Дифференциальный диагноз с эпилептическими припадками

ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ ПРИПАДОК, ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ СТАТУС

Е. Ю. Ковальчук

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Эпилептический припадок - неспецифическая реакция головного мозга на нарушения различной природы в виде парциальных (фокальных, локальных) или генерализованных судорожных припадков. Приступы при эпилептическом припадке - сенсорные, т.е. акинетические, не сопровождающиеся двигательными нарушениями.

Эпилептический статус - эпилептические припадки, следующие друг за другом без полного восстановления сознания между приступами; эпилептическим статусом называют также припадок продолжительностью более 30 мин.

Эпилептический статус относится к наиболее распространенным неврологическим состояниям; встречается с частотой 18-20 случаев на 100 000 населения. В 50% случаев эпилептический статус возникает у детей раннего возраста.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Наиболее частые причины судорожных припадков в различных возрастных группах представлены в табл. 5.5.

Этиологические факторы, приводящие к развитию эпилептического статуса, разнообразны. Статус может возникать как осложнение эпилепсии или быть ее манифестным проявлением. Основными причинами возникновения эпилептического статуса без предшествующих эпилептических пароксизмов могут быть следующие:

• прекращение или нерегулярный прием противо-судорожных средств;

• прогрессирующие заболевания ЦНС;

• метаболические нарушения (СД, уремия, эклампсия, алкогольная абстиненция и т.д.);

• опухоль или другое объемное образование головного мозга;

• передозировка ЛС, стимулирующих ЦНС.

Таблица 5.5.Причины судорожных припадков в различных возрастных группах

Возраст больного Причина
До 10 лет Судороги на фоне лихорадки. Инфекции ЦНС. Врожденные нарушения обмена веществ. Резидуальная эпилепсия (травмы головного мозга в раннем детском возрасте). Травмы. Факоматозы. Идиопатическая эпилепсия
10-25 лет Судороги на фоне лихорадки. Инфекции ЦНС. Резидуальная эпилепсия. Травмы. Опухоли головного мозга. Идиопатическая эпилепсия
25-60 лет Алкоголизм. Инфекции ЦНС. Резидуальная эпилепсия. Травмы. Цереброваскулярные заболевания. Воспаление (энцефалит, васкулит)
Старше 60 лет Цереброваскулярные заболевания. Опухоли головного мозга. Метастазы опухолей в головной мозг. Передозировка ЛС, стимулирующих ЦНС

При эпилептическом статусе возникают непрекращающиеся генерализованные эпилептические разряды нейронов в мозге, приводящие к истощению жизненных ресурсов и необратимому повреждению нервных клеток - непосредственной причине тяжелых неврологических последствий и летального исхода.

КЛАССИФИКАЦИЯ

По характеру судороги подразделяют на три группы:

По форме судорожных припадков выделяют следующие группы.

• Парциальные (фокальные или локальные) - в судороги вовлекаются отдельные мышечные группы, сознание, как правило, сохранено.

• Генерализованные - сознание нарушено, судороги охватывают все тело.

◊ Первично генерализованные - двустороннее вовлечение коры головного мозга.

◊ Вторично генерализованные - локальное вовлечение коры с последующим двусторонним распространением.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Парциальные припадки

Генерализованные припадки

Началу припадка может предшествовать аура (зрительные, слуховые, обонятельные галлюцинации, непроизвольные движения головы и т.д.). Как правило, генерализованные припадки начинаются с вскрика и падения пациента. После этого возникает тоническая фаза, во время которой отмечают напряжение тела пациента. За ней следует клоническая фаза, характеризующаяся быстрыми генерализованными сгибательными спазмами. В некоторых случаях возникают непроизвольное мочеиспускание и дефекация. Зачастую во время припадка пациент сильно прикусывает язык, отмечают расширение зрачков, гиперсаливацию, гипергидроз и цианоз кожного покрова. Продолжительность приступа составляет несколько минут, а послеприпадочный период (заторможенность, сонливость, спутанность сознания, головная боль, более глубокое угнетение сознания) длится до нескольких часов.

Эпилептический статус

При эпилептическом статусе припадки следуют настолько часто, что больной не успевает полностью вернуться в сознание после предыдущего приступа; отмечают развитие сопорозных и коматозных состояний с нарушением жизненно важных функций (дыхания и кровообращения), что создает серьезную угрозу жизни и нередко приводит к летальному исходу.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Основой дифференциальной диагностики служит выяснение причины судорожного припадка и наличия других, сходных по клиническим проявлениям, заболеваний: гипогликемии, абстинентного синдрома, нарколепсии, мигрени, обморока, симуляции эпилептического приступа, шизофрении (при эпилептических психозах), деменции, эклампсии (на поздних сроках беременности или сразу после родов).

Несмотря на все разнообразие, эпилептические припадки во многом схожи и характеризуются пароксизмальностью, кратковременностью, стереотипностью одного и того же вида припадков у конкретного пациента. В большинстве случаев эпилептический припадок сопровождается нарушением сознания.

Генерализованные судорожные припадки необходимо отличать от истерических припадков и от судорожных форм обморока. Для генерализованного припадка, помимо указанных выше особенностей, свойственных эпилептическим припадкам вообще, характерна определенная последовательность в течении пароксизма: аура (если она имеет место) - потеря сознания - судороги (тонические, затем клонические) - постпароксизмальные изменения сознания (кома, сопор, сон). Отмечают не только расширение зрачков, но и утрату их реакции на свет, непроизвольное мочеиспускание, повышение АД, цианоз. Эпилептический припадок развивается в любых условиях, больные при падении часто получают травматические повреждения.

При истерии припадок всегда возникает в определенной эмоционально-напряженной для больного ситуации, в присутствии других людей. При падении эти больные никогда не получают серьезных травм. Судорожные проявления обычно включают в себя истерическую дугу - тонические судороги разгибателей по типу опистотонуса; часто наблюдают различные вычурные позы, больные рвут на себе одежду, царапают лицо, кусаются и т.д. Расширение зрачков, как правило, не сопровождается их арефлексией на свет. После припадка возможно сумеречное состояние сознания, что, впрочем, характерно и для эпилептического судорожного пароксизма.

При судорожных формах обмороков вначале возникают потеря сознания, расслабление мышц и, спустя несколько секунд, - тонические судороги. Припадок может сопровождаться расширением зрачков, непроизвольным мочеиспусканием; нередко отмечают бледность кожных покровов, падение АД. Однако, в отличие от эпилептического припадка, в данном случае не обнаруживают арефлексии зрачков на свет.

Акинетический эпилептический припадок необходимо дифференцировать от простого обморока. Приступ возникает внезапно, больной теряет сознание и падает. Судорог нет, но могут быть утрата постурального тонуса (атонический эпилептический припадок), мидриаз, снижение или отсутствие реакций зрачков на свет. Не отмечается каких-либо расстройств циркуляции.

Эпилептические припадки головокружения следует отличать от приступов головокружения другого происхождения. Характерная особенность эпилептических пароксизмов головокружения - их кратковременность (длятся секунды), периодичность повторения вне зависимости от внешних обстоятельств, отсутствие вестибулярных нарушений в паузах между припадками. Эти приступы часто сопровождаются ощущением нереальности происходящего и в то же время чувством страха, надвигающейся катастрофы, а иногда и нарушениями сознания.

От эпилептического припадка также необходимо отличать синдром Морганьи-Адамса-Стокса, возникающий при патологии сердца. В начале больной внезапно бледнеет и теряет сознание; после восстановления сознания часто появляется выраженная гиперемия кожи. Приступы наступают внезапно, редко продолжаются более 1-2 мин и, как правило, не влекут за собой неврологических осложнений.

Пароксизмальные дискинезии — это неврологические состояния с разнообразной клинической картиной, характеризующиеся внезапными атаками патологической непроизвольной двигательной активности (т. е. сопровождающиеся приступами гиперкинезов) в мышцах конечнос

Пароксизмальные дискинезии делят на пароксизмальную кинезигенную дискинезию (ПКД) и пароксизмальную некинезигенную дискинезию (ПНКД). Атаки гиперкинезов при ПКД развиваются в результате провоцирующих факторов (триггеров), которые действуют неожиданно и внезапно. Напротив, при ПНКД атаки происходят спонтанно в состоянии покоя или прерывают повседневную двигательную активность; их выраженность усиливают алкоголь, кофе, стресс, бурные эмоции и т. д. [1]. Отдельно выделяют два вида пароксизмальных дискинезий: провоцирующиеся длительной или чрезмерной физической нагрузкой (ПКФН) и провоцирующиеся сном (гипногенная дискинезия — ПГД).

Пароксизмальные дискинезии характеризуются в зависимости от продолжительности атак (атаки бывают непродолжительными — менее 5 мин или длительными — более 5 мин), могут носить семейный характер, развиваться вследствие неясных причин (спорадические формы) или вторично, на фоне какого-либо заболевания (симптоматические формы).

ПКД раньше назывались пароксизмальным хореоатетозом, но современный термин более корректен, поскольку при ПКД развивается не только хореоатетоз, но и другие виды гиперкинезов. У многих пациентов с ПКД заболевание является идиопатическим (т. е. семейным или спорадическим), симптомы манифестируют до 20 лет, особенно часто — до 10 лет. В целом возраст дебюта варьирует от 6 мес до 40 лет. По литературным данным, мальчики болеют чаще девочек, но точная распространенность неизвестна из-за того, что заболевание встречается крайне редко.

Транзиторные атаки гиперкинезов при ПКД на ранних стадиях затрагивают мышцы рук и ног, но по мере течения заболевания, гиперкинезы охватывают также мышцы лица, шеи и туловища. Атаки могут быть односторонними или двусторонними, однако характерной является их несимметричность даже при билатеральном характере. Непроизвольное сокращение лицевых или оромандибулярных мышц проявляется гримасничаньем, нечеткостью речи (дизартрия) и даже мутизмом. Атаки никогда не сопровождаются изменением сознания. Гиперкинез, возникающий в ногах или туловище, приводит к внезапному падению и зачастую многочисленным травмам. Кроме внезапных двигательных атак, появляются автоматизмы — зевание, одышка, эхолалии, эхопраксии. Атаки учащаются под действием внешних факторов.

У большинства пациентов с ПКД атаки отмечаются днем. Их частота различна — от 1 в месяц или несколько месяцев до 100 ежедневно. В начале каждой атаки у некоторых пациентов возникают ощущения-предвестники (покалывание, жжение и другие парестезии; головокружение; мышечный спазм). После этого, как правило, развивается гиперкинез на том же участке тела.

Частота атак при ПКД с возрастом уменьшается. У большинства пациентов с ПКД атаки короткие — от нескольких секунд до 5 мин. Реже атаки гиперкинезов длятся несколько часов. ПКД с длительными и редкими атаками дебютируют в более позднем возрасте. Продолжительность атак может меняться. Приведем пример.

Девочка, П. К., 6 лет. Диагноз: аутосомно-рецессивная роландическая эпилепсия. Пароксизмальная дискинезия. Жалобы: пароксизмы гиперкинезов в левых конечностях и левой половине лица. Анамнез жизни: наследственность отягощена: по линии матери (у бабушки три двойни, недоношенность, выкидыши). Ребенок от первой беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания на ранних сроках, в 4 мес — кровянистые выделения (стационарное лечение), на фоне повторных острых респираторных вирусных инфекций (ОРВИ); первые срочные стремительные роды. Закричала сразу. Выписана на 7-е сутки. На естественном вскармливании до 1,5 мес. Вес набирала хорошо. Психомоторное развитие: голову держит — к 3 мес, сидит — к 7 мес, ходит — к 11 мес. Говорит соответственно возрасту.

Анамнез заболевания: в возрасте 1 года при каждом пробуждении появились подергивания левой ногой (несинхронные, иногда вращательные движения), через 2–3 мес подергивания стали возникать одновременно в ноге и руке, спустя несколько месяцев присоединились подергивания в лице с той же стороны. В 1,5 года поставлен диагноз — эписиндром, левосторонние джексоновские судороги. Назначены глюферал, затем конвульсофин, депакин, бензонал в виде моно- и политерапии (до трех препаратов одновременно) — без эффекта. На фоне лечения частота атак сохранялась от 1 до 15 в сутки, они возникали не только при пробуждении, но и во время бодрствования (на провокацию эмоциональной и физической нагрузкой); во время сна в фазe дремоты, перед пробуждением. Максимальная длительность до 30 с. Сознания не теряла. Атаки предчувствует.

В неврологическом статусе — очаговой симптоматики не выявлено.

Результаты обследования: биохимический анализ крови, электрокардиограмма (ЭКГ), ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов: без особенностей. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга — без патологии. Офтальмолог: без изменений. Психолог: психологическое развитие соответствует возрастной норме. Обследована в лаборатории наследственных болезней обмена веществ медико-генетического центра РАМН: исключены GM1-ганглиозидозы, нейрональный цероидный липофусциноз 1 и 2, митохондриальные заболевания, болезнь Вильсона–Коновалова.

На фоне отмены противосудорожной терапии (карбамазепин, барбитураты) изменения частоты приступов не произошло. Введен наком. Приступы хореоатетоза в левых конечностях сохранялись с частотой 5–11 раз в сутки, в дневное и ночное время, периодически были связаны с движениями и эмоциональной нагрузкой (табл. 1). После выписки частота приступов снизилась. Спустя 6 мес проведена коррекция терапии (увеличение дозы накома, фризиума), приступы прекратились. В течение 1 мес приступов не было, затем они вновь возобновились, в основном в утренние часы, в связи с пробуждением, реже во время бодрствования.

ЭЭГ на фоне терапии в катамнезе: отмечается положительная динамика в виде снижения представленности диффузных эпилептиформных разрядов, снижения амплитуды региональных центрально-вертексных разрядов, а также их урежения во время бодрствования.

У пациентов с идиопатической (семейной или спорадической) формой заболевание дебютирует в детском возрасте. Лишь при вторичных (симптоматических) формах возраст дебюта увеличивается до 30 лет. Чаще болеют девочки.

ПКФН характеризуется прежде всего внезапными транзиторными дистоническими атаками, проявляющимися непроизвольным повторным сокращением мышц с формированием патологических поз (часто болезненных). У некоторых пациентов атаки дистонии проявляются хореоатетозом. Атаки возникают на фоне сильной или длительной физической нагрузки (бег, прогулки на большие расстояния), иногда ПКФН провоцируются пассивными движениями в пораженных конечностях, усиливаются под действием внешних факторов. Атаки в основном возникают в ногах, но иногда, особенно при длительных эпизодах, вовлекаются мышцы лица, шеи, туловища. Как правило, поражаются симметричные части тела (билатеральные атаки), но бывают и асимметричные. Ощущений-предвестников при ПКФН не отмечено. Частота атак составляет 1–5 в месяц. Описаны случаи, когда атаки происходят 1–2 раза в день. Продолжительность атак — от 5 до 30 мин, реже менее 2 мин. Длительность атак уменьшается с возрастом, в целом они продолжаются от нескольких секунд (у взрослых) до нескольких дней (у детей). Приведем второй пример.

Девочка, К. Д., 9 лет. Диагноз: пароксизмальная кинезигенная дискинезия. Симптоматическая эпилепсия. Детский церебральный паралич (ДЦП), спастико-гиперкинетическая форма. Жалобы: отставание в психомоторном развитии, периодические приступы червеобразных насильственных движений, длящиеся от нескольких часов до суток. Анамнез жизни: ребенок от молодых здоровых родителей, первых преждевременных родов на 36-й неделе. При рождении вес — 3,0 кг, рост — 50 см. Развитие с задержкой психомоторных навыков. В 8 мес поставлен диагноз ДЦП. Систематически получает восстановительную терапию. Наследственность не отягощена.

Анамнез заболевания: в возрасте 7 лет на фоне ОРВИ развилась первая атака гиперкинезов в виде хореоатетоза, продолжавшаяся 3 сут. Из-за тяжести состояния (дыхательная аритмия, непрекращающиеся гиперкинезы) ребенок находился в отделении реанимации. На фоне терапии (тизерцин, финлепсин, депакин, циклодол) гиперкинезы начали ослабевать к концу 3-х суток и затем прекратились. Двигательная активность полностью восстановилась. Через 2–3 нед — повторная атака хореоатетоза, продолжительностью около 10 мин, менее тяжелая, без утраты сознания. Затем атаки гиперкинезов, продолжительностью несколько часов, повторялись 1 раз в месяц.

Неврологический статус: легкое расходящееся косоглазие, слабость конвергенции слева. Девиация языка вправо. Походка спастико-паретическая с пропульсией. Гемиатрофия конечностей справа. Мышечный тонус повышен по спастическому типу, с элементами пластики. Сухожильные и периостальные рефлексы повышены с расширением зон, выраженнее справа. Двусторонний клонус стоп. Патологические стопные рефлексы с обеих сторон. В позе Ромберга по тяжести состояния не исследована. Координаторные пробы выполняет с интенцией и дисметрией слева. Расстройств чувствительности не выявлено. Дистонические атаки в ответ на эмоциональную или физическую провокацию.

ПГД — редкий вариант болезни, характеризующийся транзиторными атаками непроизвольных движений во время NREM-фазы сна (фаза медленного сна). Изредка атакам ПГД предшествуют специфические ощущения-предвестники. Атаки часто связаны с периодами пробуждения (arousal); происходят во сне, при этом глаза больного открыты, а в конечностях и туловище возникают гиперкинезы. Иногда атаки сопровождаются вокализациями, нарушением дыхательного ритма, тахикардией. Затем продолжается нормальный сон, сами атаки полностью амнезируются. Тяжесть атак усугубляется под воздействием внешних факторов [4].

Идиопатические варианты дебютируют в детстве, причем семейные формы раньше, чем спорадические. Возраст дебюта варьирует от 2 до 23 лет — при семейных случаях и от 3 до 47 лет — при спорадических. Частота атак обычно составляет 4–5 раз в год, но иногда она возрастает до 4–5 раз за ночь. Атаки обычно короткие — от 20–50 с до 2 мин.

У некоторых пациентов наряду с ночными атаками отмечаются атаки в период бодрствования, кинезигенные или некинезигенные. Кроме того, при семейных вариантах у разных членов семьи могут отмечаться разные формы пароксизмальных дискинезий. Приведем еще один пример.

Из анамнеза: родители здоровы, наследственность не отягощена. Ребенок от 4-й беременности, характеризующейся патологическим течением (на фоне хронического гайморита, отита, угрозы прерывания с отслойкой плаценты во II триместре, гипотиреоза, резус конфликта), со стационарным лечением (гормональные препараты); вторых преждевременных родов на

Неврологический статус: Сходящееся косоглазие. Мышечный тонус повышен по спастическому типу, сухожильные рефлексы высокие — S > D, патологические стопные симптомы. Гипотрофия мышц левых конечностей, больше в ноге. Плосковальгусная установка левой стопы, ретракция в левом голеностопном суставе. Ретракция в левом локтевом суставе с ротацией предплечья. Расторможен, эйфоричен, снижено чувство дистанции. Речь фразовая.

Проведено обследование: биохимический анализ крови, ЭКГ, УЗИ внутренних органов без патологии. По данным МРТ головного мозга: локальные атрофические, мультифокальные мелкоочаговые кистозно-глиозные изменения правой лобно-теменной области. Психолог: интеллектуальное развитие не соответствует возрастному уровню. Окулист: патологии не выявлено. ЭЭГ: умеренные функционально-органические изменения. Региональная эпилептиформная активность в правой центральной области, по морфологии схожая с роландической. Видео-ЭЭГ-мониторинг сна: выраженные изменения БЭА, выражающейся в задержке формирования основных ритмов, стойкой эпилептиформной активности в лобных отделах правого полушария головного мозга, усиливающейся во сне. Иктальная ЭЭГ характерна для пароксизмов эпилептической природы; вероятная локализация фокуса эпиактивности в дополнительной моторной зоне лобной доли правого полушария. Нельзя полностью исключить наличие ночной пароксизмальной дистонии.

Получает терапию: депакин хроно — 500 мг/сут, финлепсин ретард — 200 мг/сут, мидокалм 0,05 — 1 таблетка 3 раза в сутки, фенибут 0,25 — 1/2 таблетки на ночь, наком — 1/4 таблетки утром. На фоне лечения эпилептических приступов не наблюдается, сохраняются редкие дистонические атаки во сне.

Генетика пароксизмальных дискинезий представлена в таблице 2. Следует заметить, что в нашей стране генетическая диагностика пароксизмальных дискинезий пока не проводится. Истинная частота пароксизмальных дискинезий в общей популяции неизвестна, поскольку обычно эти состояния ошибочно диагностируются как другие заболевания. Упоминавшиеся выше пациенты долгое время наблюдались с диагнозом эпилепсии (та или иная форма) и длительно получали антиэпилептическую терапию, которая оказывала разное действие на атаки гиперкинезов. Этиология вторичных пароксизмальных дискинезий включает рассеянный склероз, перинатальные поражения головного мозга и ДЦП, психогении, черепно-мозговые травмы, энцефалиты, опухоли, патологию щитовидной железы и болезнь Фара, дисгенезии головного мозга, инсульты, сахарный диабет и др. В данном случае представлены истории болезни двоих детей с ДЦП (пароксизмальная дискинезия является симптоматической) [6].

Ведущим звеном патогенеза исследователи признают дисфункцию базальных ганглиев. У некоторых пациентов при проведении позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) и однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (СПЕКТ) выявлены изменения в обмене катехоламинов. Кроме того, у ряда пациентов эффективными оказались препараты леводопы (предшественник нейромедиаторов дофаминового ряда) или нейролептики (антагонисты дофамина). В исследованиях на животных при ПГД повышение активности главного тормозного нейромедиатора — γ-аминомасляной кислоты (ГАМК) уменьшает тяжесть и частоту атак. Известно, что ГАМКергическим действием обладают антиконвульсанты — фенобарбитал, вальпроаты, бензодиазепины. При клинических наблюдениях у пациентов с ПГД отмечалась эффективность антиконвульсантов, а в случаях ПНКД течение заболевания смягчалось при применении лишь вальпроатов и фенобарбитала. Это доказывает, что в основе форм пароксизмальных дискинезий лежат разные механизмы. Однако более детальных исследований их патогенеза до настоящего времени не проводилось.

  • в основном они имеют доброкачественное течение и не осложняются нарастанием поведенческих изменений личности;
  • атаки гиперкинезов не сопровождаются эпилептиформной активностью на ЭЭГ;
  • даже в случае статусного течения (второй пример) атаки гиперкинезов не вызывают нарушений сознания.

Лечение ПД очень сложно. Единые рекомендации по терапии не разработаны. По нашему мнению, трудность подбора терапии связана с выраженными колебаниями эндогенных катехоламинов в приступном и межприступном периодах. Возможно, поэтому для купирования атак гиперкинезов (в остром состоянии) лучше назначать нейролептики (препарат выбора — тиапридал), а для профилактики атак — комбинацию накома и антиэпилептического препарата (депакин/фризиум).

  1. Мухин К. Ю., Максимова Е. В., Глухова Л. Ю., Петрухин А. С., Миронов М. Б., Гаман О. В. Семейный случай пароксизмального кинезогенного хореоатетоза//Журнал неврологии и психиатрии. 2000. № 8. С. 40–43.
  2. Berkovic S. F. Paroxysmal movement disorders and epilepsy. Links across the channel//Neurology. 2000; 55(2): 169–170.
  3. Fahn S. The paroxysmal dyskinesias//Movement Disorders. Oxford, England: Butterworth-Heinemann; 1994; 3: 310–345.
  4. Hirata K., Katayama S., Saito T. et al. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis with abnormal electroencephalogram during attacks//Epilepsia. 1991; 32(4): 492–494.
  5. Sadamatsu M., Masui A., Sakai T., Kunugi H., Nanko S., Kato N. Familial paroxysmal kinesigenic choreoathetosis: an electrophysiologic and genotypic analysis//Epilepsia. 1999; 40 (7): 942–949.
  6. Swoboda K. J., Soong B. W., McKenna C. et al. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions. Clinical and linkage studies//Neurology. 2000; 55: 224–230.

М. Ю. Бобылова
Е. С. Ильина, кандидат медицинских наук
С. В. Пилия
М. Б. Миронов, кандидат медицинских наук
И. А. Васильева
А. А. Холин, кандидат медицинских наук
С. В. Михайлова, кандидат медицинских наук
А. С. Петрухин, доктор медицинских наук, профессор
РГМУ, РДКБ Росздрава РФ, Москва

Дифференциальный диагноз проводится со многими неврологическими и психиатрическими расстройствами, а также заболеваниями внутренних органов. Чаще всего эпилептические припадки необходимо дифференцировать с психогенными приступами и синкопальными состояниями.

- Синкопальный эпизод определяется как кратковременная утрата сознания в результате преходящего снижения мозгового кровотока. Такие эпизоды продолжаются несколько секунд. При этом могут наблюдаться кратковременные тонико-клонические судороги, непроизвольные мочеиспускание и дефекация (судорожный синкопальный эпизод). На ЭЭГ в продромальном периоде выявляется диффузное высокоамплитудное замедление активности, а с появлением тонических или клонических явлений регистрируется изоэлектрическая ЭЭГ.

- Психогенные приступы следует предположить, если их развитие у пациента провоцируется стрессом в присутствии окружающих. Важными признаками являются отсутствие эффекта от применения противоэпилептических препаратов, большая продолжительность (до 15-30 минут или даже нескольких часов), качательные движения головой, толчкообразные движения тазом, аритмичные подергивания мышц, двусторонняя двигательная активность при сохранности сознания, вычурное и агрессивное поведение, плач. При этом после генерализованных тонико-клонических судорог отсутствует послеприпадочное оглушение. Однако некоторые из этих симптомов (вычурные сложные автоматизмы, движения тазом и др.) могут иметь место у пациентов со сложными парциальными эпилептическими припадками, обусловленными очагами в лобной доле и дополнительной моторной зоне коры. С Панические атаки
- Цереброваскулярные расстройства: транзиторная глобальная амнезия
- Базилярная мигрень


- Нарушения сна: нарколепсия
- Гиперкинезы: миоклония, хореоатетоз, семейная пароксизмальная дистония. Н. Пароксизмальное головокружение
- Токсико-метаболические расстройства: алкогольная абстиненция, гипогликемия J. Эпизоды видений

- Анамнез и объективное обследование играют основную роль в определении типа приступа (генерализованный или фокальный эпилептический припадок, психогенный приступ, синкопальный эпизод и др.). Важно описание ауры (если она имеется) и самого припадка от очевидцев, а также выявление очаговой неврологической симптоматики. Иногда целесообразно попросить очевидцев не только описать, но и имитировать припадок. Основываясь на результатах начального обследования, можно предположить этиологию и характер приступа, а также определить необходимый объем обследования.

- Лабораторные исследования должны включать определение электролитов в сыворотке крови, основные функциональные почечные и печеночные пробы для исключения метаболических нарушений, определение наркотических веществ, а также другие тесты, необходимость которых вытекает из анамнеза и результатов обследования.

- Если возникает предположение о синкопальном эпизоде, выполняются ЭКГ и холтеровское мониторирование. Для диагностики сердечно-сосудистой патологии может понадобиться более детальное обследование.

- ЭЭГ во время сна и в состоянии бодрствования с использованием методов провокации (гипервентиляция, фотостимуляция) и специальных электродов. Амбулаторная ЭЭГ может быть информативна у пациентов с эпилептическими или псевдоэпилептическими приступами, а также при синкопальных эпизодах с судорожным компонентом.
- Длительная видео-ЭЭГ запись может быть необходима для подтверждения диагноза, анализа типа эпилептического припадка и исключения психогенных приступов. У пациентов со сложными парциальными эпилептическими припадками, обусловленными очагами в лобных долях и дополнительной моторной зоне коры, часто ошибочно предполагаются приступы психогенного характера. При таких обстоятельствах необходимо анализировать ЭЭГ во время приступа.

- Исследование сна (полисомнография и др.) может быть необходимо у некоторых пациентов с предполагаемыми нарушениями сна.
- МРТ следует выполнять пациентам с парциальными и вторично генерализованными (симптоматическими) эпилептическими припадками.

Дифференциальный диагноз эпилепсии обширен. Сразу следует отметить, что идеальной классификации неэпилептических пароксизмальных нарушений не существует в силу нескольких причин. Во-первых, слишком велико разнообразие этих состояний, и далеко не все из них укладываются в жесткие рамки той или иной классификации. Во-вторых, пациенты с пароксизмальными нарушениями обращаются к разным специалистам и, соответственно, эти состояния и заболевания рассматриваются подробно в специальных классификациях. Например, этиологическая классификация психогенных или псевдоэпилептических приступов широко представлена в DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition), которой пользуются преимущественно психиатры.

Преобладание отдельных неэпилептических пароксизмальных состояний в определенные возрастные периоды необходимо учитывать при проведении дифференциальной диагностики с эпилепсией (таблица 2).
Существуют как объективные, так и субъективные причины гипердиагностики эпилепсии. К объективным причинам можно отнести тот факт, что распространенность неэпилептических пароксизмальных неврологических состояний чрезвычайно высока и многократно превышает распространенность эпилепсии. Особенно много пароксизмальных неэпилептических нарушений у детей младшего возраста. По своим клиническим проявлениям неэпилептические пароксизмы очень похожи на эпилептические – они могут проявляться нарушением сознания, падением, фокальным и генерализованным повышением мышечного тонуса и т. д.

Возможно, схожесть клинической симптоматики определяется тем, что некоторые пароксизмальные неэпилептические состояния, так же как и отдельные эпилепсии, представляют собой генетически детерминированные каналопатии. С тех пор как Ptacek L. J. et al. в 1991 г. установили, что причиной гиперкалиемических параличей является мутация гена SCN4A субъединицы натриевого канала, последовали описания и других каналопатий (7). Каналопатии – группа наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ионные каналы. Ионные каналы представляют собой макромолекулы, основными функциями которых является создание и поддержание электрического потенциала на клеточной мембране. Функционируют они как клапаны, и их действие запускается специфическими триггерными факторами.

Функционирование ионных каналов – непременное условие передачи нервного импульса. Обусловленная мутацией дисфункция канала приводит к нарушению передачи нервного импульса. Существуют различные типы ионных каналов, предназначенных для тока отдельных ионов. Описано 5 основных типов ионных каналов: проводящие ионы кальция, натрия, хлора, калия и неспецифические; в свою очередь основные каналы делятся на подтипы, например, существует вольтаж-зависимый натриевый канал мозга первого типа. Нарушения ионных каналов могут наблюдаться в различных тканях, но чаще поражается скелетная мускулатура или центральная нервная система (таблица 3).
Из таблицы 3 следует, что патология натриевых каналов 4 типа вызывает гиперкалиемический периодический паралич, врожденную парамиотонию, злокачественную гипертермию и болезнь центрального стержня. Патология хлорных каналов скелетных мышц может вызывать миотонию Томсена и Беккера.

Патология натриевых нейрональных каналов 1 типа вызывает генерализованную эпилепсию с фебрильными судорогами плюс. Патология нейрональных калиевых каналов может вызывать семейные неонатальные судороги и периодическую атаксию первого типа. Патология нейрональных кальциевых каналов может вызывать эпизодическую атаксию второго типа, семейную гемиплегическую мигрень и спиномозжечковую атаксию тип 6. Также очевидно, что различные мутации одного и того же гена могут вызывать различные заболевания (мутации гена CACNL1A4 могут вызвать развитие и гемиплегической мигрени, и эпизодической атаксии первого типа, и спиноцеребеллярной атаксии тип 6). В то же время мутации генов различных ионных каналов могут приводить к появлению схожих фенотипов (см. синдром удлиненного интервала QT).

Негативные результаты при записи рутинной межприступной ЭЭГ обнаруживаются у 50% пациентов с несомненным диагнозом эпилепсии. Повторная запись рутинной ЭЭГ уменьшает вероятность негативных результатов до 30%, а запись ЭЭГ после депривации сна – до 20% (11). Даже приступная ЭЭГ далеко не всегда бывает информативной и может быть абсолютно нормальной при медиальной височной эпилепсии и при эпилепсии, возникшей в глубоких отделах лобных долей. С другой стороны, хорошо известен факт широкой распространенности возраст-зависимых доброкачественных эпилептических разрядов (роландических спайков) в здоровой популяции. Если у пациента имеется серьезная семейная отягощенность по эпилепсии, несмотря на то, что сам он здоров, то у него значительно увеличивается вероятность случайного и диагностически не значимого обнаружения эпилептических изменений на ЭЭГ.

Всегда следует помнить о том, что у одного и того же человека могут быть как эпилептические, так и неэпилептические пароксизмы. Пациент, страдающий эпилепсией, может иметь неэпилептические пароксизмальные нарушения сна, а пациент с мигренью может страдать любой формой эпилепсии.Объективные сложности в дифференциальной диагностике объясняются и тем фактом, что многие противоэпилептические средства эффективны и при неэпилептических пароксизмальных состояниях.

Хорошо известно, что карбамазепин и вальпроаты стабилизируют настроение и довольно широко используются с данной целью в психиатрической практике. Поэтому у пациента с псевдоэпилептическими приступами их применение может давать положительные результаты, а отмена – приводить к учащению приступов. Фенобарбитал и бензодиазепины обладают не только противосудорожным, но и транквилизирующим эффектом. Применение бензодиазепинов вызывает улучшение не только при эпилептических приступах, но и при пароксизмальных нарушениях сна. Фенитоин может быть эффективен в лечении вентрикулярных аритмий (13) и т. д.

С другой стороны, хорошо известна и аггравация эпилептических приступов при увеличении дозы противоэпилептических препаратов, что иногда может приводить к путанице и вызывать у врача подозрения о том, что приступы имеют психогенное происхождение.Основной субъективной причиной гипердиагностики эпилепсии является недостаток знаний и опыта врача. К сожалению, во всем мире пока довольно распространенной является та ситуация, при которой диагностикой и лечением эпилепсии занимается врач общей практики или невролог, не имеющий специальных знаний в области эпилептологии. По данным Smith D. et al. (1999), только 5% врачей-неврологов в Великобритании обладают достаточными знаниями для того, чтобы диагностировать и лечить эпилепсию (12).

Важно тщательно расспросить и самого пациента, и свидетелей пароксизмальных эпизодов. Так, пациент с абсансом или со сложным фокальным приступом может не заметить, что у него нарушалось сознание, зато окружающие хорошо видят эту особенность приступа. Опытный клиницист относится к рассказу самого пациента и свидетелей эпизода со здоровым скептицизмом. Он знает, насколько субъективным и часто неадекватным бывает восприятие эпилептического приступа, знает о том, что положительность или отрицательность ответа на вопрос часто зависит от самой формулировки вопроса, и о том, что определенная часть пациентов отличается большой внушаемостью.

Пациенты получают, как правило, несколько противоэпилептических препаратов в высоких дозировках и сталкиваются с их побочными проявлениями. Так, Smith D. et al. (1999) описывают наличие побочных проявлений при применении антиконвульсантов у 50% пациентов с ошибочным диагнозом эпилепсии (12). Назначенное лечение не является эффективным, пациенты попадают в разряд инвалидов с некурабельной или резистентной по отношению к противоэпилептическим препаратам эпилепсией. Неправильный диагноз вызывает значительные социальные ограничения – дети не учатся в школе, взрослые не могут устроиться на работу и не имеют право водить машину, и те, и другие не занимаются спортом и не ведут социально активную жизнь. Неверное определение истинной причины приступа лишает пациента реальной возможности получить адекватную терапию и выздороветь.

Так, пациент с псевдоэпилептическими приступами, вызванными диссоциативными нарушениями, не получает адекватной психиатрической и психологической помощи. А пациент с кардиогенными конвульсивными синкопами, вызванными жизнеугрожающей сердечной аритмией, которые наблюдаются и лечатся как эпилепсия, может погибнуть из-за того, что не получит адекватную кардиологическую помощь. Неправомочный диагноз эпилепсии – большое финансовое бремя, которое ложится как на семью больного, так и на государство в целом.

Nowack W. J. (1997) оценивает примерную ежегодную стоимость гипердиагностики эпилепсии в США (ненужные для пациентов медикаменты, визиты к врачу, госпитализации и обследования) в 650 тысяч – 4 миллиона долларов (15). Безусловно, не существует идеального решения проблемы гипердиагностики эпилепсии. Практическим врачам, видимо, следует придерживаться следующего принципа – не ставить диагноз эпилепсии, если отсутствует твердая уверенность в эпилептическом характере приступа и состояние пациента не требует немедленного назначения противоэпилептического лечения.

Тщательный сбор анамнеза и полные сведения о событиях до, во время и после приступа часто проясняют их неэпилептическую природу. В дифференциальной диагностике также могут помочь просмотр домашней видеозаписи, рутинная ЭЭГ, ЭЭГ-видеомониторинг и полисомнография. Всегда следует помнить о том, что у одного и того же пациента могут одновременно существовать и эпилепсия, и неэпилептические пароксизмальные нарушения. Возможно, что оптимальным решением является развитие эпилептологических кабинетов и центров (как амбулаторных, так и стационарных) и оснащение их системами ЭЭГ-видеомониторинга. Кроме того, необходима хорошая информированность неврологов в проблемах диагностики и лечения эпилепсии, в том числе в проблемах ее дифференциального диагноза.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.