Мсэ при нервных болезнях

1. Сроки инвалидности
2. Когда инвалидность признают бессрочной
3. Новое в законе 2020 г.

Сроки инвалидности

Степень инвалидности и сроки определяет Федеральное бюро медико-социальной экспертизы. Чтобы человека с ограниченными возможностями признали таковым, необходимо одновременное соблюдение таких условий:

• стойкое нарушение здоровья из-за заболевания, травмы или врожденного дефекта;
• необходимость реабилитации, абилитации и социальной защиты.

• 1, 2 или 5 лет;
• до достижения 14 лет;
• до 18 лет.

Когда инвалидность признают бессрочной

Бессрочным признается статус, установленный без указания срока действия: взрослым — до конца жизни, детям — до совершеннолетия. Для этого необходимо наличие заболеваний из установленного законодательством перечня и соблюдение временных рамок:

1. Спустя 2 года после первой экспертизы, если установлены такие заболевания (перечень I приложения к ПП № 95):
   • опухоли с метастазами и рецидивами при тяжелом состоянии больного и неизлечимости;
   • не поддающиеся операциям доброкачественные опухоли мозга (головного или спинного) со стойкими нарушениями функций организма;
   • удаление гортани;
   • слабоумие;
   • болезни нервной системы со стойкими нарушениями функций организма;
   • тяжелые заболевания кишечника с рецидивами и отсутствием результата от консервативного лечения;
   • болезни, связанные с кровяным давлением и осложнениями со стороны ЦНС, с нарушением функций почек и сердца;
   • ишемия;
   • нарушения дыхания;
   • каловые и мочевые свищи;
   • неподвижность суставов, стянутость конечностей, без возможности эндопротезирования;
   • аномалии костно-мышечной системы;
   • травмы головного или спинного мозга с нарушением функций организма;
   • дефекты и деформации ног.
2. Спустя 4 года, если установленная программа реабилитации и абилитации не позволяет уменьшить степень заболевания или вылечиться от заболевания, не входящего ни в один из списков перечня.
3. Сразу при первичной МСЭ при отсутствии результатов лечения еще до направления на МСЭ, и в медицинских документах или направлении содержится информация об этом.
4. Сразу при первичном признании, если установлены заболевания из списка III перечня, среди которых:
   • цирроз печени;
   • системный склероз;
   • системная красная волчанка;
   • врожденные пороки органов;
   • эпилепсия;
   • ДЦП.

Ребенок-инвалид, признанный таковым бессрочно, до достижения совершеннолетия обязан пройти переосвидетельствование в 18 лет для получения группы. Присвоение бессрочной инвалидности по группе осуществляет МСЭ.

Новое в законе 2020 г.

В июне 2019 г. в постановление правительства № 95 введен пункт, по которому признание ребенка инвалидом бессрочно происходит при обнаружении у него инсулинозависимого сахарного диабета.

28.08.2019 приказом Минтруда и соцзащиты и Министерства здравоохранения № 589н/692н внесены изменения в форму направления на МСЭ — исключен раздел об обратном талоне, который возвращался в медорганизацию после экспертизы.

Изменения, которые вступают в силу с 01.01.2020, установлены в приказе Минтруда № 585н от 27.08.2019:

1. Снято ограничение на установление инвалидности сроком не более чем в 5 лет по некоторым формам новообразования, например, в молочных железах.
2. При выявлении рака у ребенка-инвалида устанавливается срок не менее чем на 5 лет уже при первом МСЭ.
3. Бессрочное установление статуса взрослым, у которых обнаружен рак, через 2 года после первого освидетельствования.

10 минут Ирина Соколова 2786

• Причины оформления группы
• Перечень диагнозов, при которых дают инвалидность
• Инвалидность детям на срок от 5 лет
• Бессрочное оформление статуса
• Бессрочная группа при первичном выходе
• Оформление группы заочно
• Видео по теме

Лица с хроническими заболеваниями, последствиями травм или врожденных нарушений нуждаются в социальной защите и медицинской помощи. Получение статуса инвалида дает право на выплаты, возможность дорогостоящей реабилитацию и льготы.

Однако не все нетрудоспособные граждане имеют право на получение группы. Важно знать, при каких заболеваниях дают инвалидность, какие причины указывают в справке МСЭ (медико-социальной экспертизы) и как зависит порядок освидетельствования от диагноза и состояния человека.

Причины оформления группы

В России действует классификация причин, по которым гражданину оформляют инвалидность. В ее основу положен такой принцип: в каких условиях, возрасте лицо утратило трудоспособность. Инвалидность по общему заболеванию оформляют в тех случаях, когда у человека не доказано наличие профессионального заболевания или получения увечья на работе.

В остальных случаях причина нетрудоспособности будет указана следующим образом:

Для подтверждения факта неблагоприятного воздействия на работе, службе, в быту гражданин обязан предоставить в медико-социальную экспертизу (или МСЭ) документы. Тогда лицо будет иметь право на назначение пенсии в большем размере, чем просто при установленной нетрудоспособности.

Говоря о недугах, дающих право на получении группы, следует заметить, что комиссия всегда учитывает функциональное состояние больного: насколько выражены нарушения, можно ли улучшить состояние с помощью реабилитации, есть ли развитие осложнений, имеются ли сопутствующие нарушения.

Перечень диагнозов, при которых дают инвалидность

Перечень заболеваний, при которых дают инвалидность, подробно описывает все возможные состояния и расстройства. Так, при установлении нетрудоспособности в связи с поражением органов дыхания вопрос об инвалидности рассматривают при наличии следующих диагнозов: состояние после трансплантации легкого, бронхиальная астма, саркоидоз легких, туберкулез.

Сердечные и сосудистые заболевания занимают первые места, как причина инвалидности. Пациента могут направить на МСЭ при наличии аневризмы аорты, искусственных клапанов в сердце, тяжелых нарушениях аритмии, гипертонической болезни, острой и хронической ишемической болезни сердца, атеросклероза сосудов.

Тяжелое заболевание эндокринной системы также расценивают как показание для освидетельствования в МСЭ. Среди самых распространенных сахарный диабет, гипопаратиреоз, состояния после удаления щитовидной железы и гипотиреоз. Хронические расстройства мочеполовой сферы являются основанием для оформления группы при наличии хронической почечной недостаточности, отсутствии почки, хронического воспаления, патологии половых органов.

При поражении органов пищеварительной системы гражданин будет претендовать на пенсию при наличии хронических воспалительных заболеваний кишечника, поджелудочной железы, печени и желчного пузыря. И также в эту группу относят тяжелые дефекты челюстей. Больного направляют на МСЭ с такими неврологическими заболеваниями:

• Последствия черепно-мозговых травм и контузий.
• Травмы крупных нервов.
• Болезнь Паркинсона.
• Рассеянный склероз.
• Эпилепсия.
• Детский церебральный паралич.

На комиссию оформляют больных с тяжелыми проявлениями при следующих заболеваниях:

• Синдромы Аспергера, Каннера в рамках аутизма.
• Шизофрения.
• Органические заболевания головного мозга.
• Слабоумие.
• Умственная отсталость.

Заболевания системы крови: иммунодефициты различной природы, наследственные нарушения кроветворения и свертывающей системы, доброкачественные или злокачественны опухоли кроветворных органов также служат поводом для направления на освидетельствование. Ревматологи рекомендуют установление группы при тяжелом поражении суставов и соединительной ткани при артритах, системной красной волчанке, склеродермии, остеоартрозе.

Заболевания кожи и ее придатков также могут ограничивать жизнедеятельность. Инвалидность назначают при тяжелом атопическом дерматите, псориазе, экземе. Выявление доброкачественных или злокачественных опухолей приводит к оформлению группы при неоперабельности поражения нервной системы, выраженной интоксикации, если недуг прогрессирует или требуется срочное лечение по квоте.

При поражении органов чувств (глаза, слух, речь) больному полагается инвалидность по слепоте, при сужении полей зрения, высокой степени близорукости, тугоухости, глухоте, сочетании слепоты с глухотой, утрате способности к речи. Если лицо впервые планирует оформлять группу инвалидности и не знает, можно ли получить ее с тем или иным заболеванием, не стоит искать информацию о здоровье в медицинских справочниках, так как есть риск ошибочной оценки сведений. Узнать о своих перспективах можно во время беседы с лечащим врачом или консультации председателя МСЭ.

Инвалидность детям на срок от 5 лет

При повторной явке на комиссию ребенок получает статус инвалида на 5 лет в таких случаях:

• Гидроцефалия после операции с нарушением функций организма.
• Злокачественные новообразования, в том числе и системы крови.
• Тяжелый сколиоз с нуждаемостью в реабилитации.
• Тяжелое течение адреногенитального синдрома.
• Дети с тяжелыми поражениями почек, получающие стероиды.

Бессрочное оформление статуса

Нетрудоспособные лица проходят переосвидетельствование в МСЭ для оценки динамики состояния. Если на фоне лечения и реабилитации инвалиду удалось восстановить здоровье, решают вопрос о понижении или снятии группы. Частота переосвидетельствований зависит от диагноза и прогноза при нем. Так, инвалиды 2 и 3 группы проходят МСЭ ежегодно, 1 группы – 1 раз в 2 года. И также различается частота посещения комиссии детьми-инвалидами.

Существует перечень заболеваний, при которых гражданину дают инвалидность бессрочно в сроки до 2 лет от первичного направления на МСЭ. Он касается детей, взрослых и включает следующие болезни:

• Состояния и заболевания, при которых стойкое повышение артериального давления приводит к развитию осложнений: почечной, сердечно-сосудистой недостаточности от 2 степени, психических и сенсорных функций, опоры и способности к передвижению.
• Врожденное или приобретенное слабоумие.
• Тяжелые заболевания нервной системы с постоянно прогрессирующим течением и нарушением функций организма.
• Доброкачественные опухоли нервной системы без возможности радикального удаления с поражением функций передвижения, зрения, слуха, речи, грубыми неврологическими, психическими расстройствами, нарушением оттока спинномозговой жидкости.
• Последствия тяжелых травм центральной нервной системы с наущением движения, опоры, речи, зрения, отсутствием контроля мочеиспускания, дефекации.
• Онкологическая патология прогрессирующего течения: наличие метастазов, невозможность обнаружения первичной опухоли, отсутствие эффекта от любого лечения, общее тяжелое состояние больного.
• Состояние после оперативного удаления гортани (отсутствие органа).
• Болезни дыхательной системы, прогрессирующего течения с дыхательной недостаточностью от 2 степени на фоне сердечной недостаточности от 2б степени.
• Тяжелые хронические воспалительные поражения кишечника с отсутствием ремиссии на фоне адекватной постоянной терапии, с развитием эндокринных и пищеварительных нарушений.
• Выраженное нарушение движений в крупных суставах (анкилоз, контрактура) рук и ног с невозможностью коррекции путем установки эндопротезов.
• Наличие мочевых или кишечных стом без возможности проведения реконструктивной операции с закрытием.
• Патологии развития мышц и скелета без возможности использования протезов для эффективной коррекции.
• Болезни, при которых у человека отсутствует верхняя конечность или ее значительная часть: нет кисти, плеча, предплечья, плечевого сустава, трех или четырех пальцев.
• Отсутствие части или целой нижней конечности: стопы, голени, бедра, удаления тазобедренного сустава.

Кроме того, правом на получение инвалидности бессрочно обладают военнослужащие, ветераны или инвалиды ВОВ 1 и 2 группы, лица, имеющие инвалидность более 15 лет, инвалиды, достигшие пенсионного возраста при наличии 1, 2 групп. Получить информацию об этом можно при личном обращении на МСЭ.

Бессрочная группа при первичном выходе

Некоторым пациентам дают статус инвалида без срока или до 18 лет при самом первом обращении в МСЭ. Причина этого явления – наличие заведомо необратимых изменений или заболеваний без возможности восстановления здоровья. Детям с данными недугами пенсию назначают при первичном обращении до совершеннолетнего возраста. Затем их направят во взрослое бюро и дадут первую, вторую или третью группу бессрочно.

Условиями для получения группы считают тяжелое, прогрессирующее течение болезни, нарушение основных функций организма, наличие неустранимых пороков, развитие тяжелых осложнений со стороны других систем органов, регулярное и неэффективное поддерживающее лечение.

В данном реестре заболеваний присутствуют:

• Наследственные обменные патологии (например, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия).
• Наследственные, эмбриональные пороки развития, хромосомные болезни с выраженными и стойкими нарушениями функций.
• Системная волчанка высокой активности с быстрым развитием осложнений, без эффекта от лечения.
• Склеродермия с диффузным поражением ткани и тяжелым течением.
• Тяжелая степень ювенильного ревматоидного артрита с поражением системы крови, функции иммунитета.
• Хроническая почечная недостаточность от 2 стадии без возможности трансплантации донорского органа.
• Цирротическое поражение печени с развитием гепатоспленомегалии и повышением давления в портальной вене до 3 степени.
• Врожденное нарушение остеогенеза.
• Буллезный эпидермолиз с тяжелым течением.
• Тяжелые иммунные нарушения с показанием к постоянной терапии.
• Нарушения в системе свертывания крови наследственной природы.
• Грубые пороки развития, при которых показано только паллиативное лечение.
• Аномалии развития позвоночного столба и спинного мозга.
• Шизофрения с грубым дефектом.

Перечень продолжают органические поражения головного мозга с выраженным нарушением психических функций, речи, зрения, наследственные нейродегенеративные заболевания с быстрым прогрессированием, ДЦП с выраженными нарушениями, эпилепсия любой природы с резистентностью к терапии, ВИЧ-инфекция от 4 Б стадии.

Также речь идет о грубых поражениях слуха и зрения (слепота на оба глаза, слепоглухота, миопия до Visus = 0, 04 при ношении очков, глухота, нейросенсорная тугоухость от 3 степени), ампутации двух нижних конечностей в области тазобедренных суставов, болезни Бехтерева с нарушением функций организма.

Оформление группы заочно

Существуют состояния и расстройства, при которых для получения инвалидности не требуется привозить пациента на МСЭ или вызывать экспертов на дом. Они дают право заочного освидетельствования. Это означает, что члены комиссии изучают медицинскую документацию и выносят свое решение без осмотра.

К этой категории относят:

• Болезни органов дыхания с развитием хронической недостаточности 3 степени, сердечно-сосудистой – от II Б степени.
• Тяжелые поражения сердца и сосудов, недостаточностью II Б и выше, с терминальной почечной, тяжелой коронарной недостаточностью.
• Хроническая сердечная недостаточность с развитием стенокардии IV клинико-функционального класса.
• Тяжелые поражения нервной системы.
• Сахарный диабет с развитием полиорганной недостаточности, тяжелыми осложнениями.
• Наличие неустранимых колостом, илеостом, цистостом.
• Наличие стойких экстрапирамидных и двигательных нарушений.
• Церебральный атеросклероз с грубым нарушением движения, речи, психики.
• Прогрессирующая онкологическая патология.
• Тяжелые поражения кожных покровов: эпидермолиз, Киндлер-синдром, ихтиоз, тяжелые проявления псориаза без эффекта от терапии.
• Доброкачественные опухоли нервной системы с грубым нарушением основных функций организма.
• Онкогематологические заболевания с выраженной интоксикацией.

Перечень заболеваний, наличие которых дало право на получение инвалидности, указан в Постановлении Правительства от февраля 2006 г № 95. Группу оформляют при стойкой утрате одной или нескольких функций организма с невозможностью реабилитации в полном объеме.

Если эксперты МСЭ положительно оценивают потенциал инвалида в долгосрочной перспективе, они дают группу на определенный срок. Инвалидность без дальнейшего переосвидетельствования можно получить как в детском, так и во взрослом возрасте. Больным с терминальными и крайне тяжелыми состояниями группу устанавливают заочно.

При направлении на Бюро МСЭ необходимо иметь:

• - посыльный лист на МСЭ, который заполняют врачи ЛПУ, в котором указываются данные о состоянии здоровья пострадавшего, отражающие степень нарушения функций органов и систем, результаты проведенных лечебных и реабилитационных мероприятий;
• - акт расследования случая профессионального заболевания, утвержденного руководителем органа санитарно-эпидемилогического надзора и заверенного печатью;
• - заключение специализированного профпатологического учреждения об установлении профессионального заболевания;
• - санитарно-гигиеническую характеристику условий труда, предшествующих возникновению профессионального заболевания;
• - протокол клинико-экспертной комиссии из лечебного учреждения о мерах медицинской реабилитации по профессиональному заболеванию;
• - описание выполняемых работ в настоящее время;
• - копию трудовой книжки;
• - заявление застрахованного (потерпевшего).

Освидетельствование пострадавшего проводится в учреждении

МСЭ по месту его жительства либо по месту прикрепления к государственному или муниципальному ЛПУ. Работодатель (страхователь) представляет в учреждение МСЭ заключение органа государственной экспертизы условий труда о характере и об условиях труда пострадавшего, которые предшествовали профессиональному заболеванию. На основе полученных документов и сведений, осмотра пострадавшего определяется степень утраты его профессиональной трудоспособности, исходя из оценки имеющихся у пострадавшего профессиональных способностей, психофизиологических возможностей и профессионально значимых качеств, позволяющих продолжать выполнять профессиональную деятельность, предшествующую профессиональному заболеванию, того же содержания и в том же объеме либо с учетом снижения квалификации, уменьшения объема выполняемой работы и тяжести труда в обычных или специально созданных производственных условиях. Под специально созданными производственными условиями понимается организация работы, при которой пострадавшему устанавливаются сокращенный рабочий день, индивидуальные нормы выработки, дополнительные перерывы в работе, с соответствующие санитарно-гигиенические условия, оснащение рабочего места специальными техническими средствами, проведение систематического медицинского наблюдения и другие мероприятия.

Экспертное решение о степени утраты профессиональной трудоспособности принимается в присутствии пострадавшего простым большинством голосов специалистов, проводивших освидетельствование. Если у пострадавшего наступила полная утрата профессиональной трудоспособности вследствие резко выраженного нарушения функций организма при наличии абсолютных противопоказаний для выполнения любых видов профессиональной деятельности, даже в специально созданных условиях, устанавливается степень утраты профессиональной трудоспособности 100%.

Если пострадавший вследствие выраженного нарушения функций организма может выполнять работу лишь в специально созданных условиях, устанавливается степень утраты профессиональной трудоспособности от 70 до 90%.

В случае если пострадавший вследствие несчастного случая на производстве и профессионального заболевания может в обычных производственных условиях продолжать профессиональную деятельность с выраженным снижением квалификации либо с уменьшением объема выполняемой работы или если он утратил способность продолжать профессиональную деятельность вследствие умеренного нарушения функций организма, но может в обычных производственных условиях выполнять профессиональную деятельность более низкой квалификации, устанавливается степень утраты профессиональной трудоспособности от 40 до 60%.

В случае если пострадавший может продолжать профессиональную деятельность с умеренным или незначительным снижением квалификации либо с уменьшением объема выполняемой работы, либо при изменении условий труда, влекущих снижение заработка, или если выполнение его профессиональной деятельности требует большего напряжения, чем прежде, устанавливается степень утраты профессиональной трудоспособности от 10 до 30%.

Степень утраты профессиональной трудоспособности при повторных несчастных случаях на производстве и профессиональных заболеваниях определяется на момент освидетельствования по каждому из них раздельно, независимо от того, имели они место в период работы у одного работодателя или разных работодателей, с учетом профессиональных знаний и умений пострадавшего и в целом не может превышать 100%.

В соответствии с определенной степенью утраты трудоспособности больной профессиональным заболеванием получает единовременную и ежемесячные страховые выплаты из фонда социального страхования. Размер ежемесячной страховой выплаты определяется как доля среднего месячного заработка работника до наступления страхового случая и исчисляется в соответствии со степенью утраты им профессиональной трудоспособности. При расчете размера утраченного заработка учитываются все виды оплаты труда, как по месту основной работы, так и по совместительству.

Одновременно с установлением степени утраты профессиональной трудоспособности учреждение МСЭ при наличии оснований определяет нуждаемость пострадавшего в медицинской, социальной и профессиональной реабилитации, а также признает пострадавшего инвалидом.

При установлении степени утраты профессиональной трудоспособности пострадавшего определяется нуждаемость пострадавшего в медицинской, социальной и профессиональной реабилитации. Заключение учреждения МСЭ о нуждаемости в медицинской, социальной и профессиональной реабилитации составляется с учетом потенциальных возможностей и способностей пострадавшего осуществлять профессиональную, бытовую и общественную деятельность и оформляется в виде программы реабилитации профессионального заболевания. В программе реабилитации пострадавшего определяются конкретные виды, формы, объемы необходимых реабилитационных мероприятий и сроки их проведения. Программа реабилитации пострадавшего составляется в срок до одного месяца после принятия экспертного решения по форме, утверждаемой Министерством здравоохранения РФ.

Индивидуальная программа реабилитации разрабатывается и осуществляется бюро МСЭ в соответствии со следующими законодательными и нормативными актами:

• з) профессиональное обучение (переобучение);
• и) проезд застрахованного лица (в случае необходимости и проезд сопровождающего его лица) для получения отдельных видов медицинской и социальной реабилитации (лечения застрахованного лица, медицинской реабилитации в организациях, оказывающих санаторно- курортные услуги, получения транспортного средства, заказа, примерки, получения, ремонта, замены протезов, протезно-ортопедических изделий, ортезов, технических средств реабилитации) и при направлении его Фондом социального страхования РФ в Бюро МСЭ и учреждение, осуществляющее экспертизу связи заболевания с профессией.

Оплата отпуска застрахованного лица (сверх ежегодного оплачиваемого отпуска, установленного законодательством РФ) производится страхователем и засчитывается в счет уплаты страховщику страховых взносов на обязательное социальное страхование от несчастных случаев на производстве и профессиональных заболеваний.

Решение об оплате дополнительных расходов на медицинскую, социальную и профессиональную реабилитацию застрахованного лица, за исключением оплаты расходов на лечение застрахованного лица, принимается страховщиком на основании заявления застрахованного лица (его доверенного лица) и в соответствии с программой реабилитации пострадавшего в результате несчастного случая на производстве или профессионального заболевания, составленной застрахованному лицу бюро мсэ с участием страховщика.

Справка учреждения МСЭ о результатах установления степени утраты профессиональной трудоспособности, а при необходимости и программа реабилитации выдаются пострадавшему на руки под расписку. Выписка из акта освидетельствования с указанием результатов установления степени утраты профессиональной трудоспособности и программа реабилитации пострадавшего в 3-дневный срок после их оформления направляются работодателю (страхователю) или страховщику, а также выдаются пострадавшему, если освидетельствование было проведено по его обращению.

В случае пропуска пострадавшим срока очередного переосвидетельствования степень утраты профессиональной трудоспособности за пропущенный период устанавливается при наличии направления работодателя (страхователя), страховщика либо постановления суда (судьи). Переосвидетельствование пострадавшего ранее сроков, указанных в пункте 27 настоящих Правил, производится в случае: изменения состояния здоровья пострадавшего при наличии направления из учреждения здравоохранения или личного обращения пострадавшего либо его представителя в учреждение мсэ и подтверждающих это изменение медицинских документов; выявления фактов необоснованно вынесенного решения (в том числе по подложным документам) или обжалования пострадавшим, работодателем (страхователем), страховщиком решения учреждения МСЭ в установленном порядке.

Пострадавший, его представитель, работодатель (страхователь) или страховщик в случае несогласия с решением учреждения МСЭ может обжаловать его, представив письменное заявление в учреждение, проводившее освидетельствование пострадавшего, или в главное бюро МСЭ, или в орган социальной защиты населения субъекта РФ.

Переосвидетельствование пострадавшего ранее установленных сроков производится в случаях:

• - изменения состояния здоровья потерпевшего при наличии направления из учреждения здравоохранения или личного обращения пострадавшего либо его представителя в учреждение МСЭ и представление подтверждающих это изменение документов,
• - выявление фактов необоснованного вынесения решения или обжалования пострадавшим, работодателем, Фондом социального страхования решения МСЭ в установленном порядке.

Таким образом, комплексная медико-социальная реабилитация больных профессиональными заболеваниями является важнейшим звеном в медицинской, социальной и профессиональной их адаптации, позволяет не только улучшить состояние больного, но и добиться стойкой ремиссии, регресса заболевания.

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при нервно-мышечных заболеваниях

Нервно-мышечные заболевания — основная группа наследственной патологии нервной системы. Если учитывать широкий спектр патологии мышечной системы, то их распространенность в популяции в зависимости от формы составляет 1—6 на 100 000 населения.
За последние годы благодаря применению новых современных методов исследования во многом продвинулось изучение этих заболеваний. Так, электронная микроскопия позволила выделить целую группу врожденных непрогрессирующих миопатий (нитевидная, митохондриальная и др.), ЭМГ, ЭНМГ внесли много нового в диагностику спинальных и невральных амиотрофий. Развитие методов молекулярной генетики позволило определить локализацию мутантных генов, осуществить их клонирование при основных наследственных нервно-мышечных заболеваниях. Это сделало возможным выявление носительства заболевания среди здоровых родственников больных, осуществление пренатальной диагностики. Достижения нейрогенетики наметили реальные пути профилактики и лечения этих тяжелых заболеваний. Серьезное внимание обращается на фенокопии мышечных заболеваний (симптоматические экзогенные миапатии, миотонии, миастении) при эндокринных, аутоиммунных, соматических болезнях, интоксикациях, пирамидных, экстрапирамидных видах патологии нервной системы, что имеет важное клиническое, в частности диагностическое и прогностическое значение.

Заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного
аппарата различаются типом наследования, морфологическими, биохимическими характеристиками, возрастом дебюта, преимущественным поражением тех или иных групп скелетных мышц, характером течения, темпом прогрессирования.

Условно их можно разделить на 3 группы:
1.Первичные (миопатии), когда процесс начинается с мышцы. Среди них выделяют прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные непрогрессирующие метаболические и некоторые другие миопатии.
2.Вторичные, когда первично поражаются нервы и мотонейроны передних рогов спинного мозга. Они разделяются на спинальные (первично страдают нейроны) и невральные (патологический процесс преимущественно локализуется в проводниках периферического двигательного нейрона). Атрофия мышц в этой группе — явление вторичное.
3.Заболевания, при которых первичным предполагается поражение нервно-мышечного синапса (миастения, миотония, миоплегия).

Подобная рубрификация помогает ориентироваться в обширной группе нервно-мышечных заболеваний, важна с позиций практической диагностики. Вместе с тем гистологические исследования показывают, что первичное или вторичное поражение мышц не исключает распространения процесса на все звенья нервно-мышечного аппарата (Дунаевская Г. Н., 1997).
Вторичные наследственные невропатии, проявляющиеся мышечными атрофиями, в настоящее время чаще рассматриваются среди заболеваний периферической нервной системы (в группе наследственных моторных и сенсорных невропатий).
Общая классификация нервно-мышечных заболеваний весьма сложна.

Существуют рубрификации отдельных видов нервно-мышечной патологии, среди которых, в свою очередь, основное внимание обращается на наиболее часто встречающиеся клинические формы. Ниже приводится несколько адаптированная классификация болезней скелетных мышц (миопатий), разработанная Walton (1990).
А. Генетически обусловленные миопатии:
I. Мышечные дистрофии:
а) псевдогипертрофические типы:
— рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой (тяжелый — тип Дюшенна);
— рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой (легкий — тип Беккера);
б) лицелопаточно-плечевые типы (аутосомно-доминант- ные, Ландузи-Дежерина и др.);
в) конечностно-поясной тип (аутосомно-рецессивный, Эрба-Рота);
г) дистальные типы (аутосомно-доминантные):
— поздний (Веландер);
— юношеский (Бимонд, Барнес);
д) глазной тип (аутосомно-доминантный);
е) глазо-глоточный тип.
II. Конгенитальные миопатии:
а) болезнь центрального стержня;
б) немалиновая (нитевидная);
в) миотубулярная или центронуклеарная;
г) митохондриальная;
д) доброкачественная гипотония.
III. Миотонии:
1) миотоническая дистрофия (аутосомно-доминантная);
2) конгенитальная миотония (аутосомно-доминантная, болезнь Томсена);
3) конгенитальная парамиотония (аутосомно-доминантная, болезнь Эйленбурга) и др.
IV. Гликогенозы:
дефицит мышечной фосфорилазы (аутосомно-доминантная, болезнь Мак Ардля) и др.
V. Липоидозы:
дефицит карнитина и др.
VI. Периодические параличи:
1) гипокалиемический;
2) гиперкалиемический;
3) нормокалиемический.
Б. Экзогенные (ненаследственные) миопатии:
I. Эндокринные и метаболические:
1) гипертиреоидная;
2) гипотиреоидная;
3) болезнь Иценко-Кушинга с миопатией;
4) акромегалия с миопатией;
5) болезнь Аддисона с миопатией;
6) гиперпаратиреоидизм с миопатией;
7) алкогольная;
8) стероидная и др.
II. Карциноматозная миопатия.
III. Тяжелая миастения с миопатией.
IV. Полимиозиты:
1) первичный (идиопатический) полимиозит (органоспецифическое аутоиммунное заболевание);
2) вторичные полимиозиты или дерматомиозиты при болезнях
соединительной ткани;
3) полимиозиты при паразитарных заболеваниях.
V. Опухоли мышц (рабдомиомы, рабдосаркомы).

Двигательная функция имеет универсальное значение в жизни человека. Ее нарушение приводит к социальной недостаточности, ограничению жизнедеятельности, в частности способности к труду. Большинство этих болезней относится к наследственным, что обусловливает неуклонное прогрессирование, трудности лечения и реабилитации. Тяжелая инвалидность наблюдается почти при всех нервно-мышечных заболеваниях. Например, при миодистрофиях инвалидами II или I группы признаются около 60 % больных, при спинальных амиотрофиях — 40—50%. Среди больных миастенией лишь 20 % полностью нетрудоспособны. Социальное значение усугубляется молодым, работоспособным возрастом больных, нарастанием тяжести инвалидности в связи с прогрессированием заболевания.

Определение
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — группа наследственных заболеваний с первичным поражением мышц вследствие генного дефекта, характеризующихся неуклонно прогрессирующим течением.

1.Основные подходы к неврологической диагностике клинических форм ПМД:
— семейный анамнез, тип наследования (изучение родословных);
— возраст манифестации болезни;
— характер и темп прогрессирования;
— своеобразие топографии мышечных атрофий и последовательность их распространения.

Дифференциальная диагностика
Проводится главным образом с другими нервно-мышечными заболеваниями:
1.С врожденными (непрогрессирующими) миопатиями. Проявляются с рождения или в раннем детском возрасте. Их формы определяются патоморфологическими изменениями мышц, выявляемыми при электронной микроскопии (болезнь центрального стержня, немалиновая, центрально-ядерная и другие формы мио- патий). Наследование чаще по аутосомно-доминантному типу. Диагностическое значение имеют: выраженная генерализованная гипотония после рождения, преимущественное поражение мышц тазового пояса и ног, задержка моторного развития, сохранность интеллекта, частое сочетание с врожденным вывихом бедра, кифосколиозом, конской стопой; активность КФК нормальна. Главная особенность — отсутствие прогрессирования, очень медленное прогрессирование, иногда даже улучшение двигательных функций с возрастом. Ограничение жизнедеятельности вследствие нарушения способности к передвижению может быть незначительным или умеренным. При правильной профориентации и рациональном трудоустройстве больные нередко могут доработать до пенсии по возрасту. Однако на протяжении всей жизни они имеют ряд ограничений в учебе, выборе профессии, трудовой и социальной адаптации, что определяет необходимость социальной защиты, а иногда определения инвалидности.

2.С митохондральными миопатиями (энцефаломиопатиями). Они выделяются из группы непрогрессирующих миопатий, так как митохондриальный дефект (нарушение окислительного фос- форилирования) не ограничивается мышечной тканью, а вызывает и поражение ЦНС. Болезнь начинается в любом возрасте, но чаще у детей и подростков, с поражения экстраокулярных мышц (птоз без диплопии) и может сопровождаться генерализованной мышечной слабостью, плохой переносимостью даже умеренных физических нагрузок. У многих больных наблюдаются церебральные симптомы: эпилептические припадки, инсультоподобные эпизоды, мигренеподобные приступы, миоклонии, мозжечковая атаксия, снижение интеллекта, атрофия зрительного нерва, тугоухость, а также поражение внутренних органов: кардиомиопатия, почечная тубулопатия, патология печени и эндокринных желез. Многообразие нарушений функций определяет характер и степень ограничения жизнедеятельности, частоту и тяжесть инвалидности. Верификация диагноза на основании биопсии мышц (характерные морфологические изменения), увеличения содержания лактата в плазме крови и ликворе (особенно после физической нагрузки).

3.С другими формами метаболических миопатий, например гликогенозными (болезнь Мак-Ардля), эндокринными, воспалительными (полимиозит, дерматомиозит).
Эндокринные миопатии наиболее характерны для патологии щитовидной железы. Диагностика определяется выявлением диффузного токсического зоба или гипотиреоза, подтверждается результатами гормональных исследований, типичными для миопатии данными ЭМГ, эффективностью тиреостатической терапии мерказолилом, а при гипотиреозе тиреоидином.
Диагностика полимиозита или дерматомиозита основывается на наличии в картине болезни общеинфекционных проявлений, похудения, изменений кожных покровов. Атрофии локализуются преимущественно в передней группе мышц шеи, плечевого и тазового пояса. Типичны ретракции, болевой синдром (наиболее отчетливый в мышцах голеней, четырехглавой мышце бедра, трапециевидной). Изменения ЭМГ специфичные для полимиозита: снижение амплитуды при высокой частоте разряда, медленные потенциалы. При исследовании мышечных биоптатов выявляются характерные воспалительные изменения, что позволяет верифицировать диагноз.
Саркоидозная миопатия, представляющая собой гранулематозный полимиозит, наблюдается у 10—20% больных саркоидозом. Клинически — гипотрофия и слабость мышц преимущественно проксимального отдела конечностей, туловища, нередки боли, особенно в мышцах спины. В мышцах могут пальпироваться множественные плотные бугорки (конгломераты саркоидных гранулем). Исследование биоптата мышц с выявлением полинуклеарных гигантоклеточных гранулем делает диагноз несомненным.

4.С вторичными неврогенными амиотрофиями (невральными, спинальными)

Течение и прогноз
Определяются генетическим фактором, а следовательно, клиническими особенностями. Применение ДНК-диагностики дает возможность прогноза течения и исходов заболевания в каждом конкретном случае. Сведения о примерных сроках начала, продолжительности заболевания при наиболее значимых клинических формах миодистрофии приведены выше. В целом формы ПМД с доминантным типом наследования протекают благоприятнее, позднее манифестируют, чем с рецессивным.

Целесообразно выделять стадии течения миодистрофического процесса (Бадалян Л. О., 1974):
I стадия — с умеренно выраженными двигательными нарушениями (больные могут ходить, выполнять легкую работу, слабость выявляется при нагрузке);
II стадия — с выраженными двигательными затруднениями при ходьбе, подъеме по лестнице, при выполнении физической работы;
III стадия — паралитическая: грубые контрактуры, деформации, самостоятельное передвижение невозможно.
Важное социальное значение имеют темп прогрессирования заболевания и возраст больного к его началу. Известно, что больные с ПМД Ландузи-Дежерина, Беккера, при позднем начале формы Эрба-Рота часто могут до начала болезни получить образование, специальность, что во многом определяет их реабилитационный потенциал, позволяет уменьшить степень социальной недостаточности.

Можно говорить о вариантах течения патологического процесса:
1) неблагоприятный вариант — обездвиженность через 5—10 лет от начала болезни, быстрое нарастание степени нарушения жизнедеятельности, тяжести инвалидности;
2) средний темп прогрессирования — через 10—15 лет имеются выраженные двигательные нарушения, прогноз в отношении возможности самообслуживания плохой;
3) медленный темп прогрессирования — через 10—15 лет от начала болезни нет выраженных двигательных нарушений, больной свободно передвигается, трудовой прогноз на ближайшие годы относительно благоприятен, возможна частичная трудовая адаптация, иногда оправдано профессиональное обучение.