Аномалия при беременности цнс

I – гипоксические поражения ЦНС, при которых основным повреждающим фактором является недостаток кислорода,

II – травматические поражения, в этом случае ведущим повреждающим фактором является механическое повреждение тканей центральной нервной системы (головного и спинного мозга) в родах и в первые минуты и часы жизни ребенка,

III – дисметаболические и токсикометаболические поражения, при этом основным повреждающим фактором являются нарушения обмена веществ в организме ребенка во внутриутробном периоде,

IV – поражение ЦНС при инфекционных заболеваниях перинатального периода: основное повреждающее воздействие оказывает инфекционный агент (как правило, вирус).

Здесь нужно заметить, что часто врачи имеют дело с сочетанием нескольких факторов, поэтому данное разделение в известной степени условно. Расскажем поподробнее о каждой из вышеуказанных групп.

Прежде всего, нужно сказать, что гипоксические поражения ЦНС встречаются наиболее часто. Причинами хронической внутриутробной гипоксии плода являются:

заболевания беременной (диабет, инфекция, анемия, повышение артериального давления и др.),
многоводие,
маловодие,
многоплодная беременность и др.

Причинами острой гипоксии (т.е. возникающей во время родов) являются:

нарушения маточно-плацентарного кровообращения при преждевременной отслойке плаценты,
тяжелые кровотечения,
замедление кровотока при сжатии головы плода в родах в полости малого таза и др.

Длительность и выраженность гипоксии, и, соответственно, степень поражения ЦНС определяются степенью токсикоза, обострением у матери во время беременности сопутствующих заболеваний, особенно сердечно-сосудистой системы. ЦНС плода наиболее чувствительна именно к нехватке кислорода. При хронической внутриутробной гипоксии запускается целый ряд патологических изменений (замедление роста капилляров головного мозга, увеличение их проницаемости), которые способствуют развитию тяжелых расстройств дыхания и кровобращения в родах (это состояние называется асфиксией). Таким образом, асфиксия новорожденного при рождении в большинстве случаев является следствием гипоксии плода.

К группе нарушений обмена веществ относятся такие метаболические нарушения, как алкогольный синдром плода, никотиновый синдром, наркотический абстинентный синдром (то есть нарушения, развивающиеся вследствие отмены наркотиков), а также состояния, обусловленные действием на ЦНС вирусных и бактериальных токсинов или введенных плоду или ребенку лекарственных препаратов.

В последние годы фактор внутриутробного инфицирования приобретает все большее значение, что объясняется более совершенными методами диагностики инфекций. В конечном итоге, механизм повреждения ЦНС во многом определяется видом возбудителя и тяжестью заболевания.

Проявления перинатальных поражений ЦНС варьируют в зависимости от тяжести болезни. Так, при легкой форме вначале отмечается умеренное повышение или снижение мышечного тонуса и рефлексов, симптомы нерезкого угнетения обычно через 5-7 дней сменяются возбуждением с тремором (дрожанием) рук, подбородка, двигательным беспокойством. При средней тяжести вначале чаще отмечается угнетение (более 7 дней) в виде мышечной гипотонии, ослаблении рефлексов. Иногда отмечаются судороги, нарушения чувствительности. Часто наблюдаются вегетативно-висцеральные нарушения, проявляющиеся дискинезиями желудочно-кишечного тракта в виде неустойчивого стула, срыгиваний, метеоризма, нарушением регуляции деятельности сердечно-сосудистой и дыхательной систем (увеличенной или уменьшенной частотой сердечных сокращений, приглушенностью сердечных тонов, нарушением ритма дыхания и т.д.). При тяжелой форме преобладают выраженное и длительное угнетение ЦНС, судороги, выраженные нарушения со стороны дыхательной, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем.

Если у вас появились хоть малейшие подозрения, непременно проконсультируйтесь у невропатолога – ведь чем раньше начато лечение или проведена его коррекция, тем больше вероятность полного восстановления нарушенных функций.

Выделяют четыре фазы развития патологического процесса при поражениях нервной системы у детей в течение первого года жизни.

Первая фаза — острый период болезни, продолжительностью до 1 месяца жизни,непосредственно связанный с гипоксией и нарушением кровообращения, клинически может проявляться в виде синдрома угнетения или синдрома возбуждения ЦНС.

Третья фаза — фаза спастических явлений (3-6-й месяцы жизни) характеризуется преобладанием мышечной гипертонии (т.е. повышением мышечного тонуса). Ребенок запрокидывает голову, сгибает в локтях руки и приводит их к груди, ноги перекрещивает и при опоре ставит на носки, выражен тремор, нередки судорожные состояния и др. Смена клинических проявлений болезни может быть обусловлена тем, что в этом периоде идет процесс дегенерации (увеличивается число дистрофически измененных нейронов). В то же время у многих детей с гипоксическим поражением нервной системы наметившийся прогресс во второй фазе болезни закрепляется, что обнаруживается в виде снижения неврологических расстройств.

Четвертая фаза (7-9 месяцы жизни) характеризуется разделением детей с перинатальным поражением нервной системы на две группы: детей с явными психоневрологическими расстройствами вплоть до тяжелых форм детского церебрального паралича (20%) и детей с нормализацией ранее наблюдавшихся изменений со стороны нервной системы (80%). Эта фаза условно может быть названа фазой завершения болезни.

Согласно экспериментальным исследованиям, мозг новорожденного ребенка в ответ на повреждение способен образовывать новые нейроны. Ранняя диагностика и своевременное лечение — это залог восстановления функций пораженных органов и систем, так как патологические изменения у маленьких детей лучше поддаются обратному развитию, коррекции; анатомо-функциональное восстановление происходит полнее, чем при запущенных изменениях с необратимыми структурными изменениями.

Кроме того, мозг каждого ребенка имеет свои, генетически детерминированные (только ему свойственные) структурные, функциональные, метаболические и другие особенности. Таким образом, учет степени тяжести поражения и индивидуальных особенностей каждого больного ребенка играет важнейшую роль в процессах восстановления ЦНС и разработке индивидуальной программы реабилитации.

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

синдром Дауна
синдром Патау
синдром Эдвардса
синдром Шерешевского-Тернера
синдром Карнелии де Ланге
синдром Смита-Лемли-Опитца
синдром Прадера-Вилли
синдром Энжельмена
синдром Лангера-Гидеона
синдром Миллера-Диккера
аномалия ДиДжорджи
синдром Уильямса
опухоль Вильмса
триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
патология брюшной стенки (86%)
патология развития конечностей (90%)
грыжа спинного мозга (87%)
патология развития или отсутствие почек (85%)
наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

порок сердца
застой крови в шейных венах
нарушение лимфодренажа
анемия
внутриутробные инфекции

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Хромосомные патологии плода – это тяжелые сбои развития эмбриона, все чаще встречающееся у беременных. Большинство из них можно диагностировать в первом триместре. Лечению они не поддаются. Родители имеют право выбора и могут заранее узнать о предстоящих трудностях. Причины и проявление таких нарушений подробно описано в данной статье.

Что это такое
Причины
Как распознать
Методы диагностики
Расшифровка и риски
Результаты УЗИ
Показатели крови
Прогнозы
Возможные заболевания
Нарушение числа хромосом
Изменения в количестве половых хромосом
Полиплоидия
Что делать

Что это такое

Хромосомные аномалии – это генетические заболевания, которые возникают при изменении количества или структуры в цепочке ДНК. Часто наблюдается трисомия 21 хромосомы.

Заболевание встречается у 1 из 700 новорожденных. Характерным является отклонение умственного развития, специфические признаки со стороны внешности. Особенно выделяется лицо, глаза.

Вторая распространенная аномалия 13, 18 хромосом. Такие отклонения намного опаснее, чем синдром Дауна. Часто дети с такими нарушениями не выживают.

Новорожденные имеют выраженные дефекты развития со стороны внешности и внутренних органов. Данные патологии проявляются в серьезных умственных отклонениях.

В медицине описано около 300 разных хромосомных нарушений.

Причины

В первую очередь при планировании ребенка, врач должен провести опрос будущих родителей и узнать о наличии наследственных заболеваний. Также большое значение имеют условия и уровень жизни. Эти факторы являются ведущими в появлении генетических мутаций.

В группу риска входят будущие мамы и папы:

возраст которых старше 35 лет;
с наличием таких заболеваний у кровных родственников;
проживающие в экологически загрязненных регионах;
с вредными условиями работы.

Такие факторы повышают вероятность развития хромосомных патологий особенно при наличии генетической предрасположенности. Если отклонения обнаруживают своевременно, врачи не советуют паре рожать.

При наступлении беременности оценивают степень поражения эмбриона, шансы на его выживаемость и дальнейшую жизнь.

Как распознать

Признаки хромосомной аномалии у плода считаются условными, поскольку до конца не изучены. К ним относятся:

угроза выкидыша в первом триместре;
частые тянущие боли в нижней части живота;
недостаточный уровень протеина в крови;
повышенный уровень ХГЧ;
длина носовых костей и медленный рост трубчатых;
неактивность крохи;
преждевременное старение плаценты;
гипоксия;
патологии кровообращения, обнаруженные при допплерометрии;
мало— или многоводие;
кисты в головном мозге;
отечности.

Признаки являются неоднозначными и могут быть нормой, учитывая особенности организма будущей мамы и малыша. Точные результаты можно получить только с помощью анализов крови, УЗИ.

Методы диагностики

Информативным методом диагностики считается скрининг 1 триместра. Его проводят в 12 недель. Он состоит из УЗИ обследования и анализа крови.

Важно понимать, что анализ достоверный, но не может показать 100% положительный или отрицательный результат. Поэтому гарантии не дает никто.

На таком этапе врач рассчитывает вероятность. При этом учитывает возраст родителей и их анамнез.

Второй скрининг не предоставляет такой информативности. Более точные сведения можно получить инвазивными методами:

Их проводят с целью определения кариотипа. С помощью изучения биоматериала и определяют хромосомные аномалии плода.

Расшифровка и риски

Риски ХА у плода должен определить врач после полученных результатов. Обычно расшифровкой занимается гинеколог, но возможно понадобится консультация генетика. Окончательное решение выносится на основании исследований крови и ультразвуковой диагностики.

В процессе УЗИ оценивают строение будущего человека. При ХА обнаруживают соответствующие признаки. Ими являются:

длина носовой кости;
строение внутренних органов (особенно мочевыделительной системы);
толщина воротникового пространства.

При наличии нарушений визуально заметны задержки в развитии эмбриона. Это сопровождается дисфункцией кровотока и плаценты.

В этом случае оценивают результаты скринингов, анализов на определения уровня гормонов. Расшифровка осуществляется в пропорциях количества гормонов. К примеру – 1:100 означает высокую вероятность, 1:1000- среднюю, 1:100000 – низкую.

Прогнозы

Родители, которые столкнулись с хромосомными аномалиями у ребенка предстоит нелегкий выбор. Данные отклонения, как и любые генетические заболевания, являются не излечимыми. Медицина может предложить только искусственное прерывание беременности.

Такое решение принять нелегко, но важно здраво оценивать все риски. Перед этим важно уточнить такую информацию у врача:

вид патологии, которую диагностировали;
возможные последствия;
вероятность угрозы выкидыша и замирания;
сколько лет живет ребенок с определенными отклонениями.

Ответы на вопросы помогут определить, готова ли семья воспитывать ребенка-инвалида. Это поможет принять решение.

К примеру, дети с синдромом Дауна очень светлые и добрые. Если обнаружилась 21 хромосома при беременности, в любом случае есть право на выбор.

Возможные заболевания

Хромосомные аномалии плода могут стать причиной самых опасных последствий. Часто это связано с внешними уродствами, поражением ЦНС. Многое зависит от того, какой вид нарушения распространился. Например, изменения повлияли на их количество или структуру.

К ним относятся следующие синдромы.

Дауна – патология 21 пары, сопровождается слабоумием, нарушением физического развития, характерной внешностью лица.
Патау – отклонения в 13 хромосоме, тяжелая аномалия, для которой характерно много пороков, дети обычно выживают до года.
Эдвардса – нарушение в 18 паре, причина обычно скрывается в возрасте будущих родителей, большинство детей умирают до 3 месячного возраста.

К таким отклонениям относятся:

синдром Шерешевского-Тернера – характерным является неправильное формирование половых желез, которое наблюдается в основном у девушек (это связано с отсутствием или дефектом Х-хромосомы);
полисомии по Х- или Y- хромосоме – это разные нарушения, которые сопровождаются снижением интелекта;
сидром Клайнфельтера – аномалия связана с Х-хромосом у мальчиков, которые выжили после родов, но имеют характерный внешний вид.

Тяжелая аномалия, которая в большинстве случаев заканчивается летальным исходом еще до момента рождения. Родителям не остается выбора, как прервать беременность. Поскольку детки не выживают.

Что делать

Анализ на хромосомные патологии, их риск следует исключать до планирования беременности. При вероятности генетических болезней, необходимо пройти консультацию генетика. Специалист определяет возможность родить и выносить здорового малыша.

В противном случае следует ожидать непростого выбора и решения провести искусственный аборт. Но многие не отказываются от детей-инвалидов и счастливо их воспитывают.

Материал подготовлен
специально для сайта kakrodit.ru
под редакцией врача-диагноста Васильевой О.С.

Читайте также: