Эпилептические припадки при синдроме блоха сульцбергера

Синдром Блоха-Сульцбергера представляет собой генетическую форму нарушения кожной пигментации. Патология зачастую соединяется с пороками развития глаз, ногтей, волос и зубов. По МКБ-10 у синдрома Блоха-Сульцбергера код Р 83, то есть другие изменения внешних покровов, которые специфичны для новорожденного и плода. Рассматриваются они в дерматовенерологии – медицинской области, изучающей венерические и кожные патологии, их лечение и профилактику.


Описание

Синдром Блоха-Сульцбергера (меланобластоз нейрокожный, семейная форма недержания пигмента) – генетическая болезнь, которая характеризуется дефектом меланинового метаболизма в коже и некоторыми сопровождающими его пороками развития. Это заболевание впервые было описано дерматологом из Швейцарии Б. Блохом в 1926 году, потом более детально данную патологию изучил М. Сульцбергер, американский педиатр, в 1929 году, а также, независимо от других исследователей, Г. Сименс, немецкий врач. В литературе именно поэтому есть другое название – синдром Блоха-Сименса.

У кого чаще выявляется?


Причины патологии

При синдроме Блоха-Сульцбергера повреждается ген IKBKG, расположенный на Х-хромосоме. Итогом его экспрессии становится сложный многофункциональный белок, то есть регуляторная субъединица киназы NEMO-ингибиторной, которая принимает участие в сигнальной системе NF-каппа-B – значимого транскрипционного фактора. Данный фактор и сигнальный путь, соответствующий ему, производит регуляцию множества различных процессов в человеческом организме – принимает участие в адаптационных процессах при иммунном ответе, стрессе, процессах адгезии клеток, некоторых видах воспалительных реакций, а также останавливает процессы апоптоза. Самая частая причина синдрома Блоха-Сульцбергера – крупные делеции и транслокации гена IKBKG, в итоге выделение белка и экспрессия этого гена прекращаются полностью.

Так как у женщин есть две Х-хромосомы, то при наличии нормальной второй аллели IKBKG-гена подобная мутация жизни не угрожает, но провоцирует развитие данной патологии. Существует факт того, что в соматических клетках организма женщины всегда активна лишь одна Х-хромосома, в то время как вторая хромосома сконденсирована в хроматин половой. Сильная вариабельность симптоматической выраженности болезни вызвана клеточным распределением, где активной является хромосома с мутантной формой IKBKG-гена. Вследствие этого в указанных выше клетках не формируется регуляторной субъединицы киназы NEMO-ингибиторной, что и вызывает типичные пороки развития, которые формируют клиническую картину заболевания.

У мужчин, в отличие от женщин, есть в норме только одна Х-хромосома, и потому при нонсенс-мутации в IKBKG-гене не происходит выделение важного белка во всех клетках организма. У мальчиков развитие отклонений, сходных с синдромом Блоха-Сульцбергера, может быть при наличии сопутствующего кариотипа XXY (синдрома Клайнфельтера) или генетического мозаицизма, при котором у части клеток организма есть нарушение IKBKG-гена. Но чаще всего у мальчиков с подобными дефектами развивается не описываемый нами синдром, а прочие генетические болезни – пороки скелетного развития, иммунодефициты и эктодермальные дисплазии.

Симптомы заболевания

В числе самых распространенных и выраженных симптомов синдрома Блоха-Сульцбергера выступает дерматоз, обнаруживаемый при рождении ребенка или возникающий реже в течение первых дней жизни малыша. В развитии изменений покровов кожи при таком заболевании отмечается характерная стадийность, которая является также значимым показателем диагностики. Локализация этих изменений наблюдается на боковых поверхностях рук и ног, шеи, туловища, вдоль проекций главных нервных стволов или линий Шарко.

Дистрофия ногтей и алопеция

Кроме проявлений на коже синдром Блоха-Сульцбергера способен стать причиной развития дистрофии ногтей, очаговой алопеции. Практически у 80 % пациентов наблюдаются аномалии зубного ряда – отсутствие зубов и их искривления. В половине случаев патологии определяются нарушения зрения – косоглазие, катаракта, атрофия нерва глаза и некоторые другие расстройства. Умственное развитие чаще всего не страдает, однако может быть определенная задержка. Очень редко встречается олигофрения. У всех болезнетворных проявлений есть тенденция к ослаблению после окончания подросткового возраста.


Стадии

Заболевание характеризуется пестрой картиной составляющих сыпи, в результате чего отмечаются четыре последовательные стадии развития.

  • Стадия I - эритематозно-везикулезная. Возникают волдыри, пятна, пузыри, везикулы, пустулы, которые располагаются линейно в форме полос вдоль стволов нервов. Элементы сыпи чаще всего локализуются в зоне боковых поверхностей тела и на конечностях.
  • Стадия II – гипертрофическая. Появляются на инфильтрированном основании гиперкератотические, бородавчатые, лентикулярные и лихеноидные бляшки и папулы, которые располагаются как линейно, симметрично, так и хаотично.
  • Стадия III – пигментная. Характеризуется наличием нешелушащихся коричнево-желтых пятен, которые похожи на следы отлива волн или брызги грязи.
  • Стадия IV имеет слабо выраженную атрофию и области депигментации. Стадийность сыпных элементов сохраняется не всегда.


Диагностика

Чтобы диагностировать недержание пигмента и синдром Блоха-Сульцбергера, применяют большое количество диагностических техник и методов – изучение генетического анамнеза, дерматологический осмотр, гистологический анализ пораженных областей покровов кожи, молекулярно-генетические исследования.

Во время осмотра определяются различные (в зависимости от стадии болезни и возраста пациентов) кожные изменения гиперкератического, везикулярного или эритематозного типа, у старших больных может устанавливаться очаговая гипо- или гиперпигментация эпидермиса.

Кроме этих признаков может быть алопеция, дистрофия ногтей и отклонения в строении зубов у людей с синдромом Блоха-Сульцбергера. Фото не отражают всю симптоматику.


Генетический анамнез может установить доминантный, семейный и сцепленный с хромосомой Х способ наследования заболевания.

У матери пациента в некоторых случаях отмечается в анамнезе несколько ситуаций самопроизвольного прерывания беременности, что связано с гибелью внутри утробы плода мужского пола. Итоги гистологического анализа кожных тканей при синдроме Блоха-Сульцбергера определяются стадией патологии – на первом этапе диагностируется спонгиоз, а также развитие пузырей эпидермиса, заполненных фибриновыми массами и эозинофилами. На втором этапе болезни выявляются акантоз, симптомы внутриэпителиальной кератинизации и гиперкератоз, отмечается в дерме отек с эозинофильной и нейтрофильной инфильтрацией. Для третьего этапа синдрома характерно исчезновение воспалительных изменений дермы (инфильтрация, отек), но появление значительного накопления пигмента в верхних кожных слоях. Четвертая стадия синдрома Блоха-Сульцбергера у новорожденных (на фото) отличается утратой пигмента, формированием фиброзной ткани и исчезновением определенной части кожных придатков.


Молекулярно-генетическое диагностирование

Молекулярно-генетическое диагностирование синдрома Блоха-Сульцбергера производится врачом-генетиком и может осуществляться несколькими главными способами. Прямое автоматическое секвенирование последовательности IKBKG-гена дает возможность выявления почти любых его структурных изменений. Делеции и транслокации значительных областей гена, зачастую выступающие как причина синдрома Блоха-Сульцбергера, обнаруживаются с помощью FISH-анализа. Также это заболевание можно подтвердить с помощью анализа инактивации Х-хромосом в пораженных тканевых клетках.

Как осуществляется диспансерное наблюдение при синдроме Блоха-Сульцбергера?

Методы лечения заболевания

В настоящее время не существует специфической терапии синдрома, поражения кожи на воспалительной стадии болезни обрабатываются антисептическими растворами и средствами, чтобы предотвратить возможные осложнения инфекции. Кроме того, желательно местное назначение стероидов глюкокортикоидных для снижения воспаления, но такое лечение нужно производить осторожно, с учетом высокой проницаемости покровов кожи у детей младшего возраста. Прочие симптомы (нарушения развития глаз, зубов) лечат при показаниях.

Каков прогноз при синдроме Блоха-Сульцбергера в дерматовенерологии?


Профилактика и прогноз при данной патологии

Чаще всего прогноз при синдроме благоприятный, поскольку с начала процесса полового созревания болезнетворные проявления значительно слабеют. Прогноз способны ухудшить изменения нервной системы, внутренних органов, глаз, которые изредка отмечаются при такой патологии. Также в отдельных случаях может появиться первичный иммунодефицит, значительно ухудшающий перспективы болезни. Профилактика патологии заключается в медико-генетической консультации родителей и пренатальной диагностике при отягощенной наследственности у женщины, планирующей беременность.

Синонимы: недержание пигмента, синдром Блоха—Сименса.

Определение. Заболевание Х-сцепленное доминантное, поражающее кожу, ЦНС, глаза и костную систему и характеризующееся на определенной стадии своего развития типичной меланиновой пигментацией.

Этиология и патогенез. Генетическое заболевание наследуется доминантно и сцеплено с полом. Характеризуется нарушением меланогенеза. Развитие пигментации связано с тем, что имеется функциональная аномалия пигментообразующих клеток базального слоя эпидермиса. Из-за патологической проницаемости клеточной мембраны для меланина эти клетки отдают в дерму весь или почти весь вырабатываемый ими меланин. Линейные образования на коже при данном синдроме обусловлены мозаицизмом вследствие инактивации Х-хромосомы. Были выявлены два генетических локуса при этом синдроме. При I типе ген локализуется в хромосоме Xq11, болезнь характеризуется спорадическими случаями, генетические аномалии возникают без предшествующей воспалительной фазы. При II типе (семейный вариант заболевания) ген расположен в хромосоме Xq28. При этом типе синдрома отмечаются Х-сцепленные доминантные мутации в гене NEMO.

Длится от момента рождения и в течение нескольких первых месяцев жизни. Имеются эритематозные, уртикарные, пузырьковые и пузырные элементы на коже туловища и (преимущественно) конечностей. Лицо, ладони, подошвы и слизистые не поражаются.

Высыпания имеют тенденцию к полосовидному, вихревидному расположению. Вторая стадия называется веррукозной и длится до первого года жизни. На тех же участках появляются лихеноидные, лентикулярные папулы и веррукозные высыпания. На 3—6-м месяце жизни папулы постепенно рассасываются. Вторая стадия отмечается у 2/3 больных. Для третьей стадии характерны гиперпигментации.

Длится с одного года до подросткового возраста. Эта стадия присутствует у всех пациентов с синдромом Блоха-Сульцбергера. На фоне папулезной сыпи или в период ее разрешения появляются пигментные пятна от темно-серого до темно-коричневого цвета, иногда с ливедо-синеватым оттенком. Гиперпигментации имеют полосовидную, сетчатую, паукообразную форму или в виде завихрений. Очаги располагаются по линиям Блашко (но не по дерматомам или линиям расщепления кожи). Гиперпигментации локализуются на голове, туловище и конечностях, часто напоминают брызги. Примерно у 40% больных возникновение пигментации не связано с предшествующими высыпаниями. Для четвертой стадии характерны гипопигментации. Между периодом полового созревания и 25—30 годами гиперпигментации спонтанно исчезают, оставляя легкую атрофию с гипопигментацией. В этих зонах отсутствуют волосы и потовые железы. Такие изменения отмечают преимущественно на нижних конечностях.

Другие изменения кожи и ее придатков. В части случаев у больных обнаруживают очаги рубцовой алопеции на волосистой части головы, иногда дистрофию ногтей (около 10% случаев), диффузную алопецию.


Офтальмологические изменения. Микрофтальмия, аномалия сосудов сетчатки, псевдоглиома, катаракта, атрофия зрительного нерва, глубокий или поверхностный кератит, отслойка сетчатки, косоглазие.

Изменения опорно-двигательной системы. Аномалии черепа, сколиоз, врожденный вывих бедра, асимметрия грудной клетки.

Неврологические изменения. Замедление мышления (16%), эпилепсия (3%), спастические параличи (13%), гидро- и/или микроцефалия, олигофрения.

Другие изменения. Легочная гипертензия, добавочные соски, врожденные пороки сердца, отсутствие или поражение зубов, преимущественно премоляров и верхних боковых резцов (замедление прорезывания, патология дентина, коническая форма). Во время воспалительной фазы в крови и пузырной жидкости выявляют эозинофилию (50—74%), лейкоцитоз периферической крови.

Гистология. В I стадии наблюдают спонгиоз с образованием пузырьков и пузырей, содержащих эозинофилы, фибрин. Местами рассеяны крупные дискератотические клетки с гомогенной протоплазмой. Дерма инфильтрирована мононуклеарами и эозинофилами.

Диагноз ставят по клинической картине кожных поражений в зависимости от стадии заболевания, а также на основании результатов инструментальных и генетических исследований.

Дифференцируют на воспалительной стадии с герпесом, буллезными дерматозами: эпидермолизом, линейным IgA и пемфигоидом. На веррукозной стадии дифференцируют с эпидермальным невусом, на стадии гиперпигментации — с линейным и завитым невоидным гипермеланозом, на стадии гипопигментации — с гипомеланозом Ито.

Течение и прогноз. У 60—80% пациентов с этим синдромом имеются системные аномалии экто- и мезодермального происхождения. При возникновении припадков на первой неделе жизни прогноз сомнительный, отмечается задержка развития. Отсутствие припадков и соответствие развития возрастным нормам свидетельствуют о благоприятном прогнозе. Пигментации персистируют на протяжении многих лет и постепенно исчезают в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Лечение. В воспалительной стадии в виде наружного лечения используют глюкокортикоиды. При образовании пузырьков накладывают повязки, смоченные антисептическим раствором (бледно-розовый раствор калия перманганата). При выраженных воспалительных изменениях назначают глюкокортикоиды внутрь, например преднизолон 0,5—1,0 мг/кг в день с быстрой отменой. Проводят профилактику вторичной инфекции. Поражения других органов лечат у смежных специалистов.

Что такое синдром Блоха-Сульцбергера?

Синдром Блоха-Сульцбергера (или недержание пигмента) — это генетическая эктодермальная дисплазия, поражающая кожу, волосы, зубы, микроциркуляторное русло и центральную нервную систему. Прогрессирующие изменения кожи происходят в четыре этапа, первый из которых появляется в раннем детстве или может присутствовать при рождении. Синдром Блоха-Сульцбергера является Х-сцепленным доминантным генетическим расстройством, вызванным изменениями (мутациями) в гене IKBKG.

Признаки и симптомы

—​ Кожные проявления.


Изменения кожи являются наиболее характерными и распространенными особенностями недержания пигмента. Они описаны в четыре стадии. На стадиях этапах поражения появляются в виде линий на руках и ногах или в виде закрученного рисунка на туловище. Они могут быть на лице и коже головы.

— Зубы проявления.

От 50 до 75 процентов людей с синдромом Блоха-Сульцбергера имеют аномалии зубов. Эти нарушения включают задержку прорезывания молочных зубов; ненормальные контуры зубов, придающие им вид колышков или конусов; или врожденное отсутствие как первичных, так и вторичных зубов (анодонтия); или маленькие зубы (микродонтия).

— Ногти.

У некоторых больных имеются ребристые, ямчатые, утолщенные (онихогрифоз) или вовсе ногти на руках и/или ногах могут отсутствовать. У некоторых пациентов болезненные образования могут развиваться под ногтем. Эти изменения могут быть постоянными.

— Волосы.

Приблизительно 50 процентов людей имеют патологические лысины на коже головы (алопеция). Алопеция может возникнуть, когда поражения первой и второй степени оставили шрамы или являются частью врожденной дисплазии кожи. Волосы могут быть грубыми и жесткими.

— Глазные проявления.

Почти треть людей имеют глазные нарушения. Наиболее серьезным, но наименее частым является врожденный маленький аномальный глаз. У любого пациента может быть нарушение роста кровеносных сосудов в мембране, выстилающей глаза (сетчатке). Если это произойдет, это обычно появляется в возрасте до пяти лет. Эта проблема может быть решена, если обнаружена на ранней стадии. Если его не лечить, это может вызвать отслоение сетчатки, приводящее к постоянному ухудшению зрения или полной слепоте.

— Нервная система.

У большинство людей с синдромом Блоха-Сульцбергера нет проблем в работе нервной системы. Однако у некоторых могут возникнуть тяжелые неврологические осложнения вследствие болезни, наиболее серьезным из которых являются врожденные или неонатальные инсульты. Некоторые пострадавшие могут испытывать эпизоды неконтролируемых электрических нарушений в мозге (эпилепсию). Около 30 процентов детей имеют медленное моторное развитие, мышечную слабость на одной или обеих сторонах тела, умственную отсталость.

— Другие признаки.

Иногда у лиц с заболеванием наблюдаются отклонения в развитии груди, начиная от появления лишних сосков и заканчивая полным отсутствием груди.

Имеются неподтвержденные сообщения о непереносимости тепла или отсутствии нормального потоотделения, но официально они не были изучены.

Причины

Синдром Блоха-Сульцбергера является Х-сцепленным доминантным генетическим расстройством, вызванным мутациями в гене IKBKG (ранее называвшемся NEMO). IKBKG кодирует белок, который помогает регулировать другие белки, помогающие защитить клетки от саморазрушения в ответ на определенные триггеры.

Х-сцепленные доминантные расстройства вызваны нарушением гена на Х-хромосоме и встречаются в основном у женщин. Женщины с этим редкими нарушениями страдают, когда имеют Х-хромосому с аномалией, вызывающей конкретное заболевание. Мужчины с аномальным геном для доминантного расстройства, связанного с Х, поражаются сильнее, чем женщины, и часто умирают во время родов. Выжившие мужчины могут иметь мутацию гена IKBKG с относительно мягкими эффектами, мутацию IKBKG только в некоторых клетках организма (мозаицизм) или дополнительную копию Х-хромосомы в каждой клетке.

Затронутые группы населения

В научной литературе зарегистрировано около 1200 случаев недержания пигмента. Большинство пострадавших — женщины, но также сообщалось о нескольких десятках мужчин. Согласно текущим оценкам, полученным из систем общественного здравоохранения и анализа, распространенность рождаемости составляет 0,6–2,1/1 000 000. Соотношение женщин и мужчин составляет 20:1.

Связанные расстройства

Мутации в IKBKG также могут вызывать:

  • Ангидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом, остеопетрозом и лимфедемой был обнаружен у двух мальчиков, чья мать болела синдромом Блоха-Сульцбергера. Оба имели аномалии, названные в заголовке заболевания, и умерли от множественной инфекции в возрасте 3 лет.
  • Гипогидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом — это Х-сцепленное рецессивное расстройство с различными эктодермальными и иммунологическими признаками. Чаще всего наблюдается снижение потоотделения (гипогидроз) или отсутствие потоотделения (ангидроз) в качестве эктодермального признака. Могут быть нарушения зубов и ногтей. Также встречается различная степень инфицирования.

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на синдром Блоха-Сульцбергера. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

  • Дефицит антагониста рецептора интерлейкина-1 (ДАРИ) вызывает пузырчатые поражения кожи, которые могут присутствовать при рождении, но не следовать линейному или закрученному рисунку. При этом могут наблюдаться аномалии ногтей, а биопсия кожи иметь некоторые общие черты с первой стадией синдрома Блоха-Сульцбергера. Пациенты с ДАРИ имеют аномалии костей, в частности, повышение надкостницы.
  • Синдром Франческетти-Ядассона характеризуется изменениями пигментации кожи, схожими с таковыми при недержании пигмента, но симптомы начинаются в подростковом возрасте и не сопровождаются воспалительными изменениями кожи. Кроме того, кожа может утолщаться на руках и/или ногах, снижается способность к потоотделению и может появиться желтая пятнистость на зубах. Это расстройство, по-видимому, наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • Болезнь Каффи характеризуется обесцвечиванием, сопровождающимся набуханием мягких тканей над доброкачественными образованиями костей, обычно покрытыми хрящами. Также может возникнуть лихорадка и раздражительность. Симптомы имеют тенденцию к колебаниям в степени тяжести. Это заболевание, также известное как кортикальный детский гиперостоз, в основном поражает детей в возрасте до шести месяцев и часто проходит с возрастом. Болезнь Каффи вызвана мутациями в гене COL1A1.

Диагностика

Диагноз заболевания основан на клинической оценке, детальной истории болезни и молекулярно-генетическом тестировании мутаций в гене IKBKG. IKBKG — единственный известный ген, связанный с синдромом Блоха-Сульцбергера. 65 процентов пациентов имеют специфическую делецию в гене. Еще около 20 процентов имеют мутации, найденные путем секвенирования генов. Биопсия кожи для подтверждения диагноза у женщины может быть полезна, но ее можно считать вторичным или последующим тестом, учитывая широкую доступность и чувствительность молекулярно-генетического тестирования. Биопсия кожи может быть полезна для подтверждения диагноза у женщины с пограничными или сомнительными результатами, в которых молекулярно-генетическое тестирование не выявило мутацию, вызывающую заболевание.

Для детей, рожденных с синдромом Блоха-Сульцбергера, очень важно пройти обследование глаз у детского офтальмолога. Это следует делать ежемесячно до достижения возраста четырех месяцев, затем каждые три месяца с четырех месяцев до одного года, каждые шесть месяцев с одного года до трех лет и ежегодно после трехлетнего возраста. Проблемы с глазами, связанные с синдромом, могут быть серьезными, но могут быть эффективно решены, если распознаются на ранней стадии.

Стандартные методы лечения

Кожные аномалии, характерные для недержания пигмента, могут исчезнуть в подростковом или взрослом возрасте без какого-либо лечения. Поражения I и II стадии могут повторяться при обычной фебрильной болезни в зрелом возрасте.

Неврологические симптомы, такие как судороги, мышечные спазмы или паралич, можно контролировать с помощью различных лекарств и/или медицинских устройств. Задержки развития и/или нарушения умственного развития должны решаться по мере необходимости с помощью целенаправленной терапии и помощи со стороны школы.

Криотерапия и лазерная фотокоагуляция могут быть использованы для лечения пациентов с неоваскуляризацией сетчатки, которая предрасполагает к отслоению сетчатки.

Стоматологические аномалии часто могут эффективно лечить стоматологи, которые при необходимости могут поставить имплантаты в детстве. Если аномалии зубов мешают жеванию и/или речи, может потребоваться помощь логопеда и/или детского диетолога.

Проблемы с волосами могут потребовать внимания дерматолога, хотя они обычно не являются серьезными.

Для пострадавших и их семей рекомендуется генетическое консультирование. Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.

Прогноз

Прогноз является переменным и зависит от степени поражения других систем органов, помимо кожи, в частности наличия осложнений нейроразвития. Как правило, нет никаких серьезных последствий, вторичных к кожным проявлениям. Заболеваемость и смертность в основном связаны с неврологическими и офтальмологическими осложнениями, включая умственную отсталость, судороги и потерю зрения. Пациенты со структурными аномалиями головного мозга и неонатальными припадками подвергаются большему риску моторных и интеллектуальных нарушений.

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

  • Главная
  • О сайте
  • Читателю

Синдром Блоха — Сульцбергера (BLOCH-SULZBERGER)

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!


Синдром, описанный В.Bloch (Б.Блох) в 1925 г. и дополненный М. В. Sulzberger (Сульцбергером) в 1928 г., представляет собой наследственный нейроэктодермит. Чаще проявляется у девочек и характеризуется: пигментным дерматозом, в сочетании с неврологическими и глазными проявлениями.

Синдром Блоха — Сульцбергера известен и под многими другими синонимами:

2. Синдром Siemens (синдром Сименса);

3. Синдром Bloch-Carol-Bour (синдром Блох-Кэрол-Бур);

4. Линейный меланобластоз;

5. Меланобластоз Bloch-Sulzberger (меланобластоз Блох-Сульцберга);

6. Пигментный дерматоз Sieraens-Bloch (Сиренс-Блох);

7. Хромофорные семейные родинки;

8. Пигментный дерматоз Doornink (Дурник);

9. Дегенеративный меланоз Siemens (Сименс).

Этиопатогенез синдрома Блоха – Сульцбергера . Причина возникновения и развитие данного синдрома не выяснена. Некоторые авторы предполагают, что синдром обязан заражению плода вирусной инфекцией (вирус краснухи, герпеса), а пигментация является остаточным явлением.

Аллергическое происхождение обосновывается эозинофилией и на наличие аллергических семейных заболеваний в генетическом анамнезе. Однако это предположение не может объяснить наличие глазных и неврологических проявлений.

Наследственное происхождение подтверждается существованием следующих фактов: болезнь появляется очень рано, описано множество случаев, имеющих семейный характер. Образ наследственной передачи аномалии не уточнен. Неизвестен еще хромосомный набор, в котором отмечается аномалия; по мнению некоторых авторов, последняя определяется в аутосомном хромосомном наборе, а, по мнению других — в хромосомах половых. В настоящее время большинство авторов считает, что синдром Bloch — Sulzberger (Синдром Блоха — Сульцбергера) является наследственной эктодермальной аномалией, различной проницаемости и выразительности, должно быть, доминирующей, связанной с X хромосомой.

Симптоматология. Клиника синдрома Блоха – Сульцбергера.

Стадии кожного поражения при синдроме Блоха – Сульцбергера:

  1. Воспалительная стадия. Начиная с первых часов жизни, а иногда с момента рождения, на кожных покровах замечается множество пузырьков и пузырей. Обычно, содержимое пузырей прозрачное и только в редких случаях мутное. После удаления содержимого, образуются корочки, а после их отделения, остаются маленькие, поверхностные эрозии. Эритематозная сыпь, пузырьки и пузыри сменяют друг друга последовательно. Сначала они появляются на одном только месте кожи, со временем они распространяются и становятся очень зудящими. Наиболее частая локализация — на уровне конечностей; она всегда щадит лицо и слизистые покровы;
  2. Пролиферативная стадия (бородавки). По истечению приблизительно 3 месяцев на коже появляются гипертрофические бородавки и лишаи, располагающиеся линейно, преимущественно на конечностях. В этом периоде появляется эозинофилия в крови. Эта стадия течения болезни продолжается приблизительно три месяца;
  3. Пигментная стадия. Следует за первыми двумя стадиями, но все три стадии могут существовать одновременно. Пигментация появляется как последствие предыдущей сыпи. Пигментные пятна, коричневого цвета с более светлыми краями, имеют форму капель, расположенных в виде ровных, параллельных, полукруглых, или извилистых лент; они обычно двусторонние, симметричные и располагаются преимущественно на животе и конечностях.

Глазные проявления — различные, сочетающиеся чаще всего с ретрохрусталиковой фиброплазией (очень похожей на ту, которая появляется у недоношенных детей при долгом применении кислорода под большим давлением), с отслойкой сетчатки, с поверхностными или глубокими кератитами, с катарактой, с аномалиями пигментации радужки, со склерой голубоватого цвета, с глазной атрофией, косоглазием и нистагмом.

Неврологические проявления – непостоянные, но тяжелые: тетра- или параплегия, микроцефалия, гидроцефалия, конвульсии, запоздалое психическое развитие.

Другие, непостоянно сочетающиеся аномалии: врожденные кардиопатия, врожденный вывих бедра, синдактилия, беззубие, дистрофия ногтей, общая или частичная алопеция (в особенности на макушке).

Лабораторные исследования синдрома Блоха – Сульцбергера.

Только лейкограмма показывает характерные изменения, состоящие из лейкоцитоза с выраженной эозинофилией. Эозинофилия (до 40%) развивается параллельно с кожными воспалительными приступами и спадает одновременно с установлением пигментной стадии.

Патологическая анатомия синдрома Блоха – Сульцбергера.

В 1-ой стадии , кожные поражения касаются только эпидермиса; дерма слегка воспалена.

Во 2-ой стадии , кератоз очень выражен. Эпителиальная гиперплазия сопровождается гиперкератозом. Мальпигиевы клетки проходят через процесс кератинизации.

3-тья стадия соответствует пигментному прогрессивному дерматозу и характеризуется миграцией меланина из клеток базальной оболочки эпидермиса в дерму.

Течение и прогноз синдрома Блоха – Сульцбергера , в общем, благоприятны; единственным последствием, остающимся после выздоровления, является кожная пигментация.

Лечение синдрома Блоха – Сульцбергера.

Не существует эффективного лечения. Кортикотерапия противодействует эозинофилии и улучшает на короткое время клиническое течение. Но после окончания лечения, клинические симптомы появляются снова, иногда даже с большей интенсивностью. Ультрафиолетовые лучи уменьшают кожную пигментацию, а витамин А в дозах 25 тыс. ед./в день, в течение 30 дней, уменьшает воспалительный процесс, но не влияет на пигментацию.


  • Синдром Чедиака-Хигаси Изучен и описан в 1952 г. кубинским врачем Чедиак и дополнен в 1954 г. японским врачем […]

  • Синдром Негели В 1927 г. Негели описал новый вариант пигментного дерматоза, постоянно сочетающегося с […]

  • Синдром Халлермана-Штрайфа. Черепно-лицевая дисморфия Синдром Халлермана-Штрайфа является черепно-лицевой дисморфией. Начальное описание в […]

Синдром Блоха — Сульцбергера (BLOCH-SULZBERGER)

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись "Синдром Блоха — Сульцбергера (BLOCH-SULZBERGER)" опубликована в рубрике Дерматовенерология, СИНДРОМЫ в Воскресенье, Сентябрь 16th, 2012 в 12:03 дп. К записи добавлены такие Метки: гидроцефалия, дерматит, катаракта, косоглазие, нистагм, пигментные пятна, синдром

Стоит добавить, что частота выявления синдрома Блоха — Сульцбергера (BLOCH-SULZBERGER) : 1 к 91 тысяче. И что интереснее всего — около 89 % всех клинических случаев этого синдрома — девочки.

Интересные данные. А откуда взята информация?

Из лекции!


У нас была отдельная лекция по Блоха- Сульцбергера синдрому.

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Детского врача не бойся,

Не волнуйся, успокойся,

И, конечно же, не плачь,

Это добрый детский врач!

Информация о диагностике и лечении болезней для детских врачей, интернов, студентов и заботливых мам!

  • АНАЛИЗЫ. НОРМА
  • ВРАЧ-ПАЦИЕНТ
    • Врач
    • Пациент
  • ДЕТСКОЕ ПИТАНИЕ
  • ДИЕТА И ПОХУДЕНИЕ
  • ИНТЕРНАТУРА
  • КРОК-2
  • КРОК-3
  • МЕДИЦИНСКИЙ ЮМОР
  • МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
  • НЕТРАДИЦИОННАЯ МЕДИЦИНА
  • ПРОЧЕЕ
  • РЕЦЕПТЫ ДЛЯ ДЕТЕЙ
  • СИНДРОМЫ
  • ФАКУЛЬТЕТ
    • Аллергология
    • Гастроэнтерология
    • Гематология
    • Гигиена детей
    • Гинекология
    • Дерматовенерология
    • Инфекция
    • Кардиология
    • ЛОР
    • ЛФК и процедуры
    • Медицинское право
    • Наркология
    • Неврология
    • Неонатология
    • Нефрология
    • Онкология
    • Офтальмология
    • Педиатрия
    • Половое воспитание
    • Психиатрия
    • Психология
    • Пульмонология
    • Реаниматология
    • Рентгенология
    • Стоматология
    • Травматология
    • Урология
    • Фармакология
    • Хирургия
    • Эндокринология
  • ЯТРОГЕНИЯ
    • Близорукость и дальнозоркость. Виды лечения
    • Закрытие проблемы детских подгузников?
    • Приложение проверит слух детей
    • Глисты у детей. Симптомы и лечение глистов
    • Что делать, если режутся зубки?
    • Октябрь 2019
    • Декабрь 2018
    • Ноябрь 2018
    • Октябрь 2016
    • Март 2016
    • Январь 2016
    • Ноябрь 2015
    • Октябрь 2015
    • Август 2015
    • Июль 2015
    • Июнь 2015
    • Май 2015
    • Апрель 2015
    • Март 2015
    • Февраль 2015
    • Январь 2015
    • Ноябрь 2014
    • Октябрь 2014
    • Сентябрь 2014
    • Август 2014
    • Июль 2014
    • Июнь 2014
    • Май 2014
    • Апрель 2014
    • Март 2014
    • Февраль 2014
    • Декабрь 2013
    • Ноябрь 2013
    • Октябрь 2013
    • Сентябрь 2013
    • Август 2013
    • Июль 2013
    • Июнь 2013
    • Май 2013
    • Апрель 2013
    • Март 2013
    • Февраль 2013
    • Январь 2013
    • Декабрь 2012
    • Ноябрь 2012
    • Октябрь 2012
    • Сентябрь 2012
    • Август 2012
    • Июль 2012
    • Июнь 2012
    • Май 2012
    • Апрель 2012
    • Март 2012
    • Февраль 2012
    • Январь 2012
    • 7777 к записи Скарлатина у детей
    • Аленка к записи Как перераспределиться на интернатуре?
    • Detvrach - Детский врач к записи Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия
    • Ylia к записи Синдром Криста-Сименса-Турена. Ангидротическая эктодермальная дисплазия
    • Detvrach - Детский врач к записи Синдром Прадера — Вилли
  • Июль 2020
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    « Окт
    12345
    6789101112
    13141516171819
    20212223242526
    2728293031

    • Читайте также:

    Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
    При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.