Гипертрофическая невропатия дежерина сотта

Оглавление

Дежерина — Cотта гипертрофический неврит

Дежерина — Cотта гипертрофический неврит (J. J. Dejerine, французский невропатолог и анатом, 1849— 1917; J. Sottas, французский невропатолог, родился в 1866 год; neuritis hypertrophicans; греческий hyper + trophe пища, питание; неврит; синонимы: семейная гипертрофическая невропатия, прогрессирующий гипертрофический интерстициальный полиневрит) — наследственное заболевание нервной системы, проявляющееся атрофиями мышц и парезами дистальных отделов конечностей. Описан в 1893 год Ж. Дежерином и Сотта; наследуется по аутосомно-рецессивному типу (смотри, полный свод знаний: Наследование). С. Н. Давиденков рассматривал Дежерина—Cотта гипертрофический неврит как вариант невральной амиотрофии (смотри полный свод знаний).

Патологический процесс захватывает как периферические нервы, так и вещество спинного мозга. При гистологический исследовании обнаруживается гипертрофия внутриневральной соединительной ткани и разрастание клеток эндоневрия с концентрическим утолщением вокруг перерождающихся нервных волокон. Разрастания эндоневрия преобладают над соединительнотканными изменениями в нерве. В мышечных волокнах выявляется пучковый характер атрофий. Отмечается генерализованное поражение миелиновых волокон, уменьшение осязательных телец (телец Мейсснера) в коже. В спинном мозге перерождаются волокна задних столбов и атрофируются клетки передних рогов.

Для Дежерина — Cотта гипертрофический неврит характерно умеренное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам: она колеблется от 40 до 45 метров/секунд (норма для эфферентных волокон 49—62 метров/секунд, для афферентных волокон 55—65 метров/секунд). При исследовании с помощью накожных электродов (смотри полный свод знаний Электромиография) выявляется переходный I — II тип ЭМГ или IIА (низкоамплитудный, низкочастотный характер кривой ЭМГ).

Некоторые авторы считают, что особую форму прогрессирующего гипертрофического интерстициального полиневрита представляет неврит, описанный Г. И. Россолимо (1899). Заболевание начинается в детском возрасте, проявляется утолщением и болезненностью нервов, атрофией мышц с фибриллярными подёргиваниями и расстройствами чувствительности. В отдельных случаях обнаруживается синдром Аргайлла Робертсона (смотри полный свод знаний Аргайлла Робертсона синдром), непостоянный нистагм и диплопия. Другая разновидность прогрессирующего гипертрофического интерстициального полиневрита — болезнь Мари — Бовери, при которой наряду с двигательными и чувствительными расстройствами периферического характера могут обнаруживаться интенционное дрожание, скандированная речь, что напоминает картину рассеянного склероза (смотри полный свод знаний).

Диагноз Дежерина — Cотта гипертрофический неврит ставится на основании клин., генеалогических и электрофизиологические данных. Дифференциальный диагноз проводится с невральной амиотрофией Шарко — Мари, при которой у некоторых больных могут быть утолщены нервы.

Невральную амиотрофию отличает характерное сочетание симптомов и аутосомно-доминантный тип наследования. Дежерина—Cотта гипертрофический неврит дифференцируют также с полиневритами различной этиологии (они развиваются более быстро), болезнью Фридрейха (смотри полный свод знаний Атаксия), амиотрофическим боковым склерозом (смотри полный свод знаний),сирингомиелией (смотри полный свод знаний), для которой типичны сегментарные расстройства поверхностной чувствительности. Утолщение нервов может наблюдаться также при лепре (смотри полный свод знаний), сифилисе (смотри полный свод знаний), нейрофиброматозе (смотри полный свод знаний). В сложных случаях диагноз устанавливается с помощью биопсии нерва.

Лечение общеукрепляющее, стимулирующее (АТФ, нерабол, ретаболил; витаминотерапия В₁ В₁₂, В₆, Е, аевит); назначаются антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин), аминокислоты (глутаминовая кислота, метжонин). Медикаментозное лечение сочетается с ЛФК и массажем.

Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный.

ДЕЖЕРИНА-СОТТА ГИПЕРТРОФИЧЕСКИЙ НЕВРИТ (J. J. Dejerine, франц. невропатолог и анатом, 1849— 1917; J. Sottas, франц. невропатолог, род. в 1866 г.; neuritis hypertrophicans; греч, hyper- + trophe пища, питание; неврит; син.: семейная гипертрофическая невропатия, прогрессирующий гипертрофический интерстициальный полиневрит) — наследственное заболевание нервной системы, проявляющееся атрофиями мышц и парезами дистальных отделов конечностей. Описан в 1893 г. Ж. Дежерином и Сотта; наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследование). С. Н. Давиденков рассматривал Д.—С. г. н. как вариант невральной амиотрофии (см.).

Содержание

• 1 Патологическая анатомия
• 2 Клиническая картина
• 3 Диагноз
• 4 Лечение

Патологическая анатомия

Патол, процесс захватывает как периферические нервы, так и вещество спинного мозга. При гистол, исследовании обнаруживается гипертрофия внутриневральной соединительной ткани и разрастание клеток эндоневрии с концентрическим утолщением вокруг перерождающихся нервных волокон. Разрастания эндоневрия преобладают над соединительнотканными изменениями в нерве. В мышечных волокнах выявляется пучковый характер атрофий. Отмечается генерализованное поражение миелиновых волокон, уменьшение осязательных телец (телец Мейсснера) в коже. В спинном мозге перерождаются волокна задних столбов и атрофируются клетки передних рогов.

Клиническая картина

Для Д.—С. г. н. характерно умеренное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам: она колеблется от 40 до 45 м/сек (норма для эфферентных волокон 49—62 м/сек, для афферентных волокон 55—65 м/сек). При иссле довании с помощью накожных электродов (см. Электромиография) выявляется переходный I — II тип ЭМГ или IIA (низкоамплитудный, низкочастотный характер кривой ЭМГ).

Некоторые авторы считают, что особую форму прогрессирующего гипертрофического интерстициального полиневрита представляет неврит, описанный Г. И. Pоссолимо (1899). Заболевание начинается в детском возрасте, проявляется утолщением и болезненностью нервов, атрофией мышц с фибриллярными подергиваниями и расстройствами чувствительности. В отдельных случаях обнаруживается синдром Аргайлла Робертсона (см. Аргайлла-Робертсона синдром), непостоянный нистагм и диплопия. Другая разновидность прогрессирующего гипертрофического интерстициального полиневрита — болезнь Мари — Бовери, при к-рой наряду с двигательными и чувствительными расстройствами периферического характера могут обнаруживаться интенционное дрожание, скандированная речь, что напоминает картину рассеянного склероза (см.).

Диагноз

Диагноз Д.—С. г. н. ставится на основании клин., генеалогических и электрофизиол, данных. Дифференциальный диагноз проводится с невральной амиотрофией Шарко— Мари, при к-рой у некоторых больных могут быть утолщены нервы. Невральную амиотрофию отличает характерное сочетание симптомов и аутосомно-доминантный тип наследования. Д. — С. г. н. дифференцируют также с полиневритами различной этиологии (они развиваются более быстро), болезнью Фридрейха (см. Атаксия), амиотрофическим боковым склерозом (см.),сирингомиелией (см.), для к-рой типичны сегментарные расстройства поверхностной чувствительности. Утолщение нервов может наблюдаться также при лепре (см.), сифилисе (см.), нейрофиброматозе (см.). В сложных случаях диагноз устанавливается с помощью биопсии нерва.

Лечение

Общеукрепляющее, стимулирующее (АТФ, нерабол, ретаболил; витаминотерапия B₁, В₁₂, В₆, Е, аевит); назначаются антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин), аминокислоты (глутаминовая к-та, метионин). Медикаментозное лечение сочетается с ЛФК и массажем.

Прогноз в отношении выздоровления неблагоприятный.

Библиография: Давиденков С. Н. Наследственные болезни нервной системы, М., 1932; о н ж е, Клиника и терапия прогрессивных мышечных атрофий, Л., 1954; Юсевич Ю.С. Электромиография в клинике нервных болезней, М., 1958; D ё-j eri пе J. et S о 11 a s, Sur la nevrite interstitielle hypertrophique et progressive de l’enfance, Sem. med. (Paris), p. 129, 1893.

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

• Код по МКБ-10
• Эпидемиология
• Причины
• Факторы риска
• Патогенез
• Симптомы
• Стадии

• Формы
• Осложнения и последствия
• Диагностика
• Дифференциальная диагностика
• Лечение
• К кому обратиться?
• Профилактика
• Прогноз

Под синдромом Дежерина подразумевают заболевание, которое встречается достаточно редко. Оно основано на генетической предрасположенности. Синдром Дежерина также называют гипертрофической невропатией. Можно сразу сказать, что заболевание неизлечимо, потому что все заболевания, причиной которых являются различные мутации и изменения в генах вылечить невозможно.

Первое описание заболевания принадлежит французскому неврологу Дежерину, который изначально предполагал, что заболевание корнями своими уходит глубоко в генетику. Он заметил, что заболевание передается из поколения в поколение, наблюдается в пределах одной семьи. Он также провел экспериментальные исследования, которые позволили заключить, что за передачу заболевания отвечают доминантные гены. Таким образом, в генетической консультации можно заранее просчитать, родится ли ребенок здоровым, или у него будет развиваться синдром Дежерина.

К сожалению, предотвратить его развитие нельзя никак. Если заболевание передалось ребенку, оно неизбежно будет развиваться.

[1], [2], [3], [4]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Разновидностей синдромов Дежерина в настоящее время наблюдается множество. Однако все они имеют сходные черты – проявляются в возрасте от рождения до 7 лет. При этом на первом году жизни проявляется примерно 20 % случаев заболевания. На втором году жизни заболевание дает о себе знать в 16% случаев.

По частоте встречаемости преобладает синдром Дежерина-Сотта. Он регистрируется примерно в 43% случаев. Примерно в 96% случаев заканчивается полной инвалидностью, человек прикован к инвалидному креслу.

Второе место принадлежит синдрому Дежерина-Клюмпке, он встречается примерно в 31% случаев. Третье место отводится синдрому Дежерина – Руссо, частота встречаемости которого составляет примерно 21% случаев. При этом для синдрома Дежерина - Русси свойственно формирование устойчивых симптомов в течение года у тех пациентов, которые перенесли инсульт, или другое нарушение мозгового кровообращения в острой форме.

Болевой синдром формируется неравномерно. Примерно у 50% пациентов боль возникает в течение 1-го месяца после перенесенного инсульта, у 37% - в период от 1 месяца до 2 лет, в 11% случаев – по истечении 2-х летнего периода. У 71% пациентов зарегистрированы парестезии и аллодиния.

[5], [6], [7], [8]

Причины синдрома Дежерина

Главная причина синдрома Дежерина – генная мутация, которая передается по аутосомно-генетическому типу. Вместе с тем, многочисленные генетические факторы могут оказывать воздействие на формирование патологии. Они влияют на человека, его головной мозг. К числу основных причин заболевания относят:

• травмы, повреждения, другие негативные воздействия. Особенно это касается черепно-мозговых нервов. Также заболевание может быть следствием сотрясений мозга;
• переломы костей, расположенных у основания черепа;
• воспаление мозговых оболочек, которое проявляется в острой форме. Воспаление может быть различной природы. Может быть обусловлено инфекционными агентами, воспалением, аллергической реакцией. Также развитие синдрома может быть следствием травмы;
• воспаление мозговых оболочек различной природы, перешедшее в хроническую форму;
• повышенное внутричерепное давление.

[9], [10], [11]

Факторы риска

Существуют определенные факторы риска, которые способны провоцировать заболевание. Люди, подверженные воздействию этих факторов, сильнее подвержены заболеванию, чем другие. К факторам риска относят также некоторые заболевания, которые сопровождают патологию.

К группе риска принадлежат пациенты, страдающие опухолями мозга. Фактором риска можно считать опухоль, которая оказывает давление на продолговатый мозг. Также в эту группу относятся различные туберкулемы, повреждения сосудов, а также саркоидозы. Повреждение мозга происходит в результате давления на головной мозг. Повреждение сосудов головного мозга может иметь различный характер. Прежде всего, это касается геморрагических поражений, эмболий, тромбозов, аневризмов, мальформаций.

Также одним из факторов, способствующих развитию синдрома Дежерина, являются такие сопутствующие заболевания, как полиэнцефалит, рассеянный склероз, полиомиелит. Опасность могут представлять и те заболевания, которые сопровождаются нарушением нормального функционирования головного мозга, нарушением его кровоснабжения. В первую очередь следует опасаться нарушений тока крови в артериальном русле. К группе риска относят также пациентов, подверженных нарушению кровоснабжения двенадцатого нерва, его ядра, медиальной петли, пирамиды.

Развитию заболевания также способствуют сирингобульбии, бульбарные параличи. Эти факторы представляют собой большой риск, поскольку им свойственно постоянное прогрессирование.

Также в качестве фактора риска можно рассматривать опухоли мозжечка различного характера.

К группам риска отнесены врожденные пациенты с врожденными аномалиями головного мозга. Если человек с такой аномалией подвергается воздействию инфекционных, токсических, дегенеративных агентов, риск развития заболевания существенно увеличивается. Такие факторы, как едкие химические вещества, радиоактивные вещества могут провоцировать развитие патологии. Они могут вызвать генную мутацию. Поэтому женщины, подверженные воздействию токсических, химических веществ, а также проживающие в зоне повышенной радиации, могут попасть в группу риска. Предрасположенность к заболеванию в таком случае резко возрастает.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Патогенез

Патогенез заболевания обусловлен генной мутацией. Она способствует нарушению строения оболочек стволовых нервов. При развитии заболевания отмечается чрезмерное разрастание соединительных оболочек, которые входят в состав нервной ткани. В результате соединительная ткань гипертрофируется, между нервными соединениями откладывается мукозное вещество. Это приводит к существенному утолщению стволов нервов, спинномозговых корешков и мозжечковых путей. Меняется их форма. Дегенеративные процессы охватывают нервную ткань и спинномозговые нервы.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Симптомы синдрома Дежерина

Синдром Дежерина может проявлять себя абсолютно по-разному. Необходимо понимать, что существует много разновидностей этого заболевания, и каждая из них проявляет себя абсолютно не похожими друг на друга признаками. Поэтому имеет смысл говорить о признаках, свойственных каждому отдельному виду этого синдрома.

Вместе с тем, существует ряд ранних признаков, которые в общих чертах могут подсказать о вероятности развития у ребенка патологии. На ранних стадиях различные виды могут иметь многочисленные сходные черты.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

В большинстве случаев заболевание уже в полной мере проявлено в дошкольном возрасте. Однако первые его признаки можно заподозрить практически с рождения ребенка. Если ребенок развивается медленнее, чем его сверстники, это может быть первым тревожным признаком. Нужно обратить особое внимание на ребенка, который в положенном возрасте еще не сидит, поздно делает первый шаг, начинает самостоятельно передвигаться.

Внешний вид ребенка также может о многом сказать. Обычно у ребенка опущены мышцы лица. Руки и ноги постепенно начинают деформироваться. Они становятся менее чувствительными, практически ни на что не реагируют. Это состояние может все время усугубляться, вплоть до тех пор, пока мышцы не атрофируются.

Как только ребенок начинает развиваться неправильно, нужно обращаться к врачу. Необходима консультация невролога.

При проведении осмотра врач обнаруживает дополнительные признаки, которые указывают на синдром. Наблюдается фибриллярное подергивание мускулатуры. Многие сухожильные рефлексы не проявляются. Зрачки могут быть сужены и в большинстве случаев не проявляют реакции на свет. Врач подтверждает признаки ослабления мимической мускулатуры.

[36], [37], [38], [39], [40]

Стадии

Различают легкую (начальную) стадию, среднюю, тяжелую. На начальной стадии появляются первые признаки заболевания. Эта стадия приходится обычно на младенческий возраст.

Средняя стадия – ярко выраженная задержка речевого и двигательного развития, различные двигательные расстройства, нарушение чувствительности, выпадение некоторых рефлексов, нарушение зрительных реакций.

Тяжелая стадия – нейросенсорная тугоухость, скелетные деформации, нарушение тонуса мышц, нистагмы. Прогрессирование болезни. Заканчивается инвалидностью.

Формы

Существует огромное множество разновидностей синдрома Дежерина, в зависимости от типа и тяжести поражения. Наиболее часто встречаются альтернирующий синдром, синдром Дежерина Сотта, синдром Дежерин Клюмпке, синдром Дежерина Руссе.

[41], [42]

Если у ребенка альтернирующий синдром, у него в первую очередь парализуется язык. Причем поражается не весь язык, а только часть его. На противоположной стороне развивается гемипарез. Чувствительность к вибрации достигает глубинных слоев. Тактильные ощущения ребенок практически не различает. Причиной является тромбоз или окклюзия базилярной артерии. Именно это нарушает иннервацию и кровоснабжение продолговатого мозга.

[43], [44], [45], [46]

При синдроме Дежерина Клюмпке парализуются нижние ветви плечевого соединения. Параличу подвергается не вся конечность, а только ее часть. Постепенно развивается парез и паралич кистей. Резко снижается чувствительность соответствующих участков. Изменяется состояние сосудов. Зрачковые реакции неправильны.

Паралич постепенно распространяется и на глубинные слои мышечного каркаса. Наблюдается сильное онемение. Сначала немеют кисти, потом предплечья, локти. В тяжелых случаях может поражаться даже грудной нерв. Также развиваются многочисленные птозы и миозы.

Для этого синдрома свойственно поражение перфорирующих артерий. Также повреждаются участки вокруг артерии, и те зона головного мозга, которые иннервируются пораженной артерией. Также этот синдром называют синдромом хронической боли, или синдромом таламической (постинсультной) боли.

Это название объясняется тем, что синдром сопровождается интенсивной болью, постоянной, пронизывающей. Боли часто бывают невыносимые. Также заболевание сопровождается чувством ломоты, выкручивания всего тела. Также наблюдается гиперпатия, в результате которой одни мышцы приходят в чрезмерный тонус. Однако чувствительность при этом резко снижается. Также для болезни свойственны приступы панического, неестественного плача, крика, или смеха.

При этом повреждениям подлежит преимущественно одна сторона. Это может быть одна нога, или одна рука. В пораженных участках в первую очередь наблюдается сильная боль, ощущение жжения. Боль изматывает пациента. Может усиливаться под действием различных факторов. Боль усиливать могут как положительные, так и отрицательные эмоции. Под действием тепла, холода, различных движений также боль может усиливаться.

Часто заболевание бывает сложно дифференцировать, отделить от других заболеваний. Оно имеет множество признаков, сходных с другими невралгическими поражениями. Иногда окончательно установить можно только после того, как полностью сформировался болевой синдром.

Синдром Дежерина Сотта – разновидность заболевания. Заболевание генетическое. В ходе этого заболевания нарушается толщина стволовых нервов. Заболевание можно диагностировать на самых ранних этапах беременности при помощи генетического консультирования. При рождении ребенок ничем не отличается от здорового ребенка. Потом, по мере роста и развития, становится заметно, что ребенок очень медленно развивается. Скудные движения, речь несформирована. Мышцы очень расслаблены, ребенок не способен держать голову, шею, туловище. Нарушены зрительные реакции. Ребенок очень отстает в развитии от сверстников. Прогрессирует снижение чувствительности, мышцы постепенно атрофируются. Полноценного развития не происходит. Постепенно атрофия переходит на костную систему. Заканчивается инвалидностью.

При синдроме Нери Дежерина постоянно раздражаются задние корешки спинного мозга. Причиной этому становится остеохондроз, различные опухоли, которые поражают головной мозг, и давят на него. Грыжи, защемления, травмы также способствуют давлению на корешки. Кроме того, это может происходить из-за сильных костных разрастаний. Основным проявлением является сильная боль в том месте, где происходит давление на мозг и его корешки.

В большинстве случаев этот синдром является не основным, а сопутствующим, при различных других патологиях и заболеваниях. Например, традиционно сопровождает остеохондроз. Отличительной чертой является резкая боль в зоне поясницы, и тянущая боль в области шеи, головы, которая не дает возможности человеку поднять полностью голову из лежачего положения. Постепенно эта зона затвердевает, чувствительность постепенно утрачивается. Также наблюдается мышечный спазм. Постепенно конечности подвергаются патологическим изменениям.

Синонимом является миопатия. Название заболевания указывает на ослабление мышц, которое все время прогрессирует. Параллельно наблюдается развитие различных патологий в мышцах, дистрофические процессы. Можно сказать, что это не отдельное заболевание, а целая группа болезней. Поражается плечевая, лопаточная и лицевая сторона. Заболевание является генетической патологией, передается из поколения в поколение.

Развивается в несколько этапов. На первом этапе развивается мимическая слабость, в результате которой мышцы лица не только ослабляют, но и теряют форму, искажаются. В результате лицо приобретает неправильные, искаженные черты. Чаще всего распознать заболевание можно по округленному рту и опущенной нижней и верхней губе.

Постепенно заболевание настолько прогрессирует, что человек уже не может закрыть рот. Он оставляет рот открытым сначала во время сна, потом даже в дневное время. Постепенно мышечная слабость затрагивает мышцы плечевого пояса.

В редких случаях может ослабляться мускулатура глоточных мышц, языка. Но этот признак не имеет диагностического значения и выражен не настолько ярко, как остальные признаки.

На самом тяжелом этапе у человека развивается слабость скелетных мышц. В первую очередь ослабевают руки, потом ноги. Прогноз неутешительный – инвалидность.

Общие сведения

Невральная амиотрофия Шарко Мари Тута объединяет группу наследственных прогрессирующих хронически протекающих полиневропатий:

• болезнь Рефсума;
• гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта;
• синдром Русси-Леви.

Частота встречаемости варьирует от 2 до 36 случаев на 100 тысяч населения. Невральная амиотрофия носит в основном семейный характер и у разных родственников клиническая симптоматика может сильно разниться. Параллельно регистрируются спорадические варианты течения болезни Шарко-Мари-Тута. Невральная амиотрофия чаще поражает лиц мужского пола.

Болезнь Шарко Мари Тута относится сразу к нескольким заболеваниям, которые получили название от имени Жана-Мартина Шарко:

Патогенез

Большинство форм болезни связано с поражением миелиновых оболочек в волокнах периферических нервов. Гораздо реже встречается патология аксонов (осевые цилиндры, которые проходят по центру нервного волокна). Дегенеративные изменения наблюдаются также в путях Голля (проводящая система глубокой чувствительности в спинном мозге), нейронах передних рогов, корешках спинного мозга (передние и задние), столбах Кларка (относятся к заднему спинномозжечковому пути).

На фоне дисфункции периферической нервной системы развивается мышечная атрофия, которая затрагивает отдельные группы миофибрилл. По мере прогрессирования патологии происходит смещение ядер сарколеммы, интерстициальное разрастание соединительной ткани, поражение миофибрилл. При нарастании гиалиновой дегенерации миофибрилл наблюдается их распад.

Классификация

Выделяют 2 типа невральной амиотрофии Шарко. Разграничение основывается на ряде особенностей, но в целом клиническая симптоматика у обоих типов схожа.

• I тип. Характерно выраженное снижение скорости проведения нервных импульсов. При биопсии нерва выявляется сегментарная демиелинизация нервных волокон и гипертрофическое разрастание непоражённых шванновских клеток.
• II тип. Скорость проведения импульсов практически не страдает, а при анализе биоптата выявляется дегенерация аксонов.

Также есть связь между атаксией Фридрейха и болезнью Шарко-Мари-Тута. У некоторых пациентов с ШМТ диагностируется клиническая симптоматика атаксии Фридрейха и наоборот (в течением времени). Также встречаются промежуточные формы этих заболеваний. В медицинской практике описаны случаи выявления атаксии Фридрейха у одних родственников и амиотрофии ШМТ – у других.

Причины

Достоверных данных о причинах развития невральной амиотрофии на сегодняшний день в практической неврологии нет. У 70-80% пациентов с болезнью Шарко отмечалось дублирование 1 участка 17 хромосомы. У патологии есть несколько форм, что обусловлено мутациями различных генов. Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с показателем пенетрантности на уровне 83%. Также были зарегистрированы случаи аутосомно-рецессивного типа наследования.

Симптомы болезни Шарко

В некоторых случаях заболевание начинается с нарушения чувствительности в стопах, и очень часто – с парестезий (чувство ползания мурашек по стопам). Характерным ранним признаком заболевания является отсутствие сначала ахилловых, а затем и сухожильных, коленных рефлексов. Часто пациенты предъявляют жалобы на болезненные, приступообразные сокращения в икроножных мышцах, которые усиливаются после длительной физической активности либо в ночное время.

Далее болезнь прогрессирует и поражает дистальные отделы рук – сначала кисти, а затем атрофия касается и мышц предплечий. Кисть становится похожей на лапу обезьяны из-за поражения тенара и гипотенара. Атрофические изменения никогда не регистрируются в мышцах плечевого пояса, туловища и шеи.

Очень часто отмечаются лёгкие фасцикулярные подёргивания мышц рук и ног. В некоторых случаях появляется компенсаторная гипертрофия в мышцах проксимальных отделов конечностей. Чувствительные нарушения проявляются тотальной гиперстезией. Болевая и температурная чувствительность страдают больше, чем глубокая. Редко появляется отёчность в поражённых конечностях и цианоз кожных покровов.

Клинические симптомы при болезни ШМТ прогрессируют очень медленно. Временной промежуток между поражением верхнего и нижнего пояса может достигать 10 лет. Длительное время пациенты остаются трудоспособными. Негативное влияние на скорость развития патологического процесса могут оказывать разные экзогенные факторы:

• черепно-мозговая травма;
• переохлаждение;
• перенесённые инфекции (краснуха, мононуклеоз, корь, ОРВИ, ангина);
• гиповитаминоз;
• травма позвоночника, спинного мозга.

Анализы и диагностика

Обследованием пациентов с подозрением на Болезнь Шарко-Мари-Тута занимаются невропатологи и ортопеды. При первичном осмотре уточняется возраст пациента, в котором впервые стала появляться характерная симптоматика. Обязателен сбор семейного анамнеза, с уточнением наличия у родственников схожих генетических заболеваний. При осмотре врач обращает внимание на деформацию кистей рук и стоп ног, на изменение походки.

Во время неврологического осмотра выявляется снижение тонуса в дистальных отделах верхних и нижних конечностей, снижение чувствительности кожных покровов и ослабление (вплоть до полного отсутствия) сухожильных рефлексов (коленные, ахилловы).

Основные методы исследования:

Дифференциальная диагностика проводится с заболеваниями:

• синдром Гийена-Барре;
• адренолейкодистрофия;
• спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана;
• болезнь Пелицеуса-Мерцбахера.

Лечение

Терапия пациентов с болезнью Шато проводится в стационарных условиях. Какого-либо специфического лечения нет, чтобы замедлить прогрессирование демиелинизации и аксональной дегенерации. Индивидуальная, грамотно подобранная терапия позволяет улучшить качество жизни пациента.