Синдромы в неврологии эпилепсия

Эпилепсия является распространенным заболеванием и среди всех поражений ЦНС во многих странах по обращаемости к неврологам занимает второе-третье место. Мировая статистика свидетельствует о том, что эпилептические припадки наблюдаются примерно у 1% населения (если учитывать пациентов, у которых развился один или более приступ на протяжении последних 5 лет). Однако в некоторых географических регионах распространенность эпилепсии достигает 4-5%. Высокую частоту заболевания у населения таких стран объясняют большой распространенностью нейроинфекций, травм и перинатальных поражений ЦНС Распространенность эпилептических припадков у детей и взрослых отличается. Так, фебрильные приступы наблюдаются у 2-5% детей в возрасте до 5 лет, что, однако, не сказывается на значениях распространенности эпилепсии у взрослых. В целом, вероятность развития эпилепсии на протяжении всей жизни человека составляет 2-4%. В то же время вероятность развития хотя бы одного эпилептического припадка (единичного или случайного) приближается к 8%. Если рассматривать вероятность развития эпилепсии, единичных (случайных) эпилептических приступов, приступов симптоматической эпилепсии и фебрильных припадков, то, в совокупности, у отдельного человека к 80 годам она достигает 10%.

В 50-60% случаев эпилепсия развивается в возрасте до 16 лет. Второй пик частоты появления эпилепсии приходится на пожилой возраст. Интересно, что в западных странах частота эпилепсии в возрастной группе старше 70 лет выше, чем у детей младше 10 лет. Распространенность эпилепсии и эпилептических синдромов требует серьезной подготовки в области эпилептологии врачей, работающих в системе оказания неотложной помощи и в общей медицинской практике. С эпилепсией и эпилептическими синдромами в своей повседневной работе постоянно сталкиваются неврологи, нейрохирурги и психиатры.

Этиология и патогенез. Определение основных понятий

Поскольку основным клиническим проявлением данного заболевания является эпилептический (судорожный) приступ, следует уточнить его содержание. Распространенные термины - припадок, приступ, криз, схватки, пароксизмальное состояние означают лишь внезапно возникающие, непродолжительные, концентрированные во времени проявления разнообразных патологических состояний. Природа этих феноменов, как и конкретные механизмы развития, могут быть различными. Только часть их имеет эпилептическое происхождение. Разграничение пароксизмальных состояний эпилептического и неэпилептического происхождения является сложной и ответственной задачей. Поэтому специфический характер данных расстройств должен быть отражен в описании соответствующих нарушений — эпилептический припадок, приступ, пароксизм и т. д. Необходимо подчеркнуть, что термин эпилептиформный (приступ, припадок и пр.) означает в буквальном смысле лишь внешнее сходство с эпилептическими расстройствами и должен иметь обоснованное применение. Нередко термины эпилептический и судорожный припадок используются как синонимы, хотя среди пароксизмальных расстройств эпилептического круга существуют бессудорожные варианты эпилептических припадков.

Наконец, необходимо помнить о том, что судорога (или судороги) является термином описательного характера, который в данном случае означает только непроизвольное напряжение, спазм или подергивание мышц. Эпилептические судороги (тонические или клонические) имеют центральное происхождение, то есть являются результатом эпилептической активности г. различных отделах головного мозга. В то же время повышение возбудимости периферических нервно-мышечных структур может сопровождаться болезненным напряжением или спазмом мышц конечностей, которое иногда приводит к формированию специфических поз и положений конечностей (спазмофилия, тетания) и при этом не имеет отношения к эпилепсии. Болезненные судороги, стягивание или сведение мышц голеней при поражении периферической нервной системы известны как крамни. Хорошо известный феномен мышечной дрожи - озноб, возникающий при нарушениях термоадаптации и вегетативных дисфункциях, хотя и отражает дисбаланс механизмов центральной регуляции, какой- либо связи с эпилептическими расстройствами также не имеет.

Эпилепсия с точки зрения конкретных вариантов этиологии и механизмов развития, славших известными в настоящее время, является гетерогенным патологическим состоянием. Поэтому в последнее время об этом заболевании часто говорят во множественном числе (эпилепсии). Вместе с тем, существование общих закономерностей в развитии эпилепсии как болезни позволяет говорить о ней в традиционном для русскоязычной литературы единственном числе, что, однако, применимо к широкому кругу эпилептических состояний.

Эпилепсия - это хроническое мультифакториальное заболевание центральной нервной системы, которое проявляется повторяющимися эпилептическими приступами, возникающими в результате особой эпилептической электрической активности нейронов головного мозга. В некоторых случаях это заболевание сопровождается формированием патохарактерологических изменений (личности).

В настоящее время доминирует представление о мультифакториальной природе эпилептических расстройств. Это означает, что развитие заболевания может произойти при совпадении наследственной предрасположенности и разнообразных приобретенных поражений ЦНС. При этом, вероятно, критическое соотношение наследственных и приобретенных факторов при различных эпилептических расстройствах отличается. Генетическая предрасположенность имеет сложный характер. Она заключается в передающихся по наследству особенностях организации электрофизиологических процессов мозга, закономерностях нейрометаболизма и активности нейротрансмиттерных систем, которые определяют баланс эпилептических и противоэпилептических механизмов и, соответственно, индивидуальные колебания порога судорожной готовности в ЦНС. При некоторых эпилептических состояниях идентифицированы гены, ответственные за формирование механизмов функционирования ЦНС, сопряженных с высокой вероятностью эпилептических реакций. Около полутора сотен вариантов генной патологии и ряд хромосомных заболеваний имеют в спектре своих клинических проявлений эпилептические приступы. С другой стороны, у детей, родители которых страдают эпилепсией, имеется повышенный риск развития такого же заболевания (до 6-12%).

Очаг эпилептической активности, как правило, возникает в зоне корковой дисплазии или рядом с разнообразными повреждениями мозга - травматическими, ишемическими, инфекционными или токсическими. Очень часто это не активный патологический процесс, а следы повреждений, которые неспецифичны и представляют собой участки атрофических или склеротических изменений коры мозга. Группы нейронов — источник эпилептических разрядов обычно располагаются на периферии травматических рубцов, кист или участков дисплазии. Развитие заболевания происходит в два этапа. Первый этап — от момента повреждения мозга до развития первого эпилептического приступа - этап созревания эпилептического очага. Второй этап наступает после первых клинических проявлений заболевания (первого приступа) и является периодом формирования устойчивой эпилептической системы. При генерализованных формах эпилепсии формирование эпилептической системы имеет иной характер, источником аномальной ритмической активности могут быть неспецифические ядра таламуса.

Следует отметить, что наряду с установленными генетическими и средовыми влияниями, которые определяют развитие эпилепсии, существует ряд факторов, которые в определенных обстоятельствах нередко облегчают или провоцируют возникновение самого эпилептического припадка. Среди этих провоцирующих факторов известны ограничение сна, гипервентиляция, ритмическая сенсорная стимуляция (зрительная, звуковая и пр.), гипертермия, алкоголь, некоторые вещества - стимуляторы ЦНС, психоэмоциональное перенапряжение и т. д.

При эпилептической болезни эпилептические припадки появляются в детском или юношеском возрасте и являются основным проявлением заболевания. При этом методы КТ или МРТ исследования помогают выявить у многих пациентов признаки структурных изменений в ЦНС, которые являются лишь следами перенесенных ранее поражений ЦНС. Это могут быть признаки очаговой дисплазии, или следы антенатального, перинатального или постнатального поражения ЦНС (например, мезиальный склероз в области гиппокампа и пр.). Наиболее часто их связывают с вирусными инфекциями, паразитарными заболеваниями (токсоплазмоз), интоксикациями и метаболическими нарушениями, аноксией, перинатальной энцефалопатией, родовой травмой и т. п. Примечательно то, что очень часто об этих патологических состояниях не имеется каких-либо упоминаний в анамнезе. В таких случаях принято говорить о криптогенных формах эпилепсии - то есть о состояниях, где наличие упомянутых структурных поражений мозга как факторов риска развития эпилепсии предполагается, но с учетом отдаленности событий доказано быть не может. На фоне все более широкого использования методов прижизненной визуализации мозга (КТ и MPT) число криптогенных эпилептических состояний сокращается. Становится очевидным, что основную массу эпилептических состояний можно отнести к симптоматической эпилепсии, когда удается установить локализацию структурного поражения мозга и возможную этиологию заболевания. При отсутствии явных отклонений на МРТ у ряда пациентов, тем не менее, можно предполагать наличие изменений, связанных с микродизонтогенезом — нейронных эктопий с нарушениями нейрональных синаптических связей, деафферентацией и гиперчувствительностью нейронов. В таких случаях, когда очевидные структурные изменения в ЦНС отсутствуют, а в развитии эпилепсии предполагается существенная роль генетических факторов, принято говорить об идиопатических формах.

Эпилептические припадки при острых или хронических активно протекающих церебральных заболеваниях следует рассматривать как эпилептический синдром - вариант симптоматической эпилепсии, требующий особого внимания. Эпилептический синдром может возникать в остром периоде нарушений мозгового кровообращения, черепно-мозговой травмы, при токсической энцефалопатии, инфекционно-воспалительных заболеваниях головного мозга и других формах поражения ЦНС. В отличие от эпилептической болезни, при таких патологических состояниях эпилептические припадки обычно не являются единственным проявлением болезни. В то же время эпилептический синдром на каком-то этапе развития болезни может быть ее ведущим проявлением и определять состояние пациента. Он может явиться основным поводом для обследования, которое и приводит к обнаружению упомянутых поражений ЦНС.

Таким образом, достаточно условно для лучшего понимания сущности обсуждаемых эпилептических состояний их можно разграничивать на эпилепсию как болезнь, эпилептические синдромы и изолированные эпилептические припадки (случайные эпилептические припадки или эпилептические реакции - по терминологии отечественных неврологов). Тем не менее, формирование указанных состояний протекает в соответствии с универсальными закономерностями эпилептогенеза. Детальное обсуждение упомянутых вариантов эпилептических состояний, таким образом, необходимо для того, чтобы прояснить реальные возможности вмешательства в патологический процесс и определить принципиальные позиции и схемы ведения пациентов. При эпилептической болезни основной задачей является предотвращение повторения эпилептических приступов. Воздействие на возможную причину поражения мозга невозможно, поскольку она является лишь фактом отдаленного анамнеза. При симптоматических формах можно добиться прекращения припадков путем хирургического удаления источника эпилептической активности. Наоборот, при эпилептических синдромах внимание должно быть сосредоточено на лечении основного заболевания и остром периоде его развития. При ситуационно обусловленных приступах достаточно исключить другие заболевания и отягощающие обстоятельства, поскольку прогноз в подавляющем большинстве случаев хороший даже без профилактического назначения антиэпилептических средств.

В целом, у детей в спектре факторов риска эпилепсии и эпилептических синдромов преобладают разнообразные анте- и перинатальные поражения ЦНС, корковые дисплазии, инфекции и дегенеративные заболевания нервной системы. У людей среднего и пожилого возраста среди факторов риска развития эпилептических синдромов преобладают травмы, цереброваскулярные заболевания, злоупотребление алкоголем и опухоли мозга. Полагают, что наследственная предрасположенность имеет особенно существенное значение в развитии идиопатических форм эпилепсии. Тем не менее, влияние этого фактора следует также учитывать при возникновении разнообразных эпилептических синдромов и даже ситуационно обусловленных припадков.

Классификация эпилептических припадков

Основными клиническими проявлениями эпилепсии являются эпилептические припадки. В настоящее время они систематизированы следующим образом.

I. Парциальные (фокальные, локальные) приступы

■ С психическими расстройствами

2. Сложные парциальные (с нарушениями сознания), начинающиеся как простые, но в дальнейшем сопровождающиеся нарушениями сознания, автоматизмами и психическими расстройствами

3. Вторично генерализованные парциальные приступы

II. Генерализованные припадки (судорожные и бессудорожные)

Определение

Определение эпилепсии не изменилось с XIX в., когда его предложил X. Джексон:

Клинически эпилепсия представляет собой пароксизмальное расстройство, при котором разряды нейронов коры мозга приводят к кратковременным стереотипным приступам изменения сознания, нарушению моторных или сенсорных функций, поведения или эмоций.

Следует различать отдельный припадок и повторяющиеся припадки — эпилепсию.

Классификация и причины

Эпилептические припадки условно подразделяются на парциальные (частичные) и генерализованные. Парциальные, в свою очередь, делятся на:

простые парциальные припадки, протекающие с сохраненным сознанием
сложные парциальные припадки, при которых сознание нарушено на любой стадии приступа.

Парциальные припадки могут быть вторично-генерализованными, когда пациент теряет сознание с клиническими признаками распространения возбуждения по коре головного мозга, как в случае билатеральных судорог.

Более подробная классификация эпилепсии в пределах этих категорий, в соответствии с результатам клинического и ЭЭГ обследований, представлена в табл. 1.

Таблица 1. Классификация эпилепсии

Эпилепсия подразделяется на идиопатическую (у большинства пациентов с эпилепсией) и симптоматическую, т.е. с установленной причиной. Причины симптоматической эпилепсии приведены в табл. 2. Идиопатическая эпилепсия является заболеванием с наследственной предрасположенностью.

Таблица 2. Причины симптоматической эпилепсии

Новорожденные

Молодой возраст

Злоупотребление алкоголем, прием наркотиков

Средний возраст

Пожилой возраст

Дегенеративные расстройства (болезнь Альцгеймера, прионовые болезни)

Не все заболевания строго привязаны к определенному возрасту, например опухоли могут встречаться и в более раннем возрасте.

Некоторые причины, не связанные с возрастом:

Инфекции (менингит, энцефалит, абсцесс, цистицеркоз)

Воспалительные процессы - рассеянный склероз (редко), васкулиты

Эпидемиология

До 196 всей популяции страдают эпилепсией, в год у 20-50 человек из 100 000 населения впервые выявляется эпилепсия. Примерный уровень смертности от эпилепсии составляет 2 случая на 100 000 в год. Смерть может быть связана как непосредственно с эпилепсией, например, когда у пациента не восстанавливается сознание после серии припадков (эпилептический статус), так и с полученными вследствие припадка травмами. Случаи внезапной смерти у людей, страдающих эпилепсией, обычно связывается с травматизацией во время припадка и сопутствующим нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы.

Основные синдромы эпилепсии у взрослых

Первичная генерализованная эпилепсия

Эпилепсия этого типа часто начинается в детском возрасте, однако первично-генерализованная эпилепсия распространена среди взрослых, и наиболее характерны тонико-клонические припадки (grand mal), которые имеют свои характерные отличия, и поэтому требуют отдельного описания.

Парциальная эпилепсия

Височная эпилепсия

Джексоновская эпилепсия

Фокальные двигательные приступы, которые могут начинаться в мышцах уголка рта, большом или указательном пальцах. Движения быстро распространяются по лицу и вверх по руке (джексоновский марш). Джексоновская эпилепсия обычно ассоциирована с первичным органическим поражением головного мозга, таким как опухоль в моторной области коры. После такого приступа вовлеченная конечность остается слабой в течение некоторого периода времени (паралич Тодда).

Epelipsia partialis continua — редкая форма джексоновской эпилепсии, при которой приступ продолжается днями, неделями, иногда даже месяцами.

Важные эпилептические синдромы детского и юношеского возраста

(Этот раздел посвящен только тем синдромам, которые могут иметь последствия во взрослом возрасте.)

Фебрильные судороги

Припадки, ассоциированные с лихорадкой:

встречаются у 3% в остальном здоровых детей в возрасте от 3 месяцев до 5 лет
обычно кратковременные (меньше 15 мин) и генерализованные приступы, хотя у некоторых детей встречаются длительные фокальные припадки, иногда с остаточными неврологическими симптомами
возникают как изолированный припадок, не повторяющийся в последующем в 70% случаев
риск развития последующей эпилепсии наблюдается в 2-5% случаев
профилактическое лечение противосудорожными препаратами обычно не требуется.

Инфантильные спазмы (синдром Веста)

Для них свойственны три компонента:

резкие спазмы, начинающиеся в первые месяцы жизни; типично сгибание рук, головы и шеи с подтягиванием коленей (салаамова судорога)
нарастающие трудности обучения
характерные изменения электроэнцефалограммы (гипсаритмия).

У небольшого числа пациентов заболевание носит идиопатический характер, обычно причиной является перенесенная перинатальная асфиксия, энцефалит, метаболические нарушения и новообразования в головном мозге.

Большинство общепринятых противосудорожных средств неэффективны (хотя применение вальпроата натрия и вигабатрина может дать положительный результат). Проводится лечение кортикостероидами.

Абсансы (petit mal)

Обычно начинаются в детстве (4-8 лет, чаще встречается у девочек)
Приступ (типичный абсанс) наступает без предвестников. Ребенок перестает говорить, неотрывно смотрит в пустоту. Возвращение сознания происходит в течение нескольких секунд, приступы могут повторяться несколько раз день
При абсансах наблюдаются характерные изменения на ЭЭГ: генерализованные симметричные комплексы частотой 3 Гц (рис. 1)
Лечение проводится вальпроатом натрия, этосуксимидом или обоими средствами
У пациентов возможно развитие других типов припадков, вероятность развития эпилепсии во взрослом возрасте составляет около 10%.

Рис. 1. ЭЭГ. а - норма; б - типичный пример детских абсансов (petit mal)

Ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца)

Данная форма генерализованной эпилепсии распознается все чаще; начало заболевания обычно в подростковом возрасте.

Характерна следующая клиническая триада:

нечастые генерализованные припадки, обычно при пробуждении
абсансы в дневное время
резкие, непроизвольные подергивания (миоклонии), чаще по утрам, вследствие этого пациенты могут проливать завтрак, разбрасывать его по комнате (эпилепсия Келлогга).

На ЭЭГ выявляются множественные волнообразные разряды и положительная проба фотостимуляцией. Лечение вальпроатом натрия обычно успешное, однако возможны рецидивы при отмене препарата. Это доброкачественное состояние должно быть своевременно распознано с учетом существующих детских синдромов, для которых характерны сочетание миоклонии и эпилепсии на фоне первичного дегенеративного поражения головного мозга (прогрессирующая миоклоническая эпилепсия). Правильная диагностика детской миоклонической эпилепсии очень важна, так как при неадекватном применении карбамезепина возможно ухудшение.

Диагностика

Диагноз эпилепсии в первую очередь клинический, основанный на описании припадков, зачастую со слов очевидцев, так как пациент может амнезировать припадок. Заболевания, требующие проведения дифференциальной диагностики с припадками, приведены в табл. 3; наиболее важный из возможных диагнозов — синкопальные состояния и псевдоприпадки (симулируемые эпилептические припадки — бессознательно в случае истерии, или осознанно — при истинной симуляции).

Таблица 3. Дифференциальная диагностика эпилепсии

Транзиторные ишемические атаки

Обследование пациента с подозрением на эпилепсию преследует следующие цели:

подтверждение клинического диагноза
классификация эпилептического синдрома
выявление причины.

ЭЭГ играет особую роль при решении первых двух задач, особенно в детском возрасте. У взрослых пациентов встречаются как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Умеренные неспецифические изменения ЭЭГ могут встречаться у большинства здоровых людей, тогда как у многих пациентов с эпилепсией отклонения на ЭЭГ между припадками отсутствуют. Диагностическая значимость ЭЭГ повышается при увеличении времени записи, при регистрации после депривации сна. Для некоторых пациентов единственным подтверждением диагноза является ЭЭГ, снятая амбулаторно, или телеметрически с одновременной видеозаписью приступов.

Для выяснения причины заболевания полезно определение содержания глюкозы и кальция в сыворотке крови. Намного более важное значение имеет визуализация головного мозга при помощи КТ или МРТ. Эти исследования необходимы при поздней эпилепсии с парциальными припадками, с наличием или отсутствием очаговой неврологической симптоматики и отклонений на ЭЭГ. Нейровизуализационное исследование показано большинству взрослых больных с изолированными припадками, хотя далеко не всегда оно позволяет выявить очаговые изменения.

Медикаментозное лечение

Большинство неврологов не назначают противосудорожные препараты в качестве профилактики после появления первого изолированного припадка, а лечение начинают после второго приступа. Выбор препарата основывается на типе эпилептического синдрома (табл. 4). Обычно для определения минимальной эффективной дозировки и мониторинга побочных эффектов требуется амбулаторное наблюдение. Может быть полезным определение концентрации противосудорожных средств в крови. У большинства пациентов (70%) приступы адекватно контролируются приемом одного препарата (монотерапия). У остальных больных требуется подключение второго средства. Когда пациент принимает три и более препарата одновременно, вероятность эффективного лечения очень мала. Причины рефрактерной эпилепсии следующие:

нечувствительность к назначаемым препаратам
неэпилептический характер приступов (изолированные или совместно с истинными эпилептическими)
сопутствующее органическое поражение головного мозга (например, аномалии развития), которое может быть доступно или недоступно для хирургического лечения (см. ниже)
злоупотребление алкоголем и неправильный образ жизни.

Таблица 4. Противосудорожные препараты и типы припадков

Эпилепсия — заболевание головного мозга, соответствующее любому из следующих состояний:

Не менее двух неспровоцированных (или рефлекторных) эпилептических приступов с интервалом > 24 ч.
Один неспровоцированный (или рефлекторный) эпилептический приступ и вероятность повторных приступов, соответствующая общему риску рецидива (³ 60 %) после двух неспровоцированных эпилептических приступов, в следующие 10 лет.
Диагноз эпилептического синдрома.

Критерии разрешения эпилепсии включают достижение определенного возраста у пациентов с зависящим от возраста эпилептическим синдромом либо отсутствие эпилептических приступов в течение 10 лет у пациентов, не получавших противосудорожные препараты более 5 лет.

Классификация эпилепсии проводится после определения критериев диагностики эпилепсии (определение выше). Классификация проводится с использованием трехуровнего ранжирования — определение типа приступов, типа эпилепсии и синдрома эпилепсии. Нейроимиджинг, ЭЭГ и другие исследования, если они есть, помогают улучшить классификацию на всех трех уровнях. Где это возможно, следует установить диагноз на всех трех уровнях. Этиологию эпилепсии следует устанавливать с самого начала и на каждом этапе всего диагностического пути. Знание этиологии может способствовать оптимизации классификации и имеет важные лечебные последствия для пациента.

Примечание. * Оценивается по началу приступа.

Авакян Г. Н. Блинов Д. В. Лебедева А. В. Бурд С. Г. Авакян Г. Г. Классификация эпилепсии Международной Противоэпилептической Лиги: пересмотр и обновление 2017 года. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2017; 9 (1): 6–25. DOI: 10.17749/2077–8333.2017.9. 1.006–025.

Алгоритм классификации эпилепсии:

На первом этапе (уровне) определяют тип приступа: фокальный, генерализованный или с неизвестным началом.
На втором этапе (уровне) устанавливают тип эпилепсии: фокальная, генерализованная или сочетанная фокальная и генерализованная, или неизвестная (unknown).
На третьем этапе (уровне) определяют эпилептический синдром и коморбидность. Эпилептический синдром представляет собой совокупность характеристик, включая тип приступа, данные ЭЭГ и нейровизуализации, часто имеет возрастзависимый характер, провоцирующие факторы, хронозависимость и в ряде случаев определенный прогноз.
На четвертом этапе (уровне) устанавливают этиологию эпилепсии: структурная, генетическая, инфекционная, метаболическая, иммунная или с неизвестной этиологией.

Пациенты с генерализованной эпилепсией имеют генерализованные типы приступов и могут иметь типичные интериктальные и / или иктальные ЭЭГ паттерны, которые сопровождают генерализованные типы приступов (например, генерализованный спайк-волна). Сопутствуют семейная история генерализованных типов приступов или генерализованная эпилепсия.

Пациенты с фокальной эпилепсией имеют фокальные типы приступов и могут иметь типичные интериктальные и / или иктальные ЭЭГ-паттерны, которые сопровождают фокальные типы приступов (такие как фокальные острые волны или фокальное интериктальное замедление). Нейроимиджинг демонстрирует фокальную структурную аномалию мозга и способствует установке диагноза, хотя пациенты с генетической этиологией и нормальной визуализацией могут также иметь фокальную эпилепсию. Фокальные эпилепсии могут быть унифокальными, мультифокальными или полушарными.

Пациенты могут иметь как генерализованные, так и фокальные типы приступов, с интериктальными и / или иктальными ЭЭГ-паттернами, которые сопровождают оба типа приступов. Пациенты с синдромом Драве и синдромом Леннокс-Гасто могут иметь генерализованную и фокальную эпилепсию.

В то время как концептуализация эпилепсий по их этиологии очень важна, эпилепсии также могут быть организованы (в соответствии с установленными достоверными общепринятыми клиническими и ЭЭГ — характеристиками) в эпилептические синдромы. Такие синдромы имеют типичный возраст начала приступа, специфические типы приступов и характеристики ЭЭГ и часто другие признаки, которые вместе взятые позволяют диагностировать конкретный эпилептический синдром. Идентификация синдрома эпилепсии полезна, так как она предоставляет информацию о том, какие основные этиологии следует учитывать и какие антиконвульсанты могут быть наиболее полезными. Некоторые эпилептические синдромы демонстрируют аггравацию приступов при определенных антиконвульсантах, чего можно избежать при ранней диагностике синдрома эпилепсии.

Неонатальный и младенческий период:

самокупирующиеся неонатальные приступы и самокупирующаяся семейная неонатальная эпилепсия;
самокупирующаяся семейная и несемейная младенческая эпилепсия;
ранняя миоклоническая энцефалопатия;
синдром Отахара;
синдром Веста;
синдром Драве;
миоклоническая эпилепсия младенчества, младенческая эпилепсия с мигрирующими фокальными приступами;
миоклоническая энцефалопатия при непрогрессирующих заболеваниях;
фебрильные приступы, фебрильные приступы плюс, генетическая эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Детский возраст:

эпилепсия с миоклонически-атоническими (ранее – астатическими) приступами;
синдром Леннокса–Гасто;
фебрильные приступы, фебрильные приступы плюс;
абсансная эпилепсия;
эпилепсия с миоклоническими абсансами;
детская затылочная эпилепсия с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса);
детская затылочная эпилепсия с поздним дебютом (синдром Гасто);
фотосенситивная затылочная эпилепсия;
самокупирующаяся эпилепсия с центрально-темпоральными спайками;
атипичная эпилепсия с центрально-темпоральными спайками;
эпилептическая энцефалопатия с продолженной пик-волновой активностью во время сна;
синдром Ландау–Клеффнера;
аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия.

Подростковый и взрослый возраст:

юношеская абсансная эпилепсия;
юношеская миоклоническая эпилепсия;
эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами;
аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми проявлениями;
другие семейные височные эпилепсии.

Любой возраст:

семейная фокальная эпилепсия с вариабельным фокусом;
рефлекторные эпилепсии;
прогрессирующие миоклонические эпилепсии.

Наиболее важные генетические причины эпилепсии, которые могут быть идентифицированы при клиническом тестировании:

хромосомные аномалии;
аномалии гена.

Существует много способов, которыми генетические факторы могут способствовать развитию эпилепсии. Определенные генетические факторы, возможно, не были унаследованы и не могут быть переданы потомству. Вот некоторые важные генетические концепции, используемые на этом веб-сайте, и их определения:

унаследованные аномалии генов, аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и менделевское наследование;
приобретенные аномалии генов — de novo, спорадические, мозаицистические, зародышевые и соматические;
полигенная / комплексная генетическая этиология.

Структурные эпилепсии определяются как имеющие выраженную структурную аномалию мозга, которая связана с существенно повышенным риском эпилепсии. Структурная аномалия мозга может быть приобретена (например, вследствие инсульта, травмы или инфекции) или может быть генетического происхождения; однако, как мы это понимаем в настоящее время, структурная аномалия мозга представляет собой отдельное нарушение, расположенное между приобретенным или генетическим дефектом и эпилепсией.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) с использованием 1.5 Тесла аппарата является минимальным стандартным исследованием для исключения структурной аномалии. При этом исследовании важно выполнять протоколы, специфические для эпилепсии, которые позволяют тщательно изучать специфические приобретенные аномалии (например, склероз гиппокампа ) и тонкие пороки развития коры головного мозга, такие как фокальная дисплазия коры. Изображение с использованием 3 Тесла и использование передовых методов анализа программного обеспечения может помочь в выявлении структурных нарушений, не очевидных при обычной МРТ. Интериктальная и иктальная ЭЭГ вместе с дополнительными функциональными исследованиями нейровизуализации, такими как ПЭТ, ОФЭКТ и МЭГ, помогают внимательно изучить конкретную область мозга и идентифицировать тонкую аномалию. У детей младшего возраста в возрасте до 2 лет тонкие аномалии не могут быть выявлены из-за незаконченной миелинизации, и повторное исследование требуется в динамике.

Общие структурные аномалии мозга, связанные с эпилепсией:

пороки развития коры головного мозга;
сосудистые пороки развития;
гиппокампальный склероз;
гипоксически-ишемические структурные аномалии;
травматическая повреждение мозга;
опухоли;
порэнцефалическая киста.

Метаболические эпилепсии определяются как имеющие определенное метаболическое нарушение, связанное с выраженным риском развития эпилепсии. Метаболические расстройства имеют генетическое происхождение; однако, как мы это понимаем в настоящее время, метаболические аномалии представляют собой отдельное нарушение, стоящее между генетическим дефектом и эпилепсией.

Важные метаболические эпилепсии:

дефицит биотинидазы и голокарбоксилазы-синтазы;
дефицит церебрального фолата;
нарушения креатина;
приступы при нарушении фолатного цикла;
недостаточность транспортера глюкозы 1 (GLUT1);
митохондриальные расстройства;
пероксисомальные расстройства;
пиридоксинзависимая эпилепсия.

Иммунные эпилепсии определены как имеющие выраженную иммунную опосредованную этиологию с подтверждением воспаления центральной нервной системы, что, как было показано, связано с существенно повышенным риском развития эпилепсии.

Важные иммуноопосредованные эпилепсии:

Синдром Расмуссена;
Антителоопосредованная эпилепсия.

Наиболее распространенная этиология эпилепсии во всем мире является инфекционной, особенно в развивающихся странах. Инфекции в центральной нервной системе могут вызывать как острые симптоматические припадки (которые тесно связаны со сроками первичной инфекции), так и эпилепсией. Инфекционная этиология включает туберкулез, ВИЧ, церебральную малярию, нейроцистицеркоз, подострый склерозирующий панэнцефалит, церебральный токсоплазмоз. Эти инфекции иногда имеют структурный коррелят, однако основная причина эпилепсии определяется как инфекционный процесс. Инфекционная этиология может иметь специфические последствия лечения. Существуют также последствия для общественного здравоохранения, поскольку профилактика таких инфекций может снизить нагрузку на эпилепсию, особенно в развивающихся странах. Наиболее распространенные из таких инфекций следующие:

бактериальный менингит или менингоэнцефалит;
церебральная малярия;
церебральный токсоплазмоз;
цитомегаловирусная инфекция;
ВИЧ;
нейроцистицеркоз;
туберкулез;
вирусный энцефалит;
подострый склерозирующий панэнцефалит;
прочие инфекции (токсокариоз, шистосомоз, болезнь Лайма (нейроборрелиоз).

Существует ряд состояний, связанных с рецидивирующими пароксизмальными событиями, которые могут имитировать симптомы, и ошибочно диагностироваться как эпилепсия. Важно, чтобы эти расстройства учитывались при оценке пароксизмальных событий, так как частота ошибочных диагнозов при эпилепсии высока во всем мире. История заболевания и видеозапись приступов помогают установить правильный диагноз. Существуют некоторые состояния, при которых могут сосуществовать эпилептические и неэпилептические события.

вазовагальный обморок;
рефлекторные аноксические приступы;
аффективно-респираторные апноэ;
гипервентиляционный обморок;
самоиндуцированный обморок по методу Вальсальвы;
неврологический обморок (мальформация Киари, гиперэксплексия, пароксизмальное болевое нарушение);
насильственная верхняя непроходимость дыхательных путей;
ортостатическая интолерантность;
удлинение QT и сердечный обморок;
одышечно-цианотические обмороки (при тетраде Фалло).

мечтательность / невнимательность;
самоудовлетворение;
эйдетические образы;
вспышки и реакции ярости;
ощущения вне тела;
панические атаки;
диссоциативные состояния;
неэпилептические приступы;
галлюцинации при психических расстройствах;
выдуманная/поддельная болезнь.

связанные со сном ритмические двигательные нарушения;
гипнотические вздрагивания;
парасомнии;
нарушения сна в фазу REM-сна;
доброкачественный неонатальныймиоклонус сна;
периодические движения ног;
нарколепсия-катаплексия.

тики;
стереотипии;
пароксизмальная кинезиогенная дискинезия;
пароксизмальная некинезиогенная дискинезия;
пароксизмальная дискинезия, вызванная нагрузкой;
окулогирный криз;
эпизодические атаксии;
альтернирующая гемиплегия;
гиперэксплексия;
синдром опсоклонус-миоклонуса.

мигрень со зрительной аурой;
семейная гемиплегическая мигрень;
доброкачественный пароксизмальный тортиколлис;
доброкачественное пароксизмальное головокружение;
циклическая рвота.

доброкачественный миоклонус младенчества и дрожательные атаки;
синдром Сандифера;
неэпилептические падения головы;
spasmus nutans;
gовышенное внутричерепное давление;
cемейный синдром ректальной боли;
cпинальный миоклонус.

С современных позиций определяется 5 этапов:

описание пароксизмального события, возможно по данным анамнеза;
классификация приступа (анамнез, клиника, ЭЭГ, видео-ЭЭГ мониторинг);
диагностика формы эпилепсии (анамнез, клиника, ЭЭГ, видео-ЭЭГ мониторинг, нейровизуализация);
установление этиологии эпилепсии (МРТ, кариотипирование, биохимические исследования, биопсия мышц и прочее);
диагностика сопутствующих заболеваний и установление инвалидности.

Читайте также: