Идиопатическая затылочная эпилепсия тип гасто

Детские затылочные эпилепсии составляют гетерогенную группу (Covanis et al., 2005). Наиболее часто встречающийся тип — это идиопатическая и доброкачественная эпилепсия, впервые описанная Panayiotopoulos и в настоящее время называющаяся затылочная эпилепсия типа Панайотопулоса или синдром Панайотопулоса. Заболевание в этих случаях начинается у нормально развивающихся детей в промежутке между 1 и 10 годами жизни, с максимумом около 3-4 лет. Обычно припадки возникают нечасто и, в основном, случаются во время сна.

Они проявляются, главным образом, отклонением глаз и расстройствами понимания, которые трудно оценить во время сна. Часто выражена вегетативная симптоматика, особенно рвота. Чаще всего припадки длятся несколько минут, хотя в части случаев, до 44% (Ferrie et al., 1997), они могут длиться от нескольких минут до нескольких часов с рвотой, потерей сознания и девиацией глаз. В последнем случае они могут быть ошибочно приняты за кому токсического или метаболического генеза (Panayiotopoulos 1989, 2000; Kivity и Lerman, 1992) или могут имитировать острый живот. Длительные припадки могут завершиться продолжительными односторонними судорогами. Атипичные случаи могут манифестировать как синкопальные состояния, их бывает трудно отличить от сердечных или сосудистых расстройств.

Симптомы зрительных расстройств возникают редко. Часто бывает постиктальная головная боль. На интериктальной ЭЭГ могут выявляться различные типы спайков, обычно локализованные или преобладающие в затылочной области, одно- или двусторонние, но иногда ЭЭГ бывает нормальной. При зрительной фиксации эта активность снижается или исчезает. Такие случаи, возможно, составляют наиболее часто встречающийся доброкачественный эпилептический синдром в возрасте до пяти лет и, вероятно, связаны с роландической эпилепсией. Границы данного синдрома полностью не определены: некоторые атипичные клинические проявления, такие как синкопальные состояния и продолжительная кома, могут вводить в заблуждение; на ЭЭГ локализация и вид пароксизмальной активности может сильно варьировать с преобладанием экстраокципитальных пароксизмов в 10% случаев (Panayiotopoulos, 2002). Представляется, что эта форма часто протекает доброкачественно, хотя есть сообщения о редких атипичных случаях (Ferrie et al., 2002; Kikumoto et al., 2006).

Другой синдром, известный как доброкачественная затылочная эпилепсия типа Гасто, характеризуется наличием парциальных припадков с преимущественно зрительными симптомами, связанными с наличием над одной или обеими затылочными областями продолжительной более или менее ритмичной спайк-волновой активности, которая прекращается или значительно снижается при открывании глаз. Заболевание дебютирует обычно в возрасте 3-9 лет (Gobbi и Guerrini, 1998). Зрительные припадки могут проявляться негативными феноменами (транзиторная потеря зрения) или позитивной симптоматикой, в основном, простыми зрительными галлюцинациями геометрических форм и/или цвета (Aso et al., 1987; Thomas et al., 2003).

Также могут развиваться или быть единственным симптомом невизуальные припадки (Panayiotopoulos et al., 1989). Постиктальная головная боль, часто мигренозная, возникает примерно в трети случаев доброкачественной затылочной эпилепсии.

Идиопатические парциальные фотосенситивные эпилепсии представляют собой редкий третий тип затылочной эпилепсии (Guerrini et al., 1994b, 1995). Припадки характеризуются зрительными феноменами. Нередко они длительные, с медленно прогрессирующими зрительными нарушениями. Синдром обычно хорошо поддается лечению и имеет благоприятный исход.э


- Вернуться в оглавление раздела "Неврология."

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.1.2019

2%-7% пациентов с доброкачественными фокальными эпилепическими приступами детского возраста

Возраст дебюта заболевания
От 3 до 15 лет, средний

Пол
Без предпочтения по полу

Неврологический и психический статус
Норма.

Генетика
Этиология, вероятно, генетическая.

Клинические проявления
Частые зрительные приступы, в основном в виде элементарных зрительных галлюцинаций, слепоты, или их сочетания. Иктальныя элементарные зрительные галлюцинации состоят из небольших разноцветных круговых паттернов, которые часто появляются на периферии зрительного поля. Приступы развиваются очень быстро, в течение секунд, длятся от нескольких секунд до 1-3 мин. Приступы могут прогрессировать и вызывать другие зрительные симптомы (сенсорные иллюзии глазных движений и глазной боли, тоническая девиация глаза, моргание). Сложные зрительные галлюцинации, зрительные иллюзии, и другие симптомы, возникающие при распространении эпилептической активности в переднем направлении, могут завершиться гемиконвульсиями или генерализованным судорожным припадком. Иктальная слепота развивается обычно внезапно и длится от 3 до 5 мин. У 1/10 пациентов возникает иктальная головная боль, в основном в области орбит. Сознание обычно интактно, но может нарушаться при распространении активности на другие отделы. Распространение на височные отделы нехарактерно, и, если происходит, может служить косвенным признаком симптоматической этиологии. У половины пациентов отмечается постиктальная головная боль, иногда практически неотличимая от мигрени. Приступы возникают в основном в бодрствовании, в активном состоянии.

Диагностические процедуры
Все тесты, кроме ЭЭГ в норме. Обязательно проведение МРТ высокого разрешения для исключения симптоматической затылочной эпилепсии.

Интериктальная ЭЭГ
Затылочные пароксизмы, часто с феноменом скотосенситивности (fixation-off sensitivity). У некоторых пациентов могут отмечаться только отдельные случайные затылочные спайки, у других спайки исключительно во сне, иногда спайки не регистрируются вовсе. Является ли фотосенситивность существенным признаком этого синдрома – остается пока под вопросом.

Иктальная ЭЭГ
Затылочные разряды быстрой активности, быстрые спайки, или их сочетание.

Прогноз
Относительно благоприятный. У половины пациентов ремиссия наступает через 2-4 года после дебюта заболевания. У остальных, особенно если не была назначена АЭП терапия (карбамазепин), могут сохраняться зрительные приступы, иногда со вторичной генерализацией и ГТКП.

Дифференциальная диагностика
Мигрень, симптоматическая затылочная эпилепсия, целиакия со зрительными приступами.

Лечение
Медикаментозная терапия, в основном препаратами карбамазепина, по всей видимости, обязательна.

The educational kit on epilepsies
The epileptic syndromes
By C. P. Panayiotopoulos

The Educational Kit on Epilepsies was produced through an unrestricted educational grant from UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA assumes no responsibility of the views expressed and recommended treatments in these volumes.

Originally published by MEDICINAE
21 Cave Street, Oxford OX4 1BA
First published 2006 and reprinted in 2007

Reviewed and revised June 2008 by Steven C. Schachter, MD

Причины затылочной эпилепсии

Эпилептогеннные очаги размещаются в затылочной доле головного мозга из-за их первичного поражения. Заболеть затылочной эпилепсией может человек любого возраста, однако у именно у детей (в старшем возрасте) развивается идиопатическая затылочная эпилепсия.

Что касается пола, то заболевание поражает как женщин, так и мужчин. Окципитальная эпилепсия бывает наследственным заболеванием, также она может развиться после перенесённой конституциональной эпипредиспозиции.

Затылочная эпилепсия составляет 5 – 10% случаев заболевания эпилепсией, в хирургической практике доля примерно такая же.

Затылочная эпилепсия, описание и виды

Этиология затылочной эпилепсии может быть симптоматической, криптогенной, идиопатической или метаболической.

Болезнь, как правило, развивается вследствие мальформации коркового развития, а также сосудистых, неопластических, метаболических, врожденных, наследственных, воспалительных, инфекционных поражений.

Затылочные доли мозга поражаются метаболическими или другими нарушениями. Выявлена связь между затылочной эпилепсией и целиакией (глютеновойэнтеропатией) –мультифакториальным заболеванием, вызывающим нарушение пищеварения, и затылочной эпилепсией.

Помимо прочего, приступы рассматриваемой эпилепсии бывают первыми клиническими проявлениями митохондриальных нарушений (вид наследственного заболевания), или болезни Лафора – редкого генетического заболевания.


К клиническим проявлениям затылочной эпилепсии относят, прежде всего, окуломоторные и зрительные симптомы. Зрительные симптомы проявляются в элементарных и (реже) сложных зрительных галлюцинаций; слепоте; зрительных иллюзиях и палинопсии (зрительной персеверации).

К окуломоторным симптомам относятся частые непроизвольные колебательные движения глаз, их тоническая девиация и повторяющиеся моргания или трепетания век.

Галлюцинации при затылочной эпилепсии обычно представляют собой быстро развивающийся (за секунды) разноцветный круговой паттерн, который держится несколько мгновений, в редких случаях – продолжается от 1 до 3 минут.

Кроме того, спутниками затылочной эпилепсии могут стать субъективные ощущения в области глазных яблок у заболевшего, пароксизмальные нарушения полей зрения и девиация головы и шеи.

Приступы при затылочной эпилепсии

Приступы затылочной эпилепсии могут передаваться передним отделам и продуцировать симптомы, которые характерны для других долей мозга – височной, лобной или теменной. Ещё случаются генерализованные тонико-клонические приступы или вторичные гемиконвульсии. Головная боль, наступающая после припадка, очень похожа на мигрень, но возникает только у половины или у трети заболевших. Приступы наступают часто, бывает, несколько раз в день, чаще всего наступают в светлое время суток. Приступы могут группироваться в кластеры.

Диагностика и лечение заболевания

Для верной диагностики необходимо МРТ – исследование, реже могут понадобиться биохимия (для метаболических нарушений), анализ крови и ДНК, а в особых случаях–биопсия тканей, например, кожи.

В интериктальной ЭЭГ при симптоматических формах наблюдаются следующие симптомы: нарушение фоновой ритмики, проявляющееся латерализованным замедлением в задних отделах, реакции усвоения ритма фотостимуляции асимметрия альфа, часто – унилатеральные затылочные спайки. Фоновая ритмика – без нарушений, в затылочных отделах иногда могут образоваться спайки или другие пароксизмальные феномены

Иктальная ЭЭГ выявляет затылочную пароксизмальную быструю активность и спайки; которым иногда предшествует кратковременное уплощение (электродекремент) в задних отделах. В 30% случаях, однако, иктальная ЭЭГ неспособна выявить симптомы затылочной эпилепсии.

Прогноз относительно частоты повторов приступов, их тяжести и ответа на терапию варьируется от благоприятного до некурабельности приступов. В зависимости от этиологии, течение болезни может быть прогрессирующим.

Дифференциальная диагностика выявляет психогенные приступы и мигрень. Зрительная аура, возникающая при мигрени, по ряду признаков отличается от эпилептических пристопов до зрительных приступов.


Специальность: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики Стаж 15 лет / Врач первой категории.


Эпилепсии известны с давних времен, еще с глубокой древности. Их интенсивное изучение проводилось на протяжении предыдущего столетия, особенно в последние десятилетия. За это время знания углублялись, а взгляды на эпилепсии как заболевания менялись, прошли несколько этапов.

На первом этапе считали, что эпилепсии – это наследственные заболевания. В США существовали законы (только в 1982 г. был отменен последний), согласно которым больным эпилепсией запрещалось вступать в брак и иметь детей. Такие больные подвергались принудительной стерилизации.

Второй этап был связан с бурным развитием методов диагностики, использованием новых достижений науки и техники. Этот период характеризовался полным отрицанием роли генетических факторов в возникновении эпилепсий. После появления методов нейровизуализации и их широкого применения в обследовании больных эпилепсиями утвердилось мнение, что все эпилепсии являются симптоматическими. Исследователи стали считать, что в основе всех случаев эпилепсий лежат органические поражения головного мозга, если же эти поражения выявить не удается, то это связано с тем, что методы диагностики недостаточно совершенны, в дальнейшем, с появлением новых, более совершенных, причина возникновения эпилепсий (этиология) всегда будет установлена.

На современном этапе признается существование как симптоматических, так и генетически обусловленных эпилепсий. Существует мнение, что влияние на манифестацию эпилепсий оказывают 2 фактора: наследственная отягощенность и внешние воздействия (инфекции, травмы, интоксикации и др.).

На схеме показано влияние различных факторов на возникновение эпилепсий (В.А. Карлов, 2001).

За последнее десятилетие удалось картировать гены многих эпилептических синдромов, которые являются составляющей таких наследственных болезней, как болезнь Лафора, сиалидоз, болезнь Гоше, галактосиалидоз и др. (табл. 1).

Кроме заболеваний с картированными генами, при которых эпилептический припадок является одним из синдромов в структуре заболевания, существуют идиопатические эпилепсии (ИЭ), при которых эпилептический припадок является основным и, в большинстве случаев, единственным признаком заболевания.

При некоторых формах эпилепсий полный набор генов, с которыми ассоциируется каждое из заболеваний, не установлен. К таким заболеваниям относят доброкачественную эпилепсию детского возраста с затылочными пароксизмами, доброкачественную парциальную эпилепсию (ПЭ) с аффективными пароксизмами, семейную височную эпилепсию и первичную эпилепсию чтения.

При некоторых формах эпилепсий известно только то, что за возникновение и развитие болезни отвечает один или несколько генов. Моногенные и полигенные эпилепсии представлены в таблице 2.

К формам эпилепсий с установленными генами относят: доброкачественные семейные припадки новорожденных, генерализованные эпилепсии с фебрильными судорогами (+), аутосомно-доминантную ночную лобнодолевую эпилепсию и аутосомно-доминантную ПЭ со слуховыми симптомами (табл. 3).

Ранее считали, что ИЭ могут быть только генерализованные формы. Однако в процессе исследований было установлено, что некоторые ПЭ также являются идиопатическими. К настоящему времени установлены следующие идиопатические парциальные эпилепсии:

  • Роландическая или доброкачественная эпилепсия (РЭ) детского возраста с центротемпоральными пиками.
  • Доброкачественная ПЭ детского возраста с затылочными пароксизмами (синдром Гасто) и ее вариант, отмечающийся у детей более раннего возраста – синдром Панайотопулоса.
  • Доброкачественная ПЭ с аффективными симптомами (синдром Далла-Бернардина).
  • Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами.
  • Семейная височная эпилепсия.
  • Эпилепсия чтения.
  • ПЭ со слуховыми симптомами;
  • Семейная ПЭ с вариабельным фокусом.

Только 3 из всех идиопатических парциальных эпилепсий дебютируют исключительно в детском возрасте. К таким формам относят РЭ, синдромы Гасто и Панайотопулоса, синдром Далла-Бернардина.

ИЭ определяются по следующим признакам:

  • возрастзависимый дебют;
  • наличие припадков только одного типа, отсутствие их трансформации;
  • отсутствие неврологической симптоматики;
  • отсутствие интеллектуально-мнестических и психических нарушений;
  • эффективность медикаментозного лечения, в большинстве случаев – монотерапии;
  • благоприятный прогноз в виде полного исчезновения приступов (в большинстве случаев).

Основные различия идиопатических и симптоматических эпилепсий представлены в таблице 4.

Роландическая эпилепсия

Из всех форм идиопатических парциальных эпилепсий в детском возрасте зачастую встречается РЭ (доброкачественная ПЭ с центрально-темпоральными пиками). Доля этой формы эпилепсий составляет 10-20% от всех эпилепсий детского возраста.

Дебют РЭ наблюдается в возрасте 2-12 лет (пики возникновения заболевания приходятся на возраст 3 и 9 лет). Мальчики болеют чаще, чем девочки. Клиническая характеристика приступов заключается в следующем:

  • возникают в ночное время суток;
  • короткие (длительность до нескольких минут);
  • после пробуждения или в дневное время суток ощущаются, предшествующие приступу, парестезии в области языка, глотки;
  • наблюдаются гемифациальные или фацио-брахиальные подергивания, сопровождающиеся выраженным слюнотечением;
  • припадки иногда генерализуются, захватывая все тело.

После окончания припадка временно пропадает речь. Припадки редкие, с частотой 1-2 в месяц.

Полная терапевтическая ремиссия наступает до возраста 15 лет в 97% случаев.

Базовыми препаратами для лечения РЭ являются препараты вальпроевой кислоты в суточной дозе 20-30 мг/кг массы тела. В случаях их неэффективности рекомендуются карбамазепины (10-20 мг/кг/сут) или дифенин (3-5 мг/кг/сут). Политерапия и применение барбитуратов противопоказаны.

Синдром Панайотопулоса

Для синдрома Панайотопулоса характерен возраст дебюта 1-9 лет, пик возникновения заболевания приходится на 3-6 лет. Типичным является возникновение припадков в ночное время. Приступы очень длительные, от 30 минут до 7 часов (в среднем 2 часа). Клиническими особенностями припадков являются вегетативные проявления, длительная утрата сознания, тенденция к статусному течению.

При синдроме Панайотопулоса в 93% эпилептические припадки сопровождаются вегетативными проявлениями. Из всех вегетативных симптомов наиболее частыми являются тошнота, позывы на рвоту, рвота. Кожные покровы во время припадка бледные, реже отмечается их покраснение; зрачки чаще всего расширены; нарушение сознания сопровождается недержанием мочи и кала. Практически всегда наблюдаются слабо выраженные нарушения дыхания и сердечного ритма, но в некоторых случаях достигающие остановки сердца. Иногда отмечается гиперсаливация, нарушение моторики кишечника, нарушение терморегуляции.

Сознание нарушено у 94% больных. Практически у всех пациентов наблюдается отведение глазных яблок в одну из сторон. Во время приступа ребенок обмякает, реже (в 26%) наступают гемиконвульсии, еще реже (в 20%) – генерализованные тонико-клонические или клонико-тонические судороги.

У 44% детей с этим синдромом наблюдается так называемый вегетативный эпилептический статус, длительностью до 7 часов.

После эпилептического припадка наступает сон, длящийся несколько часов. По его окончании каких-либо субъективных или объективных нарушений не отмечается.

Частота припадков невелика, иногда за все время заболевания бывает только 1 припадок.

Использование компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии не выявляет поражений мозговых структур. Дети имеют нормальное психоэмоциональное и интеллектуальное развитие.

При ЭЭГ-исследовании фиксируется медленная активность со спайками (у 2/3 пациентов только в затылочных отведениях). ЭЭГ-нарушения проявляются только при записи с закрытыми глазами. Если пациент открывает глаза, изменения исчезают. ЭЭГ пациента с синдромом Панайотопулоса представлена на рисунке 3.

Ремиссия наступает к 9 годам у 92% пациентов.

Синдром Гасто

Эпилепсия Гасто характеризуется более поздним началом – от 3 до 15 лет, средний возраст дебюта заболевания – 8 лет.

Приступы чаще проявляются в дневное время суток (2/3 случаев), бывают очень короткими (от нескольких секунд до 3 минут), реже отмечаются при пробуждении.

Клиническая картина: наличие парциальных сенсорных приступов со зрительными нарушениями, элементарных зрительных галлюцинаций, частые случаи кратковременной слепоты или частичной потери зрения, реже встречаются сложные зрительные галлюцинации и иллюзии. Версивный компонент с поворотом головы и глаз контрлатерально очагу наблюдается у 70% больных. Также имеются симптомы распространения возбуждения из затылочной доли в виде гемиконвульсий (43%), комплексных фокальных припадков (14%), дисфазии, адверсивных припадков (25%), вторично-генерализованных тонико-клонических судорог (13%).

Постприступная мигреноподобная головная боль встречается у половины больных. Иктальная рвота бывает очень редко.

Прогноз: ремиссия в 82% к 15 годам.

В таблице 5 представлены различия между синдромами Панайотопулоса и Гасто.

Для предотвращения припадков назначается базовый препарат – вальпроат (30-50 мг/кг в 2-3 приема), а также препараты – карбамазепин (20-30 мг/кг/сут) и клоназепам (0,15 мг/кг/сут). При отсутствии адекватного лечения приступы могут возникать спонтанно, во время разговора и т.д.

Синдром Далла-Бернардина возникает в возрасте от 2 до 9 лет, клинически проявляется приступами внезапного страха или ужаса, сопровождающимися жевательными, глотательными автоматизмами, остановкой речи, вегетативными симптомами, гиперкинезами, абортивными болями. Приступы развиваются сразу после засыпания или в дневное время суток с продолжительностью в 1-2 минуты.

Препаратами 1-й линии выбора при синдроме Далла-Бернардина являются карбамазепины (10-20 мг/кг/сут массы). При их неэффективности могут применяться дифенин (2-3 мг/кг/сут) и препараты вальпроевой кислоты (20-30 мг/кг/сут). Показана исключительно монотерапия. В целом прогноз благоприятный, в редких случаях приступы могут сохраняться у пациентов старше 18 лет.

Результатом генетических исследований является выделение идиопатических парциальных эпилепсий в самостоятельные нозологические формы. Углубление знаний детских неврологов об особенностях клинической картины и течения, ЭЭГ-паттернов и результатах нейровизуализации, характерных для этих форм заболевания, позволяют своевременно отдифференцировать их от симптоматических парциальных эпилепсий. Это имеет принципиальное значение в выборе адекватной терапии – лечения с помощью монотерапии, назначения препаратов вальпроевой кислоты, наиболее эффективных при идиопатических формах. Идиопатические парциальные эпилепсии, по сравнению с симптоматическими, имеют более благоприятный прогноз, что определяет тактику ведения – отсутствие необходимости длительного лечения, возможность отмены антиэпилептических препаратов в определенные возрастные периоды.

Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами.

Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами (доброкачественная затылочная эпилепсия (ДЗЭ)) — форма идиопатической локализационно-обусловленной эпилепсии детского возраста, характеризующаяся простыми парциальными приступами со зрительными расстройствами и наличием на ЭЭГ специфической пик-волновой активности в затылочных отведениях.

Заболевание начинается в возрасте 2—12 лет с двумя пиками дебюта — около 3 и 9 лет. Типичны простые парциальные сенсорные пароксизмы со зрительными расстройствами. Характерны простые зрительные галлюцинации, фотопсии, зрительные иллюзии (макро, микропсии). Возможно появление преходящего амавроза и гомонимной квадрантной ге-мианопсии. Во время приступа нередко наблюдается версивный компонент с насильственным поворотом глаз и головы. При очаге в затылочной доле часто наблюдается иррадиация возбуждения кпереди (в височную и лобную долю) с появлением сложных структурных галлюцинаций; выключением сознания и возникновением вторично-генерализованных судорожных приступов. Типично возникновение приступов во сне, особенно при пробуждении пациентов. Приступы нередко сопровождаются мигренозными симптомами: головной болью и рвотой. Первые приступы у детей раннего возраста наиболее тяжелые и продолжительные (до нескольких часов и даже суток).

На ЭЭГ определяется появление высокоамплитудной пик-волновой активности в одном из затылочных отведении или биокципитально независимо. Морфология паттернов напоминает таковую при роландической эпилепсии. Характерно исчезновение эпиактивности при записи ЭЗГ с открытыми глазами.

Лечение. Препараты выбора — производные карбамазепина. Средняя суточная доза — около 20 мг/кг. При неэффективности применяются вальпроаты 30—50 мг/кг/сут. Резервный препарат фенитоин 3—7 мг/кг/сут. Лечение осуществляется только монотерапией. Резистентные случаи необходимо дифференцировать с симптоматической затылочной эпилепсией. Полная терапевтическая ремиссия отмечается в 95% случаев. Вместе с тем, приступы купируются сложнее и дозы АЭП выше, чем при роландической эпилепсии.

Синдром Веста

Синдром Веста (СВ) — резистентная форма генерализованной эпилепсии раннего детского возраста, характеризующаяся приступами в виде инфантильных спазмов, задержкой психомоторного развития и специфическими изменениями ЗЗГ (гипсритмия). Возрастной пик манифестации 4—7 мес. Выделяют симптоматическую (пороки развития мозга, туберозный склероз, перинатальная энцефалопатия, тезаурисмозы и т.д.) и криптогенную формы. При симптоматической форме психомоторное развитие детей страдает обычно с рождения, при криптогенной — с момента начала приступов.

В неврологическом статусе выявляется грубая задержка психического и моторного развития, нередко тетрапирамидная симптоматика.

На ЭЭГ констатируется гипсаритмия — высокоамплитудные нерегулярные, слабо синхронизированные аритмичные медленные волны с разрядами спайков.

Лечение начинается с вальпроатов, вигабатрина (Сабрил) или АКТГ. При криптогенных случаях СВ применяется АКТГ (или Синактен-депо) в дозе 0,1 мг/кг/сут. или преднизолон 2—5 мг/кг/сут. При симптоматическом СВ-вальпроаты (50—100 мг/кг/сут. и выше) как монотерапия или в комбинации с АКТГ. В последние годы, по мнению многих авторов, рекомендуется применение вигабатрина в дозе 100 мг/кг/сут. Вигабатрин является препаратом абсолютного выбора в лечении СВ, обусловленного туберозным склерозом. При отсутствии эффекта от монотерапии базовые АЭП комбинируются с ламотриджином, карбамазепином или бензодиазепинами.

Прогноз заболевания тяжелый, как в отношении приступов, так и психомоторного развития. Большинство детей являются инвалидами, не способными к самостоятельной жизни. Стечением времени СВ трансформируется в СЛГ (1/3 случаев) или мультифокальную эпилепсию.

Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — эпилептическая энцефалопатия детского возраста, характеризующаяся полиморфизмом приступов, когнитивными нарушениями, специфическими изменениями ЭЭГ и резистентностью к терапии. Частота СЛГ составляет около 5% среди всех форм эпилепсии у детей и подростков; болеют чаще мальчики.

Заболевание дебютирует преимущественно в возрасте 2—8 лет (чаще 4—6 лет). Если СЛГ развивается при трансформации из синдрома Веста, то возможно 2 варианта.

1. Инфантильные спазмы трансформируются в тонические приступы при отсутствии латентного периода и плавно переходят в СЛГ.

2. Инфантильные спазмы исчезают; психомоторное развитие ребенка несколько улучшается; картина ЭЭГ постепенно нормализуется. Затем наступает латентный период, который варьирует по продолжительности у разных больных; появляются приступы внезапных падений, атипичные абсансы и нарастает диффузная медленная пик-волновая активность на ЗЗГ.

Для СЛГ характерна триада приступов: пароксизмы падений (атонически- и мио-клонически-астатические); тонические приступы и атипичные абсансы. Наиболее типичны приступы внезапных падений, обусловленные тоническими, миоклоническими или атоническими (негативный миоклонус) пароксизмами. Сознание может быть сохранено или выключается кратковременно. После падения не наблюдается судорог, и ребенок сразу же встает. Частые приступы падений приводят к тяжелой травматизации и инвалидизации больных.

Тонические приступы бывают аксиальными, проксимальными или тотальными; симметричными либо четко латерализованными. Приступы включают в себя внезапное сгибание шеи и туловища, подъем рук в состоянии полуфлексии или разгибания, разгибание ног, сокращение лицевой мускулатуры, вращательные движения глазных яблок, апноэ, гиперемию лица. Они могут возникать как в дневное время, так и, особенно часто, ночью.

В неврологическом статусе отмечаются проявления пирамидной недостаточности, координаторные нарушения. Характерно снижение интеллекта, не достигающее, однако, тяжелой степени. Интеллектуальный дефицит констатируется с раннего возраста, предшествуя заболеванию (симптоматические формы) или развивается сразу после появления приступов (криптогенные формы).

При ЭЭГ исследовании в большом проценте случаев выявляется нерегулярная диффузная, часто с амплитудной асимметрией, медленная пик-волновая активность с частотой 1.5—2.5 Гц в период бодрствования и быстрые ритмические разряды с частотой около 10 Гц — во время сна.

При нейровизуализации могут иметь место различные структурные нарушения в коре головного мозга, включая пороки развития: гипоплазия мозолистого тела, гемимегалэнцефалия, кортикальные дисплазии и пр.

В лечении СЛГ следует избегать препаратов, подавляющих когнитивные функции (барбитураты). Наиболее часто при СЛГ применяются вальпроаты, ламотриджин, карбамазепин, бензодиазепины. Лечение начинается с производных вальпроевой кислоты, постепенно увеличивая их до максимально переносимой дозы (70—100 мг/кг/сут. и выше). Карбамазепин эффективен при тонических приступах 15—30 мг/кг/сут, но может учащать абсансы и миоклонические пароксизмы. Ряд больных реагирует на увеличение дозы карбамазепина парадоксальным учащением приступов. Бензодиазепины оказывают эффект при всех типах приступов, однако этот эффект временный. В группе бензодиазепинов применяются клоназепам, клобазам (фризиум) и нитразепам (радедорм). При атипичных абсансах может быть эффективен суксилеп (но не как монотерапия). Нами показана высокая эффективность комбинации вальпроатов с ламикталом (1—5 мг/кг/сут. и выше) (табл. 5). Данная терапия наиболее оптимальна как в отношении эффективности, так и переносимости (не угнетает когнитивные функции). В США широко используется комбинация вальпроатов с фелбаматом (Талокса).

Прогноз при СЛГ тяжелый. Стойкий контроль над приступами достигается лишь у 5—15% больных. Прогностически благоприятно преобладание миоклонических приступов и отсутствие грубых структурных изменений в мозге; негативные факторы — доминирование тонических приступов и грубый интеллектуальный дефицит.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.