Конкордантность по эпилепсии у монозиготных близнецов составляет 67

Задача 1
Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных близнецов – 30%. Каковы доля наследственности и доля среды в формировании этого признака.
Решение:
Рассчитаем долю участия наследственности и долю участия внешней среды в развитии изучаемого признака по массе тела:
1. Расчитаем коэффициент наследуемости признака по формуле Хольцингера:

где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ - коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ - коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
H = (80 — 30)/(100 — 30) = 50/70 = 0,714
2. Рассчитаем долю среды в формировании признака по формуле:
C = 1 — H
C = 1 — 0,714 = 0,286.
Расчеты показали, что в развитии этой патологии существенное значение имеют наследственные факторы.
Ответ:
Доля наследственности в развитии веса равна 0,714; доля среды в развитии этого признака равна 0,286.

Задача 2
Изучены 40 пар монозиготных и 80 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы у одного из близнецов имелся изучаемый признаков. При этом в 32-х парах монозиготных близнецов и в 16-и парах дизиготных близнецов этот признак имелся и у второго близнеца. Определите коэффициент наследуемости изучаемого признака.
Решение:
1. Вычислим коэффициент конкордантности по изучаемому признаку для монозиготных близнецов.
КМБ = 32/40 = 0,8 = 80%
2. Рассчитаем коэффициент конкордантности по изучаемому признаку для дизиготных близнецов.
КДБ = 16/80 = 0,2 = 20%
3. Вычислим коэффициент наследуемости изучаемого признака по формуле Хольцингера:
Н = (КМБ — КДБ)/(100 — КДБ),
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ - коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ - коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
H = (80 — 20)/(100 — 20) = 60/80 = 0,75.
Ответ:
Доля наследственности в развитии изучаемого признака равна 0,75. Это значит, что на развитие этого признака существенное влияние оказывает генотип человека.

Задача 3
Конкордантность монозиготных близнецов по шизофрении составляет 67%, а дизиготных близнецов – 12,1%. Каковы доля наследственности и доля среды в развитии шизофрении?
Решение:
Дано:
КМБ = 67% ; КДБ = 12,1%.
1. Для решения задачи используем формулу Хольцингера, позволяющую определить долю наследственности (Н) в развитии изучаемого признака, и формулу для расчета доли среды (С) в формировании изучаемого признака.
Н = (КМБ – КДБ)/(100 – КДБ); С = 1 - Н,
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ - коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ - коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
С – доля среды в формирование изучаемого признака.
2. Подставим в формулу Хольцингера численные значения коэффициента конкондартности для моно- и дизиготных близнецов и выполним соответствующие вычисления. Н = (67 – 12,1)/(100 – 12,1) = 54,9/87,9 = 0,645.
3. Подставим в формулу для определения доли среды в формировании шизофрении найденное численное значение коэффициента наследуемости и выполним соответствующие вычисления. С = 1 – Н = 1 – 0,645 = 0,355.
Мы вычислили долю наследственности и долю среды в формировании шизофрении. Расчеты показали, что в развитии этой патологии существенное значение имеет наследственные факторы.
Ответ:
Доля наследственности в развитии шизофрении равна 0,645; доля среды в развитии этого патологического признака равна 0,355.

Задача 4
В одной из популяций изучали наследуемость бронхиальной астмы. Были изучены 46 пар монозиготных и 120 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы один из близнецов страдал бронхиальной астмой. При этом в 23-х парах монозиготных близнецов и в 6-и парах дизиготных близнецов второй близнец тоже страдал бронхиальной астмой. Определите коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.
Решение:
Для того, чтобы мы могли воспользоваться формулой Хольцингера, нам необходимо вычислить коэффициенты конкордантности по бронхиальной астме а) для монозиготных близнецов и б) для дизиготных близнецов.
1. Сначала вычислим коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для монозиготных близнецов.
КМБ = 23/46 = 0,5 = 50%.
2. Затем рассчитаем коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для дизиготных близнецов.
КДБ = 6/120 = 0,05 = 5%.
3. Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании бронхиальной астмы.
Н = (КМБ – КДБ)/(100 – КДБ),
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ - коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ - коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
4. Теперь, подставив ранее найденные численные значения коэффициентов конкордантности, вычислим коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.
Н = (50 – 5)/(100 – 5) = 45/95 = 0,47.
Ответ:
Коэффициент наследуемости бронхиальной астмы равен 0,47. Это значит, что признак развивается под влиянием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности.

Задача 5
Конкордантность монозиготных близнецов по туберкулёзу составляет 66,7%, а дизиготных близнецов – 23%. Каковы доля наследственности и доля среды в развитии туберкулёза.
Решение:
Дано:
КМБ = 66,7% ; КДБ = 23%.
1. Для решения задачи используем формулу Хольцингера, позволяющую определить долю наследственности (Н) в развитии изучаемого признака, и формулу для расчета доли среды (С) в формировании изучаемого признака.
Н = (КМБ – КДБ)/(100 – КДБ); С = 1 - Н,
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ - коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ - коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
С – доля среды в формирование изучаемого признака.
2. Подставим в формулу Хольцингера численные значения коэффициента конкондартности для моно- и дизиготных близнецов и выполним соответствующие вычисления. Н = (66,7 – 23)/(100 – 23) = 43,7/77,9 = 0,568.
3. Подставим в формулу для определения доли среды в формировании туберкулёза найденное численное значение коэффициента наследуемости и выполним соответствующие вычисления. С = 1 – Н = 1 – 0,568 = 0,432
Мы вычислили долю наследственности и долю среды в формировании туберкулёза. Расчеты показали, что в развитии этой патологии существенное значение имеет наследственные факторы.
Ответ:
Доля наследственности в развитии туберкулёза равна 0,568; доля среды в развитии этого патологического признака равна 0,432.

Задача 6
Учёные-генетики провели массовое исследование распространённого признака - косолапости на примере близнецов. Изучены 200 пар монозиготных и 500 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы у одного из близнецов имелся изучаемый признак. При этом в 91-ой парах монозиготных близнецов и в 91-ой парах дизиготных близнецов этот признак имелся и у второго близнеца. Определите коэффициент наследуемости изучаемого признака.
Решение:
1. Вычислим коэффициент конкордантности по изучаемому признаку для монозиготных близнецов.
КМБ = 91/200 = 0,455 = 45,5%
2. Рассчитаем коэффициент конкордантности по изучаемому признаку для дизиготных близнецов.
КДБ = 91/500 = 0,182 = 18,2%
3. Вычислим коэффициент наследуемости изучаемого признака по формуле Хольцингера:
Н = (КМБ — КДБ)/(100 — КДБ),
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ - коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ - коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
H = (45,5 — 18,2)/(100 — 18,2) = 27,5/81,8 = 0,336.
Ответ:
Доля наследственности в развитии косолапости равна 0,336. Это значит, что на развитие этого признака существенное влияние оказывает среда, в которой проживает человек.

Задача 7
Конкордантность монозиготных близнецов по ревматизму составляет 47,3%, а дизиготных близнецов – 17,3%. Каковы доля наследственности и доля среды в развитии шизофрении.
Решение:
Дано:
КМБ = 47,3% ; КДБ = 17,3%.
1. Для решения задачи используем формулу Хольцингера, позволяющую определить долю наследственности (Н) в развитии изучаемого признака, и формулу для расчета доли среды (С) в формировании изучаемого признака.
Н = (КМБ – КДБ)/(100 – КДБ); С = 1 - Н,
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ - коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ - коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
С – доля среды в формирование изучаемого признака.
2. Подставим в формулу Хольцингера численные значения коэффициента конкондартности для моно- и дизиготных близнецов и выполним соответствующие вычисления. Н = (47,3 – 17,3)/(100 – 17,3) = 30/92,7 = 0,324.
3. Подставим в формулу для определения доли среды в формировании ревматизма найденное численное значение коэффициента наследуемости и выполним соответствующие вычисления. С = 1 – Н = 1 – 0,324 = 0,676.
Мы вычислили долю наследственности и долю среды в формировании ревматизма. Расчеты показали, что в развитии этой патологии существенное значение имеют факторы среды.
Ответ:
Доля наследственности в развитии ревматизма равна 0,324; доля среды в развитии этого патологического признака равна 0,676.

Задача 8
В одной из популяций изучали наследуемость сахарного диабета. Были изучены 50 пар монозиготных и 120 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы один из близнецов страдал сахарным диабетом. При этом в 29-ти парах монозиготных близнецов и в 24-х парах дизиготных близнецов второй близнец тоже страдал сахарным диабетом. Определите коэффициент наследуемости сахарным диабетом в данной популяции.
Решение:
Для того, чтобы мы могли воспользоваться формулой Хольцингера, нам необходимо вычислить коэффициенты конкордантности по бронхиальной астме а) для монозиготных близнецов и б) для дизиготных близнецов.
1. Сначала вычислим коэффициент конкордантности по сахарному диабету для монозиготных близнецов.
КМБ = 29/50 = 0,58 = 58%.
2. Затем рассчитаем коэффициент конкордантности по сахарному диабету для дизиготных близнецов.
КДБ = 24/120 = 0,20 = 20%.
3. Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании бронхиальной астмы.
Н = (КМБ – КДБ)/(100 – КДБ),
где
Н – коэффициент наследуемости, доля вклада наследственности в формирование изучаемого признака;
КМБ - коэффициент конкордантности монозиготных близнецов по изучаемому признаку;
КДБ - коэффициент конкордантности дизиготных близнецов по изучаемому признаку.
4. Теперь, подставив ранее найденные численные значения коэффициентов конкордантности, вычислим коэффициент наследуемости сахарного диабета.
Н = (55 – 20)/(100 – 20) = 35/80 = 0,438.
Ответ:
Коэффициент наследуемости сахарного диабета в данной популяции равен 0,438. Это значит, что признак развивается под влиянием факторов внешней среды при наличии генетической предрасположенности.

А вы знаете, что близнецы - излюбленный объект исследования для ученых? И вот почему: в медицинской генетике есть даже специальный метод, основанный на сравнении монозиготных и дизиготных близнецов - близнецовый метод.

Помните, мы уже писали, что монозиготные близнецы получаются в результате деления одной оплодотворенной яйцеклетки, то есть имеют одинаковый набор генов. Выявляемые между ними различия по какому-либо признаку не связаны с наследственным фактором (наследственность у них одинакова), а связаны только с внешними условиями.

Особенно ценны для учёных в этом плане пары близнецов, по тем или иным причинам разлученных при рождении: имея абсолютно одинаковый генотип, они попадают в разные условия существования. Изучив их различия во внешности, поведении, состоянии здоровья и так далее, можно сделать вывод о значении действия внешних факторов на формирование этих признаков.

И наоборот, дизиготные близнецы имеют разный набор генов (как у обычных братьев и сестёр), но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию они испытывают одинаковое воздействие внешних факторов, следовательно, степень их различия определяется различием их генов.

С помощью близнецового метода удалось доказать значение генетической предрасположенности ко многим широко распространенным заболеваниям.

Развитие признака у обоих близнецов называют конкордантностью. Если по определенным признакам между близнецами наблюдаются различия, то говорят о дискордантности.

Например, очень высокая степень конкордантности (то есть развития признака сразу у обоих) по умственной отсталости у монозиготных близнецов (97%) и относительно умеренная у дизиготных (37%) указывает на высокую степень наследственной предрасположенности к этому заболеванию.
А при заболевании корью или коклюшем одного из партнеров близнецовой пары вероятность заболевания второго в группах моно- и дизиготных близнецов практически одинаковая: 98% и 94% и 97% и 93%, соответственно. То есть преобладающая роль инфекционного фактора в данном случае очевидна.

При туберкулезе вероятность заболевания второго близнеца в монозиготной паре почти в 3 раза больше, чем в дизиготной – 67% и 23 %. То есть при идентичном генотипе сходная реакция на туберкулезную инфекцию наступает чаще, чем при разных генотипах. Этот факт показывает значительную роль наследственной предрасположенности ребенка к туберкулезу.
Приведем еще несколько примеров: конкордантность в парах монозиготных и дизиготных близнецов составляет по шизофрении 69 и 10%, по эпилепсии 67 и 30%. Можно заключить, что роль генотипа в развитии этих патологических состояний представлена достаточно отчетливо.

Близнецовым исследованиям принадлежит заметное место в изучении генетики поведения, в частности, таких характерологических свойств людей, как агрессивность или склонность к действиям, направленным на отпор насилию, преступное поведение и законопослушность, лживость и искренность, а также генетики конформизма и лидерства, интеллекта, гениальности. Близнецовый метод остается одним из активно используемых специалистами по общей и медицинской психологии.

Дизиготные близнецы, выросшие вместе, позволяют измерить конкордантность болезни у родственников, которые растут в аналогичной среде, но не все их гены одинаковы, тогда как монозиготные близнецы дают возможность сравнить родственников с идентичными генотипами, которые могут жить как вместе в той же среде, так и отдельно. Исследования близнецов играют значимую роль, помогая генетикам оценить относительные вклады генов и среды в причины болезней.

Монозиготные близнецы появляются вследствие разделения единственной зиготы на две отдельных в начале эмбриогенеза. В результате однояйцовые близнецы всегда одного пола и содержат в каждом локусе идентичные генотипы. Они встречаются приблизительно в 0,3% всех родов, без значимых различий среди этнических групп.

Разнояйцовые близнецы возникают при одновременном оплодотворении двух яйцеклеток двумя сперматозоидами; генетически разнояйцовые близнецы являются обычными сибсами, и, как все дети одних родителей, имеют в среднем 50% совпадающих аллелей. Половина разнояйцовых близнецов одного пола, половина — разного. Разнояйцовые близнецы встречаются с частотой, различающейся в разных популяциях более чем в 5 раз, от низкого уровня 0,2% среди азиатов до более чем 1% рождений в странах Африки и у афроамериканцев.

Исследование частоты конкордантности по болезни у однояйцовых близнецов — мощный метод определения достаточности генотипа для развития конкретной болезни. Например, если один из однояйцовых близнецов имеет серповидноклеточную анемию, другой близнец также будет иметь это заболевание. В отличие от этого, если один из однояйцовых близнецов болен сахарным диабетом I типа (ранее называвшегося инсулинзависимым или юношеским диабетом), только около 40% других близнецов также имеют сахарный диабет I типа.

Конкордантность болезни менее 100% у однояйцовых близнецов — надежное подтверждение, что в развитии болезни играют роль негенетические факторы. Такие факторы могут включать влияния окружающей среды, например инфекции или диету, а также другие эффекты, например соматические мутации, эффекты старения, различия в Х-инактивации у одной женщины-близнеца по сравнению с другой.

Однояйцовые и однополые разнояйцовые близнецы имеют общее внутриутробное развитие, одинаковый пол и обычно растут вместе в том же доме у тех же родителей. Таким образом, сравнение конкордантности по болезни между однояйцовыми и разнояйцовыми близнецами того же пола показывает, как часто наблюдается болезнь у родственников, находящихся в одинаковой дородовой и, возможно, послеродовой среде и имеющих все общие гены, по сравнению с 50% общих генов.

Большая конкордантность у однояйцовых по сравнению с разнояйцовыми близнецами — надежное подтверждение генетического компонента в болезни. Этот вывод достоверен для болезней с ранним началом, например врожденных пороков. Для болезней с поздним началом, например нейродегенеративных, предположение, что однояйцовые и разнояйцовые близнецы подвергаются аналогичным воздействиям среды в ходе их взрослой жизни, становится менее правильным, и, таким образом, различия в конкордантности дают менее надежное подтверждение роли генетических факторов в причине болезни.

Если однояйцовые близнецы разлучаются при рождении и растут отдельно, генетики получают возможность наблюдать конкордантность болезни у лиц с идентичными генотипами, находящимися в разной окружающей среде.

Такие исследования первоначально использовали в исследованиях психических болезней, нарко- и токсикомании и заболеваний питания, при которых предполагалось, что в развитии болезни большую роль играет влияние среды в семье. Например, в одном исследовании алкоголизма пять из шести пар однояйцовых близнецов, выросших отдельно, были конкордантны по алкоголизму, показатель по крайней мере такой же высокий, как наблюдаемый у воспитанных вместе однояйцовых близнецов, что дает основание полагать, что общие генетические факторы в данном случае значительно важнее, чем условия среды.

Близнецовые исследования, полезные для определения роли генетических и средовых факторов в развитии болезни, следует интерпретировать осторожно по нескольким причинам. Во-первых, однояйцовые близнецы не имеют точно идентичных генов или их экспрессии, несмотря на закладку с идентичными генотипами во время деления зиготы. Например, соматические перестройки в локусах иммуноглобулина и рецептора Т-клеток отличаются у однояйцовых близнецов в различных популяциях лимфоцитов.

Кроме того, случайная инактивация X после разделения женской зиготы у однояйцовых девочек приводит к значимым различиям в экспрессии аллелей Х-сцепленных генов в разных тканях.

Во-вторых, влияние окружающей среды не может быть одинаковым у близнецов, особенно после достижения зрелости и ухода из родительского дома. Даже внутриутробная среда может оказаться не одинаковой. Например, однояйцовые близнецы часто имеют общую плаценту, и возможны различия между близнецами в обеспеченности кровью, внутриутробном развитии и массе тела при рождении.

В-третьих, степень конкордантности болезни у однояйцовых близнецов дает среднее значение оценки, что не может быть точным, если важные предрасполагающие аллели или факторы влияния окружающей среды различаются у других близнецов. Предполагают, что генотип одной пары близнецов дает больший риск болезни, чем генотип другой пары; наблюдаемая конкордантность — среднее число, которое в действительности не относится к конкретной паре близнецов.

Болезнь может быть вообще не генетического происхождения, т.е. может существовать негенетическая фенокопия. Если у некоторых пар близнецов болезнь вызвана только генотипом (конкордантность однояйцовых близнецов 100%), а в другой группе близнецов негенетическая фенокопия заболевания выявлена только у одного из близнецов (соответствие однояйцовых близнецов 0%), исследование покажет промежуточный уровень конкордантности, больше 0% и меньше 100%, в действительности не относящийся ни к одной из форм болезни.

Наконец, проблему создает смещение информированности, особенно когда одного близнеца с конкретной болезнью просят пригласить для участия в анализе второго близнеца (исследование добровольцев), а не сначала их выявляют как близнецов, и только затем изучают статус здоровья (популяционное исследование). Исследование добровольцев может давать неверные результаты, поскольку близнецы, особенно однояйцовые, часто эмоционально закрыты, и более вероятно, что они станут добровольцами, если они конкордантны, чем нет, что увеличивает показатель конкордантности.

Все же в правильно спроектированных исследованиях близнецы предоставляют уникальную возможность изучить случаи болезни с одинаковыми генетическими влияниями (конкордантность болезни у однояйцовых близнецов, выросших вместе или отдельно) или когда генетические различия присутствуют, но аналогично влияние окружающей среды (сравнение конкордантности у однояйцовых и разнояйцовых близнецов).

Степень количественной оценки влияния наследственности (h-) и среды (Е-) часто оценивается по формуле Хольцингера:
h = (конкордантность в группе монозиготных близнецов - конкордант-ность в группе дизиготных близнецов)/ (100-С) х 100;
Е = 100-h.

Таким образом, если подставить показатели по шизофрении, то получится:
h = (69 - 10)/ (100-10) х 100= 65 %, т.е. влияние наследственных факторов составляет 65 %, а среды 35 % (100-65 %). При h = 1 возникновение заболевания или признака зависит в основном от генетических факторов, при h = 0 - от средовых факторов; при h= 0,5 - влияние среды и наследственности примерно одинаково.

Если h более 70 %, то решающая роль принадлежит наследственным факторам, если 30-70 % - на проявление признака оказывают как наследственные, так и средовые факторы. О ведущей роли внешней среды указывается, если коэффициент h менее 30 % (или 0,3).

Формула Хольцингера дает ориентировочные показатели, не учитывая многих других важных факторов (например, степень экспрессивности фенотипического признака), могущих оказывать существенное влияние на формирование признака, тем не менее она может использоваться на практике.

Заболевания

Показатели конкордантности у близнецов

Монозиготные близнецы

Дизиготные близнецы

Врожденный стеноз привратника желудка

Определение степени конкордантности у близнецов имеет не только теоретическое значение, но и имеет прямой практический выход, так как позволяет прогнозировать риск возникновения того или иного заболевания у второго партнера по близнецовой паре. Это относится и к дизиготным близнецам, поскольку часто близнецы имеют общую внешнюю среду. Все это создает необходимую базу для постоянного наблюдения за детьми из групп повышенного риска и раннего выявления начальных признаков болезни и проведения профилактических и лечебных мероприятий.

В таблице приведены показатели конкордантности у близнецов при ряде наследственных и ненаследственных заболеваниях. Кроме этого, существуют более подробные таблицы конкордантности близнецовых пар.
Как показано в таблице, выяснение конкордантности позволяет определять частоту возникновения заболевания у второго близнеца.

С помощью близнецового метода можно оценивать проявляемость действия гена у носителей (пенетрантность). Известно, что пенетрантность генов может быть различной по степени выраженности. Поэтому важно знать этот параметр, чтобы успешно и рано включить лечебные средства для коррекции патологических нарушений.

С этой целью рассчитываются по формуле коэффициенты пробандовой конкордантности:
Коэффициент пробандовой конкордантности (КПК) = (К+2Кнз)/(К+2К + Д), где К - количество конкордантных пар монозиготных близнецов по одному признаку, зарегистрированному только по одному партнеру, Кнз - количество конкордантных пар монозиготных близнецов по одному признаку, но зарегистрированных независимо друг от друга, Д - количество дискордантных близнецовых пар.

Установление показателя дисконкордантности по уровню пенетрантпости также имеет важное практическое значение, так как позволяет оценить вклад факторов среды в реализацию признака и в случае патологии принять необходимые меры профилактики в отношении второго близнеца из близнецовой пары (особенно при прогнозировании мультифакториальной патологии).

Близнецовый метод с использованием только монозиготных близнецов может применяться для оценки степени влияния факторов внешней среды. С этой целью рассматривается влияние какого-либо фактора на одного из партнеров из монозиготной близнецовой пары, а другой близнец выступает в роли контроля. Этот подход иногда обозначается как близнецовый метод контроля по партнеру. Такой подход может использоваться тогда, когда необходимо на малой выборке оценить, например, действие лекарственного препарата. Применение других подходов потребовало бы гораздо большего числа участников клинического эксперимента.

В группе близнецов выделяют сросшихся близнецов. Сросшиеся близнецы - это врожденный порок развития, при котором два ребенка соединены между собой в области головы, груди или таза. Широкую известность получили сросшиеся сиамские близнецы Чанг и Энг, которые жили в XIX веке, и после них всех сросшихся близнецов стали называть сиамскими.

Близнецовый метод в последние годы применяется редко, что связано прежде всего с дополнительными трудностями (необходимость подтверждения зиготности по многим параметрам, нужно иметь достаточный регистр близнецовых пар, согласие близнецов на клинические испытания и т.д.). Кроме того, практические врачи мало знакомы с близнецовым методом исследования.

Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Близнецы бывают монозиготные (однояйцевые) и дизиготные (разнояйцевые).

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате ее разделения надвое с образованием двух эмбрионов. Монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы и различие их фенотипов обусловлено только факторами внешней среды. Дизиготные близнецы рождаются, когда образуется одновременно две яйцеклетки, оплодотворяемые двумя сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию на них будут действовать общие средовые факторы.

Для определения роли наследственности в развитии признака необходимо сравнить долю (%) конкордантных пар (одинаковых по конкретному признаку) в группах моно - и дизиготных близнецов. Конкордантность монозиготных близнецов обозначается КМБ, дизиготных – КДБ.

КМБ = число сходных пар монозиготных близнецов / общее число пар монозиготных близнецов ×100%;

КДБ = число сходных пар дизиготных близнецов / общее число пар дизиготных близнецов ×100%.

Для вычисления роли наследственности используется формула Хольцингера:

Для определения роли среды в развитии признака используется формула:

С = 100%– Н

Образец решения задач

Задача 1: Конкордантность монозиготных близнецов по сахарному диабету составляет 65%, а дизиготных – 18%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Решение:

Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании сахарного диабета.

2. Вычислим коэффициент наследуемости сахарного диабета.

3. Вычислим коэффициент влияния среды на развитие сахарного диабета.

С= 100% – 57% = 43%

Ответ:Результаты подтверждают, что заболевание сахарным диабетом обусловлено влиянием наследственности и среды в равной мере.

Задача 2: В одной из популяций изучали наследуемость бронхиальной астмы. Были изучены 46 пар монозиготных и 120 пар дизиготных близнецов. Во всех этих парах хотя бы один из близнецов страдал бронхиальной астмой. При этом в 23-х парах монозиготных близнецов и в 6-и парах дизиготных близнецов второй близнец тоже страдал бронхиальной астмой. Определите коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.

Решение:

Для того, чтобы мы могли воспользоваться формулой Хольцингера, нам необходимо вычислить коэффициенты конкордантности по бронхиальной астме а) для монозиготных близнецов и б) для дизиготных близнецов.

1. Сначала вычислим коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для монозиготных близнецов.

КМБ = 23/46×100% = 50%

2. Затем рассчитаем коэффициент конкордантности по бронхиальной астме для дизиготных близнецов.

КДБ = 6/120×100% = 5%

4. Напишем формулу Хольцингера, позволяющую оценить степень участия наследственности в формировании бронхиальной астмы.

5. Теперь, подставив ранее найденные численные значения коэффициентов конкордантности, вычислим коэффициент наследуемости бронхиальной астмы.

Ответ: Коэффициент наследуемости бронхиальной астмы равен 47%. Это значит, что на развитие этого заболевания существенное влияние оказывает генотип человека.