Может ли хорея не передаваться по наследству

Хорея Гентингтона (Хангтинтона) является хроническим аутосомно-доминантным нейродегенеративным заболеванием, для которого характерно начало в среднем возрасте. Она представляет собой прогрессирующее нарушение когнитивных функций, сочетающееся с появлением непроизвольных движений и нарушением координации. В результате данное заболевание сочетает в себе симптомы хореического гиперкинеза и деменции.

Патологическое состояние было впервые описано в 1872 году Джорджем Гентингтоном. Частота хореи Гентингтона составляет 9 случаев на 100 тысяч человек. Первые симптомы болезни отмечают люди, возраст которых 35-40 лет. Однако были зарегистрированы случаи возникновения заболевания в 3-х летнем возрасте и даже в 80-90 лет. Для заболевания характерно неравномерное географическое и этническое распространение. Оно является редким для азиатских популяций. Более распространена патология на территории некоторых изолированных регионов, к примеру, остров Тасмания.

Тип наследования

Известно, что данное заболеванием является генетическим, то есть передается по наследству. Изучение родословной позволит проследить хорею на протяжении 2-3 поколений, при этом 1 из родителей будет иметь эту патологию.

Для заболевания характерен аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью, то есть половина детей, которые появятся на свет от больного человека, будет страдать этим недугом.

Достаточно всего одного мутантного гена для проявления признаков патологии.

Неврологи выделяют основные формы:

Классическая гиперкинетическая. Первые симптомы отмечают в 30-60 лет;
Ювенильная. Симптоматика появляется до 20 лет;
Психопатологическая.

Симптомы

Невозможно точно определить возраст, в котором у больного появятся первые симптомы заболевания. Это связывают с тем, что небольшие изменения в поведении могут возникнуть за многие годы до возникновения явной симптоматики. В результате диагноз обычно ставят к моменту появления хореической (непроизвольной) двигательной активности, нарушения координации движений.

Симптомы прогрессирующего заболевания:

Снижение памяти;
Человек не способен организовать свою работу;
Затрудненная речь;
Возникновение дистонических поз;
Нарастание глазодвигательных движений;
Серьезные нарушения координации движений.

Поздние стадии характеризуются появлением неразборчивой речи, затруднений при глотании, больной не в состоянии самостоятельно передвигаться, отмечают тотальную деменцию с распадом личности, на фоне которой возникают галлюцинации и психозы.

За появление и течение хореи Гентингтона отвечает мутантный ген, расположенный на коротком плече 4 хромосомы. Продуктом данного гена становится крупный белок, получивший название гентингтин. Именно он ответственен за возникновения болезни, напрямую определяет сроки возникновения первых симптомов и тяжесть течения хореи. Из поколения в поколение характерно постепенное усугубление проявлений заболевания.

Гентингтин способен взаимодействовать с большим количеством прочих белковых соединений, выполняя ряд полезных биологических функций (предотвращает гибель клеток, участвует в передаче импульсов). Однако важной его особенностью является токсичность для нейронов.

Болезнь Гентингтона приводит к постепенной гибели нейронов, которые располагаются в области базальных ганглиев головного мозга. В результате также происходит снижение общего веса мозга вследствие разрушения белого вещества. Разрушение базальных ганглиев приводит к нарушениям движений и поведения больного.

Невролог способен поставить точный диагноз на основании типичной симптоматики, семейного анамнеза и результатов генетических анализов.

Во время заболевания происходит атрофия головки хвостатого ядра, в результате во время проведения МРТ или КТ на поздних стадиях можно отметить значительное расширение желудочков мозга. Однако использование методов функциональной нейровизуализации позволит определить изменения активности головного мозга до возникновения симптоматики.

Использование генетических методов позволяет точно определить хорею Гентингтона. Для этого производят забор крови. Положительный результат не будет подтверждением болезни, потому что первые симптомы могут возникнуть спустя много лет после анализа. Однако отрицательный результата будет свидетельствовать, что человек не заболеет в течение всей жизни.

Лечение

Хорея Гентингтона является неизлечимым заболеванием, однако существует терапия, способная облегчить некоторые симптомы. Непроизвольные движения и тревожные состояния стараются подавлять с помощью нейролептиков, к примеру, хлорпромазин или галоперидол. Возможно увеличение дозы до максимальных до тех пор, пока не появятся побочные эффекты (сонливость, паркинсонизм, депрессия).

Нейролептики последнего поколения (рисперидон, оланзапин) становятся препаратами выбора при хорее Гентингтона благодаря отсутствию тяжелых побочных эффектов и способности снижать тревожность, раздражительность и проявления паранойи. Однако они неэффективны на поздних стадиях болезни.

Анксиолитики, антидепрессанты также нашли широкое применение для терапии психоза, депрессии и раздражительности. Важно чтобы они были назначены исключительно на период, когда у пациента имеются в действительности данные симптомы.

С целью облегчить ригидность и гипокинезию мышечной ткани применяют противопаркинсонические средства. Широко назначают вальпроевую кислоту. Если у больного отмечаются нарушения поведения и психозы, то применяют атипичные антипсихотики.

Обратите внимание также на материал о болезни Альцгеймера и старческом слабоумии.

Прогрессирование хореи Гентингтона происходит на протяжении 15-20 лет. К терминальной стадии больной становится абсолютно беспомощным. Смерть наступает от осложнений заболевания, к примеру, присоединения инфекции. Достаточно часто причиной смерти является самоубийство больного.

На видео представлена информация о причинах заболевания, современном состоянии диагностики и лечения, показана походка пациентки:

Как мы экономим на добавках и витаминах: пробиотики, витамины, предназначенные при неврологических болезнях и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.

Здравствуйте. У моей мамы болезнь хорея. Скажите, какова вероятность, что у меня она тоже будет? И какие анализы нужно сдать, чтобы определить, есть ли у меня ген хорея, а также меня интересует, сколько будет стоить обследование в общей сумме?
Большое спасибо за ответ.

Здравствуйте. Хорея Гентингтона наследуется по доминантному типу. Поэтому, если вы ничего не знаете о таком заболевании у других родственников (как по маминой, так и по папиной линии), и ваша мама болеет этим заболеванием, то вероятность того, что вы являетесь носителем мутантного гена, достаточно велика – 50%.

Проверить возможность того, что у вас разовьется это заболевание, можно с помощью молекулярно-генетического исследования. Обращаться по поводу проведения таких исследований необходимо в медико-генетической консультации. Там вас направят на необходимый анализ.

Выбор лаборатории обычно прерогатива пациента. Вы можете в интернете найти лаборатории, которые делают этот анализ по месту вашего жительства и определиться с вашими финансовыми возможностями. Стоимость анализа на выявление хореи Гентингтона составляет приблизительно сумму от трех до шести тысяч рублей.

С результатом анализа было бы благоразумным обратиться на консультацию к генетику.

Синдром Хангтинтона, или как его еще называют хорея Гентингтона, – это наследственное хроническое нейродегенеративное заболевание, имеющее свойство прогрессировать, сопровождающееся расстройствами движения и психики. Причиной заболевания является дефект одного из генов человека, заключающийся в выработке патологического белка, нарушающего нормальный внутриклеточный обмен и приводящего к появлению биохимических нарушений в тканях и коре головного мозга.

Как передается хорея Гентингтона?

Недуг передается по аутосомно-доминантному типу. Вероятность того, что синдром Гентингтона передастся ребенку по наследству, составляет 50%. Следует при этом добавить, что сложность диагностирования данного заболевания заключается в медленном развитии и позднем проявлении его симптомов (обычно в 35-45 лет). Существует 2 типа синдрома:

Классическая хорея Гентингтона может передаваться от любого из родителей и характеризуется поздним проявлением симптомов и медленным течением. Медицине известны случаи выявления симптомов у людей, достигших преклонного возраста и умерших по другой причине. Средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих этим заболеванием, составляет 15 лет.
Вестфаль-вариант встречается в 7-10% от общего числа заболевших, передается, практически не прерываясь, из поколения в поколение, исключительно по отцовской линии. Эту разновидность еще называют ювенильной формой, потому что, как правило, его симптоматика проявляется достаточно рано, до достижения пациентов двадцатилетнего возраста. Болезнь быстро прогрессирует, поэтому и средняя продолжительность жизни страдающих хореей составляет около 8 лет. Смерть больного наступает в результате осложнений, сопутствующих недугу.

Симптомы заболевания хорея Гентингтона

Как уже было описано выше, болезнь прогрессирует настолько медленно, что ее первые симптомы проявляются после 35 лет:

интеллектуальные расстройства выражаются снижением внимания, медлительностью мыслительного процесса, изменением личности;
физические расстройства проявляются в неритмичных беспорядочных движениях мышц, принадлежащих к разным группам, а также затруднение при произведении произвольных движений;
затруднение речи;
беспричинная депрессия, необоснованные приступы паники;
эндокринные и нейротрофические расстройства;
на последних стадиях заболевания наступает деменция (слабоумие).

Хорея Гентингтона: лечение

антагонисты допамина (подавляют процесс гиперкинеза);
тетрабеназин (снижает тяжесть симптоматики);
антидепрессанты (в случае ярко выраженной депрессии);
нейролептики;
вальпроевая кислота (для снятия клонических судорог).

Тип наследования

Достаточно всего одного мутантного гена для проявления признаков патологии.

Неврологи выделяют основные формы:

Классическая гиперкинетическая. Первые симптомы отмечают в 30-60 лет;
Ювенильная. Симптоматика появляется до 20 лет;
Психопатологическая.

Симптомы

Симптомы прогрессирующего заболевания:

Снижение памяти;
Человек не способен организовать свою работу;
Затрудненная речь;
Возникновение дистонических поз;
Нарастание глазодвигательных движений;
Серьезные нарушения координации движений.

Лечение

Как передается хорея Гентингтона?

Классическая хорея Гентингтона может передаваться от любого из родителей и характеризуется поздним проявлением симптомов и медленным течением. Медицине известны случаи выявления симптомов у людей, достигших преклонного возраста и умерших по другой причине. Средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих этим заболеванием, составляет 15 лет.
Вестфаль-вариант встречается в 7-10% от общего числа заболевших, передается, практически не прерываясь, из поколения в поколение, исключительно по отцовской линии. Эту разновидность еще называют ювенильной формой, потому что, как правило, его симптоматика проявляется достаточно рано, до достижения пациентов двадцатилетнего возраста. Болезнь быстро прогрессирует, поэтому и средняя продолжительность жизни страдающих хореей составляет около 8 лет. Смерть больного наступает в результате осложнений, сопутствующих недугу.

Симптомы заболевания хорея Гентингтона

интеллектуальные расстройства выражаются снижением внимания, медлительностью мыслительного процесса, изменением личности;
физические расстройства проявляются в неритмичных беспорядочных движениях мышц, принадлежащих к разным группам, а также затруднение при произведении произвольных движений;
затруднение речи;
беспричинная депрессия, необоснованные приступы паники;
эндокринные и нейротрофические расстройства;
на последних стадиях заболевания наступает деменция (слабоумие).

Хорея Гентингтона: лечение

антагонисты допамина (подавляют процесс гиперкинеза);
тетрабеназин (снижает тяжесть симптоматики);
антидепрессанты (в случае ярко выраженной депрессии);
нейролептики;
вальпроевая кислота (для снятия клонических судорог).

От греч. choreia — танец, хроническая прогрессирующая хорея, хореическая деменция, хорея Гентингтона) — хронически прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся сочетанием хореического гиперкинеза и деменции. Передается по ауто сомно-доминантному типу. Патологический ген имеет очень

высокую пенетрантность (почти 100%). Есть сообщения о семьях, в которых заболевания отмечались в 5—7 и даже в 12 поколениях (зарегистрированы сотни больных). Первые симптомы наследственной хореи появляются в зрелом возрасте (около 35-40 лет).

Рис. Хорея Гентингтона. Хореотический гиперкинез

Патоморфологическая картина: масса мозга уменьшена, особенно атрофичны базальные ядра; желудочки расширены. Наблюдаются дегенеративные изменения с гибелью клеток в хвостатом ядре, скорлупе, в меньшей степени в коре полушарий большого мозга. Биохимические данные позволяют считать, что одним из звеньев патогенеза болезни является нарушение соотношения между холинергической и дофаминергической медиаторными системами. Вследствие дегенерации холинергических интернейронов имеет место снижение содержания ацетилхолина, повышение уровня дофамина и чувствительности дофами-нергических рецепторов.

Клиническая картина болезни характеризуется распространенным хореическим гиперкинезом и постепенным изменением психики.

Гиперкинез проявляется быстрыми, неритмичными, беспорядочными движениями, в которые вовлекаются мышцы лица (гримасничание, подергивание носа, вытягивание губ), верхней части туловища и рук (раскачивание, жестикуляция, размашистые движения) и нижних конечностей (пританцовывание, прихрамывание) (рис. 62). В результате этого затруд нены речь, еда, письмо, ходьба. Вместе с тем больные могут

несколько подавлять гиперкинез. Во время сна он обычно исчезает, при волнениях, напряжениях — усиливается. Мышечный тонус понижен.

По мере развития заболевания прогрессирует нарушение психики; снижаются критика, память, внимание. Больные становятся несдержанными, раздражительными, упрямыми, склонными к импульсивным действиям и аффективным вспышкам. Изменения интеллекта и личности нарастают, достигая иногда глубокой деменции с тупостью, полным безразличием к окружающему и утратой возможности всякой умственной деятельности. На этом фоне могут развиться психотические состояния с возбуждением, бредовыми идеями и галлюцинациями, во время которых больные способны совершать асоциальные поступки.

В некоторых случаях уже на раннем этапе болезни тонусные акинетично-ригидные расстройства преобладают над гиперкинезом. Нарастание ригидности может приводить к развитию контрактур и полной обездвиженности больных. Встречаются необычные формы заболевания, которые проявляются дрожанием без ригидности, только ригидностью, изменениями главным образом в мышцах лица, в одной половине тела (гемихорея), в одной конечности и т. д.

Чаще всего заболевание начинается с появления небольших, малозаметных для больного насильственных движений, к которым в дальнейшем присоединяются психические нарушения, реже бывают обратные соотношения — изменения психики предшествуют гиперкинезу. Характерный биохимический признак болезни — повышение экскреции ДОФА и адреналина.

В зависимости от преобладания тех или других симптомов выделяют гиперкинетическую, акинетическую и психотическую формы заболевания.

Дифференциальный диагноз проводят главным образом с заболеваниями, при которых наблюдается гиперкинетический синдром — сенильной хореей, энцефалитами, нейроси-филисом, хореей беременных. Акинетическая форма походит на гепатоцеребральную дистрофию, паркинсонизм, торсионную дистонию, психотическая— на эндогенный психоз (шизофрению).

Лечение наследственной хореи

Направлено на уменьшение гиперкинезов, тонусных и психотических расстройств. Благоприятное влияние на избыточные движения оказывают препараты, уменьшающие содержание дофамина в мозге (резерпин, серпазил, раунатин), уменьшающие его образование (метилдофа) или блокирующие дофаминергические рецепторы (трифтазин лепонекс, терален, элениум, галоперидол). Резерпин назна чают по 0,00025-0,0005 г (0,25-0,5 мг) 3 раза в день, метил-дофу по 0,25 г 2 раза в день, трифтазин или элениум (хлордиазепоксид) по 0,005—0,01 г (5—10 мг) 2—3 раза в день после еды. Каждый из этих препаратов дается в течение нескольких месяцев. После перерыва курсы лечения повторяются. Рекомендуется чередование лекарств. У больных с преобладанием акинеза и ригидности показаны препараты типа артана и 1-дофа.

Течение заболевания наследственной хореи медленнопрогрессирующее с нарастанием в конечных стадиях болезни акинето-ригидньгх и психических нарушений. Постепенно утрачивается возможность активного передвижения, самообслуживания. Развивается тяжелая кахексия.

Статья на тему Наследственная хорея

Специалисты в области генетики провели анализ заболеваний, передающихся по наследству. Подобные вопросы больше всего интересуют молодых родителей. Передача расстройств осуществляется из-за нарушения в генетическом строении.

Как оказалось, достаточно иметь одного родственника в семье, страдающего психическим заболеванием, чтобы подобное могло появиться по наследственным признакам. Для расчета появления психического расстройства существует коэффициент наследственного риска. Чем выше показатель, тем больше шансов на унаследование расстройства.

Коэффициенты расставляются в соответствии с заболеванием. Так, например, шизофрения имеет показатель наследственного риска в 9 баллов, а хорея Гентингтона - 5 000. Тем не менее расстройства психики связаны и с внешними причинами.

К внешним причинам относятся черепно-мозговые травмы и другие травмирующие события. Таким образом, вероятность унаследования болезни может быть низкой даже если один из родственников был болен расстройством психики.

Врачи выяснили, что вероятность заболевания психическими расстройствами зависит от еще двух показателей: количество психически больных родственников и степень родства.

Как оказалось, наибольшая вероятность передачи психических заболеваний наблюдается у близнецов. Далее по иерархии идет первая степень родства. При этом у второй группы родственников риск передачи заболеваний существенно снижается.

Так, например, если оба родителя были больны шизофренией, то вероятность возникновения болезни у ребенка составляет 46%. Если болен только один родственник первой степени, то вероятность передачи - 13%. Если же заболевание было только у второй степени родственников, то вероятность передачи составляет всего 5%. Если вся семья здорова, то шанс заболеть шизофренией по наследственным признакам - 1%.

Специалисты в области генетики выделили 3 группы заболеваний, чаще всего передающихся по наследственным признакам. На первом месте среди самых распространенных заболеваний находятся нарушения развития психики детей.

В группу таких заболеваний входят:

синдром недостатка внимания с гиперактивностью;

дислексия (отсутствие способности читать и воспринимать речь с текста);

Следующее распространенное заболевание, передающееся по наследству - шизофрения. Представляет собой психическое заболевание, выраженное неадекватным поведением. Шизофрения на первых стадиях может проявляться в 20 лет.

Передача шизофрении по наследственности во многом зависит от второстепенных факторов: инфекции, осложненные роды, психоэмоциональные последствия.

Другое также сильно распространенное заболевание, передаваемое по наследству - биполярное расстройство. Другими словами, это психоз, выраженный в виде агрессии и неадекватного поведения.

Врачи также говорят, что по наследству может передаваться болезнь Альцгеймера. Обычно она появляется после 65 лет. Характерные симптомы заболевания - забывчивость и ослабленная концентрация. В болезни Альцгеймера практически основную роль играет наследственный фактор.

Чтобы избежать опасений перед тем, как завести семью, врачи советуют провести медико-генетическую экспертизу. Только таким методом можно более точно определить вероятность передачи психических заболеваний.

Встройте "Правду.Ру" в свой информационный поток, если хотите получать оперативные комментарии и новости:

Подпишитесь на наш канал в Яндекс.Дзен или в Яндекс.Чат

Добавьте "Правду.Ру" в свои источники в Яндекс.Новости или News.Google

Также будем рады вам в наших сообществах во ВКонтакте, Фейсбуке, Твиттере, Одноклассниках.

Хорея (от греческого слова choreia-пляска) Гентингтона – хроническое заболевание нервной системы наследственного характера, характеризующееся непроизвольными, нерегулируемыми быстрыми движениями в различных мышечных группах.

Особенностью болезни является усугубление хореического гиперкинеза с присоединяющимся к нему слабоумием (деменцией). Заболевание чаще поражает мужчин и проявляется не с детского возраста. Пиком заболеваемости является возрастной интервал примерно от 35 до 50 лет.

С развитием болезни хорея Гентингтона вызывает атрофию полосатого тела (стриатума), на более поздних стадиях проявляется прекращение функций коры головного мозга.

Принято выделять два вида заболевания:

Классическая хорея Гентингтона, при которой появление симптомов происходит примерно в 35-летнем возрасте и старше. Может передаваться от любого из родителей. Протекает заболевание медленно, наблюдались случаи проявления его так поздно и при настолько медленном течении, что обнаружение симптомов происходило ввиду смерти больного по иной причине.

Вестфаль-вариант, встречается довольно редко, примерно в 7-10% случаев. Передаваясь только по отцовской линии, такой вариант, как правило, наблюдается при длительном течении хореи Гентингтона и передается из поколения в поколение. Так как болезнь может проявляться рано, до 20 лет, иногда её принято называть ювенильной формой. Симптомы в этом случае нарастают быстро, протекает заболевание злокачественно.

Механизм возникновения:

Так как заболевание носит наследственный характер, причину возникновения каждого конкретного случая принято выявлять в связи с заболеваниями родственников больного.

Поскольку патогенез заболевания полностью не изучен, существует версия, которая основана на генетическом дефекте. Отвечающий за продукцию белка хангтинтина, одноименный ген содержится в четвертой хромосоме человека. Этот белок является цепочкой молекул аминокислоты глутамина. Мутирующий ген вызывает изменения, которые приводят к удлинению цепочки аминокислот. Когда аминокислоты достигают определенного количества, образуется белок, оказывающий токсическое воздействие на организм. При этом, чем большее количество аминокислот входит в состав белкой молекулы, тем более агрессивно она себя ведет по отношению к тканям организма.

Симптомы хореи Гентингтона

Проявление первых симптомов возникают примерно в 35 лет, болезнь прогрессирует медленно, с постепенным нарастанием симптоматики.

*расстройства интеллектуальные: снижаются внимание, способность к мыслительным процессам, изменяется личность;

*проявляются физические симптомы (хорические гиперкинезы), для которых характерны неритмичные, беспорядочные и быстрые движения разных групп мышц;

*наблюдается затруднение произвольных движений;

*сопровождающееся гиперкинезами затруднение речи;

*понижается критичность к собственному состоянию и поведению;

*внезапные проявления необоснованных приступов депрессии, паники, гиперсексуальности;

*слабоумие (демениция), как проявление заболевания на последних стадиях;

*нейротрофические и эндокринные расстройства.

Осложнения хореи Гентингтона (сердечная недостаточность, кахексия, пневмония), которые постепенно развиваются, чаще всего являются фактором смертельного исхода.

Лечение хореи Гентингтона

На данный момент, к сожалению, этот недуг считается неизлечимым, современная медицина лишь способна замедлить развитие болезни, борясь с симптомами, которые способны снизить качество жизни.

* тетрабеназин – для снижения тяжести симптоматики;

* антагонисты допамина – для подавления гиперкинеза;

*антидепрессанты при выраженной депрессии, как ингибиторы обратного захвата серотонина;

*нейролептики, которые могут несколько снять клинику заболевания;

* препараты вальпроевой кислоты – при наличии миоклонических судорог.

При лечении хореи Гентингтона хирургическое вмешательство не применяется, хотя надо отметить, что попытки провести стереотаксические операции были.

Сейчас учёные проводят исследования препаратов, способных блокировать синтез цепей белка, являющихся патологически длинными.

Читайте также: