Эпилепсия с поздним дебютом

ИДНЭ (с 2006 года), ИДВНЭ (с 2016 года), ЦЗиР (с 2017) и ОЦМУ (с 2019) им. Святителя Луки

В исследование было включено 79 пациентов, 42 мужчин и 37 женщин, в возрасте от 18 до 56 лет.
Период наблюдения составил от 6 месяцев до 3,5 лет (в среднем 2 года). Всем пациентам проводился общеклинический и неврологический осмотр, рутинная ЭЭГ или видео-ЭЭГ мониторинг, КТ или МРТ головного мозга. Наиболее частыми видами приступов были фокальные и вторично-генерализованные. Структурные изменения при нейровизуализации были выявлены у 45,6% пациентов, эпилептиформная активность на ЭЭГ — у 77,2%. Ремиссии удалось достичь у 32,9%, снижения числа приступов на 50% и более — у 25,3%.
Отсутствие эффекта или незначительный эффект был констатирован у 41,8% пациентов.
Карбамазепин, вальпроаты и топирамат были равноценно эффективны в монотерапии. Отсутствие ответа на первый антиэпилептический препарат ассоциировалось с низкой эффективностью лечения.

Ключевые слова: симптоматическая фокальная эпилепсия, дебют в детском возрасте, эффективность лечения.

В исследование было включено 79 пациентов, 42 мужчин и 37 женщин, в возрасте от 18 до 56 лет. Период наблюдения составил от 6 месяцев до 3,5 лет (в среднем 2 года).
Критерии включения в исследование:
1. установленный диагноз симптоматической или предположительно симптоматической фокальной эпилепсии;
2. дебют заболевания до 14 лет;
3. активная эпилепсия (отсутствие ремиссии заболевания) на момент обращения пациента за медицинской помощью.
Критерии исключения:

1. единичные спровоцированные и неспровоцированные эпилептические приступы;
2. наличие в структуре заболевания неэпилептических приступов.

1. Алиханов А.А. Лобная эпилепсия // Эпилептология детского возраста: Руководство для врачей/Под ред. А.С. Петрухина. — М.: Медицина, 2000. — С. 44—62.

8. Мухин К.Ю., Миронов М.Б., Тысячина М.Д., Алиханов А.А., Петрухин А.С. Электро-клиническая характеристика больных симптоматической фокальной эпилепсией с феноменом вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ // Русский журнал детской неврологии. — 2006. — Т.1, N.1. — С.
6—17.
9. Петрухин А.С. Эпилепсия: частота в популяции и факторы риска ее развития // Эпилептология детского возраста: Руководство для врачей/Под ред. А.С. Петрухина. — М.: Медицина, 2000. — С.44—62.
10. Blume W.T., Borghesi J.L., Lemieux J.F. Interictal induces of temporal seizures origin // Ann. Neurol. — 1993. — Vol. 34, №5— P. 703—709.
11. Brodie M.J., Schachter S.C., Kwan P. Fast facts: Epilepsy. — Health Press Limited, 2005. — 127 p.
12. Gambardella A., Gotman J., Cendes F., Andermann F. Focal intermitient delta-activity in patient with mesotemporal atrophy : a reliable marker of epileptogenic focus // Epilepsia. — 1995. — Vol. 36, № 2. — P. 122—129.

13. Guberman A., Bruni J. Essentials of clinical epilepsy. Butterworth Heinemann, 1999. — 207 p.
14. Kwan P., Brodie M.J. Early identification of refractory epilepsy // N Eng J Med. — 2000. — Vol. 341. — P. 314—319.
15. Kwan P., Brodie M.J. Effectiveness of first antiepileptic drug // Epilepsia. — 2001. — Vol. 42. — P. 1255—1260.
16. Laskowitz D.T., Spreling M.R., French J.A. et al. The syndrome of frontal lobe epilepsy: characteristics and surgical management // Neurology. — 1995. — Vol. 45, № 4. — P. 780—787.
17. Manford M., Fish D.R., Shorvon S.D. An analysis of clinical seizure patterns and their localizing value in frontal and temporal lobe epilepsies // Brain. — 1996. — Vol. 119. — P. 17—40.
18. Ng M., Devinsky O. Vagus nerve stimulation for refractory idiopathic generalized epilepsy // Seizure. — 2004.— Vol.13, № 3. — P. 176—178.

19. Shorvon S.D. Epidemiology, classification, natural history, and genetics of epilepsy // The Lancet. — 1990. —Vol.336. P. 93—96.
20. Sinclair D.B., Wheatley M., Snyder T. Frontal lobe epilepsy in childhood // Pediatr Neurol. — 2004. — Vol. 30, № 3. — P. 169—176.
21. So N. Epileptic auras. // In: The treatment of epilepsy / Ed. E. Wyllie. — Philadelphia: Lea, Fediger, 1993. — P. 369—377.
22. Steriade M. Sleep oscillations in corticothalamic neuronal networks and their development into self-sustained paroxysmal activity // Rom. J. Neurol. Psychiat. — 1993. — Vol. 31. — P. 151—161.
23. Van Oetzen J., Urban H., Junbluth S. et al. Standart magnetic resonance imaging is inadequate for patients with refractory focal epilepsy // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. — 2002. — V. 73. — P.643—674.
24. Volcy Gomez M. Epilepsia del lobulo temporal mesial: fisiopatologia, caracteristicas clinicas, tratamiento y pronostico // Rev Neurol. — 2004. — Vol. 38, № 7. — P. 663—667.

25. Wilson S., Saling M., Kingade P., Bladin P. Patient expectations of temporal lobe surgery // Epilepsia. — 1998. — Vol. 39. — P. 167—174.

КакиеБолезни > Неврология > Эпилепсия > Идиопатическая эпилепсия

На сегодняшний день насчитывается около 30 видов эпилепсий. Изначально в зависимости от причины возникновения выделяют две больших группы этого заболевания. Это идиопатическая эпилепсия, которая развивается на фоне нарушений внутриутробного развития нервной системы, и симптоматическая, возникающая как вторичное поражение головного мозга вследствие определенной патологии (травмы, опухоли, гипоксии, инфекции и др.).

Механизм развития эпилепсии

Эпилепсия – это хроническая болезнь с тенденцией к постепенному ухудшению симптомов. Она развивается вследствие нарушения равновесия в головном мозге между возбуждающими и тормозящими системами. В коре головного мозга образуются очаги повышенной эпилептической готовности (так их называют неврологи). Они активируются под влиянием каких-либо внешних факторов: сильного света, мелькающих предметов, после стресса или нервного напряжения.

Наиболее частое проявление эпилепсии – судорожный приступ. Но выделяют также формы эпилепсии, клинические проявления которых не включают в себя судороги.

Наличие только одного судорожного приступа еще не является основанием для постановки диагноза. Только повторяющиеся в динамике припадки могут быть эпилепсией. Единичный приступ у детей является симптомом разных патологий. Часто встречаются фебрильные судороги (при высокой температуре).

Формы эпилепсии

Эпилептические синдромы классифицируются по двум основным признакам: причине и характеру приступов.

В зависимости от причины выделяют такие формы заболевания:

идиопатические – возникают в результате наследственной предрасположенности;
симптоматические – приступы возникают на фоне других патологий головного мозга (травм, опухолей, воспаления, нарушения мозгового кровообращения);
криптогенные – формы эпилепсии, при которых не удается установить причину даже после инструментального обследования.

В зависимости от характера приступов выделяют такие группы эпилепсии:

с парциальными приступами – в процесс вовлечен небольшой участок коры головного мозга;
генерализованные – происходит одновременная активация сразу всей коры головного мозга;
парциальные с вторичной генерализацией – возбуждение, которое началось в одном участке, далее распространяется на всю кору.

В классификации генерализованной идиопатической эпилепсии и эпилептических синдромов также учитывают возраст начала приступов (детская или юношеская форма) и прогноз заболевания (есть доброкачественные и злокачественные формы).

Осложнения

Последствиями длительного течения эпилепсии могут стать:

нарушения поведения;
трудности в обучении;
синдром дефицита внимания;
синдром гиперактивности;
снижение интеллекта.

Если не начать своевременную терапию, последствия болезни будут плачевными.

Особенно опасна генерализованная форма недуга.

Основные осложнения и последствия болезни:

Травмирование в процессе припадка.
Удушье вследствие западания языка или попадания рвотных масс в дыхательные пути.
Когнитивные нарушения: расстройство памяти, внимания, мышления.
Психические отклонения.
Отставание в развитии.
Развитие эпистатуса, который может закончиться летальным исходом.

Особенности наследственной (идиопатической) эпилепсии

Развитие болезни в результате наследственной предрасположенности.
Отсутствие каких-либо других причин: травмы головного мозга, опухоли, воспаления (энцефалита) и прочее.
Приступы носят генерализованный характер с самого начала болезни.
Соответствует критериям электроэнцефалографии (ЭЭГ), о которых пойдет речь в соответствующем разделе.

При идиопатической эпилепсии с генерализованными приступами возникает одновременное возбуждение двух полушарий переднего мозга. Ученые до сих пор не выяснили, каким образом происходит эта одновременная активация. Однако стало ясным, что помимо, собственно, коры головного мозга, в процесс вовлекаются подкорковые структуры, в первую очередь таламус.

Также ученые открыли конкретные участки генов, необходимые для развития отдельных форм генерализованной идиопатической эпилепсии и эпилептических синдромов. Это прорыв в современной медицине, данное открытие дает возможность для дальнейших исследований в области генной инженерии. Есть шанс, что вскоре эпилепсию будут лечить при помощи изменения структуры генов.

Лечение

Терапию подбирает и проводит врач-невролог совместно с врачом-психиатром. Лечение идиопатической эпилепсии проходит в неврологическом отделении больницы или в поликлинике — амбулаторно.

Лекарственная терапия должна быть длительная и непрерывная, т.е. около 5 лет после последнего приступа, она должна проводиться соответствующими препаратами.

Лечение начинают с доз антикольвунсантов, соответствующих виду приступа. При необходимости терапию проводят несколькими видами лекарств. Комплексно пациенты принимают витамины, биостимуляторы, соблюдают диету.

При неэффективности консервативной терапии приступают к хирургическому лечению. Выделяют резективные операции и функциональные.

Показаниями к резективным видам операций при идиопатической эпилепсии являются подтвержденный диагноз лекарственно устойчивой эпилепсии и визуализация патогенных очагов в мозге.

Функциональные операции — паллиативные. Показания к таким видам операций — невозможность резективных хирургических вмешательств при резистентной эпилепсии и высокий риск осложнений после операции.

Формы заболевания

Код идиопатической генерализованной эпилепсии по МКБ-10 (международной классификации болезней) – G40.3.

детская абсанс-эпилепсия;
с миоклоническими абсансами;
с миоклонически-астатическими припадками;
с фантомными абсансами;
юношеская абсанс-эпилепсия;
эпилепсия младенцев с миоклоническими приступами;
с генерализованными тонико-клоническими припадками.

При постановке диагноза обязательно нужно учитывать форму болезни, так как разные группы препаратов эффективны при разных формах эпилепсии.

Критерии заболевания

Для упрощения выявления идиопатической эпилепсии генерализованной формы выделен ряд диагностических критериев:

Дебют заболевания в возрасте до 21 года, в редких случаях возможно начало до 25 лет. При дебюте в более старшем возрасте стоит подумать о наличии симптоматической эпилепсии.
Наличие эпилепсии у ближайших родственников также говорит в пользу идиопатической формы.
Припадки должны быть одного из трех перечисленных типов: генерализованные, абсансы, миоклонус.
Нормальные интеллектуальные способности ребенка.
Отсутствие изменений при неврологическом осмотре.
Наличие соответствующих критериев электроэнцефалографии желательно, но не обязательно при постановке диагноза.
При исследовании мозга при помощи МРТ или КТ отсутствуют какие-либо изменения.
Хороший ответ на лекарственную терапию.

Постановка диагноза: как могут помочь родители

Лучшим инструментом врача для оценки приступов является история ребенка. Это включает в себя информацию о том, что случилось непосредственно перед припадком:

первый признак у ребенка, что что-то не так;
полное описание случая;
уровень отзывчивости и реакции;
как долго длился приступ;
как он был завершен;
как вел себя малыш после этого случая.

Все или некоторые из следующих тестов используются в ходе выявления эпилепсии:

Анализы крови.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) – процедура, которая регистрирует непрерывную электрическую активность мозга с помощью электродов, прикрепленных к голове.
МРТ – диагностическая процедура, которая использует комбинацию больших магнитов, радиочастот и компьютера для того, чтобы воспроизвести детальные изображения органов и структур внутри тела.
Компьютерная томография – диагностическая процедура визуализации, которая использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерной техники для воспроизведения изображения поперечного сечения (часто называемых срезами) тела, как горизонтально, так и вертикально. КТ показывает подробные изображения любой части тела, включая кости, мышцы, жир и органы. КТ-сканирование более точное, чем общие рентгеновские снимки.
Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) – специальная игла помещается в нижней части спины в спинномозговой канал. Это область вокруг (но не в) спинного мозга. Затем можно измерить давление в спинномозговом канале и мозге. Небольшое количество спинномозговой жидкости (СМЖ) может быть изъято и отправлено на исследование, чтобы определить, есть ли инфекция или другие проблемы. Ликвор – это жидкость, которая омывает головной и спинной мозг человека.

Особенности детской формы с абсансами

Приступы в виде абсансов – наиболее распространенная форма идиопатической эпилепсии у детей. Она составляет примерно 50 % от всех форм заболевания. Чаще подвержены этой болезни девочки.

Причины. Конкретная локализация дефекта в генах не выявлена. Существуют теории, о множественных изменениях в генетическом наборе, которые приводят к возникновению приступов.

Возраст начала болезни. Первый приступ появляется в возрасте от 2 до 10 лет, чаще всего – в 5-6 лет.

Симптомы. Абсансы – вид приступов, который не сопровождается судорогами. Характеризуется выключением сознания на короткий промежуток времени (несколько секунд). При детских формах сознание быстро отключается и тут же появляется вновь. После приступа сознание полностью ясное, без спутанности.

Для детей характерно очень частое появление абсансов – до 100 раз в день.

Чаще всего возникают сложные абсансы, при которых помимо отключения сознания есть тонический компонент. Он проявляется повышением тонуса всего тела, выгибанием туловища, закидыванием головы назад. Обычно приступ длится до 10 минут с очень коротким тоническим периодом.

В дальнейшем при отсутствии адекватной терапии присоединяются генерализованные припадки.

Особенности юношеской формы с абсансами

Данная форма возникает в 23 % всех случаев. А среди идиопатических форм эпилепсии, с началом в возрасте старше 20 лет, составляет 8-10 %. При юношеской эпилепсии также точно не установлена локализация генетического дефекта.

Начинается в возрасте от 5 до 21 года, в 70 % — от 9 до 13 лет.

При юношеской форме приступы носят форму простых абсансов. То есть присутствует лишь полное выключение сознания, без тонического спазма мышц. Приступы короче, чем у детей. В среднем они длятся 16 секунд (от 4 до 30).

В 70 % случаев присутствуют также генерализованные приступы. Возможно наличие миоклонических подергиваний мышц.

Особенности эпилепсии с миоклонусами

Может проявляться как миоклонусами с абсансами, так и юношеской миоклонической формой.

Абсансная эпилепсия с миоклонусами характеризуется выключениями сознания с массивными, размашистыми подергиваниями мышц. Преимущественно в процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса, верхних и нижних конечностей. Подергивания одновременно начинаются с двух сторон, они симметричны. Приступ длится до одной минуты.

При юношеской миоклонической форме четко определена локализация дефекта в гене. Пик начала симптомов приходится на подростковый возраст (14-15 лет). Она проявляется размашистыми миоклонусами при полном сознании. Подергивания возникают преимущественно в плечах и руках. Миоклонусы в нижних конечностях могут привести к резкому падению ребенка на колени.

Характерно возникновение приступов, когда ребенок находится на грани между сном и бодрствованием: либо при засыпании, либо утром при пробуждении. Возможна провокация припадков нарушением режима дня, ярким светом, у девушек – менструацией, психическими нагрузками.

Часто присоединяются генерализованные приступы идиопатической эпилепсии. Они могут быть и с самого начала болезни, а лишь потом присоединяются подергивания мышц.

Кетогенная диета при ИГЭ у детей и взрослых

Доказано, что для достижения уменьшения или прекращения эпилептических приступов, улучшения прогноза и качества жизни необходимо исключать факторы, способствующие их возникновению (нормализация режима сна, труда и отдыха, избегание умственных и физических перегрузок, перегревания организма).

Особая роль принадлежит назначению низкоуглеводной диеты с повышенным содержанием жиров и умеренным – белков, поскольку из жиров, образуются кетоновые тела, которые в дальнейшем используются мозгом в качестве источника энергии, что, в конечном счете, приводит к значительному уменьшению частоты приступов.

Поэтому, чтобы соотношение веществ было рациональным (жиры:белки+углеводы = 4:1), необходимо исключить любые продукты, богатые углеводами (макаронные и хлебобулочные изделия, сахар, сладки фрукты и т.д.) и обогатить жирами (сырами и маслами).

Течение болезни зависит от типа этого заболевания. Доброкачественные формы ИГЭ имеют хороший прогноз для жизни, в отличие от симптоматических типов, прогноз при которых неутешительный.

В целом, доказано, что лица, страдающие данным заболеванием по сравнению со здоровыми людьми почти в 10 раз чаще подвержены преждевременной смерти. Смертность выше, в особенности, у лиц имеющих психические расстройства.

Однако, благодаря наличию в арсенале современной медицины средств, способных вызвать стойкую ремиссию и все новому их открытию, шансы на долгую жизнь увеличиваются.

Особенности заболевания с генерализованными судорогами

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами – вариант развития болезни, при котором единственным типом приступов является генерализованный.

Первые припадки появляются у молодых юношей и девушек чаще всего в возрасте 16-17 лет.

Классический генерализованный приступ состоит из двух фаз: тонической и клонической. Первая характеризуется одновременным сокращением практически всех групп мышц. Это проявляется выгибанием тела дугой, невозможностью открыть больному рот, разгибанием рук и ног. Спазм мышц гортани приводит к сильному крику больного, который часто пугает тех, кто находится рядом. Стоит знать, что больные кричат не от боли, а именно из-за сокращения мышц. Далее следует клоническая фаза. У больного буквально трясет все тело. После окончание приступа возможно выделение пены изо рта.

Они часто провоцируются чрезмерным приемом алкогольных напитков, бессонницей, менструальным периодом у женщин.

Нецелесообразно сравнение идиопатической и генерализованной эпилепсии, так как генерализованная форма является одной из разновидностей идиопатической.

Симптомы

Если человеку уже раньше приходилось сталкиваться с эпилептическим генерализованным припадком, тогда не составит труда определить данное состояние. Конечно, симптомы бывают разными, и они зависят от того, какой именно приступ произошёл.

Например, для абсансов свойственно то, что пациент утрачивает сознание, становится заторможенным и значительно выпадает из реальной жизни. Могут происходить быстрые и повторяющиеся движения, например, человек сжимает и разжимает кулак или же двигает одним пальцем.

Как уже говорилось, для тонико-клонических приступов свойственно присутствие двух фаз развития проявлений болезни. Поначалу человек обездвиживается, туловище полностью выпрямляется, а дыхание на время останавливается. Человек бледнеет, может даже посинеть. После этого начинаются судороги всех мышц, которые постепенно исчезают.

Как только они проходят, пациент снова может глубоко дышать. Может возникнуть пена у рта, нередко с примесью крови из-за повреждения губ, щёк и языка. Часто происходит расслабление мышц, что приводит к неконтролируемому мочеиспусканию и к дефекации. Уже после этого пациент погружается в сон, и потом не помнит, что именно с ним происходило.

Во время миоклонических приступов возникают сокращения отдельных мышечных пучков. При этом они всегда симметричны друг другу. Происходит неконтролируемое движение конечностей. Человек в большинстве случаев падает на землю, но при этом остаётся в сознании. Как только начинается приступ, человек переходит в состояние апатии, становится безучастным к происходящим событиям, а также утрачивает внимание.

Диагностика заболевания

Диагностика идиопатической генерализованной эпилепсии должна проводиться как можно раньше. Ранняя постановка диагноза обеспечивает своевременное начало лечения. А своевременная терапия улучшает прогноз идиопатической генерализованной эпилепсии для выздоровления.

Суть этого метода заключается в записи электрической активности головного мозга при помощи электродов, которые прикрепляются к голове. Далее эта запись отображается на мониторе компьютера. Она имеет вид волн разной формы и амплитуды.

Для постановки диагноза идиопатической эпилепсии должны соблюдаться следующие критерии электроэнцефалографии:

нормальный ЭЭГ-фон;
нормальная запись во время сна;
между приступами присутствует активность на ЭЭГ с пик-волнами частотой минимум три комплекса за секунду;
активность возникает в двух полушариях одновременно и имеет генерализованный характер;
в фазе медленного сна характерно увеличение эпилептической активности;
при инъекции бензодиазепинов эпилептическая активность прекращается.

Преимущества метода в том, что он абсолютно безопасен и безболезнен. При проведении электроэнцефалограммы применяется видеомониторинг. Запись на камеру позволяет сопоставить наличие приступа с изменениями на мониторе компьютера.

Для наибольшей эффективности возможно проведение стимуляции. Мелькание света или серия глубоких вдохов и выдохов могут активировать эпилептические очаги в головном мозге. Это вызовет соответствующие изменения на ЭЭГ.

Диагностические методы

Диагностика на начальном этапе не имеет какой-то индивидуальной особенности и заключается в аппаратном методе – ЭЭГ. В идеале необходимо соотнести два результата: в период покоя и во время приступа. Иногда этот приступ вызывается преднамеренно с помощью лекарственных средств, но эта мера вынужденная и поможет быстрее разобраться в причинах болезни. Чтобы подтвердить предположительный диагноз применяют МРТ, КТ и при подозрении на онкологию – ПЭТ.

Подтвердить генерализованный патологический процесс можно на основании следующих данных:

клиническое проявление признаков (это могут быть видеофайлы с фиксацией симптоматики);
опрос родственников и наличие подобных проблем в роду;
выслушивание жалоб пациента;
результаты аппаратных и лабораторных методов исследования.

Некоторые сложности возникают с диагностикой младенцев, но обычно им назначается стандартная схема лечения с последующим наблюдением у врача.

Причины

До сих пор нет на 100% достоверных данных о том, по какой причине возникают припадки у детей при доброкачественной детской эпилепсии. В медицине доминирует теория, согласно которой болезнь является следствием небольших нарушений в созревании головного мозга, в 60% случаев — генетически обусловленных.

Болезнь имеет временный характер. По мере того, как кора и лобные доли созревают, эпилептические припадки сходят на нет. В целом, детская эпилепсия— это классическое возрастное расстройство.

Нарушения провоцирует ряд факторов:

индивидуальные особенности созревания некоторых областей мозга (гиппокампа, неокортекса и др.);
чрезмерная выработка возбуждающих нейротрансмиттеров;
незрелость ГАМК-рецепторов и пр.

Симптомы и признаки

Проявляется детская доброкачественная эпилепсия рядом характерных симптомов:

Одная из разновидностей заболевания — затылочная эпилепсия с поздним дебютом (с 8 лет и старше). При ней приступы часто сочетаются с нарушениями сознания, закатыванием (девиацией) глаз, рвотой.

Случаются спазмы довольно редко. В 75% случаев — во сне, когда ребенок абсолютно беспомощен. При позднем дебюте детской эпилепсии у пациента могут возникать зрительные галлюцинации. Судороги обычно поражают одну половину тела. По их окончании многие больные переживают сильные головные боли.

Идиопатические эпилепсии подросткового возраста

В настоящее время ИГЭ определяется как форма генерализованной эпилепсии, при которой все приступы – генерализованные с самого начала; в неврологическом статусе обычно отсутствуют очаговые симптомы и признаки снижения интеллекта; паттерны электроэнцефалографии (ЭЭГ) первично генерализованные, билатеральные, синхронные и симметричные при сохранной основной активности фоновой записи; при нейрорадиологическом исследовании отсутствуют структурные изменения в головном мозге.

Понятие ИГЭ (или первично генерализованная эпилепсия (PGE – primary generalized epilepsy), что лучше ее описывает) подразумевает, что эти синдромы имеют генетическую основу, благоприятный прогноз, характерный вид ЭЭГ – спайк-волна частотой 3 Гц, без связи со структурными заболеваниями головного мозга и ассоциируются с определенными типами приступов, такими как миоклонус, абсанс или генерализованные тонико-клонические приступы. Эти приступы обычно происходят утром, после пробуждения и часто провоцируются депривацией сна.

Проблема эпилепсии подростков, несомненно, представляет большой интерес, поскольку пубертатный период, нейроэндокринные перестройки и психоэмоциональное становление связаны с течением эпилепсии.

Критерии ИГЭ подростков:

подростковый возраст;
хороший потенциал для лечения;
ИГЭ – разные эписиндромы, основной критерий – все приступы и ЭЭГ-паттерны являются генерализованными с самого начала;
приступы: абсансы, миоклонии, первично-генерализованные судорожные приступы (ПГСП);
ЭЭГ-паттерны: первично-генерализованный, билатерально-синхронный, симметричный.

Особенности (не абсолютны):

дебют в детском или подростковом возрасте;
триада ПГСП: абсансы, миоклонии, генерализованные судорожные приступы (ГСП);
генетическая предрасположенность: высокая частота среди родственников пробанда (5–45%);
отсутствие изменений неврологического статуса и интеллекта;
отсутствие структурных изменений на ЭЭГ, сохранность основного ритма;
отсутствие патологии по данным компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
на межприступной ЭЭГ нет генерализованной и полипиковой активности;
ЭЭГ приступ: генерализованная билатерально-синхронная пик-волновая активность;
благоприятный прогноз: ремиссия – 60–85%;
хороший терапевтический ответ на вальпроаты (ВПА);
склонность к трансформации форм: ювенильная абсансная эпилепсия (ЮАЭ) – ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ);
по некоторым данным могут быть признаки резидуально-органической энцефалопатии.

В классификационной системе ILAE выделено 10 различных типов ИГЭ (Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy, 1989):

– доброкачественные судороги новорожденных;

Рассмотрим различные синдромы ИГЭ подростков.

ЮАЭ. Составляет 12% среди всех ИГЭ. Дебют происходит обычно в 9–21 год (75% в 9–13 лет). Дебют с ГСП происходит в 41% случаев, с абсансов – в 47%. При дебюте с ГСП обычно имеет место быстрое присоединение абсансов, при дебюте с абсансов ГСП присоединяются через 1–8 лет. Имеется связь ГСП с пробуждением и засыпанием. Фебрильные приступы в анамнезе имеют 12% больных. Зачастую ЮАЭ трансформируется из ДАЭ.

Симптоматика: преобладают простые абсансы. Могут иметь место миоклонические абсансы (веки, периоральный, периназальный) и абсансы с короткими фаринго-оральными автоматизмами. Обычно наблюдаются единичные приступы в 2–3 дня. ГСП могут провоцироваться депривацией сна, абсансы – гипервентиляцией.

ЭЭГ при ЮАЭ менее типичная, чем при ДАЭ. Приступная ЭЭГ представляет собой короткие разряды, быструю, билатерально-синхронную, генерализованную пик-волновую, реже полипик-волновую активность (3–5 Гц). Провоцируется фотостимуляцией. Основная активность фона сохранена.

Паттерн окципитального дельта-ритма более характерен для ДАЭ (33:9%).

Эпиактивность хуже реагирует на лечение и может длительное время сохраняться. Рецидивирует при провокации (депривация сна, снижение дозы антиэпилептического препарата (АЭП)). Критерием неблагоприятного прогноза служат одиночные быстрые короткие разряды пик-волновой активности при фотостимуляции. В настоящее время терапевтическая ремиссия при ЮАЭ составляет около 60% (абсансы + ГСП – 50%, чисто абсансы – 70%, улучшение состояния – 35%. Резистентные формы составляют около 5%).

Лечение. Препаратом выбора при ЮАЭ являются ВПА. При побочных эффектах ВПА возможен старт терапии с топирамата (ТПМ) и леветирацетама (ЛВТ).

При резистентных абсансах назначают комбинации: ВПА + этосуксимид (ЭТС), ВПА + клоназепам, ВПА + ламотриджин (ЛТГ). Резистентные формы с ГСП требуют назначения комбинаций ВПА + ТПМ, ВПА + ЛВТ.

ЮМЭ (синдром Янца) – очень частая форма, необходимо дифференцировать с лобной эпилепсией. Среди всех форм составляет 4–12%. Дебют обычно в подростковом возрасте – 50%. Ген находится на коротком плече 6 хромосомы. Наследование в семье пробанда – могут быть любые формы ИГЭ. Дебют в 2–22 года (80% – в 12–18 лет). В симптоматике преобладают персистирующие миоклонические приступы (МП). Дебютирует с МП в 30% случаев. Также могут быть массивные симметричные синхронные и асимметричные асинхронные гемиклонии в начале заболевания. Гемиклонии возможны единичные и множественные, меняющиеся по амплитуде, частоте и интенсивности. Они чаще возникают в руках и плечевом поясе (50%).

Миоклоническо-астатические приступы могут быть в 19% случаев. МП лица, шеи, головы возникают также у 19% больных. По частоте приступы распределяются следующим образом: ежедневно – 40%, 3–5 р./нед. – 43%, редко – 40%. Возникают в 80% случаев в 1-й час после пробуждения. Провоцируются депривацией сна – 70%, насильственным пробуждением – 30%, фотостимуляцией – 25%. По структуре припадков возможны следующие варианты: МП + ГСП – 30%, МП + абсансы + ГСП – 40–50%, изолированные МП встречаются достаточно редко. ГСП при ЮМЭ возникают у 65–95% больных.

Дебют ГСП чаще бывает через несколько лет после МП. Дебют с ГСП + МП встречается в 30% случаев. Возможны варианты ГСП: серия учащающихся МП, переходящих в ГСП – клонико-тонические пароксизмы – 30%, ГСП пробуждения – 70%, засыпания – 10%. В рамках ЮМЭ в 50% случаев могут иметь место абсансы. Дебют обычно происходит в пубертате до 13 лет. После 17 лет, как правило, не дебютируют. Доминируют сложные абсансы с миоклоническим компонентом.

Картина ЭЭГ характеризуется генерализованными разрядами частотой 4–6 Гц полипик-волновой активности, у 80–95% – в межприступном периоде. Перед медленной волной возникают разряды высокоамплитудных 15–300 мкВ поверхностно-отрицательных полиспайков. ЭЭГ-паттерны могут быть клиническими и субклиническими. Более 4 спайков с высокой вероятностью коррелируют с МП. Основная активность фоновой записи сохранена. Нередко возможно появление бифронтального периодического ритмического замедления.

При адекватной терапии наблюдается быстрое электроклиническое подавление иктальных и межиктальных паттернов. Редкие миоклонии и нормальная ЭЭГ – показания для увеличения дозы АЭП. При данной форме эпилепсии отмена терапии возможна только при полной электроклинической ремиссии, необходимо проведение видео-ЭЭГ-мониторинга. При этом очень высока вероятность рецидива даже при многолетней ремиссии.

Эпилепсия с изолированными ГСП пробуждения. Генетически детерминирована. Протекает без ауры и фокуса на ЭЭГ. Дебют обычно наступает в 7–11 лет. По структуре приступы – первично-генерализованные судорожные. Могут протекать по времени от 30 с до 10 мин. По частоте вариабельны – от 1 р./нед. до 1 р./год, возможно статусное течение. Имеется приуроченность приступов к пробуждению. Провоцируются депривацией сна. У 30% женщин приступы при данной форме возникают в перименструальный период (нередко относится к катамениальной эпилепсии).

Возможно присоединение абсансов или миоклоний с трансформацией в ЮАЭ или ЮМЭ. Обычно имеет место нормальная ЭЭГ в интериктальном периоде. Паттерны приступной ЭЭГ – короткие разряды генерализованной полипик-волновой активности, бифронтальные преобладания ЭЭГ-паттернов. Основная активность не изменена, отсутствует продолжительное региональное замедление.

Лечение: применяются базовые АЭП: ТПМ, ВПА, карбамазепин (КБЗ). Старт терапии рекомендуется с ТПМ 100–400 мг/сут. Второй выбор: ВПА (30–50 мг/кг/сут). Третий выбор: КБЗ (20 мг/кг/сут). Необходим частый контроль ЭЭГ.

При резистентных формах назначают комбинации ВПА с ТПМ, КБЗ, ЛТГ.

Медикаментозная ремиссия наблюдается в 90% случаев. Отсутствие эффекта часто связано с неточной диагностикой.

Формы эпилепсии с ФС. Эпилепсия с ФС – наиболее частая разновидность рефлекторных форм эпилепсий, приступы провоцируются зрительной стимуляцией. ФСЭ – возраст-зависимый синдром.

Дебют обычно отмечается в 10–25 лет, пик – в 12–14 лет. Распространенность составляет 5–15%. 65% всех ФСЭ может относиться к ИГЭ, т. е. детерминирована генетически.

ФСЭ в сочетании со спонтанными приступами – самая частая ИГЭ: ЮМЭ, ЮАЭ, СПП, затылочные эпилепсии.

Синдром Унферрихта – Лундборга – ФС при прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, миоклония век с абсансами (синдром Дживонса), самоиндуцированная ФСЭ, паттерн-фотосенситивная эпилепсия (зрительные нарушения: рисунки с черно-белыми полосами и точками, обои, занавески, ступени эскалатора, тетрадь в клетку), эпилепсия с приступами (абсансы, миоклонии), возникающая при потере зрительной фиксации (закрывание глаз, переход из света в темноту), телевизионная эпилепсия (приступы с ГСП).

Факторами провокации могут быть телевизор, компьютер, листва, фары, светомузыка, выход на свет из темноты.

ЭЭГ: при пробуждении ЭЭГ-паттерны, блокируются при медленном сне, генерализованная эпиактивность при закрытии глаз.

Лечение. Запрещены препараты КБЗ из-за аггравации, препараты выбора – ВПА 30–50 мг/кг/сут. При резистентных формах назначают комбинации АЭП: ВПА + ТПМ (5–8 мг/кг/сут), ЭТС (20–30 мг/кг/сут), ЛТГ (3–5 мг/кг/сут). Комбинация ВПА + клоназепам дает выраженный противофотосенситивный эффект. Профилактическими мерами являются прикрывание одного глаза, солнцезащитные очки голубого цвета, телеэкран с частотой 100–200 Гц, соблюдение дистанции 2 м до телевизора, большой экран, освещенный отдельной лампой.

Течение болезни

Доброкачественная детская эпилепсия у ребенка имеет эпизодический характер. Припадки случаются довольно редко, от одного до нескольких раз в год. Каждый длится, в среднем, 2-3 минуты. В раннем возрасте эпиприступы случаются чаще. Чем старше малыш становится, тем реже дает о себе знать его болезнь.

В крайне редких случаях может возникать так называемый синдром Ландау-Клеффнера. При нем у малыша возникают частые припадки. Иногда они следуют буквально один за другим. Чаще всего это бывает в 3-7 лет у детей, чьи родственники болели (болеют) эпилепсией. У пациентов с таким диагнозом возникает продолжительное расстройство речи (может длиться несколько месяцев).

Схожая картина наблюдается при синдроме псевдо-Леннокса, которому сопутствуют многообразные частые приступы, сопровождающиеся когнитивными нарушениями. Пик активности заболевания приходится на ранний период (до 7-8 лет).

Диагностика

Главный метод диагностики болезни — ЭЭГ. Поскольку роландическая эпилепсия чаще проявляется в ночное время, ребенку производят замер амплитудных колебаний мозговой активности и в период бодрствования, и во время сна. Приступ выражается в высокоамплитудных пиках, после которых следуют медленные волны.

Параллельно с этим исследованием проводится диагностика других нарушений, которая позволяет отделить собственно детскую эпилепсию от абсцесса, гнойного менингита, черепно-мозговой травмы, синдрома псевдо-Леннокса и других заболеваний. Если картина не ясна, ребенку делают МРТ головы.

Диагностические мероприятия

Для выявления первично генерализованной эпилепсии врачи проводят комплексную диагностику, основанную на сборе клинических данных и результатов ЭЭГ. На энцефалограмме больных с идиопатическим вариантом патологии изменения в базовом ритме не характерны, однако волны мозговой активности могут быть замедлены.

В отличие от этого, при вторично генерализованной эпилепсии основной ритм всегда нарушен, что связано с постоянным присутствием патологического очага (опухоли, кисты и др.). Во время приступа в обоих случаях выявляются характерные изменения в мозговой активности, связанные с пик-волновыми комплексами, имеющими симметричный и синхронный характер.

При подозрении на вторичный характер болезни, например у больных с редкими генерализованными припадками, проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга. Данные методы позволяют оценить структуры ЦНС и выявить в них патологические очаги (рост новообразований, формирование кист, очаги инфильтрациями клеток при нейроинфекциях).

Консультация генетика показана всем больным с первичной формой. При возможности проводится исследование генов, связанных с эпилепсией, с помощью ПЦР-диагностики или методов секвенирования. Диагноз “идиопатическая эпилепсия” выставляет после того, как все возможные органические причины развития будут исключены.

При диагностике генерализованной эпилепсии следует проводить ее дифференциальную диагностику с:

обмороками, связанными с заболеваниями внутренних органов или вегетативной нервной системы;
гипогликемией;
пароксизмами, обусловленными истерическим неврозом или шизофренией;
сомнамбулизмом и др.

Вопросами диагностики и интерпретацией полученных результатов занимается только врач-невролог. Самостоятельно выставлять диагноз и подбирать лечение не следует.

Лечение роландической эпилепсии

Ввиду того что детская эпилепсия проходит по истечении полового созревания сама по себе, необходимость ее лечения до сих пор стоит под вопросом. Тут мнения неврологов разделились. Одни считают, что медикаментозное лечение этого возрастного заболевания не целесообразно. Другие настаивают на терапии для предупреждения развития аритмий и других нарушений.

Для лечения этой болезни всегда используется монотерапия. Ребенку прописывают не целый комплекс всевозможных лекарств (что обычно бывает при других заболеваниях), а лишь 1 противоэпилептический препарат. Чаще всего это что-то из серии медикаментов на основе вальпроевой кислоты.

При ее непереносимости прописывают леветирацетам, карбомазепин, топирамат и пр. Любой препарат из этого списка должен назначить врач. Каждое лекарство имеет побочные эффекты. При неграмотном его использовании приступы могут участиться.

Лечение в детском возрасте

Многое будет зависеть от того, какая причина привела к появлению приступов. При генерализованной эпилепсии это наследственный фактор. Специалисты часто одновременно используют медикаментозную терапию, а также хирургическое вмешательство. Все препараты подбираются индивидуально в зависимости от состояния человека.

Важно, чтобы чётко соблюдался режим дня, а также ребёнок должен полноценно спать. У подростков потребуется проводить профилактику нервозных состояний, не стоит допускать провоцирующих факторов. Когда нужно использовать препараты, тогда применять их потребуется продолжительное время. Дозы напрямую зависят от тяжести состояния.

Прогноз при первичной форме благоприятный. Болезнь хорошо поддаётся лечению, поэтому человек может полноценно жить. Естественно, ему предстоит поддерживать выбранную схему лечения, а также изменять её по рекомендации врача. Примерно в 30% случаев наблюдается полное выздоровление. Если же лечение не даёт результатов, тогда потребуется поддерживающая терапия.

Первая помощь

Ночные эпилептические приступы зачастую остаются незамеченными. О том, что они имели место, может свидетельствовать только сильная головная боль утром. Тем не менее, доброкачественная роландическая эпилепсия нуждается в постоянном контроле.

Приступы, возникающие днем, обычно пугают самого пациента. Ребенка в это время нужно успокоить. При потере координации его следует удобно уложить на спину и повернуть набок голову. В рот больному нужно вложить платок. Это поможет избежать прикусывания или западания языка.

Читайте также: