Университетская клиника неврологический центр эпилептологии нейрогенетики


Эпилептологический центр НЦН – команда специалистов разного профиля – эпилептологов, нейрофизиологов, радиологов, нейропсихологов, нейрохирургов. Мы принимаем как пациентов с впервые возникшим приступом утраты сознания или судорог для постановки диагноза (подтверждение или исключение эпилептической природы приступа), так и пациентов с уже установленным диагнозом эпилепсии для коррекции терапии.

На первичной консультации эпилептолога паци-ентам с впервые возникшим приступом назначаются соответствующие диагностические исследования (чаще всего это ЭЭГ, видео-ЭЭГ мониторинг, МРТ), во многих случаях это также консультация специалистов другого профиля (кардиолог, сомнолог, эндокринолог и др.). Это так называемая "клиника первого приступа", задачей которой является постановка правильного диагноза и выбор адекватной стартовой тактики лечения. При исключении эпилептического генеза приступа пациент направляется к профильному специалисту.

После подтверждения эпилептической природы приступа пациент, как правило, наблюдается эпилептологом. Подбор терапии, выбор противоэпилептического препарата определяется не только фактом подтверждения эпилептического генеза приступов, но и определением конкретной формы заболевания – является ли оно проявлением наследственной или приобретенной патологии, являются ли приступы генерализованными или фокальными.

Если правильно поставлен диагноз и установлена форма эпилепсии, в большинстве случае удается контролировать течение заболевания, снизить частоту или полностью избавиться от приступов. В некоторых случаях приходится модифицировать лечение, изменить базовый препарат или дополнить его вспомогательным. Важным компонентом ведения пациента с эпилепсией является возможность фармакомониторинга – то есть измерение концентрации препарата в крови у данного пациента. Это позволяет уточнить индивидуальную дозировку назначаемых лекарств.

К сожалению, примерно у 25-30% пациентов заболевание не удается контролировать медикаментозной терапией (так называемая фармакорезистентная эпилепсия). В таких случаях пациент поступает на дополнительное, углубленное обследование. Нередко выясняется, что неуспешность медикаментозной терапии обусловлена неверным или неточным диагнозом. После обследования терапия может модифицироваться. В случаях же истинной фармакорезистентности, если признается бесперспективность дальнейшего подбора препаратов, пациенту может предлагаться хирургическое лечение. Оперативный подход возможен в случаях, когда точно установлен источник или зона в головном мозге, которая продуцирует приступы. Для определения показаний и отбора пациентов проводится предхирургическое обследование, которое может включать длительный, иногда многосуточный видео-ЭЭГ мониторинг, нередко на фоне отмены терапии.

Предоперационное обследование включает также консультацию нейропсихолога, в частности для оценки дефицита некоторых важных функций, например, памяти, которая может страдать при длительной, многолетней истории приступов. Важнейшей частью предхирургического обследования является выполнение МРТ по специальному эпилептологическому протоколу высокого разрешения. Данные видео-ЭЭГ мониторинга и МРТ по эпипротоколу, ф-МРТ, и других методов нейровизуализации позволяют с высокой точностью определить зону, которую предстоит удалить во время операции. В случаях, если оперативное лечение не показано (например, имеется не один, а несколько источников эпилептический активности), возможно назначение альтернативных методов – в частности, стимуляция блуждающего нерва (так называемая VNS-терапия), кетогенная диета.

  • Записи сообщества
  • Поиск

Международный день эпилепсии – это ежегодное событие, целью которого является повышение осведомленности об эпилепсии более чем в 120 странах мира. Этот день инициирован Международным Бюро эпилепсии и Международной Противоэпилептической Лигой.
Показать полностью…

Каждый год в феврале мировая общественность обсуждает проблемы людей, страдающих эпилепсией, членов их семей и здравоохранения. Этот день для каждого, где бы он не был, независимо от того, представителем какой какой группы (маленькой или большой) он является, призывает обсудить медицинские и социальные проблемы эпилепсии.

В работе конференции приняли участие неврологи, эпилептологи, психиатры, нейрохирурги из различных регионов Российской Федерации (Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска, Красноярска, Омска, Екатеринбурга): Власов Павел Николаевич (Москва), Киссин Михаил Яковлевич (Санкт-Петербург), Дмитриев Александр Борисович (Новосибирск), Шестакова Ольга Ильинична (Омск), Бочанова Елена Николаевна (Красноярск), Томенко Татьяна Рафаиловна (Екатеринбург), Бархатов Михаил Валерьевич (Красноярск), Мигуськина Ольга Игоревна (Новосибирск), Парамонова Елена Николаевна (Новосибисрк), Волков Иосиф Вячеславович (Новосибирск).

В работе конференции приняли участие ведущие специалисты Университетской клиники: Шилкина Ольга Сергеевна, к.м.н. Сапронова Маргарита Рафаильевна, Панина Юлия Сергеевна.

Руководитель неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга д.м.н. Дмитренко Диана Викторовна осветила вопросы лечения эпилепсии у женщин, тактику диагностики и лечения эпилептических приступов у пациентов с объемными образованиями головного мозга. Невролог-эпилептолог Университетской клиники Арешкина Ирина Геннадьевна, специалист по прехирургической подготовке и постхирургическому лечению пациентов с эпилепсией представила опыт использования стимуляции блуждающего нерва у пациентов с фармакорезистентной эпилепсией.

"Выражаю искреннюю благодарность врачу-психотерапевту, к.м.н., доценту Марине Анатольевне Лисняк, специалисту по ЛФК и массажу Олегу Викторовичу Щербакову за отклик и помощь в проведении занятий.
И конечно, благодарю участников школы за проявленный интерес и теплое общение!
До новых встреч! "
Сапронова М.Р.

На площадке конференции обсуждались актуальные вопросы детской и взрослой эпилептологии, в том числе: организация противоэпилептической службы в регионах Российской Федерации (к.м.н. Н. Маруева, Чита) и в Республике Узбекистан (проф. Ё. Маджидова, Ташкент), терапевтический менеджмент эпилепсии с позиции врачебно-экспертной работы (проф. Н. Исаева, член ВК И. Строцкая, Красноярск), особенности течения и ведения эпилепсии у детей с детским церебральным параличем (проф. Ё. Маджидова, Д. Вахидова, Г. Абдусаттарова, Ташкент), психопатология эпилепсии (проф. М. Киссин, Санкт-Петербург), проблемы дифференциальной диагностики эпилептических и псевдоэпилептических психогенных приступов (доц. Д. Дмитренко, Красноярск). Особое внимание было уделено вопросам ведение беременных женщин, страдающих эпилепсией, и безопасности противоэпилептической терапии для плода (доц. А. Якунина, Самара; С. Турсунходжаева, Ташкент; доц. Д. Дмитренко, Красноярск).
Второе заседание конференции было посвящено вопросам влияния генетических и внешнесредовых факторов на развитие эпилепсии, в том числе представлены доклады по основам генетики эпилепсии с демонстрацией сложных клинических случаев моногенных и хромосомных заболеваний с симптоматической эпилепсией у детей (А. Шарков, Москва), рассмотрены особенности диагностики и персонализированного подхода к диагностике дисметаболических эпилепсий у детей раннего возраста (проф. Н. Шнайдер, Красноярск; Е. Пляскина, Чита), персонализированный подход к диагностике фебрильных судорог у детей раннего возраста и прогнозированию риска их рецидивирования и трансформации в эпилепсию (М. Строганова, Красноярск), инновационные подходы к лечению эпилепсии (д.м.н. С. Лаврик, Иркутск), клинико-генетическая гетерогенность юношеской миоклонической эпилепсии (О. Шилкина, Красноярск).

Клиника эпилептологии при Университете Бонна - это один из ведущих европейских центров по лечению и исследованию эпилепсии, в котором предоставлены все диагностические и терапевтические методы лечения болезни.

Директором клиники эпилептологии является признанный в европейском медицинском сообществе профессор, доктор медицины Кр.Э.Эльгер.

Это заболевание, к сожалению, и по сей день нередко окружено совершенно необоснованными предрассудками и вызывает некорректную реакцию в обществе.

Ежегодно в амбулатории проходят лечение около 3000 пациентов как из Германии, так и из других стран. В отделении Фёрстер 26 мест для взрослых, а также 3 детских места в четвёртом детском отделении в нервной хирургии.

Одним из основных направлений является хирургическая диагностика эпилепсии. Более 50 пациентов проходят ежегодно эти довольно сложные обследования. Помимо регулярных мест (2 койки в палате) в отделении находятся 8 одиночных комнат для видео-ЭЭГ-записей и 2 в детском отделении.

Заболевания мозга могут коренным образом изменить жизнь больного и жизнь его близких. Все то, что делает эту жизнь полноценной, все это может изменить и полностью разрушить обнаружение заболевания головного мозга.

Сегодня, благодаря усовершенствованной диагностике и терапии, многие пациенты получают шанс почти полностью избавиться от эпилептических приступов.

Изучение эпилепсии - это, одновременно, и исследование головного мозга; эпилепсия - это ключ от замка, открывающего секреты человеческого мозга: сознание, восприятие, речь.

При неэффективности медикаментозной терапии должен быть рассмотрен вопрос о возможности хирургического лечения.Сегодня нейрохирургическая операция является испытанным и общепризнанным методом лечения. Операции, при которых удаляется область мозга, ответственная за возникновение приступов ("эпилептогенный ареал"), возможны только при фокальных, очаговых формах эпилепсии.


Для такой операции должно быть выполнено 2 условия:

  1. Описанная область мозга должна идентифицироваться с помощью специальных исследований как эпилептогенный ареал.
  2. Необходимо по мере возможности исключить то, что хирургическое удаление поврежденного участка приведет к нарушениям самочувствия, поведения и/или умственной отсталости.

Совокупность специальных методов исследования, необходимых для выполнения этих условий, называется "прехирургическая диагностика".

  1. Видео-ЭЭГ, т.е. одновременная запись электрической активности мозга (ЭЭГ) и поведения человека в момент эпилептического припадка
  2. МРТ, послойное изображение вещества мозга посредством магнитного поля.

С помощью МРТ можно выявить те изменения, которые являются причиной возникновения эпилептических приступов.Видео-ЭЭГ может подтвердить место происхождения приступов путем регистрации патологических электроимпульсов мозга и сопровождающих приступ типичных поведенческих реакций. Если оба исследования указывают на одну и ту же область мозга, то операция может быть перспективной. Дальнейшие исследования необходимы для более точного ограничения пораженной зоны мозга и исключения возможных нежелательных последствий операции, как например, нарушений памяти.

Этой же цели служат и нейро-психологические методы исследования, такие как тесты памяти и внимания, т.н. тест WADA (кратковременное отключение одного полушария мозга вследствие введения снотворного препарата в сонную артерию), наглядные изображения изменений вещества головного мозга в период между приступами (т.н. позитронно-эмиссионная томография, ПЭТ), во время приступа (т.н. иктальный SPECT) или при выполнении языковых или психологических тестов (т.н. функциональный магнитный резонанс - fMRI).

Если сведений после этих исследований окажется недостаточно, то вопрос об операции может быть решен у некоторых пациентов после проведения инвазивной ЭЭГ. Это измерение электроактивности мозга непосредственно с его поверхности ("субдуральные электроды") или из глубины ("глубокие электроды"). Такие электроды должны имплантироваться целенаправленно в рамкахпредоперационной подготовки под общим наркозом нейрохирургом. Видеозаписи и измерения с этими электродамипомогают более точно локализовать эпилептогенный очаг и отграничить его от тех областей мозга, которые не должны быть затронуты при операции.

Когда все результаты исследований готовы, шансы и риск операции подробно обсуждаются с пациентом. Пациент должен тщательно взвесить все за и против с учетом его дальнейшего жизненного планирования и только тогда решиться в пользу или против операции. Это решение всегда нужно принимать очень индивидуально, но в общем можно сказать, что шансы на избавление от приступов после такой операции составляют в среднем 60-70%, риск не полностью обратимых осложнений от операции составляет, напротив, в среднем примерно 5%.

Даже после успешного хирургического вмешательства медикаменты должны приниматься с профилактической целью еще по меньшей мере 1-2 года. Вопросы об их отмене и другие проблемы могут обсуждаться в рамках повторных амбулаторных обследований в клинике эпилептологии Униклиники Бонна. Сроки контрольных обследований, как правило, через 3,6,12,24 месяца после операции.




Центр эпилептологии

    Эпилептологическая диагностика (КТ, видео — ЭЭГ мониторинг, отведение вызванных потенциалов) Снятие эпилептических приступов медикаментозным путем Хирургическое лечение эпилепсии Стимуляция вагуса Беременность при эпилепсии

В Университетской клиники г. Бонна располагается один из ведущих в мире неврологических центров, специализирующийся на диагностике и лечении эпилепсии. Клиника эпилепсии была основана в 1979 году специально для лечения и исследования эпилепсий. Вместе с клиникой нейрохирургии здесь с начала 90-х годов создан эпилептологический хирургический центр.

Заведует клиникой эпилептологии профессор доктор медицинских наук Христиан Э.Эльгер — один из ведущих эпилептологов мира, возглавляющий единственную в Германии кафедру эпилептологии, член ученого совета Королевского колледжа психиатрии (FRCP), Лондон, спикер трансрегионального исследовательского сообщества SFB/TR3, председатель немецкой секции Международной Лиги против эпилепсии, президент Общегерманского общества клинической нейрофизиологии, советник Германского министерства здравоохранения в области эпилептологии, лауреат нескольких немецких и международных премий в области эпилепсии и эпилептической хирургии.

Клиника эпилепсии оснащена самым современным оборудованием. В клинике используются новейшие разработки и методики, которые существуют в мировой медицине.

В большинстве случаях, примерно две трети пациентов, подбирается адекватное медикаментозное лечение и, как правило, удается купировать полностью приступы. 30% пациентов, которым не удается купировать приступы медикаментозно, проводится хирургическое лечение. В 20% случаях хирургическое вмешательство позволяет устранить приступы, оставшимся пациентам проводится стимуляция блуждающего нерва.

Кроме того, в клинике проводится альтернативные виды лечения, такие как: натуротерапия, акупунктура, психотерапия, гомеопатия, что также дает положительный эффект в лечении эпилепсии.

Подавляющему большинству пациентов производится тщательный подбор медикаментозной терапии с последующей коррекцией (при необходимости). Опыт многолетнего сотрудничества с профессором Эльгером показывает, что большинству пациентов, у которых не удавалось купировать эпилептическую симптоматику в лечебных учреждениях России, в Германии была установлена эффективная медикаментозная терапия, исключающая показания к оперативному вмешательству.

Ежегодно амбулаторное лечение в клинике проходят более 3.000 пациентов, примерно 150 пациентам устанавливаются показания к оперативному лечению – это больше, чем во всех других центрах, в том числе в США. 60-70 процентов пациентов длительное время после операции не имеют приступов, при этом у большинства пациентов наступает существенное улучшение.

  • Эпилептологическая диагностика (КТ, видео — ЭЭГ мониторинг, отведение вызванных потенциалов)
  • Снятие эпилептических приступов медикаментозным путем
  • Хирургическое лечение эпилепсии
  • Стимуляция вагуса
  • Беременность при эпилепсии

  • Видео-ЭЭГ-мониторинг
  • ЭЭГ
  • Электрокардиография
  • Электрофизиологические и компьютерные радиологические методы исследований, в том числе МРТ-мониторинг и другие методы

Диагностика включает в себя компьютерные радиологические и электрофизиологические исследования, а также в исключительных случаях возможна инвазивная диагностика с применением глубоких электродов и электрокортикографии.

Вместе с врачами научной деятельностью в клинике занимаются нейрофизиологи, физики, биологи, химики. Ежегодно научные группы публикуют до 50 статей в области исследования и лечения эпилепсии.

В исследовательской деятельности совместно заняты биофизики, нейрохимики, нейрогенетики, нейропсихологи. Успех концепции, которая охватывает исследования человеческого мозга на всех уровнях – от поведенческих целей до генов – нашли отражение в последние годы во многих германских и международных научных изданиях.



Клиника эпилептологии
Директор клиники профессор доктор медицинских наук Христиан Э.Эльгер - один из ведущих эпилептологов мира, член ученого совета Королевского колледжа психиатрии, Лондон


Христиан Э.Эльгер является ведущим специалистом в области исследования эпилепсии международного уровня, возглавляющий единственную в Германии кафедру эпилептологии, а так же членом ученого совета Королевского коллежда психиатрии
(FRCP), Лондон, спикером трансрегионального исследовательского сообщества SFB/TR3, председателем секции Международной Лиги против эпилепсии ФРГ.
Профессор стал лауреатом нескольких германских и международных премий в области научного исследования эпилепсии, а также эпилептической хирургии. Советник министерства здравоохранения ФРГ в области эпилептологии.

Клиника основана в 1979 году как специализированная для лечения и исследования эпилепсий. Клиника эпилептологии является частью Неврологического центра Униклиники Бонн. Вместе с клиникой нейрохирургии здесь с начала 90-х годов под руководством профессора
Эльгера создан эпилепто-хирургический центр, который получил клиническое и научное мировое признание. В клинике постоянно проходят диагностику и лечение зарубежные пациенты.

Специализация клиники:
предоперационная эпилептологическая диагностика.

Приблизительно 30 процентам пациентов можно помочь только путем нейрохирургической резекции очага, вызывающего приступы. Более 150 пациентов в год подвергаются оперативному лечению - это больше, чем во всех других центрах, в том числе в Америке. А. Функциональных нарушений в связи с оперативным вмешательством у пациентов не было.
Христиан Эльгер возлагает большие надежды на продвижения комплексного лечения врожденной эпилепсии благодаря новым методикам хирургии мозга. Профессор считает, что его многолетние исследовательские работы по хирургическому лечению эпилепсии
показывают, что существует и выявлен некоторый центр эпилептичной активности, который находится в правом или левом гипокампусе. Доктор убежден, что с помощью резекции данного центра можно в абсолютном большинстве случаев совершенно ликвидировать приступы эпилепсии или же очень существенно уменьшить частоту их проявления. В настоящее время благодаря электрокортикографии возможно выявить этот эпилептичный очаг мозга с высокой точностью до 1 миллиметра. При этом очень важно предварительно провести тщательную предоперационную и самое главное совершить временную имплантацию микроэлектродов под кости черепа. Это дает высокую точность
определения ареала начала приступов эпилепсии и снижает риск задеть мозговые разговорные и центры памяти, что приводит к минимальным рискам послеоперационных сложнений.
Мы предлагаем нашим пациентам новинки различных видов терапии и хирургии.

Полный текст:

  • Аннотация
  • Об авторах
  • Список литературы
  • Cited By

д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО, руководитель неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники,

ул. Партизана Железняка, 1, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, 660022

аспирант кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО, врач невролог неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники,

ул. Партизана Железняка, 1, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, 660022

студент 3 курса педиатрического факультета, студенческое научное общество кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО,

ул. Партизана Железняка, 1, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, 660022

студентка 2 курса педиатрического факультета, студенческое научное общество кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО,

ул. Партизана Железняка, 1, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, 660022

студентка 5 курса лечебного факультета, ИПО,

ул. Партизана Железняка, 1, г. Красноярск, Красноярский край, Сибирский федеральный округ, 660022

1. Белоусова Е.Д. Генетика эпилепсии: зачем и как обследовать детей с эпилепсией. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014; 6 (S1): 4-8.

2. Карлов ВА. Эпилепсия у детей и взрослых, женщин и мужчин: рук. для врачей. М. 2010.

3. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М., 2000.

4. Нордли Д.Р. Идиопатические генерализованные эпилепсии, официально признанные международной противоэпилептической лигой. Международный неврологический журнал. 2008; 5: 121-135.

5. Фаттахова А.Х., Карунас А.С., Булатова Г.Р. и др. Молекулярно-генетическое исследование идиопатической генерализованной эпилепсии в республике Башкортостан. Медицинская генетика. 2005; 4 (11): 528-531.

6. Шнайдер Н.А., Павлова О.М., Садыкова А.В., Шаравии Л.К. Роль клинико-генеалогического анализа и амбулаторного мониторинга ЭЭГ в ранней диагностике абсансных форм эпилепсии. Вестник Клинической больницы №51. 2008; 3 (3): 21-28.

7. Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Дмитренко Д.В. и др. Эпидемиология детской эпилепсии. Сибирское медицинское обозрение. 2012; 74 (2): 44-50.

8. Annesi F., Gambardella A., Michelucci R. et al. Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 2007; 48 (9): 1686-1690.

9. Arain F.M., Boyd K. L., Gallagher M. J. Decreased viability and absence-like epilepsy in mice lacking or deficient in the GABAA receptor α1 subunit. Epilepsia. 2012; 53 (8): 161-165.

10. Born J.P., Santos B.P., Secolin R. et al. Lack of association between the prothrombin rs1799963 polymorphism and juvenile myoclonic epilepsy. Arq Neuropsiquiatr. 2015; 73 (4): 289-292.

11. Bosco D., Haefliger J.-A., Meda P. Connexins: Key Mediators of Endocrine Function. Physiological Reviews. 2011; 91 (4): 1393-1445.

12. Burgess D. L., Jones J.M., Meisler M.H., Noebels J. L. Mutation of the Ca2+ channel beta subunit gene Cchb4 is associated with ataxia and seizures in the lethargic (lh) mouse. Cell. 1997; 88: 385-392.

13. Chachua T., Goletiani C., Maglakelidze G. et al. Sex-specific behavioral traits in the Brd2 mouse model of juvenile myoclonic epilepsy. Genes Brain Behav. 2014; 13 (7): 702-712.

14. Chioza B., Goodwin H., Blower J. et al. Failure to replicate association between the gene for the neuronal nicotinic acetylcholine receptor alpha 4 subunit (CHRNA4) and IGE. Am J Med Genet. 2000; 96: 814-816.

15. Cossette P., Liu L., Brisebois K. et al. Mutation of GABRA1 in an autosomal dominantform of juvenile myoclonic epilepsy. Nat Genet. 2002; 31: 184-189.

16. Cossette P., Lortie A., Vanasse M. et al. Autosomal dominant juvenile myoclonic epilepsy and GABRa1 In: Advances in Neurology Vol. 95. Myoclonic Epilepsies. Philadelphia. 2005; 255-264.

17. D’Agostino D., Bertelli M., Gallo S. et al. Mutations and polymorphisms of the CLCN2 gene in idiopathic epilepsy. Neurology. 2004; 63: 1500-1502.

18. Dani J.A., Balfour D. J.K. Historical and current perspective on tobacco use and nicotine addiction. Trends in Neuroscince. 2011; 34 (7): 383-392.

19. de Kovel C.G., Pinto D., de Haan G. J. et al. Association analysis of BRD2 (RING3) and epilepsy in a Dutch population. Epilepsia. 2007; 48 (11): 2191-2192.

20. Delgado-Escueta A.V., Greenberg D.A. et al. Mapping the gene for juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia 1989; 30: 8-18.

21. Delgado-Escueta A.V., Koeleman B.P., Bailey J.N. et al. The quest for juvenile myoclonic epilepsy genes. Epilepsy Behav. 2013; 28 (1): 52-57.

22. Delgado-Escueta A.V. Advances in genetics of juvenile myoclonic epilepsies. Epilepsy Curr. 2007; 7 (3): 61-67.

23. Dibbens L.M., Feng H.J., Richards M.C. et al. GABRD encoding a protein for extra- or perisynaptic GABAA receptors is a susceptibility locus for generalized epilepsies. Hum Mol Genet. 2004; 13: 1315-1319.

24. Ding L., Feng H. J., Macdonald R. L. et al. GABA(A) receptor alpha1 subunit mutation A322D associated with autosomal dominant juvenile myoclonic epilepsy reduces the expression and alters the composition of wild type GABA(A) receptors. J Biol Chem. 2010; 285 (34): 26390-405.

25. Escayg A., DeWaard M., Lee D.D. et al. Coding and noncoding variation of the human calcium-channelB4-subunit gene CACNB4 in patients with idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia. Am J Hum Genet. 2000; 66: 1531-1539.

26. Etemad S., Campiglio M., Obermair G. J., Flucher B. E. The juvenile myoclonic epilepsy mutant of the calcium channel β(4) subunit displays normal nuclear targeting in nerve and muscle cells. Channels (Austin). 2014; 8 (4): 334-343.

27. Fletcher C. F., Lutz C.M., O’Sullivan T.N. et al. Absence epilepsy in tottering mutant mice is associated with calcium channel defects. Cell. 1996; 87: 607-617.

29. Gallagher M. J., Song L., Arain F., Macdonald R. L. The juvenile myoclonic epilepsy GABA(A) receptor alpha1 subunit mutation A322D produces asymmetrical, subunit position-dependent reduction of heterozygous receptor currents and alpha1 subunit protein expression. J Neurosci. 2004; 24 (24): 5570-5578.

30. Gitaí L. L., de Almeida D.H., Born J.P. et al. Lack of association between rs211037 of the GABRG2 gene and juvenile myoclonic epilepsy in Brazilian population. Neurol India. 2012; 60 (6): 585-588.

31. Greenberg D.A., Cayanis E., Strug L. et al. Malic enzyme 2 may underliesusceptibility to adolescent-onset idiopathic generalized epilepsy. Am J Hum Genet. 2005; 76: 139-146.

32. Greenberg D.A., Delgado-Escueta A.V., Maldonado H.M., Widelitz H. Segregation analysis of juvenile myoclonic epilepsy. Genet Epidemiol. 1988; 5: 81-94.

33. Greenberg D.A., Shang E., Luo J. et al. Knockout mouse data support BRD2 as a gene for Juvenile Myoclonic Epilepsy. Epilepsia. 2007.

34. Grisar T., Lakaye B., de Nijs L. et al. Myoclonin1/EFHC1 in cell division, neuroblast migration, synapse/dendrite formation in juvenile myoclonic epilepsy Jasper’s Basic Mechanisms of the Epilepsies. 4th edition. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US). 2012.

35. Haug K., Warnstedt M., Alekov A.K. et al. Mutations in CLCN2 encoding a voltagegated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies. Nat Genet. 2003; 33: 527-532.

36. Hempelmann A., Heils A., Sander T. Confirmatory evidence for an association of the connexin-36 gene with juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Res. 2006; 71: 223-228.

37. Herpin T.H. Des asces incomplets de l’epilepsie. J Balliere et Fils. 1867.

38. Hirose S. Mutant GABA(A) receptor subunits in genetic (idiopathic) epilepsy. Prog Brain Res. 2014; 213: 55-85.

39. Janz D., Christian W. Impulsive petit mal. Deutsche Leitschrift f Nervenheilkunde. 1957; 176: 346-386.

40. Janz D. Epilepsy with impulsive petit mal (juvenile myoclonic epilepsy). Acta Neurol Scand. 1985; 52: 449-459.

41. Janz D. Juvenile myoclonic epilepsy. Cleve Clin J Med. 1989; 56: 23-33

42. Jingami N., Matsumoto R., Ito H. et al. A novel SCN1A mutation in a cytoplasmic loop in intractable juvenile myoclonic epilepsy without febrile seizures. Epileptic Disord. 2014; 16 (2): 227-231.

43. Kapoor A., Vijai J., Ravishankar H.M. et al. Absence of GABRA1 Ala322Asp mutation in juvenile myoclonic epilepsy families from India. J Genet. 2003; 82 (1-2): 17-21.

44. Kapoor A., Ratnapriya R., Kuruttukulam G., Anand A. A novel genetic locus for juvenile myoclonic epilepsy at chromosome 5q12-q14. Hum. Genet. 2007; 121: 655-662.

45. Kapoor A., Satishchandra P., Ratnapriya R. et al. An idiopathic epilepsy syndrome linked to 3q13.3-q21 and missense mutations in the extracellular calcium sensing receptor gene. Ann. Neurol. 2008; 64: 158-167.

46. Kinirons P., Rabinowitz D., Gravel M. et al. Phenotypic concordance in 70 families with IGE-implications for genetic studies of epilepsy. Epilepsy Res. 2008; 82 (1): 21-28.

47. Koepp M. J., Hamandi K. Systems and Networks in Myoclonic Seizures and Epilepsies in Generalized Seisures: From Clinical Phenomenology to Underlying Systems and Networks. Montrouge. 2006; 163-182.

48. Lenzen K.P., Heils A., Lorenz S. et al. Association analysis of the Arg220His variation of the human gene encoding the GABA delta subunit with idiopathic generalized epilepsy. Epilepsy Res. 2005; 65: 53-57.

49. Lorenz S., Taylor K.P., Gehrmann A. et al. Association of BRD2 polymorphisms with photoparoxysmal response. Neurosci Lett. 2006; 400: 135-139.

50. Ma S., Blair M.A., Abou-Khalil B. et al. Mutations in the GABRa1 and EFHC1 genes are rarein familial juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Res. 2006; 71: 129-134.

51. Macdonald R. L., Kang J.Q., Gallagher M. J. Mutations in GABAA receptor subunits associated with genetic epilepsies. J Physiol. 2010; 588 (11): 1861-1869.

52. Martínez-Juárez I. E., Alonso M. E., Medina M. T. et al. Juvenile myoclonic epilepsy subsyndromes: family studies and long-term follow-up. Brain. 2006; 129 (5): 1269-1280.

53. Mas C., Taske N., Deutsch S. et al. Association of theconnexin 36 gene with juvenile myoclonic epilepsy. Am J Med Genet. 2004; 41. doi:10.1136/jmg.2003.017954.

54. Medina M. T., Suzuki T., Alonso M. E. et al. Novel mutations in Myoclonin1/EFHC1 in sporadic and familial juvenile myoclonic epilepsy. Neurology. 2008; 70 (22 Pt 2): 2137-2144.

55. Meencke H.J., Janz D. Neuropathological findings in primary generalized epilepsy: a study of eight cases. Epilepsia. 1984; 25: 8-21.

56. Meencke H. J., Veith G. The relevance of slight migrational disturbances (microdysgenesis) to the etiology of the epilepsies. In: Delgado-Escueta AV, Wilson WA, Olsen RW, Porter RJ, editors. Jasper’s Basic Mechanisms of the Epilepsies. Advances in Neurology. Philadelphia. 1999; 3 (79): 123-131.

57. Mumoli L., Tarantino P., Michelucci R. et al. Genetic Commission, Italian League Against Epilepsy. No evidence of a role for cystatin B gene in juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 2015; 56 (4): 40-43.

59. Pal D.K., Durner M., Klotz I. et al. Complex inheritance and parent-of-origin effect in juvenile myoclonic epilepsy. Brain Dev. 2006; 28: 92-98.

60. Pal D.K., Evgrafov O.V., Tabares P. et al. BRD2 (RING3) is a probable major susceptibility gene for common juvenile myoclonic epilepsy. Am J Hum Genet. 2003; 73: 261-270.

61. Pal D.K., Greenberg D.A. Major susceptibility genes for common idiopathic epilepsies: ELP4 in rolandic epilepsy and BRD2 in juvenile myoclonic epilepsy. In: Noebels JL, Avoli M, Rogawski MA, Olsen RW, DelgadoEscueta AV, editors. Source. Jasper’s Basic Mechanisms of the Epilepsies. 4th edition. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2012.

62. Parihar R., Mishra R., Singh S. K. et al. Association of the GRM4 gene variants with juvenile myoclonic epilepsy in an Indian population. J Genet. 2014; 93 (1): 193-197.

63. Ratnapriya R., Vijai J., Kadandale J.S. et al. A locus for juvenile myoclonic epilepsy maps to 2q33-q36. Hum. Genet. 2010; 128: 123-130.

64. Roebling R., Scheerer N., Uttner I. et al. Evaluation of cognition, structural, and functional MRI in juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsia. 2009; 50: 2456-2465.

65. Rozycka A., Steinborn B., Trzeciak W.H. The 1674+11C>T polymorphism of CHRNA4 is associated with juvenile myoclonic epilepsy. Seizure. 2009; 18 (8): 601-603.

66. Santos B., Marques T., Malta M. et al. PER2 rs2304672, CLOCK rs1801260, and PER3 rs57875989 polymorphisms are not associated with juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Behav. 2014; 36: 82-85.

67. Sapio M.R., Vessaz M., Thomas P. et al. Novel carboxypeptidase A6 (CPA6) mutations identified in patients with juvenile myoclonic and generalized epilepsy. PLoS One. 2015; 10 (4): e0123180.

68. Shang E., Wang X., Wen D. et al. Double bromodomain-containing gene Brd2 is essential for embryonic development in mouse. Dev Dyn. 2009; 238: 908-917.

69. Steinlein O., Sander T., Stoodt J. et al. Possible association of a silent polymorphism in the neuronal nicotinic acetylcholine receptor subunit alpha4 with common idiopathic generalized epilepsies. Am J Med Genet. 1997; 74: 445-449.

70. Stogman E., Lichtner P., Baumgartner C. et al. Idiopathic generalized epilepsy phenotypes associated with different EFHC1 mutations. Neurology. 2006; 67 (11): 2029-2031.

71. Tadmouri A., Kiyonaka S., Barbado M. et al. Cacnb4 directly couples electrical activity to gene expression, a process defective in juvenile epilepsy. EMBO J. 2012; 31: 3730-3744.

72. Tan N.C., Mulley J.C., Berkovic S. F. Genetic association studies in epilepsy: The truth is out there. Epilepsia. 2004; 45: 1429-1442.

73. Woermann F.G., Free S. L., Koepp M. J. et al. Abnormal cerebral structure in juvenile myoclonic epilepsy demonstrated with voxel-based analysis of MRI. Brain. 1999; 122: 2101-2109.

74. Wolf P., Yacubian E.M., Avanzini G. et al. Juvenile myoclonic epilepsy: A system disorder of the brain. Epilepsy Res. 2015; 114: 2-12.



Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.