Эпилепсия обусловлена возникновением гиперсинхронных нейрональных разрядов

Корковый конец зрительного анализатора представлен клетками коры .

1. лобной доли возле центральной борозды

2. височной доли возле латеральной борозды

3. затылочной доли возле шпорной борозды

Типичным возрастом возникновения пикнолептических припадков является:

6-8 лет
старше 14 лет
3-5 лет
любой возраст

ЭПИЛЕПСИЯ ОБУСЛОВЛЕНА ВОЗНИКНОВЕНИЕМ ГИПЕРСИНХРОННЫХ НЕЙРОНАЛЬНЫХ РАЗРЯДОВ:

в коре головного мозга
в стволе головного мозга
в мозжечке
в шейном утолщении спинного мозга

1. в коре головного мозга

ПОСТОЯННАЯ ПРОТИВОЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ НАЗНАЧАЕТСЯ:

после первого судорожного приступа
при фебрильных судорогах
при аффективно – респираторных пароксизмах
после установленного диагноза эпилепсии

4. после установленного диагноза эпилепсии

У пациента 30 лет после употребления больших доз алкоголя развилась внезапная потеря сознания с тонико-клоническими судорогами. Во время приступа пациент прикусил язык, обмочился. В неврологическом статусе без очаговой неврологической симптоматики. Вопросы: 1. Какой диагноз можно ему установить?

Дисметаболическая (токсическая) энцефалопатия с судорожным синдромом.

Сильвиев водопровод – это узкий канал, который соединяет:

1. I и II желудочки

2. II и III желудочки

3. III и IV желудочки

Синоним Джексоновского припадка – это:

3. альтернирующий синдром;

4. фокальный моторный эпилептический припадок;

ЭТИОЛОГИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ ЯВЛЯЕТСЯ:

родовая травма
гемолитическая болезнь новорожденных
генная мутация
внутриутробно перенесенный энцефалит

3. генная мутация

ЛЕЧЕНИЕ ЭПИЛЕПСИИ СЛЕДУЕТ НАЧИНАТЬ:

с назначения физиотерапии
с монотерапии АЭП
с политерапии АЭП
с назначения ноотропов

2. с монотерапии АЭП

Ребенок 3-х лет, во время игры замирает на несколько секунд и затем продолжает играть, при этом не падает, никаких действий не совершает. При ЭЭГ-исследовании выявлены комплексы пик-волновой активности с частотой 3 Гц.

Вопросы: 1. Каким заболеванием страдает ребенок? 2. Что необходимо ему назначить?

1. Детская абсанс-эпилепсия.

2. Противосудорожная терапия (вальпроаты).

Масса головного мозга человека колеблется в пределах:

A. От 500 до 1000 г

Б. От 1100 до 2000 г

B. От 2000 до 2500 г

Б. От 1100 до 2000 г

ТИПИЧНЫЕ ФЕБРИЛЬНЫЕ СУДОРОГИ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ:

фокальным компонентом в структуре приступа
задержкой психического развития
дебютом в 1-3 года, повышением температуры тела
задержкой моторного развития

3. дебютом в 1-3 года, повышением температуры тела

ДЛЯ ЭПИЛЕПСИИ НА ЭЭГ ХАРАКТЕРНА РЕГИСТРАЦИЯ СЛЕДУЮЩИХ ПОТЕНЦИАЛОВ:

медленно-волновая активность
полиритмия
быстрые волны
"пик-волна"

В КУПИРОВАНИИ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОГО СТАТУСА ПРИМЕНЯЮТСЯ:

депакин в\в
оксибутират натрия
реланиум,
все перечисленные

4. все перечисленные

1. Парциальная эпилепсия.

2. Электроэнцефалография, МРТ головного мозга.

За образное мышление, восприятие музыки и творческие способности отвечает:

A. Левое полушарие

Б. Правое полушарие

НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИЙСЯ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ ПАРОКСИЗМАЛЬНЫЙ ФЕНОМЕН ИЗ ГРУППЫ ПРОСТЫХ ПАРЦИАЛЬНЫХ ПРИПАДКОВ:

геластические
вегетативно-висцеральный
сенсорный
моторный

Родовая травма, асфиксия, тяжелые фебрильные судороги, постнатальные травмы, менингоэнцефалиты, сосудистые аномалии:

повышают судорожную готовность
формируют эпилептический очаг
оказывают провоцирующее влияние
подавляет эпиочаг

2. формируют эпилептический очаг

ОТМЕНА ПРОТИВОЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ:

осуществляется только после полной нормализации ЭЭГ
осуществляется сразу после прекращения судорог
осуществляется спустя 3-5 лет после клинической ремиссии
не осуществляется, если поставлен диагноз эпилепсии

3. осуществляется спустя 3-5 лет после клинической ремиссии

Задание: 1) Предположительный диагноз?

1) Вазодепрессорный (вазовагальный) обморок. 2) Обследование: клинический анализ крови, исследование уровня электролитов, глюкозы крови, ЭКГ, ЭХО-кардиография, рентгенограмма шейного отдела позвоночника, УЗДГ сосудов шеи

Центры жажды, голода, а также поддержания постоянства внутренней среды организма находятся в:

A. Промежуточном мозге

Б. В среднем мозге

A. Промежуточном мозге

У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА ЧАЩЕ НАБЛЮДАЮТСЯ СУДОРОГИ ПО ТИПУ:

синдрома Леннокса-Гасто
синдрома Веста
джексоновские приступы
пикнолепсия

2. синдрома Веста

ОСНОВНОЙ ПРИЧИНОЙ НЕОНАТАЛЬНЫХ СУДОРОГ ЯВЛЯЕТСЯ:

фенилкетонурия
асфиксия
алкаптонурия
инфантильная гипокальциемия

ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ВЫБОРА ПРЕПАРАТА В НАЧАЛЕ ЛЕЧЕНИЯ ЭПИЛЕПСИИ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ:

типом припадка
частотой приступов
формой эпилепсии
длительностью эпиприступа

1. типом припадка

Задание: 1) Клинический диагноз?

2) Обследование? 3) Лечение?

1) Последствия закрытой черепно-мозговой травмы (ушиб головного мозга). Симптоматическая эпилепсия, парциальные моторные припадки (джексоновский марш).

2) Обследование: МРТ головного мозга, ЭЭГ.

3) Лечение: нормализация внутричерепного давления (глицерин, флебодия), препараты вальпроевой кислоты (депакин, конвулекс), топамакс.

Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4

1) противоклещевой иммуноглобулин

2) рибонуклеаза, дегидротационная терапия,

3) в тяжелых случаях гормоны

4) дезинтоксикационная терапия, нейроэнергетики, сосудистая терапия, витамины, при судорогах - противосудорожная терапия, восстановительная терапия

5) все вышеперечисленные

354. ПОКАЗАНИЯ К ПРИМЕНЕНИЮ ГОРМОНОВ ПРИ КЛЕЩЕВОМ ЭНЦЕФАЛИТЕ:

1) отек головного мозга

2) псевдобульбарные нарушения

3) при всех, формах клещевого энцефалита

5) бульбарные нарушения

355. ПОСЛЕДСТВИЯ КЛЕЩЕВОГО ЭНЦЕФАЛИТА:

1) эпилептические припадки, цереброастенический синдром

2) атрофические шейно-плечевые парезы

3) парезы черепных нервов

4) эпилепсия Кожевникова

5) все вышеперечисленные

356. ДЛЯ ГЕРПЕТИЧЕСКОГО ЭНЦЕФАЛИТА ХАРАКТЕРНЫ:

1) высокая температура

2) потеря сознания, повторная рвота

3) судороги, гемипарез

4) герпетические высыпания

5) все вышеперечисленные

357. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ГЕРПЕТИЧЕСКОГО ЭНЦЕФАЛИТА:

1) начинается остро, с подъема температуры тела до высоких цифр

2) недомогание, головная боль, нарушение сознания

3) генерализованные клонико-тонические судороги

4) гемипарезы и гемиплегии

5) все вышеперечисленные

358. МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТИНА ГЕРПЕТИЧЕСКОГО ЭНЦЕФАЛИТА:

1) очаги некроза, преимущественно в лобно-височных отделах, в височных извилинах, нередко в затылочных долях, резко выраженный отек головного мозга, поражаются подкорковые образования, мозжечок

2) поражаются двигательные ядра черепно – мозговых нервов

3) поражаются мотонейроны передних рогов спинного мозга, двигательные ядра черепно-мозговых нервов, мост

4) поражается кора мозжечка

5) очаги некроза, преимущественно теменно – височных отделах, поражаются подкорковые образования, мозжечок

359. ИЗМЕНЕНИЯ В ЛИКВОРЕ ПРИ ГЕРПЕТИЧЕСКОМ ЭНЦЕФАЛИТЕ:

1) ликвор прозрачный, слегка опалесцирует

2) лимфоцитарный цитоз

3) белок умеренно повышен

4) белок в норме,5-6 лимфоцитов в поле зрения, сахар и хлориды в пределах нормы

5) все вышеперечисленные

360. ОСНОВНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ РЕВМАТИЧЕСКОГО ЭНЦЕФАЛИТА:

1) гиперкинезы хореического характера, двигательные расстройства

2) синдром паркинсонизма

3) чувствительные расстройства

4) координаторные нарушения

5) вегетативные расстройства

361. ЭНЦЕФАЛИТОМ ОСЛОЖНЯЮТСЯ СЛЕДУЮЩИЕ ДЕТСКИЕ ИНФЕКЦИИ:

1) корь, ветряная оспа

362. ПРЯМОЙ СИНДРОМ АРГАЙЛА-РОБЕРТСОНА НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ ДАННОМ ЗАБОЛЕВАНИИ:

2) летаргический энцефалит

3) коревой энцефалит

4) менингококковый менингит

5) арахноидит задней черепной ямки

363. КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПОСТВАКЦИНАЛЬНОГО ЭНЦЕФАЛИТА:

1) в ликворе нейтрофильный цитоз, повышение давления, белок и сахар в пределах нормы, нарушение чувствительности

2) парезы и параличи, повышается температура тела

3) острое начало, на 9-й день после вакцинации

4) повышение температуры тела, появление рвоты

Ответы на тесты.

IV.Энцефалиты (клещевой, эпидемический, ревматический).

Эпилепсия представляет собой тяжелое хроническое заболевание, характеризующееся рецидивирующими, спонтанными судорожными припадками. Болезнь может иметь травматическую природу (возникает в результате травм) или диэнцефальную (появляется вследствие поражения диэнцефальной структуры головного мозга).

В современной неврологии имеется большое число квалификаций эпилепсии, которые основываются на клинических и электроэнцефалографических проявлениях эпилептических припадков. Для их фиксации используется ЭЭГ и видеомониторинг.

Юсуповская больница предлагает комплексную диагностику эпилепсии с применением этих и других исследований. Благодаря точному выявлению вида заболевания эпилептологи подбирают индивидуальную схему терапии, максимально эффективную для определенной формы эпилепсии. Современное медицинское оборудование, инновационные терапевтические методики и индивидуальный подход обеспечивают высокие результаты лечения – у больных значительно улучшается состояние здоровья, предупреждается развитие новых эпилептических припадков.

Классификация заболевания

Эпилепсия может носить врожденный (идиопатический) или приобретенный (симптоматический) характер.

Симптомы врожденной эпилепсии проявляются уже в детском или подростковом возрасте. Для болезни характерно доброкачественное течение и благоприятный прогноз. Правильный подход к терапии может обеспечить полный отказ от необходимости принимать лекарственные препараты. Данная форма патологии не сопровождается повреждением мозгового вещества. Возбудимость головного мозга объясняется увеличением электрической активности нейронов. Приступы врожденной эпилепсии могут привести к полной потере сознания.

Врожденная эпилепсия развивается вследствие генетических дефектов структур мозга. В результате головной мозг постоянно пребывает в судорожной готовности, так как приступ может случиться внезапно в любой момент. Развитие врожденной эпилепсии может быть спровоцировано следующими факторами:

родовыми травмами;
гипоксией, асфиксией плода;
внутриутробными инфекциями во время беременности.

Приобретенная эпилепсия представляет собой более сложный и тяжелый недуг, который может проявляться у людей любого возраста и тяжело поддается терапии. Заболевание возникает вследствие патологических изменений в головном мозге, вызванных воздействием тех или иных внешних факторов. При эпилептическом припадке больной не теряет сознания, однако не может контролировать определенную часть тела, подвергнувшуюся приступу.

Приобретенная эпилепсия возникает в результате воздействия неблагоприятных факторов на головной мозг, что в свою очередь приводит к формированию эпилептического очага, генерирующего избыточный электрический импульс.

Локальная эпилепсия

При диагностике эпилепсии специалистам важно понимать, поражает ли припадок одно из полушарий мозга либо весь головной мозг полностью, таким образом выяснив вид припадка – парциальный или генерализованный.

Локальная (фокальная, парциальная) эпилепсия может быть простой или сложной. При сложных припадках у больных нарушается сознание, при простых этого не происходит. Простые припадки при локальной эпилепсии отличаются многообразием проявлений, которые зависят от локализации эпилептической активности в той или иной зоне коры мозга. Простые фокальные припадки характеризуются возникновением клинических судорог в определенной части тела и дальнейшим распространением их на соседние участки.

Простые парциальные припадки могут быть:

тоническими – для них характерно принятие больным вынужденной позы и напряжение мышц. После припадка мышцы, задействованные в нем, временно ослабевают;
сенсорными – у больных возникают иллюзии, галлюцинации, какая-либо часть тела может онеметь или покалывать;
вегетативными – при приступах появляется пилоэрекция, потоотделение, учащенное сердцебиение, ощущение комка в горле. При подобных припадках у больных возникают разнообразные психические нарушения.

При сложных припадках у пациентов нарушается сознание, они не реагируют на внешние раздражители. Длительность такого припадка составляет, как правило, от 30 до 90 секунд, после чего появляется сонливость и усталость.

Сложные припадки локальной эпилепсии необходимо отличать от абсансов. В первом случае источником является очаг патологической активности, а другой представляет собой первично генерализованный припадок. Продолжительность фокальных припадков чаще всего более длительная, им свойственна спутанность сознания. Абсансы не сопровождаются подобным явлением. Развитие припадков локальной эпилепсии обусловлено очаговым поражением коры головного мозга, они требуют другого лечения, чем абсансы.

Генерализованный эпилептический приступ

Виды эпилепсии. Симптомы приступов

Классическим проявлением эпилепсии является наличие судорожных припадков. Возникают они неожиданно и не всегда зависят от факторов внешней среды. В определённых случаях можно предугадать появление приступа по жалобам больного на общее недомогание. Его могут мучить головные боли, плохой сон, отсутствие аппетита, раздражительность.

Во время приступа возникают судороги, при которых голова запрокидывается, конечности и туловище вытягиваются, задерживается дыхание, набухают вены шеи. Такие судороги называются тоническими, их длительность составляет около 20 секунд. За ними следуют клонические судороги, которые проявляются в толчкообразных движениях. Эта фаза длится до 3-х минут. У больного может наблюдаться пена во рту с примесью крови, это происходит из-за скопления слюны во рту и возможного прикусывания щеки или языка.

Современной медицине известно много видов эпилепсии. Выделяют основные виды эпилепсии:

абсансная эпилепсия. Характеризуется отсутствием реакции на происходящие вокруг события;
роландическая эпилепсия. Характеризуется онемением кожи, судорогами определённых частей тела, обильным слюноотделение. Болеют в основном мальчики в возрасте 8-10 лет;
миоклоническая эпилепсия. Характеризуется наличием эпилептических припадков, миоклонии (сокращения мышц), иногда заметны психические нарушения;
посттравматическая эпилепсия. Характеризуется наличием судорог в результате получения черепно-мозговых травм;
алкогольная эпилепсия. Характерна для людей, страдающих алкогольной зависимостью. Проявляется судорогами и потерей сознания. После окончания припадка больной может заснуть на несколько часов;
эпилепсия новорождённых;
височная эпилепсия. Имеет хронический характер с постепенным прогрессированием;
эпилепсия у детей. Судорожные приступы могут не относиться к заболеванию эпилепсия. Необходима тщательная диагностика;
бессудорожная эпилепсия. Характеризуется отсутствием симптомов, выраженных судорогами. Проявляется отсутствием реакции на внешние раздражители, отсутствующим взглядом, потерей сознания.

Эпилепсия, вне зависимости от вида, нуждается в тщательном лечении. Диагностику и лечение эпилепсии проводят в Юсуповской больнице врачи эпилептологи.

Эпилептический статус

Об эпилептическом статусе говорят при многократном повторении припадков - настолько частом, что между ними не успевает восстановиться сознание. У больных отмечается нарушение гемодинамики, дыхательной функции, появляется сумеречное сознание. Судорожные приступы сопровождаются сопорозными и коматозными состояниями, серьезно угрожающими жизни эпилептика.

В тонической фазе возникает спазм дыхательных мышц, появляется апноэ с характерными вышеперечисленными признаками. Отмечается появление усиленного и поверхностного дыхания, связанного с гипоксией, которая сопровождается гипокапнией. При данном состоянии усиливается эпилептическая активность и увеличивается продолжительность припадка.

Больные, впавшие в кому, страдают фарингальным дыхательным параличом с выпадением глоточного рефлекса. В дыхательных путях происходит накопление слюнной секреции, вследствие чего ухудшается дыхание, возникает цианоз. Изменяется гемодинамика, увеличивается частота сердечных сокращений, наблюдается повышение артериального давления, развитие ишемии миокарда, нарушается метаболизм, в результате чего возникает метаболический ацидоз, нарушается внутриклеточное дыхание.

Диагностика

При наличии приступов эпилепсии следует незамедлительно обратиться за помощью к невропатологу. В Юсуповской больнице работает врач-эпилептолог, который специализируется на этом заболевании.

Врач проведёт диагностику на современном оборудовании. В Юсуповской больнице для этого используются следующие методы обследования: энцефалография, нейросонография, МРТ, КТ, допплерография сосудов головного мозга, УЗИ при необходимости. Врач определит точную форму и причину заболевания и назначит соответствующее лечение.

Важно придерживаться точных рекомендаций лечащего врача для достижения максимального эффекта лечения. Согласно статистике, при правильном определении курса лечения в скором времени приступы уменьшаются, а вскоре и исчезают вовсе.

Лечение

Эпилепсия является серьезным стрессом, который переживают как близкие больного, так и он сам. Человек испытывает постоянный страх, находясь в ожидании каждого нового припадка, в итоге у него возникает депрессия. Поэтому врачи-неврологи Юсуповской больницы прикладывают максимальные усилия для оказания помощи пациентам, страдающим эпилепсией, подбирая лечение самыми современными противоэпилептическими препаратами, способными предупредить развитие новых припадков.

В борьбе с заболеванием эпилептологи Юсуповской больницы соблюдают следующие терапевтические принципы:

раннее начало лечения;
непрерывность;
комплексность;
преемственность;
индивидуальный подход.

Лечение пациентов с эпилепсией в клинике неврологии Юсуповской больницы направлено на то, чтобы достичь следующих целей:

предотвращение развития новых эпилептических припадков;
купирование болезненных ощущений во время приступов;
уменьшение частоты возникновения приступов эпилепсии;
отмена приема медикаментозных средств или снижение побочных эффектов от их использования;
обучение близких эпилептика правильному обращению с больным;
проведение социально-неврологической реабилитации для повышения качества жизни пациента;
применение комплексной терапии для пациентов, страдающих эпилепсией и сопутствующими заболеваниями.

В клинике неврологии Юсуповской больницы проводится комплексная, регулярная и длительная терапия эпилептических припадков. Она состоит из дегидратационных, противосудорожных, общеукрепляющих и рассасывающих процедур.

Перед тем как начать лечение, команда неврологов и диагностов клиники определяют тип эпилептических припадков и этиологию эпилепсии. Для медикаментозной терапии подбирается наиболее оптимальный препарат, дозировка которого постоянно повышается до того момента, когда приступы полностью прекратятся. Если прием препарата не позволяет добиться желаемого результата, назначается применение дополнительных лекарственных средств.

Эффективность терапии во многом зависит и от действий самого больного – соблюдения им всех рекомендаций лечащего врача. Прерывание приема лекарственного препарата грозит возникновением эпилептического статуса.

Пароксизмальные дискинезии — это неврологические состояния с разнообразной клинической картиной, характеризующиеся внезапными атаками патологической непроизвольной двигательной активности (т. е. сопровождающиеся приступами гиперкинезов) в мышцах конечнос

Пароксизмальные дискинезии делят на пароксизмальную кинезигенную дискинезию (ПКД) и пароксизмальную некинезигенную дискинезию (ПНКД). Атаки гиперкинезов при ПКД развиваются в результате провоцирующих факторов (триггеров), которые действуют неожиданно и внезапно. Напротив, при ПНКД атаки происходят спонтанно в состоянии покоя или прерывают повседневную двигательную активность; их выраженность усиливают алкоголь, кофе, стресс, бурные эмоции и т. д. [1]. Отдельно выделяют два вида пароксизмальных дискинезий: провоцирующиеся длительной или чрезмерной физической нагрузкой (ПКФН) и провоцирующиеся сном (гипногенная дискинезия — ПГД).

Пароксизмальные дискинезии характеризуются в зависимости от продолжительности атак (атаки бывают непродолжительными — менее 5 мин или длительными — более 5 мин), могут носить семейный характер, развиваться вследствие неясных причин (спорадические формы) или вторично, на фоне какого-либо заболевания (симптоматические формы).

ПКД раньше назывались пароксизмальным хореоатетозом, но современный термин более корректен, поскольку при ПКД развивается не только хореоатетоз, но и другие виды гиперкинезов. У многих пациентов с ПКД заболевание является идиопатическим (т. е. семейным или спорадическим), симптомы манифестируют до 20 лет, особенно часто — до 10 лет. В целом возраст дебюта варьирует от 6 мес до 40 лет. По литературным данным, мальчики болеют чаще девочек, но точная распространенность неизвестна из-за того, что заболевание встречается крайне редко.

Транзиторные атаки гиперкинезов при ПКД на ранних стадиях затрагивают мышцы рук и ног, но по мере течения заболевания, гиперкинезы охватывают также мышцы лица, шеи и туловища. Атаки могут быть односторонними или двусторонними, однако характерной является их несимметричность даже при билатеральном характере. Непроизвольное сокращение лицевых или оромандибулярных мышц проявляется гримасничаньем, нечеткостью речи (дизартрия) и даже мутизмом. Атаки никогда не сопровождаются изменением сознания. Гиперкинез, возникающий в ногах или туловище, приводит к внезапному падению и зачастую многочисленным травмам. Кроме внезапных двигательных атак, появляются автоматизмы — зевание, одышка, эхолалии, эхопраксии. Атаки учащаются под действием внешних факторов.

У большинства пациентов с ПКД атаки отмечаются днем. Их частота различна — от 1 в месяц или несколько месяцев до 100 ежедневно. В начале каждой атаки у некоторых пациентов возникают ощущения-предвестники (покалывание, жжение и другие парестезии; головокружение; мышечный спазм). После этого, как правило, развивается гиперкинез на том же участке тела.

Частота атак при ПКД с возрастом уменьшается. У большинства пациентов с ПКД атаки короткие — от нескольких секунд до 5 мин. Реже атаки гиперкинезов длятся несколько часов. ПКД с длительными и редкими атаками дебютируют в более позднем возрасте. Продолжительность атак может меняться. Приведем пример.

Девочка, П. К., 6 лет. Диагноз: аутосомно-рецессивная роландическая эпилепсия. Пароксизмальная дискинезия. Жалобы: пароксизмы гиперкинезов в левых конечностях и левой половине лица. Анамнез жизни: наследственность отягощена: по линии матери (у бабушки три двойни, недоношенность, выкидыши). Ребенок от первой беременности, протекавшей на фоне угрозы прерывания на ранних сроках, в 4 мес — кровянистые выделения (стационарное лечение), на фоне повторных острых респираторных вирусных инфекций (ОРВИ); первые срочные стремительные роды. Закричала сразу. Выписана на 7-е сутки. На естественном вскармливании до 1,5 мес. Вес набирала хорошо. Психомоторное развитие: голову держит — к 3 мес, сидит — к 7 мес, ходит — к 11 мес. Говорит соответственно возрасту.

Анамнез заболевания: в возрасте 1 года при каждом пробуждении появились подергивания левой ногой (несинхронные, иногда вращательные движения), через 2–3 мес подергивания стали возникать одновременно в ноге и руке, спустя несколько месяцев присоединились подергивания в лице с той же стороны. В 1,5 года поставлен диагноз — эписиндром, левосторонние джексоновские судороги. Назначены глюферал, затем конвульсофин, депакин, бензонал в виде моно- и политерапии (до трех препаратов одновременно) — без эффекта. На фоне лечения частота атак сохранялась от 1 до 15 в сутки, они возникали не только при пробуждении, но и во время бодрствования (на провокацию эмоциональной и физической нагрузкой); во время сна в фазe дремоты, перед пробуждением. Максимальная длительность до 30 с. Сознания не теряла. Атаки предчувствует.

В неврологическом статусе — очаговой симптоматики не выявлено.

Результаты обследования: биохимический анализ крови, электрокардиограмма (ЭКГ), ультразвуковое исследование (УЗИ) внутренних органов: без особенностей. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга — без патологии. Офтальмолог: без изменений. Психолог: психологическое развитие соответствует возрастной норме. Обследована в лаборатории наследственных болезней обмена веществ медико-генетического центра РАМН: исключены GM1-ганглиозидозы, нейрональный цероидный липофусциноз 1 и 2, митохондриальные заболевания, болезнь Вильсона–Коновалова.

На фоне отмены противосудорожной терапии (карбамазепин, барбитураты) изменения частоты приступов не произошло. Введен наком. Приступы хореоатетоза в левых конечностях сохранялись с частотой 5–11 раз в сутки, в дневное и ночное время, периодически были связаны с движениями и эмоциональной нагрузкой (табл. 1). После выписки частота приступов снизилась. Спустя 6 мес проведена коррекция терапии (увеличение дозы накома, фризиума), приступы прекратились. В течение 1 мес приступов не было, затем они вновь возобновились, в основном в утренние часы, в связи с пробуждением, реже во время бодрствования.

ЭЭГ на фоне терапии в катамнезе: отмечается положительная динамика в виде снижения представленности диффузных эпилептиформных разрядов, снижения амплитуды региональных центрально-вертексных разрядов, а также их урежения во время бодрствования.

У пациентов с идиопатической (семейной или спорадической) формой заболевание дебютирует в детском возрасте. Лишь при вторичных (симптоматических) формах возраст дебюта увеличивается до 30 лет. Чаще болеют девочки.

ПКФН характеризуется прежде всего внезапными транзиторными дистоническими атаками, проявляющимися непроизвольным повторным сокращением мышц с формированием патологических поз (часто болезненных). У некоторых пациентов атаки дистонии проявляются хореоатетозом. Атаки возникают на фоне сильной или длительной физической нагрузки (бег, прогулки на большие расстояния), иногда ПКФН провоцируются пассивными движениями в пораженных конечностях, усиливаются под действием внешних факторов. Атаки в основном возникают в ногах, но иногда, особенно при длительных эпизодах, вовлекаются мышцы лица, шеи, туловища. Как правило, поражаются симметричные части тела (билатеральные атаки), но бывают и асимметричные. Ощущений-предвестников при ПКФН не отмечено. Частота атак составляет 1–5 в месяц. Описаны случаи, когда атаки происходят 1–2 раза в день. Продолжительность атак — от 5 до 30 мин, реже менее 2 мин. Длительность атак уменьшается с возрастом, в целом они продолжаются от нескольких секунд (у взрослых) до нескольких дней (у детей). Приведем второй пример.

Девочка, К. Д., 9 лет. Диагноз: пароксизмальная кинезигенная дискинезия. Симптоматическая эпилепсия. Детский церебральный паралич (ДЦП), спастико-гиперкинетическая форма. Жалобы: отставание в психомоторном развитии, периодические приступы червеобразных насильственных движений, длящиеся от нескольких часов до суток. Анамнез жизни: ребенок от молодых здоровых родителей, первых преждевременных родов на 36-й неделе. При рождении вес — 3,0 кг, рост — 50 см. Развитие с задержкой психомоторных навыков. В 8 мес поставлен диагноз ДЦП. Систематически получает восстановительную терапию. Наследственность не отягощена.

Анамнез заболевания: в возрасте 7 лет на фоне ОРВИ развилась первая атака гиперкинезов в виде хореоатетоза, продолжавшаяся 3 сут. Из-за тяжести состояния (дыхательная аритмия, непрекращающиеся гиперкинезы) ребенок находился в отделении реанимации. На фоне терапии (тизерцин, финлепсин, депакин, циклодол) гиперкинезы начали ослабевать к концу 3-х суток и затем прекратились. Двигательная активность полностью восстановилась. Через 2–3 нед — повторная атака хореоатетоза, продолжительностью около 10 мин, менее тяжелая, без утраты сознания. Затем атаки гиперкинезов, продолжительностью несколько часов, повторялись 1 раз в месяц.

Неврологический статус: легкое расходящееся косоглазие, слабость конвергенции слева. Девиация языка вправо. Походка спастико-паретическая с пропульсией. Гемиатрофия конечностей справа. Мышечный тонус повышен по спастическому типу, с элементами пластики. Сухожильные и периостальные рефлексы повышены с расширением зон, выраженнее справа. Двусторонний клонус стоп. Патологические стопные рефлексы с обеих сторон. В позе Ромберга по тяжести состояния не исследована. Координаторные пробы выполняет с интенцией и дисметрией слева. Расстройств чувствительности не выявлено. Дистонические атаки в ответ на эмоциональную или физическую провокацию.

ПГД — редкий вариант болезни, характеризующийся транзиторными атаками непроизвольных движений во время NREM-фазы сна (фаза медленного сна). Изредка атакам ПГД предшествуют специфические ощущения-предвестники. Атаки часто связаны с периодами пробуждения (arousal); происходят во сне, при этом глаза больного открыты, а в конечностях и туловище возникают гиперкинезы. Иногда атаки сопровождаются вокализациями, нарушением дыхательного ритма, тахикардией. Затем продолжается нормальный сон, сами атаки полностью амнезируются. Тяжесть атак усугубляется под воздействием внешних факторов [4].

Идиопатические варианты дебютируют в детстве, причем семейные формы раньше, чем спорадические. Возраст дебюта варьирует от 2 до 23 лет — при семейных случаях и от 3 до 47 лет — при спорадических. Частота атак обычно составляет 4–5 раз в год, но иногда она возрастает до 4–5 раз за ночь. Атаки обычно короткие — от 20–50 с до 2 мин.

У некоторых пациентов наряду с ночными атаками отмечаются атаки в период бодрствования, кинезигенные или некинезигенные. Кроме того, при семейных вариантах у разных членов семьи могут отмечаться разные формы пароксизмальных дискинезий. Приведем еще один пример.

Из анамнеза: родители здоровы, наследственность не отягощена. Ребенок от 4-й беременности, характеризующейся патологическим течением (на фоне хронического гайморита, отита, угрозы прерывания с отслойкой плаценты во II триместре, гипотиреоза, резус конфликта), со стационарным лечением (гормональные препараты); вторых преждевременных родов на

Неврологический статус: Сходящееся косоглазие. Мышечный тонус повышен по спастическому типу, сухожильные рефлексы высокие — S > D, патологические стопные симптомы. Гипотрофия мышц левых конечностей, больше в ноге. Плосковальгусная установка левой стопы, ретракция в левом голеностопном суставе. Ретракция в левом локтевом суставе с ротацией предплечья. Расторможен, эйфоричен, снижено чувство дистанции. Речь фразовая.

Проведено обследование: биохимический анализ крови, ЭКГ, УЗИ внутренних органов без патологии. По данным МРТ головного мозга: локальные атрофические, мультифокальные мелкоочаговые кистозно-глиозные изменения правой лобно-теменной области. Психолог: интеллектуальное развитие не соответствует возрастному уровню. Окулист: патологии не выявлено. ЭЭГ: умеренные функционально-органические изменения. Региональная эпилептиформная активность в правой центральной области, по морфологии схожая с роландической. Видео-ЭЭГ-мониторинг сна: выраженные изменения БЭА, выражающейся в задержке формирования основных ритмов, стойкой эпилептиформной активности в лобных отделах правого полушария головного мозга, усиливающейся во сне. Иктальная ЭЭГ характерна для пароксизмов эпилептической природы; вероятная локализация фокуса эпиактивности в дополнительной моторной зоне лобной доли правого полушария. Нельзя полностью исключить наличие ночной пароксизмальной дистонии.

Получает терапию: депакин хроно — 500 мг/сут, финлепсин ретард — 200 мг/сут, мидокалм 0,05 — 1 таблетка 3 раза в сутки, фенибут 0,25 — 1/2 таблетки на ночь, наком — 1/4 таблетки утром. На фоне лечения эпилептических приступов не наблюдается, сохраняются редкие дистонические атаки во сне.

Генетика пароксизмальных дискинезий представлена в таблице 2. Следует заметить, что в нашей стране генетическая диагностика пароксизмальных дискинезий пока не проводится. Истинная частота пароксизмальных дискинезий в общей популяции неизвестна, поскольку обычно эти состояния ошибочно диагностируются как другие заболевания. Упоминавшиеся выше пациенты долгое время наблюдались с диагнозом эпилепсии (та или иная форма) и длительно получали антиэпилептическую терапию, которая оказывала разное действие на атаки гиперкинезов. Этиология вторичных пароксизмальных дискинезий включает рассеянный склероз, перинатальные поражения головного мозга и ДЦП, психогении, черепно-мозговые травмы, энцефалиты, опухоли, патологию щитовидной железы и болезнь Фара, дисгенезии головного мозга, инсульты, сахарный диабет и др. В данном случае представлены истории болезни двоих детей с ДЦП (пароксизмальная дискинезия является симптоматической) [6].

Ведущим звеном патогенеза исследователи признают дисфункцию базальных ганглиев. У некоторых пациентов при проведении позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) и однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (СПЕКТ) выявлены изменения в обмене катехоламинов. Кроме того, у ряда пациентов эффективными оказались препараты леводопы (предшественник нейромедиаторов дофаминового ряда) или нейролептики (антагонисты дофамина). В исследованиях на животных при ПГД повышение активности главного тормозного нейромедиатора — γ-аминомасляной кислоты (ГАМК) уменьшает тяжесть и частоту атак. Известно, что ГАМКергическим действием обладают антиконвульсанты — фенобарбитал, вальпроаты, бензодиазепины. При клинических наблюдениях у пациентов с ПГД отмечалась эффективность антиконвульсантов, а в случаях ПНКД течение заболевания смягчалось при применении лишь вальпроатов и фенобарбитала. Это доказывает, что в основе форм пароксизмальных дискинезий лежат разные механизмы. Однако более детальных исследований их патогенеза до настоящего времени не проводилось.

в основном они имеют доброкачественное течение и не осложняются нарастанием поведенческих изменений личности;
атаки гиперкинезов не сопровождаются эпилептиформной активностью на ЭЭГ;
даже в случае статусного течения (второй пример) атаки гиперкинезов не вызывают нарушений сознания.

Лечение ПД очень сложно. Единые рекомендации по терапии не разработаны. По нашему мнению, трудность подбора терапии связана с выраженными колебаниями эндогенных катехоламинов в приступном и межприступном периодах. Возможно, поэтому для купирования атак гиперкинезов (в остром состоянии) лучше назначать нейролептики (препарат выбора — тиапридал), а для профилактики атак — комбинацию накома и антиэпилептического препарата (депакин/фризиум).

Мухин К. Ю., Максимова Е. В., Глухова Л. Ю., Петрухин А. С., Миронов М. Б., Гаман О. В. Семейный случай пароксизмального кинезогенного хореоатетоза//Журнал неврологии и психиатрии. 2000. № 8. С. 40–43.
Berkovic S. F. Paroxysmal movement disorders and epilepsy. Links across the channel//Neurology. 2000; 55(2): 169–170.
Fahn S. The paroxysmal dyskinesias//Movement Disorders. Oxford, England: Butterworth-Heinemann; 1994; 3: 310–345.
Hirata K., Katayama S., Saito T. et al. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis with abnormal electroencephalogram during attacks//Epilepsia. 1991; 32(4): 492–494.
Sadamatsu M., Masui A., Sakai T., Kunugi H., Nanko S., Kato N. Familial paroxysmal kinesigenic choreoathetosis: an electrophysiologic and genotypic analysis//Epilepsia. 1999; 40 (7): 942–949.
Swoboda K. J., Soong B. W., McKenna C. et al. Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions. Clinical and linkage studies//Neurology. 2000; 55: 224–230.

М. Ю. Бобылова
Е. С. Ильина, кандидат медицинских наук
С. В. Пилия
М. Б. Миронов, кандидат медицинских наук
И. А. Васильева
А. А. Холин, кандидат медицинских наук
С. В. Михайлова, кандидат медицинских наук
А. С. Петрухин, доктор медицинских наук, профессор
РГМУ, РДКБ Росздрава РФ, Москва

Читайте также: