Церебральный паралич синдром дауна аутизм

Аутизм встречается у 1 из 110 человек в соответствии с последними статистическими данными Центра по контролю и профилактике заболеваний. Таким образом, около 1% населения имеет данный диагноз.


Текущая оценка аутизма у пациентов с синдромом Дауна (СД) соответствует 7-10%. Он проявляется гораздо чаще у пациентов с СД, чем среди населения в целом. Но для подтверждения этой тенденции проведено мало исследований. Сделать четкое диагностическое различие трудно, особенно у людей с различными уровнями когнитивных нарушений.


Детей с сочетанием аутизма и синдрома Дауна специалисты разделяют на две общие группы.

Первая группа

У детей наблюдается атипичное поведение в раннем детском возрасте. В этот период проявляются:

  • повторяющиеся двигательные поведения (хлопки, моющие движения руками, накручивание волос на палец);
  • зачарованное наблюдение за огнями, потолочными вентиляторами или иными циклично движущимися предметами;
  • отказ от вводимых в рацион новых продуктов питания;
  • языковые проблемы (плохое понимание речи и использование жестов), возможно, ребенок не слышит;
  • отсутствие речи.


Параллельно с вышеперечисленными особенностями могут присутствовать и другие симптомы: судороги, возбуждение, гипертонус мышц, дисплазия тазобедренного сустава, нистагм (постоянное движение глаз) или тяжелая гипотония (низкий мышечный тонус) с задержкой моторных навыков.

Группа вторая

К этой группе относятся дети средней и старшей возрастной категории. Они испытывают дискомфорт при приобретении и использовании социальных и речевых навыков. Это состояние обычно сопровождается чрезмерной раздражительностью, беспокойством и цикличным поведением. По результатам исследований, пик проявления поведенческих изменений приходится на 7-летний возраст ребенка.


  1. Ребенок не намеренно капризничает, таким образом он пытается объяснить или добиться цели. Все поведенческие особенности напрямую зависят от своеобразного функционирования их сенсорных каналов и обмена веществ. Первое, что нужно сделать, это понять причину подобного поведения.
  2. Дети с диагнозом РАС/СД – обучаемы. Просто для овладения новыми навыками им потребуется больше времени и усидчивости. Важно равномерно распределять нагрузку.
  3. Основные проблемы двойного диагноза: поведенческие особенности, речь, общение.
  4. Неподчинение, истерические приступы и агрессия – не относятся к симптоматике РАС/СД. Это сигналы, с помощью которых ребенок пытается рассказать о своих чувствах и потребностях.
  5. Поведение ребенка корректируется за счет индивидуально разработанных программ.
  6. Родителям важно познать навыки самоконтроля.
  7. Избегать игр с повторяющимся циклом – ввести игры на развитие моторики, обоняния, слуха, восприятия и памяти.


У детей с синдромом Дауна и аутизмом обычно возникают проблемы с ЖКТ, а от его функционирования зависит работа организма в целом. Организм ребенка с двойным диагнозом плохо усваивает полезные жизненно важные вещества и хуже выводит вредные.


Ученые во всем мире сошлись во мнении, что справиться с этой проблемой поможет введение в рацион апипродуктов: они легко усваиваются организмом, питают его полезными веществами и выводят шлаки.

Важно: в период приема продуктов пчеловодства нужно придерживаться специальной диеты, не допуская новой интоксикации – отказ от глютена, лактозы, молочных продуктов, фруктозы, ограничить белковую пищу.


Введение в рацион продуктов пчеловодства должно быть постепенным, для того, чтобы не спровоцировать появление аллергической реакции.


Синдром Дауна и аутизм: отличия

Определить, в чем разница между аутизмом и синдромом Дауна, поможет таблица:

Отзывы о сочетании аутизма и синдрома Дауна


Вывод
На данный момент еще не известны точные причины появление у детей с синдромом Дауна симптомов аутистического расстройства. Ясно только одно — любое состояние можно скорректировать, если приложить к этому много внимания, усилий и желания.
При правильном взаимодействии ребенок-родители-доктор, можно полностью адаптировать больного аутизмом к жизни внутри социума.Есть еще многое, чего мы не знаем о расстройстве РАС/СД, и до тех пор, пока этот вопрос не будет полностью изучен, полное понимание двойного диагноза будет затруднено.


Видео — Даниель : Синдром Дауна+Аутизм

Видео — Аутизм. ДЦП. Синдром Дауна. Родителям!

Лечением данного заболевания занимается Психотерапевт

Аутизм, ДЦП, ЗПРР, синдром Дауна. Приговор? Говорим смело — нет!

Метод доктора Глебовского, основанный на дуплексном, мультифокальном воздействии на участки головного мозга, ответственные за речь, мышление, развитие, понимание, восприятие, навыки самообслуживания, помогают сделать то, что ранее казалось очень трудным, а, иногда, практически невозможным.

Курсовые программы реабилитации и лечения делают возможным снятие этих тяжелых диагнозов или серьезное улучшение состояния и купирование прогрессирования болезни.

Доктор Глебовский Роман Владимирович лично работает со всеми детьми и их родителями. Приходите!

  • Западные стандарты лечения
  • Индивидуальный подход к каждому пациенту
  • Соблюдаем полную анонимность
  • Все процедуры проводим без болевых ощущений
  • Специалисты с опытом работы за рубежом
  • Полный цикл: диагностика, лечение, реабилитация

Эффект стабилен, и разница между тем, что было и результатом лечения заметна не только родителям и близким. После курсового лечения включаются те участки головного мозга, которые отвечают за речь, письмо, память, игровые функции, социализацию, обучение, самообслуживание, общее развитие. Надо только не затягивать с лечением и реабилитацией. Головной мозг ребенка очень пластичен, главное вовремя поднять проблем и обратиться к специалисту.

Доктор Глебовский Роман Владимирович лично работает со всеми детьми и их родителями. Приходите!

Стоимость лечения аутизма, ДЦП, ЗПРР, синдрома Дауна

Название услуги Обычная цена Цена со скидкой 30%
Прием психотерапевта 9 565 руб. 6 695 руб.
Повторный прием психотерапевта (в один день) 8 130 руб. 5 691 руб.
Первичная консультация ведущего психотерапевта 13 665 руб. 9 565 руб.
Повторная консультация ведущего психотерапевта (в один день) 11 615 руб. 8 130 руб.

Цены, указанные в прайс-листе, могут отличаться от действительных. Пожалуйста, уточняйте актуальную стоимость по телефону +7 495 781 5577 (круглосуточно) или по адресам: г. Москва, 1-й Николощеповский пер., д. 6, стр. 1 (клиника GMS Смоленская) и ул. 2-я Ямская, д. 9 (клиника GMS Ямская). Прайс-лист не является публичной офертой. Услуги оказываются только на основании заключенного договора.

В нашей клинике принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами, Apple Pay и Google Pay.


Основные продукты это Тенториум крем и Медовые композиции с маточным молочком. Когда ребенок может жеветь -это формула Ра, Хлебина, Черника.
Сегодня самый любимый продукт -это кедровые орешки в маточном молочке и Цампики. Она просто их ест сколько ей хочется.

Тенториум крем, первое время, мы ели банками. Лена лет в 6 научилась открывать банку с кремом и измазывала ее на себя и в рот. Получалось, если банку не спрятать, по 3-4 баночки на неделю. За месяц она наелась
Очень помогает пчелоужаление!

Еще обертывания с Пелоидом и ванночки для рук и ног с Бромменталем (не садите ребенка в ванну с йодобромом дома, лучше это делать в санаториях).

. Раньше (в 90-е годы) работала система "Женская консультация-детская поликлиника-род.дом" . Мы (врачи) работали в этой связке и будущие родители готовились быть родителями. Сейчас в бюджетных поликлиниках этого нет, но есть в частных.
Из наших продуктов -главное -это обножка. для обоих родителей!

А для тех, кто уже родили и родили не совсем обычных детей им для себя обязательно надо всегда Тенториум плюс (а лучше Противовес) и Кедровые орешки и. взаимной любви! Взаимной, нельзя растворяться в ребенке. надо помнить, что кроме ребенка (как бы вы его не любили) есть еще супруг (он или она) который очень (!) нуждается в любви и заботе!


. тут вопрос , наверное, в твоих желаниях и энергетических возможностях. Благотворительность в данном случае не поможет.
Попробую объяснить.

Многие люди, которые столкнулись с детьми с неизлечимыми или редко- или неполностью излечимыми диагнозами. (у них диагноз не страшный, а неприятный. эти дети Иные.) - они (родители, опекуны) боятся позволить себе другое счастье, кроме счастья видеть своего ребенка здоровым(а точнее, таким как все дети). Им не надо много денег и сразу, им надо много и долго денег. и они ооччень боятся себе в этом признаться. Им проще сдаться. и сетовать на других. Большинство тратит силы, время и деньги на больницы, лекарства, врачей. некоторые на обучение своего ребенка. И все сталкиваются со СТЕНОЙ непонимания, жалости, неприятия.
Очень тяжело с такими людьми работать. Они за всё хватаются, как за соломинку. НО всё не работает быстро (!). а хочется -то здесь и сейчас(!) и руки опускаются.
Тенториум для этих людей - источник дохода, но им надо научиться разговаривать с людьми о ИХ проблемах, а не о своих (а у мамы на языке ее больное чадо). Тенториум -это поддержка здоровья их ребенка - НО только поддержка и в редких случаях ЯВНОЕ улучшение.

Гораздо легче работать с родителями, чьи дети имеют более страшные диагнозы (онкология, сердце). Может это крамольно звучит? но это так! У этих родителей больше надежды и всегда есть результат. Им надо счас денег -им сделают операцию за миллион баксов и их ребенок будет "как все". Они будут пить-есть Тенториум и в анализах, внешнем виде ребенка все увидят Результат(!), а значит расскажут-продадут-заработают! И эти родители тоже очень нуждаются в нашем продукте.

_________________
"НИКОГДА И НИЧЕГО НЕ ИЗМЕНИТСЯ, ПОКА МЫ САМИ ЭТОГО НЕ СДЕЛАЕМ!"
skype - natali_yashkina

Строение нервной системы. Где произошло повреждение мозга?

Для того чтобы помочь своему ребенку с аутизмом, Елизавета Заварзина-Мэмми прослушала курс лекций в американских Институтах достижения потенциала человека (IAHP) под руководством Глена Домана, где разработаны программы лечения ДЦП, аутизма и других поражений мозга. Всем родителям, кто хотел бы заниматься со своим ребенком по программам Институтов, подробно рассказывают о строении нервной системы и возможных причинах повреждения мозга.


Мозг можно лечить

В течение многих десятилетий в ученой среде господствовало мнение, что после достижения определенного возраста мозг больше не растет и в нем возможны только процессы деградации. Но сегодня исследователи отказались от этого представления. Как выяснилось, возможно восстановление работы пораженных областей мозга благодаря тому, что некоторые функции поврежденных нейронов могут взять на себя нейроны другой, неспециализированной зоны.

Как полагают в IAHP, то, что справедливо в отношении мускулов, справедливо и в отношении мозга: его можно заставить развиваться, как любой другой орган. Лечить следует не внешние проявления заболевания, а их причину — пораженный орган, то есть мозг. Успех лечения мозга зависит от частоты, интенсивности и длительности воздействия на него.

Строение нервной системы

Я полностью согласна с тем, что нам говорили на лекциях: чтобы понять, почему эффективна та или иная реабилитационная программа Институтов, надо иметь хотя бы минимальные представления об устройстве и функционировании нервной системы.

По строению нервную систему разделяют на периферическую часть, состоящую из нервов и нервных узлов, и центральную, которую образуют головной и спинной мозг.

Все части нервной системы — головной и спинной мозг, нервные пути — образованы нейронами. Нейроны — это специализированные клетки, способные принимать, передавать, обрабатывать и хранить информацию. Нервную систему человека образуют примерно 100 миллиардов нейронов.

Нейрон состоит из тела клетки и отростков — дендритов и аксонов. Один нейрон имеет несколько ветвящихся дендритов (воспринимающая часть) и один аксон (передающая часть; длина аксона может достигать метра!). Нейроны контактируют друг с другом, благодаря чему информация передается по нервным путям.

Тела нейронов образуют серое вещество коры мозжечка и больших полушарий головного мозга, которые контролируют двигательную активность и отвечают за восприятие, обработку и организацию сенсорных сигналов (вестибулярных, зрительных, слуховых и т.д.) и психическую деятельность (память, эмоции, речь).

Головной мозг координирует и регулирует все жизненные функции организма, от бессознательных реакций на раздражение до решения сложных задач. Спинной мозг передает информацию и обеспечивает движение тела.


Лечение мозга — восстановление нервных путей

Связь всех частей тела с мозгом осуществляется благодаря наличию нервных путей. Их два вида — восходящие, по которым информация идет от органов чувств к головному мозгу, и нисходящие, по которым информация от головного мозга поступает в спинной мозг, а затем в нервное окончание исполнительного органа.

Никакая информация не может идти против течения — это одностороннее движение. Нельзя достичь мозга через нисходящие пути нервной системы, также невозможно послать сигнал к органу через восходящие пути. Сбой на любом участке этой цепи приводит к нарушениям в работе всей системы.

Если у ребенка повреждены восходящие пути, сигналы не проходят в мозг, что препятствует его развитию (the brain grows by use). Неразвитый мозг не может послать нужный сигнал к органам тела, соответственно, не развиваются двигательные функции.

Если повреждение находится в нисходящих путях, нужные сигналы по восходящим путям в мозг попадают и он их правильно перерабатывает, но не может передать эту информацию в исполнительный орган.

Из этого следует, что все усилия по лечению поражения мозга должны быть сосредоточены на локализации места поражения, а затем направлены на восстановление прерванной цепи. До какой степени удастся восстановить функцию, заранее сказать сложно: это зависит от степени поражения, а также от эффективности принятых мер.


Человек реагирует на любое раздражение благодаря рецепторам — специализированному виду нейронов. Они превращают раздражение в нервные импульсы — электрические сигналы, — которые передают другим нейронам. Нейроны связаны друг с другом своими отростками, дендритами и аксонами, образующими густую сеть, по которой мгновенно в разных направлениях распространяется нервный импульс. Один нейрон может иметь связи с тысячами других нейронов (до 20 тысяч).

Сенсорный сигнал — поток электрических импульсов — идет к спинному и головному мозгу и вызывает в нем осознание ощущения, поэтому можно сказать, что мы видим, слышим, ощущаем мозгом, а не глазом, ухом или кожей.

Передача нервного импульса от одного нейрона к другому происходит с помощью специальных окончаний — синапсов. Чем больше синапс используется, тем лучше он работает, с каждым повторением требуется все меньше энергии для прохождения нервных сигналов.

Можно сказать, что задача неврологической реабилитации состоит в том, чтобы наладить бесперебойное прохождение импульсов. Если повреждено одно соединение, нервный импульс может найти другой, здоровый путь. Благодаря пластичности мозга одни нейроны могут взять на себя функцию других, плохо работающих.


Аутизм встречается у 1 из 110 человек в соответствии с последними статистическими данными Центра по контролю и профилактике заболеваний. Таким образом, около 1% населения имеет данный диагноз.


Текущая оценка аутизма у пациентов с синдромом Дауна (СД) соответствует 7-10%. Он проявляется гораздо чаще у пациентов с СД, чем среди населения в целом. Но для подтверждения этой тенденции проведено мало исследований. Сделать четкое диагностическое различие трудно, особенно у людей с различными уровнями когнитивных нарушений.


Детей с сочетанием аутизма и синдрома Дауна специалисты разделяют на две общие группы.

Первая группа

У детей наблюдается атипичное поведение в раннем детском возрасте. В этот период проявляются:

  • повторяющиеся двигательные поведения (хлопки, моющие движения руками, накручивание волос на палец);
  • зачарованное наблюдение за огнями, потолочными вентиляторами или иными циклично движущимися предметами;
  • отказ от вводимых в рацион новых продуктов питания;
  • языковые проблемы (плохое понимание речи и использование жестов), возможно, ребенок не слышит;
  • отсутствие речи.


Параллельно с вышеперечисленными особенностями могут присутствовать и другие симптомы: судороги, возбуждение, гипертонус мышц, дисплазия тазобедренного сустава, нистагм (постоянное движение глаз) или тяжелая гипотония (низкий мышечный тонус) с задержкой моторных навыков.

Группа вторая

К этой группе относятся дети средней и старшей возрастной категории. Они испытывают дискомфорт при приобретении и использовании социальных и речевых навыков. Это состояние обычно сопровождается чрезмерной раздражительностью, беспокойством и цикличным поведением. По результатам исследований, пик проявления поведенческих изменений приходится на 7-летний возраст ребенка.


  1. Ребенок не намеренно капризничает, таким образом он пытается объяснить или добиться цели. Все поведенческие особенности напрямую зависят от своеобразного функционирования их сенсорных каналов и обмена веществ. Первое, что нужно сделать, это понять причину подобного поведения.
  2. Дети с диагнозом РАС/СД – обучаемы. Просто для овладения новыми навыками им потребуется больше времени и усидчивости. Важно равномерно распределять нагрузку.
  3. Основные проблемы двойного диагноза: поведенческие особенности, речь, общение.
  4. Неподчинение, истерические приступы и агрессия – не относятся к симптоматике РАС/СД. Это сигналы, с помощью которых ребенок пытается рассказать о своих чувствах и потребностях.
  5. Поведение ребенка корректируется за счет индивидуально разработанных программ.
  6. Родителям важно познать навыки самоконтроля.
  7. Избегать игр с повторяющимся циклом – ввести игры на развитие моторики, обоняния, слуха, восприятия и памяти.


У детей с синдромом Дауна и аутизмом обычно возникают проблемы с ЖКТ, а от его функционирования зависит работа организма в целом. Организм ребенка с двойным диагнозом плохо усваивает полезные жизненно важные вещества и хуже выводит вредные.


Ученые во всем мире сошлись во мнении, что справиться с этой проблемой поможет введение в рацион апипродуктов: они легко усваиваются организмом, питают его полезными веществами и выводят шлаки.

Важно: в период приема продуктов пчеловодства нужно придерживаться специальной диеты, не допуская новой интоксикации – отказ от глютена, лактозы, молочных продуктов, фруктозы, ограничить белковую пищу.


Введение в рацион продуктов пчеловодства должно быть постепенным, для того, чтобы не спровоцировать появление аллергической реакции.


Синдром Дауна и аутизм: отличия

Определить, в чем разница между аутизмом и синдромом Дауна, поможет таблица:

АутизмСиндром Дауна
Расстройство нервного развития.Генетическое заболевание.
Причина – генетические изменения.Причина – наличие третьей хромосомы 21 (это случайное явление, хотя исследования показали, что шансы увеличиваются, если она есть у родителей старшей возрастной группы).
Диагностируется в ранние годы ребенка. Связано главным образом с тем, что это условие влияет на его когнитивные функции, и только, когда конкретные этапы развития не могут быть достигнуты, родители замечают, что что-то не так.Может быть диагностирован еще в утробе.
Физически аутичный человек не имеет особых характеристик.Люди с СД имеют специфические черты лица и могут страдать от других форм физических недостатков.
Люди с аутизмом могут страдать от различных форм психических расстройств и одновременно быть гениями.Имеют умеренную умственную отсталость.
Чаще всего асоциальные.Изменения и социальные сигналы легче понять людям с синдромом Дауна, чем людям с аутизмом. Они также выражают свои чувства лучше.

Статья в тему: Диагностика аутизма

Отзывы о сочетании аутизма и синдрома Дауна


Вывод
На данный момент еще не известны точные причины появление у детей с синдромом Дауна симптомов аутистического расстройства. Ясно только одно — любое состояние можно скорректировать, если приложить к этому много внимания, усилий и желания.
При правильном взаимодействии ребенок-родители-доктор, можно полностью адаптировать больного аутизмом к жизни внутри социума.Есть еще многое, чего мы не знаем о расстройстве РАС/СД, и до тех пор, пока этот вопрос не будет полностью изучен, полное понимание двойного диагноза будет затруднено.

Статья в тему: Как сняли диагноз аутизм — реальный пример


Видео — Даниель : Синдром Дауна+Аутизм

Видео — Аутизм. ДЦП. Синдром Дауна. Родителям!

Если в семье есть особенный ребенок с синдромом Дауна, то Родители малыша прекрасно знают, что это генетическое заболевание. И никакое лечение не может поменять сами хромосомы.

Так можно ли улучшить моторное развитие ребенка с синдромом Дауна? – МОЖНО и нужно!

Для того, чтобы научить ребенка с синдромом Дауна самостоятельно сидеть, ползать и ходить, необходима комплексная реабилитация, которая позволит выработать недостающие двигательные навыки.

Развитие двигательных навыков у детей с синдромом Дауна

Основным методом лечения детей с синдромом Дауна, является
Микротоковая рефлексотерапия , которая позволяет:
- выборочно улучшать работу моторных зон коры головного мозга ,
ответственных за развитие двигательных навыков (ползания и ходьбы)
- улучшать работу мозжечка, который отвечает за координацию движений
и навык удержания равновесия (чтобы ребенок мог самостоятельно сидеть и стоять без поддержки).

Помимо основного лечения детям с синдромом Дауна также проводятся линейный массаж и ЛФК, при необходимости, между курсами детям назначаются ноотропы.

Развитие детей с синдромом Дауна

Для дальнейшего развития ему необходимо общаться с родителями и сверстниками.
А для этого нужна речь. К сожалению, практически все дети с синдромом Дауна отстают от своих сверстников в речевом развитии. Но речь можно и нужно развивать с помощью медицинских и педагогических методов реабилитации.

И чем раньше (то есть ближе к возрастной норме) ребенок с синдромом Дауна начнет говорить, тем меньше он будет отставать от сверстников в психическом развитии.

Реабилитация детей с синдромом Дауна

Для развития речи у детей с синдромом Дауна мы проводим комплексную реабилитацию:

Основным методом, улучшающим развитие головного мозга является
Микротоковая рефлексотерапия, которая позволяет выборочно улучшать
работу зон коры головного мозга, ответственных за развитие речи:
Зоны Вернике - для улучшения понимания речи, обращенной к ребенку.
Зоны Брока - для расширения осознанного словарного запаса
Ассоциативных зон коры, отвечающих за навык построения фраз и предложений.

Логопедический массаж - нормализует тонус артикуляционной мускулатуры и улучшает навык управления мышцами языка и губ. И у ребенка появляется возможность произносить звуки, а в дальнейшем логопедический массаж способствует улучшению дикции.
Обязательно в комплексе необходимо проводить занятия с логопедом и детским психологом.

В перерыве между курсами микротоковой рефлексотерапии детям с синдромом Дауна подбираются ноотропы – индивидуально, с учетом особенностей ребенка.

Важно, как можно раньше восстановить двигательное и речевое развитие ребенка с синдромом Дауна для того, чтобы он мог посещать детский сад, общаться со сверстниками, а в дальнейшем обучаться в школе.

Лечение Синдрома Дауна - возможно ли?


Как я писала в прошлый раз - нередко люди не имеют элементарных знаний об инвалидах, об их заболеваниях. Незнание порождает страх и нелепые мифы, например, что синдром Дауна заразен, ДЦП передается по наследству, дети-инвалиды рождаются только у алкоголиков и наркоманов и т.п. Эти мифы, в свою очередь, провоцируют соответствующее отношение.

Бороться с мифами можно и нужно - информацией. И именно ее я планирую вам предоставлять в ближайшие недели.

А от вас мне было бы интерено получать вопросы - наверняка они у вас есть.

Задавайте, не нужно ложной сткромности!

Чем болеют наши дети

Когда рождается особый ребенок, то первая естественная реакция родителей - страх. Страх перед неизвестностью. Нас в школе учат строению доменной печи, а вот почему люди становятся инвалидами - этому учат только в мед. училищах и институтах. Поэтому человек без медицинского образования не имеет четкого представления о заболеваниях серьезнее гриппа, либо же имеет ложные представления, сформированные на основе ОБС (одна бабка сказала). И когда врачи начинают в красках расписывать "все прелести" жизни с ребенком-инвалидом, напуганные и растерянные родители покупаются на авторитет людей в белых халатах и подписывают отказ. Но задумайтесь: врачи чаще всего говорят не о медицинских аспектах проблемы, они рассказывают о моральных и социальных аспектах, о которых сами, по сути, не имеют представления, ибо у них нет таких детей. 40% детей-инвалидов не выживают в домах ребенка из-за отсутствия квалифицированной медицинской помощи. В то время как дома они могли бы не только выжить, но и значительно реабилитироваться.

Поэтому сейчас я хочу рассказать о том, чем болеют наши дети, как возникают эти заболевания, как протекают, какие последствия имеют.

Синдром Дауна и другие хромосомные синдромы

Это не болезнь. Синдром - закономерное сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения. При синдроме Дауна механизм возникновения - дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). Сочетания признаков (фенотип) при синдроме Дауна: монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, поражение сердца.

Синдром Дауна - наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений - 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей (у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна). Синдром Дауна получил свое название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году.

Только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, - более 300: синдром Вильямса (7 хромосома), Эдвардса (18 хромосома), Тернера (45ХХ), Патау (13 хромосома), кошачьего крика (5 хромосома). Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы, и существует несколько видов аберрации - количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе, возникающих de novo, не ограничено.

Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид - сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами - от 10 до 50% (средний риск в популяции - 5%). Следующий наименее "травматичный" вид аберрации - мозаицизм: когда хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Таким образом, люди с хромосомными синдромами абсолютно разные, они могут быть как тяжелыми лежачими инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества. В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу. Но у них снижен интеллект, слабое здоровье.

Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода элиминируется самим организмом на самых ранних сроках, так что порой женщина и не знает, что была беременна. Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода. Также многие малыши, даже родившись, не доживают до года ввиду множественных пороков развития.

При всей развитости современной медицины, четких причин возникновения хромосомных синдромов у плода она назвать не может. Чаще всего цитируется возраст матери, однако возраст - это не более чем дополнительный риск, а не абсолютная причина. Хромосомный синдром возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, каждый из которых несет по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы).

- мужская или женская клетка может уже нести в себе "ломанные" хромосомы, при том, что мама и папа абсолютно здоровы. Почему же тогда у клеток проблемы? Такова задумка природы: наш организм намеренно производит как нормальные, так и дефектные клетки - это есть суть разнообразия. Однако 95% дефектных клеток организм самостоятельно же и уничтожает без вреда для человека.

- в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток, происходит некий сбой и хромосомы плода расходятся неверно. Этот процесс настолько тонок, не изучен, практически мистичен, он не поддается ни контролю, ни объяснению. Именно тут даже академики от медицины начинают вспоминать о Боге.

Детский церебральный паралич (ДЦП)

Это тоже не совсем болезнь, это собирательный диагноз, характеризующий различные виды двигательных нарушений, спровоцированных повреждением мозга. У людей с ДЦП изначально нет повреждения мышц или костей, что бы им мешало самостоятельно передвигаться, но со временем в мышцах из-за отсутствия полноценного и правильного движения появляется спастика, а затем формируются контрактуры. Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены. Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т.д.

Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах".

Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т.д. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок.

Эпилепсия

Эпилепсия - это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. Более чем у 1% населения земли хотя бы раз в жизни был эпилептический припадок. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием.

Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания (сомнамбулизм, трансы), а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и (или) характерным эпилептическим слабоумием. Одними из наиболее тяжелых видов эпилепсии, считаются раннедетские эпилепсии, резистентные к терапии, например синдром Веста: эта эпилепсия дебютирует в возрасте 4,5-5 месяцев, дети с данным видом эпилепсии сильно отстают в развитии, чаще всего они становятся инвалидами, не способными к самостоятельной жизни (лишь 5% детей с синдромом Веста выздоравливают).

Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Приблизительно у 70% больных эпилепсией на фоне лечения наступает ремиссия, т.е. приступы прекращаются, люди возвращаются к обычной жизни. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти.

Причины возникновения эпилепсии:

- поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т.д..

- так же существуют генетически обусловленные виды эпилепсии, например, синдром Айкарди, поражающий только девочек.

Гидроцефалия

Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями (в т.ч. гриппа). Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться (чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного) приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. д. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами (косоглазие, взгляд вверх - симптом "заходящего солнца"), слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей.

Наиболее характерный признак гидроцефалии - опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное (при легких формах) или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости. В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни.

Аутизм

Это тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующееся главным образом нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, перверсией интересов, стереотипностью деятельности, задержкой психо-речевого развития. Аутизм выявляется во всех социальных классах и во всех частях света. Распространённость аутизма колеблется от 4 до 15 случаев на 10 000 детей, причём у мальчиков аутизм встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. По статистике, только в одних Соединенных Штатах зарегистрировано более 400 000 аутистов, причём у 80 % из них коэффициент интеллекта выше среднего, нередко даже на уровне гениев. Известный факт: очень многие программисты в компании Microsoft - аутисты. Различают истинный аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта.

Аутизм начинает проявляться в возрасте 15-ти месяцев и полностью формируется к трём годам. Родители, взволнованные отсутствием у малыша интереса к различным занятиям и играм, должны проверить ребёнка на наличие следующих симптомов:

- Отказ от тактильного контакта с родителями.

- Отсутствие речи к трём годам.

- Ребёнок предпочитает быть один, чем с кем-либо.

- Ребёнок отказывается контактировать с окружающим миром или не проявляет интереса к этому. У него отсутствуют или слабо развиты навыки невербального общения.

- Малыш не хочет смотреть вам в глаза.

- Жесты малыша странные и скорее нервные, чем выражающие что-то.

- Ребёнок говорит, но монотонно, как будто повторяет заученный текст. Многие дети с аутизмом повторяют слова других людей на манер эхо.

-Необычные сенсорные реакции (на голос, запах, вкус, прикосновение).

Заболевание, отчасти, может быть обусловлено наследственными факторами. Однако, через гены передаётся лишь предрасположенность к аутизму, а его развитие происходит при помощи дополнительных вредных воздействий, например, прививок, родовой травмы, природовой асфиксии и других нарушений при беременности и родах. Предполагают, что развитие аутизма связано с недоразвитием определенных долей мозга в сочетании с гиперразвитием остальных областей. Другой возможной причиной называют аномальный химический состав мозга.

В настоящее время рассматриваются теории, связывающие повышение частоты аутизма с экологическим состоянием окружающей среды, с применением лекарственных средств, консервантов.

Обычная терапия предполагает, как соответствующую диету, так и применение лекарств и успокоительных средств, чтобы улучшить общее состояние ребенка. Основная терапия заключается в специальных занятиях с ребенком дефектологов и психологов. Во многих случаях реабилитация успешна. Разработано уже немало методик работы с аутистами.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.