Известно что хорея гентингтона а заболевание проявляющееся после 35-40 лет

Цель данного проекта - оказать помощь в подготовке к успешной сдаче ГИА (ОГЭ) по биологии. Данный проект предусматривает изучение теоретического материала, закрепление изученного на практике путем выполнения указанных заданий, а также написания контрольных работ. В процессе обучения вы будете использовать тексты лекций основных разделов курса. Вы можете пользоваться любой дополнительной литературой, а также Интернетом, сетевыми услугами

Страницы

Главная страница
Дистанционные уроки
Задания части А
Задания части В
Задания Части С
Лекции для подготовки к ГИА ЕГЭ по биологии
Ученые биологи
Интересные факты из жизни животных
Интересные факты из жизни растений
Биологический словарь
Полезные ссылки
Особенности и содержание проекта
Советы по подготовке к ОГЭ по биологии
Интересные факты из мира биологии
Обмен педагогическим опытом

14.03.2014

Растение дурман с пурпурными цветками (А) и гладкими коробочками (в), скрестили с растением, имеющим пурпурные цветки и колючие коробочки. В потомстве получены следующие фенотипы: с пурпурными цветками и колючими коробочками, с пурпурными цветками и гладкими коробочками, с белыми цветками и колючими коробочками, с белыми цветками и гладкими коробочками. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства и возможное соотношение фенотипов. Установите характер наследования признаков.

Потомство томатов, полученное от скрещивания гомозиготных растений со стеблями нормальной высоты и гладкими плодами с гомозиготными томатами, имеющими карликовый рост и ребристые плоды, скрестили между собой. Во втором поколении образовалось четыре фенотипические группы растений. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы первого и второго поколения, их соотношение, если А – нормальная высота стебля, а В – гладкая форма плодов. Гены высоты стебля и формы плодов находятся в различных парах гомологичных хромосом.

У человека свободная мочка уха (А) доминирует над несвободной, а подбородок с треугольной ямкой (В) – над гладким. Девушка со свободной мочкой уха, у которой мать имела несвободную мочку уха, и с гладким подбородком выходит за мужчину с таким же фенотипом. Составьте схему решения задачи. Определите возможные генотипы родителей и генотипы потомства. Обоснуйте их. Какова вероятность появления детей со свободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке в этой семье?

У родителей со свободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке родился ребенок со сросшейся мочкой уха и гладким подбородком. Определите генотипы родителей, первого ребенка. Фенотипы и генотипы других возможных потомков. Составьте схему решения задачи. Признаки наследуются независимо.

При скрещивании растения арбуза с длинными полосатыми плодами с растением, имеющим круглые зеленые плоды, в потомстве получили растения с длинными зелеными и круглыми зелеными плодами. При скрещивании такого же арбуза (с длинными полосатыми плодами) с растением, имеющим круглые полосатые плоды, все потомство имело круглые полосатые плоды. Определите доминантные и рецессивные признаки, генотипы всех родительских растений арбуза.

Скрестили самцов мухи дрозофилы с серым телом и нормальными крыльями и самок с черным телом и укороченными крыльями. В первом поколении все особи были единообразными с серым телом и нормальными крыльями. При скрещивании полученных гибридных самцов с самками с черным телом и укороченными крыльями в потомстве получено 50% с серым телом и нормальными крыльями, 50% с черным телом и укороченными крыльями. Составьте схему решения. Определите генотипы родителей, потомства в первом и втором поколении и объясните полученные результаты второго скрещивания.

Скрестили дигетерозиготных самцов мухи дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (признаки доминантные) с самками с черным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки). Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства первого поколения, если доминатные и рецессивные признаки попарно сцеплены, а кроссинговер при образовании половых клеток не происходит. Объясните полученные результаты.

Известно, что хорея Гентингтона (А) – заболевание, проявляющееся после 35 – 40 лет и сопровождающееся прогрессирующим нарушением функций головного мозга, и положительный резус-фактор (В) наследуются как несцепленные аутосомно-доминатные признаки. Отец является дигетерозиготным по этим генам, а мать имеет отрицательный резус и здорова. Составьте схему решения задачи и определите генотипы родителей, возможного потомства и вероятность рождения здоровых детей с положительным резусом.

Дигетерозиготное растение гороха с гладкими семенами и усиками скрестили с растением, имеющим морщинистые семена без усиков. Известно, что оба доминантных гена (гладкие семена и наличие усиков) локализованы в одной хромосоме, кроссинговера не происходит. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, фенотипы и генотипы потомства, соотношение особей с разными генотипами и фенотипами. Какой закон при этом проявляется?

Красная окраска ягоды земляники (А) неполно доминирует над белой, а нормальная чашечка (В) неполно доминирует над листовидной. Гены располагаются в разных хромосомах. Составьте схему решения задачи. Определите тип скрещивания, генотипы родителей, а также генотипы и фенотипы потомства, полученного от скрещивания земляники с розовами ягодами и промежуточной формой чашечки, с растением, имеющим красные ягоды и листовидную чашечку. Каково соотношение потомства можно ожидать от этого скрещивания.

Генотипы родителей: Аавв (гаметы Ав, ав) Х АаВв (гаметы АВ, Ав, аВ, ав).
Генотипы потомков и соотношение фенотипов:
3/8 пурпурные колючие (ААВв и АаВв);
3/8 пурпурные гладкие (ААвв и Аавв);
1/8 белые колючие (ааВв); 1/8 белые гладкие (аавв).
Независимое наследование признаков при дигибридном скрещивании
Задача 2.

Генотипы родителей: мать – ААВВ (гаметы АВ) и отец – аавв (гаметы ав);
Генотипы и фенотипы потомства первого поколения АаВв – томаты со стеблями нормальной высоты и гладкими плодами (единообразие), гаметы: АВ, Ав, аВ, ав.
Генотипы и фенотипы потомства второго поколения:
9А_В_ – (нормальная высота стебля, гладкие плоды)
3А_вв – (нормальная высота стебля, ребристые плоды)
3ааВ_ (карликовый рост, гладкие плоды)
1 аавв (карликовый рост, ребристые плоды)
Задача 3.

Женщина – Аавв (гаметы Ав, ав) – гетерозиготна по первому признаку, так как ее мать гомозиготна по рецессивному гену (аа) – несвободная мочка уха. Мужчина с фенотипом "свободная мочка уха, гладкий подбородок” может иметь генотип Аавв (гаметы Ав, ав) или ААвв (гаметы Ав)
1.Генотипы и фенотипы потомства в первом поколении, если Аавв х ААвв;
1ААвв + 2 Аавв (3 –свободная мочка уха, гладкий подбородок); 1аавв (1 – несвободная мочка уха, гладкий подбородок);
Генотипы и фенотипы потомком первого поколения, если Аавв х ААвв: 1.Аавв +1ААвв (3 –свободная мочка уха, гладкий подбородок)
В этой семье не может быть детей со свободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке А_В_)
Задача 4.

Генотипы родителей: мать АаВв (гаметы АВ, Ав, аВ, ав), отец АаВв гаметы (АВ, Ав, аВ, ав)
Генотип первого ребенка: аавв сросшаяся мочка, гладкий подбородок
Генотипы и фенотипы возможных потомков:
ААВВ, АаВв – свободная мочка, треугольная ямка
ААвв, Аавв – свободная мочка, гладкий подбородок
ааВВ, ааВв – сросшаяся мочка, треугольная ямка
аавв – сросшаяся мочка, гладкий подбородок
Задача 5.

Доминантные признаки – плоды круглые зеленые, рецессивные признаки – плоды длинные полосатые;
Генотипы родителей: аавв (длинные полосатые) х АаВВ (круглые зеленые);
Генотипы родителей: аавв (длинные полосатые) х ААвв (круглые полосатые)
Задача 6.

Генотипы родителей: ААВВ (гаметы АВ), аавв (гаметы ав);
Генотипы потомства первого поколения: АаВв – серое тело, нормальные крылья (гаметы АВ, ав), самка аавв (гаметы ав)
Генотипы потомства второго поколения: 1АаВв – серое тело, нормальные; 1 аавв – черное тело, укороченные крылья; гены серого тела и нормальных крыльев сцеплены, поэтому получены только 2 генотипа и фенотипа во втором поколении.
Задача 7.

Генотипы родителей: самка аавв (гаметы ав), самец АаВв (гаметы АВ, ав)
Генотипы потомства: 1 АаВв серое тело, нормальные крылья: 1аавв черное тело укороченные крылья.
Так как гены сцеплены, то самец дает два типа гамет: АВ, ав, а самка – один тип гамет: ав, поэтому у потомства проявляется только два фенотипа в соотношении 1: 1.
Задача 8.

Генотипы родителей: отец АаВв (гаметы АВ, Ав, аВ, ав) мать – аавв гаметы (ав)
Генотипы потомства АаВв, аавв, Аавв, ааВв
25% потомства с генотипом ааВв – резус-положительные и здоровы.
Задача 9.

Генотипы родителей: гладкие семена и усики – АаВв (гаметы АВ, Ав), морщинистые семена и без усиков – аавв –(гаметы ав).
Генотипы и фенотипы потомков: 1АаВв – растения гладкосеменные с усиками: 1 аавв – растения с морщинистыми семенами без усиков.
Закон сцепленного наследования.
Задача 10.

Дигибридное скрещивание с независимым наследованием признаков и неполном доминированием.
Генотипы родителей: розовые ягоды и промежуточная чашечка АаВв (гаметы АВ, Ав, аВ, ав), красные ягоды и листовидная чашечка – ААвв (гаметы Ав ).
Генотипы и фенотипы потомков в первом поколении:
1 ААВв – красные ягоды, промежуточная чашечка
1 АаВв – розовые ягоды, промежуточная чашечка
1 ААвв – красные ягоды, листовидная чашечка
1 Аавв – розовые ягоды, листовидная чашечка.

Что это такое?

Хорея Гентингтона (болезнь или синдром Хантингтона, ошибочно – хорея Кенсингтона, Харрингтона, Лемпингтона, Лэмпингтона) – это такое генетическое заболевание нервной системы, связанное с нарушением кода в четвертой хромосоме.

Изменения приводят к появлению патологических белковых соединений в нервных клетках, которые вызывают метаболические расстройства и необратимые изменения в головном мозге (гибель нейронов, отвечающих за мышечный тонус и координацию непроизвольных движений).

Впервые заболевание описал врач Джордж Хантингтон в 1872 году, в честь которого оно и было названо.

Нейрохимические изменения

Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала. Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены.

Причины

Точные причины и факторы риска болезни до конца не изучены. Тип наследования – аутосомно-доминантный с некоторыми особенностями:

В паре, где есть хотя бы один больной, риск рождения ребенка с хореей Геттингтона составляет 50%, причем мужчины болеют чаще;
Если данная генетическая патология наблюдается у отца, прогрессирование заболевания у ребенка идет быстрее.

Соответственно, в группу риска по развитию болезни входят люди, которые имеют как минимум одного больного родителя.

Генетические исследования

Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

Классификация

Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:

(классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.
Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.

Выделяют психологическую форму заболевания, которая выражается деменцией и другими изменениями психики. Гиперкинезы в данном случае выражены слабо.

Особенности протекания заболевания у детей

Случаи ювенильной формы болезни Гентингтона довольно редки. Заболевание у детей и подростков обычно начинается с замедления активных и содружественных движений (брадикинезии), а также со значительного повышения мышечного тонуса (ригидности). В отличие от взрослых пациентов, у детей, страдающих болезнью Гентингтона, зачастую наблюдаются судороги.

По мере прогрессирования патологии нарушается речевая функция. Уже на ранних стадиях наблюдаются проблемы с произношением определенных звуков. В то же время синтаксическая и семантическая структура речи сохраняется довольно долго.

Симптомы

Первые симптомы заболевания появляются после 30-ти лет (раннее начало встречается гораздо реже).

В число признаков хореи Гентингтона входят:

Неусидчивость, суетливость и странные, часто повторяющиеся движения (проявляются на первых стадиях болезни и обычно не расцениваются как патология).
Непроизвольная мимика, гримасничанье: прищелкивание языком, причмокиванье, открывание рта и т.д.
Раскачивающаяся походка, сопровождающая пританцовывающими движениями и подергиваниями.
Нарушения двигательной активности глаз, развитие нистагма (ритмичных непроизвольных движений глаз).
Гиперкинезы, или неконтролируемые движения (резкие взмахи конечностями, подергивания шеей), которые могут исчезать во сне, но усиливаются при стрессовых ситуациях.
Замедленная речь с лишними звуками.
Интеллектуальные расстройства: больной перестает узнавать близких, у него наблюдаются нарушения памяти, деменция.
Снижение мышечного тонуса.
Потеря способности самостоятельно принимать пищу и обслуживать себя.
Нарушения психики: апатия, раздражительность, паника, бредовые идеи, иногда гиперсексуальность и алкоголизм.

На начальных стадиях человек может подавлять проявления болезни усилием воли, но впоследствии контроль ослабевает, а неуклонное прогрессирование патологии приводит к инвалидизации.

Последняя стадия характеризуется неадекватным поведением пациентов: они не ориентируются в окружающей среде, становятся абсолютно беспомощными и требуют постоянного ухода.

Кроме того, у них проявляется немотивированная агрессия, галлюцинации и суицидальные мысли.

Деменция при болезни Гентингтона

Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:

Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.

Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.

Диагностика

На первом этапе врач собирает анамнез и жалобы пациента, оценивает непроизвольные движения и психическое состояние больного.

Чтобы подтвердить диагноз хореи Гентингтона, проводятся КТ и МРТ, позволяющие выявить нарушения в структурах головного мозга, а также генетическое исследование крови для определения характерных дефектов.

Дифференциальная диагностика проводится с другими видами хореи (хорея Сиденхема), болезнью Вильсона и Паркинсона, опухолями и инфекционными заболеваниями головного мозга.

Название мед. услуги	Средняя стоимость, руб.
Первичная консультация невролога	1998
Повторная консультация невролога	1514
МРТ головного мозга	5811
КТ головного мозга	4584
МСКТ головного мозга	6018
Анализ на антитела к NMDA-рецептору	5801

Механизм развития

Вне зависимости от вида хореи наблюдается поражение продолговатого отдела головного мозга, который отвечает за рефлекторную двигательную активность, а также принимает участие в выполнении произвольных движений.

Продолговатый мозг выполняет ряд функций:

Рефлекторные. Регулирует дыхание, тонус мышц, глазодвигательные, защитные рефлексы. К последним, в частности, относится глотание, моргание, кашель, чихание.
Проводниковые. Здесь проходят нервные импульсы к головному мозгу от спинного и обратно.
Интегративная. Продолговатый мозг отвечает за выполнение некоторых сложных функций, например, регуляцию положения глаз во время движения головой.

Поражение участков продолговатого мозга ведет к нарушению этих функций.

Чем лечить?

Сегодня хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием, поэтому лечение направлено на улучшение состояния больного.

Для борьбы с недугом используются лекарства, которые направлены на уменьшение основных симптомов и проявлений патологии.

Для уменьшения психологических симптомов и продления трудоспособности пациентам рекомендуется посещать тренинги по развитию мышления, заниматься какой-либо интеллектуальной деятельностью.

Раннее были попытки лечить хорею Гентингтона хирургическим путем посредством так называемые стереотаксические операции (введение электродов или микроинструментов в определенные зоны головного мозга), но из-за отсутствия эффекта подобные методы больше не используются.

Единственный выход для пациентов – длительный прием лекарственных препаратов, которые позволяют улучшить продолжительность и качество жизни.

Редкие виды хорей

хорея беременных. Возникает вследствие увеличения количества эстрогенов. Характерна для первородящих, у которых в анамнезе малая хорея или ревматизм. Лечение назначают с особой осторожностью, чтобы не нанести вред плоду. При тяжёлой клинике назначают галоперидол. Все симптомы исчезают после родов;
при применении оральных контрацептивов: клиника возникает на 3 – 4-й месяц после применения препарата и исчезает сразу после прекращения. Гиперкинезы слабой интенсивности, чаще с одной стороны;

при системной красной волчанке: отсутствует клиника воспалительного процесса и характерна выраженная неврологическая симптоматика. В большинстве случаев постепенно проходит без остаточных симптомов;
лекарственная хорея возникает вследствие побочных эффектов нейролептиков, психостимуляторов, антидепрессантов, анаболиков, антагонистов кальция. Особенностью является долгое сохранение клиники после отмены препарата;
сосудистая хорея легко дифференцируется: быстро развёртывающаяся клиника после нарушения мозгового кровообращения, симптомы односторонние, визуализируются патологические очаги в головном мозге на КТ или МРТ;
хорея при полицитемии (увеличение количества эритроцитов). Остро возникшее состояние, главным образом проявляющееся гиперкинезами мышц лица. Лечение: корректировка вязкости крови;

хорея при поражении головного мозга во время беременности либо родов, либо в первые дни жизни ребёнка. Основной причиной является ДЦП (детский церебральный паралич) с клиникой неврологических нарушений;
нейроакантоцитоз включает в себя хорею и патологию эритроцитов. Является наследственным заболеванием, первые симптомы появляются в младенчестве. Прогрессирование заболевания медленное, терапия малоэффективна и в большей части только симптоматическая;
синдром Леша — Нихена. Редкое наследственное заболевание, проявляющееся хореатозом (быстрые, резкие, судорожные в сочетании с медленными движениями). В клинике: неукротимая рвота, большое выделение мочи и кала. Лечение: аллопуринол.

Лечение за рубежом

Отзывы о лечении неврологических заболеваний в заграничных клиниках гораздо лучше, чем в России, поэтому многие пациенты с хореей Гентингтона выбирают медицинские учреждения Европы, Азии и США.

Перечень стран, где проводится диагностика и терапия заболевания, включает:

Израиль;
Германию;
Швейцарию;
Австрию;
Малайзию.

Стоимость лечения определяется индивидуально для каждого конкретного случая (обычно она стартует от 2 тыс. евро), но следует отметить, что дороже всего терапия обойдется тем, кто будет лечиться в Германии, Австрии и Швейцарии.

Израильские клиники получают помощь от государства, поэтому цены там значительно ниже.

Прогнозы и статистика

Согласно медицинской статистике, хорея Гентингтона считается редким заболеванием – от 2 до 7 случаев на 100 тыс. населения, причем наибольшее распространение она получила в странах Скандинавии.

Профилактических мер для предотвращения развития недуга не существует (так как хорея Гентингтона имеет тенденцию усугубляться из поколения в поколение, людям с данным диагнозом не рекомендуется иметь детей).

Прогноз для жизни неблагоприятный – летальный исход наступает через 10-13 лет после появления первых симптомов в возрасте 45-55 лет от осложнений заболевания (пневмония, нарушения сердечной деятельности).

Около 20% больных умирают вследствие суицида.

Сегодня в западных странах проводятся исследования по использованию стволовых клеток и созданию препаратов, которые способны блокировать синтез патологического белка, что даст пациентам с диагнозом хорея Гентингтона надежду на выздоровление.

Симптоматика хореи

Дебютирование болезни Гентингтона происходит уже в зрелом состоянии, после 35–55 лет. У людей нарастают такие признаки болезни, как:

снижение интеллекта – больше страдает способность к логическому построению мыслей, абстрактным размышлениям, у людей с хореей слабнет внимание, усидчивость, критичность к собственному поведению, прогрессирует снижение памяти;
гиперкинезы Гентингтона – появление симптоматики хореи в виде непроизвольных, беспорядочных движений в разных группах мышц, что обусловлено патологическим снижением контроля коры над ядрами двигательных нервов;
эмоциональные нарушения – человек подвержен беспричинным атакам разных эмоций, к примеру, ярости, паники, иногда возникает симптоматическая гиперсексуальность либо склонность к суициду;
речевые отклонения – люди при общении подмигивают, гримасничают, затем речь будет вовсе бессвязной;
нарушение сна – иногда проявления малой хореи Гентингтона у детей начинаются именно с не высыпания и повышенной капризности.

Синдром Гентингтона на позднем этапе течения – это глубокое слабоумие. Человек является инвалидом, за которым должен осуществляться постоянный уход и наблюдение. Через 15–20 лет от начала хореи Гентингтона к симптомам присоединяются осложнения – сердечная недостаточность, физическое истощение, от которых люди и погибают.

1. Что это такое? 2. Эпидемиология и распространенность 3. Причины заболевания 4. Немного о патогенезе 5. Клиническая картина и признаки 6. Диагностика 7. Лечение хореи

В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.

Что это такое?

Болезнь Гегнтингтона (хорея Хантингтона) – это медленно текущее, хроническое дегенеративное, неуклонно прогрессирующее заболевание экстрапирамидного отдела центральной нервной системы, которое проявляется гиперкинезами в форме хореи, а также прогрессирующей деменцией и психическими расстройствами.

Следует сразу сказать, что болезнь Гентингтона по состоянию на сегодняшний день является неизлечимой, и, в отличие, от рассеянного склероза, у врачей нет возможности значительно отодвинуть сроки летального исхода. Единственное, что может современная медицина – это сгладить симптомы заболевания и сделать оставшийся период жизни максимально комфортным и безопасным для пациента и для окружающих.

Частота встречаемости этого заболевания небольшая, но постоянная. Она колеблется от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Встречается болезнь Гентингтона повсеместно, и более-менее равномерно распределена по земному шару.

По международной классификации болезней (МКБ 10), болезнь Хантингтона кодируется как G 10, и входит в группу системных атрофий ЦНС. Таким образом, главным патологическим механизмом развития клинических признаков является атрофия. Каковы причины возникновения болезни Хантингтона?

Причины заболевания

В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный. Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка. Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.

В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.

Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Диагностика

Лечение хореи

Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:

Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.

Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.

Читайте также: