Заболевания нервной системы с преимущественным поражением пирамидной системы

Локусы и соответствующие формы спастических наследственных параплегий обозначают аббревиатурой SPG (от англ. Spastic Paraplegia Gene).Большое количество идентифицированных генов и кодируемых ими белков свидетельствует о множественных молекулярных механизмах, вызывающих дегенерацию пирамидных трактов. Так, экспрессирующийся в нервной системе ген L1-CAM кодирует гликопротеин клеточной поверхности, обеспечивающий созревание и миграцию нейронов, а патология указанного гена приводит к патологии развития пирамидных путей в онтогенезе в результате нарушенной направленности аксонального роста. Эти процессы регулируются большим количеством межмолекулярных и межклеточных взаимодействий, нарушение которых может сопровождаться развитием спастичности. Ген PLP кодирует две изоформы протеолипидного белка липофилина, который отвечает за функционирование миелина и созревание олигодендроцитов. Нарушение работы липофилина сказывается на процессах миелинизации пирамидных путей, нарушается созревание олигодендроцитов, что приводит к спастичности. Механизмом развития спастичности является системный дефект окислительного фосфорилирования. У таких больных наблюдаются признаки митохондриальной патологии: рваные красные волокна, повышение активности фермента сукцинатдегидрогеназы и низкая активность цитохромоксидазы. Формирование спастичности может быть обусловлено мутациями гена KIF5A. Продукт этого гена относится к семейству кинезинов, осуществляющих транспорт жизненно важных веществ по микротрубочкам цитоскелета при участии АТФ.

Тип наследования спастических параплегий разнообразен: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный рецессивный. Таким образом, для установления точного диагноза требуется применение ДНК-диагностики, если генотип пробанда известен, а также ДНК-диагностики гетерозиготного носительства для аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных форм в отягощенных семьях.

Спастическая параплегия Штрюмпелля обусловлена дегенерацией пирамидных путей, а также тонких пучков и мозжечковых связей. На более поздних стадиях заболевания в процесс вовлекаются пирамидные тракты ствола мозга и клетки Беца двигательной коры полушарий головного мозга. Начальные признаки болезни могут выявляться в любом возрасте от рождения до 7–8 десятилетия, но чаще всего дебют приходится на возраст 10–15 лет. Заболевание характеризуется развитием нижней спастической параплегии с резким повышением мышечного тонуса, повышением сухожильных рефлексов, патологическими рефлексами, клонусом стоп и надколенников. Из-за возникновения патологической синергии мышц при ходьбе стопы приобретают варусную или эквиноварусную установку с формирование стопы по типу Фридрейха. Поражение ног обычно симметрично. Иногда двигательные нарушения возникают на верхних конечностях, могут появляться псевдобульбарные симптомы. Характерными признаками заболевания являются преобладание спастичности над парезом, сохранность кожных рефлексов, отсутствие нарушений функций тазовых органов. К типичной картине спастической параплегии иногда присоединяются мозжечковые и заднеканатиковые симптомы. Интеллект, как правило, не страдает. Заболевание прогрессирует медленно.

Можно выделить две неоднородные формы параплегии Штрюмпелля – редкую с доминантным типом наследования и более частую – с рецессивным типом наследования, более ранним началом и тяжелым течением. Доминантный тип наследования носит почти правильный характер с очень редкими пропусками поколений. В некоторых семьях определяется доминантное наследование, частично ограниченное мужским полом.

Проявления рецессивных форм заболевания весьма вариабельны. Наряду со спастическими симптомами выявляются расстройства глубокой и поверхностной чувствительности, поражения глазодвигательных мышц и амиотрофии. Известны также формы врожденной спастической параплегии с рецессивным типом наследования, сцепленным с Х-хромосомой. Наследственные формы непрогрессирующей спастической параплегии обычно сопровождаются умственной отсталостью, атрофией зрительных нервов, заднеканатиковыми, а иногда и мозжечковыми нарушениями.

Диагноз.Диагностика параплегии Штрюмпелля при типичном течении и четкой информации относительно семейного анамнеза нетрудна. Одним из подтверждающих заболевание признаков является выявляемая с помощью МРТ атрофия спинного мозга, при этом очаговых поражений вещества головного мозга не обнаруживается. Значительные диагностические сложности могут возникнуть в случаях, когда к симптомам спастической параплегии присоединяются заднеканатиковые расстройства или нарушения координации движений. В подобных случаях заболевание необходимо дифференцировать от фуникулярного миелоза, при котором синдром поражения задних и боковых канатиков спинного мозга развивается в отличие от спастической параплегии Штрюмпелля при явлениях бирмеровской анемии. Сочетание спастического парапареза (или параплегии) с мозжечковыми симптомами иногда способствует ошибочной диагностике рассеянного склероза, поэтому важным дифференциально-диагностическим критерием в таких случаях является исследование ликвора. Необходимая ясность может быть внесена с учетом динамики патологического процесса и данных генеалогического анамнеза. В некоторых случаях параплегию Штрюмпелля следует дифференцировать от врожденной аномалии или опухоли области атлантозатылочного сустава, сосудистой миелопатии. При раннем начале заболевания дифференциальную диагностику проводят с детским церебральным параличом (спастической диплегией, болезнью Литтла). Анамнестические сведения о наличии родовой травмы, асфиксии и резус-конфликта помогут в установлении диагноза спастической диплегии. Диагностические затруднения возникают при спастической параплегии, начинающейся в юношеском возрасте, когда к пирамидной симптоматике присоединяются дистальные амиотрофии и заболевание медленно прогрессирует, имитируя картину БАС. При разграничении этих заболеваний следует иметь в виду более медленное прогрессирование процесса при спастической параплегии Штрюмпелля, а при БАС – быстрое и неуклонное прогрессирование и быстрый летальный исход. Кроме того, важнейшее дифференциально-диагностическое значение имеет семейный анамнез.

Лечение спастической параплегии Штрюмпелля симптоматическое, направленное на уменьшения спастичности. С этой целью препаратами выбора являются центральные и периферические миорелаксанты (тизанидин, баклофен, ботулинический токсин типа А), назначаются физиотерапевтические процедуры, расслабляющий массаж, рекомендуется лечебная физкультура.

Прогноз заболевания зависит не только от проводимой терапии, но и от формы заболевания и сроков ее начала. Позднее начало, как правило, не приводит к выраженной инвалидизации, такие больные в течение длительного времени сохраняют трудоспособность и ведут активный образ жизни.

Семейный спастический паралич с амиотрофией, олигофренией и дегенерацией сетчатки (синдром Кьеллина) – редкая нозологическая форма, характеризующаяся врожденным слабоумием, к которому обычно на 3-м десятилетии жизни присоединяется нижняя спастическая параплегия с дистальными амиотрофиями и дегенерацией сетчатки глаза. Впервые описано шведским врачом Кьеллином в 1959 году. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, имеются указания на инбридинг. Врожденное слабоумие, на фоне которого постепенно развиваются нижняя спастическая параплегия, а также дегенерация сетчатки глаза, позволяют исключить предположение о параплегии Штрюмпелля и поставить правильный диагноз. Заболевание неуклонно прогрессирует.

Лечение симптоматическое.

Диагноз основывается на характере клинической симптоматики и информации о родословной. Наличие ихтиоза и врожденного нижнего спастического паралича исключает предположение о параплегии Штрюмпелля.

Лечение симптоматическое, течение и прогноз заболевания неблагоприятные.

Синдром Тройера.Заболевание названо по фамилии впервые описанных больных. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Начинается в раннем детском возрасте, с самого начала самостоятельной ходьбы отмечаются изменения походки. Могут наблюдаться задержка двигательного развития и речи. Наряду с прогрессирующим спастическим парапарезом отмечаются дистальные атрофии мышц рук и ног, дизартрия, псевдобульбарный синдром, нистагм, хореоатетоз конечностей и лицевой мускулатуры, нарушаются движения глазных яблок, угнетаются сухожильные рефлексы. В диагностике заболевания весьма эффективна электронейромиография.

Лечение симптоматическое, заболевание постоянно прогрессирует, поэтому прогноз чаще всего неблагоприятный.

Наследственная спастическая параплегия с сенсорной невропатией. Заболевание встречается в семьях как с аутосомно-рецессивным, так и с аутосомно-доминантным типом наследования. Развитие симптоматики обусловлено дегенерацией задних столбов спинного мозга, клеток спинномозговых ганглиев и волокон периферических нервов. Характеризуется сочетанием спастической параплегии и прогрессирующей сенсорной полиневропатией. Характерны дистальные расстройства поверхностной и глубокой чувствительности, трофические нарушения вплоть до появления безболезненных язв стоп и ладоней. Электронейромиография выявляет отсутствие потенциала действия чувствительных нервов конечностей.

Лечениесимптоматическое.

Наследственная спастическая параплегия с задержкой психического развития. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Проявляется в раннем детском возрасте спастическим парапарезом, нарушением психического развития, дизартрией, легкими атрофиями дистальной мускулатуры.

Лечениесимптоматическое.

Наследственные Атаксии

Включает гетерогенную группу заболеваний, при которых ядром клинической картины является прогрессирующее нарушение координации движений в сочетании с другими неврологическими расстройствами. Может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному видам наследования. У большой части заболеваний этой группы при морфологическом исследовании обнаруживают, совместно с поражением других структур, дегенеративные изменения вещества спинного мозга, что позволяет в определенной степени рассматривать их в рамках проблем спинальной неврологии.

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим.

Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций.

Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰).

Болезнь Штрюмпеля относится к гетерогенным заболеваниям. Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного с полом наследования болезни. Доминантные формы заболевания развиваются в течение первого десятилетия жизни, рецессивные -- в более позднем возрасте и протекают тяжелее.

Клинически заболевание проявляется глубоким спастическим парезом нижних конечностей, доходящим до плегии. У больных резко затруднены движения в нижних конечностях, но не из-за слабости мышц, а из-за повышения тонуса. Объясняется это преимущественным поражением волокон, берущих начало от клеток поля 6 по Бродману и идущих в составе пирамидных путей. У больного длительное время сохраняется хорошая сила в ногах. Он не может ходить или ходит с трудом, но стоять может часами без значительного утомления. Расстройств чувствительности не отмечается, функции сфинктеров не нарушаются, сохраняются брюшные рефлексы. Заболевание прогрессирует медленно, поэтому больные длительное время сохраняют работоспособность, если их профессия не связана со сгоянием и хождением.

При гистологическом исследовании головного и спинного мозга погибших отмечается двухсторонняя дегенерация пирамидных путей в боковых и реже в передних канатиках спинного мозга. Дегенерация начинается с поясничного огдела и поднимается вверх вплоть до перекреста пирамид. Иногда дегенеративный процесс захватывает пучки Голля и реже -- мозжечковые пути. В этих случаях заболевание трудно дифференцировать с атаксией Фридрейха. Обнаруживается уменьшение числа пирамидных клеток Беца в предцентральной извилине.

Болезнь Штрюмпеля необходимо дифференцировать с синдромом Миллса (восходящая прогрессирующая гемиплегия)--дегенеративным поражением центральной нервной системы, при котором происходит атрофия предцентральной и лобной извилин и расширение мозговых желудочков. Клинически заболевание проявляется медленно, на протяжении десятилетий прогрессирующей спастической гемиплегией, начинающейся со стопы и постепенно восходящей. В последних стадиях наблюдаются двухсторонние параличи.

Спастическую параплегию Штрюмпеля следует дифференцировать со спинальной формой рассеянного склероза. Здесь важно учитывать состояние брюшных рефлексов, сфинктеров, вибрационной чувствительности и течение заболевания. При сочетании двигательных расстройств с чувствительными и мозжечковыми заболевание необходимо дифференцировать с атаксией Фридрейха. В этих случаях может помочь анализ родословных больных.

Лечение больных направлено на снижение тонуса мышц. С этой целью назначают мидокалм, тропацин, скополамин, хвойные ванны, витамины группы В. Больным показано ортопедическое лечение (в виде ортопедических аппарагов) или оперативное.

Наследственно- дегенеративные заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы. Гепатолентикулярная дегенерация. Хорея Гентингтона.

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением подкорковых узлов ЦНС и печени.

Этиопатогенез. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Ведущим патогенетическим звеном является генетически обусловленное нарушение синтеза белка церуллоплазмина, входящего в состав L₂-глобулинов, транспортирующего медь. Вследствие этого создается высокая концентрация меди в крови и происходит ее отложение в органах и тканях, преимущественно в печени, мозге, роговице, в почках и других органах. Токсическое действие меди связано с блоком сульфгидрильных групп в окислительных ферментах, что приводит к нарушению окислительно-восстановительных процессов в клетке.

КЛИНИКА. Складывается из симптомов поражения ЦНС и внутренних органов. У больных появляются и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомы, прогрессирующее снижение интеллекта, изменения со стороны печени и радужной оболочки. Ведущим является синдром экстрапирамидных нарушений: ригидность мышц туловища, конечностей, лица, глотки и как следствие этого нарушения походки, глотания и речи. Параллельно возникают гиперкинкзы различного характера: тремор, атетоз, торсионная дистония, интенционное дрожание, усиливающиеся при попытке выполнения произвольных движений. Выделяют 4 формы гепатоцеребральной дистрофии:

* ранняя ригидно-аритмогиперкинетическая форма - наиболее злокачественная по течению. В клинической картине преобладают мышечная ригидность и гиперкинезы;

* дрожательно-ригидная и дрожательная форма, проявляющаяся в более позднем возрасте (17 - 20 лет). Характеризуются одновременным появлением ригидности и дрожания. Часто отмечаются выраженные изменения психики;

* экстрапирамидно-корковая форма - отличается расстройством высших мозговых функций, наличием параличей, часто эпиприпадков, грубым снижением интеллекта с изменением личности;

* абдоминальная форма характеризуется преимущественным нарушением функции печени. Неврологические симптомы присоединяются в более поздних стадиях болезни.

Течение неуклонно прогрессирующее. Средняя продолжительность жизни больных без лечения около 6 лет.

Диагностика. В сыворотке крови обнаруживаются значительное снижение содержания церулоплазмина, гипопротеинемия, гиперкупрурия и гипераминоацидурия. Возможны также повышение содержания аммиака в крови, изменение печеночных проб, анемия, тромбоцитопения. Патогномоничным признаком является роговичное кольцо Кайзера-Флейшера, которое представляет собой отложение пигмента, содержащего медь, по периферии роговой оболочки.

ЛЕЧЕНИЕ. Основным методом лечения является выведение из организма избытка меди. Для этого используют тиоловые препараты, к которым относятся унитиол и Д-пеницилламин. Лечение сочетают с препаратами, улучшающими функцию печени и специальной диетой с ограничением продуктов, богатых медью, животных жиров, белков.

Хорея Гентингтона: патоморфология, клиника, диагностика, лечение.

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Частота болезни от 2 до 7 случаев на 100000 населения. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Мужчины болеют чаще. Патогенез изучен недостаточно. В клетках головного мозга в ряде случаев обнаружен недостаток ГАМК, в клетках черного вещества - повышение содержания железа, а в эритроцитах - уровня магния. Не исключаются нарушения допаминового обмена. Обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов.

КЛИНИКА. Возникает заболевание обычно в возрасте 30 и старше лет. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезов нет. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. Заболевание прогрессирует. Длительность его 5 - 10 лет с момента возникновения первых симптомов.

Диагностика. На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. При компьютерной томографии обнаруживаются признаки атрофии коры головного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина. Это препараты фенотиазинового ряда - трифтазин в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином.

К этой группе заболеваний относятся гепатоцеребральная дист­рофия, торсионная дистония, двойной атетоз, дрожательный паралич (болезнь Паркинсона), генерализованный тик (болезнь де ля Туретта), наследственное дрожание, судорога Рюльфа и др.

19.1. Болезнь Паркинсона и паркинсонизм

Болезнь Паркинсона - дегенеративное хроническое прогресси­рующее заболевание центральной нервной системы с преимуществен­ным поражением экстрапирамидной системы.

Этиология и патогенез. Происхождение болезни Паркинсона остается до конца не изученным. В настоящее время считается, что при возникновении данного заболевания имеет значение сочетание следующих факторов: наследственность, старение и воздействие не­которых токсинов и веществ. Одним из причинных факторов паркин­сонизма является возрастное снижение количества мозговых нейро­нов (каждые 10 лет человек теряет 8% нейронов, но симптомы бо­лезни появляются лишь при потере 80%). До сих пор наследствен­ный характер заболевания не доказан, хотя описаны случаи семей­ной болезни Паркинсона. Основной же причиной считается воздей­ствие на головной мозг человека, имеющего предрасположенность к этому заболеванию, токсических веществ из окружающей среды. В 1977 г. описан тяжелый паркинсонизм у молодых людей (наркома­нов), принимавших синтетический героин.

Кроме того, причиной паркинсонизма могут быть вирусная инфек­ция, сосудистые заболевания головного мозга, тяжелые и повторные черепно-мозговые травмы. Длительный прием лекарственных ве­ществ (например, нейролептиков, резерпина, циннаризина) может также привести к развитию паркинсонизма. Паркинсонизм может также развиться при интоксикации марганцем, углекислым газом.

Главной патологической основой болезни Паркинсона является дегенерация большей части дофаминергических нейронов черной субстанции. Это приводит к дисбалансу других нейротрансмитте ров: ацетилхолинергических, адренергических, серотонинергических, ГАМК-ергических и др.

Важным для целостного процесса движения является контроль за непроизвольными движениями, который осуществляет экстрапира­мидная система, обеспечивающая плавность движений и возможность прервать начатое движение. Нейротрансмиттером, который осуще­ствляет этот бессознательный контроль, является дофамин.

Базальные ганглии получают импульсацию от лобной коры, от­ветственной за контроль произвольных движений, и опосредуют об­ратный непроизвольный контроль за движениями через премоторную кору и таламус.

Выделяют несколько клинических форм болезни Паркинсона и пар­кинсонизма:

Клинические проявления. Характерными признаками данного за­болевания являются: гипокинезия, мышечная ригидность, тремор (дрожание) и постуральные расстройства.

Гипокинезия (или брадикинезия) проявляется замедлением и уменьшением количества движений. Отмечается значительное обед­нение мимики и жестикуляции. Особенно трудным моментом для больных является начало движения. Походка становится шаркающей, шаги очень мелкие. Из-за нарушения координации в мышцах запяс­тья и кисти наблюдается микрография (мелкий почерк). Вследствие гипокинезии возникает редкое мигание, взгляд больного нередко ус­тремлен в одну точку. За счет нарушения глотания может наблю­даться гиперсаливация. Речь больного монотонная, затухающая.

Постуралъная неустойчивость. Изменение постуральных реф­лексов рассматривается как одно из основных проявлений болезни Паркинсона (наряду с ригидностью, гипокинезией и тремором). По­стуральные рефлексы участвуют в регуляции стояния и ходьбы и являются непроизвольными. При болезни Паркинсона эти рефлек­сы нарушены: они либо отсутствуют, либо ослаблены. Нарушение постуральных рефлексов объясняет частое падение больных пар­кинсонизмом (пропульсия, латеропульсия, ретропульсия). Кроме того, у больных паркинсонизмом наблюдаются вегетативные рас­стройства в виде сальности лица, запоров (за счет вялой сократи­тельной способности кишечника) и эмоционально-психических рас­стройств.

Диагностика болезни Паркинсона включает в себя следующие наиболее типичные для данного заболевания критерии:

1) одностороннее начало болезни;

2) дрожание имеет характер тремора покоя;

3) постоянная симметрия симптоматики;

4) хорошая откликаемость на L-ДОФА;

5) прогрессирующее течение.

Болезнь Паркинсона необходимо дифференцировать от симптома­тического паркинсонизма (лекарственный, постинфекционный, токси­ческий, метаболический, посттравматический, сосудистый), а также от дегенеративных заболеваний (мультисистемная атрофия, прогрес­сирующий надъядерный паралич и кортикобазальная дегенерация).

Лечение паркинсонизма следует проводить с учетом основных па­тогенетических механизмов. При данном заболевании прежде всего нарушается баланс между дофамином и ацетилхолином (АЦХ), уро­вень дофамина при этом снижается и повышается активность АЦХ.

Патогенетическая терапия паркинсонизма предполагает воздей­ствие по следующим основным направлениям:

1) подавление нейротрансмиттерной активности АЦХ, что позво­ляет восстановить баланс между дофамином и АЦХ;

2) повышение уровня дофамина почти до нормального, что также восстанавливает баланс дофамина и АЦХ.

До настоящего времени еще используются для лечения паркинсо­низма антихолинергические препараты, механизм их действия состо­ит в блокаде активности АЦХ (циклодол, проциклодил). Однако эти препараты обладают побочным действием в виде расстройства со­знания, двоения в глазах, сухости во рту.

Еще одним направлением патогенетической терапии паркинсониз­ма является восстановление уровня дофамина. С этой целью исполь­зуются ингибиторы моноаминоксидазы (МАО-В), которая способству­ет разрушению дофамина. Один из препаратов этой группы селегилин, препятствующий разрушению дофамина, применяется в каче­стве монотерапии паркинсонизма.

Наиболее широко используются в настоящее время ДОФА-содержащие препараты. Леводопа восстанавливает резерв дофамина в го­ловном мозге и рассматривается как базовая терапия паркинсонизма. Леводопа проникает через ГЭБ, где превращается в нейротрансмиттер дофамин. Леводопу вводят в комбинации с ингибиторами дека-боксилазы (ИДК), которая облегчает поступление ее в мозговую ткань. Общей особенностью всех ДОФА-содержащих препаратов являются неврологические расстройства в виде различных дискинезий и дистоний, психических нарушений в виде галлюцинаций и поведенческих расстройств. ИДК входит в состав мадопара в виде бенсеразида, оп­тимальное соотношение леводопы и бенсеразида 4:1. Без ИДК в пери­ферическом кровотоке леводопа разрушается с образованием дофами­на, который вызывает различные побочные действия (тошнота).

Мадопар выпускается в следующих лекарственных формах: мадопар-125, мадопар-250, мадопар диспергируемый. Многие клини­цисты рекомендуют назначать мадопар в малой дозе (1/4 таблетки мадопара-250), постепенно повышая ее до оптимального эффекта. Нередко, для того чтобы добиться хорошего терапевтического эффек­та, приходится назначать одному больному несколько различных ле­карственных форм.

Кроме того, для лечения паркинсонизма используют юмекс, наком, синемет. Из нелекарственных средств назначают электросудо­рожную терапию, фототерапию (яркий белый цвет), ЛФК.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИСТЕМНЫЕ ДЕГЕНЕРАЦИИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Критерии диагноза

Критерии диагноза

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в возрасте 10-20 лет

3. Преимущественно парциальные приступы мышечной слабости, сопровождающиеся парестезиями, снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов и вегетативными расстройствами

4. Повышение уровня калия в крови в момент приступа (более 5 ммоль\л)

5. Непрогрессирующий характер заболевания

Нормокалиемическая форма наследственной пароксизмальной миоплегии

Данная форма заболевания наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется появлением первых симптомов заболевания в первые 10 лет жизни с развитием приступов мышечной слабости (в том числе и в лицевой и жевательной мускулатуре) в сочетании с ограничением объема активных движений в конечностях.

Провоцирующие факторы 1. Длительное пребывание в одной позе, длительный сон и переохлаждение. 2. Длительность приступов довольно велика, от нескольких дней до нескольких недель.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания в первые 10 лет жизни

3. Приступы мышечной слабости с ограничением объема активных движений

4. Нормальное содержание калия в крови во время приступа

5. Непрогрессирующее течение заболевания

В группу наследственных системных дегенераций нервной системы входят заболевания, для которых характерно развитие дегенеративного процесса в определенных структурах ЦНС. По преобладанию тех или иных неврологических симптомов условно выделяют 3 подгруппы наследственных системных дегенераций нервной системы: с преимущественным поражением мозжечка и его связей, пирамидной и экстрапирамидной системы.

Наследственные системные дегенерации нервной системы с преимущественным поражением:

1. Мозжечка и его связей

2. Пирамидной системы

3. Экстрапирамидной системы.

Болезнь Штрюмпеля (семейная спастическая параплегия Штрюмпеля) относится к гетерогенным заболеваниям, описана в 1886 г. А. Штрюмпелем. Частота встречаемости 0,48-0,8 случаев на 100000 населения. Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного с полом наследования болезни. Доминантные формы заболевания развиваются в течение первого десятилетия жизни, рецессивные - в более позднем возрасте и протекают тяжелее.

Патоморфология – при гистологическом исследовании головного и спинного мозга отмечается двухсторонняя дегенерация пирамидных путей в боковых и реже в передних канатиках спинного мозга. Дегенерация начинается с поясничного отдела и поднимается вверх, вплоть до перекреста пирамид. Иногда дегенеративный процесс захватывает пучки Голля и реже - мозжечковые пути. В этих случаях заболевание трудно дифференцировать с атаксией Фридрейха. Обнаруживается уменьшение числа пирамидных клеток Беца в предцентральной извилине.

Клиника. Заболевание начинается в любом возрасте. Иногда отмечается некоторая задержка моторного развития с поздним началом ходьбы у детей. Клинически заболевание проявляется постепенно нарастающим нижним спастическим парапарезом, доходящим до плегии. Типичными первичными проявлениями болезни являются скованность при ходьбе, стягивающие судороги в мышцах ног, быстрая утомляемость при ходьбе и беге. У больных резко затруднены движения в нижних конечностях, из-за повышения тонуса, ходит с трудом, но стоять может часами без значительного утомления. Характерной особенностью наследственной спастической параплегии является заметное преобладание повышенного мышечного тонуса над снижением силы мышц. Расстройств чувствительности не отмечается, функции сфинктеров не нарушаются, сохраняются брюшные рефлексы. Заболевание прогрессирует медленно, поэтому больные длительное время сохраняют работоспособность, если их профессия не связана со стоянием и хождением. Руки также могут вовлекаться в патологический процесс, но в меньшей степени. Может развиться псевдобульбарный паралич. Интеллект сохранен. При длительном течении процесса развиваются контрактуры и деформации стоп, выявляется резко выраженный поясничный лордоз.

Лечение больных направлено на снижение тонуса мышц. С этой целью назначают мидокалм, тропацин, скополамин, баклофен, хвойные ванны, витамины группы В. Больным показано ортопедическое лечение (в виде ортопедических аппаратов) или оперативное.

|	следующая лекция ==>
Пароксизмальные миоплегии	|	Болезни с преимущественным поражением мозжечка и его связей

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет