Миоклоническая эпилепсия век с абсансами

Эффективность лечения эпилепсии определяется в первую очередь адекватной диагностикой конкретной формы эпилепсии или эпилептического синдрома. От формы эпилепсии или эпилептического синдрома зависит очень многое как в прогнозе течения заболевания (сохран

Эффективность лечения эпилепсии определяется в первую очередь адекватной диагностикой конкретной формы эпилепсии или эпилептического синдрома. От формы эпилепсии или эпилептического синдрома зависит очень многое как в прогнозе течения заболевания (сохранность интеллекта, чувствительность к антиконвульсантам), так и в тактике лечения. Именно нозологический диагноз диктует то, как быстро надо начинать противосудорожную терапию, какими именно препаратами осуществлять лечение, какими должны быть дозы антиконвульсантов и продолжительность лечения [1].

Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) — форма идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющаяся в основном типичными абсансами с дебютом в детском возрасте и наличием на ЭЭГ специфического паттерна (генерализованной спайк-волновой активности с частотой 3 Гц) [2]. Это одна из самых изученных форм эпилепсии. Несмотря на широкую распространенность ДАЭ, а также длительное ее изучение, диагностика ДАЭ только на первый взгляд кажется простой. Имеется немало нерешенных вопросов, касающихся как этиологии, так и дифференциального диагноза и прогноза этого заболевания. В отечественной литературе существует множество обзоров, посвященных ДАЭ. Прежде всего, это главы в больших монографиях по эпилепсии, авторами которых являются М. Ю. Никанорова и К. Ю. Мухин [3, 4]. Однако следует отметить, что большинство обзоров построено на литературных данных и не учитывает внедрение видео- ЭЭГ-мониторинга в широкую клиническую практику. В настоящее время в ходе подготовки новой Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов эпилептологи пытаются сформулировать более четкие критерии диагноза ДАЭ. Вышесказанное позволило нам еще раз затронуть как известные, так и малоизученные аспекты этой проблемы.

В Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов 1989 г. приводятся следующие критерии диагноза детской абсансной эпилепсии [2, 3, 4]:

  • начало эпилептических приступов в возрасте 6-7 лет;
  • генетическая предрасположенность;
  • более широкая распространенность у девочек;
  • частые (от нескольких до множественных в течение дня) абсансы;
  • билатеральные, синхронизированные симметричные спайк-волны, обычно частотой 3 Гц, на фоне нормальной основной биоэлектрической активности на ЭЭГ в момент приступа;
  • возможное развитие генерализованных тонико-клонических приступов (ГТКС) в подростковом возрасте.

Ниже мы остановимся на том, как видоизменяются эти критерии диагноза в свете современных знаний о ДАЭ.

В общей популяции больных с эпилепсией детская абсансная эпилепсия встречается в 2–8% случаев [2]. Считается, что ДАЭ составляет 10–12,3% всех эпилепсий в возрасте до 16 лет. Ежегодно регистрируются 6,3/100 тыс. — 8,0/100, 000 случаев заболевания в популяции детей до 15 лет. От 60 до 70% всех пациентов — девочки.

Детская абсансная эпилепсия относится к разряду идиопатических, т. е. таких, при которых нет другой причины эпилепсии, кроме наследственной предрасположенности. Тип наследования точно не установлен. Раньше предполагался аутосомно-доминантный тип наследования с пенетрантностью, зависящей от возраста. Позднее была выдвинута гипотеза о полигенном наследовании. P. Loiseau и соавт. считают наиболее вероятным тот факт, что генетически детерминированы эпилептический ЭЭГ-паттерн и предрасположенность к возникновению эпилепсии, а сама ДАЭ мультифакториальна и является результатом взаимодействия генетических и экзогенных факторов [2]. Установлено, что наследственная отягощенность по эпилепсии отмечается только у 17–20% пациентов [2]. В таких случаях у родственников пробанда отмечаются как типичные абсансы, так и генерализованные типы приступов. Большинство же случаев ДАЭ носит спорадический характер. A. V. Delgado-Escueta и соавт. [5] приводят несколько локусов, ассоциированных с ДАЭ (табл. 1).

Из таблицы следует, что только немногие семьи с локусом 8q24 соответствуют классическим критериям диагноза ДАЭ, а пациенты с локусом 1p или 4p, скорее всего, страдают ювенильной миоклонической эпилепсией с атипичным вариантом течения.

Тем не менее у 75% монозиготных близнецов, чьи сибсы болели ДАЭ, наблюдается в дальнейшем развитие той же формы эпилепсии. P. Loiseau и соавт. считают, что риск развития эпилепсии у ребенка, чьи родители страдают ДАЭ, составляет всего 6,8% [2].

Считается, что эпилептические приступы при ДАЭ могут начинаться в возрасте от 4 до 10 лет. Максимальное число случаев заболевания приходится на 5–7 лет. Начало данной формы эпилепсии до четвертого года жизни маловероятно, а после 10 лет наблюдается исключительно редко [2].

Тип эпилептического приступа. Согласно Международной классификации эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 г., для ДАЭ считаются характерными два типа генерализованных приступов — типичные абсансы и ГТКС. Исследования последних лет показали, что эти два типа приступов не могут возникать одновременно при ДАЭ. Для начала ДАЭ характерны только типичные абсансы, а ГТКС могут наблюдаться в подростковом возрасте (после 12 лет), когда абсансы уже исчезают.

Как известно, типичный абсанс — это короткий (в течение нескольких секунд) генерализованный тип приступа

с внезапным началом и окончанием на фоне нарушенного сознания. Типичные абсансы имеют свои клинические и ЭЭГ-особенности при различных абсансных эпилепсиях (см. дифференциальный диагноз). Ребенок прекращает целенаправленную деятельность (разговор, ходьбу, еду), становится неподвижным, а его взгляд — отсутствующим. Часто отмечаются негрубые автоматизмы, особенно в первые секунды приступа, а также клонический или тонический компонент приступа. Возможна бледность. Исключительно редко отмечается мочеиспускание. Ребенок никогда не падает во время приступа и возобновляет целенаправленную деятельность через несколько секунд после конца приступа.

Для ДАЭ типичен абсанс, имеющий следующие характеристики:

  • провоцирующие приступ факторы — гипервентиляция (в 100% всех случаев), эмоциональное напряжение (злость, страх, удивление, восхищение, огорчение), интеллектуальные факторы (отсутствие интереса, рассеянность внимания);
  • приступы могут исчезать или частота их может уменьшаться при физических и интеллектуальных нагрузках;
  • продолжительность приступа составляет от 4 до 20 с;
  • высокая частота приступов (пикнолептическое течение); истинную частоту приступов без видео-ЭЭГ-мониторинга установить трудно, но может отмечаться от нескольких десятков до сотен приступов в день;
  • приступы, как правило, учащаются после пробуждения или к вечеру;
  • сознание утрачивается полностью (после приступа — амнезия);
  • часто наблюдаются автоматизмы (сложный характер абсанса).

Согласно P. Loiseu et al. (2002), клиническими критериями исключения диагноза ДАЭ являются [2]:

  • одновременное наличие в клинической картине абсансов и ГТКС;
  • неполное нарушение сознания или сохранность сознания в момент приступа;
  • выраженные миоклонии век, единичные или неритмичные миоклонии головы, туловища или конечностей во время абсанса.

Последнее утверждение спорно, и с ним соглашаются далеко не все авторы. В то же время все исследователи сходятся на том, что наличие миоклонического компонента типичного абсанса, как правило, достоверно чаще отмечается при ДАЭ, резистентной к антиконвульсантам.

Данные по частоте генерализованных тонико-клонических приступов у подростков с ДАЭ противоречивы. Считается, что они отмечаются в 30–60% всех случаев. Возможно, такой высокий процент судорожных приступов обусловлен тем, что исследователи не всегда жестко соблюдают критерии диагноза ДАЭ, и часть наблюдавшихся пациентов страдали другими абсансными эпилепсиями. ГТКС начинаются через 5–10 лет после начала абсансов. Исследователи отмечают тот факт, что приступы носят редкий характер и хорошо купируются с помощью антиконвульсантов [2]. У части пациентов могут возникать единичные приступы после недосыпания или на фоне стрессорной ситуации. Факторами, повышающими риск возникновения ГТКС в подростковом возрасте, являются мужской пол пациента, относительно поздний дебют эпилепсии (в возрасте 9–10 лет) и позднее начало лечения (в 68% случаев) [2].

Нервно-психический статус у большинства больных с детской абсансной эпилепсией остается нормальным. Интеллектуальные нарушения отсутствуют [3, 4]. Тем не менее синдром гиперактивности и/или дефицита внимания наблюдается у 30–50% детей, что значительно превышает популяционную частоту, равную 5–7%. У большинства пациентов имеются трудности в обучении [6], которые, как и поведенческие особенности, могут быть вызваны разными причинами: и самими приступами, и влиянием антиконвульсантов, и психологическими изменениями, наблюдающимися у родителей пациентов [2].

Статус абсансов. У части детей с ДАЭ (в 7–24% всех случаев) возможно возникновение эпизодов статуса абсансов. При этом частота абсансов увеличивается, что приводит к развитию особого состояния, характеризующегося прежде всего различной степенью нарушения сознания: от легкой сонливости до ступора и летаргии. Подобное состояние продолжается от одного часа до нескольких суток и часто заканчивается генерализованным тонико-клоническим приступом.

Для ДАЭ характерны следующие особенности спайк-волнового комплекса:

На ЭЭГ во время статуса абсансов регистрируется непрерывная генерализованная эпилептическая активность, часто, но не всегда похожая на ту, которая характерна для единичного типичного абсанса.

  • юношеская абсансная эпилепсия;
  • юношеская миоклоническая эпилепсия;
  • эпилепсия с миоклоническими абсансами;
  • периоральный миоклонус с абсансами;
  • миоклонус век с абсансами;
  • абсансная эпилепсия раннего детского возраста.

Для всех вышеуказанных форм эпилепсии характерны типичные абсансы, но их клинические особенности, а также особенности течения видоизменяются в зависимости от формы эпилепсии. Абсанс при этих формах эпилепсии может быть как единственным типом приступа, так и сочетаться с другими типами генерализованных приступов (ГТКС, миоклониями), может быть как коротким (6–10 с), так и длительным (около 30 с). Он может протекать как с полным, так и с частичным нарушением сознания [8, 9]. Степень выраженности автоматизмов и двигательных компонентов абсанса также различна при отдельных формах эпилепсии (табл. 2).

Достаточно сложная диагностическая ситуация возникает в тех случаях, когда типичные абсансы начинаются в возрасте до 4 лет. Как правило, если абсансы возникают в раннем детстве, они отличаются от таковых при ДАЭ. Абсансы в этом случае имеют спаниолептическое течение, могут сочетаться с другими типами приступов (миоклониями, ГТКС), они резистентны по отношению к антиконвульсантам. Дети с такой разновидностью абсансов, как правило, имеют неврологические нарушения и страдают умственной отсталостью. Абсансная эпилепсия раннего детского возраста, описанная H. Doose et al. в 1965 г. и включенная в Международную классификацию эпилепсий и эпилептических синдромов 1989 г., в настоящее время не считается нозологически самостоятельной. Описаны типичные абсансы и в структуре симптоматической эпилепсии при самых разных повреждениях головного мозга — артериовенозных мальформациях, опухолях, менингитах и др. [2]. В данной ситуации до сих пор остается неясным, являются ли типичные абсансы следствием мозгового повреждения или же случайного сочетания мозгового повреждения и идиопатической формы эпилепсии.

Определенные диагностические сложности могут возникать в ходе дифференциальной диагностики типичного абсанса и сложного фокального приступа. Как правило, лобный фокальный приступ клинически может выглядеть как абсанс, так как при нем возможно быстрое распространение приступа на оба полушария. Тем не менее на ЭЭГ заметны фокальные изменения, предшествующие появлению спайк-волновых комплексов.

Средняя продолжительность течения абсансов при ДАЭ составляет 6,6 лет,т. е. абсансы исчезают в возрасте 10–14 лет [2]. Исчезновение абсансов не всегда означает выздоровление от эпилепсии, так в пубертате возможно возникновение ГТКС (см. выше). В 6% всех случаев ДАЭ абсансы сохраняются и у взрослых. Они становятся редкими, иногда возникают на фоне провоцирующих факторов (недосыпание, менструация), их клинические проявления менее выражены [2].

Пациенты с ДАЭ нуждаются в назначении антиконвульсантов, так как эпилептические приступы наблюдаются очень часто и могут вызывать нарушение познавательных функций. Кроме того, необходимо учитывать возможность развития бессудорожного статуса. Целью лечения ДАЭ является достижение клинико-энцефалографической ремиссии, т. е. стойкого (не менее двух лет) отсутствия клинических приступов и нормализации ЭЭГ. По данным разных авторов, клинико-лабораторная ремиссия на фоне антиконвульсантов возможна в 75–90% всех случаев [2, 3, 4].

Эпилептические приступы при ДАЭ хорошо подавляются как антиконвульсантами широкого спектра действия (вальпроат натрия, ламотриджин), так и антиабсансными средствами (этосуксимид). С другой стороны, эпилептические приступы при ДАЭ склонны к аггравации (учащению приступов и развитию эпилептического статуса) при назначении карбамазепина или вигабатрина. Некоторые препараты (фенитоин и фенобарбитал) не эффективны в лечении абсансов [10].

Считается, что вальпроат натрия (депакин, конвулекс, конвульсофин) и этосуксимид (суксилеп) имеют равную эффективность в лечении ДАЭ, и именно они являются препаратами первого выбора [1, 2, 3, 4, 10, 11]. При ДАЭ без генерализованных судорожных припадков базовым препаратом при монотерапии является этосуксимид (cуксилеп), который назначается по следующей схеме: детям до 6 лет начинают с 10–15 мг/кг (не более 250 мг/сут) с постепенным повышением дозы каждые 4–7 дней до достижения ремиссии приступов или появления первых признаков непереносимости препарата. У детей старше 6 лет можно начинать с 250 мг/кг, поддерживающая доза — 15–30 мг/кг/сут.

Возможность достижения ремиссии при монотерапии вальпроатом натрия и этосуксимидом составляет 70–75%, при применении ламотриджина (ламиктала) — 50–60% [2]. Помимо несколько более низкой эффективности ламотриджин имеет еще один недостаток — медленный темп введения. При применении вальпроата натрия предпочтение должно отдаваться лекарственным формам пролонгированного действия [11], а именно депакину хроно. Двукратное применение депакина хроно в течение суток обеспечивает стабильную концентрацию препарата в крови, а следовательно, его эффективность и уменьшение риска развития побочных эффектов. Кроме того, удобная дозировка (2 раза в день) облегчает и соблюдение режима приема препарата пациентом.

Незначительная часть пациентов (от 10 до 15% всех случаев ДАЭ) достигают ремиссии при назначении низких доз депакина хроно (10–15 мг/кг веса в сутки). Если ремиссия не достигнута, то доза должна быть повышена до 20–30 мг/кг веса в сутки. При необходимости повышается до 40 мг/кг веса в сутки при условии хорошей переносимости препарата. Нельзя считать монотерапию неэффективной до тех пор, пока не достигнуты максимально переносимые дозы антиконвульсантов. Если максимальные хорошо переносящиеся дозы депакина хроно не эффективны, возможна альтернативная монотерапия этосуксимидом (до 20 мг/кг веса в сутки) или ламотриджином (до 10 мг/кг веса в сутки) [2, 11].

При неэффективности последовательных монотерапий показано применение 2 антиконвульсантов [1, 2, 3, 4]. Доказана большая эффективность комбинации вальпроата натрия и этосуксимида по сравнению с монотерапией этими препаратами. Предполагается также, что вальпроат натрия и ламотриджин обладают синергичным действием [1]. Поэтому данная комбинация возможна в лечении ДАЭ. Доза ламотриджина, если он сочетается с вальпроатом натрия, должна быть уменьшена до 5 мг/кг веса в сутки.

Резистентность к антиконвульсантам наблюдается в 5–10% всех случаев ДАЭ. Даже при наличии подобной резистентности, как правило, возможно значительное уменьшение числа приступов под воздействием антиконвульсантов.

Отмена антиконвульсантов возможна через 1,5-2 года после прекращения эпилептических приступов. До сих пор не известна оптимальная продолжительность антиконвульсантного лечения ДАЭ, она может быть определена только при проведении долгосрочных проспективных мультицентровых исследований по этому вопросу. Условием отмены антиконвульсантов является также нормализация ЭЭГ. Считается, что отмена антиконвульсантов должна проводиться постепенно (в течение 4-8 недель), с целью профилактики возникновения рецидивов. Если в пубертатном возрасте возникают неоднократные ГТКС, это служит поводом к повторному назначению антиконвульсантов.

Эпилептология — отрасль неврологии, для которой характерно чрезвычайно быстрое развитие. Наши представления об этиологии и течении различных эпилепсий и эпилептических синдромов все время меняются, пересматриваются и критерии их диагноза. Надеемся, что в новой классификации эпилепсий и эпилептических синдромов, которая сейчас создается, будут учтены все последние данные, касающиеся ДАЭ.

По вопросам литературы обращайтесь в редакцию.

Е. Д. Белоусова, кандидат медицинских наук
А. Ю. Ермаков, кандидат медицинских наук
МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ, Москва

При некоторых эпилепсиях старшего детского и подросткового возраста миоклонии составляют преобладающий, если не исключительный тип припадков. Эпилепсии, характеризующиеся выраженными миоклоническими феноменами, в этом возрастном промежутке в большинстве случаев идиопатические по происхождению. Очень часто наблюдается выраженная генетическая предрасположенность к судорожным расстройствам (Arzimanoglou et al., 2004).

Более типичный в старшем детском и подростковом возрасте феномен — последовательность миоклонических судорог, часто перерастающая в генерализованный тонико-клонический припадок (клонически-тонико-клонический припадок). Течение и лечение миоклонических атак, описываемых в этом разделе, отличаются от течения и лечения синдромов Леннокса-Гасто и Драве, описанных в предыдущих разделах. Важно правильно распознать тип припадка, для этого требуется не только подробный опрос родителей, но также при наличии показаний выполнить полиграфию и/или видео-ЭЭГ.

Также важно точно определить другие типы припадков, обычно сопровождающих миоклонические атаки, так как именно сопутствующие припадки являются ключевым признаком классификации миоклонических эпилепсий.

Эпилептические синдромы с выраженным миоклонусом можно разделить на три основные категории:
1. те, при которых миоклонусу сопутствуют в основном абсансы (эпилепсия с миоклоническими абсансами и миоклония век с абсансами);
2. те, при которых миоклонические атаки избирательно индуцируются прерывистой фотостимуляцией;
3. эпилепсии, начинающиеся в подростковом возрасте, при которых основным типом припадков является grand mal, но могут также наблюдаться и абсансные атаки (т.е. ювенильная миоклоническая эпилепсия, обсуждаемая ниже);
4. эпилепсии, дебютирующие в широком возрастном диапазоне, от старшего детского до взрослого возраста, с наибольшей выраженностью наследственного фактора, с выраженным ритмичным дистальным миоклонусом и генерализованными судорогами, и тонико-клоническими и фокальными припадками у некоторых пациентов. Duron et al. (2005) проанализировали частоту различных типов припадков при генерализованном эпилептическом синдроме, их зависимость от возраста, и временной профиль припадков.


Ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца).
Слева видны быстрые (4 Гц) разряды спайк-волн с полиспайками в начале (без клинической корреляции).
Справа показаны миоклоническая судорога (виден миографический артефакт на ЭКГ) и разряды полиспай-ков на ЭЭГ.

Они могут быть асимметричными и даже односторонними (Genton et al., 1994; Janz, 1994). Сознание обычно сохранено, но из-за непроизвольных движений пациент часто роняет предметы, которые держит в руках во время припадка.

Судороги возникают в основном после пробуждения и могут быть единичными сокращениями или серийными судорогами, однако редко достигающими состояния миоклонического статуса. У 90% пациентов наблюдаются сопутствующие генерализованные тонико-клонические припадки. Иногда они могут развиваться вслед за сериями судорог, такую последовательность называют клонико-тонико-клоническим припадком. От 15 до 30% пациентов также имеют абсансы. Сложные взаимосвязи между различными идиопатическими эпилепсиями обсуждались Thomas et al. (2005).

Типичная иктальная ЭЭГ состоит из вспышек спайков высокой частоты, за которым следует одна или несколько медленных волн. Такие же комплексы полиспайк-волна могут наблюдаться в интериктальный период. Фокальные ЭЭГ-проявления могут присутствовать почти в 20% случаев (Panayiotopoulos, 1994а). Лишение сна и, часто, фотостимуляция, могут провоцировать припадки.

Около 80% пациентов хорошо реагирует на терапию вальпроатом натрия, но курс лечения необходимо продолжать, возможно, неопределенно долго. У женщин с ЮМЭ при выборе наиболее подходящего АЭП нужно учитывать возможность предстоящей беременности (Tomson и Battino, 2005). В резистентных случаях нужно попытаться назначить бензодиазепины. Также применялся ламотриджин, с вариабельным эффектом, включая ухудшение или отсутствие контроля миоклонических судорог в некоторых случаях. Топирамат и зонисамид являются интересными альтернативными препаратами. Рандомизированное двойное слепое контролируемое исследование выявило явную эффективность леветирацетама для контроля миоклонических судорог при ЮМЭ (Verdu et al., 2005).

Специфический профиль фармакочувствительности при ЮМЭ, совпадающий с профилем других идиопатических генерализованных эпилепсий, указывали Thomas et al. (2006); они подчеркивали потенциальную возможность усиления припадков при использовании фенитоина и особенно карбамазепина, который даже может спровоцировать миоклонический статус. Очень важным фактором в предотвращении припадков, вызываемых лишением сна, является устранение причин, препятствующих физиологическому сну.

Реакция на лечение отличная или хорошая, полный контроль припадков достигается в 80-90% случаев; спонтанная ремиссия, как сообщается, наступает очень редко. С другой стороны, рецидив припадков после прекращения лечения случается часто, даже после контроля припадков в течение многих лет, но в некоторых случаях может задержаться на несколько лет (Thomas et al., 2005).

Диагноз обычно не вызывает трудностей. Однако необходимо исключать редкие прогрессирующие миоклонические эпилепсии, такие как болезнь Лафора и некоторые случаи болезни Унферрихта-Лундборга, так как в начале заболевания они могут имитировать ЮМЭ. Последовательное ухудшение миоклонического синдрома, появление медленной фоновой ЭЭГ-активности и деградация когнитивных функций предполагает вероятность наличия прогрессирующего заболевания (Arzimanoglou et al., 2004).

Генетические факторы играют значительную роль в этиологии этого синдрома. Было выполнено несколько исследований (подробнее см. Thomas et al., 2005), предполагается связь с коротким плечом 6 хромосомы или длинным плечом 15 хромосомы. Результаты семейных исследований, в основном касающиеся механизма наследования, часто противоречивы. Существующая полигенная модель считается наиболее вероятной (Bate и Gardinger, 1999), и может объяснить неоднозначные и противоречивые результаты исследований связи с хромосомами, основанных на упрощенных менделевских моделях наследования.

Такая полигенная модель предполагает наличие общей центральной группы генов, вызывающих снижение эпилептогенного порога при идиопатических генерализованных эпилепсиях, в этом случае специфические проявления ЮМЭ явились бы следствием действия одного или нескольких других генов (Sander et al., 2000).

б) Миоклония век с абсансами. Это расстройство характеризуется очень частым возникновением судорог век с отведением глазных яблок вверх, которым может сопутствовать короткий период легкого отсутствия восприятия (Jeavons, 1982; Appleton et al., 1993; Panayiotopoulos, 1998). На ЭЭГ выявляются разряды коротких (менее 6 секунд) комплексов полиспайк-волна, отмечается выраженная фоточувствительность. Эффективно лечение вальпроатом натрия и другими АЭП, показанными при идиопатических эпилепсиях, но, возможно, лечение должно продолжаться и во взрослом возрасте.

Наследуемые по аутосомно-доминантному механизму кортикальный тремор, миоклонус и эпилептические припадки, наблюдавшиеся во многих японских и европейских семьях, описывались под разными названиями, сейчас они известны как семейная миоклони-ческая эпилепсия взрослых. Striano et al. (2005) изучили семейные случаи с такой клинической картиной и заключили, что, несмотря на их генетическую гетерогенность, все они представляют одно клиническое состояние, в японских семьях сцепленное с 8q24, а в итальянских — с 2р11.1-q12. Может быть задействован и третий локус, были зафиксированы спорадические случаи с такими же характеристиками.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.1.2019

Эпилепсия с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари)

Определение. Эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА) — редкая форма эпилепсии, характеризующаяся частыми приступами абсансов, протекающих с массивными миоклониями мышц плечевого пояса и рук.

Дебют. Дебют приступов при ЭМА варьирует от 1 до 7 лет (в среднем года). Миоклонические абсансы у большинства больных являются первым видом приступов. В некоторых случаях заболевание может начинаться ГСП с последующим присоединением абсансов. У 15 % больных началу заболевания предшествуют фебрильные судороги. При ЭМА отмечается значительное преобладание мальчиков.

В большинстве случаев (78 %) абсансы сочетаются с генерализованными судорожными приступами. У 20 % больных с ГСП данные приступы предшествуют развитию абсансов на 1-4 года. Характерна редкая частота ГСП, обычно не превышающая 1 раза в месяц. Почти у половины больных отмечаются однократные судорожные приступы в течение всего периода заболевания. Тяжелые ГСП с серийным или статусным течением обычно не наблюдаются.

Провоцирующие факторы. Основным фактором, провоцирующим возникновение абсансов при ЭМА, является гипервентиляция. Проведение 3-минутной гипервентиляционной пробы провоцирует появление абсансов у 78 % больных при неадекватном лечении. Фотосенситивность нехарактерна для больных ЭМА.

Неврологический статус. В отличие от других форм абсансной эпилепсии при ЭМА нарушения в неврологическом статусе констатируются у большинства пациентов (56 %). У 1/5 больных выявляется снижение интеллекта, обычно не достигающее тяжелой степени. Часто интеллектуальный дефицит сочетается с гиперактивным поведением.

Электроэнцефалографическое исследование. При повторных ЭЭГ-исследованиях в межприступном периоде у больных ЭМА изменения выявляются практически во всех случаях. Замедление основной активности фоновой записи отмечается нечасто, главным образом у пациентов с интеллектуальным снижением. Наиболее частый (90 % больных) и типичный ЭЭГ-паттерн — генерализованная пик- (или реже полипик)-волновая активность с частотой 3 Гц (рис. 3.13).

Эпиактивность носит билатерально-синхронный, симметричный характер, возникая как в фоновой записи, так и при гипервентиляции. При ЭМА особенно ценно проведение полиграфического исследования с одновременной записью ЭЭГ и электромиограммы (обычно с m.deltoideus). Достоверным для установления диагноза ЭМА является появление реакции электромиограммы на миоклонические сокращения мышц, синхронное с пик-волновой активностью на ЭЭГ.

Лечение. ЭМА относится к одним из резистентных к лечению эпилептических синдромов. Стартовое лечение осуществляется с монотерапии препаратами, производными вальпроевой кислоты (депакин). Доза депакина составляет 15-20 мг/кг в сутки с быстрым увеличением до 50 мг/кг в сутки.


Рис. 3.13. Диагноз: эпилепсия с миоклоническими абсансами (ЭМА). Генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц.

Средняя дозировка 50-70 мг/кг в сутки. При хорошей переносимости препарата дозировка может быть постепенно увеличена до 80-100 мг/кг сутки. Большинство пациентов положительно реагируют на высокие дозы вальпроатов урежением частоты абсансов и уменьшением их продолжительности. Однако лишь в единичных случаях монотерапия вальпроатами вызывает полную ремиссию. Практически всегда приходится переходить на политерапию; при этом вальпроаты остаются базовыми препаратами во всех случаях [Tassinari С. et al., 1994]. Рекомендуется сочетание вальпроатов с сукцинимидами (суксилеп) или бензодиазепинами (клоназепам, клобазам) или ламотриджином (ламиктал). Средние дозировки препаратов оставляют: депакин 50-70 мг/кг в сутки и суксилеп 15-25 мг/кг в сутки; депакин 50-70 мг/кг в сутки и клоназепам 2-10 мг/сут (или клобазам 5- 30 мг/сут). Согласно наблюдениям, перспективной является комбинация депакина (50-70 мг/кг в сутки) с ламикталом (5 мг/кг в сутки). Следует отметить, что при удовлетворительной индивидуальной переносимости препаратов суточные дозы антиконвульсантов могут быть выше указанных. При применении политерапии в адекватно высоких дозировках терапевтическая ремиссия достигается у 1/3 больных, страдающих ЭМА, и значительное урежение приступов (более чем на 50 %) — практически во всех случаях.

Прогноз. У всех больных при адекватной терапии удается добиться хорошего контроля над приступами, однако ремиссия возникает лишь в 1/3 случаев. Тяжелый характер заболевания и применение политерапии в высоких дозах могут снижать концентрацию внимания и создавать значительные трудности в обучении детей. Часть пациентов с резистентными к лечению миоклоническими абсансами при длительном катамнестическом наблюдении (более 10 лет) обнаруживают трансформацию в другие эпилептические синдромы, причем наиболее часто в синдром Леннокса—Гасто.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.