Антигены при рассеянном склерозе

Причиной рассеянного склероза, вероятно, является широко распространенный вирус, ранее считавшийся абсолютно безвредным. В силу несчастного стечения обстоятельств некоторые фрагменты белков этого вируса сходны с белками центральной нервной системы. Начав охоту за безопасным вирусом, иммунная система атакует клетки мозга.

Рассеянный склероз (РС) — хроническое заболевание центральной нервной системы с малопредсказуемым характером течения. РС вызывает нарушения различной тяжести: от легкой неразборчивости речи до полного паралича.

Причины болезни остаются во многом загадочными. Известно, что она относится к числу аутоиммунных заболеваний. В ее основе лежит ненормальное поведение , которые, вместо того чтобы охотиться за возбудителями инфекционных заболеваний и раковыми клетками, набрасываются на вполне здоровые нейроны и разрушают их миелиновые оболочки. В результате длинные отростки нейронов — аксоны — теряют способность к проведению нервного импульса.

Интересно, что в данном случае для получения важных научных результатов оказалось достаточно одного-единственного пациента — больного рассеянным склерозом, у которого наблюдались периодические обострения и ремиссии.

Первым необходимым шагом было выявление тех клонов , которые непосредственно связаны с развитием заболевания. В отличие от своих предшественников, бравших лимфоциты из крови, исследователи сосредоточились на спинномозговой жидкости, которая находится в более интимном контакте с пораженными нервными тканями. Второй важной методологической находкой было выделение из множества клонов тех, которые активно размножались в периоды обострения болезни и сокращались в числе во время ремиссий. В итоге были выделены пять клонов, с наибольшей вероятностью несущие ответственность за развитие заболевания.

Теперь нужно было установить, какова избирательность этих клонов: на какие антигены (фрагменты белковых молекул) они реагируют, и соответственно, какие инфекционные агенты могут вызывать их размножение. Выяснилось, что этим свойством в той или иной мере может обладать несколько десятков бактерий и вирусов, но в наибольшей степени — два вируса, ранее считавшиеся совершенно безвредными: TTV (Torque Teno virus) и TLMV (TTV-like mini virus). Оба вируса чрезвычайно широко распространены в человеческой популяции и могут проникать в мозг. ДНК вируса TTV присутствует в спинномозговой жидкости у многих больных рассеянным склерозом. У больного, чьи Т-лимфоциты послужили основой для исследования, вирус TTV обнаруживался в плазме крови во время обострений заболевания и не обнаруживался во время ремиссии (отсутствие вируса в плазме говорит не об исцелении, а лишь о пониженной активности вируса, который может при этом сохраняться внутри клеток хозяина).

Т-лимфоциты, вызывающие рассеянный склероз, как выяснилось, распознают определенные участки вирусных белков, богатые аминокислотой аргинином. Точно такие же или очень похожие участки есть в некоторых белках, синтезируемых клетками мозга.

Рассеянный склероз является аутоиммунным заболеванием, характеризуется иммунными клетками, которые становятся сверхактивными и атакуют нервные клетки и их защитную миелиновую оболочку. Несколько исследований и анализов тканей пациентов показывают, что иммунные Т-клетки играют критическую роль в этом аутоиммунно-инициированном ответе. Тем не менее, остается неясным, что заставляет эти иммунные клетки повреждать и разрушать нервные клетки в мозге.

Международная группа ученых подвергла воздействию различных небольших молекул специфические Т-клетки, собранные из поражений головного мозга пациента с вторично-прогрессирующим рассеянным склерозом (SPMS). Среди протестированных соединений они определили встречающуюся в природе GDP-L-фукозинтазу как стимулирующую.

Анализ мозговой ткани белого и серого вещества от других пациентов с РС по сравнению с образцами от людей без РС, которые служили в качестве контроля, обнаружил доказательства наличия 17 малых молекул GDP-L-фукозосинтазы.

GDP-L-фукозосинтаза – это фермент, который естественным образом вырабатывается в клетках человека и в бактериях, часто встречающихся в желудочно-кишечной флоре пациентов с РС.

Дальнейшие эксперименты показали, что присутствие малых молекул GDP-L-фукозосинтазы может вызывать как пролиферацию, так и активацию иммунных Т-клеток, что определяется увеличением продукции важных сигнальных иммунных молекул, таких как интерферон-гамма и интерлейкин-4.

Затем исследователи оценили влияние этих малых молекул в образцах Т-клеток, взятых из спинномозговой жидкости (CFS) восьми пациентов с клинически изолированным синдромом (CIS) с демиелинизирующим событием, совместимым с развитием РС, и 23 пациентов с РС.

В целом, 19 пациентов (61,3%) были охарактеризованы как не отвечающие на GDP-L-фукозинтазу, поскольку их клетки не реагировали на соединение; шесть (19,35%) были умеренными респондентами; и еще шесть (19,35%) были высоко респондентами. Основываясь на этой схеме ответа, исследователи обнаружили положительную связь между реактивностью GDP-L-фукозосинтазы и атаками на миелин, что указывает на связь между этими двумя событиями.

Поскольку GDP-L-фукозосинтаза образуется у бактерий в кишечнике, ученые оценили последовательность этого фермента у видов бактерий, которые, как сообщается, изменяются в кишечной флоре пациентов с РС.

Они обнаружили, что маленькие молекулы GDP-L-фукозосинтазы, идентифицированные на начальном скрининге, и молекулы бактерий, ассоциированных с РС, имели как минимум 40% сходных последовательностей. Связанные с бактериями малые молекулы также могут вызывать пролиферацию и активацию иммунных Т-клеток в CSF.

Необходимы дополнительные исследования, чтобы подтвердить, что человеческая и бактериальная GDP-L-фукозосинтаза запускают Т-клетки, чтобы распознавать и атаковать миелиновые оболочки в нейронах, и, возможно, дать новое представление об участии кишечной флоры в развитии РС.

Соспедра считает, что возможно разработать стратегию иммунизации, отличающуюся от стратегии, доступной в настоящее время или находящейся в стадии разработки, которая избавляет от здоровых неавтореактивных иммунных клеток и действует только на реактивные Т-клетки.

Согласно литературным и собственным данным, изменения иммунологического статуса у пациентов с PC находятся в зависимости от стадии заболевания, характера его течения и проводимой терапии. Специалисты Российского Государственного Медицинского Университета (проф. Демина Т.Л. и др., Москва, 1998) по данным собственных исследований делают следующие выводы: 1) клинические и иммунологические изменения взаимосвязаны, но иммунологические изменения опережают клинические; 2) ряд изменений в иммунной системе являются адаптационными и не нуждаются в коррекции; 3) для PC характерна большая! вариабельность показателей иммунитета и использование одного или двух иммунологических параметров не позволяет определить стадию активности патологического процесса; 4) изменения иммунологических показателей взаимосвязаны в рамках определенной стадии активности процесса, определить которую можно на основе системного анализа показателей иммунных реакций; 5) смена стадий иммунопатологического процесса при PC происходит согласно определенным закономерностям, но при этом имеются выраженные индивидуальные особенности; 6) центральное место в иммунорегуляции занимает цитокиновый статус, во многом определяющий стадию активности процесса.
Данные о субпопуляциях лимфоцитов в крови и ликворе больных PC достаточно противоречивы. Наиболее часто сообщается о снижении CD8+ лимфоцитов во время обострения PC и за несколько дней до обострения (Reinherz E.L.et al., 1980, Huddlestone J.R., Oldstone В.A.,I 1982; Sandberg-Wolheim M., 1983; Werner H.L. et al., 1984; Craig J.C. et al.,1985). По данным Гусева Е.И. и др. (1992) снижение CD8+ клеток с одновременным повышением содержания клеток с СВ4-рецептором наблюдалось только у больных с тяжелым течением PC. Этими же авторами было отмечено повышение содержания CD4+ клеток в ликворе больных PC.
Нарушение иммунорегуляцпп при PC проявляется также при исследовании неспецифической супрессорной активности. Получены данные о снижении супрессорной активности клеток, стимулированных Кон-А при обострении PC с возвращением до контрольных показателей при выходе из обострения (Balashov K.E., Weiner H.L., 1994; ВаlashovK.E. et al., 1995).
Недостаточность супрессорных систем проявляется и в снижении способности Т-клеток больных PC контролировать продукцию Ig всех классов В-клетками in vitro, особенно при активном PC (Oger J. et al., 1986). Повышение продукции иммуноглобулинов клеточными структурами больных PC можно расценивать как проявление активации В-клеток in vivo; последствиями такой активации могут быть олигоклональные Ig и наличие свободных легких цепей Ig в ликворе больных (Тотолян Н.А. и др., 1991; Тотолян Н.А., 1993). Выявление олигокло-нальных групп IgG в ликворе не является специфичным для PC тестом. Эти IgG могут быть выявлены у больных с различными воспалительными заболеваниями мозга, неврологическими проявлениями СПИДа и другими заболеваниями. В то же время, около 5% больных с клинически достоверным PC могут не иметь олигоклональные группы IgG в ликворе (Zemen A. et al, 1996), а специфичность олигоклональных Ig может меняться по мере развития заболевания. Повышенное содержание легких цепей Ig каппатипа имеют от 80 до 95% больных PC. В диагностически сложных ситуациях при нарушенной проницаемости гемато-энцефалического барьера более информативен расчет индекса легких цепей. Этот тест позволяет подтвердить диагноз PC в 95% случаев, а на стадии ранних клинических проявлений (1-3 месяца) – в 85% случаев (Sindick С Laterre E.,1991; Тотолян Н.А., 1998).
Сорокин A.M. и соавторы (1987), Чекнев С.Б. и соавторы (1990), Гусев И.Е. и соавторы (1992) отмечают снижение цитотоксической активности естественных киллерных (ЕК) клеток у больных PC без четкой зависимости от клинического состояния больных.
В лаборатории нейроиммунологии Института мозга человека РАН проводится подробное изучение иммунологического статуса у пациентов с ремиттирующей формой рассеянного склероза в разные периоды течения заболевания (И.Д.Столяров и др., 1998). Мы придерживаемся следующего определения периодов заболевания (Е.И.Гусев и др., 1997):

• обострение–появление нового симптома пли группы симптомов или отчетливое ухудшение уже имевшихся симптомов после того, как неврологическое состояние больного было стабильным или улучшалось на протяжении не менее месяца;
• ремиссия – отчетливое улучшение состояния больного в виде уменьшения выраженности или исчезновения симптома и/или симптомов, которое должно длиться не менее 24 часов (при длительности ремиссии более 1 месяца она может определяться как стойкая);
• стабилизация – отсутствие обострений, ремиссий или хронического прогрессирования на протяжении по крайней мере 1 месяца.

В период обострения заболевания обнаруживается незначительное снижение зрелых Т-лимфоцитов (CD3+), преимущественно за счет субпопуляции супрессорных/цитотоксических клеток (CD8+) (таблица 11), а также повышение пролиферативной и функциональной активности клеток в ответ на митогены.
В период ремиссии при нормализации количества CD3+ лимфоцитов значительно повышается уровень CD8+ субпопуляции лимфоцитов по сравнению с показателями в контрольной группе. Следствием дисоаланса регуляторных субпопуляций является снижение иммунорегуляторного индекса (отношение CD4+ к CD8+), свидетельствующее о нарушении! дифференцировки иммуноцитов. При исследовании функциональных показателей обнаружено угнетение ответа лимфоцитов на митоген лаконоса (PW) на 42% и снижение спонтанного включения ЗН+-тимидина на 57% в сравнении с соответствующими показателями у доноров. Угнетение пролиферативного ответа сопровождалось повышением cynpecсорной активности лимфоцитов: спонтанная супрессорная активность составила 312% от нормы, Кон-А-индуцированная – 243% от нормы. Фагоцитарная активность нейтрофилов в НСТ-тесте имела следующие особенности: наблюдалось снижение резервного коэффициента на 40% по сравнению с донорами, в основном за счет повышения уровня базального НСТ, который составил 321% от нормы. Обнаружена дисиммуноглобулинемия: содержание IgA было снижено до 43%, IgM повышено до 172% от нормы. Отмечено снижение цитотоксической активности ЕК.
Субпопуляция CD22+ лимфоцитов, отражающая состояние гуморального иммунитета, претерпевала незначительные изменения, не выходя за границы нормальных значений во все периоды заболевания.
Реконституция иммунной системы завершается в период стабилизации заболевания, когда все показатели приобретают нормальные значения, достоверно не отличающиеся от значений в контрольных группах. Это касается и уровня сенсибилизации лимфоцитов к мозгоспецифическим антигенам (основному белку миелина – ОБМ, антигену нейрональных мембран, галактоцереброзидам-С 1 типа, белку S-100) в реакции торможения адгезии лейкоцитов (РТАЛ) (см. таблицу 2). В периоды обострения и ремиссии сохраняется гиперчувствительность лимфоидных клеток к этим антигенам, особенно выраженная к ОБМ, а в период стабилизации происходит нормализация данных показателей.

Таблица 11
Уровень субнопуляций Т- и В-лимфоцитов у больных PC в разные периоды заболевания (M±m)

Показатель	Обострение (n=16)	Ремиссия (n =20)	Стабилизация (n =18)	Доноры (n =30)
CD3+%	42,31±2,641	53,48+2,77	54,78±1,33	59,30±2,1
CD4 +%	30,38±2,341	33,30±2,83	37,61±1,00	39,10+1,9
CDS +%	11,94+1,171	18,9+2,181	17,17±0,87	19,60±1,8
CD4+/ CD8 +	2,85+0,31	1,42±0,23	2,32+0,15	1,99±0,09
CD22+%	15,06±0,44	17,85±0,43	17,50+0,53	18,4±1,6

Примечание: * - достоверное различие при сравнении результатов пациентов с PC и доноров при р

За те 150 лет, что медицине известно это заболевание, и сама болезнь успела измениться, и ее лечение стало совсем другим. Сегодня врачи советуют пациентам воспринимать этот диагноз не как смертельный приговор с небольшой отсрочкой, а как вызов. Потому что при рассеянном склерозе можно жить полной жизнью. Надо только набраться сил и терпения.

Наши эксперты:

Президент Общероссийской общественной организации инвалидов-больных рассеянным склерозом, председатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Росздравнадзоре Ян Власов.

Профессор кафедры неврологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова Наталья Тотолян.

Миф № 1. Рассеянным склерозом болеют лишь старики. Это состояние, связанное с потерей памяти

На самом деле. С атеросклерозом эта болезнь не связана, (а серьезные нарушения памяти — очень редкий симптом). Рассеянный склероз — это прогрессирующая патология центральной нервной системы. Развивается в результате аутоиммунного воспаления с поражением миелиновых оболочек нервных волокон, что постепенно приводит к гибели нервных клеток. При обострениях в головном и спинном мозге формируются множественные рассеянные очаги воспаления и склероза (рубцевания), что проявляется новыми симптомами или усилением старых.

Чаще всего рассеянный склероз начинается в молодом возрасте (25-40 лет), до 10% — у детей. В мире этой болезнью страдают 2,5 млн человек. В России, по официальным данным, — 90 тысяч (по неофициальным — 150 тысяч). В среднем ежегодный прирост больных составляет 7%.

Миф № 2. Главный симптом рассеянного склероза — проблемы при ходьбе

На самом деле. Рассеянный склероз называют болезнью с тысячью лицами. Часто первым признаком может быть ухудшение зрения на один глаз, онемение в руке или ноге, головные боли и головокружения, проблемы с координацией. Иногда это просто повышенная утомляемость или проблемы с удержанием мочи. Поэтому зачастую первыми с заболеванием встречаются терапевты, офтальмологи и урологи. Рано распознать болезнь иногда сложно, поэтому регулярно проводятся специальные школы неврологов, на которых врачей учат настороженности к самым разным симптомам, которыми может сигналить это заболевание.

Еще недавно постановка диагноза затягивалась на 5-8 лет. Сегодня в России ситуация кардинально улучшилась благодаря тому, что сообщество неврологов и общественные организации, изучающие рассеянный склероз, ведут образовательную деятельность по этой проблеме. Тем не менее болезнь несколько лет может протекать вовсе бессимптомно. В этом случае ее можно выявить только при магнитно-резонансной томографии (МРТ), показывающей измененные участки на томограммах головного или спинного мозга. Сообщество неврологов даже предлагало Минздраву ввести скрининг на рассеянный склероз с детского возраста. Но МРТ — дорогой метод, поэтому такого скрининга пока нет.

Миф № 3. Только МРТ головы позволяет убедиться в диагнозе

На самом деле. Основные методы диагностики рассеянного склероза — клинические проявления в совокупности с данными МРТ и анализом цереброспинальной жидкости (ЦСЖ). Для анализа ЦСЖ делают поясничный прокол, получают 1-2 мл жидкости и тестируют на олигоклональные иммуноглобулины — их наличие подтверждает воспалительный процесс. Эти исследования безопасны и рекомендуются в большинстве случаев для ранней диагностики. Есть и дополнительные инструментальные исследования: методики вызванных потенциалов, когерентной оптической томографии и другие.

Миф № 4. Причина заболевания — вирусы

На самом деле. Рассеянный склероз, как и большинство хронических заболеваний, относится к мультифакториальным патологиям. На ряд факторов, провоцирующих болезнь, повлиять нельзя, но некоторые (так называемые модифицируемые факторы) мы можем устранить, тем самым снизив риск РС и его более тяжелого течения.

Науке известны многочисленные наследственные факторы предрасположенности к РС (впрочем, есть и гены защиты от болезни). Также риск повышают неблагоприятная экология, курение, избыток соли в диете, дефицит солнечных лучей и витамина D. Многочисленные исследования последних лет указывают также на роль изменения состава микрофлоры кишечника в развитии аутоиммунного воспаления и даже повреждения нервных клеток при РС.

Миф № 5. Люди с рассеянным склерозом долго не живут. Через несколько лет они перестают ходить, а через 10-15 лет — погибают

На самом деле. Раньше во многих случаях так и было. Но сегодня благодаря инновационному лечению наступление инвалидности отодвинуто на много лет. В Европе, например, удалось добиться почти обычной средней продолжительности жизни при рассеянном склерозе (80 лет). При этом крайне важно то, как быстро поставлен диагноз и назначено лечение.

Многое зависит и от формы заболевания. В 85% случаев рассеянный склероз протекает в более благоприятной ремиттирующей форме. Она чаще начинается в более молодом возрасте и характеризуется периодами обострений и длительных улучшений (ремиссий). Но в 15% случаев развивается более тяжелая форма болезни: первично-прогрессирующая. Она чаще стартует после 40 лет и быстро может привести к инвалидности. Очень важно правильно определить форму болезни, так как лекарства, эффективные при одной из них, бесполезны при другой.

Миф № 6. Рассеянный склероз неизлечим. Остается только смириться с этим

На самом деле. На данный момент вылечить это заболевание нельзя, но контролировать чаще всего удается. За последнее десятилетие жизнь пациентов с рассеянным склерозом изменилась кардинальным образом. С появлением нескольких поколений препаратов, так называемых ПИТРС (препаратов, изменяющих течение рассеянного склероза), врачи получили возможность не просто облегчать симптомы, а предотвращать обострения и последующую инвалидность. Количество таких препаратов растет с каждым годом.

Миф № 7. Лекарства от рассеянного склероза подавляют иммунитет. Поэтому они очень вредны и опасны

На самом деле. Все ПИТРС подавляют не иммунитет, а иммунное воспаление. Выделяют препараты 1-й линии, куда входят более мягкие средства (иммуномодуляторы), а также препараты 2-й линии — селективные иммуносупрессоры, которые избирательно воздействуют на иммунную систему, снижая ее аутоагрессию. Далеко не все ПИТРС необходимо принимать постоянно. Есть препараты, курс лечения которыми составляет всего несколько дней в году, а эффект может продолжаться очень долго, если лечение было своевременным.

Миф № 8. Инновационные лекарства недоступны для российских пациентов

На самом деле. Все инновационные лекарства от рассеянного склероза, зарегистрированные в мире, доступны и российским пациентам. Большинство ПИТРС пациенты могут получать бесплатно: рассеянный склероз включен в перечень нозологий, при которых осуществляется централизованное льготное обеспечение лекарствами. Новейшие препараты становятся доступными в России с опозданием в 2-3 года, но врачи в этом факте даже находят преимущества. Эта отсрочка позволяет разработать меры по профилактике возможных осложнений терапии, которые выявляются именно в первые годы широкого применения нового препарата.

Миф № 9. Жизнь людей с рассеянным склерозом полна боли, страданий и ограничений. Нельзя строить карьеру, работать, путешествовать, заниматься спортом, создавать семью и планировать потомство

На самом деле. Болезнь, конечно, накладывает определенные ограничения, например, врачам нередко приходится обсуждать с пациентами выбор профессии без экстремальных условий работы, разумный подход к планированию беременности и другие вопросы. Но зачастую люди с рассеянным склерозом добиваются в жизни большего, чем их здоровые сверстники.

Важно только вовремя обратиться к специалистам и вместе с ними держать руку на пульсе, контролируя эффективность и безопасность терапии. Современное инновационное лечение позволяет пациентам с РС вести привычный образ жизни с минимальным количеством визитов в медучреждение. В ближайшее время на рынок выйдет новый препарат, который позволит пациентам принимать таблетки только несколько дней в году.

Большинство запретов существует только в головах людей. Например, дозированные физические нагрузки при этом заболевании не только не запрещены, но и просто необходимы! Лечебная физкультура, скандинавская ходьба, плавание и верховая езда доказали свою пользу.

С таким диагнозом можно жить, заниматься спортом, путешествовать, работать, создавать семью. Детям по наследству эта болезнь не передается. А беременность даже сопровождается снижением риска обострений, поэтому прекращение лечения на этот период является правилом, а не исключением. Правда, после родов в связи с увеличением риска активности РС рекомендуется сразу же продолжить прерванную терапию.

Мир находится в поисках информации на тему причина болезни рассеянный склероз. Более двух миллионов человек в мире имеют этот недуг и их число продолжает неуклонно расти. Многие страны проводят исследования в поисках лекарств, а также причин возникновения заболевания. Рассеянный склероз — генетическое заболевание это одна из версий появления болезни.

57 генов, связанных с рассеянным склерозом.

10 августа 2011 года после большого международного исследования, в котором приняли участие более 9000 человек с этим заболеванием, было установлено, что число генов, связанных с рассеянным склерозом, достигает 57.

Рассеянный склероз генетика

Генетическое картирование хронического заболевания, поражающего центральную
нервную систему, идет быстрыми темпами, говорит кандидат наук, профессор неврологии в Кембриджском университете, Аластер Компстон.

Причина болезни рассеянный склероз

По словам профессора, новые исследования подтверждают 23 гена, которые, как
предполагается, связаны с рассеянным склерозом и добавляют еще 34. Из них 29 являются определенными, и пять вероятными. Новые результаты также подтверждают мнение о том, что рассеянный склероз начинается с аномальной реакции иммунной системы организма.

Результаты показывают, что для пациентов с рассеянным склерозом методы лечения, не фокусирующиеся на иммунологическом происхождении заболевания, не имеют большого смысла, — сообщает профессор.

Согласно данным Национального Общества Рассеянного склероза, около 2 000 000 человек в мире имеют данное заболевание. Болезнь поражает оболочку, называемую миелином, которая изолирует нервы.

Тяжесть симптомов сильно различается. У некоторых людей наблюдаются легкие
симптомы, такие как онемение конечностей. Другие имеют гораздо более серьезные симптомы, такие как проблемы с равновесием, потеря зрения и паралич. Про другие симптомы рассеянного склероза читать здесь.

В новом исследовании изучения генома участвовали 9 772 пациента с рассеянным
склерозом и группа сравнения из 17 376 человек, у которых не было заболевания. Пациенты и группа сравнения набирались из 15 стран. В общей сложности, сотрудничали 23 исследовательские группы.

Большинство экспертов считают, что при рассеянном склерозе возникает аномальная реакция иммунной системы. Также, по их мнению, экологические факторы играют определенную роль. К числу возможных факторов окружающей среды относятся инфекционные причины и направления миграции. Как выяснилось, если люди, рожденные в области с повышенным риском развития рассеянного склероза, в раннем возрасте переходят в область с более низким риском, они будут менее подвержены этому заболеванию.

Гены, связанные с рассеянным склерозом: перспективы

Выводы – большая новость для сообщества рассеянного склероза, говорит
Тимоти Кутци, кандидат наук и главный научный сотрудник Национального Общества Рассеянного склероза. Он рассмотрел результаты исследования, но сам не участвовал в исследовании.

По мере того, как исследования о генетике рассеянного склероза прогрессируют,
ожидается, что это поможет персонализировать лечение, — говорит он.

По словам Кутци, «Молекулярная карта позволит исследователям начать
выявление новых целей для развития лекарств.

В конце концов, говорит он, врач может использовать генетический профиль
пациента для прогнозирования заболевания и назначить лечение. Курс лечения рассеянного склероза может сильно варьироваться в зависимости от пациента.
Иногда у людей с рассеянным склерозом одни симптомы могут исчезать, тогда как другие остаются постоянно.

Варианты лечения включают в себя лекарства, замедляющие или изменяющие курс болезни(ПИТРС).

В настоящее время известны гены, которые делают человека предрасположенным к развитию рассеянного склероза и влияют на эффективность тех или иных лекарственных препаратов у конкретного больного.

Существуют исследования, которые помогают выявить эти гены. В Юсуповской больнице можно пройти фармакогенетическое тестирование. Анализ ДНК пациента проводят с помощью полимеразной цепной реакции. Для этого нужно немного биологического материала – крови или мочи.

Фармакогенетическое тестирование предоставляет врачу важную информацию, оно помогает понять, какие препараты лучше всего подойдут для конкретного пациента.

В нашей клинике проводятся и другие методы диагностики при рассеянном склерозе: люмбальная пункция, регистрация вызванных потенциалов в коре головного мозга, магнитно-резонансная терапия. Они помогают установить точный диагноз, назначить наиболее эффективное лечение и добиться выраженных улучшений.

Наши специалисты

Цены на диагностику рассеянного склероза

Генетические исследования при рассеянном склерозе

Предпосылки к развитию данной патологии существуют. Профессора и врачи высшей категории клиники неврологии Юсуповской больницы прошли специализацию в ведущих центрах рассеянного склероза Европы и Северной Америки. Лечение проводится современными препаратами, обладающими высокой эффективностью и минимальным спектром побочных эффектов. Схемы лечения и дозы препаратов подбираются индивидуально, в зависимости от формы и течения заболевания.

Генетические факторы играют значимую роль в развитии заболевания. Подтверждено наличие генетической предрасположенности: семейные случаи рассеянного склероза (3–23%). Риск развития заболевания у близких родственников больного достигает 3–5%, а у монозиготных близнецов — 20–39%.

Генетические риски

В настоящее время больше всего доказательств получено о связи рассеянного склероза с некоторыми Аг HLA. Установлено, что у лиц европеоидной расы наличие аллеля HLA-DR2 (и особенно его подгруппы DR15) ассоциируется с повышенным риском развития рассеянного склероза. Выявленная ассоциация относительно слабая (наличие гаплотипа DR2 не означает обязательного развития заболевания, а его отсутствие не гарантирует невосприимчивости к рассеянному склерозу).

Кроме генов HLA, выявлено ещё несколько генов, ассоциированных с рассеянным склерозом. Точечная мутация в гене, кодирующем экспрессию изоформ рецептора CD45 на иммунных клетках, связана с семейными случаями рассеянного склероза в германской популяции. Выявлена связь между рассеянным склерозом и аллелем G49 гена CTLA4 (белок, ассоциированный с цитотоксическими Т-лимфоцитами). Существуют сведения о возможной связи рассеянного склероза с локусами вариабельных доменов тяжёлых цепей иммуноглобулинов, Gm-аллотипами генов иммуноглобулинов, генами белков миелина. Описано несколько генов, ассоциированных с течением рассеянного склероза. Например, специфический полиморфизм в семействе генов глутатион-S-трансферазы, которая участвует в нейтрализации свободных радикалов, ассоциируется с более тяжёлым течением заболевания, наследование аллеля ε-4 аполипопротеина E ассоциируется с более быстрым наступлением инвалидизации.

Инфекция и рассеяный склероз

Из факторов внешней среды наибольшее значение в развитии рассеянного склероза, имеют инфекции, особенно вирусные. Доказано, что риск обострения рассеянного склероза повышается во время инфекционных заболеваний и в течение нескольких недель после их окончания. Инфекции играют роль триггерного фактора.

Факторы риска

К факторам риска рассеянного склероза относят курение и недостаток витамина D в рационе. Психоэмоциональные стрессовые ситуации имеют значение в развитии РС и его обострений. В настоящее время не существует каких-либо достоверных доказательств, что физические травмы, в том числе черепно-мозговые, повышают риск развития рассеянного склероза или его обострения.

Неврологи индивидуально подходят к лечению каждого пациента и как можно раньше назначают терапию, которая позволяет стабилизировать состояние пациента. Врачи используют для лечения новейшие препараты и применяют современные методы диагностики. Врачи Юсуповской больницы купируют обострения, предотвращают появление новых симптомов, подберут симптоматические препараты.