Как правильно написать диагноз эпилепсии

Диагностика эпилепсии и эпилептических приступов производится в клинике. Дополнительные анализы и исследования позволяют поставить точный диагноз типа припадка, что помогает определить эпилептический синдром и выбрать подходящее лечение.

При спонтанном эпилептическом припадке пациенту рекомендуется обратиться к неврологу. Врач подробно изучает историю болезни, чтобы выявить случаи эпилепсии в семье, возможность повреждений плода во внутриутробном развитии, лихорадки и возможных неврологических заболеваний.

Для правильной постановки диагноза важно получить подробное описание типа эпилептического припадка. Для этого необходимо присутствие на консультации у врача свидетеля припадка, который может максимально подробно описать происходящее.

После визита к врачу назначаются дополнительные диагностические исследования, которые помогают выявить причину приступов. Наиболее распространенными диагностическими исследованиями являются электроэнцефалограмма (ЭЭГ), магнитный резонанс головного мозга, которые помогают определить тип эпилепсии и эпилептического синдрома (комплекс признаков и симптомов, которые позволяют получить информацию о развитии эпилепсии и наиболее подходящем лечении).

Электроэнцефалограмма регистрирует электрическую активность головного мозга, а магнитно-резонансное исследование позволяет определить структуру головного мозга и выявить наличие опухолей, шрамов, кисты или патологических образований.

Если данные исследования недостаточны, рекомендуется увеличить чувствительность ЭЭГ, провести ЭЭГ сна и видео-ЭЭГ, которые помогают подробно изучить приступы на видеозаписи. Эти испытания проводятся при госпитализации пациента.

Если по прошествии года после начала медикаментозного лечения у пациента продолжаются судороги, возможно, он является лекарственно-устойчивым. В этом случае рекомендуется хирургическое вмешательство.

1) Компьютерная аксиальная томография (КАТ) головного мозга

Этот метод состоит в использовании рентгеновских лучей для создания снимка головы, включая черепную коробку и головной мозг. В отличие от обычной рентгенограммы КАТ позволяет получить несколько снимков разных участков головы.

2) Магнитно-резонансное исследование головного мозга

Исследование, использующее мощные магнитные и радио- волны для получения изображения головного мозга и нервных тканей. В отличие от КАТ головного мозга не использует радиационное излучение.

3) Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)

Исследование, измеряющее электрическую активность мозга. Данное исследование проводится при помощи аппарата, получающего электрические сигналы от клеток головного мозга при помощи плоских металлических дисков (электродов), помещаемых на разные участки головы. Длительность исследования при ЭЭГ составляет полчаса и один час.

4) Видео-электроэнцефалограмма (ВЭЭГ)

Исследование, регистрирующее и записывающее на видео электрическую активность мозга, что позволяет видеть, что происходит с пациентом. Это новый вид электроэнцефалограммы.

Длительность исследования превышает обычное исследование ЭЭГ и может составлять от 12 до 24 часов и даже несколько дней.

В настоящее время неизвестны способы профилактики эпилепсии. Тем не менее, можно предпринять некоторые действия, чтобы предотвратить появление этого заболевания:

Снизить риск травматизма: использовать каски при опасных работах и шлемы при активных занятиях эксремальным досугом, использовать ремни безопасности и установить в автомобилях детские автокресла.

Дородовые меры предосторожности: избегать высокого кровяного давления, заражения вирусными инфекциями во время беременности. Это поможет предупредить повреждение головного мозга во время внутриутробного развития плода, которое может в последствии стать причиной возникновения эпилепсии.

Сердечно-сосудистые заболевания: высокое давление и инфекционные заболевания могут влиять на работу головного мозга в среднем возрасте и в старости. Эпилепсия чаще всего встречается в преклонном возрасте. Особенно часто регистрируются припадки у стариков. От припадков легко избавиться небольшими медикаментозными дозами. Но надо помнить, что мозг стариков ослаблен.

Пациент, 34 года

Повод к вызову – Без сознания (причина неизвестна)

Жалоб на момент осмотра не предъявляет, произошедшего не помнит. Находится в общественном месте (магазине), сидит на полу.

Со слов окружающих, около 10 минут назад был приступ тонико-клонических судорог с потерей сознания, пеной изо рта. Лечение не предпринимали. Подобные состояния не впервые, ранее обращался в 03 с эпиприпадками.

Эпилепсия, находится на амбулаторном учете. Регулярно принимает противосудорожные препараты.

Комфортное АД – не поясняет.

Состояние – средней тяжести;

Сознание – оглушенность, шкала Глазго – 13 баллов, поведение – заторможен;

Зрачки – нормальные, D = S, реакция на свет – живая, пареза взора нет, нистагм горизонтальный;

Кожные покровы – физиологической окраски, сухие, чистые;

Тоны сердца – ясные, ритмичные, шумов нет. Пульс на периферических артериях – удовлетворительных качеств, ритмичный;

Нервная система – менингеальных симптомов нет, тонус мышц повышен D = S, очаговой неврологической симптоматики нет;

Зев – спокойный, миндалины нормальные;

Экскурсия грудной клетки – нормальная, тип дыхания – нормальный, перкуссия – легочной звук, аускультация –везикулярное дыхание, одышки нет;

Периферические отеки отсутствуют;

Язык – чистый, влажный. Живот – мягкий, безболезненный, участвует в акте дыхания, симптомов раздражения брюшины нет, печень не увеличена, стул – оформлен, 1 раз в день;

Мочеотделение – нормальное, ССПО – отрицательный.

Сознание угнетено до оглушенности, заторможен, неадекватен, дезориентирован в пространстве и времени. На языке следы укусов. Следы непроизвольного мочеиспускания. Постепенное восстановление сознания во время осмотра. Следов травмы головы не обнаружено.

время	17-30	17-50	18-10	Пр. покой
ЧДД	16	16	16	16
Пульс	86	84	76	72
ЧСС	86	84	76	72
АД	150/90	130/80	130/80	130/80
Темп. ºС	36,6
SpO2	97	97	97	97

Глюкометрия – 7,5 ммоль/л

17-35 – Ритм синусовый 86 в минуту. Признаков острой коронарной патологии нет. Архива ЭКГ нет.

Эпилепсия, неясного генеза, состояние после приступа.

17-39 – Sol. MgSO4 25% – 10 ml в/в
госпитализация в неврологическое отделение ГБ.

Улучшение. Полное восстановление сознания. За время транспортировки судорожный синдром не возобновлялся.

Как правило, врач не имеет возможности наблюдать за началом и течением эпилептического приступа у пациента, потому как основными свидетелями приступа эпилепсии являются родители, близкие родственники.

Следовательно, от того, насколько подробно и объективно наблюдавшие за приступом родственники смогут рассказать проблему, зависит правильный диагноз, поставленный врачом.

• о возрасте проявления эпилептических приступов у конкретного пациента;

• о характере приступов (о положение во время приступа головы, глаз и движениях в конечностях, о напряжении или расслаблении тела ребенка, об изменении цвета кожи лица, о величине зрачков);

• о начале приступа эпилепсии (внезапное или постепенное);

• о продолжительности приступа эпилепсии у пациента (секунды или минуты);

• об особенностях поведения больного перед началом приступа, после его окончания (сон, бодрствование, раздражительность, беспокойство, либо возбудимость и т.д.);

• о возможных провоцирующих факторах (температура, недосыпание, просмотр телевизора, яркий свет, физическое переутомление, стрессы, компьютерные игры, недомогания);

• о времени возникновения приступа эпилепсии (до/после пробуждения, днем/ перед сном/ после засыпания/ ночью);

• о первой помощи, которая оказывалась больному во время приступа (о расстёгивании тесной одежды, обеспечении проходимости дыхательных путей, о характере поворота головы во избежание аспирации рвотных масс или западении языка (набок), о профилактике ушибов или травм (учета необходимости изолировать больного от острых углов и предметов), а также введении определённых лекарственных препаратов).

В зависимости от того, какую информацию получит врач от родственников больного эпилепсией, выбирается определенная тактика лечения.

Терапия эпилепсии должна начинаться с самой минимальной дозы подходящего противосудорожного препарата.

Затем доза препарата постепенно увеличивается с необходимостью постоянного контроля по отношению к возможным побочным эффектам и изменениям в клинические заболевания.

Постепенное увеличение дозы препарата, как правило, помогает обеспечивать более редкие, а также не очень тяжелые побочные эффекты.

Все изменения в лечении должны проводиться исключительно по согласованию с врачом пациента. Таким образом, чем раньше начинается лечение эпилепсии, тем лучше результат и тем скорее наступает выздоровление.

Родственникам необходимо вести дневник или календарь приступов, куда они вносят дату, время, длительность и характер эпилептических приступов, ведут строгий контроль и учет частоты приступов, а также возможных провоцирующих приступ эпилепсии факторов, получаемых лекарственных препаратов, их дозировок, побочных эффектов.

Уже на основании дневника лечащий врач сможет может поставить правильный диагноз и получить общее впечатление об эффективности принимаемых противосудорожных препаратов.

Особенно значим дневник приступов при обращении к новому врачу или пациент имеет длительную историю болезни с применением разных противосудорожных средств.

На основании информации, предоставленной родственниками больного, врач порекомендует также воздержаться от тех факторов, которые можно назвать провоцирующими, то есть, от недостаточности сна, переутомления, пребывания на солнце и при ярком освещении и т.п.

Здоровья Вам и Вашим близким!

Специальность: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики Стаж 15 лет / Врач первой категории.

Эпилепсия - это заболевание головного мозга, вызывающее повторяющиеся судороги, нарушения двигательных, чувствительных, мыслительных или психических функций.

Причины эпилепсии

Эпилепсия может развиться после черепно-мозговой травмы или инсульта. Сильная нехватка кислорода при рождении (асфиксия), травма головы, инфекции головного мозга (менингит и энцефалит) могут стать причиной эпилепсии. Это называется симптоматической или вторичной эпилепсией.

У многих людей эпилепсия может развиваться без какой-либо определенной причины, и тогда она называется идиопатической эпилепсией или первичной эпилепсией.

Симптомы эпилепсии

Приступы - наиболее распространенный симптом эпилепсии, они появляются в результате чрезмерных нейронных разрядов в коре головного мозга. Во время припадка электрические импульсы нарушаются, что может привести к неправильной работе мозга и нарушению координации тела.

Типы эпилепсии

Приступы делятся на два основных типа - генерализованные и частичные. Генерализованные припадки возникают, если аномальная электрическая активность затрагивает весь мозг или большую его часть. Тонико-клонический припадок является наиболее распространенным типом генерализованного припадка. Все тело напрягается, человек теряет сознание и падает. Затем следуют сильные и неконтролируемые судороги.

Частичные припадки называются очаговыми. В данном случае наблюдается поражение только одной части мозга. Также могут наблюдаться локализованные (очаговые) симптомы.

Иногда частичный припадок переходит в генерализованный припадок. Это состояние называется вторичным генерализованным припадком.

Диагностика эпилепсии

Эпилепсия чаще всего диагностируется после нескольких приступов. Описание приступа и его видеозапись часто помогает диагностировать тип эпилепсии. Сканирование головного мозга с использованием компьютерной томографии и МРТ используется для обнаружения видимых повреждений головного мозга. ЭЭГ или электроэнцефалограмма используются для обнаружения электрической активности мозга.

Лечение эпилепсии

Эпилепсия, как правило, не поддается лечению. Однако есть несколько препаратов, которые можно использовать для контроля судорог. Они известны как противоэпилептические препараты. Примерно в 70% случаев судороги успешно контролируются данным видом лекарств. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Операция предполагает удаление пораженной области мозга или установку электрического устройства, которое помогает контролировать судороги.

Можно ли снять диагноз эпилепсия

По признанию врачей, сама постановка диагноза является довольно серьёзной проблемой. В связи с множеством факторов возможны ошибки в определении причины возникновения эпилепсии.

Причины эпилепсии делятся на врождённые и приобретённые:

травмы головного мозга;
алкоголизм и наркомания;
инфекционные болезни головного мозга;
нарушения кровообращения в мозгу;
опухоли;
нарушения обмена веществ;
хронические заболевания оболочек мозга.

От причин возникновения зависит и способ борьбы с эпилепсией, и её результат. Современная медицина признаёт, что признаки эпилепсии, которые были обнаружены ещё в младенчестве, при грамотном и правильном лечении могут быть устранены полностью к совершеннолетию.

В результате выясняется, что возможность выздоровления эпилептиков до конца не выяснена. Существует много дискуссий на эту тему. Всё же, официально болезнь признаётся излечимой. Если после 2-х и более лет эффективного лечения у пациента не наблюдается припадков, это называется состоянием ремиссии. Возможность рецидива болезни пока не подтверждена.

Снятие диагноза эпилепсия

Таким образом, если никаких признаков эпилептической активности, в том числе обмороков и судорог, не происходило на протяжении 8–10 лет, то неврологический статус считается в норме. Для окончательного решения по снятию диагноза эпилепсия требуется:

ЭЭГ;
осмотреть глазное дно;
сделать МРТ головного мозга;
рентгенографию в двух проекциях;
УЗИ головного мозга;
некоторые другие исследования.

После этого диагноз должны пересмотреть на заседании высшей квалификационной комиссии. Все возможные спорные моменты и противоречия рассматриваются на консилиуме врачей, в котором принимают участие узкие следующие специалисты:

эпилептолог;
нейрохирург;
психиатр;
невролог;
председатель комиссии.

Для пациента важно твёрдо знать, что эпилепсия не является приговором, а только врачебным заключением. Со временем диагноз можно изменить с помощью весомых аргументов. Начинать следует с официального письма, направленного главе медучреждения, где будут указаны требования медицинского переосвидетельствования в стационаре. Также нужно найти контакты с психиатрами в стационаре. В Юсуповской больнице пациентам помогут подготовиться к снятию диагноза эпилепсия.

Лечение эпилепсии в Юсуповской больнице

В Юсуповской больнице перед началом лечения выясняется тип приступов и этиология эпилепсии. Врач эпилептолог в своём методе применяет комплексное, регулярное и длительное лечение эпилепсии. Оно включает дегидратационную, противосудорожную, общеукрепляющую и рассасывающую терапию. Лечение проводят одним оптимально подобранным препаратом. Дозу препарата рассчитывает врач, исходя из индивидуальных показателей обследования больного. Доза препарата постепенно повышается до полного прекращения приступов или до развития побочных эффектов препарата. В этом случае медикаментозный препарат могут поменять. Если выбранный курс лечения недостаточно эффективен, врач может добавить ещё дополнительные медикаментозные препараты.

Акцент в лечении ставится на антиэпилептические лекарственные препараты. При отсутствии приступов эпилепсии и прочих побочных эффектов курс лечения продолжается непрерывно на протяжении нескольких лет. В результате правильно выбранного лечения возможна полная отмена препаратов, а соответственно и возможность снятия диагноза эпилепсии.

В клинике неврологии врач определит правильный курс лечения. Записаться на консультацию к эпилептологу можно по телефону Юсуповской больницы.

Дифференциальный диагноз эпилепсии обширен. Сразу следует отметить, что идеальной классификации неэпилептических пароксизмальных нарушений не существует в силу нескольких причин. Во-первых, слишком велико разнообразие этих состояний, и далеко не все из них укладываются в жесткие рамки той или иной классификации. Во-вторых, пациенты с пароксизмальными нарушениями обращаются к разным специалистам и, соответственно, эти состояния и заболевания рассматриваются подробно в специальных классификациях. Например, этиологическая классификация психогенных или псевдоэпилептических приступов широко представлена в DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition), которой пользуются преимущественно психиатры.

Преобладание отдельных неэпилептических пароксизмальных состояний в определенные возрастные периоды необходимо учитывать при проведении дифференциальной диагностики с эпилепсией (таблица 2).
Существуют как объективные, так и субъективные причины гипердиагностики эпилепсии. К объективным причинам можно отнести тот факт, что распространенность неэпилептических пароксизмальных неврологических состояний чрезвычайно высока и многократно превышает распространенность эпилепсии. Особенно много пароксизмальных неэпилептических нарушений у детей младшего возраста. По своим клиническим проявлениям неэпилептические пароксизмы очень похожи на эпилептические – они могут проявляться нарушением сознания, падением, фокальным и генерализованным повышением мышечного тонуса и т. д.

Возможно, схожесть клинической симптоматики определяется тем, что некоторые пароксизмальные неэпилептические состояния, так же как и отдельные эпилепсии, представляют собой генетически детерминированные каналопатии. С тех пор как Ptacek L. J. et al. в 1991 г. установили, что причиной гиперкалиемических параличей является мутация гена SCN4A субъединицы натриевого канала, последовали описания и других каналопатий (7). Каналопатии – группа наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ионные каналы. Ионные каналы представляют собой макромолекулы, основными функциями которых является создание и поддержание электрического потенциала на клеточной мембране. Функционируют они как клапаны, и их действие запускается специфическими триггерными факторами.

Функционирование ионных каналов – непременное условие передачи нервного импульса. Обусловленная мутацией дисфункция канала приводит к нарушению передачи нервного импульса. Существуют различные типы ионных каналов, предназначенных для тока отдельных ионов. Описано 5 основных типов ионных каналов: проводящие ионы кальция, натрия, хлора, калия и неспецифические; в свою очередь основные каналы делятся на подтипы, например, существует вольтаж-зависимый натриевый канал мозга первого типа. Нарушения ионных каналов могут наблюдаться в различных тканях, но чаще поражается скелетная мускулатура или центральная нервная система (таблица 3).
Из таблицы 3 следует, что патология натриевых каналов 4 типа вызывает гиперкалиемический периодический паралич, врожденную парамиотонию, злокачественную гипертермию и болезнь центрального стержня. Патология хлорных каналов скелетных мышц может вызывать миотонию Томсена и Беккера.

Патология натриевых нейрональных каналов 1 типа вызывает генерализованную эпилепсию с фебрильными судорогами плюс. Патология нейрональных калиевых каналов может вызывать семейные неонатальные судороги и периодическую атаксию первого типа. Патология нейрональных кальциевых каналов может вызывать эпизодическую атаксию второго типа, семейную гемиплегическую мигрень и спиномозжечковую атаксию тип 6. Также очевидно, что различные мутации одного и того же гена могут вызывать различные заболевания (мутации гена CACNL1A4 могут вызвать развитие и гемиплегической мигрени, и эпизодической атаксии первого типа, и спиноцеребеллярной атаксии тип 6). В то же время мутации генов различных ионных каналов могут приводить к появлению схожих фенотипов (см. синдром удлиненного интервала QT).

Негативные результаты при записи рутинной межприступной ЭЭГ обнаруживаются у 50% пациентов с несомненным диагнозом эпилепсии. Повторная запись рутинной ЭЭГ уменьшает вероятность негативных результатов до 30%, а запись ЭЭГ после депривации сна – до 20% (11). Даже приступная ЭЭГ далеко не всегда бывает информативной и может быть абсолютно нормальной при медиальной височной эпилепсии и при эпилепсии, возникшей в глубоких отделах лобных долей. С другой стороны, хорошо известен факт широкой распространенности возраст-зависимых доброкачественных эпилептических разрядов (роландических спайков) в здоровой популяции. Если у пациента имеется серьезная семейная отягощенность по эпилепсии, несмотря на то, что сам он здоров, то у него значительно увеличивается вероятность случайного и диагностически не значимого обнаружения эпилептических изменений на ЭЭГ.

Всегда следует помнить о том, что у одного и того же человека могут быть как эпилептические, так и неэпилептические пароксизмы. Пациент, страдающий эпилепсией, может иметь неэпилептические пароксизмальные нарушения сна, а пациент с мигренью может страдать любой формой эпилепсии.Объективные сложности в дифференциальной диагностике объясняются и тем фактом, что многие противоэпилептические средства эффективны и при неэпилептических пароксизмальных состояниях.

Хорошо известно, что карбамазепин и вальпроаты стабилизируют настроение и довольно широко используются с данной целью в психиатрической практике. Поэтому у пациента с псевдоэпилептическими приступами их применение может давать положительные результаты, а отмена – приводить к учащению приступов. Фенобарбитал и бензодиазепины обладают не только противосудорожным, но и транквилизирующим эффектом. Применение бензодиазепинов вызывает улучшение не только при эпилептических приступах, но и при пароксизмальных нарушениях сна. Фенитоин может быть эффективен в лечении вентрикулярных аритмий (13) и т. д.

С другой стороны, хорошо известна и аггравация эпилептических приступов при увеличении дозы противоэпилептических препаратов, что иногда может приводить к путанице и вызывать у врача подозрения о том, что приступы имеют психогенное происхождение.Основной субъективной причиной гипердиагностики эпилепсии является недостаток знаний и опыта врача. К сожалению, во всем мире пока довольно распространенной является та ситуация, при которой диагностикой и лечением эпилепсии занимается врач общей практики или невролог, не имеющий специальных знаний в области эпилептологии. По данным Smith D. et al. (1999), только 5% врачей-неврологов в Великобритании обладают достаточными знаниями для того, чтобы диагностировать и лечить эпилепсию (12).

Важно тщательно расспросить и самого пациента, и свидетелей пароксизмальных эпизодов. Так, пациент с абсансом или со сложным фокальным приступом может не заметить, что у него нарушалось сознание, зато окружающие хорошо видят эту особенность приступа. Опытный клиницист относится к рассказу самого пациента и свидетелей эпизода со здоровым скептицизмом. Он знает, насколько субъективным и часто неадекватным бывает восприятие эпилептического приступа, знает о том, что положительность или отрицательность ответа на вопрос часто зависит от самой формулировки вопроса, и о том, что определенная часть пациентов отличается большой внушаемостью.

Пациенты получают, как правило, несколько противоэпилептических препаратов в высоких дозировках и сталкиваются с их побочными проявлениями. Так, Smith D. et al. (1999) описывают наличие побочных проявлений при применении антиконвульсантов у 50% пациентов с ошибочным диагнозом эпилепсии (12). Назначенное лечение не является эффективным, пациенты попадают в разряд инвалидов с некурабельной или резистентной по отношению к противоэпилептическим препаратам эпилепсией. Неправильный диагноз вызывает значительные социальные ограничения – дети не учатся в школе, взрослые не могут устроиться на работу и не имеют право водить машину, и те, и другие не занимаются спортом и не ведут социально активную жизнь. Неверное определение истинной причины приступа лишает пациента реальной возможности получить адекватную терапию и выздороветь.

Так, пациент с псевдоэпилептическими приступами, вызванными диссоциативными нарушениями, не получает адекватной психиатрической и психологической помощи. А пациент с кардиогенными конвульсивными синкопами, вызванными жизнеугрожающей сердечной аритмией, которые наблюдаются и лечатся как эпилепсия, может погибнуть из-за того, что не получит адекватную кардиологическую помощь. Неправомочный диагноз эпилепсии – большое финансовое бремя, которое ложится как на семью больного, так и на государство в целом.

Nowack W. J. (1997) оценивает примерную ежегодную стоимость гипердиагностики эпилепсии в США (ненужные для пациентов медикаменты, визиты к врачу, госпитализации и обследования) в 650 тысяч – 4 миллиона долларов (15). Безусловно, не существует идеального решения проблемы гипердиагностики эпилепсии. Практическим врачам, видимо, следует придерживаться следующего принципа – не ставить диагноз эпилепсии, если отсутствует твердая уверенность в эпилептическом характере приступа и состояние пациента не требует немедленного назначения противоэпилептического лечения.

Тщательный сбор анамнеза и полные сведения о событиях до, во время и после приступа часто проясняют их неэпилептическую природу. В дифференциальной диагностике также могут помочь просмотр домашней видеозаписи, рутинная ЭЭГ, ЭЭГ-видеомониторинг и полисомнография. Всегда следует помнить о том, что у одного и того же пациента могут одновременно существовать и эпилепсия, и неэпилептические пароксизмальные нарушения. Возможно, что оптимальным решением является развитие эпилептологических кабинетов и центров (как амбулаторных, так и стационарных) и оснащение их системами ЭЭГ-видеомониторинга. Кроме того, необходима хорошая информированность неврологов в проблемах диагностики и лечения эпилепсии, в том числе в проблемах ее дифференциального диагноза.

Читайте также: