Что такое колобома зрительного нерва и сосудистой оболочки

Колобома – это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Причины
Симптомы колобомы
Диагностика колобомы
Лечение колобомы
- Прогноз и профилактика
Цены на лечение

Общие сведения

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение, нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии.

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия, степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы. В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики.

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Что такое колобома?

Само по себе название недуга означает отсутствие части слоя зрительного органа или его составляющего элемента. Вызвано оно может быть как врожденным дефектом, так и повреждением в период жизнедеятельности. Приобретенный вид встречается гораздо реже. Его причиной могут стать ошибки хирурга во время операции, серьезные травмы или глубокие неврозы.

Если речь идет о колобоме глаза, то врач может наблюдать картину отсутствия сразу нескольких оболочек в определенных местах. Но чаще встречается патология на отдельных участках, например, колобома хрусталика, при которой есть высокий риск появления косоглазия. При колобоме сетчатки нет таких видимых симптомов, но вред гораздо выше — нарушается процесс восприятия и передачи изображения по нервным рецепторам в мозг.

Радужка представляет собой пересечение централизованных и поперечных мышц. Одни помогают сужаться, другие растягиваться, регулируя при этом размер зрачка. Нарушение ее целостности опасно тем, что к сетчатке проникает слишком много света. При незначительном повреждении, зрение остается нормальным, но если участок заметен невооруженным глазом, яркий свет может вызвать слепоту.

Функции радужной оболочки описаны в видео:

Виды заболевания

Классификация аномалии, которой пользуются медики при изучении истории болезни, распределяет недуг по:

происхождению: врожденная и приобретенная;
количеству пораженных слоев оболочки: полная и неполная;
распространению на один или оба глаза: односторонняя или двусторонняя;
расположению: атипична или типичная (вниз от зрачка, как показано на фото ниже).

Отсутствие части оболочки, закрывающей зрачок и отвечающей за регулирование доступа пучков света. Всем знакомо явление, когда при наведении на глаз фонарика зрачок сужается? Так вот на самом деле сокращаются или расширяются именно мышцы радужки. При наличии заболевания эта функция осуществляется в неполном объеме.

Вернуться к оглавлению

Аномалия в строении сосудистой оболочки глазного яблока — сложной сети сплетения кровеносных путей (миниатюрных артерий и вен).

Редко встречающаяся патология элемента зрительного органа, обеспечивающего преломление и корректную передачу изображения на сетчатку. Чревата снижением остроты.

Повреждение часто приводит к развитию дальнозоркости и астигматизма. Часто пациенты с недугом обращаются к офтальмологу с косоглазием.

Поражена часть оболочки в месте крепления связок хрусталика с циллиарным телом. Диагностировать болезнь можно только с помощью специального обследования — циклоскопии.

Типичной формой является поражение нижней части. Обширное изменение формы века приводит к пересыханию склеры, что влечет множество проблем — от язвенных болезней до инфекционных.

Диагностика колобомы

Диагностику колобомы подбирают в зависимости от разновидности заболевания. Колобома радужной оболочки сопровождается образованием дефекта. По форме он напоминает грушу или замочную скважину. Выявить это нарушение удается путем проведения внешнего осмотра.

При выполнении ультразвуковой биомикроскопии врожденная разновидность заболевания обычно дополняется гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки обладают меньшей длиной и большей шириной, если сравнивать с нормой. Для нарушения характерна нечеткость строения цинновой связки. Это свидетельствует о ее недостаточном развитии. Степень ухудшения зрения зависит от способа визометрии.

При колобоме зрительного нерва показано проведение офтальмоскопии. Эта процедура позволяет выявить небольшое увеличение диаметра пораженной зоны. При этом удается увидеть светлые углубления округлой формы. Они имеют четко выраженные края.

Проведение ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерной томографии дает возможность выявить глубокие дефекты, расположенные на заднем полюсе глазного яблока. Иногда при проведении магнитно-резонансной томографии удается выявить гипоплазию внутричерепной части зрительного нерва.

У пациентов старше 20 лет нередко формируется регматогенная отслойка сетчатки. По мере прогрессирования заболевания у людей с аномальными углублениями в диске зрительного нерва удается выявить симптомы макулярного отека. Это нередко провоцирует разрыв и отслойку сетчатки. Выполнение гистологического исследования помогает обнаружить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

При наличии колобомы сосудистой оболочки офтальмоскопия показывает белое образование, которое имеет фестончатые границы. Обычно нарушение расположено в нижних частях глазного дна. Визометрия помогает определить миопию. Ее степень зависит от области поражения.

При проведении биомикроскопии можно увидеть, что колобома хрусталика имеет вид расщепления. Оно находится в нижнем квадранте. По мере прогрессирования недуга наблюдается серьезная деформация экватора хрусталика.

Симптоматика

Распознать заболевание несложно, так как оно сопровождается заметным видоизменением радужки. Зона зрачка открывается и черное пятно увеличивается в сторону аномалии.

Эта оболочка глаза полностью открыта для обозрения, а также довольно просто поддается рассматриванию и изучению. Принято считать, что главной задачей этого элемента глаза является окрашивание в карий, голубой или зеленый цвет органа зрения. Но есть у нее функции и поважнее:

защита от пересвета сетчатки;
управление потоком лучей;
роль в сосудистой системе.

Вернуться к оглавлению

Поэтому нарушение ее целостности приводит не только к эстетическим дефектам, но и негативно сказывается на остроте зрения. Дискомфорт, вызванный возникновением патологии сопровождается:

светобоязнью;
резким ухудшением способности видеть в темное время суток или при ярком свечении;
нистагмом, то есть произвольным колебанием глазных яблок, при двустороннем проявлении болезни.

Симптомы

Колобому радужки нетрудно определить по характерному симптому – косметическому дефекту, схожему с замочной скважиной, грушей (узкая часть направлена вниз, широкая – вверх). Это смущает больного, особенно детей. Косметические недостатки часто приводят к травмам психики. Зрение при колобоме радужки остаётся нормальным либо ухудшается. Степень нарушений зависит от объёма поражения.

При изолированной колобоме радужки зрение не падает. Если одновременно возникает микрофтальм (глазное яблоко уменьшается), либо расщепляются прочие структуры, наступает слепота. При поражении сетчатки появляются разрывы, она отслаивается.

Колобома радужки становится причиной неспособности глаз к регулированию объёма света, поступающего к сетчатке. У больного нарушается световосприятие. Если аномалия затрагивает все слои сосудистой оболочки, перед глазами образуются затемнения (скотома). Двусторонняя колобома радужки вызывает непроизвольные колебания глазных яблок (нистагм).

К симптомам патологии относят:

Непереносимость света;
Двоение изображения;
Чувство сухости глаз;
Астигматизм (искажение изображения);
Страбизм (нарушение бинокулярного зрения).

При врождённой колобоме зрачок может сокращаться, размер дефекта при этом не изменяется. Если колобома радужки приобретённая, зрачок не сокращается.

Причины

Врожденная колобома встречается у одного из 6 тыс. младенцев, поэтому принято считать недуг достаточно распространенным.

Развиться он может в период формирования радужки, то есть на 4-5 месяце беременности. При этом стоит отметить, что статистически на возникновение дефекта не влияет раса, возраст или место обитания родителей малыша.

Совокупность нарушений, влияющих на формирование плода, приводит к необратимым последствиям. Нередки случаи проявления у появившихся на свет крох с частичной трисомией, базальным энцефалоцеле и очаговой гипоплазией кожи. Склонны к пороку детки с синдромами:

Дауна;
Патау;
Эдвардса;
CHARGE;
COACH.

Стоит ли в который раз упоминать о вреде употребляемого во время беременности алкоголя и наркотических средств? Особенно негативно воздействует на плод кокаин. Сказываются также перенесенные болезни, в частности вирусные инфекции, в ходе которых был заражен и эмбрион.

Вернуться к оглавлению

Описание и разновидности

Зрительный аппарат человека – это сложная система, включающая множество элементов и звеньев, тесно взаимосвязанных между собой. Глазное яблоко и веко – его наружная часть. Глаз состоит из нескольких оболочек, поражения при колобоме могут затронуть любую из них или же сразу несколько.

В зависимости от того, какая из частей неполноценно развилась, диагностируют такие виды патологии:

Заворот нижнего века у ребенка

Колобома века. Проявляется как выемка треугольной или полукруглой формы на поверхности нижнего или верхнего века. Наиболее безобидная разновидность патологии, но самая неприятная для детей: дефект хорошо заметен окружающим, часто становится причинами вопросов и насмешек от сверстников, что становится причиной развития комплексов и депрессивного состояния у ребенка. При сильном расщеплении век есть риск пересыхания поверхности глазного яблока, что может привести к ее воспалению и изъязвлению.
Колобома радужки – эту форму заболевания легко диагностировать, так как эта разновидность патологии проявляется визуально: на поверхности глаза отчетливо видно темное пятно каплевидной или щелевидной формы. При расщеплении большого участка структуры радужка может полностью отсутствовать и быть представленной в виде пучка волокон. Функциональность сфинктера зрачка при врожденной форме не нарушается, потому зрение тоже не страдает. Но при приобретенной форме болезни сфинктер остается неподвижным.
Колобома сетчатки – для этой разновидности заболевания характерно образование щелевидного дефекта радужной оболочки глаза. Если будет затронуто желтое пятно, на котором расположена основная часть рецепторов, отвечающих за восприятие света, качество зрения серьезно нарушается.
Колобома хрусталика – поражается обычно нижний край хрусталика: на нем возникают выемки, зазубрины, изменяется форма. Связано это с неполноценным развитием цилиарного тела. Мышечные волокна этого элемента отвечают за поддержку хрусталика и его аккомодацию. Если они ослаблены или недоразвиты, хрусталик деформируется.
Колобома хориоидеи – сопряжена с поражениями радужной оболочки и цилиарного тела, при обследовании глазного дна в его нижнем отделе выявляется голубоватое или белесое пятно. При такой форме болезни неизбежно деформируется глазное яблоко, что позволяет легко обнаружить ее.
Колобома зрительного нерва. Чаще всего поражения диска зрительного нерва обнаруживаются вместе с поражениями хрусталика. Такая форма порока серьезно сказывается на зрении пациента, проявляется деформацией зрачков и косоглазием.

В большинстве случаев у младенца обнаруживается сразу несколько типов врожденной колобомы – в таком случае говорят о полном дефекте структур глаза. Если же поражение локализуется только на одной структуре, это называется неполным дефектом. Кроме того, патология бывает односторонней или двусторонней, типичной, если расположена ближе к переносице в нижней части глаза, или атипичной, если локализация другая.

Диагностика

Первым этапом обследования конечно является визуальный осмотр, так как болезнь зачастую не оставляет других следов. Только если отсутствует большая часть радужки, есть вероятность возникновения ощутимых симптомов.

биомикроскопию;
офтальмоскопию;
рефрактометрию;
В-сканирование (УЗИ глаза);
МРТ мозга.

Лечение

Чтобы избежать ослепления больной носит темные линзы с прозрачным отверстием посередине или очки со специальной сеткой. Оперативное вмешательство остается единственным методом борьбы с недугом. Другие элементы терапии становятся либо частью реабилитации, либо вспомогательными средствами.

Актуально, если колобома выступает как сопутствующий синдром глазной болезни. При глаукоме врач прописывает курс приема таблеток, понижающих давление. При осложнениях, нарушающих систему слезотечения, необходимы капли, заменяющие физиологическое вещество.

Новаторский метод, позволяющий восстановить структуру радужки с помощью нейтральных веществ. Они не токсичны, не вызывают аллергических реакций и не вызывают отторжения.

Вернуться к оглавлению

Суть операции состоит в том, чтобы сделать аккуратные надрезы по краям колобомы и сшить их, восполняя недостающую часть радужки. Показанием к такому методу устранения проблемы является сильное повреждение, которое способно снизить качество зрения. В период реабилитации несколько дней пациент носит повязку и принимает противовоспалительные препараты. На сегодняшний день операции проводят с 1 года.

С помощью коллагеноподобных веществ создается каркас, препятствующий увеличению локализации патологии. Методика не устраняет негативного воздействия, но эффективна, если отклонение от нормы незначительно.

Операции проводятся на веках и предназначена устранить внешние недостатки. Применяема при колобоме, повреждающей не только радужку, но и другие оболочки глаза.

С психологической точки зрения сложнее с проблемой справиться детям школьного возраста. Отличие от остальных, насмешки сверстников провоцируют снижение самооценки, сужают круг общения. Уделите внимание эмоциональному состоянию чада, при необходимости проконсультируйтесь у специалиста. Есть варианты косметически исправляющие проблему — мягкие цветные линзы, их применение рекомендуют начинать не раньше, чем с девяти лет.

Лечение патологии

Если колобома врожденная и отмечена у ребенка, то каких-либо экстренных мер по лечению обычно не принимается. Для начала врач будет наблюдать за состоянием глаз малыша, проведет ряд исследований – все они осуществляются на протяжении первых 6 месяцев после появления ребенка на свет. Возможно, потребуется проведение профилактических мероприятий.

Только спустя полгода врач сможет решить, имеются ли показания к проведению операции по устранению колобомы. Например, нет смысла в хирургическом вмешательстве, если колобома имеет небольшие размеры и не отражается на состоянии здоровья глаз и качестве зрения.

Чтобы снизить количество света, поступающего через зрачок к радужке и раздражающего глаза, используют контактные линзы темных цветов с прозрачным центром либо очки с сеткой. Эти меры помогут избежать ослепления. Операция же будет проводиться лишь в случае особых показаний – таких как серьезное нарушение зрительных функций.

На заметку! Существуют различные типы операций по коррекции такого дефекта, как колобома. Среди них есть как наносящие глазу достаточно серьезные повреждения, так и те, что считаются менее травматичными. Но выбирать методику, скорее всего, будет врач в зависимости от определенных показаний.

Большое значение при лечении колобомы оперативным путем имеет выбор подходящего медицинского учреждения. Стоит обратиться именно в ту клинику, где работают опытные врачи, способные не только точно поставить диагноз и определить состояние глаз, но и провести при необходимости операцию правильно и аккуратно.

Осложнения

Медики небезосновательно предлагают воздержаться от хирургического вмешательства, если проблема затрагивает едва заметную область и никак не влияет на зрение. Осложнения, к которым приводит наиболее распространенный способ лечения колобомы, схожи с теми, к которым приведет любая операция на глазах:

временное ухудшение остроты;
болевые ощущения;
жжение;
головокружение.

Даже если пациента выписывают на следующий день после процедуры, еще 2, а то и 3 недели ему не рекомендуется садиться за руль, приступать к работе с мелкими механизмами и нагружать глаза длительным чтением.

Прогноз и профилактика

Колобома в незначительном проявлении не причиняет вреда. Патология протекает без осложнений, если не поддавать орган воздействию хирургического вмешательства и человек может жить с ней без проблем.

При проведении успешной операции также нет никаких факторов, способных вызвать рецидив болезни или ухудшить положение. Прогноз не такой безоблачный, если аномалия была вызвана глазными заболеваниями — их исход непредсказуем.

Что касается профилактики врожденной колобомы, то она скорей относится к будущей матери. Если болезнь передалась не генетическим путем, предотвратить ее появление поможет отказ от потребления алкоголя, никотина, наркотических веществ, а также лекарственных препаратов, не прописанных врачом.

Вернуться к оглавлению

Во время беременности необходимо обращаться к медикам при малейшем ухудшении самочувствия. Даже если кажется, что это легкая простуда, лучше перестраховаться, дабы не допустить инфицирование малыша. Нельзя пропускать плановые осмотры и стараться соблюдать предписания доктора.

Для того, чтобы перестраховать себя от возникновения приобретенной колобомы, необходимо следовать некоторым рекомендациям:

Не испытывайте органы зрения длительным рассмотрением солнца, сварки и других ярких источников света. Даже поверхности, бликующие лучами, вредны.

В любой инструкции по применению мототехники или ручного электрического инструмента для сада, уборки во дворе или строительства сказано о специальных защитных очках. Не пренебрегайте техникой безопасности.

Во время купания, особенно в открытых водоемах, также не забывайте о защите глаз от попадания посторонних предметов.

Если во время ДТП или по неосторожности вы повредили лобовое стекло своей машины так, что на нем остались трещины, не медлите — отвезите автомобиль на станцию техобслуживания для замены. Внезапный раскол опасен для ваших глаз и зрения ваших пассажиров.

Колобома глаза – редкое заболевание, дефект одной из структур глаза (века, радужки, хрусталика, сетчатой или сосудистой оболочки). По статистике встречается в 0,5 случаях из 10000, не связана с полом и этнической группой. Единственный эффективный вариант лечения – хирургическое восстановление анатомии глаза.

Что такое колобома

О колобоме говорят, когда обнаруживают отсутствие части ткани зрительного органа. Дефект может обнаруживаться в любой структуре глаза. Чаще диагностируется врожденная форма, которая нередко сочетается с другими аномалиями развития и синдромами. Реже встречается травматическая, или приобретенная, форма болезни.

К нарушению целостности чаще всего приводят врожденные причины:

наследование от родителей, имеющих поврежденный ген;
первичное возникновение дефектного гена;
перенесенные матерью в период беременности инфекционные заболевания;
токсическое воздействие на плод во внутриутробном периоде (алкоголь, наркотики, медикаменты).

Приобретенную форму вызывают травмы глаза, оперативные вмешательства.

Классификация и симптомы

Патология может затрагивать один глаз или оба, поражать одну анатомическую структуру или несколько.

Классификация по возникновению:

врожденная колобома;
приобретенная.

Проявления патологии зависят от локализации дефекта при колобоме. Некоторые – не вызывают никаких симптомов, другие же способны снизить функции органа зрения. Патологию разделяют по тому, какая именно поражена структура:

Колобома хрусталика. На нижней поверхности хрусталика возникает дефект, приводящий к деформации. Измененный хрусталик теряет свою естественную форму. Это нарушает процесс прохождения и преломления лучей, как следствие, зрение становится размытым.

Колобома зрительного нерва. Колобома наряду с диском зрительного нерва (ДЗН) затрагивает хрусталик, что вызывает широкий спектр нарушений. Наиболее выражены косоглазие, нарушения аккомодации, появление слепого пятна (скотомы).
Колобома верхнего или нижнего века. Представляет собой не только косметический дефект, но и способствует повышенной сухости слизистой глаза. Это повышает риск воспалительных процессов, изъязвлений.

Колобома радужки. Визуально выглядит как расщепление радужной оболочки. Дефект, как правило, только косметический. Иногда при большом объеме нарушается светочувствительность глаза, что может привести к ухудшению зрения. Реакция зрачков на свет может быть сохраненной (при врожденной форме) или отсутствовать (при приобретенной форме).

Диагностика

Колобома века и радужки, диагностируются при обычном осмотре глаза. Для постановки диагноза достаточно следующих обследований:

биомикроскопия;
офтальмоскопия;
офтальмологические тесты для определения функций глаза (рефрактометрия, визометрия, периметрия и другие);
УЗИ глазных яблок, КТ или МРТ – для выявления дефектов в глубоких структурах.

В следующем видео врач-офтальмолог рассказывает о колобоме глаза:

Лечение

Колобому невозможно вылечить консервативными методами. Эффективно только хирургическое восстановление анатомии органа. Вопрос о необходимости операции решается индивидуально, т. к. маленькие дефекты никак не влияют на зрение.

Небольшой дефект радужки можно скрыть цветными линзами. А в случае повышенной светочувствительности можно носить затемненные очки. Обширные дефекты подлежат хирургическому лечению – перитомии со сшиванием краев радужки. Затем формируется коллагеновый каркас для предотвращения прогрессирования патологии (коллагенопластика).

При патологии хрусталика проводят его замену на искусственную интраокулярную линзу. Колобома ДЗН лечится методом лазерной коагуляции, но только у людей с субретинальной неоваскулярной мембраной.

При отслойке сетчатки проводят удаление стекловидного тела (витрэктомию), затем проводят коагуляцию сетчатки лазером. Колобома хориоидеи и сетчатки поддается лечению эндодренированием и лазерной фотокоагуляцией.

Профилактика

Снизить риск развития врожденных аномалий развития (не только глазного органа, но и других) поможет здоровый образ жизни, особенно в период беременности. Запрещено употреблять алкоголь, наркотики, тератогенные препараты (за исключением жизненноважных ситуаций).

До зачатия будущие родители должны обследоваться на наличие инфекций и при необходимости пролечиться.

Для профилактики приобретенной формы болезни нужно защищать орган зрения от травматического повреждения (носить защитную маску на опасной работе, избегать драк, падений, осторожно заниматься боевыми искусствами).

Прогноз для жизни и трудоспособности зависит от объема дефекта. Незначительная площадь изменения не влияет на качество жизни, значительная – грозит выраженным ухудшением зрения, вплоть до инвалидности.

Встречали ли вы людей с колобомой, их это беспокоило? Какие обследования они проходили и как лечились? Расскажите об этом в комментариях. Делитесь статьей в соцсетях. Всего доброго.

Читайте также: