Хорея гентингтона лечение в израиле

Сегодня лечение Хореи Гентингтона в Израиле позволяет значительно замедлить развитие заболевания и эффективно купировать его симптоматику, повысив качество жизни пациента. Для этого местные врачи используют последние достижения в области генетики и фармакологии, применяют новейшее оборудование и технику.

Хорея Гентингтона является хроническим генетическим заболеванием, которое характеризуется прогрессирующим течением с дегенерацией. При этом развивается усугубляющийся хореический гиперкинез, к которому присоединяется деменция (слабоумие). Постепенно Хорея Гентингтона вызывает атрофию стриатума, а со временем и коры головного мозга. В настоящее время известно о двух видах данной патологии - это непосредственно Хорея Гентингтона и Вестфальская разновидность. Первая является классической и может передаваться от обоих родителей, очень медленно протекает. Второй вариант встречается гораздо реже и передается от отца (обычно наблюдается при длительной передаче из поколения в поколение). Симптоматика Вестфальской формы проявляется достаточно рано и нарастает очень быстро.

Признаки болезни являются весьма специфичными. Патология проявляется интеллектуальными расстройствами, снижением способности к мышлению, изменением личности. Среди физической симптоматики - хронические гиперкинезы, которые выражены быстрыми, неритмичными и беспорядочными движениями разных групп мышц. Кроме того, нарушается сон, затрудняется речь, снижается критичность к своему состоянию. На последних стадиях к указанной клинической картине присоединяются деменция, эндокринные и нейротрофические расстройства.

Осложнениями болезни становятся воспаление легких, сердечная недостаточность и кахексия, которые часто приводят к смерти пациента.

Диагностика и лечение Хореи Гентингтона в Израиле

Диагностические мероприятия начинаются с физикального осмотра и оценки неврологического статуса. Изучается анамнез. Результаты этих обследований дают возможность заподозрить заболевание и для уточнения назначить:

Компьютерную томографию, позволяющую провести оценку состояния головного мозга и выявить атрофические процессы.
Магнитно-резонансную томографию. Дополнительно дает возможность оценивать состояние миелиновых нервных оболочек, исключив деминерализирующие патологии.
Позитрон-эмиссионную томографию, направленную на изучение активности обменных процессов в центральной нервной системе. Метод дает возможность обнаружить болезнь еще до проявления клинической симптоматики.
Проведение генетических исследований.

Кроме того, материально-технический потенциал израильской медицины позволяет проводить диагностику Хореи Гентингтона до рождения. Клетки могут брать у эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения, а также у плода из утробы.

Лечение Хореи Гентингтона в Израиле базируется на приеме специальных медикаментов, которые снижают тяжесть симптомов, подавляют гиперкинез, устраняют депрессию и миоклонические судороги - тетрабеназина, антагонистов допамина, антидепрессантов, нейролептических препаратов и лекарственных средств на основе вальпроевой кислоты. Хирургические вмешательства не используются, хотя проводятся исследования эффективности стереотаксических операций.

На сегодняшний день проходят клинические испытания инновационные препараты, которые блокируют синтез патологически удлиненных белковых цепочек, что полностью устраняет негативную симптоматику.

Болезнь Хантингтона является наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессирующее разрушение (дегенерацию) нервных клеток головного мозга. Болезнь Хантингтона оказывает негативное влияние на функциональность человека и обычно приводит к нарушениям движений, мышления, когнитивным и психическим расстройствам. У большинства людей признаки и симптомы хореи Гентингтона обычно появляются в возрасте 30-40 лет, но иногда болезнь может проявиться как раньше, так и позже. Более раннее возникновение заболевания быстро прогрессирует.

Болезнь Хантингтона вызывает двигательные, когнитивные и психические расстройства. Двигательные нарушения могут включать в себя непроизвольные рывки или хорея, ригидность или мышечная контрактура (дистония), медленные или ненормальные движения глаз, нарушение походки, осанки и равновесия, трудности с речью или глотанием. Это оказывает негативное влияние на способность человека работать, нормально функционировать, общаться и быть независимым.

Когнитивные нарушения, часто связанные с болезнью Хантингтона, включают: сложности самоорганизации, оптимизации приоритетов или сосредоточенности на задачах, недостаток гибкости или тенденция зацикливаться на мысли, поведении или действии (упорство), отсутствие импульсивного контроля, который может привести к бездумности и сексуальной распущенности, медлительность в соображении и трудность в изучении новой информации.

Наиболее распространенным психическим расстройством, связанным с болезнью Хантингтона, является депрессия, возникающая из-за нарушения функции головного мозга и последующих его изменений. Признаки и симптомы могут включать: чувство раздражительности, грусти или апатии, социальная изоляция, бессонница, усталость, мысли о смерти или самоубийстве. Наблюдаются обсессивно-компульсивное расстройство, биполярное расстройство с чередующимися эпизодами депрессии и маниакальности. В дополнение к вышеперечисленным симптомам, особенно по мере прогрессирования болезни Гентингтона, наблюдается потеря веса.

Болезнь Хантингтона вызвана наследственным дефектом одного гена и является аутосомно-доминантным расстройством, что означает, что человеку для развития заболевания достаточно одной копии дефектного гена. Человек наследует две копии каждого гена по одной копии от каждого родителя. Родитель с дефектным геном может передать дефектную копию гена или здоровую копию. Таким образом, каждый ребенок в семье имеет 50-процентную вероятность унаследовать ген, вызывающий это заболевание.

После начала болезни Гентингтона функциональные способности со временем ухудшаются. Скорость прогрессирования заболевания и его продолжительность в каждом случае индивидуальны. Время от начала болезни до смерти часто от 10 до 30 лет. От ювенильной болезни Хантингтона обычно умирают в течение 10 лет.

Клиническая депрессия, связанная с болезнью Хантингтона, может увеличить риск самоубийства. Некоторые исследования показывают, что больший риск самоубийства возникает до постановки диагноза и на средних стадиях заболевания, когда человек начинает терять независимость. Без эффективного лечения хореи Гентингтона в Израиле, в конечном итоге, человеку потребуется помощь во всех видах повседневной жизни и вероятно, пациент будет прикованы к кровати и не сможет говорить.

Диагностика болезни Хантингтона в Израиле включает общий физический осмотр, изучение истории болезни, а также неврологические и психиатрические тесты. Кроме этого для детальной оценки структуры и функции головного мозга делается МРТ или КТ. Они могут выявить структурные изменения в определенных участках мозга, пораженных болезнью Хантингтона, а также исключения других заболеваний, вызывающих те же симптомы. Для подтверждения диагноза делается генетический тест.

Как лечат хорею при болезни Хантингтона в Израиле

Лекарства могут уменьшить симптомы движения и психические расстройства, помогая человеку адаптироваться к изменениям своих способностей в течение определенного периода времени. Медикаментозное лечение хореи при болезни Хантингтона за рубежом зависит от состояния пациента на момент его обследования. Препараты для лечения хореи и двигательных расстройств включают: Тетрабеназин (Ксеназин) и Аустедо Дейтетрабеназин. Антипсихотические лекарства: Галоперидол (Haldol) и Хлорпромазин имеют побочный эффект подавления движений и могут быть полезны при лечении хореи, однако эти препараты могут ухудшать непроизвольные сокращения и ригидность мышц.

Рисперидон (Риспердал) и Кветиапин (Сероквель) имеют меньше побочных реакций, но их применяют с осторожно, так как они могут ухудшать симптомы. Лечить хорею можно такими средствами, как Амантадин, Леветирацетам (Keppra, др.) и Клоназепам (Клонопин). Лекарства от психических расстройств, в зависимости от тяжести симптомов, могут включать: антидепрессанты Циталопрам (Celexa), Эсциталопрам (Lexapro), Флуоксетин (Prozac, Sarafem) и Сертралин (Zoloft). Эти препараты могут также оказывать влияние при обсессивно-компульсивном расстройстве.

Антипсихотические препараты, такие как Кветиапин (Seroquel), Рисперидон (Risperdal) и Оланзапин (Zyprexa), могут подавлять вспышки насилия, возбуждение и другие симптомы, однако эти препараты сами могут вызывать двигательные расстройства. Лекарства, стабилизирующие настроение, могут помочь остановить его взлеты и падения при биполярном расстройстве, включают противосудорожные средства, такие как Вальпроат (Депакон), Карбамазепин (Карбатрол, Эпитол, Тегретол) и Ламотригин (Ламиктал).

Психотерапия помогает человеку справиться с поведенческими проблемами, разработать стратегии выживания и способствовать эффективному общению между членами семьи. Логопед помогает пациенту улучшить способность говорить ясно или научить его пользоваться коммуникационными устройствами. Логопед также решает проблемы с мышцами, используемыми при жевании и глотании. Физиотерапия повышает силу, гибкость, восстанавливая равновесие и координацию. Физиотерапия в Израиле помогает сохранить подвижность как можно дольше и максимально снизить риск осложнений.

Для составления предварительной программы диагностики и лечения в нашей клинике, а также оценки примерной стоимости, пожалуйста, заполните контактную форму и пришлите нам выписку истории болезни.

Свяжитесь с нами:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Telegram
Тел: +972544942762
Эл. почта:
[email protected]
Skype: medicaltourisrael
Адрес: ул. Вайцман 14,
Тель Авив, Израиль

Хорея Гентингтона относится к медленно прогрессирующим болезням нервной системы. Заболевания этого вида известны человечеству с древних времен – когда-то их называли хорь, или пляска святого Витта, и считали настоящим проклятием.

Бывает первичная (наследственная) и вторичная, которая возникает вследствие поражений структур мозга при травмах, попадании в кровь стрептококковой инфекции, ряда заболеваний (ДЦП, васкулит, дисфункция щитовидной железы), злоупотреблениями психотропными препаратами.

Хорея Гентингтона относится к первичной форме заболевания – она развивается из-за генетических нарушений в организме, которые передаются от родителей к детям.

Что это такое?
Причины
Классификация
Симптомы
Диагностика
Цена диагностики
К какому врачу обращаться?
Чем лечить?
Лечение за рубежом
Прогнозы и статистика

Что это такое?

Хорея Гентингтона (болезнь или синдром Хантингтона, ошибочно – хорея Кенсингтона, Харрингтона, Лемпингтона, Лэмпингтона) – это такое генетическое заболевание нервной системы, связанное с нарушением кода в четвертой хромосоме.

Изменения приводят к появлению патологических белковых соединений в нервных клетках, которые вызывают метаболические расстройства и необратимые изменения в головном мозге (гибель нейронов, отвечающих за мышечный тонус и координацию непроизвольных движений).

Впервые заболевание описал врач Джордж Хантингтон в 1872 году, в честь которого оно и было названо.

Причины

Точные причины и факторы риска болезни до конца не изучены. Тип наследования – аутосомно-доминантный с некоторыми особенностями:

В паре, где есть хотя бы один больной, риск рождения ребенка с хореей Геттингтона составляет 50%, причем мужчины болеют чаще;
Если данная генетическая патология наблюдается у отца, прогрессирование заболевания у ребенка идет быстрее.

Соответственно, в группу риска по развитию болезни входят люди, которые имеют как минимум одного больного родителя.

Классификация

Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:

(классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.
Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.

Выделяют психологическую форму заболевания, которая выражается деменцией и другими изменениями психики. Гиперкинезы в данном случае выражены слабо.

Симптомы

Первые симптомы заболевания появляются после 30-ти лет (раннее начало встречается гораздо реже).

В число признаков хореи Гентингтона входят:

Неусидчивость, суетливость и странные, часто повторяющиеся движения (проявляются на первых стадиях болезни и обычно не расцениваются как патология).
Непроизвольная мимика, гримасничанье: прищелкивание языком, причмокиванье, открывание рта и т.д.
Раскачивающаяся походка, сопровождающая пританцовывающими движениями и подергиваниями.
Нарушения двигательной активности глаз, развитие нистагма (ритмичных непроизвольных движений глаз).
Гиперкинезы, или неконтролируемые движения (резкие взмахи конечностями, подергивания шеей), которые могут исчезать во сне, но усиливаются при стрессовых ситуациях.
Замедленная речь с лишними звуками.
Интеллектуальные расстройства: больной перестает узнавать близких, у него наблюдаются нарушения памяти, деменция.
Снижение мышечного тонуса.
Потеря способности самостоятельно принимать пищу и обслуживать себя.
Нарушения психики: апатия, раздражительность, паника, бредовые идеи, иногда гиперсексуальность и алкоголизм.

На начальных стадиях человек может подавлять проявления болезни усилием воли, но впоследствии контроль ослабевает, а неуклонное прогрессирование патологии приводит к инвалидизации.

Последняя стадия характеризуется неадекватным поведением пациентов: они не ориентируются в окружающей среде, становятся абсолютно беспомощными и требуют постоянного ухода.

Кроме того, у них проявляется немотивированная агрессия, галлюцинации и суицидальные мысли.

Диагностика

На первом этапе врач собирает анамнез и жалобы пациента, оценивает непроизвольные движения и психическое состояние больного.

Чтобы подтвердить диагноз хореи Гентингтона, проводятся КТ и МРТ, позволяющие выявить нарушения в структурах головного мозга, а также генетическое исследование крови для определения характерных дефектов.

Дифференциальная диагностика проводится с другими видами хореи (хорея Сиденхема), болезнью Вильсона и Паркинсона, опухолями и инфекционными заболеваниями головного мозга.

Название мед. услуги	Средняя стоимость, руб.
Первичная консультация невролога	1998
Повторная консультация невролога	1514
МРТ головного мозга	5811
КТ головного мозга	4584
МСКТ головного мозга	6018
Анализ на антитела к NMDA-рецептору	5801

К какому врачу обращаться?

При первых проявлениях заболевания пациенту рекомендуется обратиться к врачу-неврологу, так как эффективность терапии во многом зависит от ранней постановки диагноза.

На поздних стадиях патология плохо поддается лечению.

Людям, которые находятся в группе риска, рекомендуется пройти генетическое исследование, чтобы убедиться в наличии или отсутствии патологии.

Чем лечить?

Сегодня хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием, поэтому лечение направлено на улучшение состояния больного.

Для борьбы с недугом используются лекарства, которые направлены на уменьшение основных симптомов и проявлений патологии.

Для уменьшения психологических симптомов и продления трудоспособности пациентам рекомендуется посещать тренинги по развитию мышления, заниматься какой-либо интеллектуальной деятельностью.

Раннее были попытки лечить хорею Гентингтона хирургическим путем посредством так называемые стереотаксические операции (введение электродов или микроинструментов в определенные зоны головного мозга), но из-за отсутствия эффекта подобные методы больше не используются.

Единственный выход для пациентов – длительный прием лекарственных препаратов, которые позволяют улучшить продолжительность и качество жизни.

Лечение за рубежом

Отзывы о лечении неврологических заболеваний в заграничных клиниках гораздо лучше, чем в России, поэтому многие пациенты с хореей Гентингтона выбирают медицинские учреждения Европы, Азии и США.

Перечень стран, где проводится диагностика и терапия заболевания, включает:

Израиль;
Германию;
Швейцарию;
Австрию;
Малайзию.

Стоимость лечения определяется индивидуально для каждого конкретного случая (обычно она стартует от 2 тыс. евро), но следует отметить, что дороже всего терапия обойдется тем, кто будет лечиться в Германии, Австрии и Швейцарии.

Израильские клиники получают помощь от государства, поэтому цены там значительно ниже.

Прогнозы и статистика

Согласно медицинской статистике, хорея Гентингтона считается редким заболеванием – от 2 до 7 случаев на 100 тыс. населения, причем наибольшее распространение она получила в странах Скандинавии.

Профилактических мер для предотвращения развития недуга не существует (так как хорея Гентингтона имеет тенденцию усугубляться из поколения в поколение, людям с данным диагнозом не рекомендуется иметь детей).

Прогноз для жизни неблагоприятный – летальный исход наступает через 10-13 лет после появления первых симптомов в возрасте 45-55 лет от осложнений заболевания (пневмония, нарушения сердечной деятельности).

Около 20% больных умирают вследствие суицида.

Сегодня в западных странах проводятся исследования по использованию стволовых клеток и созданию препаратов, которые способны блокировать синтез патологического белка, что даст пациентам с диагнозом хорея Гентингтона надежду на выздоровление.

Хорея Гентингтона (или же Хантингтона), которая иногда называется болезнью Гентингтона, получила свое название в честь американского врача, описавшего ее впервые. Это наследственное и постоянно прогрессирующее заболевание. Заключается оно в том, что беспорядочные движения не контролируются больным.

Симптомы болезни
Как могут выглядеть хореические гиперкинезы
Психические нарушения
Причины развития заболевания
Тип наследования болезни
Лечение заболевания
Лечение в зарубежных странах

Симптомы болезни

Хорея Гентингтона проявляется в изменениях интеллекта, нарушениях психики и двигательных нарушениях. Раньше 30-35 лет проявляется болезнь редко. Большинство заболевших – мужчины.

Первые вестники хореи – геперкинезы, то есть непроизвольные движения, и расстройства интеллектуального плана. Болезнь не приходит резко и в один день. Поначалу ухудшаются способность к концентрации внимания, слабеет память, человек ощутимо глупеет и начинается деменция. Больной становится неряшливым, стремительно теряет интерес к жизни, становится зависимым от родственников, нарушаются почти все нормальные мыслительные процессы.

Поражение нервных ядер головного мозга ведет за собой хореические гиперкинезы. Торможение мышечных движений выключается, и двигательные нервы больше не могут контролировать движения.

Как могут выглядеть хореические гиперкинезы

Проявляться неконтролируемые движения могут очень по-разному. Это могут быть:

Тремор рук.
Избыточная жестикуляция.
Гримасы.
Причмокивания и гримасы, затрудняющие речь.
Шатание, размахивание руками, кивание головой при ходьбе.
Любая другая двигательная активность, которая сопровождается дополнительными, ненужными движениями.

На начальных этапах больной может контролировать гиперкинезы волевыми усилиями, однако потом это становится все сложнее. Обилие движений не дает обслуживать себя, например, справиться с одеванием.

Хорея не затрагивает нормальную работу большинства органов, не нарушает чувствительности кожи и мышц, не затрагивает мышцы, контролирующие движение глазных яблок.

Ярко выраженные психические нарушения становятся заметными уже на поздних стадиях развития заболевания. Очень редко они возникают вместе с двигательными нарушениями.

Психические нарушения

Среди основных симптомов можно перечислить:

Бред.
Мысли о суициде.
Снижение эмоциональности.
Повышение возбудимости.

Длится течение болезни на протяжении 5-10 лет. Все это время хорея Гентингтона прогрессирует и заканчивается смертью больного.

Причины развития заболевания

Болезнь развивается в результате дегенеративных процессов в коре головного мозга. Происходит частичная атрофия коры и подкорковых узлов. Самыми последними погибают шиловидные нейроны полосатого тела.

В ходе диагностики выявляются внутриядерные включения с мутировавшим белком. В общем, этиология болезни сейчас малоизвестна.

Ученые сходятся на том, что болезнь – наследственная и развивается из-за наличия в генном наборе дефектной хромосомы.

Тип наследования болезни

Известно, что хорея Гентингтона – заболевание сугубо генетическое и возникает из-за хромосомного дефекта. Как правило, этим заболеванием страдал один из родителей пациента. Болезнь имеет аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью. Это значит, что половина детей больного также будут больны.

Как говорилось выше, болезнь проявляется, в основном, во взрослом возрасте. То есть супруг или супруга больного должны будут взять на себя ответственность за близкого человека, как за ребенка. Готовы ли они к этому? Возможно, предупреждать о генетических нарушениях в роду надо еще до создания семьи.

Узнать о своих генетических нарушениях можно в любом возрасте. Но в большинстве стран такая диагностика делается только в пренатальный период во время беременности, перед ЭКО и после 18 лет.

Лечение заболевания

Сегодня хорея Гентингтона считается заболеванием неизлечимым. Лечение носит сугубо симптоматический характер. Благодаря достижениям медицины, можно продлить жизнь пациента и улучшить ее. В качестве медикаментов больному назначаются:

Седативные препараты.
Антидепрессанты.
Препараты лития, устраняющие суицидальные мысли и частые перемены настроения.
Препараты с антипсихологическим действием, которые уменьшают галлюцинации, бред, непроизвольные движения, приступы гнева и ярости.

Лечение в зарубежных странах

Родственники больных часто обращаются в зарубежные медицинские учреждения. И дело здесь, главным образом, в препаратах антипсихологического действия. В России используемые на Западе лекарства не применяются, несмотря на свою высокую результативность.

На Западе активно ведутся исследования по изучению хореи Гентингтона. Например, рассматривается перспектива лечения посредством стволовых клеток.

Точную диагностику делают в таких странах, как Германия, Швейцария, Израиль, Австрия.

Конкретную стоимость лечения назвать трудно, ведь она будет определяться индивидуальным случаем. В Германии и Швейцарии лечение почти всегда будет очень дорогим. А вот в Израиле клиники получают помощь от государства, и поэтому они оснащены самым современным оборудованием и там работают самые профессиональные врачи.

Если Вы рассматриваете перспективу заграничного лечения, то можете обратиться в специализированную компанию, которая организует лечение за рубежом. Такие компании предлагают предварительные консультации, помогают выбрать клинику и оценить стоимость лечения, бронируют билеты, переводят документы.

Распространенность генетического заболевания хореи Гентингтона составляет порядка 10 случаев на 100 тысяч человек в мире. Выраженными признаками при диагнозе становятся нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, судороги, резкие неосознанные рывки конечностей и ухудшение сознания. Лечение хореи Гентингтона (заболевание по типу нарушения белковой структуры генов) еще не создано, можно только медикаментозно уменьшать симптомы больного, а также способствовать сокращению двигательных расстройств.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона относится по своей типологии к нейродегенеративной болезни, во время которой у человека происходит удлинение повторов гена, который отвечает за белок гентингтин. До сих пор ученые не смогли однозначно установить функцию, выполняемую белком. Однако, в медицине существуют определенные нормы, которые указывают на длину триплетов (генов) у здорового человека.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь с точки зрения сложной генетики человека? У здоровых людей количество повторений белка гентингтина колеблется в зависимости от возраста и других особенностей в организме в пределах 11 – 34 триплетов. При диагнозе хореи Гентингтона количество повторений начинается с показателя 37 и может достигать 100 триплетов. Этот дефект генов начинает проявляться не с рождения, а только после достижения человеком возраста 30-40 лет.

Заболевание хорея Гентингтона

Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить. В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга. Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.

Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.

Симптомы хореи Гентингтона

Чаще всего начало симптоматики проявляется у взрослых людей, достигших 30 летнего возраста, но всегда есть исключения и болезнь может начать развиваться раньше. Все симптомы проявляются слабо в самом начале заболевания и начинают прогрессировать со временем. Основные симптомы хореи Гентингтона выглядят следующим образом:

Очень сложно диагностировать специфическое заболевание простому человеку или родственнику больного, поскольку на протяжении первых 6-12 месяцев хорея может просто напоминать повышенную суетливость человека или неусидчивость.
После развития первых симптомов постепенно начинает возрастать интенсивность нарушений в работе опорно-двигательного аппарата.
Даже при спокойном состоянии и без физических нагрузок человек может испытывать внезапные судороги верхних и нижних конечностей тела. Одним из симптомов становятся спазмы мышечной мускулатуры лица, которые проявляются при разговоре или выглядят, как гримасничество. Со временем начинает проявляться усиленная жестикуляция, становящаяся не к месту. Внимание и мышление становится рассеянным, спутанным и затруднённым.
На прогрессирующей стадии развития болезни к симптомам добавляется неуверенная походка, напоминающая человека в странном танце. Это происходит из-за нарушения координации опорно-двигательного аппарата при нагрузках.

Признаки хореи Гентингтона

В отличие от симптомов болезни признаки хореи Гентингтона можно распознать только профессиональному врачу. В медицинской практике для постановки диагноза необходимо выявить у больного 3 группы характерных признаков нервных и психических расстройств. Они являются самыми распространенными, и начинают проявляться после нарушения у человека двигательных рефлексов. Нервно-психические признаки условно подразделяются на 3 подгруппы:

признаки в нарушении познавательной функции, которые чаще всего затрагивают ориентацию в пространстве и зрительного осязания предметов. Появляющиеся проблемы мешают больному человеку нормально видеть изображение или картину, происходящую вокруг него. С каждым днем все сложнее становится распознать какие-либо схематичные рисунка, элементы на экране телевизора или буквы в газете;
признаки, связанные с нарушением сознания или нарушение интеллектуальной функции больного. Появляются сбои в работе памяти, но это сказывается не на способности помнить информацию из прошлого, а на работоспособность мозга. Человек уже не может, как прежде, заниматься продуктивно несколькими делами. Появляются затруднения больного при планировании своего времени либо организации деятельности;
признаки, проявляющиеся в нарушении эмоциональных и поведенческих функций. За больным могут замечать резкие порывы агрессии или раздражительности, которые не были ни чем вызваны. Практически половина пациентов страдает от депрессии, но сама этого не осознает.

Диагностика хореи Гентингтона

Если человек жалуется на вышеперечисленные симптомы, а родственники или близкие наблюдают у больного развитие всех признаков болезни, то диагностика хореи Гентингтона в первую очередь начинается с похода к врачу и назначения пациенту генетического исследования.

Диагностика позволит выявить у человека паталогический ген, который привел к развитию хореи Гентингтона. Только в этом случае можно говорить о подтверждении данного диагноза. Кроме генетического исследования, в качестве видов диагностики заболевания в медицинской практике применяют компьютерную и магнитно-резонансную томографию коры головного мозга.

Сложное генетическое исследование состоит анализа ДНК, по результатам которого врач может судить о наличии у человека аномального гена. Заболевание может передаваться по наследству, поскольку с вероятностью более 50% повторные гены передаются детям от одного из больных родителей.

Лечение хореи Гентингтона

Болезнь заключается в генетическом отклонении человека, поэтому в настоящее время не существует её специфического лечения. Все силы врачей могут быть направлены на поддержание психического равновесия человека, а также на устранение двигательных и поведенческих расстройств. Благодаря специальным медикаментозным препаратам, удается свести к минимуму проблемы с походкой человека или его нахождением в обществе.

Для лечения и предупреждения развития болезни хореи Гентингтона используют комплексное лечение, но только после проведенного анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты и медицинского генетического консультирования. Мутантный ген не поддается лечению, и важно на начальных этапах развития болезни не спутать её с шизофренией, наследственной атаксией или же болезнью Альцгеймера. Именно для этого проводят анализ ДНК, поскольку при иных психических расстройствах число повторов тринуклеотидов не увеличивается.

Лекарство для лечения хореи Гентингтона

До сих пор в мире не существует какого-либо лекарства, которое смогло бы полностью излечить человека от хореи Гентингтона. Но вся суть лечения в современной медицине сводится к уменьшению симптоматики заболевания. Лекарство для лечения хореи Гентингтона, точнее для устранения расстройств, связанных с поведенческими и двигательными функциями, можно подобрать из 3 основных фармакологических групп рецептурных препаратов:

Фенотозианы способствуют блокировке дофаминовых рецепторов в организме человека. Большинство препаратов из этой группы, например, Прометазин или Фторфеназин, заглушают работу гистаминовых и серотониновых рецепторов человека.
Галоперидоловая группа препаратов направлена на уменьшение расстройств поведения. Препараты оказывают нейролептическое свойство, помогают заблокировать дофаминовые рецепторы в организме человека и частично восстановить поведенческие функции. Однако, на фоне приема сильнодействующих средств у больного очень часто развиваются такие побочные эффекты, как постоянная сонливость, проявление резких двигательных движений, не поддающихся самоконтролю больного и снижение мышечной мускулатуры всего тела.
Группа бензодиазепинов в составе лекарственных препаратов назначается пациентам для уменьшения судорожных реакций организма. Кроме того, препараты на основе бензодиазепинов способствуют более хорошему сну пациента. Эффект от таких лекарств достигается за счет торможения рецепторов ГАМК (аминомасляной кислоты), которые стимулируются работой нервной системы.

Клиника лечения хореи Гентингтона

Лечение заболевания должно проводиться только под руководством и присмотром врачей психиатрической клиники. Генетически сложная болезнь в любое время может проявляться по-разному, поэтому важно не упустить момент начала появления симптомов. Клиника лечения хореи Гентингтона должна специализироваться на неврологических отклонениях у людей.

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы и коры головного мозга неизлечимо, но человек с таким диагнозом должен постоянно находиться под наблюдением специалиста, который сможет в экстренной ситуации правильно рассчитать и применить медицинский препарат. За больными людьми необходим бережный уход, а также присмотр таких врачей, как психиатры, неврологи, психологи, окулисты и ортопеды.

Клинические рекомендации при хорее Гентингтона

Список основных рекомендаций должен составлять индивидуально после осмотра больного человека психиатром и неврологом. Выделяются основные клинические рекомендации при хорее Гентингтона, которым необходимо придерживаться во время нахождения в стационаре или при нахождении пациента дома. Больной должен регулярно получать препараты, снижающие активность дофаминов коры головного мозга, доза при этом увеличивается каждые 3 дня.

Родителям, у одного из которых выявлено генетическое заболевание, не рекомендуется заводить детей. Вероятность наследования хореи Гентингтона превышает 50%, при наступлении беременности требуется провести анализ ДНК будущему ребенку. По статистике, люди с хореей Гентингтона чаще всего умирают от пневмонии, сердечной деятельности или других застойных процессов в организме, поэтому важно своевременно проводить лечение любых второстепенных заболеваний.

Круглосуточные бесплатные консультации:

Читайте также: