Впр цнс плода синдром арнольда киари

Арнольд-Киари – это врожденная патология или аномалия, которая происходит еще в период формирования ребенка внутри утробы матери. Аномалия происходит по причине сдавливания головного мозга, из-за этого деформируются черепные отделы. Последствия таковы: мозжечок и мозговой ствол сильно смещаются и опускаются в затылочную часть, нарушается работоспособность мозга.

Основные причины возникновения аномалии

Хотя медицина быстро развивается, но до сих пор не конца понятно, от чего происходит синдром Арнольда-Киари. Было выявлено, что причина может быть как приобретенного характера, так и врожденная.

Причина приобретенной болезни:

Если во время родов произошла черепно-мозговая травма.
Ликворная травма спинного отдела мозга, из-за чего впоследствии происходит растяжение центрального канала.

Причина врожденной патологии:

Нехватка питательных веществ для развития плода.
Неправильное внутриутробное формирование затылочного отверстия, а именно его чрезмерное увеличение.
Любые дефекты головного мозга.

В любом случае, на протяжении всей беременности нужно наблюдаться у гинеколога. Конечно, на врожденную патологию повлиять невозможно, однако приобретенных патологий можно избежать, если придерживаться всех рекомендаций врача.

Патогенез

Кроме этого, заболевание может развиться:

Если мама болела венерическими и инфекционными заболеваниями.
Неконтролируемое количество приемов различных медикаментов в период беременности.
Употребление табака, наркотических веществ, спиртных напитков.

Конечно, это только предположение, точного показателя нет. Но в любом случае, если беременная женщина не будет следить за своим питанием и вести неправильный образ жизни, это обязательно негативно отразится на развитии ее плода.

Классификация патологии

Синдром Арнольда-Киари делится на подтипы. Общее во всех типах заболевания – это патология низкого прилежания миндалин мозжечка к затылочной части. Отличие – структура черепа, мозга и уровень развития.

Заболевание делится на степени:

1 степень включает в себя расположение мозжечковых миндалин в шейном отделе, при этом каких-либо отклонений в развитии головного мозга не происходит
2 степень является врожденной патологией, в затылочную часть смещается мозжечок и происходит сдавливание спинного мозга, позвоночника и головы. Обнаружить аномалию данного типа можно только при инструментальном обследовании
3 тип обусловлен наличием мозга продолговатой формы, так называемая грыжа, мозжечок опускается ниже нормы, последствия могут быть критическими
4 степень – полное нарушение функциональности мозжечка, при такой ситуации плод не выживает

Симптоматика болезни

Симптомы имеют как индивидуальный, так и общий характер. Также все зависит от возраста больного, иногда данное заболевание может появиться в зрелом возрасте. Кроме того, симптоматика отличается в зависимости от подтипа заболевания.

Болезнь Арнольда-Киари первой степени. Симптомы проявляются очень выраженно у взрослых больных:

перманентная головная боль
парестезия, сильная слабость в руках
тошнота
диспепсия
диплопия
покачивание при ходьбе
боль и шум в ушах
остеохондроз шейного позвонка
нечеткая речь
проблемы с глотанием

Признаки 2-го типа патологии Арнольда-Киари наблюдаются уже после рождения малыша, более выражены во время грудного вскармливания:

нарушение глотательной функции
негромкий и слабый крик малыша
нарушение функциональности дыхательных путей: слышны шумы и свист

Третья и четвертая степень болезни протекают очень тяжело, чаще всего происходит смерть пациента из-за инфаркта спинного мозга. Характерны следующие признаки:

расстройство координации
наличие тремора
диплопия или нечеткая видимость в момент вращения головы
обморочное состояние
головокружение
обширная потеря чувствительности
задержка мочеиспускания
слабость в мышцах конечностей и лица

Лечение назначит врач только после точной диагностики и степени развития заболевания.

Диагностика болезни

Бывают случаи, когда данная аномалия никак не проявляется, полностью отсутствуют симптомы. Тогда про болезнь можно узнать при помощи специального медицинского обследования и даже при обычном осмотре врача.

Если у врача возникает подозрение на болезнь Арнольда-Киари, то он назначает такие процедуры: электроэнцефалограмма головного мозга, эхоэнцефалография (ЭХО-ЭГ) и реоэнцефалография. Все эти исследования позволяют измерить внутричерепное давление, и увидеть даже самые незначительные патологии. Однако окончательный диагноз по таким снимкам не ставится.

Проводится дополнительное обследование. Пациента направляют на резонансно-магнитную томографию или компьютерную томографию. Желательно во время проведения такой процедуры оставаться неподвижным, чтобы получить изображение, приближенное к оригиналу. Так как маленьких детей нельзя заставить не двигаться пару минут, то им в кровь вводится препарат, вводящий малыша в медикаментозный сон. Томография помогает обнаружить дефект костной структуры и выявит различные образования в черепе больного.

Также для установки диагноза назначают томографию позвоночника, которая показывает, нет ли еще каких-либо патологий. Беременным назначают повторное УЗИ.

Все процедуры следует проводить четко по рекомендации врача. Настоящий специалист не будет ставить точный диагноз, не проведя должного обследования.

Эффективное лечение синдрома

На сегодняшний момент используют два вида лечения: хирургическое, когда дело доходит до операции, и консервативное.

Консервативное лечение используют в том случае, когда болезнь не причиняет больному сильного дискомфорта и не отражается на его развитии. Врач рекомендует чаще заниматься физкультурой, упражнениями для мышечной координации. Также прописываются некоторые препараты: обезболивающее, для расслабления мышц, противовоспалительное средство. Дополнительно назначается комплекс витаминов, особенно группы B, так как они отвечают в организме за биохимические процессы и нормализуют работу центральной нервной системы.

Конечно, такие назначения не помогут полностью избавиться от болезни, но позволят максимально долго обходиться без хирургического вмешательства.

Если мальформация болезни прогрессирующая, тогда понадобится неотложное хирургическое вмешательство. Делается или операция, или шунтирование. Операция позволяет решить две основных причины:

Исправить дефекты, которые способствуют сдавливанию черепа и головного мозга.
Приводит в нормальное состояние движение ликвора.

Такая операция довольно распространенная, длительность ее не более двух часов. Пациент восстанавливается полностью через пару недель. Благодаря операции внутричерепное давление нормализуется, а пространство в спинном и головном мозге увеличивается, болезнь отступает.

Профилактические меры

Всегда нужно бережно относиться к своему здоровью, а если это период, когда женщина вынашивает под сердцем ребенка, тогда ответственность удваивается. Существуют некоторые профилактически меры, позволяющие предотвратить заболевание:

включить в свой рацион больше фруктов и овощей
пить свежие соки, кушать молочные изделия и мясо, богатые белком
пить витамины для беременных
отказаться от вредных привычек, если таковые имеются
пить только те препараты, которые допустимы во время беременности и только по назначению врача
проводить все необходимые обследования

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Шерстнева Ольга Васильевна, Гусева Ольга Игоревна

За последние годы отмечается рост врожденных пороков развития в структуре заболеваемости новорожденных. Аномалии развития головного и спинного мозга составляют 10-30% от всех пороков развития. Одной из часто встречающихся врожденных патологий центральной нервной системы является мальформация Арнольда-Киари . Основные сроки выявления данной патологии 2-3 триместры беременности. Почти всегда мальформация Арнольда-Киари сопровождается спинномозговой грыжей и часто вторичными изменениями головного мозга (гидроцефалией, вентрикуломегалией). Перинатальные исходы при мальформации Арнольда-Киари определяются, прежде всего, выраженностью сочетанных изменений головного мозга и наличием спинномозговой грыжи.

Prenatal ultrasonic diagnostics of Arnold-Kiari malformation

During the last years the growth of congenital malformation is marked in rate of the newborn diseases. Malformations of the brain and spinal cord make up 10-30% of all birth defects. One of the most common congenital abnormalities of the central nervous system is a malformation of Arnold Chiari. The basic terms of revealing the given pathology is the 2nd-3d trimesters of pregnancy. Almost always, the Chiari malformation is accompanied by spina bifida and is often secondary changes of the brain (hydrocephalus, ventriculomegaly). Perinatal outcome in the Chiari malformation are determined, above all, the severity of associated brain changes and the presence of spina bifida

ПРЕНАТАЛЬНАЯ УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА МАЛЬФОРМАЦИИ АРНОЛЬДА-КИАРИ

Шерстнева Ольга Васильевна - e-mail: olgasherstnjova@rambler.ru

- II-III триместры беременности. Почти всегда мальформация Арнольда-Киари сопровождается спинномозговой грыжей и часто вторичными изменениями головного мозга (гидроцефалией, вентрикуломегалией). Перинатальные исходы при мальформации Арнольда-Киари определяются, прежде всего, выраженностью сочетанных изменений головного мозга и наличием спинномозговой грыжи.

Ключевые слова: плод, врожденные пороки развития, мальформация Арнольда-Киари, пренатальная диагностика.

Almost always, the Chiari malformation is accompanied by spina bifida and is often secondary changes of the brain (hydrocephalus, ventriculomegaly). Perinatal outcome in the Chiari malformation are determined, above all, the severity of associated brain changes and the presence of spina bifida .

I Не можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Пороки 2-го и 3-го типа в перинатальном периоде встречаются часто и имеют крайне неблагоприятные перинатальные исходы. Это обусловлено частым сочетанием МАК с вторичными изменениями в головном мозге и со спинномозговой грыжей.

Цель исследования: анализ точности пренатальной диагностики, частоты, структуры сопутствующей патологии и перинатальных исходов при мальформации Арнольда-Киари (МАК).

Материалы и методы

С целью оценки точности пренатальной диагностики МАК проведен анализ историй родов, прерываний беременности, историй болезни новорожденных и протоколов патологоанатомического вскрытия за период с января 2004 г. по декабрь 2008 г.

За указанный период было выявлено 236 случаев ВПР ЦНС.

Мальформация Арнольда-Киари выявлена в 64 случаях, следовательно, частота встречаемости данной патологии среди всех врожденных аномалий ЦНС составила по данным нашего исследования 27%.

Прерывание беременности производилось областным пациентам либо на базе перинатального центра, либо на базе гинекологического отделения Областной клинической больницы им. Н.А. Семашко. Вскрытие абортусов проводилось в патологоанатомическом отделении ГЦ Детской областной клинической больницы.

В случае пренатальной диагностики порока женщины родоразрешались в перинатальном центре. В тех случаях, когда порок не был диагностирован, роды происходили в

родильных домах города или области по месту жительства матери.

Обследование детей проводилось, как правило, в Детской областной клинической больнице и Детской городской клинической больнице № 1.

64 случая врожденной аномалии Арнольда-Киари составили: 23 прерывания беременности по медицинским показаниям в сроках до 28 недель и 41 роды: 22 преждевременных и 19 срочных родов.

Из 19 срочных родов в 11 случаях порок не был выявлен во время беременности и стал находкой во время родов. Только 4 из 11 беременных не наблюдались во время беременности и не проходили ультразвуковое обследование.

Больше половины обследованных беременных (55%) были в молодом возрасте - до 25 лет. Только в 8% случаев возраст обследованных женщин превышал 35 лет. Среди беременных преобладали жительницы области - 67%. Первобеременных было 28%, первородящих - 53%.

Из осложнений беременности встречались острые респираторные вирусные заболевания, угроза прерывания, инфекции, передающиеся половым путем, поздний гестоз, задержка внутриутробного развития плода. Однако в 47% случаев беременность протекала без осложнений.

Пренатально, в ходе ультразвукового исследования плодов, мальформация Арнольда-Киари была выявлена в 50 случаях, точность пренатальной диагностики МАК составила 78%.

Самый ранний срок диагностики мальформации Арнольда-Киари в нашем исследовании составил 17 недель.

В сроке до 24 недель беременности порок выявлен в 49% случаев.

В ходе третьего скринингового исследования в 30-34 недели беременности МАК обнаружена в 18 случаях - 36%.

В 42% случаев порок развития был выявлен в сроке после 28 недель беременности, когда вопрос о прерывании беременности решать поздно.

Сопутствующая патология при мальформации Арнольда-Киари в нашем исследовании встречается в 34% случаев.

Среди сопутствующей патологии других органов и систем у 6 плодов выявлен врожденный порок сердца, у 6 аномалия развития почек (гидронефроз, сросшиеся почки). У 14 плодов наблюдалась патология стоп (косолапость), что обусловлено в первую очередь патологией позвоночного столба.

Из 41 живорожденного 32 ребенка в первые сутки жизни были переведены в Детскую областную клиническую больницу и Детскую городскую клиническую больницу № 1.

В первый месяц жизни умерли 13 детей (9 в роддомах и 4 в стационарах), что составило 31%.

У 20 (62%) детей проведена операция - иссечение спинномозгового грыжевого мешка и/или вентрикулоперитоне-остомия.

8 детей признаны неоперабельными, с учетом грубой патологии, 4 из них умерли в первый месяц жизни. Невозможность проведения оперативного вмешательства определялась в 3 случаях высоким уровнем локализации спинномозговой грыжи (грудино-поясничный отдел позвоночника), в остальных случаях наличием выраженной сопутствующей патологии.

У 14 (44%) детей в дальнейшем отмечен стойкий нижний парапарез с нарушением функции тазовых органов (недер-

жание мочи и кала).

9 (28%) детей получили статус отказных.

Согласно результатам проведенных исследований, получение оптимального изображения структур головного и спинного мозга у большинства плодов возможно в 20-22 недели беременности, поэтому основные сроки выявления мальформации Арнольда-Киари по данным отечественной и зарубежной литературы - 11-111 триместр [5].

По данным нашего исследования в 42% случаев порок развития был выявлен в сроке после 28 недель беременности.

Истинная частота порока точно не установлена, частота его встречаемости в различных вариантах и сочетаниях колеблется от 12 до 40%. По данным нашего исследования частота встречаемости данной патологии среди всех врожденных аномалий ЦНС составила 27%.

Точность ультразвукового сканирования в диагностике пороков ЦНС и невральной трубки, по данным разных авторов, составляет от 77 до 89% [6].

Точность эхографии в выявлении порока, по данным нашего исследования, составила в среднем 78%.

Однако, необходимо помнить, что эффективность пренатального выявления ВПР методом эхографии зависит от многих составляющих, в частности: квалификации врачей ультразвуковой диагностики; сроков проведения и количества исследований; диагностических возможностей ультразвукового оборудования; стандартизации результатов исследования; качества верификации ультразвукового диагноза (возможности патологоанатомической службы региона); качества диагностики ВПР в младенческом возрасте.

На первом уровне обследования (районные женские консультации и кабинеты ультразвуковой диагностики) точность пренатальной диагностики мальформации Арнольда-Киари в нашем исследовании составила 30%.

В нашем исследовании 14 пороков не выявлены во время беременности, 11 из этих беременностей закончились срочными родами.

10 из 14 этих беременных женщин (72%) - жительницы области.

Перинатальные исходы при мальформации Арнольда-Киари определяются, прежде всего, выраженностью сочетанных изменений головного мозга (гидроцефалией/ вентрикуломегалией), и наличием спинномозговой грыжи, уровнем ее локализации, а также сочетанием с патологией других органов и систем.

В нашем исследовании более чем половине выживших детей потребовалось проведение операции: иссечение

спинномозгового грыжевого мешка при spina bifida и вен-трикулоперитонеостомия при выраженной гидроцефалии. Оперативные вмешательства снижают перинатальные потери, но количество неврологических расстройств, нарушений функции тазовых органов, интеллектуальных расстройств велико.

Мальформация Арнольда-Киари - одна из часто встречающихся врожденных патологий центральной нервной системы.

Перинатальные исходы при данной патологии определяются особенностями разных типов порока, наличием вторичных изменений головного мозга (гидроцефалии) и спинномозговой грыжи, уровнем локализации дефекта позвоночника и сочетанной патологией других органов и систем.

Пороки 2-го и 3-го типа мальформации Арнольда-Киари, выявляемые при ультразвуковом исследовании во время беременности, имеют крайне неблагоприятные перинатальные исходы. Наличие гидроцефалии и спинномозговой грыжи, а они встречаются при МАК в 95% случаев, ухудшает прогноз для жизни.

Учитывая неблагоприятные перинатальные исходы при мальформации Арнольда-Киари, необходимо повышать точность пренатальной диагностики порока в сроки, допустимые для прерывания беременности.

Эффективность пренатальной диагностики определяется диагностическими возможностями ультразвукового оборудования, соблюдением сроков проведения и количества исследований плода, квалификацией врачей ультразвуковой диагностики; соблюдением рекомендуемой методики обследования.

Учитывая, что в 49% случаев мальформация Арнольда-Киари, по данным нашего исследования, выявлена в сроке до 24 недель беременности, оптимальными сроками обследования являются 20-24 недели.

В связи с тем, что пренатальная диагностика на втором уровне обследования выше (70%), чем на первом, всем пациенткам необходимо проводить скрининговое исследование в учреждениях II уровня.

Таким образом, в целях повышения эффективности дородовой диагностики мальформации Арнольда-Киари скрининговое обследование плода необходимо проводить в сроке 20-24 недели беременности на II уровне обследования (в региональных центрах пренатальной диагностики или перинатальном центре).

1. Бубикова Г.П., Чернышева В.В., Калашникова И.В., Мезенцева У.А. Особенности нейровизуализационных признаков агенезии мозолистого тела у новорожденных. Тезисы II съезда врачей ультразвуковой диагностики Уральского федерального округа. Челябинск. 9-11 апреля 2008 г.

2. Nicolaides K.H., Campbell S., Gabbe S.G., Guidetti R. Ultrasound Screening for Spina Bifida: Cranial and Cerebellar Signs. The Lancet. V. 2. 1986. Р. 72-74.

3. Медведев М.В. Пренатальная эхография, дифференциальный диагноз и прогноз. М.: Реал Тайм, 2009. С. 29-31.

4. Pilu G., Hobbins J. Sonography of fetal cerebrospinal anomalies. Prenat. Diagn. 2002. V. 22. P. 321-330.

5. Voevodin S.M. Echographic Signs of Cerebral Cortex Anomalies in the Fetus. Ultrasound Obstet. Gynecol. 1994. Vol. 4. Suppl. 1. Р. 209.

6. Paladini D., Volpe P. Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies. Differential Diagnosis and Prognostic Indicators. L.: Informa Healthcare? 2007. 361 p.

Если никаких других отклонений нет – возможны самостоятельные роды.

По поводу несовместимости врач-генетик дал Вам правильные рекомендации. Вам с супругом желательно сделать анализ кариотипа.

Синдром Арнольда-Киари на хромосомный набор плода не влияет. Триплоидный набор хромосом является случайной мутацией и не связан с наследственностью как таковой. Дополнительные генетические обследования при планировании беременности не нужны.

Данный порок развития может быть мультифакториальным. Если ребёнок родится живым, возможна его инвалидизация.

Вероятность повторного возникновения такой патологии не зависит от перерыва между беременностями. Если хромосомный микроматричный анализ никаких изменений не выявил, дополнительные исследования не целесообразны. Так как такой порок развития чаще всего мультифакториальный, анализы на ранних сроках малоинформативны.

С большой степенью вероятности это порок развития имеет много факторную природу (генетическая предрасположенность, действие факторов внешней среды). Приём фолиевой кислоты при планировании беременности несколько снижает риск ВПР у плода. Генетические анализы Вам с супругом делать не обязательно.

Этот вопрос надо решать с Вашим лечащим врачом. Мы не знаем всех Ваших особенностей.

Ошибка может быть всегда. Всё зависит от квалификации врача. Но такая аномалия действительно выявляется достаточно поздно. Если есть сомнения – сходите на контрольное УЗИ.

Беременность повлиять не может, но риск дефектов нервной трубки у плода в Вашем случае повышен.

Заочно ответить на Ваш вопрос невозможно. Решение о способе родоразрешения принимает тот врач, который будет принимать роды.

Тактика ведения беременности и родоразрешения определяется лечащим врачом в процессе очного консультирования.

Прогноз для жизни и здоровья плода неблагоприятный. По законодательству в случае неблагоприятного прогноза прерывание беременности проводится по решению супружеской пары до достижения плодом срока жизнеспособности (22 недели).

Прерывание беременности по медицинским показаниям проводиться до 22 недель беременности согласно приказу Минздрава. И лишь в исключительных случаях, по решению специальной комиссии, это возможно на более поздних сроках. Вынашивание такой беременности отразится на здоровье матери так же, как вынашивание здорового плода.

Последствия могут быть в виде головных болей и головокружения. Вы можете планировать беременность, но врач может предложить Вам родоразрешение путём кесарева сечения (не обязательно, по обстоятельствам).

Всё зависит от размеров спинно-мозговой грыжи. Чем больше – тем шанс, соответственно, меньше. Грыжи оперируют, но после операции возможны последствия в виде нарушения функции тазовых органов и нарушения походки.

Учащения головных болей при перемене погоды. У плода умеренно повышен риск аналогичной аномалии.

Причин для такой аномалии много. Дефицит фолиевой кислоты – один из них. Может быть и генетическая аномалия, По правилам, при ВПР плода супруги сдают анализ кариотипа. Но в таком случае, как у Вас – результаты обычно нормальные.

С абортами это не связано. Причин для возникновения spina bifida (это основной порок, всё остальное – следствие) много, как наследственные, так и не наследственные. Вы с мужем можете иметь здоровых детей. Вероятность повторения – примерно 3-4 %. Для уточнения риска Вам надо обследоваться у генетика. Когда Вам можно беременеть – узнайте у акушер-гинеколога, который Вас наблюдает.

Вашему супругу желательно сделать хромосомный анализ (кариотип). Если результат будет нормальный, риск для будущего ребенка низкий (около 3%).

Можно попробовать лечить оперативно, но прогноз не очень хороший.

Рожать с такой болезнью можно. Риск передачи по наследству такой аномалии существует, но он низкий. Вам самой целесообразно сделать хромосомный анализ (анализ кариотипа).

Данная патология на скринингах не выявляется. А только по УЗИ и чаще после 21-ой недели. Если вы сомневаетесь, сделайте экспертное УЗИ в другом месте.

Ситуация будет зависеть от тяжести клинических проявлений, вызванных этими особенностями строения скелета. Прямое наследование (от родителей к детям) для данной аномалии нехарактерно. Однозначный ответ вопрос может дать дополнительное обследование (КТ, МРТ) членов семьи.

Синдром Арнольда-Киари относится к так называемым дефектам развития нервной трубки плода. Природа этой аномалии, как правило, мультифакториальная, доказана связь формирования дефекта с недостатком в организме беременной фолиевой кислоты. В ряде случаев такая аномалия развития плода бывает следствием перенесенной вирусной инфекции на самых ранних стадиях беременности. Связь между хламидийной инфекцией и дефектами нервной трубки у плода возможна в качестве предположения (хотя четких научных доказательств этой связи встречать не приходилось). В любом случае, при подготовке к следующей беременности будет разумно провести курс лечения по поводу хламидиоза. Также, учитывая выкидыш в прошлом, Вам с мужем необходимо сделать генетический анализ крови – определение кариотипов (набора хромосом). Более подробно по вопросам планирования беременности Вы можете получить консультации у акушер-гинеколога и генетика.

Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным аномалиям строения костей черепа в области сочленения головного и спинного мозга; при данной патологии может происходить опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие. В зависимости от тяжести клинических проявлений (головные боли, боль в шее, руке) решается вопрос о необходимости хирургического лечении. Обычно при I степени аномалии клинические проявления бывают нетяжелыми, поэтому и беременность, как правило, возможна. Такие пациенты обычно находятся под наблюдением невропатолога, нейрохирурга. Риск наследования плодом подобной аномалии существует, но не более 5 - 10%. Во время беременности тяжелые формы синдрома Арнольда-Киари хорошо диагностируются у плода с помощью УЗИ.

Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным особенностям строения костей черепа в области сочленения головного и спинного мозга; при данной патологии может происходить опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие. В зависимости от тяжести клинических проявлений (головные боли, боль в шее, руке) решается вопрос о необходимости хирургического лечении. Такие пациенты обычно находятся под наблюдением невролога, нейрохирурга.

В Вашем случае у детей имелись так называемые мультифакториальные (=многофакторные) аномалии развития центральной нервной системы (ЦНС), указать конкретную причину формирования данных аномалий, как правило, невозможно. Риск повторения существует, учитывая два случая проблем развития ЦНС у детей, повторный риск оценила бы не менее 8-10% (средний генетический риск). Принципиальных возражений против планирования беременности в Вашем браке (на основании этой информации), конечно же, нет. Существенную роль в формировании дефектов ЦНС плода играет дефицит фолиевой кислоты на самых ранних сроках. Поэтому Вам и рекомендован прием этого препарат в качестве подготовки к беременности. Советую начать прием препаратов фолиевой кислоты с момента отмены контрацепции (= предохранения от беременности). Ваш возраст 36 лет вряд ли имеет отношение к формированию пороков ЦНС у плода, но может немного повышать риск рождения ребенка с другим видом генетической патологии – хромосомными заболеваниями, в частности, с синдромом Дауна. Поэтому все беременные старше 35 лет должны находиться под наблюдением генетика с 10-12 недель, им предлагается дополнительный комплекс пренатальной диагностики. Более подробно все эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

При Вашем заболевании отмечается вклинение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие или смещение мозжечка в спино – мозговой канал. При операции лапароскопическим доступом необходимо положение с приподнятым тазом и, соответственно, опущенным головным концом тела. Это чревато ущемлением мозжечка или продолговатого мозга, что может привести к летальному исходу. Поэтому полостная операция для Вас является более приемлемой.

Боль в затылке
Боль в шее
Временная остановка дыхания
Головная боль
Головокружение
Деформация позвоночника
Деформация стоп
Дрожание конечностей
Звон в ушах
Нарушение координации движения
Неконтролируемые движения глаз
Ослабление глоточного рефлекса
Повышенное внутричерепное давление
Потеря сознания
Потеря чувствительности
Расстройства мочеиспускания
Слабость
Уменьшение мышечной силы рук
Усиленная двигательная работа глаз
Ухудшение зрения

Синдром или Аномалия Арнольда-Киари (Мальформация Арнольда-Киари) – группа патологий развития головного мозга. Нарушения связаны с функционированием мозжечка, который отвечает за равновесие человека. Ещё в эту группу входят патологии продолговатого мозга, что проявляется в нарушении работы центров, которые отвечают за дыхательную систему, сердечно-сосудистую и ЦНС.

При нормальном развитии мозжечок и его миндалины находятся в черепной коробке выше затылочного отверстия. Во время прогрессирования аномалии Арнольда-Киари происходит опущение миндалин мозжечка и сдавливается продолговатый мозг.

Если верить статистике, то аномалии Арнольда-Киари бывают у 3–8 человек со 100 тысяч. Зависимо от степени развития болезни, а также типа аномалии, диагноз можно установить в первые недели жизни новорождённого, если во время беременности были факторы, негативно влияющие на развитие плода. Ещё патологию специалисты могут обнаружить у взрослого человека. Это может стать неожиданностью, так как ярко выраженные симптомы и жалобы возникают не во всех случаях.

Синдром Арнольда-Киари в частных случаях передаётся по наследству, поэтому существует фактор риска развития патологии у плода во время беременности у женщины.

Причины

Аномалия Арнольда-Киари или мальформация Арнольда-Киари развивается вследствие нескольких причин. Но основной является влияние неблагоприятных факторов на организм будущей матери во время беременности.

У каждой беременной женщины может возникнуть риск рождения малыша с такой патологией. Этому способствуют такие факторы:

употребление большого количества медикаментозных препаратов во время беременности негативно влияет на развитие плода;
если беременная женщина в этот период курила и употребляла алкогольные напитки;
если она несколько раз переболела вирусными заболеваниями.

Все перечисленные причины негативно повлияют на развитие плода.

Синдром Арнольда-Киари врождённым может быть по причине неправильного развития костей черепной коробки. Задняя часть черепа может оказаться чересчур маленькой, поэтому мозжечок и затылочная доля неправильно размещаются. Ещё может быть затылочная часть увеличена в размерах. Все это клиницисты и называют аномалиями Арнольда-Киари.

Приобретённая мальформация Киари прогрессирует из-за нанесения травмы ребёнку во время рождения.

Классификация

аномалия Арнольда-Киари 1 типа. Для этого типа характерным является опущение миндалин мозжечка ниже затылочного отверстия;
аномалия 2 типа. Врождённая форма, так как она начинает прогрессировать ещё во время внутриутробного развития плода. Наличие патологии можно установить при проведении инструментальных методов обследования — через большое затылочное отверстие выходят миндалины мозжечка и прочие структуры ГМ;
аномалия 3 типа. Продолговатый мозг и мозжечок опускаются до уровня менингоцеле шейно-затылочной области;
аномалия 4 типа. При такой патологии наблюдается недоразвитие мозжечка;

Кроме того, болезнь Киари 2–3 типа чаще всего встречается с иными недугами ЦНС. Мальформация третьего и четвёртого типа считается несовместимой с жизнью.

Симптоматика

Симптомы аномалии Арнольда-Киари бывают общие и специфические. Изначально могут появиться болевые ощущения в затылке, иррадиирующие в шею. Боль усиливается при икоте, кашле. Пропадает чувствительности кожи, что может сигнализировать о развитии данной патологии. Потеря сознания, головокружение, а также ухудшение зрения – тревожные признаки аномалии. Уменьшение мышечной силы рук также может случиться по причине прогрессирования болезни Киари. Ещё могут возникнуть покалывания в области кистей рук. Когда недуг усугубляется, может на короткий промежуток времени остановиться дыхание, ослабеть глоточный рефлекс, движения глаз становятся неконтролируемыми и ускоренными.

В целом у человека, у которого есть подозрение на мальформацию Арнольда-Киари, возникает ощущение гула и шипения и звона в ушах. Также увеличивается внутричерепное давление, болит голова, особенно утром. Значительно ухудшается координация и возникает тремор верхних и нижних конечностей. Далее могут появиться проблемы с мочеиспусканием. В целом возникает ощущение слабости, усталости.

Все симптомы усиливаются и становятся яркими во время движений. Если не обратиться к врачу и не начать лечение, то это заболевание может вызвать инфаркт спинного или головного мозга. Ещё одна опасность – это накопление лишнего экссудата в головном мозге. Вследствие прогрессирования мальформации Киари, может случиться деформация стоп и позвоночника.

Диагностика

Если нет определённых жалоб, то синдром Арнольда-Киари может быть обнаружен в ходе запланированных обследований. Порой аномалия Киари не причиняет человеку дискомфорта и случайно обнаруживается при различных процедурах, или на осмотре у врача.

Общее обследование – ЭХО-ЭГ, ЭЭГ и РЭГ может выявить увеличенное внутричерепное давление. Рентгенологический снимок черепа демонстрирует костные аномалии. Но эти методики не позволяют окончательно установить диагноз.

Если есть подозрения на патологию развития головного мозга, врач направляет больного на магнитно-резонансную томографию головного и спинного мозга. Ещё пациенту могут назначить компьютерную томографию. Во время томографии нельзя двигаться. Чтобы успешно провести процедуру у грудничков и детей малых лет, их погружают в состояние медикаментозного сна. Иногда нужно вводить контрастное вещество, чтобы получить чёткое изображение. Аппарат позволяет визуализировать костные структуры, выявить мягкотканные образования черепа.

Для того чтобы определить сопутствующие патологии, требуется произвести ещё и томографию позвоночника.

Лечение

Лечение аномалии Арнольда-Киари зависит от типа, длительности и степени тяжести заболевания. Врач должен ознакомиться с результатами всех обследований пациента и составить индивидуальный курс лечения. Если основной симптом – это незначительные головные боли, то можно обойтись консервативной терапией. Чаще всего доктор назначает приём НПС и миорелаксантов.

Если лечение мальформации Арнольда-Киари не дало позитивных результатов, появляется слабость, немеют конечности и возникают другие жалобы, нужно прибегнуть к хирургической операции. Во время неё следует ликвидировать сдавление нервных волокон и нормализовать ток цереброспинальной жидкости. Для этого нужно увеличить объем задней черепной ямки. После оперативного вмешательства пациент проходит курс реабилитации около семи дней.

В результате успешного лечения аномалии Арнольда-Киари, нормализуются дыхательные и двигательные функции, возвращается чувствительность, пропадает боль.

Несмотря на значительное улучшение состояния пациента, ему требуется периодический осмотр у врача.

Профилактика аномалии

Поскольку синдром Арнольда-Киари изучен недостаточно, необходимо бережно относиться к своему здоровью. Требуется элементарная профилактика, которая сводится к ведению здорового образа жизни. Поскольку данный недуг может развиться у плода, во время беременности женщина должна употреблять здоровую пищу. В рацион нужно включить как можно больше овощей, фруктов, свежевыжатых соков, молочной и мясной продукции. Ещё следует принимать витаминный комплекс. На долгое время следует отказаться от алкоголя и сигарет. Также нужно принимать только те медикаменты и в таких дозах, как указал врач. И это станет гарантией нормального развития плода во время беременности. Если есть тревожные симптомы, следует незамедлительно обратиться к врачу, пройти обследование и начать лечение аномалии Арнольда-Киари.

Читайте также: