Невролог для ребенка с синдромом дауна

Вы мать ребенка? Если да, то меня несколько удивляет, что такое положение дел Вас устраивает -

Цитата
Светлена пишет: Цель мне не объяснили

Цитата
Светлена пишет: врач сказала, что ребенок тяжелый

Более того, что Вы задаете вопрос

Цитата
Светлена пишет: не могут ли ребенку сразу начать давать какие-либо лекарства, еще в процессе обследования?

Вы, как мать, имеете полное право на всю информацию, которая касается здоровья Вашего ребенка.
Рекомендовала бы Вам задать следующие вопросы врачу, который настаивает на стационарном обследовании:
1. зачем?
2. почему в стационаре, а не амбулаторно?
3. какие именно обследования планируются?
4. чего хочет достигнуть врач, получив данные обследования
5. в чем "тяжесть" ребенка?

Выложите, пожалуйста, полные данные о ребенке, прочитав эту тему - Как правильно задать вопрос врачу на форуме?

Много раз перечитывала Ваш пост. Нахожусь в легком недоумении.

Цитата
Светлена пишет: Полностью самостоятельно пошел в 2 года.

До этого времени Вас ничего не смущало в ребенке?

Цитата
Светлена пишет: только в два месяца - взвесили и т.п., синдрома Дауна у него тогда не заметили

Это все в каком городе происходит?

Цитата
Светлена пишет: я поняла это только, когда ребенку было 3 года. В 7 лет сдали анализ крови на кариотип

Простите, а что Вы делали 4 года?

Цитата
Светлена пишет: ТТГ- 5,4мМЕ/л (повышен, норма 0,5 - 3,6)

Это норма
Нормы ТТГ
- новорожденный - 0,7 - 11 мед/мл
-10 недель - 0,6-10
-2 года - 0,4-7
-5 лет - - 0,4-6,0
-14 лет - -0,4-5,0

Цитата
Светлена пишет: Я думаю, без обследования нам никак не обойтись

Вы думаете или так думает невролог, который осматривал ребенка?

Цитата
Светлена пишет: Генетик мне говорила о ноотропных препаратах, что после них дети с с-мом Дауна лучше развиваются.

Цитата
Dr.Nathalie пишет: Нахожусь в легком недоумении.

Да, я Вас понимаю, все так относятся к нашей истории. Поэтому и хотела обойтись без подробностей.

Цитата
Dr.Nathalie пишет: Это все в каком городе происходит?

В большом городе, областном центре.

Цитата
Dr.Nathalie пишет: а что Вы делали 4 года?

Сначала была в шоке где-то пол-года, потому что в интернете, куда я сразу же обратилась, нашла только отрицательную информацию о с. Дауна, и к тому же у меня началась новая беременность. После рождения следующего ребенка нашла полезную (положительную) информацию о детях с синдромом, как их развивать, стала двигаться в этом направлении. Но когда младший немного подрос, он стал очень мешать нашим занятиям, хотя я надеялась заниматься с ними вместе. У маленького все получалось луше и быстрее, и он всегда торопился показать, как он все умеет, а сын с синдромом обижался и не хотел больше заниматься. Остальная семья меня не поддержала, а на эти занятия я тратила много времени и сил. К врачам обращаться не стала, потому что муж был против (вплоть до развода), он считал, что ребенка "залечат", а ему надо просто не мешать, он сам найдет себя (это муж так считал).

Цитата
Dr.Nathalie пишет: -5 лет - - 0,4-6,0

Теперь я в легком недоумении. Результат анализов мне выдавала и комментировала врач, генетик из Центра планирования семьи в Екатеринбурге.

Add to friends
RSS

Кузнецов Алексей Викторович

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма – это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик). Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Подробнее о синдроме Дауна здесь

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни ребенка с синдромом Дауна, каких врачей посетить?

Ваш основной врач - педиатр , а не невролог или генетик, как это часто думают. Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, осматривает его, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку. Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

- кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям

- эндокринолог для обследования функции щитовидной железы (ТТГ, Т3, Т4). Первый раз в роддоме, далее 1 раз в год

- окулист для проверки зрения (рефрактометрия) в 1 год, 3 года и 6 лет

- невролог (неврологическая консультация) в 1, 3, 12 месяцев, далее не реже 1 раза в год

- ортопед (ортопедическая консультация) и по необходимости, узи, рентген в 3, 6, 12 месяцев

- сурдолог, физиолог слуха (проверка слуха, тимпанометрия, аудиометрия) в 6-9 месяцев, далее по необходимости

- отоларинголог - осмотр 3,6, 12 месяцев

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Подробнее о медицинском обследовании здесь

Может ли ребенок с синдромом Дауна находиться на грудном вскармливании?

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

Подробнее о грудном вскармливании здесь

Как помочь ребенку? Боюсь упустить время!

Есть ли медикаментозные способы стимуляции ребенка? Есть ли способы лечения синдрома Дауна? К каким врачам нужно обратиться, чтобы вылечить ребенка?

В настоящее время нет исследований подтверждающих наличие лечения, способного улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Все используемые в нашей стране средства (стимуляторы, БАДы, витамины, аминокислоты) не прошли исследований подтверждающих не только их пользу, но и безопасность применения у детей.

Есть ли способы стимуляции развития ребенка с синдромом Дауна?

Во всем мире и у нас в стране разработаны психолого-педагогические методики стимуляции развития ребенка с учетом особенностей его развития. Существуют и методики разработанные специально для детей с синдромом Дауна.

Можно ли сказать заранее, как будет развиваться ребенок с синдромом Дауна? От чего это зависит?

Развитие каждого ребенка, как и ребенка с синдромом Дауна, зависит от особенностей самого ребенка, от того в каком возрасте, когда и как организованы занятия с ним.

Кто может заниматься с ребенком с синдромом Дауна?

Во многом ответ на этот вопрос зависит от возраста ребенка. В раннем возрасте (с рождения до 2-3 лет) все условия для развития ребенка создают родители, при консультативной поддержке специалистов.

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Какие специалисты нужны для занятий с ребенком с синдромом Дауна?

В первую очередь это дефектологи/коррекционные педагоги, которые умеют работать с детьми раннего возраста. В раннем возрасте вам понадобиться так же помощь специалиста по двигательному развитию. В данном случае мы имеем в виду не массаж, а гимнастику активного типа, разработанную специально для детей с синдромом Дауна. Вам помогут также, консультации логопеда, умеющего работать с детьми раннего возраста с общим недоразвитием речи. В дошкольном возрасте роль специалистов в обучении ребенка возрастает. Этими специалистами являются дефектологи, логопеды, специалисты по двигательному развитию, детские психологи.

Сможет ли ребенок с синдромом Дауна посещать детский сад?

Большинство детей с синдромом Дауна посещают детские сады.

Сможет ли ребенок с синдромом Дауна обучаться в школе?

Какие еще организации занимаются с детьми с синдромом Дауна?

Для раннего возраста: службы ранней помощи или раннего вмешательства, ясельные группы при детских садах, реабилитационные и социальные центры для детей и подростков, группы кратковременного пребывания, различные развивающие группы, например, в Москве – это лекотеки, ЦИПРЫ (центр игровой поддержки). Важно, чтобы ребенок получал сочетание специализированной поддержки, к примеру, консультации в службе ранней помощи, лекотеке или реабилитационном центре и возможность находиться в коллективе обычно развивающихся сверстников, например, в ЦИПРЕ или любой развивающей группе. В дошкольном возрасте – это реабилитационные центры и детские сады: обычные, специализированные и интегративные/инклюзивные. Оптимальным вариантом, как и в раннем возрасте, является сочетание специализированного обучения с нахождением в коллективе обычных сверстников.

Как найти эти организации?

Ищите сведения в поликлинике, собесе (если у ребенка есть инвалидность), в управлении образования вашего города. На сайте Даунсайд Ап мы поместили базу реабилитационных учреждений страны и ближнего зарубежья .

Не нашли ответ на свой вопрос?

Оставьте заявку и наши специалисты
проконсультируют Вас.

Описание заболевания

Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое нарушение, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. На данный момент выделяется 3 основных варианта мутации при синдроме Дауна: трисомия (наиболее распространенная форма), транслокация и мозаичность.

Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны разнопрофильных специалистов. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.

Симптомы

В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии отмечается высокие риски выкидышей.

Новорожденный младенец имеет меньший вес, в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется специалистом при первичном осмотре младенца.

Для ребенка с синдромом Дауна характерны:

плоское округлое лицо;
плоский затылок;
маленький нос;
широкая укороченная шея;
деформированное строение ушей;
наличие характерной кожной складки на шее;
узкие, широко расставленные глаза;
наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны;
приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком;
укороченные конечности и пальцы;
искривленные мизинцы;
аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие);
деформированное строение грудной клетки;
нарушения прикуса.

У ребенка с хромосомной аномалией чаще возникают инфекционные заболевания. Любые болезни он переносит сложнее, часто страдает ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и др. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.

Также синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.

Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.

Причины

Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации происходит прикрепление дополнительного генного материала к 21-й паре хромосом. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.

Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:

случайными генетическими нарушениями;
аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.

Отметим, что ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт – чем старше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100 (а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35). Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет).

Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:

юный возраст матери (до 18 лет);
зачатие от близких родственников;
наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).

Диагностика

Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Помимо этого существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.

Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.

Благодаря высокой точности проведенных методов исследования патологии будущие родители самостоятельно могут принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию по медицинским показаниям.

В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, синдром Дауна легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца.

При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития. Для этого проводятся:

генетическая диагностика хромосомного набора младенца;
эхокардиография сердца;
УЗИ органов брюшной полости;
осмотр кардиолога, невролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов (по показаниям).

Лечение

Современная медицина располагает ограниченными возможностями в лечении хромосомных заболеваний. Усилия врачей направлены на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества жизни и предотвращение развития инфекции в организме (из-за слабого иммунитета людей с синдромом Дауна).

На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля – окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и др. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.

Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием – противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы назначаются гормональные средства.

В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.

В природе человека - боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они - среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые - те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Почему возникает синдром Дауна?

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить - выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи - свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой - в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение - продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное - любви.

Текст: Энвер Алиев

Синдром Дауна — хромосомная патология, которая является результатом мутации 21-й пары хромосом. Заболевание названо в честь открывшего и начавшего его исследование врача — Джорджа Дауна. Согласно статистике около 10% детей страдают от такого синдрома умственной отсталости. Присутствие лишней хромосомы влияет не только на общее развитие и здоровье ребенка, но и на его внешний вид.

Краткое описание

Синдром Дауна является врожденным нарушением, которое проявляется нарушением роста костей и других физических аномалий. Дети с такой патологией сильно отстают в своем умственном развитии. Даже будучи взрослым, больной может мыслить, как ребенок 7 лет.

Родителям приходится постоянно контактировать со следующими специалистами:

участковый педиатр;
невролог;
окулист;
лор;
эндокринолог;
логопед;
психолог.

Участковый педиатр должен детально рассказать родителям об особенностях ухода за таким ребенком. Следует проконсультироваться с доктором на предмет всех необходимых анализов, которые помогут выявить присутствие сопутствующих патологий.

Невролог назначает прием определенных лекарственных препаратов, лечебную физкультуру и методы физиотерапевтического воздействия. Часто у таких детей наблюдаются проблемы со зрением, которые в раннем возрасте невозможно установить самостоятельно.

Важно проконсультироваться с лором, так как у новорожденного могут быть патологии слуховых органов, а это усугубляет проблемы с речью и ее восприятием. Первым признаком отклонения слуха является отсутствие вздрагивания при резком и громком звуке. Иногда назначается удаление аденоидов. Такое оперативное вмешательство позволяет улучшить носовое дыхание ребенка.

У детей с даунизмом часто возникают проблемы с железами внутренней секреции, в частности, со щитовидной железой. В таких случаях ребенок не поправляется, постоянно вялый, у него холодные ладони и температура тела ниже 36,5 градусов. Чтобы свести дефект речи к минимуму, рекомендуется усиленно заниматься с логопедом.

Присутствуют также и очаговые поражения головного мозга, которые вызывают проблемы с координацией движений. У таких детей могут наблюдаться нарушения в развитии мелкой и крупной моторики.

Сейчас открывается множество разных реабилитационных центров, куда семья может обратиться за поддержкой. Они оказывают не только психологическую, но и социально-юридическую, педагогическую и медицинскую помощь. Если малышу нет года, то специалист может посещать его на дому. Для старших детей существует множество групповых занятий, которые помогут каждому ребенку адаптироваться в обществе. Специалисты также работают с родителями, они кратко рассказывают об основных моментах воспитания детей с отклонениями и при необходимости оказывают психологическую помощь.

Причины аномалии

Главная причина, почему возникает заболевание, — аномалия хромосом. У здорового человека их 46, а у людей с отклонением — 47. Такая генетическая патология закладывается еще на моменте зачатия, когда сперматозоид сливается с яйцеклеткой. В 90% случаев лишняя хромосома передается от матери.

Стрессы, неправильное питание и вредные привычки во время беременности никак не влияют на появление отклонения. Способствовать рождению больного ребенка могут следующие факторы:

Связь между близкими родственниками. Это объясняется тем, что они имеют одни и те же генетические патологии. Если у двух людей присутствуют дефекты белка или 21-й хромосомы, то вероятность рождения ребенка с отклонением довольно высока. Чем ближе родство, тем больше риск патологического сбоя.
Беременность раньше 18 лет. Организм девушки еще не до конца сформировался, поэтому половые железы не способны работать стабильно. Аномалия может возникнуть из-за сбоя в процессе созревания яйцеклетки.
Возраст беременной старше 35 лет. В этом случае женщине рекомендуется пройти медико-генетический тест, чтобы определить патологию еще до рождения ребенка. Чем старше будущая мать, тем выше риски. Около 3% беременностей в возрасте от 45 лет заканчиваются рождением больного ребенка.
Отец старше 45 лет. Процесс образования сперматозоидов нарушается, поэтому в генетическом материале могут быть отклонения. Перед зачатием ребенка мужчинам старше 45 рекомендуется сдать сперму для определения ее качества и пройти курс витамина Е.

Такой синдром является случайной мутацией. Инфекционные заболевания, экология и другие внешние факторы риска не оказывают на этот процесс никакого влияния. Тяжелая беременность и сложные роды также не являются причиной синдрома Дауна.

Симптомы патологии

При вынашивании плода, у которого есть аномалия, присутствует большой риск выкидыша. Самопроизвольное прерывание происходит у 30% беременных. Чаще всего это случается на сроке от 6 до 8 недель. Дети с синдромом Дауна рождаются доношенными, но их масса тела меньше нормы на 8−10%.

Неонатолог сможет распознать внешние признаки синдрома уже на первом осмотре малыша. К числу таких проявлений относятся:

уплощенное лицо (так называемое лицо дауна);
деформация ушных раковин;
складка на шее у новорожденных;
брахицефалия;
слабый мышечный тонус;
монголоидный разрез глаз;
деформация грудной клетки;
присутствие сандалевидной щели между пальцами ног;
неправильный прикус.

Умственно отсталые малыши часто имеют дерматологические проблемы: сухость кожи, фолликулит, экзему или угревую сыпь. Они часто болеют и очень тяжело переносят детские инфекции. Чаще всего они страдают:

пневмонией;
ОРВИ;
тонзиллитом;
отитом среднего уха.

Из-за слабого иммунитета и других врожденных пороков такие дети часто погибают до 5 лет. Умственная отсталость может быть легкой или средней, больной ребенок будет значительно отставать в развитии от своих сверстников. Тем не менее бывает, что у детей с синдромом речь вполне развита.

В детстве проявляется отсталость в развитии наружных половых органов, но к подростковому возрасту они достигают нормальных размеров. Следствием такого заторможенного процесса становится бесплодие у мужчин.

Методы диагностики

Важное место занимает пренатальная диагностика. Беременные проходят скрининг, чтобы установить вероятность рождения ребенка с аномалией. На сроке от 11 до 14 недель беременная направляется на комплексную дородовую диагностику. Расчет риска производится по трем показателям:

количество плазменного протеина А;
количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека;
присутствие ультразвуковых признаков.

К последним можно отнести большой объем жидкости в воротниковом пространстве, укороченные кости голени и изменения в структуре мозга. Эти критерии еще не позволяют точно поставить диагноз, но по их результатам формируется группа риска беременных, которые имеют высокую вероятность родить ребенка с хромосомными отклонениями.

Чтобы провести точный анализ, проводится инвазивная манипуляция, которая предполагает получение плодного материала. В зависимости от срока беременности могут проводиться следующие процедуры:

биопсия ворсин хориона;
амниоцентез;
кордоцентез.

Полученные образцы исследуются, определяется хромосомный набор. После подтверждения диагноза может проводиться прерывание беременности по медицинским показаниям в зависимости от срока. Это решение должен принимать консилиум врачей, предварительно получив согласие у беременной женщины.

Несмотря на огромное количество споров по поводу абортов, при диагностике синдрома Дауна решение остается только за женщиной.

Развитие детей с синдромом

Раньше дети с умственной отсталостью считались обузой, их старались всячески изолировать. Сейчас родители больше интересуются вопросом восстановления малыша, поэтому такие дети имеют больше шансов на вполне комфортную жизнь.

Дети с синдромом имеют хорошо развитое зрительное восприятие, они внимательны к деталям. С первых дней рекомендуется показывать малышу карточки с предметами и называть их. В день необходимо изучать по 2−3 новых понятия. Дальнейшая учеба будет опираться в большей части на жесты и наглядные пособия.

Благодаря наблюдательности ребенок быстро перенимает опыт сверстников и взрослых, поэтому больного малыша ни в коем случае нельзя изолировать, следует всячески поддерживать его таланты. Нормальной адаптации способствует арт-терапия, а спортсмены с таким отклонением часто показывают хорошие результаты. Особенно успешны они в плавании, спортивной гимнастике и беге.

Дети с хромосомной аномалией являются эмпатами. Они хорошо понимают чувства окружающих и всегда готовы оказать моральную поддержку.

Первый год жизни является самым важным для таких детей. Если родители не будут активно заниматься развитием малыша, то момент будет упущен. В этом случае развивать речь и физические способности потом уже станет очень трудно. На первом году отставание в развитии минимальное, оно составляет от 2 до 5 месяцев, поэтому очень важно вовремя начать заниматься с малышом.

Чтобы укрепить мышцы, рекомендуется делать массаж и специальную гимнастику. Но это можно делать только после 2 недель, и только в том случае, если новорожденный весит больше 2 кг. Курс массажа нужно повторять каждые 1,5 месяца. Его можно проводить как самостоятельно, так и обратившись к профессионалу. Проводя массаж дома, следует обращать внимание на следующие нюансы:

все движения должны быть максимально легкими, так как сильное давление может привести к ослаблению;
кожа ребенка не должна растягиваться или смещаться;
особое внимание необходимо уделять проработке кистей и предплечий;
мышцы вокруг рта прорабатываются круговыми движениями.

Дополнительно следует легко прикасаться подушечками пальцев к щекам и лбу малыша. Такой массаж рекомендуется делать за 15 минут до кормления. Мануальное воздействие можно дополнять активной гимнастикой. Рекомендуется выполнять движения по методу Питера Лаутеслагера или следовать рефлекторной гимнастике Войта. От активных физических упражнений нужно отказаться.

Правильно выполненный массаж позволяет ускорить движение крови и увеличить нагрузку на сердце. Но перед проведением любых манипуляций следует проконсультироваться со специалистом.

Первая улыбка у детей с такой патологией может появиться только 1,5−4 месяцам жизни. Она будет очень слабой и невыразительной. Важно заметить ее и отреагировать — так малыш будет закреплять этот навык. Протягивать ручки к родителям эти дети начинают с 6-го месяца. Столь позднее появление рефлекса объясняется слабостью мышц.

После того как ребенок начал сидеть сам, ему в руки можно давать бутылочку или ложку. В этот же период дети приучаются к горшку. Ползать они начинают только в 1,5 года. Чтобы ребенок научился ходить, взрослый должен ему передвигать ноги.

Вылечить такое заболевание невозможно, но ребенок может научиться всему тому, что умеют здоровые дети. На это уйдет больше времени и сил, но при правильном подходе будут наблюдаться хорошие успехи.

Для детей с хромосомной патологией характерен ряд сопутствующих заболеваний, значительно ухудшающих качество жизни. Важно вовремя диагностировать болезнь и пройти лечение. Малыши с синдромом часто подвергаются инфекциям, так как имеют низкий клеточный иммунитет. Обычно поражаются бронхи, трахея, миндалины и горло. Родители должны следить за тем, чтобы ребенок не переохладился.

У 40% пациентов встречается врожденный порок сердца. Он может проявиться не сразу, а только через несколько месяцев. Если эта болезнь становится причиной серьезной нарушения кровообращения, то она лечится хирургическим путем.

Проблемы со зрением возникают у 66% детей, страдающих от хромосомной аномалии. У них может диагностироваться катаракта, высокое внутриглазное давление, близорукость и выпячивание роговой оболочки. Чтобы вовремя заметить развитие патологии, необходимо 1 раз в год проходить полное обследование у окулиста.

У таких пациентов может наблюдаться пищевой рефлюкс. Облегчить состояние малыша можно просто — сделать его порции поменьше.

Дети с отклонениями часто страдают от сильных стрессов, особенно в более взрослом возрасте. Это приводит к возникновению припадков, напоминающих эпилепсию. Их причина — очаговые повреждения мозга, которые могут проявиться также в виде жара, галлюцинаций, подергивания конечностей и запрокидывания головы.

У некоторых малышей наблюдается апноэ — остановка дыхания во время сна. Это возникает из-за того, что у малыша слабый тонус глотки и большой язык. Чтобы уменьшить проявления апноэ, рекомендуется укладывать ребенка спать на боку.

Бывают случаи, когда у детей с признаками синдрома Дауна может наблюдаться врожденный рак крови. Он проявляется в виде кровоизлияний под кожей (беспричинных синяков), во внутренние органы и слизистые оболочки. Добиться временного отступления болезни можно при помощи химиотерапии.

Профилактические меры

Полностью застраховать будущего ребенка от такой хромосомной аномалии нельзя. Но можно избегать негативных факторов, которые способны вызвать отклонение.

Существует также мнение, что под воздействием негативных факторов внешней среды генетический материал может повредиться. Но эта версия не имеет достаточного количества подтверждений. Яркий пример — после аварии на ЧАЭС процент детей с синдромом Дауна, рожденных на пораженной территории, не выше, чем средний показатель по всей стране.

Для профилактики развития злокачественных опухолей, генетических и хромосомных патологий следует избегать:

связей с кровными родственниками;
радиационного облучения;
постоянного употребления алкоголя и никотина;
инфекций половых органов;
употребления наркотиков;
вирусных поражений.

Будущей матери необходимо вести максимально здоровый образ жизни. Физическая активность обеспечивает хорошее кровообращение и защиту яйцеклеток от кислородного голодания. Важно правильно питаться, т. к. витамины и полезные вещества нужны для поддержания гормонального баланса и высокого иммунитета.

Во время беременности необходимо следить за своим весом. Сильная худоба или ожирение может привести к гормональному сбою, как следствие, это негативно скажется на созревании половых клеток.

В первые несколько месяцев после зачатия рекомендуется пить витаминно-минеральный комплекс. В его составе обязательно должна присутствовать фолиевая кислота, витамин В и Е.

Ребенок с трисомией по 21 паре хромосом может родиться в любой семье вне зависимости от социального статуса и места проживания. Хромосомная аномалия является генетической ошибкой, но не приговором для ребенка. При правильном подходе малыш сможет развить необходимые навыки и умения. Важно лишь всячески помогать ему социализироваться и поощрять его маленькие победы.

Читайте также: