Юношеская миоклоническая эпилепсия отзывы

Я уже прочитала на этом форуме ответ врачей о возможности проведения профилактического обследования ребенка, если у кого-то из родителей стоит диагноз эпилепсия. В каком возрасте его нужно проводить и сколько оно стоит?
У моего мужа дядя по материнской линии эпилептик, и у мужа тот же диагноз (эпилептические припадки начались в подростковом возрасте). Год назад у нас родилась дочка Татьянка, развивается девочка нормально, никаких нарушений в ее развитии ни мы, ни врачи не отмечают. Но нам очень хочется быть уверенными в здоровье дочки и в будущем.

• эпилепсия

Елена, а я слышала, что такие проверки лучше и правильнее деалть ещё до зачатия, чтобы предотвратить зачатие ребёнка с наследственными заболеваниями. Делают какие-то генетические тесты (ниже Галина об этом написала в соседней диалоговой ветке) и рассчитать все риски, а потом если необходимо, то сделать ЭКО или ИИ только здоровыми половыми клетками. Это, конечно, сложновато и муторно. но всё же надёжнее. Хотя уже как получилось,но если вы хотите и других детей, то думаю что это было бы идеально. Сразу знаешь, что у ребёнка не будет никаких генетических наследственных патологий. И сразу определить пол ребёнка, но это уже дополнительно к основному.

Варвара, я видела ответ Галины на предыдущий вопрос и думаю, что если еще до зачатия можно сделать тесты, значит есть возможность обследовать и уже родившегося ребенка. Поэтому и спрашиваю сразу стоимости такой проверки. Вы правы, лучше, как говорится, перебдеть чем недобдеть), но у мужа приступы случаются редко, раз в несколько лет и я о них знала чисто теоретически по его рассказам. В первые годы после нашего знакомства болезнь ему о себе не напоминала и мне даже в голову не пришло до появления дочки что-то проверять. А за последние полтора года дважды приступы были: первый я не видела, так как рожать к маме уезжала, а второй совсем недавно при мне случился. Вот тогда то и забеспокоились, педиатра нашего теребить начали вопросами. Пока с дочкой все нормально и мы очень надеемся, что так оно и будет, но хотелось бы знать наверняка. А если сейчас материально потянем обследования, то будем сразу и о будущем узнавать, дочка растет нам на радость, но и сыночка нужно или еще одну дочку.

Во-первых, я бы рекомендовала обследовать мужа, понять причину его приступов и подобрать правильное лечение. Для дочери пока достаточно наблюдения невролога по месту жительства раз в год. Если нет случаев вздрагиваний и замираний ребёнка, судорог при высокой температуре или сильном плаче, нет смысла в дополнительном обследовании в этом возрасте. Когда девочка подрастёт, (перед школой) можно сделать энцефалограмму и МРТ головы.

Галина, спасибо, вы меня успокоили. Как раз с дочкой в больнице отлежали с воспалением легких, первый раз в жизни малышка простыла и так сильно - температура высокая держалась несколько дней, но даже в таком состоянии ни каких судорог или замираний не было, да и раньше ничего подобного не наблюдалось. С мужем буду обязательно говорить о серьезном обследовании, хотя он не любитель по врачам ходить, но если упрется, все равно буду настаивать. Дай Бог у Татьянки все будет нормально, но вдруг у другого ребенка наследственность о себе даст знать, особенно если мальчик у нас получится - у мужа в семье болезнь только у мужчин есть. Галина, я по некоторым вашим комментариям поняла, что вы хорошо с российской действительностью знакомы, родом вероятно отсюда, раз учились в Иваново. А где и какое именно оьбследование мужу нужно пройти? И можно ли в России? Вряд ли он захочет куда-то из-за своей болезни ехать, но если нужно будет - уговорю, он настроен на как минимум двоих детей, не соглашусь пока не обследуется)

Для того, чтобы ответить, Вам нужно войти или зарегистрироваться

Здравствуйте. У меня диагноз миоклоническая эпилепсия, первый эпилептический приступ случился, когда мне было 12 лет. В подростковом возрасте приступы повторялись чаще, с возрастом стали все боле и более редкими. Я у родителей младший и поздний ребенок, до меня в семье не было эпилептиков, здоровы и дети моих старших братьев и сестры (два племянника уже студенты, остальным от 10 до 16 лет). Я выполняю все рекомендации врачей - принимаю препараты, слежу за режимом и т.д.
Болезнь не помешала мне состоятся в жизни - я получила образование, у меня любимая работа, но были проблемы в личной жизни. Рано вышла замуж за сокурсника и быстро с ним рассталась из-за эпилепсии: во время первого, произошедшего при нем приступа, он не оказал мне помощь сам и никого не позвал на помощь, так как “постеснялся” бьющейся в конвульсиях жены.
Много лет я практически отказывала себе в личной жизни, боялась новго разочарования. Сейчас мне уже 28 лет, я замужем, рядом надежный, нестеснительный мужчина. Мы очень хотим детей, здоровых детей.
Меня интересует, можно ли еще в период планирования беременности провести в Израиле обследование, чтобы определить вероятность передачи эпилепсии по наследству? Есть ли профилактические методы, чтобы снизить риск рождения ребенка с диагнозом эпилепсия?

• эпилепсия

Конечно, можно провести обследование в Израиле на предмет генетической проверки наследственных заболеваний у родителей и возможности передачи их детям. Но Вы не написали о причинах развития первого приступа, ведь эпилепсия может быть не наследственным, а приобретённым заболеванием и по наследству не передаваться.
Также в Израиле можно провести консультацию с неврологом по коррекции лечения и правильному ведению беременности, чтобы не навредить ни здоровью матери, ни ребёнка.

Вот я не врач, но тоже почему-то подумала, что у вас, Лариса, не наследственное заболевание, ведь вы пишите, что ни у кого в семье этого не было, то есть не по отцовской не по материнской линии. А на счёт разочарования в первой любви, так это и к лучшему даже. Мы все проходим через первую любовь и большинство из нас с ней расстаётся. Но зато вы узнали истинное лицо первого мужа до появления детей или других проблем, а ведь в семье бывает их немало. Зато сейчас с вами хороший и надёжный человек. Извините, что влезла со своими пятью копейками, но меня так задело, что первый постеснялся. Просто он не надёжный и совершенно вам не нужен.

Галина, спасибо, вы меня и успокоили, и обнадежили. Приступы у меня начались через некоторое время после падения с трапеции (в детстве я занималась в цирковой студии), травма была вроде бы несерьезная, просто синяки и ушибы, но появился страх высоту и занятия я не смогла продолжить. Также в то время появились головные боли и утомляемость, я то не понимала еще тогда, что к чему, а родители связали все с переходным возрастом и нагрузкой (кроме школы и цирковой студии, я еще в несколько кружков ходила и вообще была активным ребенком). А потом случился первый приступ, ни я ни мама на вопрос врача о травмах даже сразу не вспомнили, вернее, не связали это с падением. Сейчас-то я уже давно умею жить со своим недугом, не заморачиваюсь, не комплексую, просто мы с мужем хотим максимально подстраховаться. Хотя я и надеюсь, что это только моя проблема, а не наследственное явление - у нас большая семьи и ни в моем поколении, ни среди старших родственников неврологических проблем не было ни у кого. Еще раз спасибо за информацию, вы дали нам с мужем уверенность, что все решаемо.

Елизавета, спасибо за участие! Я тоже считаю, что все произошло к лучшему, да и первый брак был очень короткий и ранний - сразу поесле первого курса. Мы с Вадиком (моим первым мужем) вместе учились, в параллельных группах, задружили в апреле во время подготовки к институтскому фестивалю "Студенческая весна", а в июле уже расписались. Ну а в сентябре случился приступ (Вадик был в курсе, что у меня эпилепсия, но не представлял как это может выглядеть). Была пустая пара, мы купили булочек и шли по институтскому коридору, ну а тут и началось, буквально напротив деканата, а через несколько аудиторий кабинет институского врача. Все обошлось и помощь мне быстро оказали, кто-то из студентов или преподавателей проходил по коридору. Знаете, даже смешно, когда вспоминаю, как рассказывали о том, что бледный Вадик просто стоял вжавшись в стенку напротив меня даже когда уже люди подбежали. А потом, когда все закончилось и меня отвели в кабинет врача, кто-то на него наехал, мол чего испугался сам и никого не позвал, а он совершенно искренне ответил, что позвал бы сразу, если бы с кем-то другим случилось, а не с его женой. Не хотел он чтобы его жену кто-то видел в таком состоянии. Из института позвонили родителям и за мной приехал старший брат, отвез домой, а через несколько дней перевез мои вещи из "супружеского гнездышка", спустя месяц оформили развод. Вадик приходил к нам домой чего-то мямлил, как-то объяснялся, но с ним даже не я, а больше братья разговаривали. Конечно, обидно было, но честно сказать, быстро отпустило именно по отношению к первому мужу, давно уже спокойно и даже с улыбкой вспоминаю свой первый "замуж". Может быстро отпстило еще и потому, что Вадик сразу "с глаз долой" - сначала ушел из института, а на следующий год как-то перевелся в аналогичный институт в другом городе. И потом у меня не то что бы личной жизни вообще не было, была, только я все время какую-то границу устанавливала, дальше которой не шла. Моему любимому Олегу пришлось проявить настойчивость - два года меня уговаривал и уговорил. Ой что-то я разговорилась. Спасибо, Лиза за ваши "пять копеек", участие и внимание дорогого стоят. Теперь мы с Олегом знаем, что все решаемо, желаю и вам получить такой же добрый и обнадеживающий ответ, какой мне дала Галина.

Для того, чтобы ответить, Вам нужно войти или зарегистрироваться

Юношеская эпилепсия – это заболевание, которое развивается незаметно и постепенно у подростков, которые абсолютно здоровы физически и психически. Болезнь начинает проявляться в 10-17 лет, пик заболевания приходится на возраст 10-12 лет.

Описание и симптомы юношеской эпилепсии

Юношеская абсанс эпилепсия (ЮАЭ) заболевают как юноши, так и девушки примерно с одинаковой частотой.

В этом – главное отличие ЮАЭ от ДАЭ – детской абсанс эпилепсии, которой болеют в основном девочки. ЮАЭ отличается относительно невысокой частотой абсансов, симптомы болезни проявляются незначительно, и иногда болезнь развивается незаметно для человека до того момента, как к ней присоединятся генерализованные тонико-клонические приступы.

Семиология абсансов при юношеской абсанс эпилепсии незначительно отличается от абсансов ДАЭ. Абсансы в детстве могут возникать каждый день, в то время, как юношеские отличаются спорадическим характером.

Около 30% случаев ГТКП – это первый тип приступов, которые предшествуют возникновению абсансов. В основном, генерализованные тонико-клонические приступы возникают во время пробуждения человека.

Небольшая часть пациентов, однако, отмечает возникновение ночных или случайных приступов, не связанных со сном. В редких случаях юношеская абсанс эпилепсия сопровождается миоклоническими приступами.

ЮАЭ – это идиопатическая эпилепсия. Врачи предполагают наличие генетической связи между ДАЭ, ЮАЭ, эпилепсией с ГТКП пробуждения и юношеской миоклонической эпилепсией.

Генерализованные судорожные приступы развиваются намного реже у тех пациентов, которые диагностировали заболевание на раннем этапе и начали его лечить.

У более ¾ заболевших врачи констатируют наличие генерализованных судорожных приступов. У пациентов с подобными приступами дебют юношеской абсанс эпилепсии характеризуется не абсансами, а тонико-клоническими судорожными пароксизмами. ГСП сопровождают короткие нечастые тонико-клонические судороги, возникающие, в основном, при засыпании или пробуждении.

Диагностика юношеской абсанс эпилепсии проводится с помощью иктальной и интериктальной ЭЭГ, которые показывают симметричные генерализованные разряды комплексов спайк-волна.

В лобных отделах часто наблюдается максимум. Частота, как правило, немного выше, чем при ДАЭ, она составляет 3.5-4.5 Гц. Депривация сна и гипервентиляция, иногда фотостимуляция, могут спровоцировать ЭЭГ пароксизмы.

Иногда требуется провести видео-ЭЭГ и протестировать сознание, что поможет выяснить клинический или субклинический характер ЭЭГ пароксизмов. Неврологическое обследование и нейровизуализация при юношеской абсанс эпилепсии в основном нормальны.

Юношеская эпилепсия, лечение

Более 80% пациентов достигают полной ремиссии с помощью традиционных антиэпилептических препаратов (АЭП), например, суксимида и вальпроатов. Сейчас начинает активно применяться ламотриджин, и это должно существенно повысить число пациентов с ремиссией.

Использование ламотриджина отлично подходит женщинам детородного возраста, на которых вальпроаты могут потенциально оказывать тератогенные воздействия. Неполная ремиссия может случиться из-за наличия в анамнезе абсансов с легкими клоническими компонентами, более 10 ГТКП, статус абсансов, случайных ГТКП или приступов во сне, а также нарушений развития.

Прогноз по лечению юношеской абсанс эпилепсии вариативен и зависит от многих факторов: правильной и ранней диагностики, верного лечения и подбора медикаментов, и наконец, от желания пациента выздороветь и вернуться к здоровой жизни.

Эпилепсия, которая дебютирует в преклонном возрасте, называется старческой (синонимы – сенильная, генуинная эпилепсия). Её сопровождают судорожные припадки и прогрессирующая деменция. Старческая эпилепсия отличается вторичным характером, её обуславливают сосудисто-мозговая патология или дегенеративные процессы в головном мозге, например, болезнь Альцгеймера или болезнь Пика.

Специальность: Невролог, Эпилептолог, Врач функциональной диагностики Стаж 15 лет / Врач первой категории.

Юношеская миоклоническая эпилепсия — форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы — асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе. Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ. Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Причины возникновения

Юношеская миоклоническая эпилепсия является наследственной. Случаи развития этой формы эпилепсии вследствие органического поражения головного мозга не зафиксированы. У половины пациентов в семейном анамнезе имеются родственники 1-й или 2-й линии, у которых происходят различного типа эпиприступы. Гены, ответственные за развитие заболевания, пока точно не установлены. Предполагают несколько возможных вариантов — хромосома 15q, один из локусов короткого плеча хромосомы 6, гены C6orf33 и BRD2 и др. Большинство генетиков склоняются к мнению о полигенном механизме наследования миоклонической эпилепсии. Специфический патогенез ЮМЭ не идентифицирован.

Симптомы

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер. Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного. Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело. Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение. Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

Диагностика

Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно. Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы. Как правило, родители обращаются к неврологу, когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Для точного исключения церебральной патологии (внутримозговой опухоли, абсцесса мозга, церебральной кисты, энцефалита, внутримозговой гематомы) и органического происхождения эпиприступов проводят МРТ головного мозга. При необходимости исключения аневризмы сосудов головного мозга пациента направляют на МР-ангиографию.

Дальнейшая диагностика ЮМЭ проводится эпилептологом. Ее основу составляет электроэнцефалография (ЭЭГ). В 75% она выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-мониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер. Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии, протекающих с миоклоническими эпизодами. Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания. Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития. Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Лечение

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов. Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов. Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в деревне.

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов. При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение. Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом. Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы. При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям. Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты. Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки. У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов. Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Эпилепсия — гетерогенная, многообразная группа заболеваний неврологического профиля. Суть во всех случаях определяется повышением электрической активности отдельных областей или всего головного мозга с развитием специфических приступов. Классические случаи сопровождаются тонико-клоническими припадками с выраженными конвульсиями, потерей сознания, прочими характерными моментами.

Миоклоническая эпилепсия — это более мягкая разновидность патологического процесса. Она развивается, преимущественно в младенческие и ранние детские годы. Несколько реже в подростковые годы, к моменту окончания пубертатного периода. Манифестация во взрослом возрасте нехарактерна и не встречается.

Основное отличие от прочих форм — миоклонические приступы с непроизвольным вялым подергиванием мускулов как при тиках, гиперкинезах. Однако не всегда все так радужно. Возможны и классические пароксизмы с потерей сознания и тяжелыми судорогами. Встречаются и прочие симптомы. Заболевание опасно, как и прочие разновидности неврологических нарушений подобного плана.

Классификация

Типизация миоклонической эпилепсии проводится по комплексному критерию: момент развития и основная клиническая картина. В системе. Соответственно, говорят о группе типов.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенческого возраста

Встречается в 30% всех случаев. Сопровождается малоспецифичными неврологическими симптомами, напоминающими гиперкинезы, тики. При мягком течении заподозрить неладное проблематично, потому как непроизвольные движения имитируют нормальную физическую активность ребенка. Нарушение охватывает плечевой пояс, лицо, руки. Интеллектуальное развитие не страдает. На долю торможения психического развития приходится до 5% всех описанных случаев. Манифестация миоклонической эпилепсии младенчества отмечается в период с 2 месяцев до 3 лет жизни.

Синдром Драве

Встречается в первый год жизни. Напоминает классическую описанную выше младенческую форму. У детей приводит к выраженному психическому дефициту, который проявляется олигофренией, глубокой умственной отсталостью. Неврологические явления также выраженные. Приступы без лечения возникают с частотой до нескольких раз в неделю. Не всегда для этого требуется интенсивная стимуляция головного мозга.

Синдром Унферрихта-Лундборга

Имеет генетическую, наследственную обусловленность. Сопровождается тяжелым неврологическим дефицитом, дает психические нарушения. Манифестация приходится на юношеские годы, ближе к концу полового созревания. Реже в возрасте до 10 лет. Частота подобных случаев определяется в 10-15%.

Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста

У детей до 16 лет встречается исключительно редко, хотя возможно и такое. Характерная черта — полное отсутствие неврологических расстройств, стойкого дефицита, психических нарушений. Основной симптом — тонико-клонические пароксизмы. То есть классические судорожные приступы. Интересно, что развиваются они на фоне полностью сохранного, ясного сознания (не считая редких исключений).

Иногда выделяют так называемые абсансы. Они не считаются отдельной формой заболевания. Это очередной симптом в рамках клинической картины миоклонической эпилепсии. Не вдаваясь в подробности, это пароксизмы, напоминающие типичные судорожные приступы.

Классификация используется врачами для уточнения клинической картины, выработки тактики диагностики, дальнейшей терапии.

Существует динамическая классификация, основанная на оценке расстройства в развитии. Соответственно, выделяют:

1. Прогрессирующий тип. Эта форма сопровождается постепенным неуклонным нарастанием неврологического дефицита, психических расстройств. По мере дальнейшего движения патологического процесса возникает риск летальных осложнений. Лечение помогает не во всех случаях. Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия плохо поддается терапии.
2. Стабильная форма. Клиника всегда примерно на одном уровне.
3. Ремитирующая или регрессирующая разновидность. Симптомы развиваются на непродолжительный период времени. Затем затухают. Если смотреть в глобальном аспекте, наблюдается постепенное отступление заболевания, восстановление нормального самочувствия.

Причины развития миоклонической эпилепсии

Точные механизмы развития патологического процесса до конца не изучены. Если говорить об известных факторах, можно обнаружить некоторые закономерности.

Генетический фактор

Некоторые формы патологического процесса имеют выраженную наследственную обусловленность. К таковым относится синдром Драве, болезнь Унферрихта-Лундборга. Вероятность развития подобных же состояний у будущего потомства одних и тех же родителей составляет примерно одинаковый процент, от 20 до 30%. Есть риски встретить ту же проблему у других поколений, даже если детей миновала опасность: внуки, правнуки. В остальных случаях четкого генетического фактора не отмечено, хотя определенная роль, скорее всего, присутствует.

Внутриутробные инфекции

Многие обладают способностью проникать через плацентарный барьер и напрямую инфицировать плод. Это чревато не только миоклонической эпилепсией в будущем, но и тяжелыми психическими расстройствами, физическими дефектами. В остальных же случаях дело обстоит не многим лучше: при интенсивном поражении организма матери возникает интоксикация. Продукты жизнедеятельности бактерий, распада клеток при вирусном поражении, воздействуют на ребенка, провоцируют разного рода нарушения.

Миоклоническая эпилепсия развивается в относительно поздний период: конец второго-третий триместр. В остальных случаях вероятно становление куда более тяжелых органических пороков, порой несовместимых с жизнью. Токсины бактерий и прочие вредные вещества обладают тератогеными свойствами. Особую опасность несут вирусы ввиду их мутагенной способности.

Болезни беременных

Не инфекционного характера. Речь идет о сахарном диабете, избыточной или недостаточной выработке гормонов щитовидной железы, эндокринных отклонениях вообще, почечной, печеночной, сердечной, дыхательной недостаточности, прочих расстройствах. Особенно опасны нарушения работы организма на первом-втором триместрах, в момент закладывания и формирования центральной нервной системы плода. Возможны и более тяжелые нарушения развития, вплоть до летальных, смертельно опасных.

Самовольный прием медикаментов

Многие препараты обладают тератогенными свойствами. Они не действуют подобным образом на сформировавшиеся организмы либо это влияние неочевидно до определенного момента. Что же касается ребенка — вероятность спонтанных индуцированных мутаций варьируется от 10 до 15% и даже выше.

Какие средства не рекомендуется принимать в период гестации? Желательно не принимать препараты вообще, не считая случаев врачебных назначений. И то с большой осторожностью. Особую угрозу несут противовоспалительные нестероидного происхождения, гормональные средства, психотропы, успокоительные и седативные (транквилизаторы).

Токсическое воздействие на плод

В данном случае речь идет не об инфекциях. Отравления, поражение ядами (пары ртути, соли тяжелых металлов, гербициды, бытовая химия) провоцируют уродства, расстройства развития центральной нервной системы и прочие нарушения. Встретиться с подобными отравляющими компонентами можно при потреблении некачественной пищи. Сказывается неумеренное потребление алкоголя (к слову, беременным спиртные напитки противопоказаны в принципе), курение (никотин, кадмиевые соединения, метан и прочие опасные вещества).

Спонтанные необъяснимые мутации

Либо идиопатические формы миоклонической эпилепсии. Причину в такой ситуации выявить не представляется возможным. Особенно сложная диагностика у детей. У взрослых и у подростков обследование проводится проще, в том числе по той причине, что зрелые люди способны адекватно оценить самочувствие и рассказать о нем.

Причины определяются в рамках выявления этиологии расстройства. Без определения фактора становления проблемы об эффективном лечении речи не идет.

Есть и так называемые триггерные факторы или провокаторы приступа. Таковыми выступают стрессы, переохлаждения или резкие перепады температуры тела, яркий свет, мерцание, сильный резкий звук, физическая перегрузка.

Симптомы, клиническая картина

Клиника зависит от конкретного типа патологического процесса. Усредненный симптоматический комплекс выглядит таким образом:

Прочие симптомы более типичны. Среди таковых можно назвать олигофрению. Умственную отсталость. Встречается в разных вариантах. В основном это дебильность, самая легкая стадия отклонения. Сопровождается минимальными расстройствами творческого мышления, интеллектуальной деятельности. Более грубые формы встречаются в 20% ситуаций, обуславливают тяжелую инвалидность, невозможность социализации, самообслуживания, трудовой активности.

Прочие психические расстройства представлены галлюцинаторными преходящими синдромами, тяжелыми неврозами, пограничными расстройствами, которые могут быть скорректированы медикаментозно. Отдельно выделяются психопатии, диссоциальные отклонения личности.

Клиническая картина оценивается в системе. Точно сказать, какая именно форма имеет место, можно по окончании диагностики. Если повезет — почти сразу, но такое встречается редко. Чаще требуется наблюдение за больным хотя бы в течение пары месяцев при проведении лечения криптогенной эпилепсии. Затем диагноз уточняется или остается прежним.

Диагностика

Диагностика проводится детским неврологом. Лучше в стационарных условиях. Если имеет место легкое течение заболевания, можно ограничиться регулярными амбулаторными приемами.

Схема обследования включает в себя следующие методики:

1. Устный опрос родителей или самого больного. Для объективизации жалоб и выстраивания понятной клинической картины.
2. Сбор анамнеза. Особенно большую роль играют проблемы во время беременности, действия и привычки самой матери. Меньшее значение имеют перенесенные самим ребенком или подростком состояния, характер активности, образ жизни.
3. Рутинное неврологическое исследование. Специалист проводит проверку рефлексов, серию тестов для оценки общего состояния больного, сохранности высшей нервной деятельности, которая не подконтрольна пациенту на сознательном уровне.
4. Электроэнцефалография. Позволяет выявить активность отдельных структур головного мозга, всех церебральных структур вообще. Отклонения дают возможность выявить локализацию нарушения, обнаружить очаг аномальной электрической активности.
5. МРТ-диагностика. Томография головного мозга может проводиться с контрастным усилением. Миоклоническая эпилепсия, как правило, не имеет структурного органического происхождения. Потому ни опухолей, ни склерозирования подкорковых структур не наблюдается. Но возможны исключения, их описано довольно много.

По показаниям родителей и ребенка направляют на консультацию генетика для уточнения кариотипа предков и выявления возможных хромосомных дефектов.

Лечение

Терапия проводится консервативными методами. Лечение ювенальной миоклонической эпилепсии требует использования группы медикаментов.

Противоэпилептический препарат нового поколения Леветирацетам

Используются производные вальпроевой кислоты, специализированные противоэпилептические медикаменты нового поколения (Леветирацетам, как пример), барбитураты в малых дозировках, транквилизаторы на основе бензодиазепинов. Обычно проводится комбинированная терапия, средства первой линии лечения — вальпроаты. Карбамазепины используются у пациентов старшего возраста или при достижении больным возраста 16-18 лет, для терапии расстройства и его рецидивов во взрослые годы.

Прогнозы

Можно ли вылечить юношескую миоклоническую эпилепсию?

Нет, это невозможно. В большинстве случаев имеет место чисто функциональное расстройство с не до конца понятным происхождением и патогенезом. А поскольку ни механизм, ни конкретная причина не известны, говорить о тотальном лечении невозможно.

Однако болезнь можно взять под контроль. При грамотной терапевтической тактике имеется возможность компенсировать расстройство. Если придерживаться предписаний профилактического плана, есть шансы избежать повторных пароксизмов в течение продолжительного срока. Прогноз благоприятный. Потому суть лечения в большинстве своем заключается в одном — предотвратить миоклонические приступы эпилепсии.

Отклонения с психическими расстройствами, прогрессирующие формы, синдромы с генетической обусловленностью (синдром Драве, Унферрихта-Лундборга) имеют негативные прогнозы во всех отношениях. Не лечатся, трудно поддаются контролю.

Точных выкладок по рассматриваемому вопросу быть не может. Вопрос прогноза рекомендуется адресовать лечащему врачу. Нужно учитывать множество факторов.

Профилактика

Специфических мер нет. Достаточно придерживаться правил здравого смысла. В основном речь идет о соблюдении некоторых рекомендаций матерью, потому как крайне редко имеет место спонтанное развития патологического процесса:

1. Отказ от курения, алкоголя, тем более наркотиков. В течение беременности о применении психоактивных веществ не идет речи.
2. Лечение всех инфекций. Лучше хотя бы за полгода до беременности, во время планирования.
3. Лечение прочих соматических патологий. Под контролем профильного специалиста или нескольких докторов.
4. Полноценно отдыхать, избегать стрессов. Рекомендуется также придерживаться оптимального режима физической активности (легкие пешие прогулки неспешным шагом на свежем воздухе).