Прионы и болезнь паркинсона

"Мой супруг — офицер, человек очень уравновешенный. Он всю жизнь работал, ни на что не жаловался, я никогда не слышала от него про усталость. Но приблизительно шесть лет назад он стал слишком тихим, мало разговаривал — просто сидел и смотрел в одну точку. Мне даже в голову не пришло, что он болен. Наоборот, ругала, что раньше времени постарел. Примерно тогда же к нам приехала двоюродная сестра из Англии — она работает в больнице — и сразу сказала, что у Рафика все очень плохо, нужно завтра же вести его к врачу. Так мы узнали о болезни Паркинсона", — вспоминает Седа из Еревана.

Что такое болезнь Паркинсона

Паркинсон — одна из самых страшных фамилий, что можно услышать в кабинете у невролога. Ее носил английский врач, который в 1817 году подробно описал шесть случаев загадочной болезни. День рождения Джеймса Паркинсона, 11 апреля, и выбран памятной датой Всемирной организацией здравоохранения. Из-за основных симптомов Паркинсон называл недуг дрожательным параличом: движения больных замедляются, становятся скованными, мышцы сильно напрягаются, а руки, ноги, подбородок или все тело бесконтрольно трясутся. Впрочем, в четверти случаев дрожания — самого известного признака болезни — нет.

Все это напоминает обыкновенную старость. Двигательные симптомы — собирательно их называют паркинсонизмом — встречаются у многих здоровых стариков. Но болезнь Паркинсона этим не исчерпывается. На поздних стадиях человек легко теряет равновесие, то и дело застывает на месте во время ходьбы, ему трудно говорить, глотать, спать, появляются тревога, депрессия и апатия, мучают запоры, падает кровяное давление, слабеет память, а под конец часто развивается слабоумие. Самое печальное — вылечить болезнь Паркинсона пока невозможно.

В начале XX века российский невропатолог Константин Третьяков выяснил, что при болезни Паркинсона гибнут клетки черной субстанции, области мозга, которая частично отвечает за движения, мотивацию, обучение. Что вызывает смерть нейронов, неизвестно. Возможно, дело в сбоях внутри клеток, но еще замечено, что внутри них скапливается вредный белок. Оба процесса наверняка как-то связаны, но ученые не знают, как именно.

В 2013 году физиолог Сьюзан Гринфилд из Оксфордского университета представила новую модель развития нейродегенеративных заболеваний, в том числе болезней Паркинсона и Альцгеймера. Гринфилд предположила, что при повреждении мозга, например, от сильного удара выделяется особое вещество. У маленьких детей из-за него растут новые клетки, а на взрослых оно, судя всему, действует противоположным образом, дальше повреждая клетки. После этого следует еще больший выброс вещества, и цепная реакция постепенно разрушает мозг. По злой иронии взрослые впадают в младенчество из-за фермента, необходимого младенцам.

Впрочем, догадка Гринфилд объясняет не все. Болезнь Паркинсона связана с наследственностью: близкий родственник с таким же диагнозом или тремором другой природы — главный фактор риска. На втором месте — запоры: иногда их вызывают изменения в мозге, когда еще не появились двигательные симптомы. Также риск растет, если человек никогда не курил, живет за городом, пьет колодезную воду, но при этом сталкивался с пестицидами, а снижается — у любителей кофе, алкоголя и гипертоников. В чем тут секрет, непонятно, как непонятно, почему болезнь Паркинсона обычно начинается в старости: если на пятом десятке лет болеет примерно один из 2500 человек, то на девятом — уже один из 53.

Новую зацепку дала свежая работа ученых из Университета Томаса Джефферсона: возможно, болезнь Паркинсона связана с иммунной системой. Исследователи взяли мышей с мутантным геном, который часто встречается у больных, и ввели им безвредные остатки бактерий. Из-за этого у зверьков началось воспаление, затронувшее и мозг, причем иммунных клеток было в 3–5 раз больше, чем у обычных мышей. Из-за этого в мозге мутантов начались процессы, губительные для нейронов черной субстанции. Как и в модели Гринфилд, процессы эти оказались циклическими: воспаление в мозге может остаться даже после того, как тело справилось с инфекцией. Впрочем, сами авторы исследования признаются, что в этом механизме еще многое не ясно.

Каково живется больным и их близким

В России болезнь Паркинсона есть примерно у 210–220 тыс. человек. Но эти данные рассчитаны по косвенным показателям, а единого реестра не существует. Анастасия Обухова, кандидат медицинских наук с кафедры нервных болезней Сеченовского университета и специалист по болезни Паркинсона, считает эту статистику заниженной. "Многие больные впервые приходят уже на развернутых стадиях болезни. При расспросе удается выяснить, что признаки появились еще несколько лет назад. У большинства наших людей действует принцип "Пока гром не грянет, мужик не перекрестится": они читают в интернете, спрашивают соседок, а к врачу не обращаются. Это в Москве, а в маленьких городках и поселках к врачу идут только если совсем помирают", — объясняет Обухова.

Вдобавок попасть на прием не так-то просто. Для этого сначала нужно сходить к терапевту, чтобы тот направил к неврологу. Но и тогда нет гарантии, что человеку поставят правильный диагноз и назначат нужное лечение. "Врач в поликлинике не может разбираться во всем, поэтому должен послать больного к узкому специалисту. А окружных паркинсонологов, по-моему, убрали. Во всяком случае, пациенты на это жаловались", — рассказывает Обухова. Правда, если больной все-таки попал к нужному доктору, лечить его будут на мировом уровне. Оттого в Россию с болезнью Паркинсона прилетают даже из других стран.

Одиссею по кабинетам приходится часто повторять, потому что болезнь прогрессирует — терапию нужно подстраивать. Лечение обходится дорого: месячный запас некоторых лекарств стоит по 3–5 тыс. рублей, а на поздних стадиях назначают сразу несколько препаратов. "В районных поликлиниках лекарства иногда дают бесплатно, но только дешевые дженерики. Комментировать их качество не буду. Иногда нужных лекарств нет. Тогда их заменяют чем-то другим. Пациентам от этого плохо", — объясняет Обухова.

Болезнь Паркинсона — одно из самых грозных и загадочных заболеваний нервной системы. У современной медицины до сих пор нет ответа на вопрос, почему развивается болезнь Паркинсона и можно ли разработать эффективную систему профилактики. Все, что касается причин паркинсонизма, для ученых пока является загадкой, однако течение болезни изучено хорошо и в настоящее время ведется активная работа по поиску лекарств, а также средств, способных продлить больным жизнь и улучшить ее качество.

Болезнь Паркинсона: что означает диагноз

Речь идет о заболевании нервной системы, при котором постепенно разрушаются нейроны, вырабатывающие один из важнейших нейромедиаторов — дофамин. Чаще всего болезнь Паркинсона поражает людей в возрасте — в 55–65 лет. Однако известны случаи, когда болезнь диагностировалась у молодых людей в возрасте 30–40 лет. Существует и так называемая ювенильная форма, при которой заболевание поражает подростков в возрасте до 20 лет.

Стоит сказать, что мужчины страдают от болезни Паркинсона чаще, чем женщины, хотя объективных причин этого факта наука еще не выявила.

По статистике сегодня во всем мире болезнью Паркинсона страдает около 4 миллионов человек.

Как уже было сказано, причины болезни Паркинсона неясны. Все, что есть у науки, — это догадки и теории. К причинам развития этого заболевания относят в первую очередь генетику. Если у вас в семье были случаи паркинсонизма, особенно среди близких родственников, то ваши шансы заболеть несколько выше. Примерно у 15% всех больных есть родня, которая также страдала болезнью Паркинсона.

Играет свою роль и экологическая обстановка — известно, что некоторые гербициды, пестициды и соли тяжелых металлов могут усугубить симптомы болезни Паркинсона или спровоцировать ее развитие.

Болезнь Паркинсона — второе по распространенности нейродегенеративное заболевание. Первое место занимает болезнь Альцгеймера.

В 80% случаев болезнь Паркинсона развивается без каких-либо предпосылок, но в оставшихся 20% паркинсонизм является осложнением других заболеваний, таких как энцефалит, опухоли мозга, инсульт, черепно-мозговые травмы и некоторые другие. Иногда к паркинсонизму приводит отравление некоторыми токсичными веществами (угарным газом, этанолом), а также прием наркотических веществ и некоторых медикаментов, в частности нейролептиков.

Одним из первых признаков болезни Паркинсона является тремор одной руки в состоянии покоя. По мере развития заболевания дрожать начинают обе руки и голова. Если человек взволнован или обеспокоен, тремор усиливается, но при сознательных действиях, например при завязывании шнурков или работе с клавиатурой компьютера, он уменьшается. Иногда, на поздних стадиях болезни, к тремору рук и головы добавляется дрожание век или нижней челюсти и языка.

Еще один симптом болезни Паркинсона — мышечная ригидность, или повышение тонуса мышц. Постоянное напряжение побуждает человека принимать определенную позу — руки сгибаются в локтях, появляется сутулость, голова наклонена вперед, ноги слегка согнуты.

На поздних стадиях болезни развивается так называемая постуральная неустойчивость. Человеку трудно начать двигаться, а потом очень трудно остановиться. Больной постепенно теряет контроль над своим телом, ему становится сложно удерживать равновесие.

Двигательные нарушения — не единственный признак болезни Паркинсона. Параллельно, а порой и до проявления тремора, наблюдаются нарушения в работе вегетативной нервной системы. Кожа становится жирной, наблюдается обильное слюноотделение и потливость, которая никак не зависит от окружающей температуры и физических усилий. Обоняние может снизиться до полного исчезновения. Больные жалуются на запоры и проблемы с мочеиспусканием.

Болезнь Паркинсона редко затрагивает интеллектуальную сферу — большинство больных на ранних и средних стадиях развития заболевания сохраняют остроту ума. Однако болезнь Паркинсона часто сопровождается замедлением всех мыслительных процессов, ухудшением памяти и проблемой с формулированием мыслей, равнодушием к миру и к себе, пониженным настроением и депрессией.

Обычно для постановки диагноза достаточно визуального осмотра, сбора анамнеза и проверки симптомов. При подозрении на болезнь Паркинсона используют такие методы обследования, как ультразвуковое исследование черной субстанции, КТ или МРТ головного мозга.

На сегодняшний день врачи выделяют три формы болезни Паркинсона, которые различаются проявлением той или иной симптоматики:

акинетико-ригидная. При этой форме наиболее ярко проявляется повышение тонуса мышц, движения больного замедляются, возможна полная обездвиженность;
дрожательная. Эта форма проявляется дрожью рук, языка, нижней челюсти;
смешанная. Обычно эта форма проявляется дрожью рук, но позднее к ней присоединяется и скованность движений.

Существует 5 стадий болезни Паркинсона. Эта классификация была разработана в 1960 годах и используется до сих пор:

0 стадия — отсутствие двигательных нарушений;

I стадия — двигательные нарушения с одной стороны тела;

II стадия — двусторонние двигательные нарушения, при которых пациент ходит без ограничений, поддерживает равновесие;

III стадия — появляется умеренная постуральная неустойчивость, но пациент еще не нуждается в посторонней помощи;

IV стадия — существенные нарушения в двигательной активности, больной не может совершать сложных движений, но не нуждается в поддержке для того, чтобы стоять и ходить;

V стадия — больной не может передвигаться без посторонней помощи.

Несмотря на то, что болезнь Паркинсона нельзя полностью вылечить, можно свести к минимуму проявления ее симптомов. Это поможет облегчить жизнь пациента, а возможно, и продлить ее. Как и при любых заболеваниях, поддерживающую терапию лучше начинать на самых ранних стадиях. К ней относится не только регулярный прием лекарств, но и профессиональный уход, предоставить который могут современные гериатрические центры.

Никто не хочет рисковать здоровьем и комфортом близкого человека. Именно поэтому при выборе гериатрического центра стоит отдавать предпочтение проверенным организациям, которые существуют на рынке не первый год и имеют хорошие рекомендации. К таким учреждениям, например, относятся гериатрические центры Senior Group. Подробнее об их работе нам рассказал заместитель генерального директора по медицинской части Senior Group Мария Литвинова:

«Наша организация уже 11 лет работает с пожилыми людьми, страдающими болезнью Паркинсона, а также болезнью Альцгеймера и деменцией. Консалтингом в Senior Group занимаются ведущие израильские специалисты в сфере гериатрии. Для каждого пациента составляется индивидуальная программа ухода в зависимости от состояния его здоровья. Помимо лекарственной терапии и комфортных номеров со специальной ортопедической мебелью, в Senior Group оборудован специальный спортзал с современными тренажерами, где пациенты под чутким контролем наших сотрудников могут заниматься лечебной физкультурой. Меню для постояльцев также составляется индивидуально — в зависимости от предпочтений и медицинских показаний.

В штате Senior Group трудится междисциплинарная команда врачей: реабилитологи, гериатры, психиатры, нейропсихологи и другие специалисты. Не менее важно для нас и эмоциональное состояние пациентов, поэтому сотрудники центра всеми силами поддерживают в учреждении непринужденную атмосферу, в которой постояльцы могут свободно общаться друг с другом и своими родными.

P. S. На сайте Senior Group есть рекомендации по уходу за больными, страдающими болезнью Паркинсона.

Лицензия на осуществление медицинской деятельности № ЛО-50-01-009757 выдана в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Московской области от 5 июня 2018 года № 818.

История этих вирусов началась в 60-е годы. Ученый Сиггурдсон изучал заболевание, которое поражало овец на острове Исландия. Характерные черты недуга – длительный инкубационный период (более года), разнообразие клинических проявлений, симптомы поражения ЦНС и неминуемая смерть. Позже был выделен вирус Висны – типичной медленной инфекции овец.

Но человек тоже может быть подвержен МИ. Оказалось, что вирус кори, который вызывает острую инфекцию, может стать причиной поражений организма с другой клиникой. Тяжелая смертельная болезнь детей и подростков подострый склерозирующий панэнцефалит также является следствием коревой инфицированности. Но заболевание может длится годами. Его симптомы охватывают весь организм и приводят к смерти.

Важно! Врожденная краснуха также протекает в организме плода как МИ.

Этот ученый известен тем, что в 1997 году стал обладателем Нобелевской премии по физиологии и медицине за открытие прионов и объяснение Патогенез

Механизм развития болезни и ее клинических симптомов. Рассматривается от молекулярного до организменного уровня.

Тогда он услышал, про труды исландского ученого Сиггурдсона. Патогенез

Прузинер решил выделить инфекционный агент. Он брал биологический материал от инфицированных животных и вводил его лабораторным мышам. Несмотря на то что симптомы появились у всей группы, инкубационный период составил 100-200 суток. Это слишком много для лабораторной модели. Тогда подобный эксперимент был проведен на хомяках. И первые симптомы болезни появились гораздо раньше.

Прузинер сделал вывод, что инфекционным агентом является не вирус. Болезнь вызывает одиночный белок, который ведет себя как контагиозная частица. Попадая в организм, он превращает поверхностные протеины в себе подобные. Накопление патологического белка в тканях ведет к их гибели и нарушению функций.

Интересно! Для 1982 года доводы Прузинера оказались слишком прогрессивными. Он столкнулся с недоверием в научной среде. И только через 15 лет сообщество ученых оценило его заслуги.

Прионные заболевания приводят к смерти. И главная задача медицины – не допустить их распространения. Какие пути передачи прионной инфекции существуют?

Прямое заражение;
Наследственная или спорадическая передача;
Комбинация этих двух путей.

Первый классический вариант – это поедание зараженной пищи, введение частиц в организм через препараты или с нестерильными медицинскими инструментами. Именно так передается болезнь Куру, заболевание Крейцфельдта-Якоба, скейпи. Прионы являются довольно устойчивыми агентами. Для их инактивации недостаточно обычных методов стерилизации.

Много прионных частиц в почве. Доказан даже аэрозольный путь передачи прионов. В 80-х годах после вспышки коровьего бешенства кости больного скота пустили на муку. Ее добавляли в корм животным. В результате в 2009 году эпидемия коровьего бешенства охватила Европу. Она унесла жизни более 200 человек и 179 тысяч голов крупного рогатого скота.

Спорадическая передача возможна при мутации отдельной клетки с образованием в ней патологического прионного белка. Или изменение формы здорового протеина головного мозга на аномальный в результате посттрансляционной модификации. Этот путь изучен менее всего.

Генетическая форма передачи характерна для фатальной семейной бессонницы. В норме на мембране клеток имеется белок PrP. Ген, ответственный за его выработку, расположен в 20 хромосоме. В результате поломки (аспарагин заменяется на аспарагиновую кислоту) ген синтезирует не Prp, а другой протеин-прион PrPSc.

Под воздействие патологического белка другие молекулы PrP переходят в измененную форму. Прекращается функционирование ткани, работа органа. Кстати, такая мутация передается по наследству доминантным путем.

Распространенность прионных инфекций может носить тотальный характер. Ученые выявили длительное сохранение агентов в почве, возможность передачи по воздуху. Однако, вспышки прионных болезней не так часто возникают. Опишем регионы, где за последние 200-300 лет регистрировали эту медленную инфекцию.

Скейпи или почесуха овец. Впервые случаи заболевания были описаны в 1732 году. Основные очаги в Европе, Южной Африке, Индии, США и Канаде. Ученые отмечают, что болезнь распространена на всех континентах, кроме Австралии (и Новой Зеландии).

Тот же прион отвечает за развитие губчатой Энцефалопатия

Заболевание, при котором меняется ткань головного мозга по типу дистрофии.

В России единственный центр, который занимается диагностикой БКЯ, расположен в городе Владимир. Пробы готовятся около 10 дней. По данным центра гигиены на территории России коровье бешенство не регистрировалось. Однако, в соседних странах – Украине, Польше и Беларуси отмечались эпидемиологические всплески этой болезни.

Интересно! Стоит понимать, что проблема БКЯ не только санитарная, но и политическая, и экономическая. Истинная информация о распространении прионов на территории России может утаиваться.

В стране регулярно регистрируются случаи быстропрогрессирующей деменции. Клиническая картина у таких пациентов нарастает в течение месяца. После этого они теряют возможность нормально мыслить и обслуживать себя. Однако, официального подтверждения диагноза родственники не смогли добиться. Поэтому в России официально не зарегистрировано ни одного случая БКЯ.

Фатальная инсомния регистрируется в Европе, США, Японии, Африке. Случаи семейные, они проявляются у родственников. Во всем мире регистрируется около 40 фамилий с этим заболеванием.

Белок Prp располагается на мембране клеток. При генетической трансформации на смену ему приходит протеин PrPSc. Этот протеин и является прионом. Он меняется свою конформационную структуру. В норме он представляет собой три альфа-спирали и двухцепочечного антипараллельного бета-листа. Такой белок компактно расположен на мембране клетки и выполняет некоторые функции. Точная структура прионного белка неизвестна.

Прионы (белки)

Изучать ее отправился доктор Карлтон Гайдушек, который определил поразительные сходства мозга погибших пациентов и образцов овец, умерших от губчатой энцефалопатии. Тогда же он предположил, что речь идет о новой инфекционной патологии. А также он доказал возможность передачи инфекции (через поедание мозга пораженного пациента).

Однако, история со скейпи у овец и заболеванием Куру у аборигенов оставила больше вопросов, чем дала ответов. И в США Стенли Прузинер решил разгадать тайну инфекционной частицы. Ведь до этого возбудителя так и не выделили.

После десятилетия экспериментов выяснилось, что болезнь вызывал белок. Не бактерия, вирус или фаг, которые имеют ДНК или РНК. Просто белковая молекула, набор аминокислот с чрезвычайной токсичностью и поразительной устойчивостью. Что же он собой представляет?

По современным представлениям, считается, что нормальный белок-предшедственник приона расположен на мембранах клеток любого живого существа. Он носит название PrP c . Под воздействием мутации гена, PrP переходит в прионную форму PrP Sc (Scrape).

Уже в 80-х годах ученые обратили внимание на необычные свойства возбудителя болезней. Они не росли на питательных средах, как вирусы и бактерии. Инфекционные агенты были устойчивы к нагреванию, обработке формальдегидом и другими известными дезинфектантами. На них не влияло облучение и воздействие ферментов (гидролаз, нуклеаз).

Уничтожить прионы может хлорная известь, гидроксид натрия и сильнокислые моющие вещества. Эффективно сжигание пораженных тканей при температуре 1000 градусов Цельсия.

Свойства	Вирусы	Прионы
Наличие ДНК или РНК	Есть	Отсутствует
Устойчивость во внешней среде, физическим и химическим факторам	Зависит от конкретной вирусной частицы, многие агенты быстро инактивируются в окружающей среде, реагируют на стандартные методы дезинфекции и стерилизации	Проявляют чрезвычайную устойчивость как во внешней среде, так и к воздействию УФ и ионизирующего облучения, нагреванию, действию ферментов, антисептиков
Реакция организма	Выработка антивирусных антител, иммунный и воспалительный ответ организма	Не вызывает ни воспалительного, ни иммунного ответа, что затрудняет идентификацию и борьбу с ними
Электронная микроскопия	Хорошо видны	Не распознаваемы

Белки-прионы обладают всеми свойствами живых организмов и способны к эволюции. Это доказали исследования начала 2000-х годов.

Вещество, подавляющее какой-либо процесс.

Вироиды представляют собой цепь вирусной РНК без окружения белковой оболочки. В отличие от классических агентов, их не удается идентифицировать серологическими методами диагностики. Ведь для этого обследования необходим протеин на оболочке частицы. Вироиды не инфицируют людей, являясь источником болезней у растений. Однако, возможно их эволюционирование и преодоление видового барьера.

Прионы изучены мало. Но уже известно около десятка патологий, которые вызывают эти инфекционные агенты. Это болезнь Крейцфельдта-Якоба, фатальная семейная бессонница, синдром Альперса, Гейстманна-Штрейстлера, Куру. О симптомах прионных недугов расскажем ниже.

Заболевания

Типичные проявления прионов характеризуются поражением мозга. У человека заболевание протекает как нейродегенерация, которая имеет быстрые темпы развития. Изначально появляются фобии, тревожность, бессонница, расстройства памяти.

Через несколько недель прогрессирует слабость, невозможность ходить, выполнять профессиональные и бытовые обязанности. А через несколько месяцев человек впадает в бессознательное состояние, когда жизнь поддерживается в нем только благодаря чужим усилиям.

Заболевание коров вызывает схожие симптомы и у человека. Ранее считалось, что БКЯ возникает спонтанно из-за мутации или является наследуемой формой. Но в начале 21 века ученые предположили заражение болезнью через пищу.

Симптомы БКЯ

Нарастают признаки деменции. Сроки развития слабоумия от двух лет до нескольких месяцев. Оно полностью опустошает человека, лишая всех возможных воспоминаний. Появляются двигательные расстройства: проблемы с ходьбой, Тремор

Непроизвольное дрожание любой из конечностей или головы, тела, туловища.

Заболевания нервной системы, сопровождающиеся медленной прогрессирующей гибелью нейронов.

Отличие от остальных прионных патологий в том, что у пациентов преобладает клиника поражения ходьбы. Возникает мозжечковая атаксия, прогрессируют нарушения речи и глотания. Деменция

Заболевание, при котором идут дегенеративные процессы памяти, мышления, стойкая утрата личности. Например, деменция при болезни Альцгеймера.

Прион, который формируется в результате наследуемой мутации, поражает в основном зону гипоталамуса. Учитывая важные функции этой области, развивается следующая клиника:

Нарушение режима сна-бодрствования;
Трудности с засыпанием;
Укорочение ночного сна до 2-4 часов;
На этом фоне прогрессируют нарушения психики (страхи, фобии, тревога, истерия).

В терминальной стадии заболевания больной практически не спит. Он находится в полубессознательном состоянии. Утрачивает профессиональные и бытовые навыки. Смерть наступает в течение 8 мес-1,5 лет.

Фатальной бессонницей болею члены одной семьи. Таких известно в мире около 40. Ген передается по наследству половине потомков. Средний возраст наступления болезни – 50 лет. Лечения патологии не разработано.

Впервые болезнь была обнаружена в высокогорных районах Новой Гвиней. Жители племени Форе после смерти предков выполняли ритуал – поедали останки своего почившего родственника. Эпидемия и массовая гибель членов племени от неизвестной болезни заставила их обратиться за помощью к цивилизации.

Гайдушек доказал инфекционную природу Куру и также сравнил патологоанатомические образцы с другим заболеванием – губчатой Энцефалопатия

Заболевание, при котором меняется ткань головного мозга по типу дистрофии.

Преимущественно поражает детей в возрасте младше 18 лет. Кроме проблем нервной системы, появляются признаки печеночной недостаточности. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. При этом патологический ген не сцеплен с полом. Он должен быть передан потомкам от матери и от отца.

Основные симптомы заболевания: нарушение зрения, эпиприступы, появление инсультоподобных состояний. Доминируют повреждения печени, которые и приводят пациента к смерти. Вначале развивается гепатит, который быстро трансформируется в цирроз. За 12 месяцев наступает летальный исход.

Диагностика

Прижизненная диагностика прионных болезней затруднена. Белки атакуют организм без иммунного ответа, поэтому нельзя использовать серологические методы. Для семейных форм болезни эффективен генетический анализ.

Но многие прионные болезни носят спорадический характер. И в этом случае у ученых возникают серьезные проблемы. Диагноз устанавливается на основании результатов клиники и анализов. На поздних стадиях характерные изменения происходят на нейровизуализационной картинке головного мозга.

Все прионные болезни имеют одну схему развития. Все начинается с длительного инкубационного периода. Средние цифры – от 1 до 30 лет. С появлением первых симптомов болезнь неуклонно прогрессирует.

Нет эпизодов ремиссии или обострения. Каждый новый день приносит только ухудшение. В исходе заболевание заканчивается смертью. Сроки жизни пациента варьируют от нескольких месяцев до десятка лет. Однако, летальный исход неизбежен.

Каждый синдром имеет свою неповторимую клиническую картину. Что общего у многих прионных инфекций?

Семейные формы болезни Крейцфельтда-Якоба можно определить по генетическому анализу. В 15% случаев это заболевание носит именно семейный характер. На это указывают случаи болезни у близких родственников. Гены, ответственные за заболевание, расположены в 20 хромосоме. Там же локализованы патологические аллели при синдроме Герстмана, спонгиоформной энцефалопатии и фатальной инсомнии. Для исследования обычно берут кровь.

Новое слово в науке — RT-QuIC-тестирование спинномозговой жидкости и/или материалов назальной щеточной биопсии. Его точность достигает 100% при диагностике спорадической болезни Крейтцфельдта — Якоба. К сожалению, они еще не полностью проверены и не рекомендованы такими организациями, как ВОЗ.

Важно! Тиофлавин T – это краситель, который используется для детекции прионов. Одним из его свойств является способность специфически связываться с амилоидными фибриллами. После этого его квантовый выход возрастает в 1000 раз. Это успешно используется в тест-системах. Однако, для проведения теста необходима нервная ткань.

Лечение

Прионные болезни всегда заканчиваются летально. Доктора могут облегчить симптомы заболевания, незначительно продлить длительность жизни. Однако, за три десятилетия изучения прионов никто из заболевших не выжил.

В современном мире не разработаны методы лечения нейродегенеративных заболеваний. Восстановить работу погибших нейронов невозможно. Но ученые проводят опыты по усилению пластичности мозга.

И помогает им в этом белок, который участвует в восстановлении центральной нервной системы после зимней спячки у животных. Показано, что его введение в организм мышей с моделью болезни Альцгеймера и прионным заболеванием, позволяет им восстанавливать функцию мозга.

Препараты этой группы тестируются для лечения больных с заболеванием Крейцфельдта-Якоба. Они позволят увеличить продолжительность жизни. Однако, прием лекарств никого не избавит от БКЯ. Проводятся опыты и с другими лекарственными средствами (например, амфотерицин В).

Прионные болезни открыли в конце 20 века. У ученых было слишком мало времени для разработки лечения и адекватной профилактики. Дальнейшее изучение патологии может помочь приоткрыть тайну других Нейродегенеративные заболевания

Заболевания нервной системы, сопровождающиеся медленной прогрессирующей гибелью нейронов.

Читайте также: