Когда будет лекарство от хореи гентингтона

Распространенность генетического заболевания хореи Гентингтона составляет порядка 10 случаев на 100 тысяч человек в мире. Выраженными признаками при диагнозе становятся нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, судороги, резкие неосознанные рывки конечностей и ухудшение сознания. Лечение хореи Гентингтона (заболевание по типу нарушения белковой структуры генов) еще не создано, можно только медикаментозно уменьшать симптомы больного, а также способствовать сокращению двигательных расстройств.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона относится по своей типологии к нейродегенеративной болезни, во время которой у человека происходит удлинение повторов гена, который отвечает за белок гентингтин. До сих пор ученые не смогли однозначно установить функцию, выполняемую белком. Однако, в медицине существуют определенные нормы, которые указывают на длину триплетов (генов) у здорового человека.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь с точки зрения сложной генетики человека? У здоровых людей количество повторений белка гентингтина колеблется в зависимости от возраста и других особенностей в организме в пределах 11 – 34 триплетов. При диагнозе хореи Гентингтона количество повторений начинается с показателя 37 и может достигать 100 триплетов. Этот дефект генов начинает проявляться не с рождения, а только после достижения человеком возраста 30-40 лет.

Заболевание хорея Гентингтона

Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить. В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга. Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.

Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.

Симптомы хореи Гентингтона

Чаще всего начало симптоматики проявляется у взрослых людей, достигших 30 летнего возраста, но всегда есть исключения и болезнь может начать развиваться раньше. Все симптомы проявляются слабо в самом начале заболевания и начинают прогрессировать со временем. Основные симптомы хореи Гентингтона выглядят следующим образом:

1. Очень сложно диагностировать специфическое заболевание простому человеку или родственнику больного, поскольку на протяжении первых 6-12 месяцев хорея может просто напоминать повышенную суетливость человека или неусидчивость.
2. После развития первых симптомов постепенно начинает возрастать интенсивность нарушений в работе опорно-двигательного аппарата.
3. Даже при спокойном состоянии и без физических нагрузок человек может испытывать внезапные судороги верхних и нижних конечностей тела. Одним из симптомов становятся спазмы мышечной мускулатуры лица, которые проявляются при разговоре или выглядят, как гримасничество. Со временем начинает проявляться усиленная жестикуляция, становящаяся не к месту. Внимание и мышление становится рассеянным, спутанным и затруднённым.
4. На прогрессирующей стадии развития болезни к симптомам добавляется неуверенная походка, напоминающая человека в странном танце. Это происходит из-за нарушения координации опорно-двигательного аппарата при нагрузках.

Признаки хореи Гентингтона

В отличие от симптомов болезни признаки хореи Гентингтона можно распознать только профессиональному врачу. В медицинской практике для постановки диагноза необходимо выявить у больного 3 группы характерных признаков нервных и психических расстройств. Они являются самыми распространенными, и начинают проявляться после нарушения у человека двигательных рефлексов. Нервно-психические признаки условно подразделяются на 3 подгруппы:

• признаки в нарушении познавательной функции, которые чаще всего затрагивают ориентацию в пространстве и зрительного осязания предметов. Появляющиеся проблемы мешают больному человеку нормально видеть изображение или картину, происходящую вокруг него. С каждым днем все сложнее становится распознать какие-либо схематичные рисунка, элементы на экране телевизора или буквы в газете;
• признаки, связанные с нарушением сознания или нарушение интеллектуальной функции больного. Появляются сбои в работе памяти, но это сказывается не на способности помнить информацию из прошлого, а на работоспособность мозга. Человек уже не может, как прежде, заниматься продуктивно несколькими делами. Появляются затруднения больного при планировании своего времени либо организации деятельности;
• признаки, проявляющиеся в нарушении эмоциональных и поведенческих функций. За больным могут замечать резкие порывы агрессии или раздражительности, которые не были ни чем вызваны. Практически половина пациентов страдает от депрессии, но сама этого не осознает.

Диагностика хореи Гентингтона

Если человек жалуется на вышеперечисленные симптомы, а родственники или близкие наблюдают у больного развитие всех признаков болезни, то диагностика хореи Гентингтона в первую очередь начинается с похода к врачу и назначения пациенту генетического исследования.

Диагностика позволит выявить у человека паталогический ген, который привел к развитию хореи Гентингтона. Только в этом случае можно говорить о подтверждении данного диагноза. Кроме генетического исследования, в качестве видов диагностики заболевания в медицинской практике применяют компьютерную и магнитно-резонансную томографию коры головного мозга.

Сложное генетическое исследование состоит анализа ДНК, по результатам которого врач может судить о наличии у человека аномального гена. Заболевание может передаваться по наследству, поскольку с вероятностью более 50% повторные гены передаются детям от одного из больных родителей.

Лечение хореи Гентингтона

Болезнь заключается в генетическом отклонении человека, поэтому в настоящее время не существует её специфического лечения. Все силы врачей могут быть направлены на поддержание психического равновесия человека, а также на устранение двигательных и поведенческих расстройств. Благодаря специальным медикаментозным препаратам, удается свести к минимуму проблемы с походкой человека или его нахождением в обществе.

Для лечения и предупреждения развития болезни хореи Гентингтона используют комплексное лечение, но только после проведенного анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты и медицинского генетического консультирования. Мутантный ген не поддается лечению, и важно на начальных этапах развития болезни не спутать её с шизофренией, наследственной атаксией или же болезнью Альцгеймера. Именно для этого проводят анализ ДНК, поскольку при иных психических расстройствах число повторов тринуклеотидов не увеличивается.

Лекарство для лечения хореи Гентингтона

До сих пор в мире не существует какого-либо лекарства, которое смогло бы полностью излечить человека от хореи Гентингтона. Но вся суть лечения в современной медицине сводится к уменьшению симптоматики заболевания. Лекарство для лечения хореи Гентингтона, точнее для устранения расстройств, связанных с поведенческими и двигательными функциями, можно подобрать из 3 основных фармакологических групп рецептурных препаратов:

1. Фенотозианы способствуют блокировке дофаминовых рецепторов в организме человека. Большинство препаратов из этой группы, например, Прометазин или Фторфеназин, заглушают работу гистаминовых и серотониновых рецепторов человека.
2. Галоперидоловая группа препаратов направлена на уменьшение расстройств поведения. Препараты оказывают нейролептическое свойство, помогают заблокировать дофаминовые рецепторы в организме человека и частично восстановить поведенческие функции. Однако, на фоне приема сильнодействующих средств у больного очень часто развиваются такие побочные эффекты, как постоянная сонливость, проявление резких двигательных движений, не поддающихся самоконтролю больного и снижение мышечной мускулатуры всего тела.
3. Группа бензодиазепинов в составе лекарственных препаратов назначается пациентам для уменьшения судорожных реакций организма. Кроме того, препараты на основе бензодиазепинов способствуют более хорошему сну пациента. Эффект от таких лекарств достигается за счет торможения рецепторов ГАМК (аминомасляной кислоты), которые стимулируются работой нервной системы.

Клиника лечения хореи Гентингтона

Лечение заболевания должно проводиться только под руководством и присмотром врачей психиатрической клиники. Генетически сложная болезнь в любое время может проявляться по-разному, поэтому важно не упустить момент начала появления симптомов. Клиника лечения хореи Гентингтона должна специализироваться на неврологических отклонениях у людей.

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы и коры головного мозга неизлечимо, но человек с таким диагнозом должен постоянно находиться под наблюдением специалиста, который сможет в экстренной ситуации правильно рассчитать и применить медицинский препарат. За больными людьми необходим бережный уход, а также присмотр таких врачей, как психиатры, неврологи, психологи, окулисты и ортопеды.

Клинические рекомендации при хорее Гентингтона

Список основных рекомендаций должен составлять индивидуально после осмотра больного человека психиатром и неврологом. Выделяются основные клинические рекомендации при хорее Гентингтона, которым необходимо придерживаться во время нахождения в стационаре или при нахождении пациента дома. Больной должен регулярно получать препараты, снижающие активность дофаминов коры головного мозга, доза при этом увеличивается каждые 3 дня.

Родителям, у одного из которых выявлено генетическое заболевание, не рекомендуется заводить детей. Вероятность наследования хореи Гентингтона превышает 50%, при наступлении беременности требуется провести анализ ДНК будущему ребенку. По статистике, люди с хореей Гентингтона чаще всего умирают от пневмонии, сердечной деятельности или других застойных процессов в организме, поэтому важно своевременно проводить лечение любых второстепенных заболеваний.

Круглосуточные бесплатные консультации:

Несмотря на противодействие венесуэльских властей, американским врачам удалось заручиться поддержкой папы Римского и начать лечение больных смертельным генетическим заболеванием

Драматическую историю с оптимистическим финалом опубликовал в ФБ паблик Доктор.ру.:

Озеро Маракайбо – залив Карибского моря в северо-западном, нефтеносном штате Венесуэлы. Интенсивная добыча идёт уже сто лет. Береговое население доходов с нефти не имеет, живёт за чертой бедности. Самое нищее место – Сан-Луис, квартал города Сан-Франсиско, где обитают презренные парии, больные хореей.

Когда-то берега озера были засажены деревьями ливи-ливи, на которых созревают дубильные орешки. Они вывозились в Гамбург на огромных четырёхмачтовых шхунах. В 1862 году корабельным священником одной такой шхуны служил испанец Антонио Хусто Дориа. Он встретил в Сан-Франсиско прекрасную креолку Петронилью Гонзалес, списался на берег, сложил с себя сан. Как говорится в тех местах, повесил сутану на гвоздь. Лучше бы он повесился сам, горько шутят венесуэльцы. Потому что Дориа привёз проклятую болезнь. И прежде, чем она его доконала, наделал детей. Их потомство в наши дни превышает 18 тысяч человек, из которых более 14 тысяч живы. Половина – больна либо непременно заболеет: вероятность передачи смертоносного гена 50%. 90 лет всё это было неизвестно медицинской науке, пока врачом медпункта Сан-Франсиско не стал молодой столичный поэт Америко Негретте. Он принял должность с энтузиазмом, рассчитывая в этой дыре обрести вдохновение.

Везде взрослые ведут с прогулки детей, а те капризничают. Здесь – наоборот: пятилетний, ухватив мамину юбку, тянет за собой женщину под сорок. Она же молотит воздух руками, показывает язык и пускает слюни. Всё ясно – мальчик пришёл забрать маму домой. В Сан-Луисе рыбачат и торгуют с 6 лет, иначе пропадёшь.

Из первой экскурсии Негретте понял одно: он попал в самое необычное место на свете. И надо разобраться, что тут происходит. Почему он до сих пор ничего не знал об этой болезни?

Получив такое распоряжение, доктор обещал себе не вылезать из квартала Сан-Луис. Во-первых, из природного упрямства. Во-вторых, он решил войти в доверие к этим несчастным, установить в деталях клиническую картину болезни, узнать её причину и научиться её лечить.

Ему кажется, что каждый прохожий хочет обидеть, а каждый полицейский – забрать в участок.

Задремав ненадолго, больной видит во сне разную жуть: поножовщину, стрельбу, разбитые головы, и всё венчается появлением полиции в мундирах. Есть густо населённая хореатиками деревня Лагунета. Добраться туда можно только на лодке. Все 22 дома, церковь и магазин стоят среди воды на сваях, полицейского участка нет и не будет. Но даже в Лагунете мотивом ночных кошмаров выступает полиция.

Болеть хореей Гентингтона – это как иметь сразу паркинсонизм, альцгеймер и боковой амиотрофический склероз. Негретте чувствовал, что здесь ключ ко всем наследственным нейродегенеративным заболеваниям. Он был заинтригован как профессионал.

Жители Сан-Луиса были убеждены, что где-нибудь в Соединённых Штатах есть настоящие врачи, способные лечить хорею Гентингтона. А в их нищей стране медики соответствующие, оттого и беда.

Болезнь усиливает либидо. Бывший тихоня может испытывать постоянную эрекцию, и пристаёт к женщинам на улицах, преследует их, когда они возвращаются домой в поздний час. Иметь больше десяти детей от разных женщин и мужчин здесь нормально. Когда знаешь, кто кому кем приходится, считай, перед тобой огромная генетическая лаборатория. Ценными информаторами оказались дети больных – в судьбе родителей они видели своё будущее.

Доминантный ген, вызывающий болезнь Гентингтона, проявляется в каждом следующем поколении. Когда болен один родитель, вероятность передачи хореи по наследству 50%, когда оба – 75%.

Душевная близость с пациентами омрачалась развитием болезни. Твой друг деградирует как личность. Нарастает частота и размах его патологических движений. Вот чувства покидают его одно за другим: сначала он перестаёт различать сладкое и солёное, потом не ощущает никаких вкусов, даже горькой хины. Затем перестаёт понимать обращённые к нему вопросы. Перестаёт делать вид, что понимает. Перестаёт узнавать тебя. Так больно это видеть, что через несколько лет Негретте решил больше не ходить в квартал Сан-Луис. Сообщения о крупнейшей в мире гентингтоновской семье сделали ему имя в науке. Он стал профессором, возглавил институт неврологических заболеваний. Теперь в Сан-Луисе работали его студенты. Госпиталь штата передал институту целый этаж. Туда и пришла в 1979 году девушка ангельской красоты, американка Нэнси Уэкслер. Её предки по материнской линии погибли от хореи Гентингтона. Установить родословную нельзя: когда дед бежал из России, семейные связи оборвались. Первыми заболели братья матери – три любимых дяди Нэнси. На уход за ними требовалось столько денег, что отцу девушки пришлось сменить профессию. Психиатр Милтон Уэкслер переучился на психоаналитика, переехал в Голливуд. Стал работать со звёздами кино, сценаристами, художниками. Нэнси пошла в клинические психологи. Когда она стажировалась у Анны Фрейд (дочери основоположника), заболела её родная мать.

Уже несколько лет как мать Нэнси стала другим человеком. Думала и говорила только о себе. С ней стало скучно. Прежде она, дипломированный биолог, называла по песне любую скрытую ветвями птицу, сейчас не узнавала даже соловья. Её одолела нерешительность. Советовалась по каждому пустяку – например, как ей расставить мебель у себя в комнате – а получив совет, негодовала, что на неё давят. Милтон даже развёлся с ней, но теперь понял, что дело в болезни. Он сказал Нэнси: хорея передаётся по наследству, вот её уязвимое место. Ты в опасности, так найди этот ген и придумай, как обезвредить.

Милтон верил, что учёные могут работать за гонорар, как артисты и сценаристы. Уэкслеры создали фонд изучения наследственных заболеваний (Hereditary Disease Foundation, HDF) и привлекли к финансированию научных семинаров свои голливудские контакты. За подготовку работ исследователям платила какая-нибудь средней величины звезда, которая и выслушивала сообщения учёных. Потом фонд стал давать небольшие гранты, по 2000 долларов. Когда вице-президентом стал знаменитый архитектор Фрэнк Гери, автор проекта музеев Гуггенхайма в Бильбао и Нью-Йорке, сумма гранта увеличилась. Доходит порой до 50 тысяч долларов.

Нэнси начала с опроса больных в США. Там хорея Гентингтона – постыдная семейная тайна. Каждая гентингтоновская семья считала себя единственной и не желала выдавать родственников, особенно при сложных отношениях с ними.

Выявлять отдельные гены тогда не умели, только участки хромосом, на которых они локализованы. И сцепленные с этими генами фрагменты ДНК, переходящие от родителей к детям – так называемые маркеры. Чтобы достоверно разыскать маркер, нужен генетический материал 3-4 поколений больных. И не одной семьи, а десятков. Нужны тысячи больных, живущих много лет на одном месте. В Соединённых Штатах, стране мигрантов, такого не найти. И тут Нэнси припомнила фильм о хореатиках Маракайбо. Его показывали на конференции по случаю столетия публикации Хантингтона.

Негретте заключил с Фондом наследственных заболеваний соглашение о взаимной поддержке. Отвёл Нэнси с её помощниками в квартал Сан-Луис, и объяснил местным, что это не шпионы и проходимцы, а исследователи. Они приехали за генетическим материалом. Образцами крови и кожи (в 1979 году для генетического анализа срезали полоску кожи с руки). Американцы объехали деревни, где было много больных. Везде собиралась толпа на них поглазеть.

«Как же так? - кричали из толпы, - вы летаете на Луну, а беду не лечите?

А вслух говорила, припоминая базовый испанский и показывая шрам от анализа на руке:

Этим людям впервые сказали, что от них хоть что-нибудь зависит. И они охотно сдавали кровь. Тем более, что американцы платили донорам, и кормили больных за счёт фонда. Венесуэльцы охотно рассказывали свою родословную. Ни переписи, ни регистрации гражданского состояния в тех местах не бывало, но все помнили, кто кому кем приходится. Получилось гигантское генеалогическое древо на 14 тысяч лиц, с пометкой, кто здоров, кто болен. Поскольку беда находила всё новые жертвы, а пациенты продолжали плодиться, экспедиции стали ежегодными.

В 1982 году по дороге из водной деревни американцы попали на озере в шторм, и чуть не погибли. А везли они тогда образцы крови, в которых был открыт генетический маркер хореи Гентингтона.

Нужно было установить, какие маркеры переходят из поколения в поколение, от дедов ко внукам. И проверить связь каждого маркера с болезнью на сотнях проб от разных людей. Как раз это венесуэльцы и обеспечили.

Скромная группа генетиков, общавшихся по телефону, работала результативнее НИИ. В Гарварде канадец Джим Гузелла вырезал из ДНК фрагменты, содержащие маркеры. В Бостоне американец Майк Коннили сличал на компьютере присутствие каждого маркера в крови больных с их генеалогическим древом. Оптимисты думали, что на такую работу уйдёт лет 20. Из ДНК человека можно выделить несколько тысяч маркеров. А результат показал всего лишь двенадцатый по счёту. Так в ноябре 83-го года стало ясно, что хорею вызывает мутантный ген, какой-то из сотни с короткого плеча хромосомы 4. И каждый теперь мог проверить, заболеет он или нет.

Вот когда врачам стало ясно, что надо расшифровать весь геном человека. Не только орфанные и раковые заболевания, но артрит, ожирение, диабет, аллергия – всё это иксы в гигантском уравнении ДНК. Пора записать его, чтобы вычислить одно неизвестное за другим.

Только несколько тысяч человек из группы риска решились на такое исследование. В основном женщины, по большей части пожилые. И далеко не все, узнав свой приговор, смогли жить дальше.

У мальчика по имени Анхель из деревни Лагунета (которая стоит на воде и не имеет полицейского участка) болезнь проявилась необычайно рано – в два года. Он прожил 11 лет. Но благодаря ему стало ясно, как возникает болезнь, и чем её лечить.

Один из его генов на 4-й хромосоме был настолько тяжелее и длиннее, чем у других больных, что разница физически бросалась в глаза. Лишних 100 раз повторялся участок, кодирующий глутаминовую кислоту в белке, который назвали хантингтин. В норме он для жизни необходим. Пока не совсем ясно, зачем. Но мыши, у которых отключали кодирующий его ген, быстро погибали. Если повторов больше 35, мутантный патологический ген штампует токсичный хантингтин. Яд убивает сначала нервные клетки базальных ядер, отвечающие за остановку лишних движений, а потом и серые клетки коры больших полушарий. И чем больше в гене лишних повторов, тем раньше начинается и тяжелее протекает болезнь.

Группа Нэнси выяснила это в 1993 году, задолго до расшифровки всего генома человека. Генетик Джилиан Бейтс в лондонской больнице Гайс Хоспитал вставила 150 повторов в ген лабораторных мышей. И трансгенные животные через три недели демонстрировали симптомы хореи Гентингтона: танцующие движения, худобу при усиленном питании, проблемы с памятью и обучением. Умирали за пару месяцев, тогда как здоровая мышь живёт два года.

Теперь стало можно пробовать новые препараты на мышах. Не ждать годами, как у людей, проявится хорея или нет. И принцип работы лекарства понятен. Белки печатаются не прямо с ДНК, а с промежуточной инструкции, которую клетка получает из ядра. Эта инструкция называется матричная РНК, сокращённо мРНК. Препарат должен распознавать патологическую мРНК и связать её, выведя из оборота. Опыты на мышах показали, что мозг больного в этом случае выздоравливает и симптомы исчезают. В этом направлении фонд Уэкслер и повёл активную работу. Попутно были открыты 14 манипуляций с ДНК, благодаря которым стал возможен анализ на ген, вызывающий рак молочной железы. Его носительницам вовсю делали профилактические ампутации груди, а болезнь Гентигтона никак не поддавалась.

Чавесу было приятно хоть что-нибудь запретить американцам, и в 2002 году группа Уэкслер не сумела въехать в страну для сбора генетического материала. Вмешался Негретте, знаменитый на всю Латинскую Америку. Учёных временно оставили в покое. Но после смерти Негретте в его институте нашлась женщина-генетик, обосновавшая недопуск иностранцев на берега Маракайбо.

В 2010 году она поместила в издании ЮНЕСКО статью о биоэтике. Там говорилось, что американские учёные нарушают законы Венесуэлы. Они платят своим донорам долларами США, а не боливарами (неконвертируемая денежная единица, курс которой на чёрном рынке в разы отличался от официального). Скрывают диагноз от ещё не заболевших носителей мутантного гена. (Что с того, что каждый четвёртый, выслушав такой приговор, кончает с собой?) Право на информацию и самостоятельность решений гарантировано боливарианской конституцией. А почему за 30 лет американцы так и не создали средства от хореи Гентингтона? Что-то здесь нечисто…

А через пару лет в Калифорнии начались успешные клинические испытания первого лекарства от хореи Гентингтона. Когда синтез токсичного белка блокируется, гиперкинез утихает и мозг выздоравливает. Объявив об этом, Нэнси стала добиваться разрешения поехать в Венесуэлу, как только завершатся положенные по закону процедуры. С тем, чтобы даром раздать лекарства людям, имеющим важные заслуги перед наукой. Президент Трамп ввёл персональные санкции против руководства Венесуэлы за то, что оно лишает свой народ доступа к жизненно важным лекарственным средствам. Римский папа Франциск принял группу больных хореей, обещал содействие. У парий с озера Маракайбо вся надежда на папу.

Когда был только открыт генетический маркер болезни Гентингтона, Нэнси позвали на телевидение и спросили, что она сделает на следующий день после того, как ей дадут "таблетки от хореи".

Хорея Гентингтона – наследственное заболевание, характеризующееся постепенной гибелью клеток головного мозга. Течение патологии сопровождается специфическими симптомами, включающими в себя расстройства психики и двигательные нарушения, основными из которых являются гиперкинезы. Недуг известен как болезнь Гентингтона или хорея Хантингтона. На сегодняшний день проблема относится к числу неизлечимых. Терапия имеет симптоматический характер и помогает скорректировать психические и неврологические нарушения. Пациенты гибнут в среднем через 7–10 лет после начала проявления клинической картины.

Причины развития болезни

Патология склонна передаваться по наследству. Таким образом, этот вид хореи относится к числу врожденных проблем. При этом прогрессирование симптомов обычно приходится на возраст от 20 до 40 лет, хотя известна и ювенильная форма расстройства. Болезнь Гентингтона является следствием нарушения кодирования глутамина в составе ДНК человека. Это приводит к усиленному синтезу белка хантингтина. Несмотря на то, что точная роль данного соединения в организме неизвестна, отмечается гибель нервных клеток в базальных ядрах головного мозга, что и инициирует формирование характерной клинической картины. Наследуется дегенеративная хорея по аутосомно-доминантному типу.

При этом в медицине, кроме генетической основы заболевания, принято выделять ряд факторов, способных спровоцировать раннее начало проявления симптомов. К ним относят:

1. Наличие у пациента вредных привычек, а именно курение и злоупотребление алкоголем. Если человек принимает различного рода наркотические вещества, риск проявления клинических признаков хореи Хантингтона возрастает.
2. Неправильное питание, то есть употребление большого количества жирной, жареной и соленой пищи. Происходящие в результате подобного воздействия расстройства деятельности желудочно-кишечного тракта способны инициировать начало проявления болезни. Излишняя масса тела, набор которой является следствием несбалансированного рациона, также приводит к развитию нарушения.
3. Неблагоприятные экологические условия могут провоцировать раннее возникновение дегенеративной хореи у ребенка. У пациентов в возрасте 20–25 лет манифестация симптомов происходит в результате работы на производстве, связанном с воздействием химикатов и других вредных выбросов.

Формы проявления

Сейчас известно, что заболевание проявляется в двух формах. Классическая хорея Гентингтона прогрессирует очень медленно. Первые симптомы ее начинают проявляться только после 30 лет. Нарушения нарастают постепенно, и в некоторых случаях можно даже не понять, что человек болен. Это случается, когда болезнь развивается в пожилом возрасте, и пациент умирает от естественных причин или от других заболеваний. Классический вариант может развиваться двумя путями: когда больше выражены признаки поражения психики или когда на первый план выходят гиперкинезы.

Другая форма хореи Гентингтона называется ювенильной, или вариантом Вестфаля. Встречается она редко, примерно в 10% случаев заболевания. А называется так, потому что проявляется в подростковом возрасте или у молодых людей. Это чаще всего происходит, если хорея наследуется от отца, и в организме наблюдается большое количество дефектных генов – чем их больше, тем раньше проявляются симптомы. Развивается вариант Вестфаля чаще всего с 10 до 20 лет, но может появиться и раньше. Самому маленькому пациенту с ювенильной формой хореи Гентингтона было всего 3 года.

Проявление этой формы заболевания немного отличается от классического варианта: больше заметен мышечный тонус, а другие симптомы выражены незначительно. Заболевание быстрее прогрессирует – смерть наступает обычно через 8-10 лет. Быстрее развиваются нарушения речи и мышления, появляются эпилептические припадки. Характерна при этой форме нарастающая ригидность мышц.

Основные симптомы

Клинические признаки заболевания имеют большое значение при дальнейшей постановке диагноза. Зачастую картина недуга сходна с другими типами расстройств, описанными в неврологии. Например, важно дифференцировать малую хорею, которая зачастую выявляется у взрослых и детей вследствие перенесенной ангины и других инфекций, сопровождающихся ревматоидной лихорадкой, от болезни Хантингтона. Сходны симптомы и с проявлениями ранних стадий сенильной деменции. Основными клиническими признаками расстройства являются:

1. Нарушение памяти, которое может возникать в любом возрасте. Зачастую заметить подобный симптом у ребенка сложно, поэтому чаще данное нарушение отмечается у половозрелых пациентов.
2. Двигательные расстройства в виде хореических гиперкинезов. Эта проблема представляет собой непроизвольные движения, возникающие вследствие нарушения работы мускулатуры различных отделов тела. Чаще вовлекается лицо и верхний пояс конечностей. В ряде случаев отмечается и изменение тонуса мышц, когда они становятся чрезмерно напряженными, и пациенты неспособны выполнять простые действия. В отличие от малой хореи движения при данной форме патологии более сложные, а также характеризуются меньшей резкостью.
3. Нарушение речи, которое начинается с простой несвязности выражения мыслей. По мере прогрессирования проблемы и гибели клеток головного мозга происходит ухудшение состояния пациента. Человек становится неспособным выражать свои мысли в словесной форме.
4. Изменение глазодвигательной функции, что связано с поражением соответствующих ганглиев центральной нервной системы. Некоординированные движения носят название нистагма. Этот симптом, как правило, отмечается уже на поздних стадиях прогрессирования патологии.
5. У детей характерно возникновение судорог. При этом данное проявление у взрослых пациентов практически не регистрируется.
6. По мере течения болезни отмечается развитие деменции. При этом человек страдает от галлюцинаций, что может провоцировать приступы паники и агрессии.

В ряде случаев синдром Хантингтона сопровождается неспецифическими признаками, такими как головокружение, общая слабость и депрессия. Клиническая картина становится более специфичной по мере нарастания интенсивности патологических изменений в тканях головного мозга.

Симптоматика

Диагностические исследования

Появление симптомов поражения требует обращения к врачу. Подтверждение заболевания начинается со сбора анамнеза. Важным условием диагностики хореи Гентингтона является наличие эпизодов выявления расстройства у родственников пациента. Указывают на формирование недуга и характерные гиперкинезы, а также другие неврологические проблемы. Важно дифференцировать данный вид поражения от расстройств со сходным течением. Например, ревматическая хорея всегда является следствием перенесенной инфекции, в большинстве случаев стрептококковой. Сенильная деменция также может иметь похожую клиническую картину, однако данное заболевание диагностируется только у пожилых пациентов.

Важную роль в подтверждении наличия расстройства имеет проведение магнитно-резонансной томографии. С ее помощью врачам удается получить фото структур головного мозга. На снимках отмечаются характерные для хореи Хантингтона изменения, включающие в себя атрофию головок хвостатых ядер. Интенсивность патологического процесса определяет клиническую картину, а также дальнейший прогноз расстройства. Возможно проведение генетических тестов, при помощи которых выявляется мутация, провоцирующая возникновение заболевания.

Поскольку изучение строения ДНК возможно за счет использования в качестве исходного материала любой клетки, содержащей ядро, то в современной медицине возможно проведение антенатальной диагностики. Она позволяет определить наличие патологии у развивающегося плода. Для анализа потребуется взятие материала, выбор которого зависит от срока беременности. В период между 10–12 неделями для генетического тестирования используются ворсинки хориона, а между 105 и 119 днем проводится амниоцентез для забора жидкости. Подобная процедура назначается только при наличии у родителей хореи Гентингтона либо же при условии осложнения семейного анамнеза эпизодами диагностики патологии. Как правило, данный тест осуществляется в качестве основного аргумента в пользу прерывания беременности.

В случае если будущие мать и отец еще не прошли генотипирования, возможно сравнение материала с образцами ДНК бабушек и дедушек. При этом вероятность возникновения симптомов болезни Хантингтона у ребенка будет составлять лишь 50%. Это связано с тем, что плод получает равную часть генетической информации от каждого родственника, в том числе и больного. Именно поэтому проведение исследования генетического материала отца и матери в таких случаях остается предпочтительным.

Хорея у детей (малая)

Заболевание развивается на фоне ревматизма. У больных отмечают диффузные изменения в больших мозговых полушариях, коре, стволе, оболочках и подкорковых узлах мозга. Часто данные поражения протекают одновременно с нарушениями сердечной деятельности. В группу риска попадают дети в возрасте от 5 до 14 лет.

Симптомы хореи следующие:

• Повышение температуры тела до 38 градусов;
• Неточность движений;
• Нарушение координации;
• Изменение поведения ребенка (начинает гримасничать, хмуриться, высовывать язык, плохо писать, подергивать плечами);
• Подпрыгивающая походка;
• Плаксивость, раздражительность, быстрая истощаемость и усталость.

Симптомы хореи у детей склонны усиливаться со временем. Зачастую родители не обращают внимания на некоторые моменты в поведении ребенка, поскольку они могут выглядеть как невинные шалости. Но вскоре синдром приобретает ярко выраженные черты, что приводит мам и пап в недоумение.

При диагностике у больных отмечают снижение мышечного тонуса, в особенности в тех мышцах, которые подвержены хаотичным подергиваниям. Также наличие заболевания проверяют таким образом: по коленке ударяют медицинским молоточком, вследствие чего нога застывает в позиции разгибания – явный признак хореи.

Иногда болезнь проявляется патологическими рефлексами, нарушением чувствительности, болевыми синдромами. Также у ребенка может произойти нарушение речи, усилиться потливость.

Если хорею вовремя обнаружить и провести ряд лечебных мер, тогда спустя 2-3 недели симптомы исчезнут, но есть вероятность рецидивов.

Лечение

Эффективных методов, позволяющих справиться с патологией, на сегодняшний день в медицине не существует. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также призвана купировать неврологическую симптоматику. Наиболее широко применяется медикаментозная коррекция состояния больных, хотя эффективны и другие методики.

Данный подход широко используется для борьбы с гиперкинезами. Это связано с возможностью расслабления мышц и уменьшением интенсивности их сокращений. Применяется магнитная и лазерная терапия, дарсонвализация и электрофорез. Большое значение имеет регулярность проводимых процедур.

Для коррекции ментального статуса пациентов, а также лечения гиперкинетических расстройств, используется несколько групп лекарственных средств:

В ряде случаев подобные препараты обладают положительным эффектом. У пациентов отмечается снижение интенсивности клинических проявлений. При хорее используют следующие средства из числа гомеопатии:

Лечение в домашних условиях требует консультации врача. Зачастую подобная терапия успешно сочетается с традиционными методами. Наиболее популярны следующие народные рецепты:

1. Ромашка, как и мелисса, известна своим успокоительным действием. Для приготовления лекарства потребуется смешать ингредиенты в количестве 50 грамм. Их заливают литром воды и кипятят в течение 15 минут. Готовое средство остужают и принимают по стакану перед сном.
2. Полезен и корень валерианы, который также обладает седативным действием. Для приготовления лекарства потребуется чайная ложка сухого ингредиента, которую заливают стаканом кипятка и настаивают час. Готовое средство пьют на ночь в течение 2–3 недель.

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

• МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
• КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
• Позитронно-эмиссионная томография. Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
• Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Прогноз и профилактика

Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5–15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита.

Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов.