С чем дифференцировать эпилепсию

Дифференциальный диагноз проводится со многими неврологическими и психиатрическими расстройствами, а также заболеваниями внутренних органов. Чаще всего эпилептические припадки необходимо дифференцировать с психогенными приступами и синкопальными состояниями.

- Синкопальный эпизод определяется как кратковременная утрата сознания в результате преходящего снижения мозгового кровотока. Такие эпизоды продолжаются несколько секунд. При этом могут наблюдаться кратковременные тонико-клонические судороги, непроизвольные мочеиспускание и дефекация (судорожный синкопальный эпизод). На ЭЭГ в продромальном периоде выявляется диффузное высокоамплитудное замедление активности, а с появлением тонических или клонических явлений регистрируется изоэлектрическая ЭЭГ.

- Психогенные приступы следует предположить, если их развитие у пациента провоцируется стрессом в присутствии окружающих. Важными признаками являются отсутствие эффекта от применения противоэпилептических препаратов, большая продолжительность (до 15-30 минут или даже нескольких часов), качательные движения головой, толчкообразные движения тазом, аритмичные подергивания мышц, двусторонняя двигательная активность при сохранности сознания, вычурное и агрессивное поведение, плач. При этом после генерализованных тонико-клонических судорог отсутствует послеприпадочное оглушение. Однако некоторые из этих симптомов (вычурные сложные автоматизмы, движения тазом и др.) могут иметь место у пациентов со сложными парциальными эпилептическими припадками, обусловленными очагами в лобной доле и дополнительной моторной зоне коры. С Панические атаки
- Цереброваскулярные расстройства: транзиторная глобальная амнезия
- Базилярная мигрень

- Нарушения сна: нарколепсия
- Гиперкинезы: миоклония, хореоатетоз, семейная пароксизмальная дистония. Н. Пароксизмальное головокружение
- Токсико-метаболические расстройства: алкогольная абстиненция, гипогликемия J. Эпизоды видений

- Анамнез и объективное обследование играют основную роль в определении типа приступа (генерализованный или фокальный эпилептический припадок, психогенный приступ, синкопальный эпизод и др.). Важно описание ауры (если она имеется) и самого припадка от очевидцев, а также выявление очаговой неврологической симптоматики. Иногда целесообразно попросить очевидцев не только описать, но и имитировать припадок. Основываясь на результатах начального обследования, можно предположить этиологию и характер приступа, а также определить необходимый объем обследования.

- Лабораторные исследования должны включать определение электролитов в сыворотке крови, основные функциональные почечные и печеночные пробы для исключения метаболических нарушений, определение наркотических веществ, а также другие тесты, необходимость которых вытекает из анамнеза и результатов обследования.

- Если возникает предположение о синкопальном эпизоде, выполняются ЭКГ и холтеровское мониторирование. Для диагностики сердечно-сосудистой патологии может понадобиться более детальное обследование.

- ЭЭГ во время сна и в состоянии бодрствования с использованием методов провокации (гипервентиляция, фотостимуляция) и специальных электродов. Амбулаторная ЭЭГ может быть информативна у пациентов с эпилептическими или псевдоэпилептическими приступами, а также при синкопальных эпизодах с судорожным компонентом.
- Длительная видео-ЭЭГ запись может быть необходима для подтверждения диагноза, анализа типа эпилептического припадка и исключения психогенных приступов. У пациентов со сложными парциальными эпилептическими припадками, обусловленными очагами в лобных долях и дополнительной моторной зоне коры, часто ошибочно предполагаются приступы психогенного характера. При таких обстоятельствах необходимо анализировать ЭЭГ во время приступа.

- Исследование сна (полисомнография и др.) может быть необходимо у некоторых пациентов с предполагаемыми нарушениями сна.
- МРТ следует выполнять пациентам с парциальными и вторично генерализованными (симптоматическими) эпилептическими припадками.

Эпилепсия генуинная и симптоматическая. Даже в тех случаях, когда наследственная отягощенность, конституция, раннее начало болезни (в школьном возрасте), отсутствие указаний на экзогенное церебральное повреждение и на послеприпадочные парезы или парестезии, а также форма припадка, который с самого же начала выступает не как очаговый, а как генерализованный, говорят о том, что мы имеем дело с генуинной эпилепсией, нужно стараться всеми средствами исключить возможность локального мозгового поражения как причины припадков.

Электроэнцефалография. В картине биотоков мозга двусторонние медленные волны и судорожные потенциалы, выступающие или усиливающиеся под влиянием гипервентиляции, указывают на генуинную эпилепсию, очаговые же комплексы в виде пиков и острых волн, появляющиеся на электроэнцефалограмме покоя или после активизации с помощью кардиазола, - на очаговую эпилепсию.

Синкопальные припадки. Среди широкого круга судорожных заболеваний, с точки зрения дифференциального диагноза, особое значение имеют синкопальные припадки, наблюдающиеся преимущественно у нетренированных и вегетативно лабильных людей и у лиц с лептосомной конституцией. У таких лиц вслед за физическим переутомлением, психическим перенапряжением и непривычным недосыпанием появляются тяжесть в голове, головокружение, сердцебиение, побледнение лица, усиленное потоотделение, падение кровяного давления и мышечная слабость. Больной при этом не может удержаться на ногах. Одновременно наступает легкое, длящееся несколько минут расстройство сознания, не сопровождающееся тоническо-клоническими судорогами. Синкопальные припадки предположительно связывают с нарушением регуляторной функции межуточного мозга. Вегетативные кризы, сопровождающиеся тяжестью в голове, головокружением, беспокойством, желудочно-кишечными расстройствами, потерей сознания и мышечной слабостью, специалисты относят отчасти к синкопальным припадкам, отчасти к сумеречным приступам. Сосудистые вагусные приступы характеризуются ощущением давления в эпигастральной области, длящемся 10 минут и более, затруднением дыхания, предсердечной тоской, брадикардией, падением кровяного давления, предчувствием смерти, затруднением интеллектуальной деятельности и чувством нереальности, но без расстройства сознания. Синкопальным состояниям предшествуют в качестве предвестников экстрасистолии. Если перебои в сердечной деятельности длятся свыше 6 секунд, то появляются расстройства сознания, а на электроэнцефалограмме генерализованные медленные волны; если эти перебои продолжаются свыше 10 секунд, наблюдаются атипичные клонические подергивания и скоропреходящие тонические сокращения мышц.

Тетания. Спазмофилия детей и тетания взрослых, обусловленные недостаточностью эпителиальных телец и гипофизарно-диэнцефальной системы, отличаются от эпилепсии и генетически, и по характеру припадков. Напоминающие тоническую фазу большого судорожного припадка разгибательные судороги на высоте приступа, который может быть вызван гипервентиляцией ("рука акушера", спазм сгибательной кисти и стопы, симптом "хоботка"), не сопровождаются потерей сознания и часто болезненны. Дефицит гормона паращитовидных желез, играющего важную роль в минеральном, водном и белковом обмене и в витаминном балансе, может также повлечь за собой сердечные нарушения, желудочно-кишечные кризы, приступы мигрени, образование катаракты, диспноэ, головокружения и обмороки наряду с общей нервно-мышечной сверхвозбудимостью. Нормальный уровень кальция не свидетельствует против диагноза тетании, которая хорошо поддается лечению.

На электроэнцефалограмме при тетании отклонения от нормы отмечаются обычно только после гипервентиляции. При тяжелой тетании с частыми большими судорожными припадками и с изменением психики значительное замедление видно уже на электроэнцефалограмме покоя. Спустя 2 дня после гипервентиляции Муч нашел на электроэнцефалограмме покоя повышение амплитуды и спорадические включения волн частотой 6-7 в секунду; во время гипервентиляции через 5 минут он наблюдал судорожные потенциалы частотой 3-4 в секунду. Таким образом, имелось значительное сходство этих кривых с электроэнцефалограммами больных эпилепсией.

Отношения между тетанией и эпилепсией были предметом исследования главным образом Хоеша и Сиоли, из которых первый создал концепцию "эпилепсии паращитовидных желез", а второй - "эпилепсии перевозбудимости", или "тетаноидной эпилепсии". В то время как при этом в общем редком сочетании наблюдаются эпилептиформные припадки, в характере таких больных вместо медлительности и вязкости мы находим живость и подвижность. Блюрер считает бесспорным, что тетания может привести к эпилептическим припадкам. По мнению Хааса, признаки тетании можно обнаружить при наркоманиях анальгетиками. Он считает, что повышенная возбудимость нервной системы, общая для сосудистых головных болей, тетании и эпилепсии, может как зависеть от патологических изменений в центральной нервной системе, так и явиться результатом раздражений, идущих из периферии. Клотц считает, что эпилептическая реакция является ответом на повышение возбудимости центральных нейронов, а тетаническая - следствием повышенной возбудимости периферических нейронов.

Мигрень. Вопрос об отношениях между эпилепсией и гораздо более частой - по-видимому, наследственно-доминантной - мигренью не перестает быть предметом оживленных споров. Дифференциально-диагностическое значение могут иметь мерцательная скотома, а при одной из форм мигрени - двигательные, сенсорные и афатические расстройства, а также гемианопсии. Наследственная отягощенность мигренью у больных эпилепсией чаще, чем обычно. Среди обследованных Елаем больных эпилепсией у 15% была мигрень, а 8%, страдавших мигренью, были эпилептиками. Тяжелый приступ мигрени может перейти в эпилептический припадок.

Электроэнцефалограмма в межприпадочном периоде обычно нормальна, но во время ауры при мерцательной скотоме возможно отчетливое уменьшение альфа-ритма в контралатеральной затылочной области.

Взаимоотношение между мигренью и эпилепсией. В пользу близкого родства обоих заболеваний приводятся такие факты, как подверженность влиянию критических фаз развития, общие конституциональные особенности, сходство провоцирующих факторов, совпадение сопровождающих вазомоторных явлений и послеприпадочных симптомов. Сельбах предполагает, что при обоих заболеваниях действие самого патологического процесса проявляется в межприступном периоде, а припадок имеет "восстановительный" характер. В обоих случаях Керер нередко находил микровентрикулию. Сторонники разграничения обоих заболеваний как разнородных ссылаются на их различный патогенез.

Гипогликемические припадки. Гипогликемические припадки, в основе которых лежит инсулярная клеточная аденома поджелудочной железы или заболевания надпочечников или гипофиза, появляются обычно, подобно эпилептическим припадкам пробуждения, рано утром или натощак. Для них характерны тяжесть в голове, чувство голода, потливость, тремор, побледнение, ощущение слабости, тревога и постепенно нарастающее помрачение сознания. Содержание сахара в крови может упасть до 30-20 мг%. Низкий уровень сахара в крови благоприятствует также появлению эпилептических припадков. Введение углеводов прерывает гипогликемические состояния.

Электроэнцефалография. Гипогликемическим припадкам при инсулярной клеточной аденоме и натощак сопутствуют на электроэнцефалограмме в большинстве случаев общие изменения (начиная от легких до выраженных), которые проходят через 30 минут после введения сахара. На ней могут также возникнуть волны, сходные с эпилептическими потенциалами.

Психогенные припадки. Бинсвангер допускает родство между эпилепсией и истерией на том основании, что оба заболевания возникают на почве невропатической и психопатической предрасположенности и могут взаимно переплетаться. Отличить генерализованный эпилептический припадок от демонстративного обычно нетрудно, если учесть, что первый из них представляет собой самопроизвольно начинающийся стихийный процесс, нередко сопровождающийся повреждениями, и что за ним следует послеприпадочное изменение сознания. При этом нет даже особой надобности в установлении таких фактов, как прикус языка, непроизвольное мочеиспускание, симптом Бабинского или отсутствие зрачковой реакции.

Труднее бывает диагностически различить припадки подкоркового происхождения, психомоторные припадки и эпилептические сумеречные состояния, с одной стороны, и внешне сходные с ними, но психически обусловленные расстройства - с другой. Однако в большинстве случаев вопрос этот может быть решен на основании более или менее ясных мотивов появления припадка в определенный момент и при определенных обстоятельствах, а также с учетом элемента притворства или зависимости процесса от поведения окружающих. Спектр форм, при которых психический момент играет значительную роль, довольно широк: от примитивно-грубо-демонстративного поведения, основанного на эгоистических стремлениях, и от припадков, возникающих в результате аффективных потрясений при гипервентиляционном алкалозе, до подлинных пароксизмов, в патогенезе которых психический момент играет лишь роль провоцирующего фактора.

У некоторых больных эпилепсией, страдающих также психореактивными припадками, процесс может, по-видимому, начинаться с тяжелых переживаний и позднее характеризуется вазомоторными и вегетативными изменениями. В других случаях, особенно у больных с тяжелыми формами заболевания, психогенные припадки являются вторичными; для подобных больных это как бы выход из состояния внутренней безысходности.

Определение

Определение эпилепсии не изменилось с XIX в., когда его предложил X. Джексон:

Клинически эпилепсия представляет собой пароксизмальное расстройство, при котором разряды нейронов коры мозга приводят к кратковременным стереотипным приступам изменения сознания, нарушению моторных или сенсорных функций, поведения или эмоций.

Следует различать отдельный припадок и повторяющиеся припадки — эпилепсию.

Классификация и причины

Эпилептические припадки условно подразделяются на парциальные (частичные) и генерализованные. Парциальные, в свою очередь, делятся на:

• простые парциальные припадки, протекающие с сохраненным сознанием
• сложные парциальные припадки, при которых сознание нарушено на любой стадии приступа.

Парциальные припадки могут быть вторично-генерализованными, когда пациент теряет сознание с клиническими признаками распространения возбуждения по коре головного мозга, как в случае билатеральных судорог.

Более подробная классификация эпилепсии в пределах этих категорий, в соответствии с результатам клинического и ЭЭГ обследований, представлена в табл. 1.

Таблица 1. Классификация эпилепсии

Эпилепсия подразделяется на идиопатическую (у большинства пациентов с эпилепсией) и симптоматическую, т.е. с установленной причиной. Причины симптоматической эпилепсии приведены в табл. 2. Идиопатическая эпилепсия является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Таблица 2. Причины симптоматической эпилепсии

Новорожденные

Молодой возраст

Злоупотребление алкоголем, прием наркотиков

Средний возраст

Пожилой возраст

Дегенеративные расстройства (болезнь Альцгеймера, прионовые болезни)

Не все заболевания строго привязаны к определенному возрасту, например опухоли могут встречаться и в более раннем возрасте.

Некоторые причины, не связанные с возрастом:

Инфекции (менингит, энцефалит, абсцесс, цистицеркоз)

Воспалительные процессы - рассеянный склероз (редко), васкулиты

Эпидемиология

До 196 всей популяции страдают эпилепсией, в год у 20-50 человек из 100 000 населения впервые выявляется эпилепсия. Примерный уровень смертности от эпилепсии составляет 2 случая на 100 000 в год. Смерть может быть связана как непосредственно с эпилепсией, например, когда у пациента не восстанавливается сознание после серии припадков (эпилептический статус), так и с полученными вследствие припадка травмами. Случаи внезапной смерти у людей, страдающих эпилепсией, обычно связывается с травматизацией во время припадка и сопутствующим нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы.

Основные синдромы эпилепсии у взрослых

Первичная генерализованная эпилепсия

Эпилепсия этого типа часто начинается в детском возрасте, однако первично-генерализованная эпилепсия распространена среди взрослых, и наиболее характерны тонико-клонические припадки (grand mal), которые имеют свои характерные отличия, и поэтому требуют отдельного описания.

Парциальная эпилепсия

Височная эпилепсия

Джексоновская эпилепсия

Фокальные двигательные приступы, которые могут начинаться в мышцах уголка рта, большом или указательном пальцах. Движения быстро распространяются по лицу и вверх по руке (джексоновский марш). Джексоновская эпилепсия обычно ассоциирована с первичным органическим поражением головного мозга, таким как опухоль в моторной области коры. После такого приступа вовлеченная конечность остается слабой в течение некоторого периода времени (паралич Тодда).

Epelipsia partialis continua — редкая форма джексоновской эпилепсии, при которой приступ продолжается днями, неделями, иногда даже месяцами.

Важные эпилептические синдромы детского и юношеского возраста

(Этот раздел посвящен только тем синдромам, которые могут иметь последствия во взрослом возрасте.)

Фебрильные судороги

Припадки, ассоциированные с лихорадкой:

• встречаются у 3% в остальном здоровых детей в возрасте от 3 месяцев до 5 лет
• обычно кратковременные (меньше 15 мин) и генерализованные приступы, хотя у некоторых детей встречаются длительные фокальные припадки, иногда с остаточными неврологическими симптомами
• возникают как изолированный припадок, не повторяющийся в последующем в 70% случаев
• риск развития последующей эпилепсии наблюдается в 2-5% случаев
• профилактическое лечение противосудорожными препаратами обычно не требуется.

Инфантильные спазмы (синдром Веста)

Для них свойственны три компонента:

• резкие спазмы, начинающиеся в первые месяцы жизни; типично сгибание рук, головы и шеи с подтягиванием коленей (салаамова судорога)
• нарастающие трудности обучения
• характерные изменения электроэнцефалограммы (гипсаритмия).

У небольшого числа пациентов заболевание носит идиопатический характер, обычно причиной является перенесенная перинатальная асфиксия, энцефалит, метаболические нарушения и новообразования в головном мозге.

Большинство общепринятых противосудорожных средств неэффективны (хотя применение вальпроата натрия и вигабатрина может дать положительный результат). Проводится лечение кортикостероидами.

Абсансы (petit mal)

• Обычно начинаются в детстве (4-8 лет, чаще встречается у девочек)
• Приступ (типичный абсанс) наступает без предвестников. Ребенок перестает говорить, неотрывно смотрит в пустоту. Возвращение сознания происходит в течение нескольких секунд, приступы могут повторяться несколько раз день
• При абсансах наблюдаются характерные изменения на ЭЭГ: генерализованные симметричные комплексы частотой 3 Гц (рис. 1)
• Лечение проводится вальпроатом натрия, этосуксимидом или обоими средствами
• У пациентов возможно развитие других типов припадков, вероятность развития эпилепсии во взрослом возрасте составляет около 10%.

Рис. 1. ЭЭГ. а - норма; б - типичный пример детских абсансов (petit mal)

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца)

Данная форма генерализованной эпилепсии распознается все чаще; начало заболевания обычно в подростковом возрасте.

Характерна следующая клиническая триада:

• нечастые генерализованные припадки, обычно при пробуждении
• абсансы в дневное время
• резкие, непроизвольные подергивания (миоклонии), чаще по утрам, вследствие этого пациенты могут проливать завтрак, разбрасывать его по комнате (эпилепсия Келлогга).

На ЭЭГ выявляются множественные волнообразные разряды и положительная проба фотостимуляцией. Лечение вальпроатом натрия обычно успешное, однако возможны рецидивы при отмене препарата. Это доброкачественное состояние должно быть своевременно распознано с учетом существующих детских синдромов, для которых характерны сочетание миоклонии и эпилепсии на фоне первичного дегенеративного поражения головного мозга (прогрессирующая миоклоническая эпилепсия). Правильная диагностика детской миоклонической эпилепсии очень важна, так как при неадекватном применении карбамезепина возможно ухудшение.

Диагностика

Диагноз эпилепсии в первую очередь клинический, основанный на описании припадков, зачастую со слов очевидцев, так как пациент может амнезировать припадок. Заболевания, требующие проведения дифференциальной диагностики с припадками, приведены в табл. 3; наиболее важный из возможных диагнозов — синкопальные состояния и псевдоприпадки (симулируемые эпилептические припадки — бессознательно в случае истерии, или осознанно — при истинной симуляции).

Таблица 3. Дифференциальная диагностика эпилепсии

Транзиторные ишемические атаки

Обследование пациента с подозрением на эпилепсию преследует следующие цели:

• подтверждение клинического диагноза
• классификация эпилептического синдрома
• выявление причины.

ЭЭГ играет особую роль при решении первых двух задач, особенно в детском возрасте. У взрослых пациентов встречаются как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Умеренные неспецифические изменения ЭЭГ могут встречаться у большинства здоровых людей, тогда как у многих пациентов с эпилепсией отклонения на ЭЭГ между припадками отсутствуют. Диагностическая значимость ЭЭГ повышается при увеличении времени записи, при регистрации после депривации сна. Для некоторых пациентов единственным подтверждением диагноза является ЭЭГ, снятая амбулаторно, или телеметрически с одновременной видеозаписью приступов.

Для выяснения причины заболевания полезно определение содержания глюкозы и кальция в сыворотке крови. Намного более важное значение имеет визуализация головного мозга при помощи КТ или МРТ. Эти исследования необходимы при поздней эпилепсии с парциальными припадками, с наличием или отсутствием очаговой неврологической симптоматики и отклонений на ЭЭГ. Нейровизуализационное исследование показано большинству взрослых больных с изолированными припадками, хотя далеко не всегда оно позволяет выявить очаговые изменения.

Медикаментозное лечение

Большинство неврологов не назначают противосудорожные препараты в качестве профилактики после появления первого изолированного припадка, а лечение начинают после второго приступа. Выбор препарата основывается на типе эпилептического синдрома (табл. 4). Обычно для определения минимальной эффективной дозировки и мониторинга побочных эффектов требуется амбулаторное наблюдение. Может быть полезным определение концентрации противосудорожных средств в крови. У большинства пациентов (70%) приступы адекватно контролируются приемом одного препарата (монотерапия). У остальных больных требуется подключение второго средства. Когда пациент принимает три и более препарата одновременно, вероятность эффективного лечения очень мала. Причины рефрактерной эпилепсии следующие:

• нечувствительность к назначаемым препаратам
• неэпилептический характер приступов (изолированные или совместно с истинными эпилептическими)
• сопутствующее органическое поражение головного мозга (например, аномалии развития), которое может быть доступно или недоступно для хирургического лечения (см. ниже)
• злоупотребление алкоголем и неправильный образ жизни.

Таблица 4. Противосудорожные препараты и типы припадков

Дифференциальный диагноз эпилепсии обширен. Сразу следует отметить, что идеальной классификации неэпилептических пароксизмальных нарушений не существует в силу нескольких причин. Во-первых, слишком велико разнообразие этих состояний, и далеко не все из них укладываются в жесткие рамки той или иной классификации. Во-вторых, пациенты с пароксизмальными нарушениями обращаются к разным специалистам и, соответственно, эти состояния и заболевания рассматриваются подробно в специальных классификациях. Например, этиологическая классификация психогенных или псевдоэпилептических приступов широко представлена в DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition), которой пользуются преимущественно психиатры.

Преобладание отдельных неэпилептических пароксизмальных состояний в определенные возрастные периоды необходимо учитывать при проведении дифференциальной диагностики с эпилепсией (таблица 2).
Существуют как объективные, так и субъективные причины гипердиагностики эпилепсии. К объективным причинам можно отнести тот факт, что распространенность неэпилептических пароксизмальных неврологических состояний чрезвычайно высока и многократно превышает распространенность эпилепсии. Особенно много пароксизмальных неэпилептических нарушений у детей младшего возраста. По своим клиническим проявлениям неэпилептические пароксизмы очень похожи на эпилептические – они могут проявляться нарушением сознания, падением, фокальным и генерализованным повышением мышечного тонуса и т. д.

Возможно, схожесть клинической симптоматики определяется тем, что некоторые пароксизмальные неэпилептические состояния, так же как и отдельные эпилепсии, представляют собой генетически детерминированные каналопатии. С тех пор как Ptacek L. J. et al. в 1991 г. установили, что причиной гиперкалиемических параличей является мутация гена SCN4A субъединицы натриевого канала, последовали описания и других каналопатий (7). Каналопатии – группа наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ионные каналы. Ионные каналы представляют собой макромолекулы, основными функциями которых является создание и поддержание электрического потенциала на клеточной мембране. Функционируют они как клапаны, и их действие запускается специфическими триггерными факторами.

Функционирование ионных каналов – непременное условие передачи нервного импульса. Обусловленная мутацией дисфункция канала приводит к нарушению передачи нервного импульса. Существуют различные типы ионных каналов, предназначенных для тока отдельных ионов. Описано 5 основных типов ионных каналов: проводящие ионы кальция, натрия, хлора, калия и неспецифические; в свою очередь основные каналы делятся на подтипы, например, существует вольтаж-зависимый натриевый канал мозга первого типа. Нарушения ионных каналов могут наблюдаться в различных тканях, но чаще поражается скелетная мускулатура или центральная нервная система (таблица 3).
Из таблицы 3 следует, что патология натриевых каналов 4 типа вызывает гиперкалиемический периодический паралич, врожденную парамиотонию, злокачественную гипертермию и болезнь центрального стержня. Патология хлорных каналов скелетных мышц может вызывать миотонию Томсена и Беккера.

Патология натриевых нейрональных каналов 1 типа вызывает генерализованную эпилепсию с фебрильными судорогами плюс. Патология нейрональных калиевых каналов может вызывать семейные неонатальные судороги и периодическую атаксию первого типа. Патология нейрональных кальциевых каналов может вызывать эпизодическую атаксию второго типа, семейную гемиплегическую мигрень и спиномозжечковую атаксию тип 6. Также очевидно, что различные мутации одного и того же гена могут вызывать различные заболевания (мутации гена CACNL1A4 могут вызвать развитие и гемиплегической мигрени, и эпизодической атаксии первого типа, и спиноцеребеллярной атаксии тип 6). В то же время мутации генов различных ионных каналов могут приводить к появлению схожих фенотипов (см. синдром удлиненного интервала QT).

Негативные результаты при записи рутинной межприступной ЭЭГ обнаруживаются у 50% пациентов с несомненным диагнозом эпилепсии. Повторная запись рутинной ЭЭГ уменьшает вероятность негативных результатов до 30%, а запись ЭЭГ после депривации сна – до 20% (11). Даже приступная ЭЭГ далеко не всегда бывает информативной и может быть абсолютно нормальной при медиальной височной эпилепсии и при эпилепсии, возникшей в глубоких отделах лобных долей. С другой стороны, хорошо известен факт широкой распространенности возраст-зависимых доброкачественных эпилептических разрядов (роландических спайков) в здоровой популяции. Если у пациента имеется серьезная семейная отягощенность по эпилепсии, несмотря на то, что сам он здоров, то у него значительно увеличивается вероятность случайного и диагностически не значимого обнаружения эпилептических изменений на ЭЭГ.

Всегда следует помнить о том, что у одного и того же человека могут быть как эпилептические, так и неэпилептические пароксизмы. Пациент, страдающий эпилепсией, может иметь неэпилептические пароксизмальные нарушения сна, а пациент с мигренью может страдать любой формой эпилепсии.Объективные сложности в дифференциальной диагностике объясняются и тем фактом, что многие противоэпилептические средства эффективны и при неэпилептических пароксизмальных состояниях.

Хорошо известно, что карбамазепин и вальпроаты стабилизируют настроение и довольно широко используются с данной целью в психиатрической практике. Поэтому у пациента с псевдоэпилептическими приступами их применение может давать положительные результаты, а отмена – приводить к учащению приступов. Фенобарбитал и бензодиазепины обладают не только противосудорожным, но и транквилизирующим эффектом. Применение бензодиазепинов вызывает улучшение не только при эпилептических приступах, но и при пароксизмальных нарушениях сна. Фенитоин может быть эффективен в лечении вентрикулярных аритмий (13) и т. д.

С другой стороны, хорошо известна и аггравация эпилептических приступов при увеличении дозы противоэпилептических препаратов, что иногда может приводить к путанице и вызывать у врача подозрения о том, что приступы имеют психогенное происхождение.Основной субъективной причиной гипердиагностики эпилепсии является недостаток знаний и опыта врача. К сожалению, во всем мире пока довольно распространенной является та ситуация, при которой диагностикой и лечением эпилепсии занимается врач общей практики или невролог, не имеющий специальных знаний в области эпилептологии. По данным Smith D. et al. (1999), только 5% врачей-неврологов в Великобритании обладают достаточными знаниями для того, чтобы диагностировать и лечить эпилепсию (12).

Важно тщательно расспросить и самого пациента, и свидетелей пароксизмальных эпизодов. Так, пациент с абсансом или со сложным фокальным приступом может не заметить, что у него нарушалось сознание, зато окружающие хорошо видят эту особенность приступа. Опытный клиницист относится к рассказу самого пациента и свидетелей эпизода со здоровым скептицизмом. Он знает, насколько субъективным и часто неадекватным бывает восприятие эпилептического приступа, знает о том, что положительность или отрицательность ответа на вопрос часто зависит от самой формулировки вопроса, и о том, что определенная часть пациентов отличается большой внушаемостью.

Пациенты получают, как правило, несколько противоэпилептических препаратов в высоких дозировках и сталкиваются с их побочными проявлениями. Так, Smith D. et al. (1999) описывают наличие побочных проявлений при применении антиконвульсантов у 50% пациентов с ошибочным диагнозом эпилепсии (12). Назначенное лечение не является эффективным, пациенты попадают в разряд инвалидов с некурабельной или резистентной по отношению к противоэпилептическим препаратам эпилепсией. Неправильный диагноз вызывает значительные социальные ограничения – дети не учатся в школе, взрослые не могут устроиться на работу и не имеют право водить машину, и те, и другие не занимаются спортом и не ведут социально активную жизнь. Неверное определение истинной причины приступа лишает пациента реальной возможности получить адекватную терапию и выздороветь.

Так, пациент с псевдоэпилептическими приступами, вызванными диссоциативными нарушениями, не получает адекватной психиатрической и психологической помощи. А пациент с кардиогенными конвульсивными синкопами, вызванными жизнеугрожающей сердечной аритмией, которые наблюдаются и лечатся как эпилепсия, может погибнуть из-за того, что не получит адекватную кардиологическую помощь. Неправомочный диагноз эпилепсии – большое финансовое бремя, которое ложится как на семью больного, так и на государство в целом.

Nowack W. J. (1997) оценивает примерную ежегодную стоимость гипердиагностики эпилепсии в США (ненужные для пациентов медикаменты, визиты к врачу, госпитализации и обследования) в 650 тысяч – 4 миллиона долларов (15). Безусловно, не существует идеального решения проблемы гипердиагностики эпилепсии. Практическим врачам, видимо, следует придерживаться следующего принципа – не ставить диагноз эпилепсии, если отсутствует твердая уверенность в эпилептическом характере приступа и состояние пациента не требует немедленного назначения противоэпилептического лечения.

Тщательный сбор анамнеза и полные сведения о событиях до, во время и после приступа часто проясняют их неэпилептическую природу. В дифференциальной диагностике также могут помочь просмотр домашней видеозаписи, рутинная ЭЭГ, ЭЭГ-видеомониторинг и полисомнография. Всегда следует помнить о том, что у одного и того же пациента могут одновременно существовать и эпилепсия, и неэпилептические пароксизмальные нарушения. Возможно, что оптимальным решением является развитие эпилептологических кабинетов и центров (как амбулаторных, так и стационарных) и оснащение их системами ЭЭГ-видеомониторинга. Кроме того, необходима хорошая информированность неврологов в проблемах диагностики и лечения эпилепсии, в том числе в проблемах ее дифференциального диагноза.