Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов
Рубрика МКБ-10: G40.4
Содержание
- 1 Определение и общие сведения
- 2 Этиология и патогенез
- 3 Клинические проявления
- 4 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов: Диагностика
- 5 Дифференциальный диагноз
- 6 Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов: Лечение
- 7 Профилактика
- 8 Прочее
- 9 Источники (ссылки)
- 10 Дополнительная литература (рекомендуемая)
- 11 Действующие вещества
Синдром Уэста
Синонимы: детская миоклоническая энцефалопатия с гипсаритмией
Заболеваемость оценивается в пределах от 1 до 1,6 / 100000 родившихся живыми. Мальчики чаще, чем девочки подвержены заболеванию.
Этиология идиопатической формы неизвестна. До появления припадков неврологических расстройств нет, однако после их возникновения обычно происходит регресс психического развития. КТ и МРТ (по крайней мере, в начале заболевания) нормальны. Симптоматическая форма синдрома Уэста может возникать при врожденных аномалиях мозга (особенно лиссэнцефалии) или инфекциях, нейроэктодермальных заболеваниях (например, при туберозном склерозе), осложненных родах, различных метаболических заболеваниях. В этом случае нарушения развития или неврологические симптомы обычно выявляются до начала припадков.
Обе формы заболевания характеризуются генерализованными сгибательными судорогами шеи, туловища и конечностей. Приступы возникают несколько (иногда до 50) раз в сутки, часто во время сна.
Интериктальный паттерн ЭЭГ характеризуется гипсаритмией - асинхронными и высокой амплитуды медленными волнами и мультифокальными спайки.
Диагноз основывается на характерной картине приступов, появляющихся в возрасте 4—9 мес. Иногда приступы возникают раньше или позже (до 2 лет). На ЭЭГ выявляются характерные изменения, называемые гипсаритмией (генерализованные асинхронные пики и высокоамплитудные медленные острые волны). Обследование должно быть направлено на поиск метаболических, инфекционных или иных органических заболеваний мозга.
Дифференциальный диагноз может быть проблематичным, и должны включать в себя синдром Сандифера, доброкачественные миоклонии, гиперексплексию, желудочно-пищеводного рефлюкс и аффективно-респираторные приступы.
Лечение фармакологическое. Два наиболее эффективных методов лечения - это вигабатрин (часто используется в качестве терапии первой линии) и кортикостероиды (если терапия вигабатрином терпит неудачу). Лечение следует начинать как можно раньше, чтобы ограничить дефицит познавательной способности, вызванного эпилепсией. Хирургическое вмешательство используется только случаях локализованныз поражений головного мозга.
Прогноз варьирует в зависимости от этиологии и скорости начала терапии. Даже после первого ответа на лечение, рецидив происходит в течение 6 месяцев в 30% случаев. Судороги, как правило, разрешаюься после 5 лет, но иногда рецидивируют. Моторные, сенсорные или психические осложнения присутствуют у 75% детей и эпилепсия устойчива к терапии в 50-60% случаев.
Синдром Леннокса-Гасто
Определение и общие сведения
Атипичные абсансы и синдром Леннокса-Гасто во многом схожи и поэтому рассматриваются совместно. При этих состояниях абсансы сочетаются с другими типами припадков: миоклоническими, атоническими, тоническими или тонико-клоническими. Существуют идиопатический и симптоматический варианты. Причиной симптоматического варианта могут быть различные заболевания ЦНС. Синдром Леннокса-Гасто обычно проявляется в первые годы жизни. Он характеризуется припадками в различных сочетаниях и задержкой или регрессом психомоторного развития, обычно обусловленными основным заболеванием. На ЭЭГ в межприступном периоде выявляются полиморфные изменения: комплексы пик—волна, одиночные и множественные пики, замедление и дезорганизация фоновой активности.
Заболеваемость оценивается в 1: 1000000 жителей в год, а расчетная распространенность составляет 15/100000. Синдром Леннокса-Гасто обнаруживается у 5-10% пациентов, страдающих эпилепсией, и 1-2% всех детских эпилепсий.
Диагностика
Диагностика проводится на основе анамнеза и характерных изменений ЭЭГ.
Дифференциальный диагноз
Миоклоническая эпилепсия, доброкачественная атипичная парциальная эпилепсия детского возраста, эпилепсия с отсутствием с тонического или атонического компонента, синдром ESES, синдром Ландау-Клефнера , мультифокальная тяжелая эпилепсия, синдром Ретта, синдром Ангельмана и цероидный липофусциноз включены в дифференциальную диагностику.
Припадки крайне трудно поддаются лечению. Прогноз психомоторного развития зависит от основного заболевания. Смертность составляет около 5%, но лишь в редких случаях непосредственно связана с самой эпилепсией. Смерть, как правило, связана с несчастными случаями или эпизодами эпилептического статуса.
Некоторые из новых противоэпилептических препаратов (фелбамат, ламотриджин, топирамат, руфинамид и леветирацетам) доказали свою эффективность в контроле судорог.
Миоклоническо-астатическая эпилепсия
Синонимы: синдром Дузе, эпилепсия с миоклоническими-астатическими приступами, миоклоническо-астатическая эпилепсия раннего детства.
Определение и общие сведения
Миоклоническо-астатическая эпилепсия раннего детства является редким синдромом эпилепсии в детстве. Характеризуется возникновением множества приступов различного типа, включая миоклоническо-астатические, генерализованные тонико-клонические судороги и абсансы, как правило, у ранее здоровых детей.
Заболеваемость составляет приблизительно 1/10000 детей. Мальчики чаще, чем девочки подвержены заболеванию.
Этиология и патогенез
Точная этиология неизвестна, предполагается генетическая. Несколько генов были идентифицированы у пациентов с миоклоническо-астатической эпилепсией раннего детства, с и без семейной истории генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами-плюс: гены SCN1A (2q24.3), SCN1B (19q13.12) и GABRG2 (5q34), которые обычно не обнаруживаются у спорадических пациентов. До 10% пациентов с с миоклоническо-астатической эпилепсией раннего детства могут иметь непричинную мутацию гена SLC2A1 (1p34.2). В последнее время были обнаружены пациенты с мутацией гена CHD2 (15q26), которые демонстрируют МАЭ-подобный фенотипо.
Клинические проявления
В 94% случаев, манифестация происходит в течение первых 5 лет жизни, чаще всего в возрасте от 3-4 лет. Перед началом болезни, дети, как правило, имеют нормальное психомоторное развитие, но у некоторых из них отмечалась первичная задержка развития. Часть пациентов обнаруживала фебрильные приступы до появления эпилепсии.
Миоклоническо-астатическая эпилепсия раннего детства характеризуется миоклонические-атоническими или миоклонические-астатическими судорогами, которые состоят из быстрых рывковых движений, за которым следует потеря мышечного тонуса, что может приводить к падениям и травмам. Также могут наблюдаться астатические судороги без миоклонического компонента. Генерализованные тонико-клонические судороги также относятся к числу наиболее часто наблюдаемых судорог. Возможны также абсансы.
Когнитивные нарушения варьируют, описаны случаи как умеренных или тяжелой когнитивных нарушений, так случаи без дефицита когнитивных функций. Импульсивность, агрессия и аутистичное поведение - наблюдадось у некоторых пациентов. Ремиссия достигается в среднем через 3,5 года после начала заболевания, но некоторые пациенты могут страдать от сохраняющихся неразрешимых судорог, часто наряду с когнитивными нарушениями.
Диагностика
Диагноз основывается на возникновении миоклоническо-атонических и других судорог у ранее здоровых детей в возрасте от 7 месяцев до 6 лет. Электроэнцефалограмма изначально в норме. Но по мере прогрессирования патологии интериктальная ЭЭГ: на фоне обычно нормальной фоновой ритмики регистрируются частые генерализованные разряды спайк-волн или полиспайк-волн, частотой 2-3 Гц; иктальная ЭЭГ: миоклоническим и атоническим приступам соответствуют разряды нерегулярных спайк-волн или полиспайк-волн частотой 2,5-3 Гц и выше. Атония совпадает с медленной волной комплексов и диффузным снижением амплитуды ЭМГ. При бессудорожном статусе - непрерывные или периодические разряды спайк-волн частотой 2-3 Гц.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальные диагнозы включают синдром Леннокса-Гасто, синдром Драве, доброкачественную младенческую миоклоническую эпилепсию и структурные поражения головного мозга.
Основной целью лечения является контроль судорог. Вальпроевая кислота, в виде монотерапии или с другими противоэпилептическими препаратами (клобазам, леветирацетам, этосуксимид или топирамат). У больных с рефрактерными судорогами рекомендована кетогеническая диета. Такая диета особенно актуальна у пациентов с выявленной мутацией SLC2A1. Стимуляция блуждающего нерва также был успешна в некоторых случаях.
Прогноз варьирует от нормального психомоторного развития и полной ремиссии приступов после нескольких лет болезни, до тяжелой умственной отсталости и некупируемых судорог. Неблагоприятный прогноз можно предполагать при возникновении эпизодов эпилептического статуса и когнитивных нарушений через год после начала.
Cиндром Драве
Синонимы: тяжелая младенческая миоклоническая эпилепсия
Определение и общие сведения
Cиндром Драве - это врожденная детская эпилепсия, характеризуется множественными лекарственно-устойчивыми приступами судорог, которые часто вызвываются лихорадкой и наблюдаются у ранее здоровых детей. Заболевание часто приводит к развитию когнитивных и моторных нарушений.
Распространенность во всем мире составляет Источники (ссылки) [ править ]
1. Rosman, N. P., et al. A controlled trial of diazepam administered during febrile illnesses to prevent recurrences of febrile seizures. N. Engl. J. Med. 329:79, 1993.
2. Salbert, B. A., Pellock, J. M., and Wolf, Barry. Characterization of seizures associated with biotinidase deficiency. Neurology 43:1351, 1993.
3. Scott, A. K. Management of epilepsy. Br. Med. J. 288:986, 1984.
4. Shinnar, S., et al. Discontinuing antiepileptic medication in children with epilepsy after two years without seizures. N. Engl. J. Med. 313:976, 1985.
5. Solomon, G. E., Kutt, H., and Plum, F. Clinical Management of Seizures (2nd ed.). Philadelphia: Saunders, 1983.
6. Thurston, J. H., et al. Prognosis in childhood epilepsy. N. Engl. J. Med. 306:831, 1982.
Чтобы разобраться, что такое генерализованная форма эпилепсии, какие симптомы бывают при этом эпилептическом синдроме, насколько успешно она лечится, нужно знать, что она включает в себя идиопатические и симптоматические разновидности. Болезнь поддается лечению.
Отличительная особенность – волна гипервозбуждения нейронов прокатывается по всей поверхности коры головного мозга, а не концентрируется в конкретном месте. Это приводит к припадкам без судорог (абсансам), тонико-клоническим, миоклоническим приступам.
Генерализованными судорогами может проявлять как врожденная патология, развившаяся из-за генетической предрасположенности, так и приобретенная вследствие влияния на здоровье человека негативных факторов.
Причины возникновения
Генетическая генерализованная эпилепсия у детей отмечается примерно у 40% пациентов с судорожным синдромом. В то же время, шанс передать ее потомкам – в пределах 10%, а вероятность развития эпилепсии у детей, составляет до 2%.
Чаще склонность к судорогам наследуется от мамы, чем от папы.
Приступы случаются из-за наследственных особенностей в строении и функции мембран нейронов.
Из-за аномальной стенки , нервные клетки становятся чрезмерно восприимчивы к электрическим сигналам, легко возбуждаются, провоцируя судороги.
Кроме больных с генетически детерминированной эпилепсией, есть немало людей с таким диагнозом, но который появился из-за негативного воздействия при беременности, влияния окружающей среды в первые годы жизни или уже в взрослом возрасте.
Спровоцировать начало генерализованного приступа при эпилепсии приобретенного характера могут:
- инфекционные поражения мозга, опасны энцефалиты, менингиты;
- новообразования в мозгу – опухоль опасна сама по себе, и даже успешно удаленная, она может спровоцировать развитие эпилептических генерализованных приступов;
- черепно-мозговые травмы;
- гипоксия в период вынашивания плода или асфиксия при родах;
- отравления различного типа – алкоголь, наркотические вещества, медикаменты, как принимаемые матерью в период беременности, так и позже, употребляемые человеком;
- неблагоприятные экологические условия;
- родовые травмы у новорожденного.
Конкретная причина играет важную роль при постановке диагноза. Однако мало влияет на выбор лечения при генетической первично генерализованной или структурной эпилепсии.
Виды приступов и основные симптомы
Врачи неврологи выделяют три распространенных типа припадков, отмечаемых при генерализованных формах эпилепсии:
- Миоклонические приступы. Во время пароксизма происходят асинхронные краткие подергивания групп мышц. Как правило, задействовано не все тело, однако сокращения всегда затрагивают обе стороны тела. Сознание теряется редко. Припадки кратковременные, но опасные, так как при резком сокращении мышц ног человек падает. Может наблюдаться некоторая оглушенность сознания в процессе. После окончания судорог у пациента наблюдаются остаточные боли, чувство усталости.
Либо все мышцы тела напряжены, человек выгибается в дугу, это тоническая форма, а затем начинаются мышечные сокращения, подергивания (клоническая часть). В момент пароксизма человек падает, что чревато серьезными травмами. От 30-40 секунд занимает тоническая часть, а затем на протяжении нескольких минут происходят клонические судороги. После окончания активной фазы тело расслабляется, случается неконтролируемое мочеиспускание. Затем измученный человек засыпает. При затягивании припадка более 5 минут, необходимо вызвать скорую помощь, так как это представляет смертельную опасность для больного.
- Типичные абсансы. Часто незаметные сразу короткие приступы продолжительностью до 60 секунд. Со стороны это выглядит так, словно человек ненадолго замер с отсутствующим взглядом. На самом деле происходит краткосрочная потеря сознания. Абсансы могут сопровождаться побледнением кожи неконтролируемыми движениями: подергиванием мышц лица, прикусыванием или облизыванием губ.
Не важно, как проявляется эпилепсия, если это генерализированная или симптоматическая с редкими вторично-генерализированными судорожными тонико-клиническими приступами или абсансами, необходимо безотлагательно обратиться к врачу и начать лечение, так как со временем тяжесть припадков будет нарастать.
Распространенной причиной генерализованных судорожных припадков считаются спиртные напитки. Злоупотребление алкоголем вызывает приступы эпилепсии, не отличающиеся от типичной картины.
Лечение и диагностика
Правильная, точная диагностика, крайне важна, так как существует около 40 различных форм эпилепсии. И каждый из них имеет свои особенности в плане развития и лечения.
Невролог при первой встрече собирает максимально подробный анамнез и назначает необходимые исследования:
- ЭЭГ, которое подтверждает наличие аномальной активности нейронов. В некоторых случаях стандартной процедуры недостаточно. Тогда проводят продолжительное, до суток, дополнительное исследование – ЭЭГ мониторирование.
- МРТ и КТ с целью найти патологические образования в мозгу, способные вызвать приступы (опухоль, гематома, спайки и т.д.);
- анализы крови для исключения электролитных расстройств и отравления токсинами;
- транскраниальная магнитная стимуляция с диагностической целью.
Томография головного мозга проводится в редких случаях, когда выявить особенности заболевания предыдущими методами не получилось.
Выясняются дополнительные индивидуальные нюансы здоровья и образа жизни пациента.
Получив результаты анализов на руки, врач подбирает конкретному пациенту лекарства, снижающие частоту приступов. Параллельно – и схему комплексной терапии неврологической патологии, помогающую устранить проблему быстрее:
- транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) с лечебной целью;
- периферическая магнитная стимуляция;
- ЛФК;
- биорезонансная терапия.
Хотя эпилепсия считается неизлечимой, при планомерном лечении большинству пациентов удается полностью погасить приступы, вернуться к нормальной жизни.
Была ли эта статья полезна?
- Да
- Нет
Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:
Как можно улучшить эту статью?
- Видеоклипы
- Головная боль
- головокружение
- дети
- Методы терапии
- Мигрень
- Мозг
- нарушение памяти
- Неврит
- Невролог
- Аутизм
- Болезнь Альцгеймера
- Болезнь Паркинсона
- Депрессия
- Нарушения Сна
- Синдром хронической усталости
- Стресс
- Тиннитус
- Цены и акции
- Форум
- Подробнее
- Вакансии
- Отзывы
- Карта сайта
Эпилепсия представляет собой тяжелое хроническое заболевание, характеризующееся рецидивирующими, спонтанными судорожными припадками. Болезнь может иметь травматическую природу (возникает в результате травм) или диэнцефальную (появляется вследствие поражения диэнцефальной структуры головного мозга).
В современной неврологии имеется большое число квалификаций эпилепсии, которые основываются на клинических и электроэнцефалографических проявлениях эпилептических припадков. Для их фиксации используется ЭЭГ и видеомониторинг.
Юсуповская больница предлагает комплексную диагностику эпилепсии с применением этих и других исследований. Благодаря точному выявлению вида заболевания эпилептологи подбирают индивидуальную схему терапии, максимально эффективную для определенной формы эпилепсии. Современное медицинское оборудование, инновационные терапевтические методики и индивидуальный подход обеспечивают высокие результаты лечения – у больных значительно улучшается состояние здоровья, предупреждается развитие новых эпилептических припадков.
Классификация заболевания
Эпилепсия может носить врожденный (идиопатический) или приобретенный (симптоматический) характер.
Симптомы врожденной эпилепсии проявляются уже в детском или подростковом возрасте. Для болезни характерно доброкачественное течение и благоприятный прогноз. Правильный подход к терапии может обеспечить полный отказ от необходимости принимать лекарственные препараты. Данная форма патологии не сопровождается повреждением мозгового вещества. Возбудимость головного мозга объясняется увеличением электрической активности нейронов. Приступы врожденной эпилепсии могут привести к полной потере сознания.
Врожденная эпилепсия развивается вследствие генетических дефектов структур мозга. В результате головной мозг постоянно пребывает в судорожной готовности, так как приступ может случиться внезапно в любой момент. Развитие врожденной эпилепсии может быть спровоцировано следующими факторами:
- родовыми травмами;
- гипоксией, асфиксией плода;
- внутриутробными инфекциями во время беременности.
Приобретенная эпилепсия возникает в результате воздействия неблагоприятных факторов на головной мозг, что в свою очередь приводит к формированию эпилептического очага, генерирующего избыточный электрический импульс.
Локальная эпилепсия
При диагностике эпилепсии специалистам важно понимать, поражает ли припадок одно из полушарий мозга либо весь головной мозг полностью, таким образом выяснив вид припадка – парциальный или генерализованный.
Локальная (фокальная, парциальная) эпилепсия может быть простой или сложной. При сложных припадках у больных нарушается сознание, при простых этого не происходит. Простые припадки при локальной эпилепсии отличаются многообразием проявлений, которые зависят от локализации эпилептической активности в той или иной зоне коры мозга. Простые фокальные припадки характеризуются возникновением клинических судорог в определенной части тела и дальнейшим распространением их на соседние участки.
Простые парциальные припадки могут быть:
- тоническими – для них характерно принятие больным вынужденной позы и напряжение мышц. После припадка мышцы, задействованные в нем, временно ослабевают;
- сенсорными – у больных возникают иллюзии, галлюцинации, какая-либо часть тела может онеметь или покалывать;
- вегетативными – при приступах появляется пилоэрекция, потоотделение, учащенное сердцебиение, ощущение комка в горле. При подобных припадках у больных возникают разнообразные психические нарушения.
Сложные припадки локальной эпилепсии необходимо отличать от абсансов. В первом случае источником является очаг патологической активности, а другой представляет собой первично генерализованный припадок. Продолжительность фокальных припадков чаще всего более длительная, им свойственна спутанность сознания. Абсансы не сопровождаются подобным явлением. Развитие припадков локальной эпилепсии обусловлено очаговым поражением коры головного мозга, они требуют другого лечения, чем абсансы.
Генерализованный эпилептический приступ
Виды эпилепсии. Симптомы приступов
Классическим проявлением эпилепсии является наличие судорожных припадков. Возникают они неожиданно и не всегда зависят от факторов внешней среды. В определённых случаях можно предугадать появление приступа по жалобам больного на общее недомогание. Его могут мучить головные боли, плохой сон, отсутствие аппетита, раздражительность.
Во время приступа возникают судороги, при которых голова запрокидывается, конечности и туловище вытягиваются, задерживается дыхание, набухают вены шеи. Такие судороги называются тоническими, их длительность составляет около 20 секунд. За ними следуют клонические судороги, которые проявляются в толчкообразных движениях. Эта фаза длится до 3-х минут. У больного может наблюдаться пена во рту с примесью крови, это происходит из-за скопления слюны во рту и возможного прикусывания щеки или языка.
Современной медицине известно много видов эпилепсии. Выделяют основные виды эпилепсии:
- абсансная эпилепсия. Характеризуется отсутствием реакции на происходящие вокруг события;
- роландическая эпилепсия. Характеризуется онемением кожи, судорогами определённых частей тела, обильным слюноотделение. Болеют в основном мальчики в возрасте 8-10 лет;
- миоклоническая эпилепсия. Характеризуется наличием эпилептических припадков, миоклонии (сокращения мышц), иногда заметны психические нарушения;
- посттравматическая эпилепсия. Характеризуется наличием судорог в результате получения черепно-мозговых травм;
- алкогольная эпилепсия. Характерна для людей, страдающих алкогольной зависимостью. Проявляется судорогами и потерей сознания. После окончания припадка больной может заснуть на несколько часов;
- эпилепсия новорождённых;
- височная эпилепсия. Имеет хронический характер с постепенным прогрессированием;
- эпилепсия у детей. Судорожные приступы могут не относиться к заболеванию эпилепсия. Необходима тщательная диагностика;
- бессудорожная эпилепсия. Характеризуется отсутствием симптомов, выраженных судорогами. Проявляется отсутствием реакции на внешние раздражители, отсутствующим взглядом, потерей сознания.
Эпилептический статус
Об эпилептическом статусе говорят при многократном повторении припадков - настолько частом, что между ними не успевает восстановиться сознание. У больных отмечается нарушение гемодинамики, дыхательной функции, появляется сумеречное сознание. Судорожные приступы сопровождаются сопорозными и коматозными состояниями, серьезно угрожающими жизни эпилептика.
В тонической фазе возникает спазм дыхательных мышц, появляется апноэ с характерными вышеперечисленными признаками. Отмечается появление усиленного и поверхностного дыхания, связанного с гипоксией, которая сопровождается гипокапнией. При данном состоянии усиливается эпилептическая активность и увеличивается продолжительность припадка.
Больные, впавшие в кому, страдают фарингальным дыхательным параличом с выпадением глоточного рефлекса. В дыхательных путях происходит накопление слюнной секреции, вследствие чего ухудшается дыхание, возникает цианоз. Изменяется гемодинамика, увеличивается частота сердечных сокращений, наблюдается повышение артериального давления, развитие ишемии миокарда, нарушается метаболизм, в результате чего возникает метаболический ацидоз, нарушается внутриклеточное дыхание.
Диагностика
При наличии приступов эпилепсии следует незамедлительно обратиться за помощью к невропатологу. В Юсуповской больнице работает врач-эпилептолог, который специализируется на этом заболевании.
Врач проведёт диагностику на современном оборудовании. В Юсуповской больнице для этого используются следующие методы обследования: энцефалография, нейросонография, МРТ, КТ, допплерография сосудов головного мозга, УЗИ при необходимости. Врач определит точную форму и причину заболевания и назначит соответствующее лечение.
Важно придерживаться точных рекомендаций лечащего врача для достижения максимального эффекта лечения. Согласно статистике, при правильном определении курса лечения в скором времени приступы уменьшаются, а вскоре и исчезают вовсе.
Лечение
Эпилепсия является серьезным стрессом, который переживают как близкие больного, так и он сам. Человек испытывает постоянный страх, находясь в ожидании каждого нового припадка, в итоге у него возникает депрессия. Поэтому врачи-неврологи Юсуповской больницы прикладывают максимальные усилия для оказания помощи пациентам, страдающим эпилепсией, подбирая лечение самыми современными противоэпилептическими препаратами, способными предупредить развитие новых припадков.
В борьбе с заболеванием эпилептологи Юсуповской больницы соблюдают следующие терапевтические принципы:
- раннее начало лечения;
- непрерывность;
- комплексность;
- преемственность;
- индивидуальный подход.
- предотвращение развития новых эпилептических припадков;
- купирование болезненных ощущений во время приступов;
- уменьшение частоты возникновения приступов эпилепсии;
- отмена приема медикаментозных средств или снижение побочных эффектов от их использования;
- обучение близких эпилептика правильному обращению с больным;
- проведение социально-неврологической реабилитации для повышения качества жизни пациента;
- применение комплексной терапии для пациентов, страдающих эпилепсией и сопутствующими заболеваниями.
Перед тем как начать лечение, команда неврологов и диагностов клиники определяют тип эпилептических припадков и этиологию эпилепсии. Для медикаментозной терапии подбирается наиболее оптимальный препарат, дозировка которого постоянно повышается до того момента, когда приступы полностью прекратятся. Если прием препарата не позволяет добиться желаемого результата, назначается применение дополнительных лекарственных средств.
Эффективность терапии во многом зависит и от действий самого больного – соблюдения им всех рекомендаций лечащего врача. Прерывание приема лекарственного препарата грозит возникновением эпилептического статуса.
Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер. Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.
МКБ-10
- Причины генерализованной эпилепсии
- Клиника генерализованной эпилепсии
- Виды генерализованных пароксизмов
- Диагностика генерализованной эпилепсии
- Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии
- Цены на лечение
Общие сведения
Причины генерализованной эпилепсии
Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности. Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.
Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.
Клиника генерализованной эпилепсии
Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера. В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников. Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.
Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте. Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления. Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.
Виды генерализованных пароксизмов
Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации. Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых. Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц. Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.
Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания. Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает. В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.
Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер. Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность. Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.
Диагностика генерализованной эпилепсии
Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление. При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания. В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.
С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга. При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика. В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.
Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.
Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии
Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии. Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина. Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.
В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы. После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.
Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта. Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии. В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.
Читайте также:
