии

Ведущий симптомокомплекс ФЭ — повторяющиеся парциальные (фокальные) эпилептические пароксизмы. Они могут быть простые (без потери сознания) и сложные (сопровождающиеся утратой сознания). Простые парциальные эпиприступы по своему характеру бывают: двигательные (моторные), чувствительные (сенсорные), вегетативные, соматосенсорные, с галлюцинаторным (слуховым, зрительным, обонятельным или вкусовым) компонентом, с психическими расстройствами. Сложные парциальные эпиприступы иногда начинаются как простые, а затем происходит нарушение сознания. Могут сопровождаться автоматизмами. В период после приступа отмечается некоторая спутанность сознания.

Возможна вторичная генерализация парциальных приступов. В таких случаях эпиприступ начинается как простой или сложный фокальный, по мере его развития возбуждение диффузно распространяется на другие отделы мозговой коры и пароксизм принимает генерализованный (клонико-тонический) характер. У одного пациента с ФЭ могут наблюдаться различные по типу парциальные пароксизмы.

Симптоматическая фокальная эпилепсия наряду с эпиприступами сопровождается другой симптоматикой, соответствующей основному поражению головного мозга. Симптоматическая эпилепсия ведёт к когнитивным нарушениям и снижению интеллекта, к задержке психического развития у детей. Идиапатическая фокальная эпилепсия отличается своей доброкачественностью, не сопровождается неврологическим дефицитом и нарушениями психической и интеллектуальной сфер.

Височная фокальная эпилепсия. Наиболее частая форма с локализацией эпилептогенного очага в височной доле. Для височной эпилепсии наиболее характерны сенсомоторные приступы с утратой сознания, наличием ауры и автоматизмов. Средняя длительность приступа 30-60 с. У детей преобладают оральные автоматизмы, у взрослых — автоматизмы по типу жестов. В половине случаев пароксизмы височной ФЭ имеют вторичную генерализацию. При поражении в височной доле доминантного полушария отмечается постприступная афазия.

Лобная фокальная эпилепсия. Эпи-очаг расположенный в лобной доле обычно вызывает стереотипные кратковременные пароксизмы со склонностью к серийности. Аура не характерна. Зачастую отмечаются поворот глаз и головы, необычные моторные феномены (сложные автоматические жесты, педалирование ногами и т. п.), эмоциональная симптоматика (агрессия, вскрикивания, возбуждение). При очаге в прецентральной извилине возникают двигательные пароксизмы джексоновской эпилепсии. У многих пациентов эпиприступы возникают в период сна.

Затылочная фокальная эпилепсия. При локализации очага в затылочной доле эпиприступы часто протекают с нарушениями зрения: транзиторным амаврозом, сужением зрительных полей, зрительными иллюзиями, иктальным морганием и пр. Самый частый вид пароксизмов — зрительные галлюцинации длительностью до 13 мин.

Теменная фокальная эпилепсия. Теменная доля — наиболее редкая локализация эпи-очага. Поражается в основном при опухолях и корковых дисплазиях. Как правило, отмечаются простые соматосенсорные пароксизмы. После приступа возможна кратковременная афазия или паралич Тодда. При расположении зоны эпиактивности в постцентральной извилине наблюдаются сенсорные джексоновские приступы.

Диагностика фокальной эпилепсии

Впервые возникший парциальный пароксизм является поводом для тщательного обследования, поскольку может быть первым клиническим проявлением серьёзной церебральной патологии (опухоли, сосудистой мальформации, корковой дисплазии и пр.). В ходе опроса невролог выясняет характер, частоту, длительность, последовательность развития эпиприступа. Выявленные при неврологическом осмотре отклонения указывают на симптоматический характер ФЭ и помогают установить примерную локализацию очага поражения.

Диагностика эпилептической активности мозга осуществляется при помощи электроэнцефалографии (ЭЭГ). Зачастую фокальная эпилепсия сопровождается эпи-активностью, регистрируемой на ЭЭГ даже в межприступный период. Если обычная ЭЭГ оказывается неинформативна, то проводится ЭЭГ с провокационными пробами и ЭЭГ в момент приступа. Точное расположение эпи-очага устанавливается при проведении субдуральной кортикографии — ЭЭГ с установкой электродов под твёрдой мозговой оболочкой.

Выявление морфологического субстрата, лежащего в основе фокальной эпилепсии, производится путём МРТ. Для выявления малейших структурных изменений исследование должно проводится с малой толщиной срезов (1-2 мм). При симптоматической эпилепсии МРТ головного мозга позволяет диагностировать основное заболевание: очаговое поражение, атрофические и диспластические изменения. Если отклонения на МРТ не были выявлены, то устанавливается диагноз идиопатическая или криптогенная фокальная эпилепсия. Дополнительно может проводиться ПЭТ головного мозга, которая выявляет участок гипометаболизма церебральной ткани, соответствующий эпилептогенному очагу. ОФЭКТ на этом же участке определяет зону гиперперфузии во время приступа и гипоперфузии — в период между пароксизмами.

Лечение фокальной эпилепсии

Терапия фокальной эпилепсии проводится эпилептологом или неврологом. Она включает подбор и постоянный приём антиконвульсантов. Препаратами выбора являются карбамазепин, производные вальпроевой к-ты, топирамат, леветирацетам, фенобарбитал и др. При симптоматической фокальной эпилепсии главным моментом является лечение основного заболевания. Обычно фармакотерапия достаточно эффективна при затылочной и теменной эпилепсии. При височной эпилепсии зачастую спустя 1-2 года лечения отмечается возникновение резистентности к проводимой противосудорожной терапии. Отсутствие эффекта от консервативной терапии выступает показанием для хирургического лечения.

Операции осуществляются нейрохирургами и могут быть направлены как на удаление очагового образования (кисты, опухоли, мальформации), так и на резекцию эпилептогенного участка. Оперативное лечение эпилепсии целесообразно при хорошо локализуемом очаге эпи-активности. В таких случаях проводится фокальная резекция. Если отдельные прилегающие к эпилептогенной зоне клетки также являются источником эпиактивности, показана расширенная резекция. Хирургическое лечение проводится с учётом индивидуального строения функциональных зон коры, установленном при помощи кортикографии.

Во многом прогноз ФЭ зависит от её типа. Идиопатическая фокальная эпилепсия отличается доброкачественностью течения без развития когнитивных нарушений. Её исходом зачастую становится самопроизвольное прекращение пароксизмов при достижении ребёнком подросткового возраста. Прогноз симптоматической эпилепсии обуславливает основная церебральная патология. Он наиболее неблагоприятен при опухолях и тяжёлых пороках развития головного мозга. Такая эпилепсия у детей сопровождается задержкой психического развития, которая особенно выражена при раннем дебюте эпилепсии.

Среди пациентов, которым было проведено хирургическое лечение, у 60-70% отмечалось отсутствие или значительное урежение эпи-пароксизмов после операции. Окончательное исчезновение эпилепсии в отдалённом периоде наблюдалось у 30%.

Читайте также: