Атаксия с окуломоторной апраксией

Аутосомно-рецессивные атаксии с окуломоторной апраксией лишь сравнительно недавно привлекли широкое внимание нейрогенетиков в связи с описанием таких семей в различных популяциях мира и идентификацией молекулярных основ болезни (Nemeth А.Н. et al., Date Н. et al.). Во многих отношениях атаксия-окуломоторная апраксия напоминает по своим проявлениям атаксию-телеангиэктазию (без экстраневральных симптомов последней), будучи при этом совершенно самостоятельной с генетической и патофизиологической точек зрения.

Есть основания предполагать, что атаксия-окуломоторная апраксия может представлять собой вторую по частоте (после атаксии Фридрейха) форму аутосомно-рецессив-ных атаксий. В связи с этим при обследовании пациентов с аутосом-но-рецессивными или спорадическими атаксиями раннего возраста следует самое пристальное внимание уделять тщательному исследованию глазодвигательных функций, т.е. той части неврологического осмотра, которая применительно к наследственным атаксиям до последнего времени оставалась, по-видимому, недооцененной.
Известны два генетических варианта атаксии-окуломоторной апраксии — АОА1 и АОА2 (от англ. Ataxia with Oculomotor Apraxia).

Атаксия-окуломоторная апраксия-1 (AOA1, Ataxia with Oculomotor Apraxia-1, MIM 208920) - в 1988 г. J. Aicardi и соавт. у 19 больных из 10 семей описали новое аутосомно-рецессивное заболевание, которое, по их мнению, неврологически совершенно неотличимо от атаксии-телеангиэктазии. Позднее аналогичные наблюдения были сделаны и другими исследователями, причем наибольшее число случаев описано в Португалии (Barbot С. et al.). У всех больных ядром клинической картины является сочетание окуломоторной апраксии, мозжечковой атаксии и хореоатетоза. Течение болезни — медленно прогрессирующее.

Атаксия — первый симптом данного заболевания, дебютирует обычно в возрасте от 2 до б лет и проявляется нарушением походки в сочетании с мозжечковой дизартрией; лишь в сравнительно поздней стадии присоединяется дискоординация в конечностях, более выраженная в руках. Апраксия глазодвигательной мускулатуры присоединяется несколько позднее и имеет место у всех больных.

Как отмечалось в разделе, посвященном атаксии-телеангиэктазии, такой своеобразный тип нарушения глазодвигательных функций может быть следствием комбинированной дисфункции мозжечка и базальных ганглиев (Harding А.Е.). Альтернативное объяснение дал А.Н.Koeppen, предположивший, что у этих больных имеется надъядерная псевдоофтальмоплегия вследствие поражения n. pontis centralis caudalis парамедианных отделов ретикулярной формации моста.

Более чем у половины больных АОА1 имеются хореоатетоз либо дистония конечностей (редко выраженные в тяжелой степени), маскообразное лицо. Весьма частыми являются симптомы полиневропатии: прогрессирующая симметричная слабость и амиотрофии в дистальных отделах конечностей, угнетение вибрационного и суставно-мышечного чувства. У 14% больных отмечается атрофия зрительных нервов.

В диагностике синдрома атаксии-окуломоторной апраксии-1 (АОА1) важное место принадлежит биохимическому исследованию — выявлению сниженного уровня альбуминов в крови (в начальной стадии болезни может сохраняться нормоальбуминемия), а также нормального содержания а-фетопротеина и иммуноглобулинов основных классов. По данным электронейрофизиологического тестирования у больных имеются признаки симметричной аксональной моторно-сенсорной полиневропатии. При биопсии n. suralis обнаруживается умеренно выраженная утрата крупных миелинизированных аксонов. КТ/МРТ выявляет атрофические изменения мозжечка и ствола головного мозга.

Ген заболевания (APRX) локализован в хромосомной области 9р13.3 и был одновременно идентифицирован двумя независимыми группами исследователей (Date Н. et al., Moreira М.С.). Продукт данного гена — апратаксин — является широко экспрессируюшимся ядерным белком, который принадлежит к семейству белков с нуклеотидсвязывающей и диаденозин-полифосфат-гидролазной активностью. Предполагаемая роль апратаксина в клетке может быть связана с модулированием клеточного ответа на генотоксический стресс, его взаимодействием с некоторыми репаративными белками (р53, PARP-1) и, таким образом, с участием в процессах репарации ДНК.

Однако недостаточность имеющихся сведений о молекулярных механизмах атаксии-окуломоторной апраксии-1 (АОА1) и наличии у больных каких-либо системных геномных повреждений не позволяет пока с уверенностью отнести данный синдром (подобно атаксии-телеангиэктазии) к заболеваниям с нарушенной репарацией ДНК.

Следует подчеркнуть, что форма атаксии-окуломоторной апраксии-1 (АОА1) изучена пока лишь на примере небольшого числа популяций (Япония, Португалия), но даже эти ограниченные генетико-эпидемиологические исследования показывают потенциально существенный вклад АОА1 в общую структуру аутосомно-рецессивных атаксий. Так, в Португалии (9,8 млн жителей) в рамках национального регистра наследственных атаксий и параплегии с 1993 по 2001 г. было выявлено 107 больных аутосомно-рецессивными атаксиями, из них в 38% случаев была установлена атаксия Фридрейха, тогда как второй по частоте формой (21%) оказалась атаксия-окуломоторная апраксия-1 (Barbot С. et al.).

В японской популяции, в которой атаксия Фридрейха вообще не встречается, форма атаксии-окуломоторной апраксии-1 (АОА1) является, по-видимому, превалирующей среди всех аутосомно-рецессивных атаксий (Date Н. et al., Shimazaki Н. et al.). Распространенность AOAl в других популяциях и этнических группах мира еще только предстоит изучить в ближайшие годы.

Атаксия – понятие, объединяющее нарушения координации движений. Атаксия – симптом, свойственный многочисленным заболеваниям. В большинстве случаев возможно установить причину атаксий, однако полное восстановление в результате проводимого лечения в настоящее время ещё недостижимо. Если нарушение движений возникает внезапно, пациенту требуется неотложная медицинская помощь. Читайте в этой статье обо всём, что нужно знать об атаксии.

Атаксия: описание

Какие формы атаксии существуют?

При атаксии ходьбы у пациентов наблюдаются затруднения при ходьбе и бросающаяся в глаза неуверенная походка, часто широкими либо малыми шагами. Если сидение или стояние невозможны, и пациент без поддержки падает на пол (постуральная неустойчивость), речь идёт об атаксии туловища.

Нарушение тонких движений, например, нарушение письма, относится к атаксии конечностей. С трудом удаётся координировать мышцы, участвующие в речевой функции. Речь становится отрывистой, замедленной и нечёткой. Это называется дизартрия. Неспособность пациента выполнять движения верхними конечностями под контролем зрения лежит в основе оптической атаксии.

Атаксия: причины и вероятные заболевания

За точную настройку движений ответственны мозжечок, спинной мозг и связи между ними. Различные причины способны приводить к тому, что нормальное взаимодействие между этими центрами и результат его – координация движений становятся невозможны. Различают причины атаксии, приобретённые в течение жизни, и генетически обусловленные (наследственные) причины.

Приобретённые причины атаксий

Наиболее частая причина приобретённой атаксии – нарушение функции мозжечка. С помощью мозжечка осуществляется планирование, координация и точность движений, и поэтому его поражение имеет центральное значение для развития атаксии. Нарушение кровоснабжения или кровоизлияние в мозжечок (инсульт) способно значительно расстроить его функции и привести к стойкому нарушению движений.

Воспалительные заболевания, затрагивающие головной мозг (например, рассеянный склероз) также могут привести к тяжёлому повреждению мозжечка или спинного мозга. Реже встречается атаксия как проявление т. н. мультисистемной атрофии.

Опухоли головного мозга и метастазы при опухолевых процессах иной локализации представляют собой ещё одну причину нарушений функции мозжечка. Редко при новообразованиях возможно нарушение иммунной регуляции, при котором мозжечок атакуют антитела собственного организма и повреждают его (паранеопластическая дегенерация мозжечка).

Повреждать мозжечок и быть причиной атаксии могут и инфекции. К их числу принадлежат вирус иммунодефицита человека (ВИЧ), вирус Эпштейн-Барр (ВЭБ), вирус герпеса, возбудители бореллиоза и сифилиса.

Кроме того, к нарушению функции мозжечка и расстройству движения приводит интоксикация. Показательно выглядит временное нарушение функции мозжечка при алкогольном опьянении, когда у выпившего появляются большие проблемы с координацией движений и чувством равновесия.

Хронический алкоголизм, кроме прочего, при недостаточном питании ведёт к алкогольной дегенерации мозжечка. Также атаксия возникает как побочный эффект медикаментов (противоэпилептических препаратов, бензодиазепинов, антибиотиков – аминогликозидов), особенно при их передозировке. Очень редко встречается хроническая интоксикация свинцом или пестицидами, либо при дефиците витаминов Е и В12, проявляющаяся в виде атаксии.

Генетически обусловленные атаксии

Атаксии встречаются при многочисленных генетически обусловленных наследственных заболеваниях. Различают аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и Х-сцепленный тип наследования.

Атаксии при аутосомно-рецессивных наследственных болезнях

Если первые симптомы возникают в возрасте до 25 лет у братьев и сестёр при отсутствии признаков заболевания у родителей, - это характерно для аутосомно-рецессивного типа наследования. Согласно современным данным, существует более 30 различных рецессивно наследуемых болезней, при которых развивается атаксия. Чаще всего у европейцев имеет место т. н. атаксия Фридрейха, при которой ведущие симптомы – атаксия, а также повышенный уровень глюкозы крови (сахарный диабет) и патология со стороны сердца.

Другие формы аутосомно-рецессивных атаксий:
• Атаксия с первичным дефицитом витамина Е
• Акантоцитоз
• Атаксия-телеангиоэктазия, атаксия с окуломоторной апраксией тип 1 и 2
• Атаксия с мутацией γ-полимеразы

Атаксии с аутосомно-доминантным типом наследования

Если атаксия имеется у родителей, вероятна аутосомно-доминантная форма атаксии. Наиболее известные представители: группа спиноцеребеллярных атаксий, эпизодическая атаксия и дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия.

Атаксии при заболеваниях с Х-сцепленным типом наследования

Атаксия: когда обратиться к врачу?

Атаксия является симптомом многочисленных неврологических заболеваний. Если вы обнаружили одно или более нарушений координации из тех, что перечислены ниже, - целесообразно обратиться к врачу.
• Ощущение неустойчивости при стоянии, сидении или ходьбе.
• Широкие шаги при ходьбе, пошатывание, неравномерные шаги.
• Проблемы, возникающие при выполнении последовательных движений, например, при повороте кистей рук вверх и вниз ладонью (адиадохокинез).
• Дрожание рук при выполнении движения и усиление тремора при приближении к цели. К примеру, чем ближе подносится ко рту чашка с кофе, тем сильней дрожит рука.
• Проблемы при письме и другие двигательные расстройства.
• Нарушение движения глаз (нистагм).
• Нарушение речи (дизартрия).

Если эти симптомы появились внезапно, то они могут быть признаками инсульта. В подобной ситуации немедленно вызывайте врача либо обращайтесь в подходящую клинику.

Некоторые болезни с этими симптомами:
• Инсульт
• Стеноз сонной артерии
• Восстановительный период после инсульта
• Болезнь Паркинсона
• Астроцитома
• Деменция
• Боковой амиотрофический склероз (БАС)
• Невринома слухового нерва

Диагностика: что делает врач?

При атаксии правильнее всего обратиться к неврологу. Вначале с помощью уточняющих вопросов врач очерчивает круг возможных причин. Затем проводится обследование состояния организма, в т. ч. и инструментальное.

При большинстве атаксий необходимы дополнительные методы исследования:
• МРТ головного мозга.
• Электронейрография.
• Анализ крови для определения концентрации витаминов Е и В12, на наличие инфекций и т. д.
• Исследование спинномозговой жидкости (ликвора).
• Методики на основе молекулярной биологии с целью диагностики генетически обусловленных форм атаксии.

В большинстве случаев затруднительно. Лечение только симптоматическое. Эффективная терапия разработана лишь для нескольких, особых форм атаксии.

При некоторых формах атаксии требуется регулярная лечебная физкультура; под руководством специалиста обучаются упражнениям, регулирующим координацию, и повторяют их дома ежедневно. При эпизодической атаксии в отдельных случаях эффективен карбамазепин, ацетазоламид, 4-аминопиридин.

При атаксии вследствие алкогольной дегенерации мозжечка необходим полный отказ от алкоголя на фоне подобранной витаминотерапии.

В случае атаксии, вызванной первичным дефицитом витамина Е, проводится замещающий приём витамина.

Абеталипопротеинемия [наследственное нарушение метаболизма жиров, сопровождается атаксией] лечится резким сокращением жиров в рационе.

При синдроме Рефсума рекомендуются диета с ограничением фитановой кислоты и липодоферез [медицинская процедура, удаляющая холестерин из крови при его избытке].

Часто при атаксии имеются сопутствующие симптомы (например, симптомы паркинсонизма, признаки инфекционного заражения, боли, мышечный спазм), которые также подлежат терапии.

Атаксия: что вы можете сделать сами

Внезапное появление двигательных нарушений или развитие паралича может указывать на инсульт или острое отравление. Немедленно вызывайте скорую помощь!

При многих хронических формах атаксии хорошо зарекомендовали себя регулярные упражнения. Если ваш врач рекомендует вам эти упражнения, выполняйте их каждый день.

Многим больным помогает возможность делиться с другими, обсуждая симптомы и свои затруднения.
Вопреки недугу не отдаляйтесь от ваших друзей и знакомых. Разговаривайте с друзьями и ищите возможности участвовать в общественной жизни даже при двигательных нарушениях и ежедневно тренируйте координацию, не поддаваясь атаксии.

Рекомендуется составление индивидуального комплекса после предварительной консультации с лечащим врачом.

Когда движения неловки,
Помогут только тренировки.
А если болен – не сдавайся,
Надейся, верь и упражняйся.

Что такое апраксия?

Апраксия — это неврологическое расстройство, характеризующееся неспособностью выполнять заученные (знакомые) движения по команде, даже если команда понятна и существует желание выполнить это движение. Желание и способность двигаться существуют, однако человек просто не может выполнить действие.

Пациенты с апраксией не могут пользоваться предметами или выполнять такие действия, как завязывать шнурки, застегивать пуговицы на рубашке и т. д.. Больным сложно удовлетворить требования повседневной жизни. Пациенты, у которых нарушена способность говорить (афазия), но не подвержены апраксии, могут жить относительно нормальной жизнью; те, у кого значительная апраксия, почти всегда от кого-то зависят.

Апраксия бывает в нескольких разных формах:

• Кинетическая апраксия конечностей — это невозможность совершать точные движения пальцем, рукой или ногой. Примером является невозможность пользоваться ручкой, несмотря на то, что пострадавший понимает, что должно быть сделано, и делал это в прошлом.
• Идеомоторная апраксия — неспособность выполнить действия по побуждениям извне или по подражанию кому либо.
• Концептуальная апраксия во многом похожа на идеомоторную атаксию, но предполагает более глубокую неисправность, при которой функция инструментов больше не понимается.
• Идеальная апраксия — это неспособность создавать план для конкретного движения.
• Буккофациальная апраксия (иногда называемая лицево-оральной апраксией) — это неспособность координировать и выполнять движения лица и губ, такие как свист, подмигивание, кашель и т. д. по команде. Эта форма включает словесную или речевую апраксию, возможно, наиболее распространенную форму расстройства.
• Конструкционная апраксия влияет на способность человека рисовать или копировать простые диаграммы или строить простые фигуры.
• Окуломоторная апраксия — это состояние, при котором пациентам трудно двигать глазами.

Считается, что апраксия возникает в результате поражения нервных путей головного мозга, которые содержат изученные паттерны движения. Это часто является симптомом неврологических, метаболических или других нарушений, которые могут затрагивать мозг.

Признаки и симптомы

Основным симптомом апраксии является неспособность человека выполнять движения при отсутствии какого-либо физического паралича. Команды для перемещения понятны, но не могут быть выполнены. Когда начинается движение, оно обычно очень неуклюже, неконтролируемо и неуместно. В некоторых случаях движение может произойти непреднамеренно. Апраксия иногда сопровождается потерей человеком способности понимать или использовать слова (афазией).

Определенные типы апраксии характеризуются неспособностью выполнять определенные движения по команде. Например, при апраксии шейно-лицевой области больной человек не может кашлять, свистеть, облизать губы или подмигивать, когда его об этом просят. При конструкционном типе болезни человек не может воспроизвести простые узоры или скопировать простые рисунки.

Причины

Апраксия возникает в результате дефекта мозговых путей, которые содержат память об изученных моделях движения. Повреждение может быть результатом определенных метаболических, неврологических или других нарушений, которые затрагивают мозг, особенно лобную долю (нижняя теменная доля) левого полушария головного мозга. В этом регионе сохраняются сложные трехмерные представления ранее изученных моделей и движений. Пациенты с апраксией не могут восстановить эти модели сохраненных квалифицированных движений.

Генетические заболевания определяются двумя генами, один из которых получен от отца, а другой — от матери.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Тканевое или клеточное повреждение (поражение) других специфических частей мозга, будь то в результате инсульта или травм, опухолей или деменции, также может вызывать апраксию. Эти другие местоположения включают так называемую дополнительную моторную область (премоторную кору) или мозолистое тело.

Если апраксия является результатом инсульта, она обычно уменьшается в течение нескольких недель. Некоторые случаи апраксии врожденные. Когда ребенок рождается с апраксией, это обычно является результатом пороков развития центральной нервной системы. С другой стороны, у людей с ухудшением умственного функционирования (дегенеративная деменция) также может развиться апраксия.

У людей с состоянием ухудшения умственного функционирования (дегенеративная деменция) также может развиться апраксия.

Затронутые группы населения

Имеется мало данных о заболеваемости апраксией. Поскольку апраксия может сопровождать деменцию или инсульт, она чаще диагностируется у пожилых людей.

Связанные расстройства

Следующее расстройство может быть связано с апраксией как вторичной характеристикой. Для дифференциальной диагностики она не обязательна:

Афазия — это нарушение способности понимать или использовать язык. Обычно происходит в результате повреждения языковых центров головного мозга (коры головного мозга). Затронутые люди могут выбирать неправильные слова в разговоре и иметь проблемы с интерпретацией устных сообщений. Дети, рожденные с афазией, могут вообще не разговаривать. Логопед может оценить качество и степень афазии и помочь обучить тех людей, которые чаще всего взаимодействуют с пострадавшим, способами общения.

Стандартные методы лечения

Когда апраксия является симптомом основного расстройства, это заболевание или состояние необходимо лечить. Физическая и профессиональная терапия могут быть полезны для пациентов с инсультом и травмой головы. Когда апраксия является симптомом другого неврологического расстройства, необходимо лечить основное состояние. В некоторых случаях дети с апраксией могут научиться компенсировать дефицит по мере взросления с помощью программ специального образования и физиотерапии.

Логопедия и специальное образование могут быть особенно полезны при лечении пациентов с апраксией развития речи.

Прогноз

В целом, пациенты с апраксией становятся зависимыми, что требует помощи в повседневной жизни и, по крайней мере, некоторой степени наблюдения. Пациенты с инсультом могут иметь стабильное течение и даже некоторые улучшения.

Апраксия — это нарушение целенаправленности движений. В жизни человек не задумываясь выполняет множество связанных движений. Например, нужно причесаться. Это комплекс простых движений — взять расческу, поднять руку с ней, пройтись несколько раз расческой по волосам в нужных направлениях.

Этот комплекс движений поддерживается высшей нервной деятельностью. И вдруг возникло нарушение — человек взял расческу и застыл. Автоматически причесаться не получилось. Надо обдумывать КАЖДОЕ простое движение.

То есть апраксия — это утрата способности к автоматическому выполнению сложных движений.

Название патологии состоит из двух частей: греческая отрицательная приставка а- и греческое слово praxis — то есть действие. Имеется в виду нарушение сложных форм произвольного целенаправленного действия при сохранности составляющих его элементарных движений, силы, точности и координации движений.

Апраксия — что это такое

Апраксия — это патологическое состояние, сопровождающееся нарушением способности к совершению целенаправленных последовательных движений, при условии сохранности необходимого для этого объема сенсорных и двигательных функций. Апраксия возникает на фоне очагового поражения коры головного мозга или/и подкорковых узлов.

Причинами развития апраксии могут быть опухоли головного мозга, ЧМТ (черепно-мозговая травма), инфекции, сопровождающиеся поражением мозговых оболочек и коры головного мозга, кровоизлияния в головной мозг.

Высшей нервной деятельностью человека называют совокупность нейрофизиологических процессов, обеспечивающих процесс усвоения информации, обучение новым видам деятельности, формирование целенаправленного поведения, мышления, сознания и психической деятельности.

Высшая нервная деятельность (ВНД) человека включает в себя мышление, речь, память, внимание, восприятие, эмоции и темперамент, волю, воображение, праксис.

• обучение сложным двигательным актам;
• совершение целенаправленных движений;
• автоматизм совершаемых сложных и простых движений.

Регулирование праксиса происходит на уровне коры и подкорковых структур головного мозга. При поражении зон головного мозга, отвечающих за праксис, развивается апраксия.

Справочно. При этом, апраксия не сопровождается нарушением мышечного тонуса или патологиями в двигательной сфере. Утрата приобретенных двигательных навыков при апраксии связана именно с поражением структур в головном мозге, отвечающих за регуляцию праксиса.

В большинстве случае апраксия развивается на фоне поражений лобно-теменных областей коры головного мозга.

Причины апраксии

Апраксия может развиваться из-за:

• опухолей головного мозга (чаще всего, к развитию апраксии приводят глиомы, астроцитомы, ганглионейробластомы, склонные к постепенному прорастанию в кору и подкорковые центры, и постепенному разрушению зон, участвующих в обеспечении праксиса);
  
• ликворных и дермоидных кист, аневризм и артерио-венозных мальформаций, приводящих к сдавлению и гибели нейронов коры, а также к разобщению связей между ассоциативными полями в коре подкорковых структурах головного мозга;
  
• нейродегенеративных заболеваний, сопровождающихся диффузным поражением коры и базальных ганглиев на фоне болезни Альцгеймера, деменции, болезни Пика , алкогольных энцефалопатий, кортикобазальных дегенераций, осложнений сахарного диабета, болезни Паркинсона;
  
• инсультов (причиной апраксии могут быть как ишемические (возникающие в результате спазма артерий головного мозга, тромбоэмболии) инсульты, так и геморрагические инсульты , связанные с разрывом стенки сосуда головного мозга);
  
• черепно-мозговых травм (апраксия может развиваться как в результате непосредственного повреждения участков коры, отвечающих за праксис, так и на фоне вторичного поражения этих участков из-за посттравматической гематомы, отеков, ишемических процессов, воспаления);
  
• инфекционного поражения головного мозга или/и его оболочек при энцефалитах, менингоэнцефалитах , абсцессах головного мозга;
  
• аутоиммунных заболеваний, сопровождающихся диффузным поражением серого и белого вещества головного мозга;
• различных тяжелых интоксикаций (алкогольных, наркотических, отравлениях лекарственными средствами, ядохимикатами).

Справочно. Факторами риска развития апраксии считают возраст старше шестидесяти лет, наличие наследственной предрасположенности, тяжелой гипертонической болезни, сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний, хронического алкоголизма, наличие инсультов в анамнезе.

Виды апраксий

Апраксии разделяют по локализации патологического процесса в тканях головного мозга и по типам развившихся когнитивных нарушений.

В зависимости от расположения патологического очага выделяют следующие виды апраксии:

• лобные (развиваются на фоне поражения коры передней части лобной доли (префронтальная кора), основными симптомами лобной апраксии являются: потеря или нарушение способности совершать сложные и последовательные движений);
  
• моторные (моторная апраксия проявляется сохранением способности планировать свои дальнейшие действия, но потерей возможности выполнить эти действия);
  
• премоторные (развивается на фоне повреждения премоторной области коры и 6-го ЦПБ (цитоархитектоническое поле Бродмана), проявляется потерей автоматизма действий, а также утратой навыков, требуемых для трансформации простых действий в сложные);
  
• кортикальные (развиваются на фоне повреждения коры в доминантном полушарии мозга);
  
• билатеральные (двусторонние формы апраксий, развивающиеся при поражении нижней теменной доли).

В зависимости от типа развившихся когнитивных нарушений принято выделять следующие виды апраксий:

Симптомы апраксии

Симптомы апраксии зависят в первую очередь от вида апраксии и степени ее тяжести.

Общим для всех типов апраксий является только то, что у пациента наблюдается расстройство движений на фоне полного сохранения необходимого объема сенсомоторных функций.

Подробнее симптомы некоторых видов апраксий выглядят следующим образом.

Справочно. Кинетические (идеомоторные) апраксии Липмана чаще всего развиваются на фоне прогрессирующей болезни Альцгеймера (на фоне дегенеративного поражения вторичных чувствительных и соматотопических анализаторов коры).

Если поражается кора доминантного полушария (левое полушарие для правшей и правое для левшей) наблюдается двусторонняя апраксия.


Основными симптомами апраксии Липмана являются:

У пациентов нарушается способность поддерживать необходимую позу, нарушается письмо, способность удерживать предметы, застегивать и расстегивать пуговицы, шить.

Также пациент теряет способность понимать символические движения (подмигивания, воздушный поцелуй).

Пациенты с кинетической апраксией не способны продемонстрировать действие с предметом, не взяв его в руки (символически показать, как нужно есть суп, пить из чашки).

При этом пациент сохраняет способность распланировать действие, но совершить его он не может. В некоторых случаях, при выраженной концентрации внимания и постоянном зрительном контроле выполняемого действия пациент может осуществить задуманное движение.

Справочно. Пространственные типы апраксий сопровождаются нарушением ориентации в пространстве и направлении (право-лево, верх-низ).

Такие пациенты не в состоянии самостоятельно одеться, собрать какой-либо предмет, состоящий из нескольких частей. Также у лиц с пространственной апраксией нарушается способность писать буквы и числа.

Атаксия служит симптомом некоторых метаболических нарушений, включая абеталипопротеидемию, аргининосукцинатацидурию и болезнь Хартнупа. Абеталипопротеидемия (болезнь Бессена-Корнцвейга) дебютирует в детском возрасте со стеатореи и снижения массы тела. В мазках крови акантоцитоз, в сыворотке крови определяется снижение уровня холестерина и триглицеридов и отсутствие сывороточных b-липопротеидов. Неврологические нарушения появляются в позднем детском возрасте и включают атаксию, пигментный ретинит, периферический неврит, нарушение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности, мышечную слабость и умственную отсталость.
В сыворотке крови пациентов с неврологической симптоматикой витамин Е не определяется.

Дегенеративные заболевания ЦНС представляют собой важную группу расстройств с атаксией у детей в связи с их наследственным характером и плохим прогнозом. Атаксия-телеангиэктазия наследуется по аутосомно-рецессивному типу и является наиболее часто встречающимся дегенеративным заболеванием, сопровождающимся атаксией. Заболевание дебютирует с атаксии в возрасте около 2 лет и прогрессирует до потери ходьбы в подростковом возрасте. Атаксия-телеангиэктазия вызвана мутациями в гене ATM, локализованном на хромосоме 11q22-q23.

Часто отмечается окуломоторная (глазодвигательная) апраксия (затруднена плавная фиксация взора на предмете, пациент совершает избыточный поворот головы в сторону с последующей рефиксацией глаз), а также горизонтальный нистагм. Телеангиэктазии у детей среднего возраста бывают на конъюнктиве, спинке носа и ушах, а также на открытых участках конечностей. При исследовании кожи выявляется потеря ее эластичности. Иммунные нарушения, приводящие к частым инфекционным поражениям придаточных пазух носа и легких, включают снижение уровня сывороточного и секреторного IgA, а также IgG2, IgG4 и IgE у более чем 50 % пациентов.

Риск развития опухолей лимфоретикулярной системы (лимфома, лейкоз, болезнь Ходжкина) и мозга у детей с атаксией-телеангиэктазией в 50-100 раз выше, чем в общей популяции. Другие лабораторные нарушения включают повышение частоты поломок хромосом, особенно хромосомы 14, и повышенный уровень а-фетопротеина. Причиной летального исхода могут быть инфекции и диссеминация опухоли.

Атаксия Фридрейха наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Большинство пациентов гомозиготны по увеличению количества нестабильных тринуклеотидных повторов GAA в некодирующей области гена Х25, который локализован на хромосоме 9 в локусе 9ql3. Ген кодирует 210-ю аминокислоту фратаксин. Атаксия дебютирует несколько позже, чем у пациентов с атаксией-телеангиэктазией, но обычно до 10 лет. Заболевание носит медленно прогрессирующий характер, нижние конечности поражаются в большей степени, чем верхние.

Проба Ромберга положительная; глубокие сухожильные рефлексы отсутствуют (особенно ахилловы), положительный симптом Бабинского. Характерны изменения речи в виде дизартрии, речь становится взрывчатой; у большинства детей выявляется нистагм. Хотя больные могут выглядеть апатичными, интеллект, как правило, сохранен.

Пациенты могут предъявлять жалобы на выраженную слабость в дистальных отделах конечностей (кисти и стопы). В типичных случаях наблюдаются нарушение суставно-мышечной и вибрационной чувствительности вследствие дегенерации задних столбов спинного мозга и неопределенные сенсорные изменения в дистальных отделах конечностей. Атаксия Фридрейха также характеризуется скелетными аномалиями, включая высокий вогнутый свод стопы — полая стопа (pes cavus), деформацию пальцев ног по типу курка (проксимальные фаланги пальцев разогнуты, а дистальные согнуты), прогрессирующий кифосколиоз. При электрофизиологических исследованиях, в том числе исследования ВП (зрительных, слуховых, соматосенсорных), часто находят патологические изменения. Гипертрофическая кардиомиопатия, прогрессирующая до резистентной к лечению застойной сердечной недостаточности, служит причиной летального исхода у большинства пациентов. Некоторые формы спиноцеребеллярной атаксии напоминают по клиническим проявлениям атаксию Фридрейха. При болезни Русси-Леви кроме атаксии наблюдается атрофия мышц нижних конечностей, напоминающая атрофию при болезни Шарко-Мари-Тута. Синдром Рамзая Ханта ассоциируется с миоклонической эпилепсией.

Оливопонтоцеребеллярные атрофии включают по крайней мере пять семейных подтипов с аутосомно-доминантным типом наследования; эти заболевания, как правило, дебютируют на 2-3-м десятилетии жизни с атаксии, поражения черепных нервов и нарушений чувствительности. Описаны случаи дебюта в детском возрасте, особенно у детей — потомков финов, с быстропрогрессирующей атаксией, нистагмом, дизартрией и эпилептическими приступами. Классификация наследственных атаксий базируется на биохимическом анализе, содержание аспартата й глутамата в нижних оливах и клетках Пуркинье мозжечка значительно снижено.

К другим видам дегенеративной атаксии относятся болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, нейрочальный цероидлипофусциноз, СМ2-ганглиозидоз с поздним дебютом. Редкие формы прогрессирующих мозжечковых атаксий описаны при дефиците витамина Е. Большое количество новых врожденных форм прогрессирующей атакой исследовано на молекулярном уровне, включая заболевания, в основе которых лежит экспансия нестабильной последовательности тринуклеотидных повторов.