Панель наследственные эпилепсии отзывы

Меня на Геномед жаба давит.

Золотая рыбка76, а анализы у кого берут? У ребенка или у родителей тоже?

серьезно? уо и аутизм генетические заболевания уже?

доннаРоза, можно смело весь раздел читать:

ну что значит генетические заболевания, не всегда это конкретный синдром, но поломки часто встречаются. У нас у знакомых родилась дочка с УО, нашли у нее серьезные поломки в генах, хотя не под какое из существующих заболеваний они не подходят. Сейчас генетика очень шагнула вперед. Стали доступны многие исследования.

Например, у меня сын заболел СД1 11 лет назад, тогда все врачи говорили, что это случайность. А сейчас прямо говорят: СД1 может заболеть только носитель дефектных генов. И выяснилось, что носитель этих генов я, хотя ни у кого у нас в семье не было СД1. А вот с сыном выстрелило.

я тоже скептически относилась, но мне младшему рекомендовали безглютен именно из-за высокого риска СД1. Я решила, что не прощу себе, если не попытаюсь уберечь ребенка. Почти год ребенок на безглютене (мы не совсем строго соблюдаем, иногда что-то едим мучное). У него не было НИ ОДНОГО ОРВИ за год, хотя до этого болел каждый месяц. Стул, пардон, стал совсем другой. Явно что-то наладилось в кишечнике и результат есть.

Frazy, я это тоже на ангелах видела:

ну так и есть, все -пока общие слова, с приставной "возможно".
Все пока на стадии гипотез и изучения.
Про диету можно дискутировать бесконечно. Бесспорно, только , что она помогает 100% при явных,доказанных проблемах. Все остальное , так же "со слов матери"

и ею тоже ))
Вообще я тут давече с психологом разговаривала нашим, что с дочерью занимается. Так вот она учится сейчас активно, говорит летом приезжает какой-то умный профессор, который будет читать лекцию или семинар, не знаю что там, о коррекции путем питания. Только не безглютеновая штука, а типа чего не хватает или наоборот чего много. Я не поняла толком, но понимаю что вариант с питанием - дохлый номер. УГоворить или потребовать то ребенка есть то, что он не хочет - невозможно практически.

CooperClap, мой ребенок и с глютеном не болеет ОРВИ

Я же это не к тому писала, что все, кто едят глютен болеют. Я писала про действие глютена на моего конкретного ребенка.

В идеале надо и то, и другое. Печально, что часто приходиться выбирать ((((

Тоже не факт. Если мать носитель, то отец значения не имеет.

Я считаю, это важно знать Вашим другим детям для планирования в будущем детей.

Я записалась на середину сентября, именно с целью ориентации здоровой взрослой дочери на будущее.

мМы были на Москворечье 1 в 2015 году. Сдали кариотип. Результа: 46 ХУ норма, но по фенотипу нельзя исключить микроделеционные синдромы.

Наконец-то в 2018 году сдали расширенный микроматричный анализ в ООО "Геномед" Москва.
Заключение: Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 17 хромосомы с позиции 34476877 до позиции 36307773, захватывающая регион 17q12.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).

Стала читать про эту микроделецию - ну все как про Васю. С рождения, и множественные мелкие пороки развития, и срыгивания, и пилороспазм, и нарушение пищеварения - все этот дефект хромосомы вызывает.

Ну нашли и нашли. Да. Смысла сдавать анализы мне и мужу - не вижу.

Сегодня я решила кратко рассказать зачем генетические исследовании при эпилепсии. И сегодня будут только факты:

Эпилепсия — одно из распространённых заболеваний. Эпилепсией страдают более 65 млн человек во всём мире. Более 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания.
Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими предрасположенностями. Существует более 400 известных генов, которые могут вызвать эпилепсию. Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются другими методами.

Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут
передаваться по наследству. Родители могут не знать, что являются носителями мутантного гена, однако, если такую мутацию имеют оба родителя — рисквозникновения заболевания составляет 25%.

Иногда мутации являются вновь возникшими, когда патогенная мутация возникает
у ребенка на ранних этапах развития.

В некоторых случаях есть генетическая предрасположенность к заболеваниям.
Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекциий и т.д.

На данный момент можно пройти исследование на Генетические формы эпилепсии. Благодаря этому исследованию появляется возможность для таргетного выявления эпилепсии и подбора необходимой терапии. Пациенты любых возрастов могут в короткие сроки получить максимально точную персонализированную информацию о характере и методах лечения именно того вида эпилепсии, который был выявлен у него.

Расширение знаний о генетических причинах эпилепсии позволяет подбирать подходящее лечение, а в некоторых случаях и предотвращать заболевание.

В некоторых случаях помогают самые простые меры. Например при мутации в генах:
SLC2A1 Кето-диета

POLG Избегать некоторых лекарственных средств

ALDH7A1 Витамин В6

SCN1A Избегать некоторых лекарственных средств

Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, иногда более точно прогнозировать течение заболевания.

Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций:

1. По полученным клиническим и лабораторным данным мы можем предположить наличие определенной моногенной генетической эпилепсии у ребенка.

2. В случае, когда необходимо исключать сразу несколько генетических обусловленных эпилепсий со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии)

3. В случае, когда эпилепсия наблюдается в сочетании с врожденными пороками развития, малыми аномалиями развития, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.

На сегодняшний день выделить 6 основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);

Наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);

Болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);

Пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.) Нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.).

В 14% случаях, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.

В следующей статье мы поговорим о причинах.

Это информация не для рекламы, а для информации для тех у кого детки или родные страдают эпилепсией и не знают откуда она взялась. А так же для тех кто планирует беременность, а в наличии ребенок в эпилепсией.

Версия для печати
Подписаться на эту тему…

Вопросы про ЭПИЛЕПСИЮ или как жить дальше?

МТР в СПб Поле 3 Тл

Ведущие неврологи-эпилептологи СПб

1. Болдырева Софья Рэмовна
– частная клиника АндроМеда +7 (812) 346-47-51
- ДГБ №1 Авангардная (сентябрь 2013 г. первично не принимает)

2. Гайдук Юлия Вадимовна
КДЦ Педиатрической академии платно +7 (812) 295-18-64
КДЦ КДЦ Педиатрической академии ОМС: 295-41-75
(сотовый 89215737297)

3. Гуменик Елена Валерьевн
Epijay Большой Сампсониевский пр-т, д. 96,
литера А, тел. 8 812 467-33-55 .
Там же в (Epijay) теперь проводят прием на платной основе Коростовцев, Ковеленова, Болдырева и др. Есть ВЭЭГ.

4. Гузева Валентина Ивановна
КДЦ педиатрической академии +7 (812) 295-18-64

5. Ковеленова Марина Вячеславовна
БалтМед. выборгское шоссе дом 5
Евромед (812) 331-00-00
(сотовый 920-44-19

6. Коростовцев Дмитрий Дмитриевич
КДЦ Педиатрической академии платно +7 (812) 295-18-64 КДЦ Педиатрической академии ОМС: 295-41-75

7. Королева
ЛСД МИБС 244-08-40

8. Одинцова
999 55 66
4965857
ланское шоссе 14, корпус1
www.mkmed.spb.ru

9. Понятишин Андрей Евстахиевич -
ДГБ Св Ольги
8-921-647-07-66

Куда обратиться:
1. КДЦ Педиатрическая академия 295-41-75, 295-18-64
Гайдук Юлия Вадимовна
Коростовцев Дмитрий Дмитриевич
Гузева Валентина Ивановна (не консультирует)

8. Центр Зайцева

10. БалтМед
Ковеленова

11. Эвромед (детский) (812) 331-00-00
Ковеленова

12. Скандинавия (в декрете)
Гуменник

Последний раз редактировалось Andre®; 09.08.2018 в 22:31 .

Some memories are best forgotten.

Скажите, а что это за эпипрограмма по МРТ ? кто и как туда может попасть? у нас нет статуса.. пока только контроль динамики.. Невролог районный может направить туда?
И куда ехать делать МРТ посоветуете? платно.

Еще вопрос по МРТ ребенку 6,5 лет - наркоз обязательно? и что там должны найти или не найти? я почему то думала что на МРТ видны грубые нарушения мозга, кисты, опухоли и т.п.. а эпи думала только ЭЭГ изучает..

"Если бы любовь нашла дорогу в небо,
А воспоминания стали бы ступеньками,
Мы бы поднялись и забрали тебя назад. "

Меня зовут Ирина

Проконсультируйтесь еще у других специалистов,если сомневаетесь.от препаратов эпи ужасная побочка,причем очень серьезная ,у нас от депакина тромбоциты упали до 70,печеночные показатели увеличены в три раза,печень страдает.а у нас минимальная доза ,но все индивидуально она работала.начнете принимать и быстро депакин никто не отменит,пройдут годы.так что надо хорошо подумать ,может врач и права.

Вы же наблюдаетесь на гаврской,а это филиал от св.ольги ,пусть дают направление на 2психоневрологическое отд. И там все делают бесплатно и мрт и обследования,врачи там замечательные.статус необязателен,мы когда там лежали ,были дети на обследовании ,ждали мрт.лучше летом народу меньше.

Последний раз редактировалось Andre®; 02.05.2016 в 20:05 .

Почему так трудно лечить эпилепсию

Детский невролог и эпилептолог Василий Ноговицын продолжает развенчивать мифы об эпилепсии у детей и взрослых. Правда ли, что лечение эпилепсии лучше проводить в частной клинике? И что делать, если эпилепсия не видна на ЭЭГ?

Миф 1: эпилепсия всегда видна на ЭЭГ

У меня на приеме был мужчина лет 36. Болеет он с 12 лет, приступы не регулярные, с разной частотой, интервал между приступами мог быть несколько дней или неделя, постепенно они учащались, были достаточно тяжелыми.

На ЭЭГ у него ничего не было вообще, то есть с 12 до 36 лет между приступами все ЭЭГ у него были в норме. Из-за этого и он, и врачи часто сомневались, что у него вообще эпилепсия, хотя лечение ему помогало. Но он полечится год, думает, что вроде и прошло, и бросает лечение. Такие нарушения назначений врача бывают у большинства, по статистике у 58% пациентов.

И вот у пациента на лечении все хорошо, но периодически он бросал лечиться, и приступы опять возникали. В конце концов запланировали суточное исследование, ЭЭГ-видеомониторинг, с отменой лечения, с провокацией, с недосыпанием. И мы впервые за десятки лет нашли на ЭЭГ активность именно в момент приступа. Причем ценой того, что уже после исследования у него приступ еще продолжился, и он уехал в больницу в эпилептическом статусе, к сожалению. Потом он опять вернулся к медикаментозному лечению.

То есть совсем не обязательно, что пришли на исследование, что-то нашли и обязательно это диагноз. Может быть и при очевидном диагнозе нормальное ЭЭГ, и при отсутствии диагноза абсолютно патологическая энцефалограмма.

И если попросить родителей вспомнить, то оказывается, что уже много лет у этого ребенка какие-то необычные моргания, причем не тики, когда человек зажмуривает глаза, а именно трепетание век, специфическое движение, когда глаза полуприкрыты и мелко дрожат веки. И в это время буквально на несколько секунд может быть выключение сознания. За счет этого человек практически полдня не с нами, как будто повернули выключатель: выключили-включили, выключили-включили. И так ежедневно в течение многих лет.

А может быть длительный эпилептический статус, иногда даже многочасовой, и при этом это будет единственная неприятность из неврологии вообще в жизни ребенка. Вот он в три года перенесет длительный судорожный приступ со рвотой, головной болью, и на утро чувствует себя хорошо. И это будет единственное такое приключение в его жизни.

Миф 2: большая одаренность сопровождается эпилепсией

Вообще нет никакой параллели. Одаренность и эпилептические приступы — не одно, следующее за другим. Точнее, упоминание в истории об эпилептических приступах в связи с одаренностью можно рассматривать как ошибочную диагностику.

На эпилепсию могут быть похожи психогенные приступы. Мы не берем Достоевского, пусть это будет единичная история. Ничто не мешает иметь эпилептические приступы и быть одаренным, но художественный и богемный образ жизни, связанный с тем, что раньше называлось истерическими приступами, а сейчас психогенными, вот это, скорее всего, натолкнуло на такую мысль, что падающие в обморок, иногда бьющиеся в судорогах люди — это признак тонкой артистической натуры.

Миф 3: у человека с эпилепсией дети будут тоже больными

Известная история, что в Америке до войны в некоторых штатах стерилизовали больных эпилепсией, чтобы у них не рождались дети. И в Германии тоже. Да, до 70% всех эпилепсий генетические, но при этом наследуется минимальное количество, около 1%. Поэтому нет, совершенно не обязательно. Естественно, лучше проговорить это с эпилептологом и сделать генетическое обследование, чтобы определиться, будет ли болезнь наследоваться или нет. Наследуются только некоторые формы.

В таких случаях человеку можно рассказать о долгосрочном прогнозе, то есть как такие формы дальше себя ведут, чего ожидать в будущем, является ли это прогрессирующим заболеванием или это будет возраст-зависимым состоянием, которое уйдет совсем и лечения не требует. Насколько это унаследовано в семье, есть ли какие-то предпосылки к тому, чтобы искать дальше? Будет ли это наследоваться у конкретного пациента?

Это сейчас становится все более доступным и более дешевым. Сейчас снижаются цены, и все больше пациентов получают идентифицированное название конкретного заболевания. Потому что просто сказать, что у человека эпилепсия — это слишком приблизительно.

Миф 4: лечить эпилепсию стоит только в платной клинике

Есть городские больницы, которые во многом не хуже платных клиник, там много энтузиастов, которые занимаются лечением эпилепсии на мировом уровне. Причем везде, по всей России много настоящих, хорошо образованных эпилептологов. В городских больницах может быть не так комфортно, не так красиво, или в этих местах могут быть проблемы с общением. Самые частые жалобы у пациентов, что врачи не рассказали, не пообщались, не то сделали. И они часто приходят после городских учреждений, например, ко мне, и я не вижу никаких недочетов: сделано все, что нужно по мировым стандартам, и единственная проблема — что на одного врача сто больных.

Плюс сейчас многие эпилептологи за счет разных инициатив проходят стажировку на Западе. Там ведущие специалисты, в честь некоторых из них даже синдромы названы: в честь заведующего отделением, где я проходил стажировку, назван один из эпилептических синдромов. То есть это звезды, которые работают на самом верху эпилептологической науки, и с ними можно теперь сотрудничать, проконсультироваться через интернет.

Сейчас появляется больше возможностей в лечении эпилепсии, хотя они требуют затрат, но с этими затратами можно справляться через фонды, просто надо знать, что такие возможности существуют. И сейчас очень много современных диагностических методов, которых не было еще буквально лет 10 назад. Люди за счет интернета стали более образованы и знают, куда обратиться и чего искать, а не просто пришли к участковому врачу, который дал таблетку, сказал пить всю жизнь и на этом все. Такое сейчас уже, к счастью, не так часто встретишь.

Вы можете каждый день видеть детей с диагнозом эпилепсия и никогда в жизни не подумаете, что у них что-то не так. Если считать в целом, то приблизительно 70% больных эпилепсий хорошо лечатся.

По медицинским вопросам обязательно предварительно проконсультируйтесь с врачом

Рассказывает Вера Зарубина, детский генетик

Эпилепсия - достаточно распространенная патология детского возраста. Cпектр заболеваний, при которых возможно развитие эпилептических приступов, крайне разнообразен: от последствий интоксикаций, инфекций, травм до наследственной патологии. Последняя заслуживает особого внимания, ведь постановка диагноза влияет не только на прогноз в семье, но и в ряде случаев меняет тактику лечения. В этом случае эпилепсия обычно дебютирует в детском возрасте и расценивается как симптоматическая.

Основными группами наследственных заболеваний, сопровождающихся симптоматической эпилепсией, являются:

Эпилепсия, ассоциированная с хромосомными нарушениями: синдромы Дауна, Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, ломкой Х-хромосомы, кольцевой 14 и 20 хромосом и др.
Эпилепсия при пороках развития головного мозга (с мальформациями коры): туберозный склероз, лиссэнцефалия, полимикрогирия и др.
Моногенные болезни: наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Штурге-Вебера и др.) и др.
Митохондриальные болезни (синдромы MERRF,MELAS, Ли и др.).

Эпилепсия при хромосомной патологии

Практически все хромосомные нарушения приводят к анатомо-функциональному повреждению центральной нервной системы (ЦНС) и сопровождаются задержкой психомоторного и интеллектуального развития. Аномалии могут быть вызваны как количественными, так и качественными изменениями со стороны хромосом. Эпилептические приступы нередко наблюдаются при хромосомных аберрациях, особенно когда происходят несбалансированные хромосомные перестройки.

Следует отметить, что в данном случае постановка диагноза не сильно изменит тактику ведения, однако является важной составляющей при консультировании семьи и определении прогноза для последующих беременностей.

Ниже представлено несколько примеров хромосомных нарушений, частым симптомов которых являются эпилептические приступы.

Синдром Ангельмана. Развивается в том случае, когда отсутствуют некоторые гены длинного плеча хромосомы 15. Характеризуется такими признаками как:

характерные черты лица: широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
частый смех без повода;
ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками.

Синдром Вольфа- Хиршхорна, вызванный делецией короткого плеча хромосомы 4. Включает в себя:

характерные черты лица: увеличенное расстояние между глазными щелями, расширенный клювовидный нос, лицо часто имеет вид греческого шлема;
деформация ушей;
пороки развития внутренних органов (сердца, мочеполовой системы);
аномалии костно-мышечной системы.

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), развивается вследствие нарушения в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Эти изменения являются наиболее распространенными из известных причин унаследованной интеллектуальной инвалидности. Синдром включает в себя такие симптомы, как:

большая голова с высоким и широким лбом;
длинное лицо с увеличенным подбородком;
несколько уплощённая средняя часть лица;
уши большие, оттопыренные, низко расположенные;
кисти и стопы широкие;
суставы имеют повышенную подвижность;
увеличение размеров яичек.

Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ

Чем характеризуются наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ?

в большинстве случаев дебютируют в младенческом и раннем детском возрасте;
сопровождаются поражением ЦНС;
при отсутствии терапии заболевания быстро прогрессируют;
при возможности заместительной терапии – позитивный ответ.

Когда есть повод обратиться к генетику?

близкородственный брак;
младенческая смертность в анамнезе, неврологические заболевания в анамнезе;
положительный семейный анамнез;
чрезмерные движения плода при беременности (внутриутробные приступы);
необычные запахи мочи, тела;
тяжелый метаболический ацидоз;
наличие других неврологических особенностей: нарушение походки, атаксия, спастичность;
поражение более одной системы: гепатоспленомегалия, пигментный ретинит;
приступы, возникающие или проходящие при голодании или связанные с высокобелковой диетой.

Ниже представлены примеры заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ, для которых разработана патогенетическая терапия.

Первое из них – недостаточность биотинидазы, при которой вследствие мутации в гене BTD происходит нарушение синтеза фермента биотинидазы, что приводит к нарушению работы многих ферментов. В результате не происходит расщепления субстратов и накапливаются токсические метаболиты.

Клинические проявления зависят от остаточной активности фермента и характеризуется, помимо эпилептических приступов, следующими симптомами:

Себорея
Атопический дерматит
Гнездная и/или тотальная алопеция
Персистирующий конъюнктивит
Задержка психомоторного развития
Атаксия

Лечение: основным методом патогенетической терапии является прием витамина биотина, который так же называют витамин В7 или Н.

Другой пример - Недостаточность транспортера глюкозы типа 1 (GLUT1).

Причиной заболевания является дефект в гене SLC2A1, который кодирует белок GLUT1, транспортер глюкозы 1 типа, отвечающий за поступление глюкозы из крови в головной мозг через гематоэнцефалический барьер. Мутации в гене SLC2A1 нарушают функцию белка GLUT1, в результате головной мозг лишается основного источника энергии – глюкозы, что приводит к прогрессирующему нарушению его функций и появлению соответствующей клинической симптоматики. К клиническим проявлениям данного заболевания относят:

Микроцефалию
Спастичность
Атаксию
Дизартрию
Альтернирующую гемиплегию

Приступы провоцируются физической нагрузкой, голодом или увеличением промежутков между приемами пищи.

Лечение: кетогенная диета, высокожировая, низкоуглеводная диета. При этом из жиров начинается синтез кетоновых тел, водорастворимых соединений, способных проникать через гематоэнцефалический барьер посредством другого белка-транспортера. Являясь альтернативным источником энергии, они способствуют восстановлению метаболических процессов, тем самым предотвращая дальнейшее повреждение головного мозга.

Еще одно заболевание, часто сопровождающиеся эпилепсией, это Глутаровая ацидурия, тип 1. Обусловлено оно мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Клинические симптомы, на которые стоит обратить внимание:

Макроцефалия
Выступающие лобные бугры
Нарушения вскармливания
Утрата навыков
Гиперкинетическая форма детского церебрального паралича
Периодическая атаксия

Лечение: диетотерапия с исключением высокобелковых продуктов, богатых лизином и триптофаном, использование специализированных продуктов на основе смесей аминокислот без указанных патогенетически значимых аминокислот, назначение L-карнитина, рибофлавина.

В завершении хочется сказать, что эпилептические приступы - частые симптомы наследственной патологии, однако наследственные заболевания – редкая причина эпилепсии, это стоит учитывать, и об этом нельзя забывать!

Евгения - оказывает бесплатные онлайн-консультации семьям детей, у которых диагноз эпилепсия. Делиться своими знаниями и опытом, что поможет не терять впустую драгоценного времени и начать эффективно лечить вашего ребенка.

Мы были у многих врачей, искали своего, думали, кому можем доверять, и послушать еще одно мнение о нашей ситуации не помешает. Нам нужен был лучший детский врач-эпилептолог, который бы взялся за лечение нашего сына. Всю информацию и регалии этих врачей Вы можете найти в интернете. Наша задача, что бы Вы просто знали, кого вообще можно искать в интернете. Стоимость консультаций приведена на 2016 год.

Глухова Л.Ю. – детский эпилептолог. Автор научных работ. Принимает в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Св. Луки.

Бобылова М.Ю. – детский эпилептолог. Принимает в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Св. Луки (5000 руб.), проведет с вами консультацию и даст свою электронную почту (на которую действительно отвечает), что бы курировать и отвечать на возникшие вопросы.

Кременчугская М.Р. – детский эпилептолог. Принимает в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Св. Луки

Зыков В.П. – детский эпилептолог, автор многих статей. Очень внимательно посмотрел все наши анализы, но опыта применения международных препаратов не так много. Подсказал, какие еще анализы нам можно сдать для поиска причины. Принимает каждую среду в Тушинской детской городской больнице, цена - 3 500 рублей.

Сушко Л. М.
Карпин С. Л.
Лукьянова Е. Г.

Все врачи во всем мире признают видео ээг-мониторинг в качестве адекватной оценки состояния головного мозга ребенка. Исследование должно обязательно включать в себя видео ээг мониторинг ночной, то есть во время длительного сна, а также во время бодрствования ребенка в дневное время суток. Эпилептолог может назначить различное по времени видео ээг: 2 часа, 5 часов, 6 часов, видео ээг мониторинг сна, дневное, суточное и т. д. Это необходимо для того что бы врач увидел приступы и эпиактивность или их отсутствие.

Прежде всего, в срочном порядке, если это только что случилось с вашим ребенком, и вы не знаете причину приступов, вам необходимо сдать первые 2 анализа:

Если у вашего ребенка что то из списка наследственных болезней обмена, то чем быстрее вы это выясните, тем быстрее сможете начинать специальное лечение и шансов, что ребенок будет нормально развиваться, будет больше. Время здесь против вас.

После того как вы получите результаты Полного секвенирования экзома, если там ничего не найдут, то можно отправить результаты в эту организацию (http://www.cureepilepsy.org/egi/patients.asp). Они будут раз в 6 месяцев просматривать ваши результаты по обновившимся базам поломок генов. Т.к. каждый месяц находят и регистрируют новые поломки и есть шанс, что если ничего не нашли сейчас, то позже что то откроют и по вашему анализу появится дополнительная информация.

7) Центр орфанных и других редких заболеваний у детей при Морозовской больнице. Туда так же можно обратиться за консультацией.

8) Консультация у врачей-генетиков:

Михайлова С.В.- зав.отделением медицинской генетики при РДКБ Все ваши анализы можно выслать на электронную почту telemed@rdkb.ru, в теме указать для Михайловой С.В. . Ей передадут ваши анализы и в течение нескольких дней вам пришлют протокол заседания, в котором укажут, какие анализы вам еще можно сделать, к кому рекомендуют обратиться или когда они вас приглашают к себе на консультацию.

Воинова В.Ю. – генетик, принимает в НИКИ Педиатрии на Талдомской (Лаборатория молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний). Так же можно получить ее мнение о генетических результатах ваших анализов и уточнить, что еще можно сдать.

Общение с ними идет на английском - спасибо Google Translateи школьному курсу английского. Также все анализы для нас переводила компания Медперевод.

Существует разная магнитно-резонансная томография: 1,5 и 3 тесла. 3 тесла считается более детальным исследованием. Но МРТ 3 тесла с Эпи-режимом на данный момент есть только в Санкт-Петербурге (Медем) В скором времени обещают наладить в РДКБ. Главное, уточняйте - есть ли Эпи-режим. Обязательно запишите результат на диск, т.к. все врачи будут смотреть его на консультациях.

Важные моменты:
1.Если вопрос срочный, можете сделать и 1,5 тесла - он позволит оценить, нет ли грубых нарушений в мозге.

2. Дети до 1 года имеют не сформированную структуру мозга. Поэтому не факт, что врач что-то увидит. Соответственно, если вы сделаете МРТ у новорожденного, обязательно повторите его после 1 года.

Российская детская клиническая Больница (РДКБ) Ее оценивают как №2 по опыту лечения эпилепсии у детей в России. Мы там не были, поэтому не можем рассказать о нюансах. Насколько мы понимаем, квалификация врачей в целом хорошая, но условия нахождения хуже Солнцево. Но зато, если вы проживаете не в Москве, у вас есть реальный шанс попасть в РДКБ.

Список больниц заграницей, которые занимаются эпилепсией у детей и новорожденных. В целом, очень много информации приведено на форуме Дети Ангелы. Ниже те больницы, куда мы попробовали обратиться за консультацией.

Германия.Die Fiderklinik
По отзывам хорошая клиника для ввода кетогенной диеты.

Общение с ними идет на английском - спасибо Google Translate и школьному курсу английского. Также все анализы для нас переводила компания Медперевод.

Во всем цивилизованном мире уходят от приема большого количества лекарств одновременно в сторону монотерапии.

Часть лекарств вы не найдете в аптеках. Пока мы доверяем этой компании - они привозят лекарства даже с инструкциями на русском языке.

Советуем Вам почитать справочное руководство для врачей (http://kingmed.info/media/book/3/2178.pdf ) там К.Ю. Мухин и А.С. Петрухин очень понятно объясняют какие международные препараты лечат разные виды эпилепсии.

Когда проходит первый шок от того, что случилось с малышом, когда найден грамотный врач, который начинает спасать вашего ребенка, надо сразу же узнавать о реабилитации. Постепенно подбирая ее под вашу ситуацию.

3)Реабилитационное отделение при РДКБ под руководством профессора Лайшевой О.О. Проводят войту-терапию, бобат-терапию, галилео и т.д.

4) Реабилитационное отделение при Морозовской больнице №18. Проводят полноценную реабилитацию детей с ДЦП.

6) Центр лечебной педагогики Проводят вначале индивидуальную консультацию со всеми специалистами центра, смотрят, что могут предложить ребенку, разрабатывают план дальнейшей реабилитации. Ведут ребенка с самого начала и до полноценной социализации в подростковом возрасте..

10) И остальные методики, по мере готовности вашего малыша: телесное ориентирование, нейросенсорные занятия, иппотерапия в живой нити, канистерапия, дельфинотерапия.

Здесь вы сможете найти ссылки на различную информацию об эпилепсии, форумы, российские, европейские и американские фонды. Информация постепенно будет пополняться.

Форум "Дети Ангелы"
Эпилепсия.doc
Милосердие.ру
Американские фонды в том числе там можно попробовать попасть на тестирование различных методик лечения. Из плюсов - качественный медицинский сервис.
Хорошее интервью у Айвазяна
Хорошая статья про общение с детьми с ограниченными возможностями. Полезна для всех возрастов детей.
Про отношение к детям с ограниченными возможностями

Читайте также: