Хромосомные заболевания сопровождающиеся поражением цнс

Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки (зигота) под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений.

Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом). Среди аномалий половых хромосом наиболее часты синдром Шерешевского — Тернера, при котором в хромосомном наборе отсутствует одна половая хромосома, и синдром Клайнфелтера, при котором имеется одна или несколько добавочных половых хромосом.

Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе больных присутствует лишняя 21-я хромосома. Клиническая картина хромосомных синдромов складывается из сочетания врожденных пороков, дизэмбриогенетических стигм (знак, признак), отставания в физическом и нервно-психическом развитии. В структуре заболеваний, протекающих со слабоумием, хромосомные синдромы составляют 2,5 — 4%.

Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушением обмена веществ, развиваются в результате изменения генетической информации. Наследственные болезни обмена веществ можно рассматривать как своеобразную, генетически вызванную дезинформацию. В случаях, когда изменен ген, ответственный за синтез того или иного фермента или белка, при делении клетки эта ошибка повторяется. Достаточно одной половой клетке иметь такую “опечатку”, чтобы миллионы клеток, берущих от нее начало, имели этот дефект. Нормальное формирование организма нарушается, развивается болезнь.

Поражение нервной системы при наследственных болезнях обмена веществ обусловлено нарушением структуры генов, ответствнных за синтез белков и ферментов, непосредственно или опосредованно связанных с функционированием нервной системы. Патология обмена веществ приводит к грубым морфологическим и функциональным изменениям в ткани мозга и периферических нервах.

Большая часть заболеваний обмена веществ, протекающих с поражением нервной системы, обусловлена рецессивными генами, локализованными в аутосомах. Болезнь проявляется в полной форме лишь в том случае, если отмечается гомозиготное состояние рецессивного гена, иными словами, если “дефектный” ген имеется в двойной дозе (один такой ген ребенок получает от отца, другой - от матери). Если же “дефектный” ген находится в гетерозеготном состоянии, т. е. подавляется здоровым геном, то заболевание не проявляется. Однако у носителей патологического гена (гетерозиготы) наблюдаются легкие нарушения обмена веществ, которые можно выявить с помощью специальных проб. Аутосомно-рецессивные формы заболеваний обмена веществ обычно проявляются в детском возрасте, быстро прогрессируют и в отсутствие соответствующего лечения рано приводят к грубым расстройствам функций организма. Значительно реже встречаются формы патологии с другими типами наследственной передачи — аутосомно-доминантным или рецессивным, сцепленным с полом, т.е. с половой хромосомой.

В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен при том или ином заболевании, различают наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, мукополи-сахаридов, гликозаминогликанов, микроэлементов, углеводов и т.д.

Наследственные болезни обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. При большинстве болезней изучены тонкие биохимические нарушения, приводящие к формированию патологии. Генетические детерминированное отсутствие тех или иных ферментов производит к тому, что аминокислоты в организме не подвергаются дальнейшему превращению, а в тканях и биологических жидкостях накапливаются их производные, оказывающие токсическое действие на нервную систему.

Большинство заболеваний обмена веществ клинически проявляется на первом-втором году жизни кожными нарушениями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами. Эти нарушения прогрессируют, и в дальнейшем могутформироваться грубые нарушения речи, слабоумие, парезы и параличи, расстройства координации. Темп развития заболевания и характер расстройств зависят от вида биохимического дефекта. Разработаны эффективные методы лечения многих болезней аминокислотного обмена, в основе которых лежит исключение из пищевого рациона аминокислоты, которая не может быть усвоена организмом.

При заболеваниях, обусловленных генетически детерминированным нарушением обмена липидов (жиров), в клетках нервной системы и других органов происходит избыточное накопление жироподобных веществ вследствие отсутствия или недостаточной активности ферментов, участвующих в их дальнейшем превращении. Такие заболевания называются иначе внутриклеточными липоидозами. Скопление липидов в клетках приводит к их гибели. При ряде заболеваний наряду с нервными клетками в равной степени поражаются проводящие пути. Эта группа болезней носит название лейкодистрофий.

Нарушения липидного обмена обычно проявляются в детском возрасте. Наблюдаются расстройства поведения, происходит снижение интеллекта, развиваются парезы и параличи, нарушается функция анализаторов. Прогрессирующие симптомы приводят к тяжелой инвалидизации и полной психической деградации больных.

При болезнях, протекающих с нарушением обмена мукополисахаридов, наблюдается сочетанное поражение нервной системы, сосудов, опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов. Множественность поражения обусловлена тем, что мукополисахариды входят в состав соединительной ткани, образующей основу всех органов и систем организма. Неполноценное формирование соединительной ткани и накопление мукополисахаридов в клетках приводят к нарушению многих функций. Диагноз подтверждают определением избыточного количества мукополисахаридов в моче. Генетический дефект идентифицируют посредством исследования ферментов, участвующих в обмене мукополисахаридов. Рабатываются методы заместительного лечения, но они еще не получили широкого распространения. Наследственные нарушения обмена углеводов выражаются в том, что организм перестает усваивать усваивать те или иные сахара вследствие отсутствия определенных ферментов. При этих заболеваниях часто развиваются состояния, сопровождающиеся резким повышением или снижением содержания сахара в крови. Образование побочных продуктов обмена (кетокислоты) может вызывать метаболические и структурные изменения в ткани мозга.

Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначен­ные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой.

Синдром Лежена (синдром кошачьего крика) — это врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом 5-й пары.

Частота синдрома составляет примерно 1 : 3000 новорожденных, мальчики и девочки поражаются одинаково часто.

У новорожденных с синдромом Лежена обычно отмечается низкий вес (до 2500 г) даже при доношенной беременности.

Самым характерным и наиболее постоянным признаком синдрома Лежена является особенный, очень своеобразный плач ребенка, напоминающий мяуканье кошки, откуда и произошло второе название синдрома — синдром кошачьего крика. Такой характер плача обусловлен особенностью строения гортани — маленьким вялым надгортанником, который может опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. При проведении специального исследования — ларингоскопии — эти изменения в строении гортани хорошо заметны. При рентгенологическом исследовании также отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками. Вследствие изменений строения гортани у детей может отмечаться стридорозное дыхание, они склонны к частым заболеваниям дыхательных путей.

В раннем детском возрасте дети имеют своеобразный внешний вид: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами (антимонголоидный разрез), вертикальная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус), широко расставленные глаза (гипертелоризм), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины. Впереди ушных раковин часто можно увидеть небольшие, размером 1—3 мм, круглые фиброзные узелки. Мозговая часть черепа ребенка — относительно малых размеров (микроцефалия), часто резко выступают лобные бугры. Отмечаются маленькая нижняя челюсть (микрогнатия) и короткая шея с продольно расположенными кожными (крыловидными) складками. У некоторых новорожденных с синдромом Лежена отмечаются расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны наличие преходящего или постоянного косоглазия и другие аномалии строения и функции органа зрения. Часто встречаются аномалии развития внутренних органов: пороки сердца и сосудов, почек, а также аномалии строения конечностей. В течение первого года жизни у ребенка сохраняются выраженная мышечная слабость, вялость. У всех детей с синдромом Лежена наблюдается отставание в психомоторном, умственном и физическом развитии.

По мере того как ребенок растет, такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, слабый мышечный тонус, лунообразная форма лица, в большинстве случаев совершенно исчезают. Однако сохраняются микроцефалия и косой разрез глаз, которые даже становятся еще более выраженными; продолжает нарастать и отставание в психомоторном развитии.

Лечение синдрома Лежена только симптоматическое. Используются лекарственные средства, стимулирующие нервно-психическое развитие ребенка, лечебный массаж и гимнастика.

Синдром де Ланге — врожденное заболевание, основными проявлениями которого являются множественные пороки развития и умственная отсталость. Встречается у новорожденных с различной частотой — от 1 : 30000 до 1 : 10000, с примерно одинаковой встречаемостью среди мальчиков и девочек.

Возникновение синдрома де Ланге может быть обусловлено разными генетическими механизмами. Тип наследования не уточнен, большинство случаев заболевания возникают без наличия болезни у родственников ребенка, хотя имеются и семейные варианты. При синдроме де Ланге отмечаются разнообразные изменения хромосомного набора, а у некоторых больных он не изменен.

У детей с синдромом де Ланге обнаруживаются различные нарушения развития головного мозга: дисплазия извилин полушарий большого мозга, гипоплазия верхней височной извилины, аплазия или гипоплазия мозолистого тела, расширение желудочковой системы. Изменяется и структура клеток коры головного мозга. Примерно у половины детей выявляют врожденные пороки сердца (дефекты межпредсердной и (или) межжелудочковой перегородок, изолированные сочетанные с пороками аорты, легочного ствола или клапанов сердца). Для синдрома де Ланге характерны, кроме того, врожденные пороки развития органов пищеварения. Главным образом, к ним относятся нарушения поворота кишечника во внутриутробном развитии ребенка, что приводит в дальнейшем к формированию подвижной слепой кишки, общей брыжейки тонкой и толстой кишки.

Клинические проявления синдрома де Ланге обнаруживают сразу после рождения ребенка. Одним из основных его признаков является значительный недостаток веса у новорожденных. Средняя масса больных новорожденных составляет лишь 2/3 от массы здоровых детей, родившихся при таком же сроке беременности. При синдроме де Ланге отмечаются такие черепно-лицевые аномалии, как микроцефалия, очень длинные ресницы, густые сросшиеся брови, короткий нос с вывернутыми ноздрями, тонкие губы с опущенными уголками. Волосы на голове обычно густые, с низкой границей роста на лбу.

Примерно у половины больных ушные раковины расположены низко, недоразвиты, нижняя челюсть маленькая. Возможны аномалии органов зрения, типичными являются аномалии опорно-двигательного аппарата: симметричное укорочение конечностей, редукционные пороки развития конечностей (чаще верхних) — уменьшенное количество пальцев кистей или стоп, отсутствие одного или нескольких пальцев и соответствующих пястных костей, при котором кисть приобретает расщепленную форму и напоминает клешню рака, реже — полное отсутствие дистальных отделов конечностей. Кисти ручек ребенка обычно небольшие, с укороченными и искривленными пальцами (чаще укорочен указательный палец, а искривлен мизинец). Нередко обнаруживается синдактилия пальцев стоп. Другими признаками синдрома де Ланге является фиксация верхних конечностей в положении сгибания в локтевых суставах (сгибательные контрактуры), деформации позвоночного столба и грудины, у некоторых детей может быть укорочение шеи. В большинстве случаев наблюдается избыточное оволосение туловища, особенно спины и поясничной области. Возможны и другие аномалии развития.

Среди неврологических симптомов выделяют мышечную гипотонию (реже — гипертонус мышц нижних конечностей), повышение сухожильных рефлексов, у многих больных периодически возникают судороги.

Дети отстают в физическом и нервно-психическом развитии, умственная отсталость наблюдается практически у всех больных.

Иногда встречаются стертые формы синдрома де Ланге с невыраженными множественными пороками развития или с небольшим числом аномалий, а только неврологической симптоматикой и умственной отсталостью.

Специфического лечения синдрома де Ланге не существует. В лечении детей применяются ноотропные средства, анаболические гормоны, витамины, при наличии показаний проводят противосудорожную терапию, назначают успокаивающие средства.

Несмотря на проводимое лечение, прогноз для жизни ребенка неблагоприятный, большинство больных погибают в раннем детстве.

Болезнь Дауна обусловлена аномалией хромосомного набора, в большинстве случаев — это трисомия по 21 -й паре хромосом, т. е. в 21-й паре вместо двух содержатся три хромосомы, а в каждой клетке организма больного по 47, а не по 46 хромосом. Заболевание является одной из самых распространенных хромосомных патологий, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Наиболее существенными симптомами, болезни Дауна являются умственная отсталость, а также характерный внешний облик больного ребенка и наличие множественных врожденных пороков развития. Частота рождения детей с болезнью Дауна резко возрастает у женщин старше 35—40 лет, когда увеличивается частота аномальных делений яйцеклетки, хотя примерно в 1/3 случаев возникновение аномалии связано с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

У детей с болезнью Дауна уменьшены размеры и масса головного мозга, отмечаются недоразвитие лобных и других долей головного мозга, слабая дифференцировка его борозд и извилин. В некоторых случаях встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Кроме того, внутренние органы больного ребенка уменьшены в размерах, наблюдается недоразвитие желез внутренней секреции, особенно щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез. Часто встречаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других внутренних органов.

При болезни Дауна имеется характерный внешний вид ребенка, который сразу после рождения позволяет заподозрить заболевание. У детей монголоидный разрез глаз, широкая уплощенная переносица, эпикант, полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины, увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо. По периферии радужки часто видны белесоватые очажки. У детей короткая шея, стопы и кисти тоже короткие и широкие; мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух. На ладони часто обнаруживают поперечную складку, на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Дети с рождения отстают в физическом развитии — у них отмечается плохая прибавка роста, они поздно начинают держать голову, сидеть, ходить, поздно и в неправильном порядке прорезываются зубы.

Главное место в симптоматике заболевания принадлежит изменениям нервной системы. У большинства детей с синдромом Дауна окружность головы уменьшена (микроцефалия). С первых дней жизни ребенка выявляется мышечная гипотония, рефлекс Моро отсутствует, отмечаются косоглазие (обычно сходящееся), горизонтальный нистагм и другие нарушения со стороны глазодвигательных нервов. У части детей отмечаются нарушения координации, однако с возрастом мышечный тонус постепенно нормализуется и улучшается координация движений. У всех больных имеются расстройства со стороны вегетативной нервной системы и системы желез внутренней секреции: сухость кожи, предрасположение к ожирению, дистрофические изменения костей.

Психическая патология проявляется главным образом слабоумием по типу олигофрении, которое можно обнаружить уже на первом году жизни ребенка. У детей отмечается диффузный, т. е. распространенный, характер слабоумия, при котором нарушены не только интеллект и мышление, но и другие высшие психические функции — восприятие, внимание, память, речь. Для детей с синдромом Дауна характерно преимущественное нарушение наиболее точных и высокоразвитых функций (мышления и речи) при относительной сохранности элементарных психических функций — эмоций и инстинктов.

Ребенок поздно начинает говорить, в дальнейшем словарный запас беден, произношение с дефектами.

По особенностям темперамента различают два варианта болезни Дауна. Чаще встречается вариант заболевания с преобладанием возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством, реже — с преобладанием вялости, пассивности и психомоторной замедленности.

Диагностика обычно несложна, и поскольку дети имеют характерный внешний вид, то в абсолютном большинстве случаев диагностика синдрома Дауна происходит уже в родильном доме. Специфических эффективных методов лечения на настоящий момент не существует. Однако комплексное назначение лекарственных препаратов в сочетании с лечебной гимнастикой, массажем, психолого-педагогической работой с ребенком, занятиями с логопедом способствуют улучшению состояния больных. Из медикаментозных средств применяются разнообразные препараты для стимуляции психического и физического развития — это лекарства, улучшающие мозговое кровообращение и обменные процессы головного мозга, анаболические стероиды и другие гормоны (например, тиреоидин), витаминные препараты, глутаминовая кислота, липоцеребрин и др.

Жизненный прогноз у ребенка с синдромом Дауна относительно благоприятный, но только в том случае, если отсутствуют тяжелые врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. При наличии пороков и (или) при развитии у ребенка лейкоза прогноз неблагоприятный. Для лучшей адаптации ребенка существуют специальные школы и дома-интернаты, возможно обучение ребенка в домашних условиях. При правильном воспитании дети с синдромом Дауна вполне способны обучиться многим навыкам по уходу за собой, они доброжелательны, могут в дальнейшем выполнять несложные виды работ и обслуживать себя сами.

Недоразвитие высших психических функций может быть обусловлено хромосомными аберрациями. Определенную часть детей с выраженной умственной отсталостью (олигофренией) составляют дети с болезнью Дауна, синдромами Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.

Болезнь Дауна. В основе заболевания в большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом (т.е. вместо двух имеются три хромосомы), в результате во всех клетках содержится 47 (вместо 46) хромосом. Основными проявлениями болезни являются умственная отсталость, врожденные пороки развития. Со стороны неврологического статуса отмечается недоразвитие моторных функций, особенно мелкой моторики, в связи с чем у детей задерживается психомоторное и речевое развитие. Исследования мозга детей с болезнью Дауна методом электроэнцефалографии показали снижение электрической активности мозга, вялость корковых процессов.

Посмертное изучение мозга выявило уменьшение его веса, упрощение узора борозд и извилин, наличие свободных пространств между извилинами, недоразвитие лобных и теменных отделов коры. Синдром Клайнфельтера. В основе заболевания лежит полисомия по Х - хромосоме, в связи с чем общее количество хромосом достигает 47 или 48. Заболевание встречается только у лиц мужского пола и характеризуется умственной отсталостью и психической вялостью, а также нарушением полового развития (евнухоидизм, бесплодие). Степень снижения интеллекта может быть выражена в различной степени. Заболевание, помимо умственной отсталости, нередко сопровождается асоциальным поведением.

Синдром Шерешевского-Тернера - форма первичной агеназии или дисгенезия гонад. Заболевание у большинства больных обусловлено гоносомной моносомией 45-й Х -хромосомы (отсутствие одной из половых хромосом - Х). Характеризуется разной степенью умственной отсталости, аномалиями соматического развития и низкорослостью.

В последние десятилетия описаны различные заболевания в основе которых лежат хромосомные аномалии, так называемые делеции и транслокации. Все хромосомные аномалии проявляются нарушениями в строении костной и мышечной систем, внутренних органов и нервной системы.

Синдром Штурге-Вебера-Краббе обусловлен трисомией по 22-й хромосоме. Заболевание сопровождается различной степенью психической отсталости. Возможны эпилептические припадки, сложные поражения нервной системы.

К группе учеников, подлежащих переводу в специальные школы, в большинстве случаев относят детей, перенесших менингиты, энцефалиты, менингоэнцефалиты и другие формы нейроинфекций. В отдельных случаях встречаются дети с теми или иными формами поражения нервной системы в результате перенесенного сифилиса, туберкулеза, а также ревматизма.

Возбудителями болезней являются различные виды микробов и вирусов, преимущественно поражающих нервную систему и объединяемых в клинике под общим названием нейроинфекций. В отдельных случаях нервная система может также страдать вторично в результате воздействия ряда общих инфекций.

Перенесение ребенком указанных заболеваний часто сопровождается поражением различных нейропсихических функций - зрения, слуха, речи, интеллекта, приобретающих иногда стойкий характер, что препятствует обучению таких детей в обычных школах. Особенности патологических симптомов, развившихся в результате болезни, зависят от целого ряда условий: интенсивности болезнетворного агента, характера локализации болезненного процесса, степени выраженности защитных свойств организма и др. Очень важное значение в указанном смысле имеет возраст ребенка, в котором он перенес мозговое заболевание. Так, наблюдения показывают, что для ранних форм свойственна более тяжелая картина остаточных явлений, особенно недоразвитие психических функций. При более поздних формах заболевание иногда может протекать сравнительно легко; в этом случае быстрее происходят положительные сдвиги за счет компенсаторных возможностей мозга.

Хромосомные патологии плода – это тяжелые сбои развития эмбриона, все чаще встречающееся у беременных. Большинство из них можно диагностировать в первом триместре. Лечению они не поддаются. Родители имеют право выбора и могут заранее узнать о предстоящих трудностях. Причины и проявление таких нарушений подробно описано в данной статье.

1. Что это такое
2. Причины
3. Как распознать
4. Методы диагностики
5. Расшифровка и риски
6. Результаты УЗИ
7. Показатели крови
8. Прогнозы
9. Возможные заболевания
10. Нарушение числа хромосом
11. Изменения в количестве половых хромосом
12. Полиплоидия
13. Что делать

Что это такое

Хромосомные аномалии – это генетические заболевания, которые возникают при изменении количества или структуры в цепочке ДНК. Часто наблюдается трисомия 21 хромосомы.

Заболевание встречается у 1 из 700 новорожденных. Характерным является отклонение умственного развития, специфические признаки со стороны внешности. Особенно выделяется лицо, глаза.

Вторая распространенная аномалия 13, 18 хромосом. Такие отклонения намного опаснее, чем синдром Дауна. Часто дети с такими нарушениями не выживают.

Новорожденные имеют выраженные дефекты развития со стороны внешности и внутренних органов. Данные патологии проявляются в серьезных умственных отклонениях.

В медицине описано около 300 разных хромосомных нарушений.

Причины

В первую очередь при планировании ребенка, врач должен провести опрос будущих родителей и узнать о наличии наследственных заболеваний. Также большое значение имеют условия и уровень жизни. Эти факторы являются ведущими в появлении генетических мутаций.

В группу риска входят будущие мамы и папы:

• возраст которых старше 35 лет;
• с наличием таких заболеваний у кровных родственников;
• проживающие в экологически загрязненных регионах;
• с вредными условиями работы.

Такие факторы повышают вероятность развития хромосомных патологий особенно при наличии генетической предрасположенности. Если отклонения обнаруживают своевременно, врачи не советуют паре рожать.

При наступлении беременности оценивают степень поражения эмбриона, шансы на его выживаемость и дальнейшую жизнь.

Как распознать

Признаки хромосомной аномалии у плода считаются условными, поскольку до конца не изучены. К ним относятся:

• угроза выкидыша в первом триместре;
• частые тянущие боли в нижней части живота;
• недостаточный уровень протеина в крови;
• повышенный уровень ХГЧ;
• длина носовых костей и медленный рост трубчатых;
• неактивность крохи;
• преждевременное старение плаценты;
• гипоксия;
• патологии кровообращения, обнаруженные при допплерометрии;
• мало— или многоводие;
• кисты в головном мозге;
• отечности.

Признаки являются неоднозначными и могут быть нормой, учитывая особенности организма будущей мамы и малыша. Точные результаты можно получить только с помощью анализов крови, УЗИ.

Методы диагностики

Информативным методом диагностики считается скрининг 1 триместра. Его проводят в 12 недель. Он состоит из УЗИ обследования и анализа крови.

Важно понимать, что анализ достоверный, но не может показать 100% положительный или отрицательный результат. Поэтому гарантии не дает никто.

На таком этапе врач рассчитывает вероятность. При этом учитывает возраст родителей и их анамнез.

Второй скрининг не предоставляет такой информативности. Более точные сведения можно получить инвазивными методами:

Их проводят с целью определения кариотипа. С помощью изучения биоматериала и определяют хромосомные аномалии плода.

Расшифровка и риски

Риски ХА у плода должен определить врач после полученных результатов. Обычно расшифровкой занимается гинеколог, но возможно понадобится консультация генетика. Окончательное решение выносится на основании исследований крови и ультразвуковой диагностики.

В процессе УЗИ оценивают строение будущего человека. При ХА обнаруживают соответствующие признаки. Ими являются:

• длина носовой кости;
• строение внутренних органов (особенно мочевыделительной системы);
• толщина воротникового пространства.

При наличии нарушений визуально заметны задержки в развитии эмбриона. Это сопровождается дисфункцией кровотока и плаценты.

В этом случае оценивают результаты скринингов, анализов на определения уровня гормонов. Расшифровка осуществляется в пропорциях количества гормонов. К примеру – 1:100 означает высокую вероятность, 1:1000- среднюю, 1:100000 – низкую.

Прогнозы

Родители, которые столкнулись с хромосомными аномалиями у ребенка предстоит нелегкий выбор. Данные отклонения, как и любые генетические заболевания, являются не излечимыми. Медицина может предложить только искусственное прерывание беременности.

Такое решение принять нелегко, но важно здраво оценивать все риски. Перед этим важно уточнить такую информацию у врача:

• вид патологии, которую диагностировали;
• возможные последствия;
• вероятность угрозы выкидыша и замирания;
• сколько лет живет ребенок с определенными отклонениями.

Ответы на вопросы помогут определить, готова ли семья воспитывать ребенка-инвалида. Это поможет принять решение.

К примеру, дети с синдромом Дауна очень светлые и добрые. Если обнаружилась 21 хромосома при беременности, в любом случае есть право на выбор.

Возможные заболевания

Хромосомные аномалии плода могут стать причиной самых опасных последствий. Часто это связано с внешними уродствами, поражением ЦНС. Многое зависит от того, какой вид нарушения распространился. Например, изменения повлияли на их количество или структуру.

К ним относятся следующие синдромы.

1. Дауна – патология 21 пары, сопровождается слабоумием, нарушением физического развития, характерной внешностью лица.
2. Патау – отклонения в 13 хромосоме, тяжелая аномалия, для которой характерно много пороков, дети обычно выживают до года.
3. Эдвардса – нарушение в 18 паре, причина обычно скрывается в возрасте будущих родителей, большинство детей умирают до 3 месячного возраста.

К таким отклонениям относятся:

• синдром Шерешевского-Тернера – характерным является неправильное формирование половых желез, которое наблюдается в основном у девушек (это связано с отсутствием или дефектом Х-хромосомы);
• полисомии по Х- или Y- хромосоме – это разные нарушения, которые сопровождаются снижением интелекта;
• сидром Клайнфельтера – аномалия связана с Х-хромосом у мальчиков, которые выжили после родов, но имеют характерный внешний вид.

Тяжелая аномалия, которая в большинстве случаев заканчивается летальным исходом еще до момента рождения. Родителям не остается выбора, как прервать беременность. Поскольку детки не выживают.

Что делать

Анализ на хромосомные патологии, их риск следует исключать до планирования беременности. При вероятности генетических болезней, необходимо пройти консультацию генетика. Специалист определяет возможность родить и выносить здорового малыша.

В противном случае следует ожидать непростого выбора и решения провести искусственный аборт. Но многие не отказываются от детей-инвалидов и счастливо их воспитывают.

Материал подготовлен
специально для сайта kakrodit.ru
под редакцией врача-диагноста Васильевой О.С.