Передача таблетка о рассеянном склерозе


Портал Юга.ру рассказывает, почему нельзя откладывать визиты к врачу и что сделать, чтобы получить терапию.

Как возникает болезнь. Четкого понимания причин появления рассеянного склероза (РС) у ученых до сих пор нет. В числе факторов они называют генетическую предрасположенность, некоторые вирусы, плохую экологию, курение и другие. А бытовое мнение о том, что рассеянный склероз возникает в основном в старшем возрасте, не более чем миф. С заболеванием, как правило, сталкиваются молодые люди 20-40 лет в наиболее активный период жизни.

Как протекает заболевание. При РС собственная иммунная система начинает вырабатывать антитела, которые поражают миелиновую оболочку нервных волокон. Нарушение передачи сигнала между нейронами приводит к тому, что у человека нарушается зрение, возникают проблемы с координацией и балансом, теряется чувствительность в конечностях, повышается утомляемость, проявляются другие неврологические синдромы — в зависимости от того, какие области головного или спинного мозга пострадали.

В среднем через 10-15 лет после дебюта заболевания без корректной терапии человек теряет способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

Основные типы течения РС. Самый распространенный тип течения рассеянного склероза — рецидивирующий (РРС), при нем обострения сменяются периодами ремиссии. Более тяжелый — первично-прогрессирующий рассеянный склероз (ППРС) — встречается у 5-6% пациентов [2]. Болезнь развивается стремительно с самого начала и приводит к инвалидности почти в два раза быстрее, чем РРС [3, 4]. Современная медицина нашла способ замедлять течение рецидивирующего рассеянного склероза, однако аналогичной терапии для первично-прогрессирующего склероза до недавнего времени не существовало.

Как получить новую терапию. Сейчас в регионах идет сбор заявок — врачи составляют списки пациентов, нуждающихся в получении новой терапии. Чтобы попасть в этот список, необходимо в ближайшее время посетить своего лечащего врача — специалисты анализируют текущее состояние каждого пациента, составляют рекомендации по продолжению лечения или пересматривают его план. Если, по мнению врача, новый препарат поможет улучшить контроль заболевания, пациента включают в список на получение новой терапии в 2021 году.


Рассеянный склероз — неизлечимое на сегодняшний день заболевание, но это не повод опускать руки. Полноценная жизнь возможна при постоянном контроле течения болезни и правильно подобранной терапии — современные методы и препараты способны значительно замедлить развитие РС. Регулярные визиты к врачу позволят отслеживать эффективность и безопасность назначаемой терапии и корректировать ее при необходимости. В ином случае рассеянный склероз будет неизбежно прогрессировать и приведет к скорой инвалидности.

Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.

Ссылки на использованные источники:
[1] Montalban X., et al. Ocrelizumab versus placebo in primary progressive multiple sclerosis. N Engl J Med. 2017; 376(3):209-220.
[2] Попова Е. В. и соавт. Первично-прогрессирующий рассеянный склероз: современное состояние проблемы своевременной постановки диагноза. Журнал неврологии и психиатрии, № 10, 2017, вып. 2.
[3] Compston A., et al, eds. McAlpine’s Multiple Sclerosis. 4th ed. London, England: Churchill Livingstone; 2005.
[4] Confavreux C., et al. N Engl J Med. 2000; 343(20):1430-1438; Ebers G. C., et al. J Neurol. 2006; 253(suppl 6):VI/3-VI/8.
[5] Butzkueven H., et al. Risk of Becoming Wheelchair Confined in Patients With Primary Progressive Multiple Sclerosis: Data From the ORATORIO Trial and a Long-Term Real-World Cohort From MSBase Registry, ORATORIO (NCT01194570).



Рассеянный склероз (РС) - это вовсе не хроническая забывчивость, как думают многие. Это тяжелое заболевание центральной нервной системы, которое чаще поражает молодых, активных, полных сил и надежд людей. РС - вторая по частоте причина инвалидизации у молодых пациентов после травм. При этом раннее выявление заболевания и назначение современных эффективных лекарственных средств могут существенно замедлить, порой практически остановить дальнейшее развитие заболевания и позволить людям с РС жить полной жизнью.

По данным Общероссийской общественной организации инвалидов - больных рассеянным склерозом (ОООИБРС), в Федеральном регистре лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и(или) тканей, зарегистрировано около 85 тысяч больных с диагнозом РС, 75 процентов из которых являются инвалидами.



Настораживают темпы прироста таких больных. За последние пять лет число пациентов выросло почти на 20 тысяч человек. Если в 2013 году их было 62,3 тысячи, то в 2018-м - уже 82,2 тысячи, и рост продолжается. По мнению президента ОООИБРС профессора Яна Власова, столь быстрый рост числа пациентов связан с улучшением выявления и эффективной ранней диагностикой.

- Многие новые пациенты выявляются на ранней стадии заболевания благодаря внедрению новых медицинских технологий, - говорит Ян Власов. - К 2018 году в стране был создан оптимальный комплекс для ранней диагностики этого заболевания. К тому же все основные группы препаратов для лечения этого заболевания стали доступными на территории России. Задачи, которые мы решаем сегодня, - это подбор оптимального лечения, повышение качества реабилитации пациентов, организация трудоустройства. Мы прошли большой путь по внедрению новых технологий в диагностику и лечение этой болезни, и залогом новых достижений является конструктивный диалог власти, медицинского и научного сообществ, пациентских организаций и фармацевтических компаний.

Однако успокаиваться рано, уверен эксперт, осведомленность людей об этом заболевании все еще остается недостаточной. Поэтому часть больных выявляется не на ранней стадии, когда лечение наиболее оптимально.

Симптомы заболевания могут сильно различаться, но наиболее ранние и типичные - слабость, быстрая утомляемость, онемение или ощущение покалывания в одной или нескольких конечностях, двоение зрения, частичная или полная потеря зрения, головокружение, нарушения мочеиспускания. С подобными жалобами пациенты нередко обращаются не к неврологу, а к терапевту, урологу или офтальмологу. Их подолгу лечат, симптомы на время как будто проходят, пациенты о них забывают и длительное время могут ни о чем не беспокоиться, в то время как заболевание продолжает прогрессировать.

Из-за этого через какое-то время симптомы могут проявляться вновь или ухудшаться, может появляться или добавляться совершенно другая симптоматика - например, к слабости может добавиться ощущение покалывания или онемение в руке. Пациент снова обращается не к тому специалисту, проходит ненужные обследования, теряя драгоценное время. Лечение назначают, оно не помогает - и такое "хождение по мукам" иногда затягивается на годы. Средний срок от появления первых симптомов до постановки диагноза в нашей стране составляет 18 месяцев и больше. Теряется время для адекватного лечения, которое направлено как раз на подавление активности на самой начальной стадии заболевания, и эти упущенные месяцы, иногда годы, к сожалению, не вернешь.

Правда, в последнее время, отмечают неврологи, врачи других направлений стали более внимательны к многообразным симптомам рассеянного склероза. Например, офтальмологи стали более подготовленными и, как правило, при характерных жалобах направляют пациента на консультацию к специалисту по рассеянному склерозу (узкоспециализированный невролог). Такой же тактики должны придерживаться и врачи других специализаций, с настороженностью рассматривая пациентов с характерными симптомами.



Но и врачам, и обществу необходимо знать, что в медицине взгляд на рассеянный склероз в целом стал более оптимистичным: полностью излечить его пока невозможно, но при своевременной диагностике и регулярном приеме инновационной терапии можно замедлить, приостановить прогрессирование заболевания и вести привычный образ жизни.

Еще лет 20-30 назад встречались тяжелейшие больные, которые через 5-10 лет становились инвалидами, прикованными к коляске. Но 25 лет назад лечение было только симптоматическое. Затем появились препараты, изменяющие течение рассеянного склероза (ПИТРС), применение которых позволило приостановить прогрессирование болезни и сохранить качество жизни. Их делят на препараты первой и второй линии. Долгое время препараты первой линии были менее эффективны, но более безопасны, чем препараты второй линии. Из-за этого более эффективные ПИТРС назначались тогда, когда не помогали препараты первой линии. Но в последнее время все изменилось. Недавно появились новые не только высокоэффективные, но и более безопасные препараты второй линии. Это позволяет врачам назначать высокоэффективную терапию с самого начала заболевания, не опасаясь риска побочных эффектов.

Другим важным аспектом является возможность для пациентов с РС жить полной жизнью. Это становится реальнее, когда отпадает необходимость принимать лекарства длительное время. Уже сейчас фармацевтическая индустрия, предлагая инновационные препараты, старается помочь в решении этих вызовов.

Так что если даже поставлен диагноз "рассеянный склероз", поводов для глубокого отчаяния нет, нужно принять свой диагноз, получить правильную эффективную терапию и вернуться в нормальной жизни.

Используя современные методы лечения, эти пациенты могут жить полной жизнью - работать, путешествовать, заниматься спортом, заводить семью, встречаться с друзьями. Однако стоимость лечения высока, поэтому важно, чтобы новые эффективные препараты быстрее попадали в систему государственного обеспечения.



- При своевременной диагностике и правильно подобранной терапии пациенты возвращаются к нормальной жизни, получают высшее образование, создают семьи, строят карьеру и остаются активными в современном в обществе, - подчеркивает профессор кафедры неврологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П. Павлова, доктор медицинских наук Наталья Тотолян.

Но информировать общество, инициировать социальные проекты по проблеме РС по-прежнему важно. Одним из таких проектов и стал проект #живиполнойжизнью, нацеленный на повышение осведомленности общества, старт которому положила пресс-конференция, прошедшая в Международный день рассеянного склероза, в которой приняли участие эксперты, представители Государственной Думы, деятели культуры.

- Сегодня мы наблюдаем за тем, как социальные проекты могут объединить пациентов, представителей бизнеса, широкую общественность, деятелей культуры и искусства, - сказал на встрече с журналистами председатель Комитета Госдумы по охране здоровья профессор Дмитрий Морозов. - Членам современного общества очень важно, несмотря на болезнь, сохранить свой темп и уровень жизни. Проект #живиполнойжизнью побуждает пациентов и их семьи не останавливаться на достигнутом, продолжать развиваться, вдохновляя всех нас на новые свершения.

Важной частью проекта станет его культурная составляющая, в которой принимают участие деятели культуры и искусства.

- Я запланировала серию публикаций в своем Instagram-аккаунте, чтобы поделиться информацией о рассеянном склерозе и обратить внимание своих подписчиков на жизнь людей с этим заболеванием, - рассказывает популярная певица Наталья Подольская.



Компания Merck уделяет большое внимание поддержке пациентов с рассеянным склерозом, реализации различных проектов, целью которых является информирование общественности.

- Мы благодарны всем нашим партнерам за их серьезное вовлечение в проект и возможность реализации совместных инициатив, - говорит Маттиас Вернике, генеральный директор компании Merck в России и странах СНГ. - Главная задача нашего проекта #живиполнойжизнью - поддержать людей с рассеянным склерозом, сохранить качество их жизни. Перспектива лечения этого заболевания напрямую связана с прорывными технологиями, благодаря которым изменен сам подход к терапии. Но не менее важна для них и поддержка общества, всех неравнодушных людей.


  • Врачи петербургского Центра рассеянного склероза принимают своих пациентов онлайн

  • Новые препараты для лечения шизофрении, диабета, рака и рассеянного склероза вошли в льготные перечни на 2021 год

  • Молчание поневоле. Как помочь, если голос пропал


- Сегодня мы можем только контролировать рассеянный склероз, отсрочить наступление его последствий. Но может быть, например, через 10 лет появится новое лекарственное средство, которое излечит болезнь целиком. Я лично думаю, что это возможно. И наша компания работает в этом направлении, - заявил генеральный директор Merck в России и странах СНГ Маттиас Вернике.

В возможность полного излечения от этого тяжелого аутоиммунного заболевания верит и Наталья Тотолян, профессор кафедры неврологии ПСПбГМУ им. Павлова.

- Есть ли перспектива в будущем полностью излечить РС? Определенно, да. Но этот вопрос в стадии процесса. В большинстве случаев сегодня мы начинаем лечить рано – как только установлен диагноз. Это огромное достижение последних десятилетий. Но с позиции полного излечения это может быть поздно. В перспективе надо начинать лечение еще раньше. Тем не менее важно, что уже сегодня мы можем контролировать болезнь вплоть до отсутствия ее проявлений, - сказала специалист Первого меда.

По словам Натальи Тотолян, сейчас в мире одобрено более 15 препаратов для лечения РС – их называют ПИТРС (препараты, изменяющие течение рассеянного склероза). Практический каждый из них инновационный и имеет уникальный механизм действия именно на это заболевание. И для пациентов в России новые разработки достаточно быстро становятся доступными. По мнению врача, небольшое отставание в появлении инновационных лекарств в России работает в плюс и врачам, и пациентам с РС.

- Скорость внедрения новых препаратов в России хорошая. Отстаем от других крупных стран ЕС, США примерно на 2-3 года. И в этом есть плюс. Препарат может быть еще не одобрен в стране и не успел войти в льготный перечень, а в мире уже столкнулись с проблемой отдаленных осложнений. Это не удивительно и даже ожидаемо. Наши препараты воздействуют на иммунную систему, - объясняет Наталья Тотолян. - Проблемы с осложнениями начинают решаться разными способами и мы получаем не только препарат, но и бонус в виде правил, как избежать этих осложнений. Это отставание для специалистов – ключ к более уверенному назначению терапии.

Как отмечает председатель Общественного совета по защите прав пациентов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов, новые препараты для лечения РС, зарегистрированные на планете, приходят в Россию практически в течение года, а уже через 1-2 года попадают в один из льготных перечней и становятся бесплатными для пациентов. Стоимость же таких препаратов высока – от 200 тысяч до 1,5 млн рублей, поэтому немногие смогли бы позволить себе покупать их за собственные деньги.

Рассеянный склероз (РС) — хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон головного и спинного мозга. Ежегодно в последнюю среду мая, в этом году - 27 мая, во многих странах мира отмечается Всемирный день борьбы с рассеянным склерозом.


Люди, у которых диагностировали такое хроническое аутоиммунное заболевания, часто задаются вопросом какие пить таблетки от рассеянного склероза.

Но этот подход не совсем верный, поскольку для облегчения состояния при обострениях и для продления периода ремиссии необходима комплексная терапия (прием лекарственных препаратов, отказ от вредных привычек, правильное питание, физиотерапия, плазмаферез и т.д.).

По принципу действия выделяют 3 группы лекарств:

Таблетки, успокаивающие нервную систему при рассеянном склерозе

Противозачаточные таблетки и рассеянный склероз

Концентрация стероидных гормонов, вырабатываемых женскими половыми железами (яичниками), взаимосвязана с течением Р.С. Поэтому, с целью контрацепции, пациенткам часто назначают КОК (комбинированные оральные контрацептивы).

• минимизация дисменореи или полное устранение характерных болей внизу живота;
• профилактика анемии вследствие больших потерь крови (при повышенных менструальных объемах);
• корректировка цикла менструаций;
• снижение риска возникновения болезней воспалительного характера (речь идет об органах малого таза);
• исключение беременности, если рождение ребенка является прямым противопоказанием.

Исследования, проведенные в 2003 году, подтвердили теорию о снижении тяжести течения РС при введении эстрадиола (основной компонент оральных контрацептивов) перорально. Результаты магнитно-резонансной томографии подтвердили количественное уменьшение повреждений нервных тканей головного мозга при приеме эстриола.

Примечание: к исследованиям применен 3-й уровень доказательности.

Гормональные таблетки при рассеянном склерозе

Подобный подход к лечению называют пульс-терапией.
С помощью перечисленных препаратов можно достичь частичного восстановления утерянных функций, а также сократить длительность периода очередного обострения.

Побочные эффекты:

• снижение иммунитета;
• ухудшение зрения, вплоть до катаракты;
• увеличение массы тела;
• нестабильный психоэмоциональный фон.

Примечание: гормоны неэффективны при первично-прогрессирующей форме болезни.

Терифлуномид (международное название) относится к иммуномодулирующим лекарствам. Отличается отличными противовоспалительными свойствами.

Клинически доказанная результативность приема заключается в:
• уменьшении концентрации мочевой к-ты;
• количественном уменьшении активированных лимфоцитов в периферической крови;
• сокращения количества активных очагов (результаты скринограммы МРТ);
• снижении частоты обострений и рецидивов;
• отсрочка момента инвалидизации.

Противопоказания:
1. Есть возрастные ограничения ― не назначают особам младше 18 лет.
2. Беременность.
3. Грудное вскармливание.
4. Синдром приобретенного иммунодефицита.
5. Тяжелая печеночная или почечная недостаточность.
6. Вирусные инфекции в стадии обострения.
7. Нейтропения.
8. Анемия.
9. Тромбоцитопения.
10. Лейкопения.
11. Индивидуальная непереносимость отдельных компонентов.

Противопоказание ― индивидуальная гиперчувствительность.
Суточная доза варьируется в диапазоне от 150 до 60 миллиграмм (разбивается на два-три приема).

ПИТРС при рассеянном склерозе в таблетках

1. Первая линия ― одинарная или двойная доза ГА (глатирамер ацетат), бета-интерферон, терифлуномид, лахинимод.
2. Вторая линия ― митоксантрон, натализумаб.
3. Сильные иммуносупрессоры ― циклоспорин, микофенолат, циклофосфамид.
4. Дополнительные лекарства ― алемтузумаб, диметилфумарат.

Относится к группе антиметаболитов, противоопухолевых лекарств.
Действие нацелено на уменьшение выраженности атрофических процессов, которые происходят в головном мозге.

Клинические исследования подтвердили минимизацию скорости потери объема мозга (измерялось среднегодовое значение) у пациентов с ремиттирующей формой заболевания, а также происходила отсрочка инвалидизации в среднем на два года.

Противопоказания:
• Повышенная чувствительность к отдельным компонентам.
• Хроническая почечная недостаточность.
• Дети (возраст до 16-ти лет).
• Лактация.
• Беременность.

Примечание: терапия данным лекарственным средством должна проходить под тщательным наблюдением лечащего врача.

Никотиновая кислота (таблетки) при рассеянном склерозе

Ниацин используется для:
• лечения сосудистых нарушений (оказывает сосудорасширяющее действие), вызванных прогрессированием РС;
• улучшения микроциркуляции в головном мозге;
• детоксикации;
• нормализации количества липидов, содержащихся в тканях и клетках пациентов;
• устранения перевозбуждения нервной системы.
Схема введения в организм основана на постепенном увеличении дозировки.


– вице-президент Российского комитета исследователей рассеянного склероза и президент, генеральный директор Общероссийской общественной организации инвалидов – больных рассеянным склерозом, доктор медицинских наук профессор Ян Власов;

– президент Российского комитета исследователей рассеянного склероза, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики лечебного факультета РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, доктор медицинских наук, врач высшей категории Алексей Бойко.


Дебют этой опасной болезни у большинства людей не вызывает настороженности. Ведь её начальные симптомы обычно не внушают тревоги. Повышенную усталость, слабость в руках и ногах, проблемы со зрением сами больные часто списывают на проблемы с позвоночником (дорсопатии), стрессы, недосып. Но ведь именно так может начинаться и рассеянный склероз, который чаще всего выбирает именно молодых (обычно возникает в возрасте 25–40 лет). Это заболевание – вторая по частоте причина инвалидности (после травм) у людей молодого возраста. К сожалению, очень часто об истинном положении вещей пациенты узнают с большим опозданием, так как врачи обычно ставят более распространённые диагнозы.


Всё хуже и хуже

В мире рассеянный склероз диагностирован у 2,3 млн людей. В России, по оценкам специалистов, таких больных не менее 150 тысяч человек. Большая часть из них страдает рецидивирующим рассеянным склерозом (РРС), течение которого проходит с периодами рецидивирующей формы болезни, характеризующейся обострениями, сменяющимися ремиссиями, – то есть спокойными периодами, когда состояние больных улучшается. Но со временем нарушения всё равно накапливаются, и заболевание неуклонно прогрессирует, появляются новые или усугубляются уже имеющиеся симптомы. Тем не менее благодаря своевременной диагностике и правильно назначенному лечению врачам удаётся сдерживать развитие патологии.


Шаг вперёд

Помочь таким пациентам врачи долгое время были не в состоянии – ведь поддерживающее симптоматическое лечение и физическая реабилитация могли лишь немного снизить мышечный тонус, но не замедлить развитие болезни. До сих пор нигде в мире не существовало лекарств с доказанной эффективностью при такой форме болезни. Сегодня благодаря регистрации в России инновационного препарата Окрелизумаб у российских пациентов с таким диагнозом появилась возможность отсрочить развитие инвалидности. По клиническим исследованиям, при приёме этого лекарства скорость прогрессирования болезни снижается на 24%. А по наблюдению врачей, на фоне терапии у трети пациентов вообще отсутствуют какие-либо признаки прогрессирования заболевания, то есть возникает состояние, сравнимое с ремиссией. Кроме того, Окрелизумаб показал более высокую эффективность (на 50% выше, чем у ПИТРС) и в отношении рецидивирующего рассеянного склероза. У 9 из 10 пациентов, проходивших лечение, отсутствовало прогрессирование болезни, что подтверждалось не только клинически, но и на МРТ.


Препарат Окрелизумаб представляет собой моноклональное антитело к особому белку, который связывается с B‑лимфоцитами (клетками иммунной системы) и запускает процесс их уничтожения. Несмотря на то, что лекарство очень дорогое (ожидается, что годовой курс будет стоить более миллиона рублей), есть надежда, что оно войдёт в перечень жизненно необходимых лекарственных средств и каждый больной сможет получить его бесплатно, что даст возможность этим людям воплотить в жизнь задуманное: строить карьеру, создавать семью да и просто нормально жить.

Симптомы рассеянного склероза:

  • ​Повышенная утомляемость. Есть у 90% людей с этим диагнозом.
  • Слабость в ногах.
  • Онемение конечностей и других участков тела.
  • Головная боль.
  • Проблемы со зрением (более чем у 25% пациентов).
  • Депрессия (в 2 раза чаще, чем у остальных).
  • Нарушения работы мочевого пузыря (как минимум у 80% пациентов).

Безусловно, самые дорогие препараты — те, которые создаются для людей с неизлечимыми или смертельными заболеваниями со сложной морфологией. Например, компания Novartis при описании стоимости своих препаратов делает акцент на их клиническом значении, влиянии на пациентов и систему здравоохранения в целом, а также на существенном улучшении качества жизни.

Симптомы рассеянного склероза существенно варьируются. Некоторые люди с тяжелым течением заболевания могут потерять способность ходить и есть, в то время как другие могут испытывать длительные периоды ремиссии без каких-либо новых симптомов.

Ремиттирующий рассеянный склероз — наиболее распространенное течение заболевания. Он характеризуется четко выраженными приступами новых или нарастающих неврологических симптомов. Эти приступы, также называемые рецидивами или обострениями, сопровождаются периодами частичного или полного выздоровления (ремиссиями). Во время ремиссий, все симптомы могут исчезнуть, или некоторые симптомы могут становиться постоянными. Однако явного прогрессирования заболевания в периоды ремиссии не наблюдается. Приблизительно у 85% людей с РС первоначально диагностируется именно РРС.

Большинство людей с диагнозом РРС в срок от 3–5 лет с появления первых симптомов приходят к вторичному прогрессирующему течению болезни, при котором со временем происходит ухудшение неврологических функций и инвалидизация пациента.

В 2010 году FDA одобрило препарат Gilenya, ставший широко применяемым для лечения РС. Месячный курс данного препарата стоит $2500.

Novartis даже подала иск в прошлом году, пытаясь заблокировать продажи непатентованных версий Gilenya после истечения срока действия основного патента на препарат в августе. Однако пока судебная тяжба ни к чему не привела.

В США около миллиона человек живут с РС, в России — порядка 150 тыс. человек с подтвержденным диагнозом РС, а во всем мире этим недугом страдают 2,3 млн человек. Последним методом лечения РС, одобренным FDA, был окрелизумаб в 2017 году. Это анти-CD20 моноклональное антитело, поражающее зрелые B-лимфоциты, являясь иммуносупрессором. Он вышел на рынок с заявленной стоимостью $65 000 за год лечения.

По сравнению с естественным течением болезни, пациенты, которых лечили препаратом, демонстрировали значительные улучшения моторного развития — дети смогли держать головку и самостоятельно сидеть.


Ген RPE65 кодирует специфичный фермент клеток сетчатки глаза, участвующий в регенерации светочувствительного пигмента, который необходим для палочек и колбочек, чтобы обеспечить человеку нормальное зрение. Мутации в этом гене приводят к снижению или отсутствию уровней активности фермента, блокируя зрительный цикл и приводя к ухудшению зрения. Существует несколько типов наследственных заболеваний сетчатки, связанных с вышеназванным геном. Наиболее распространенными считают врожденный амавроз Лебера и пигментный ретинит. Из-за биаллельных мутаций гена RPE65 (генных мутаций обоих родителей) страдающие этими заболеваниями часто сталкиваются с никталопией (ночной слепотой) из-за снижения светочувствительности в детском или раннем взрослом возрасте и нистагмом (непроизвольными движениями зрачков). По мере прогрессирования заболевания происходят потеря периферического зрения, развитие туннельного зрения и, в конечном итоге, потеря центрального зрения, что означает полную слепоту.

Ретинальная дистрофия или наследственные дегенеративные заболевания сетчатки — это целый ряд болезней, которые отличаются по своей патологии, симптомам, а также последствиями. Очень трудно предсказать, насколько сильно ухудшится зрение, и как быстро будет прогрессировать заболевание, но во многих случаях люди с наследственной дистрофией сетчатки могут полностью потерять свое зрение.

Врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) — редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению деятельности сетчатки глаза и ухудшению зрения в раннем детстве, часто прямо с рождения. Из всех заболеваний, связанных с дегенерацией сетчатки, ВАЛ начинается раньше всего и может иметь наиболее тяжкие последствия. Уровень потери зрения при ВАЛ различается от случая к случаю, но остается стабильным в 75% случаев. У примерно 15% детей отмечается прогрессирующая потеря зрения, а у 10% может отмечаться некоторое незначительное, часто временное, улучшение.

Но FDA уже одобрило его для лечения двух редких заболеваний — хронического гранулематозного заболевания и тяжелого злокачественного остеопороза.

Хроническое гранулематозное заболевание — наследственное заболевание, при котором иммунная система отсутствует или не функционирует должным образом.

Синдром Хантера представляет собой рецессивное наследственное заболевание, вызванное недостаточным уровнем в организме лизосомального фермента. Проще говоря, необходимый для правильного углеводного обмена фермент не вырабатывается в нужных количествах и полисахариды (естественные сахара) неправильно усваиваются. В связи с отсутствием или наличием дефектного фермента у пациентов с синдромом Хантера полисахариды накапливаются в лизосомах клеток, приводя к клеточному перенасыщению, органомегалии, разрушению тканей и нарушению функций внутренних органов. Частота заболевания в мире составляет один человек на 100 тысяч. В России зарегистрировано около 150 пациентов.

Наследственный ангионевротический отек (HAE) — очень редкое и потенциально смертельное заболевание, которое встречается примерно у одного из 10 тыс. человек в мире. Главный симптом HAE — отеки в различных частях тела. У пациентов часто бывают приступы мучительной боли в животе, тошнота и рвота, вызванные отеком кишечной стенки. Отек дыхательных путей особенно опасен и может привести к смерти от удушья.

У пациентов с НАЭ имеется дефект в гене, который контролирует белок крови, называемый ингибитором С1. Генетический дефект приводит к выработке либо неадекватного, либо нефункционального белка C1-Inhibitor. Нормальный C1-Inhibitor помогает регулировать сложные биохимические взаимодействия систем на основе крови, участвующих в борьбе с болезнями, воспалительной реакцией и коагуляцией. Поскольку дефектный C1-Inhibitor не выполняет надлежащим образом свою регуляторную функцию, может возникнуть биохимический дисбаланс и продуцировать нежелательные пептиды. Они побуждают капилляры высвобождать жидкость в окружающую ткань, вызывая тем самым отек.

Стоимость жизненно важных препаратов зависит от множества исходных данных, но и их польза неоспорима. Обеспечить идентичную замену дефектным клеткам или способствовать выработке нужных для больного ферментов, зачастую могут только сложные разработки, в которых задействованы большое количество специалистов. В России, к большому сожалению, еще не все эти лекарства одобрены или выдаются по квоте всем нуждающимся. Но однажды мы к этому придем.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.