Какие анализы крови нужно сдавать при эпилепсии

ИДНЭ (с 2006 года), ИДВНЭ (с 2016 года), ЦЗиР (с 2017) и ОЦМУ (с 2019) им. Святителя Луки

В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:

1. Электро-энцефалографические исcледования

Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.

Какова цель исследования?

Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:

— Насколько регистрируемая биоэлектрическая активность мозга ребенка соответствует возрастной норме ?
— Регистрируются ли патологические паттерны ?
— Зафиксированы ли эпилептические приступы по ходу исследования ?

Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.

Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :

— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.

— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).

— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.

— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.

2. Компьютерная и магнито-резонансная томография. (КТ и МРТ)

Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

3. Определение концентрации препаратов в крови.

Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.

Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

4.Общий и биохимический анализы крови.

Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

5. Генетические исследования

Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

+7 (495) 181 31 01
(Единый многоканальный номер регистратуры; включая запись на консультации и видео-ЭЭГ мониторинг)

+7 (495) 669-83-93
+7 (495) 840-52-52
(ИДНЭ, г. Троицк)

+7 (495) 437-61-16
(ИДВНЭ, ул. Академика Анохина)

+7 (495) 972-80-46
(Отделение сна и эпилепсии, Троицк; зав. отделением, к.м.н., доцент Л.Ю. Глухова)

+7 (903) 785-91-39
(Лаборатория прехирургической диагностики эпилепсии, зав. доцент к.м.н. Чадаев В.А.)

Запись на приём к неврологу, эпилептологу, к.м.н. М.Ю.Бобыловой только по тел. +79091661924 понедельник - пятница, с 9.00 по 18.00, администратор М.Ю. Бобыловой Дарья Владимировна.

+7 (495) 615-65-22
(Центр здоровья и развития имени Святителя Луки)

Что такое эпилепсия?

Диагностируя эпилепсию, независимо от того, взрослый перед ним человек или ребенок, невролог никогда не будет опираться только на собственные наблюдения или какой-то один вид обследования. Диагностика эпи-синдрома, это сложное многоступенчатое исследование, подразумевающее изучение крови, структуры мозга и неврологических реакций организма на раздражители. Анализы при эпилепсии призваны раскрыть генетические нарушения, либо фактор приобретённой патологии, а также продиктовать ход лечения.

Только в случае подтверждающих показателей, сданных при подозрении на эпилепсию анализов, врач имеет право поставить диагноз.

Патология головного мозга, выраженная приступообразным, повторяющимся состоянием с потерей человеком контроля над двигательной, дыхательной, зрительной и прочими функциями организма, называется эпилепсией. Важно отметить, что обследования и попытки постановки диагноза после единичного случая припадка, не производятся. Необходимо как минимум два случая характерных приступов, чтобы у невролога было основание поставить предварительный диагноз и назначить соответствующее лечение.

Потери сознания или даже судорожные явления, похожие на приступ, но не являющиеся им, могут произойти у вполне здорового человека на фоне провоцирующих факторов — например, при завышенных показателях температуры.

Классификация заболевания происходит по трем направлениям:

Симптоматическая эпилепсия, характерная конфигуративным изменением мозга;
Идиопатическая — имеющая в анамнезе генетические предпосылки, но без выраженных дефектов коры ГМ (головного мозга);
Криптогенная — не позволяющая определить этиологию и проследить патогенез.

У детей склонность к эпилепсии проявляется в следующих перенесенных заболеваниях и при данных нарушениях:

Гипоксия в родах;
Перенесенные инфекционные заболевания по неврологии;
Повторяющиеся случаи фебрильных судорог, возникающих вследствие высоких температур;
Наследственная отягощенность, причем со стороны матери возможность передачи поврежденных ген выше вдвое, чем со стороны отца;
Травмы головного мозга.

Последний фактор вводит в группу риска человека любого возраста, так как травма, полученная в раннем детстве, может сказаться даже через десятки лет.

Люди более старшего возраста, после пятидесяти лет, начинают страдать эпилепсией в динамическом процессе сердечно-сосудистых заболеваний и атрофии мозга. Значительно повышается риск получить эпи-синдром людьми, перенесшими инсульт. Синдром начинает проявляться уже в спокойный, постреабилитационный период.

Как сказано выше, не всегда признаки, напоминающие данную болезнь, диагностируются как эпилепсия. Или наоборот — при видимой полноте клинической картины, лечение неподтвержденной болезни поспешно начинается, и при этом упускается драгоценное время на то, чтобы провести качественную терапию истинных причин схожей симптоматики.

Припадки не могут пройти незамеченными и общие характеристики повторяющихся приступов всегда можно выяснить, обратившись за помощью к близким людям, находившимся в этот момент поблизости.

Эпилептический синдром может проявиться в таких выраженных моментах:

Нахождение пациента в сознательном состоянии:

больной находится в полном сознании;
сознание отчасти замутнено;
больной находится в глубоком обмороке.

От того, спровоцирован ли припадок или произошел спонтанно, без внешнего раздражения, а в зависимости от течения и формы болезни, наблюдаются следующие возможные действия больного:

человек резко и без видимых причин падает;
при сильных или почти незаметных судорогах, больной может совершать дерганные, неадекватные движения конечностями, зрачками глаз, головой;
внезапно проявляется сильное возбуждение — беспричинный испуг, хохот, случайно вырывающиеся слова и фразы;
больной неожиданно впадает в состояние ступора;
неожиданное падение, как при спотыкании и сейчас же восстановление прежних двигательных функций;
самый характерный припадок — выгибание всего тела с упором на затылок и пятки, закаменевание мышц;
прерывание дыхания, рвота, слюнотечение, закусывание языка;
сильные головные приступообразные боли;
недержание мочи, кала.

Существуют и другие симптомы эпилепсии. При начале заболевания или скрытом течении, многие признаки могут проявляться слабо и остаться незамеченными, однако при прогрессировании болезни они будут проявляться все ярче.

Современные методы диагностики эпилепсии

Первичное диагностирование в кабинете невролога происходит через сбор всех данных, собранных не только со слов больного, но, по возможности, и со свидетельств лиц, наблюдающих течение эпилепсии близкого человека.

Сведения, интересующие врача, должны заключаться в полных, развернутых ответах и содержать как можно более точные цифры и даты: когда были замечены первый случай приступа? Через какой срок повторился следующий? Какие симптомы сопровождали припадок?

Обязательно нужно указать, является ли болезнь наследственной патологией и со стороны кого из родителей могла перейти.

Таким образом, составляется общая приблизительная картина заболевания, основываясь на которой, невролог ставит предварительный диагноз с определением вида эпилепсии и отнесении ее к фокальному, генерализированному, парциальному или другим типам.

Для закрепления диагноза потребуется обязательное электроэнцефалографическое обследование (часто проведение ЭЭГ рекомендовано во сне) и магнитно-резонансная томография ГМ.

Следующим шагом после врачебного осмотра станет сдача анализа крови на биохимию и отклонения в генетике. Взятая кровь разворачивается для дифференциальной диагностики, с целью исключения или для выявления сопутствующих заболеваний анемией, диабетом, токсикологическими отравлениями и др.

В случае невыявления очевидных расстройств в ходе врачебной беседы и по результатам анализа, неврологом делается вывод о том, что заболевание имеет идиопатическое направление и позволяет предположить об отсутствии физиологического поражения тканей мозга.

Последующим назначением, станет прохождение ЭЭГ.

Проведение ЭЭГ считается безболезненной неинвазивной процедурой. Готовиться специально к ней не нужно.

Расшифровка аппаратного исследования ЭЭГ достоверно выделяет эпилепсию, если она есть, на фоне всех остальных неврологических заболеваний, не рождающих разряд искаженного значения в коре ГМ.

Однако данный вид диагностической методики, несмотря на его абсолютную точность, результативен только в момент возникновения этого самого дефективного разряда, то есть, во время припадка эпилепсии. Поэтому, если возникают обоснованные предположения, что у больного присутствует эпи-синдром, метод ЭЭГ проводится неоднократно, в том числе и в состоянии полного покоя — сна. Это способствует улавливанию изменения длины волн или всплесков в моменты перехода из одной фазы сна в другую.

Для тех же целей, больному проводят суточный и видео- ЭЭГ-мониторинг, фиксирующий любые изменения на протяжении нескольких часов или полных суток.

На основании данных ЭЭГ устанавливается первичное, а также контролируется текущее лечение.

Самыми современные методами выявления расстройств в коре головного мозга, в медицине считаются обследования нейровизуализации — КТ (компьютерная томография) и МРТ(магнитно-резонансное исследование).

Проведение МРТ значительно менее вредно, чем компьютерная томография, так как этот метод отличает отсутствие рентген-излучения. Дифференцирование головного мозга путем диагностики МРТ более точно и при этом возможно в нескольких срезах, что невозможно при КТ, оставляющем некоторые участки невидимыми.

Однако имеется существенный минус, не позволяющий полностью заменить КТ магнитно-резонансной томографией. Это невозможность произвести обследование, если у больного в организме присутствуют инородные металлические предметы или аппараты, искусственно поддерживающие сердечную деятельность.

Профилактика эпилепсии

Имея в анамнезе, либо в генетической предрасположенности такое заболевание, как эпилепсия, категорически запрещается:

Курение табака и употребление алкогольных напитков;
Употребление сублимированного кофе, большого количества чая;

Следует избегать ситуаций, препятствующих свободному дыханию, нахождения в душных помещениях, переохлаждений.

Особо рекомендуются дозированные физические нагрузки в виде спортивных упражнений, прогулки на свежем воздухе, соблюдение щадящих диет и нормированный сон.

Резюмируя

Общая картина, составляющая эпи-синдром настолько неоднозначна и индивидуальна, что выявить ее из массы сопутствующих заболеваний бывает очень сложно. Перед обращением к неврологу в медицинское учреждение, следует подробно составить и записать все имеющиеся сведения, вспомнить малейшие подробности, подсчитать, по возможности, количество приступов и описать их характер.

Не следует заниматься самодиагностикой и тем более пытаться самостоятельно подобрать лечение. Установить диагноз может только квалифицированный врач и при наличии подтвержденных обследованиями данных.

Эпилепсия – это хронический неврологический недуг, проявляющийся во внезапных судорожных приступах.

Симптоматика заболевания проявляется следующими состояниями:

Внезапное расстройство настроения.
Нарушение функционирования сознания.
Происходят метаморфозы личности.
Эпилептическое слабоумие.

Лечением и выявлением болезни занимаются эпилептологи и неврологи, в частности, направляя пациента на анализ на эпилепсию.

Что сдавать из анализов при эпилепсии?

Исследования, которые назначают для выявления недуга:

Анализ крови.
ЭЭГ (электроэнцефалография).
МРТ/КТ (магнитно-резонансная томография/компьютерная томография).

Именно эти три вида анализов позволяют узкопрофильным специалистам выявить причину заболевания, определить тип эпилептического приступа.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) при эпилепсии

Процедура выступает основным методом, позволяющим определить болен человек этим расстройством или нет, путем исследования электрической активности головного мозга. Данный прибор фиксирует слабые электрические сигналы, исходящие из головного мозга в виде волн.

ЭЭГ кросскорреляционный анализ при эпилепсии

Этот тип исследования используется для выявления психологических расстройств. Он основан на коэффициенте корреляции и спектре Фурье кросскорреляционных функций. Полученные данные при этом типе диагностики делают возможным ассоциировать степень частотно-фазовой синхронизации в отдельном диапазоне и определить возможность возникновения расстройств, связанных с заболеванием.

Когерентный анализ ЭЭГ при эпилепсии

Отдельным видам припадков характерны разная локализация возникновения в мозговых тканях. Когерентная диагностика ЭЭГ определяет точное место происхождения нарушения электрической активности мозга. Обследование дает врачу необходимую информацию в диагностике, количественной оценки уровня интегративной деятельности мозговых структур.

Генетический анализ при эпилепсии

На сегодня выявлены более 400 генов, способных вызывать эту болезнь. Некоторые эпилептические синдромы, появившиеся в ходе мутации гена, передаются по наследству. Генетическое исследование показывает, что многие люди являются носителями мутагена и не знают об этом.

Анализ на генетическую предрасположенность к эпилепсии позволяет определить возможность появления заболевания на основе обследования родственников, тем самым определив генетическую предрасположенность к болезни.

Анализы при эпилепсии у детей

Как правило, дети проходят те же виды исследований. Но особое внимание уделяется генетическому исследованию. Родители ребенка могут не знать, что являются носителями мутировавшего гена. Если и отец, и мать являются носителями, то риск появления симптомов недуга у ребенка составляет 25%.

В следующий раз поговорим про «Юношескую эпилепсию«

В статье вы узнаете о том, когда и какую диагностику необходимо проходить при эпилепсии, чем отличаются программы анализов у детей и взрослых, где проводят точное обследование для подбора эффективного лечения.

Успешность лечения эпилепсии зависит от точности обследования. В ходе изучения различных форм заболевания, врачи установили: чтобы подобрать наиболее эффективный препарат, надо верно определить его форму, тип эпилептического приступа и расположение эпилептогенного очага в головном мозге. Только так из около 30 веществ с различными механизмами действия, которые сегодня применяют для лечения эпилепсии, можно выбрать самое действенное для конкретного пациента.

По данным международных исследований, опубликованных Американским фондом эпилепсии, 6 человек из 10 полностью избавляются от приступов с помощью медикаментозной терапии. Еще 3 смогут контролировать эпилептические припадки после дополнительной диагностики и назначения другого лечения.

Кто лечит эпилепсию?

Эпилепсию у детей и взрослых лечит узкоспециализированный невролог — эпилептолог. Он занимается диагностикой всех видов приступов, подбором медикаментозной терапии, контролем эффективности лечения и профилактикой новых припадков.

Согласно международным медицинским стандартам, кроме диплома невролога, врач по эпилепсии должен иметь дополнительное образование в электрофизиологии, визуализации структуры и функций головного мозга, фармакологии противоэпилептических средств, специальных методов реабилитации. При выборе доктора пациенты Bookimed учитывают его опыт работы и квалификацию, участие в научных исследованиях, наличие международной сертификации.

Лучшие эпилептологи по версии наших пациентов: профессор Антонио Русси (Медицинский центр Текнон, Барселона), профессор Ури Крамер (Медицинский центр Ихилов, Тель-Авив), докор Кюршад Айдын (Университетский госпиталь Медипол, Турция).

Когда нужно проходить диагностику эпилепсии?

Один судорожный приступ нельзя считать эпилепсией. Он может развиваться у детей и взрослых на фоне повышенной температуры, высокого артериального давления или как аллергия. По данным Всемирной организации здравоохранения, до 10% людей перенесли такие припадки. При этом 20% из них врачи поставили неверный диагноз.

Большинству пациентов с эпилепсией, которые обращались в Bookimed, была необходима помощь зарубежного невролога по таким причинам:

произошло два приступа с промежутком более 24 часов, которые не спровоцированы высокой температурой, реакцией на медицинские препараты или другими факторами;
у ребенка отмечается задержка развития;
текущая схема терапии неэффективна или провоцирует сильные побочные эффекты;
приступы не прекращаются, хотя были испробованы все возможные методы лечения;
в истории семьи были случаи припадков.

Методы диагностики эпилепсии

Согласно рекомендациям Американского фонда эпилепсии, если вы обнаружили один из перечисленных выше факторов, обследование необходимо пройти как можно раньше. Это позволит своевременно начать лечение и предотвратить развитие более тяжелых неврологических симптомов.

Согласно международным неврологическим протоколам, для диагностики эпилепсии применяются такие основные методики:

неврологический осмотр;
анализ крови;
электроэнцефалография;
МРТ;
ПЭТ;
генетический тест.

Цель неврологического осмотра — оценить работу головного мозга и нервной системы. Во время обследования доктор проверяет мышечный тонус, чувствительность, координацию, рефлексы. Дополнительно исследует работу памяти и интеллект.

На основании опыта пациентов Bookimed, наши врачи-координаторы выделили, факторы, которые имеют особое значение для точной диагностики пациентов. Согласно ним, важно, чтобы невролог или эпилептолог на консультации задавал подобные вопросы:

Когда произошел первый эпилептический приступ?
Сколько он длился и как проходил?
Что происходило перед приступом?
Как себя чувствовал пациент после припадка?
Сколько приступов было?
В какое время суток они повторяются чаще?
Принимал ли пациент какие-либо противоэпилептические препараты?
Были ли у матери пациента осложнения во время родов?
Замечалась ли задержка развития в раннем детстве?
Были ли травмы головы?
Есть ли у пациента другие заболевания нервной системы?
Были ли в семье случаи эпилепсии?

Чтобы ответить на эти вопросы наиболее точно, после первого приступа неврологи рекомендуют записывать, когда именно он произошел и с чем был связан. Если припадок повторится, необходимо фиксировать его особенности. В дальнейшем доктор попросит вас вести специальный дневник. Он поможет отслеживать изменение количества, формы и тяжести приступов — это основной способ оценки эффективности лечения.

По данным Американского фонда эпилепсии, результаты общего и биохимического анализов крови при эпилепсии позволят неврологу исключить у пациента инфекции, аллергию, нарушения в работе почек и печени. При необходимости на основании данных этого исследования врач назначит правильную дозу лекарства и сможет отслеживать его эффективность.

Электроэнцефалография — это запись электрической активности головного мозга. Для проведения процедуры доктор закрепляет специальные электроды на коже головы пациента. Они передают сигнал в виде волн, которые отображаются на специальной бумажной ленте или компьютере. Эти волны отличаются в состоянии покоя и во время эпилептического припадка.

Наиболее эффективной является процедура, которая длится несколько суток беспрерывно и сопровождается видеонаблюдением. Она позволяет врачам записывать и сравнивать активность мозга в разное время дня и ночи, в состояниях покоя, возбуждения, сна и приступа. Благодаря этим данным невролог может установить форму эпилепсии и вид припадков.

Лучшая клиника для длительного видео ЭЭГ-мониторинга по версии пациентов Bookimed — Медицинский центр Текнон. Во время обследования человек принимает различные лекарства, и профессор Русси в режиме реального времени отслеживает их влияние на приступы.

*Импакт фактор за 2018 г. по данным РИНЦ

Журнал входит в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК.

Читайте в новом номере

Надежные скрининговые методы обследования здоровых людей на предмет выявления потенциальных больных эпилепсией в настоящее время в мировой практике не разработаны. Особенностью диагностики эпилепсии является превалирование данных анамнеза и клинического обследования над результатами лабораторных исследований. Лабораторные исследования у пациентов с эпилепсией способствуют выявлению скрытого патологического процесса, характеризуют состояние пациента, влияют на постановку диагноза и характер лечения, имеют прогностическое значение. К лабораторным исследованиям у пациентов с установленным диагнозом эпилепсии прибегают для измерения концентрации антиэпилептических препаратов (АЭП) в плазме крови и мониторинга возможных побочных эффектов терапии. Тем не менее, будучи вспомогательным методом диагностики эпилепсии, лабораторные анализы являются неотъемлемой частью комплексной оценки состояния больного. Проведение данных исследований без определенных целей является нерациональным. Больные, не предъявляющие активных соматических жалоб, в отличие от пациентов из группы высокого риска, не нуждаются в более углубленных лабораторных обследованиях. Являясь вспомогательным методом диагностики эпилепсии, лабораторные анализы необходимы при комплексной оценке состояния больного.

Ключевые слова: эпилепсия, диагноз, анализы, лаборатория, антиэпилептические препараты.

Для цитирования: Котов А.С., Фирсов К.В., Фролова В.М. Лабораторные анализы у пациентов с эпилепсией. Клиническая лекция. РМЖ. 2019;4:18-20.

Laboratory tests in patients with epilepsy: clinical lecture

A.S. Kotov, K.V. Firsov, V.M. Frolova

Moscow Regional Scientific Research Clinical Institute named after M.F. Vladimirskiy, Moscow

Nowadays, there is a need for reliable screening methods for examining healthy people to identify potential patients with epilepsy, as these methods are not developed in the world practice. An epilepsy diagnosis feature is a prevalence of the history and clinical examination over laboratory study results. Laboratory studies in patients with epilepsy contribute to the hidden pathological process manifestation, characterize the patient’s condition, affect the diagnosis and treatment pattern, and have predictive value. In addition, these studies with determined epilepsy diagnosis are used to measure anti-epileptic drug’s (AEP) concentration in the blood plasma and to monitor possible therapy side effects. Conducting research without specific goals is impractical. Patients who do not present active somatic problems, unlike high-risk patients, do not need more in-d epth laboratory studies. Nevertheless, being an auxiliary method for epilepsy diagnosis, laboratory tests are an integral part of a patient’s condition comprehensive assessment.

Keywords: epilepsy, diagnosis, tests, laboratory, anti-epileptic drugs.

For citation: Kotov A.S., Firsov K.V., Frolova V.M. Laboratory tests in patients with epilepsy: clinical lecture. RMJ. 2019;4:18–20.

Представлена клиническая лекция, посвященная лабораторным анализам у пациентов с эпилепсией, которые являются неотъемлемой частью комплексной оценки состояния больного.

Введение

Теоретически целями проведения лабораторных исследований у пациентов с эпилепсией являются скрининг скрытой патологии; диагностика заболевания и состояния пациента; контроль за динамикой патологического процесса; мониторинг эффективности лечения; прогноз течения заболевания.

Однако надежные скрининговые методы обследования здоровых людей на предмет выявления потенциальных больных эпилепсией в настоящее время в мировой практике не разработаны. Также особенностью диагностики эпилепсии является превалирование данных анамнеза и клинического обследования над результатами лабораторных исследований.

Практически к лабораторным исследованиям у пациентов с установленным диагнозом эпилепсии прибегают для измерения концентрации антиэпилептических препаратов (АЭП) в плазме крови и мониторинга возможных побочных эффектов терапии. Тем не менее, будучи вспомогательным методом диагностики эпилепсии, лабораторные анализы являются неотъемлемой частью комплексной оценки состояния больного.

Лабораторные анализы у пациентов с эпилепсией

Общие принципы оценки анализов

Надежность результатов исследований определяет степень доверия врача к работе лаборатории. Перед оценкой анализов необходимо выяснить, насколько были соблюдены стандартные условия предлабораторного этапа. Сюда входят: подготовка пациента к исследованиям; забор биологического материала; соблюдение правил транспортировки и хранения биологического материала. Например, результаты биохимических тестов зависят от времени суток, что связано с секрецией гормонов и приемом пищи. Прием утром, перед забором крови, АЭП может привести к получению некорректных результатов анализа. Принимаемые лекарства могут воздействовать на аналитический процесс. Например, аскорбиновая кислота влияет на определение глюкозы редукционными методами. Физическая нагрузка приводит к росту концентрации H + , NH₄ + и лактата в крови. Длительное наложение жгута вызывает локальную гипоксию и увеличение венозного давления, что приводит к выходу жидкой части плазмы и гемоконцентрации. Происходит повышение уровня общего кальция, общего белка, Т₄. Кровь для исследования не должна забираться из вены, в которую проводятся инфузии растворов, т. к. происходит изменение концентрации электролитов и глюкозы в зависимости от состава инфузируемой жидкости, наступает гемодилюция. Хранение цельной крови при комнатной температуре приводит к утилизации глюкозы клетками. Хранение крови в течение 8–12 ч до отправки в лабораторию может приводить к гемолизу, повышению активности эритроцитарных ферментов.

Необходимый уровень точности должен соответствовать клиническим целям, следовательно, невозможно и экономически неоправданно стремиться к максимальной точности результатов лабораторных исследований. Для каждого вещества устанавливается необходимая точность его определения. В связи с этим выделяются вещества, имеющие наилучшую гомеостатическую регуляцию, т. е. с наименьшей биологической вариацией. К ним относятся Na + , Cl - , общий белок, К + , рН.
Определение таких веществ требует наибольшей точности. Более высокая степень биологической вариации присуща веществам, участвующим в процессах анаболизма (глюкоза, холестерин). Максимальную биологическую вариацию имеют вещества, являющиеся конечными продуктами катаболизма (креатинин, мочевина, мочевая кислота), а также вещества, выделяющиеся из тканей (лактатдегидрогеназа, аминотрансфераза). К точности определения веществ этой группы предъявляются менее высокие требования.

Таким образом, перед оценкой результатов исследований врачу необходимо получить от лаборатории информацию о способах подготовки пациента; взятии и хранении биоматериала; референтных значениях и допустимой погрешности для проводимых анализов.

Приступая к интерпретации результатов лабораторных исследований, необходимо сохранять к ним критическое отношение и исходить из того, что они свидетельствуют о вероятности того, что исследуемый процесс является нормальным или патологическим; в диапазоне нормальных значений в течение суток происходят колебания; диапазон нормальных величин зависит от используемых методик и аппаратуры; результаты лабораторных исследований имеют аналитическую ошибку.

Скрининг в эпилептологии

Скрининг в эпилептологии применяется для выявления врожденных и приобретенных метаболических нарушений. Анализируются вещества, участвующие в промежуточном метаболизме: полинасыщенные жирные кислоты, кетоновые тела, карбогидраты, мукополисахариды, аминокислоты, органические кислоты, пурины, пиримидины, ферменты лейкоцитов.

Рутинные лабораторные тесты направлены в основном на выявление инфекции, аллергии, патологии печени, почек, нарушений гемопоэза. Биохимический анализ крови позволяет выяснить, связаны ли судорожные приступы с гипогликемией, гипо- или гипернатриемией, гипо- или
гиперкальциемией. Специальные тесты позволяют определить тиреотоксикоз, порфирию, интоксикацию свинцом или мышьяком. В некоторых случаях (менингит, энцефалит, ВИЧ, сифилис, вирусная патология) может проводиться анализ ликвора [1]. Определение относительной плотности мочи проводится для выявления почечной патологии.

Лабораторные анализы могут дать указание на потенциальное развитие жизнеугрожающих побочных эффектов, а также позволяют дополнительно обезопасить врача от судебного преследования, обусловленного развитием серьезных нежелательных реакций.

Лабораторный скрининг целесообразно проводить перед началом приема АЭП для выявления нераспознанных соматических заболеваний, нарушений метаболизма, отклонений в анализах, которые могут быть в дальнейшем ошибочно связаны с началом приема препарата.

Анализы необходимо выполнять перед каждым приемом у эпилептолога. В первый год приема АЭП они проводятся 3–4 раза в год, в последующем — 2 раза в год. При появлении клинических симптомов патологии печени, почек, нарушений гемопоэза, эксфолиативного дерматита анализы проводятся немедленно. Основной акцент в мониторинге лабораторных исследований делается на уровень печеночных ферментов и картину периферической крови. Необходимо прежде всего обращать внимание на наличие лейкопении у пациентов, принимающих карбамазепин, и тромбопении у получающих вальпроаты. Однако необходимо учитывать, что незначительное повышение уровня печеночных ферментов и умеренная лейкопения часто регистрируются у лиц, получающих АЭП. Таким образом, постоянный мониторинг анализов, помимо материальных затрат, может обернуться еще и гипердиагностикой побочных эффектов, что ведет к назначению все новых обследований или необоснованной отмене лечения.

Исследование плазменной концентрации антиэпилептических веществ

При лечении эпилепсии важен не только подбор дозы, но и контроль за достижением необходимой плазменной концентрации (ПК) активного вещества. Определение концентрации АЭП необходимо для оптимизации лечения; профилактики приступов; предупреждения и выявления токсического действия; обнаружения низкого уровня препарата в крови. Принимаемая доза может оказаться недостаточной в силу различных причин (ускоренный метаболизм препарата в печени, усиленное выведение с мочой и т. д.). Однако препарат может эффективно работать при ПК ниже или выше нормативных значений. Следовательно, уровень ПК необходимо соотносить с клиническими данными, результатами лечения, побочными эффектами. Только клиническая картина может определить, можно ли выходить за границы стандартного диапазона в сторону повышения или понижения ПК. Нет смысла выполнять дорогостоящие анализы по определению ПК, если лечение проходит эффективно и отсутствуют побочные эффекты. Прибегать к данному исследованию необходимо не ради самой процедуры, а при необходимости принятия решения изменить тактику лечения. Например, принимаемый АЭП в стандартной терапевтической дозе неэффективен; при срыве ремиссии, особенно в случае развития у пациента нехарактерного для него ранее тяжелого приступа [2];
в случае назначения или отмены препаратов, способных повлиять на метаболизм АЭП; появлении симптомов медикаментозной интоксикации; замене АЭП. Определенные изменения в состоянии организма пациента, влияющие на уровень ПК, также могут вызвать необходимость проведения анализов. Это период детства [3]; пубертатный период, сопровождающийся гормональной перестройкой, ускоренным метаболизмом; пожилой возраст, при котором, наоборот, снижается метаболизм, появляются коморбидные заболевания [4]; беременность (ускорение метаболизма, гормональная перестройка, увеличение массы тела) [5]; соматические заболевания (гипоальбуминемия, почечная и печеночная недостаточность, нейроэндокринные расстройства); употребление алкоголя и наркотиков [6].

ПК определяется после того, как пациент закончит титрацию и концентрация препарата станет стабильной. Если измерять рано утром (до приема утренней дозы) концентрацию препаратов с коротким периодом полужизни, таких, например, как карбамазепин, вальпроаты или леветирацетам, то их концентрация может быть ниже референсных значений, что создает ошибочное впечатление о некомплаентности. Согласно общепринятой мировой практике забор крови необходимо выполнять утром натощак, вначале до приема препарата, затем через 2 ч после его приема.

АЭП нового поколения в виде пролонгированных форм обладают линейной фармакокинетикой, позволяющей удлинить абсорбцию, уменьшить колебания ПК. Практически нет необходимости в проведении мониторирования ПК при коррекции лечения.

Мониторинг других показателей при эпилепсии

В настоящее время титрование противоэпилептических препаратов при эпилепсии остается в основном эмпирическим. Зачастую пациенты в ремиссии имеют более низкие уровни АЭП, чем те, у кого продолжаются припадки. Это говорит о существовании так называемого потолочного уровня, выше которого ремиссия маловероятна и дальнейшее титрование не имеет смысла, требуется изменение схемы лечения [8].

Мониторинг противоэпилептических препаратов у детей с эпилепсией требует многократного посещения клиники для забора крови. В настоящее время внедряется забор высушенного пятна крови с последующим анализом методом жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии [9].

В настоящее время никакие постиктальные лабораторные показатели не могут окончательно доказать или исключить диагноз эпилепсии. Постиктальный анализ крови необходим для выявления причины припадков из-за эндокринной, метаболической, токсической или инфекционной этиологии. Лабораторные анализы используются для выявления пациентов, которые подвержены риску развития таких осложнений, как рабдомиолиз, острая почечная недостаточность, кардиомиопатии. Анализ на пролактин обладает высокой специфичностью, умеренной чувствительностью, позволяет дифференцировать эпилептические припадки и психогенные неэпилептические припадки у взрослых и подростков. Полезность теста ограничивается необходимостью получения крови через 10–20 мин после эпизода [10]. Повышение уровня креатинкиназы характерно после тонико-клонических приступов, имеет высокую специфичность и умеренную чувствительность. Метаболическими маркерами являются аммиак и лактат [11].

В настоящее время начинает использоваться анализ гематологических показателей у пациентов, получавших кетогенную диету. У больных резистентной эпилепсией кетогенная диета повышает уровень гемоглобина, гематокрита и сывороточного витамина В₁₂ [12].

С учетом высокой частоты сексуальной дисфункции и неудовлетворенности половой жизнью у мужчин с рефрактерной фокальной эпилепсией актуальным является контроль гормонального фона, который, как правило, не связан с приемом АЭП [13].

Проведение лабораторных обследований пациентов с эпилепсией требует существенных материальных затрат. Многие виды анализов выполняются только в коммерческих лабораториях за счет денежных средств пациентов. Однако расходы на лечение пациентов с тяжелыми побочными эффектами АЭП могут значительно превысить затраты на проведение лабораторного скрининга.

Заключение

Лабораторные исследования у пациентов с эпилепсией способствуют выявлению скрытого патологического процесса, характеризуют состояние пациента, влияют на постановку диагноза и характер лечения, имеют прогностическое значение. Проведение данных исследований без определенных целей является неэффективным.

Больные, не предъявляющие активных соматических жалоб, в отличие от пациентов из группы высокого риска, не нуждаются в более углубленных лабораторных обследованиях.

Тем не менее врачу при наличии показаний необходимо тщательно провести лабораторные исследования для того, чтобы изменить тактику лечения и предотвратить драматические осложнения медикаментозной терапии.

Только для зарегистрированных пользователей

Читайте также: