Дцп кто был у генетика

Да, стимуляция в родах часто не есть гуд :( Я лично не сторонник кесарева, но ДЦП после него, ИМХО, не бывает. Бывают проблемы психологического плана, но это уже дело десятое.

Пипетка, у Стёпы и потом еще титр находили, так что это точно :( Просто странно, что в одной и той же лаборатории у ребенка антитела есть, а у мамы нет, про разные я уж и не говорю. Вот и берегись инфекций, проверяйся как умная Маша каждые полгода, чтобы потом получить такой результат.

Как это при КС не бывает ДЦП у моей подруги 3 КС двое детей нормальные 3-й с ДЦП

Вот оказывется почему бывают проблемы со здоровьем.

Считается, что ДЦП при КС бывает бывает в случае, если до этого была стимуляция, а потом сделали экстренное.

у нее третье КС я думаю что там без стимуляции обошлись

Вот оказывется почему бывают проблемы со здоровьем.

Нет - это, видимо, позиция православной церкви.

очень хочется хоть раз на каком-нибудь сайте прочитать обращение к уродам-врачам с просьбой покаяться в своих грехах. Не дождемся.

Мда-а-а, почитала ссылку. Только, хочу заметить автору этого чудесного текста, что все, что она там написала не оправдывает неинформированность родителей и ошибки врачей. А то очень удобно получается, если у Вас не "пятая ситуация", то вы во всем сами и виноваты - зачали дите "под шафе", сами и разбирайтесь.
У-У-У :wife: :wife: :wife:

да а еще мне не понятно когда дите зачали и он был очень очень желаным и до этого оба родителя обследованы и в итого . дык это значит что мы не достойны что ли :001:

Вот оказывется почему бывают проблемы со здоровьем.

ой, какие все хитромудрые. Интересно, а сам автор статьи к какой ситуации себя причисляет? У моей прабабушки было в общей сложности 13 или 14 родов. Все дети родились здоровыми, но я достоверно знаю (из рассказов моей бабушки), что не каждая новая беременность была желанной и запланированной.
Все-таки кандидат медицинских наук, а такую . пишет. Ох. как люди бывают наивно уверены, что с ними такого никогда не случится!

Титр чего? Какие антитела смотрели?

Сегодня специально озадачилась вопросом, подняла выписки. Дело ясное, что дело темное.
До 1 мес. ничего не находили, хотя все это время провели в реанимации с пневмонией. В 1 мес на Авангардной обнаружили у Стёпы хламидию трахоматис, по ПЦР, как я поняла. Антител нет. В 3 месяца в 5-ке антитела к хлам.пневмониа 1:20, к трахоматис нет. В 1 год АТ к пневмониа 1:160, через месяц 1:80. Все это в 5-ке, все время заливаясь антибиотиками по самое не могу. С тех пор больше не проверяли. У нас с мужем стойкая чистота :(

Оля, вот, что я нашла.
Хламидии - это группа облигатных внутриклеточных паразитов.
Наиболее часто используемыми методами для постановки диагноза хламидийной инфекции является прямое определение хламидий в образцах культуры клеток (мазок?), метод прямой иммунофлуресценции, иммуноферментный метод (ИФА) и метод амплификации нуклеиновых кислот (ПЦР). Серологические исследования (ИФА по крови, т.е. определение антител) могут быть полезными для получения дополнительной информации, дающей косвенные свидетельства воздействия хламидий, однако они могут не коррелировать с инфекционным статусом. серологические исследования не рекомендуется проводить при диагностике активного заболевания, за исключением случаев подозрения на венерическую лимфогранулему, пситтакоз или пневмонию новорожденных (при это рекомендуется определение только IgM антител).
Следует отметить, что методы диагностики хламидий трахоматис не являются надежными для диагностики хламидий пневмониа (то есть нельзя пользоваться одним набором реагентов).

Если будете еще раз обследоваться, делайте все в одном месте,потому что разница между наборами и методами получается существенная.

Бегемоша, я бы не стала так утверждать. Но внутрибольничной инфекции после роддома у Стёпы было навалом, если бы вчера специально выписки тщательно не изучила, то и не знала бы даже, что такие вещи существуют.

Да я бы вообще плюнула уже на это, если бы не мысль о втором ребенке. А как его заводить, если не уверен, есть инфекция или нет. Мы с мужем уже даже пролечились на всякий пожарный, но, опять же, не проверить никак был ли эффект :(

Вот скажите, кто второго планировал после первого "особого" вы как проверялись? Я вчера нашла список рекумендуемый обследований и впала в глубокий шок. Я вообще не представляю, как все это сделать, а иначе страшно :(

Кстати, про генетику. То, что сейчас считается заболеваниями с невыясненной этиологией, может через несколько лет подтвердиться как генетическое. Вот у Стёпы я такое и подозреваю.
Нет, проще застрелиться, чем разобраться во всем этом.

На каждую тысячу новорожденных приходится один ребенок с ДЦП. Это заболевание и его причины до сих пор детально изучаются. Мы расскажем, ДЦП — врожденное или приобретенное заболевание, и насколько оно связано с генетикой.

Было точно установлено, что в 2% случаев ДЦП передается по наследству. Но все-таки нельзя утверждать, что ДЦП – наследственное заболевание. Его может спровоцировать наследственная предрасположенность к определенным патологиям.

ДЦП (детский церебральный паралич) провоцируется рядом факторов, при которых страдает головной мозг ребенка. Основной фактор риска – кислородное голодание мозга, из-за которого в тканях развиваются необратимые патологические изменения. Скелетная мускулатура патологически меняется. Снижается подвижность мышц, появляется боль. К этим симптомам присоединяются и другие – нарушается речь, зрение, слух, появляются судороги, наблюдаются патологии психического развития. Особенно сильно выражены симптомы, если развивается ДЦП 1-й и 2-й групп.

Под термином ДЦП объединена группа непрогрессирующих хронических двигательных патологий. Они вторичны, первичная причина кроется в аномалиях или поражениях головного мозга, которые развиваются в околородовой период. Чаще всего наблюдается врожденный ДЦП. Также могут быть приобретенные его формы. Во взрослом возрасте существенно снижается вероятность нормально устроить личную жизнь, завести семью (речь идет о выраженном проявлении заболевания).

Вся проблема в том, что у больного развиваются видимые двигательные нарушения. Его конечности двигаются неправильно. В 30-50% к двигательным нарушениям присоединяется замедление интеллектуального развития. Чаще всего интеллектуальные нарушения сопровождают спастическую квадриплегию (одна из форм). Из-за нарушений в физиологии тканей мозга таким детям сложно освоить речь, они позже начинают разговаривать.

Традиционно причиной паралича считают то, что в отдельных участках мозга гибнут клетки, либо эти доли изначально развивались неправильно.

Изменения могут носить разную интенсивность – от относительно легкой до крайне тяжелой, при которой больной не может двигаться. Детский паралич может стать результатом ряда заболеваний, например, полиомиелита, эпилепсии. Сейчас прогрессивные ученые все чаще предполагают, что генетическая предрасположенность также играет немаловажную роль при развитии патологии.

Заболевание проявляется в форме устойчивых двигательных нарушений. Они не прогрессируют в ходе дальнейшего развития организма. Это и дает повод ученым традиционно утверждать, что детский паралич не передается по наследству.

Причины

Причина – повреждение еще незрелого детского мозга. Его могут спровоцировать токсины, инфекции, травмы. Основные факторы развития – патологии беременности, родов. Впрочем, исследования причин заболевания активно продолжаются учеными всего мира.

Точно установлено, что детский паралич могут спровоцировать:

Многоплодная форма беременности.
Преждевременные роды.
Инфекции, травмы головного мозга.
Поражения токсического характера.

До сих пор причины паралича находятся на стадии изучения. Ученые отмечают, что есть семьи, в которых заболевшие этим тяжелым недугом встречаются гораздо чаще, чем в других.

Официальная медицина не считает, что ДЦП может передаваться генетически. Это подтверждается тем, что болезнь не прогрессирует, а при грамотных тренировках отступает.

Результаты последних исследований причин ДЦП

Ребенка, который страдает от паралича, можно легко узнать по характерным нарушениям моторики: его движения неправильные или непроизвольные. Мышцы слишком жесткие, из-за чего жесткими становятся конечности.

Пакистанские ученые провели наблюдения за семьями, в которых растут дети с ДЦП разной формы. Установлено, что есть риск того, что паралич повторится в такой семье (вероятность – 1:8). При этом наблюдается в основном аутоиммунно-рецессивная форма. У 4 детей выявили мутацию гена (гомозиготную). Она провоцирует патологические изменения в структуре белка.

После длительного наблюдения за английскими, шведскими семьями, в которых растут дети с параличом, ученые выявили 2% больных с генетической природой заболевания. У них не было ни дородовых, ни послеродовых осложнений.

Серьезные исследования провели ученые Норвегии. Они наблюдали почти за 2 млн. участников, использовали Медицинский реестр родов в Норвегии. Были проанализированы данные с 1967 по 2002 г.

Норвежские ученые установили, что в семьях с больным ребенком, а также у близнецов, двойняшек, возрастает риск развития паралича. Если один из близнецов болен ДЦП, риск того, что второй также столкнется с этим заболеванием, возрастает в 15 раз. Растет риск развития заболевания, если в семье уже родился ребенок с этой патологией. Высока вероятность, что его следующие брат или сестра также заболеют. Но патологии развития близнецов, двойняшек могут быть связаны с тем, что внутри утробы матери они просто мешают друг другу механически. Им достается меньше пространства для развития, из-за чего мозг получает меньше кислорода.

Если ДЦП болен один из родителей, вероятность, что это заболевание затронет ребенка, возрастает в 6 раз. Пол больного родителя на вероятность заболеваемости детей не влияет. Исследования не выявили повышения заболеваемости, если от паралича страдал родственник 3-й степени родства.

Перечисленные факты подтверждают лишь то, что редко ДЦП может зависеть и от генетических факторов.

Исследования усложняются еще и тем, что часто дети с параличом не создают семьи. Даже если им удается найти спутника жизни, не все решаются завести ребенка. Соответственно, не так легко выявить, передается ли заболевание через гены.

Есть множество форм детского паралича, некоторые из которых абсолютно не зависят от генетики.

Слабые гены

Пока принято считать, что ДЦП – не наследственное заболевание, но есть наследственные механизмы, которые способны повлиять на его развитие. Тяжесть проявлений также может передаваться через гены. Речь о том, насколько вынослива нервная система, насколько она способна противостоять негативным факторам.

Ученые не сомневаются в том, что есть взаимосвязь между патологическим изменением нервной системы и развитием заболевания. Точно установлено, что есть гены, отвечающие за состояние ЦНС, ее работу. У 2% заболевших установлено, что ДЦП наследственное.

Могут ли сломанные ДНК спровоцировать ДЦП? Медики не исключают тот факт, что нарушение генов косвенно влияет на развитие паралича из-за сбоев работы ЦНС. Возможно, некоторые дети рождаются с генетической предрасположенностью к слабой нервной системе. Этим можно объяснить разное развитие детей при одинаковых патологиях (гипоксия плода, асфиксия, недоношенность). Одни дети развиваются нормально даже после подобных патологий, а у других в той или иной форме развивается детский паралич.

Ученые подчеркивают, что наследственная предрасположенность может быть связана с такими факторами:

нарушается кровообращение тканей головного мозга;
развивается расщепление позвоночника, наблюдаются бластоматозные процессы;
истерия, заикание, нарколепсия, эпилепсия.

Все перечисленные проявления могут сопровождать ДЦП разной тяжести.

В британском медицинском журнале BMJ опубликованы результаты многолетних исследований, выявивших среди причин ДЦП и наследственные факторы. Ученые наблюдали за семьями, в которых кто-то страдал от данного заболевания. Установлено, что оно может передаваться через поколения. Если кто-то из близких страдает от паралича, риск, что дети в этой семье также столкнуться с ДЦП, возрастает в разы.

Норвежские ученые установили, что ДЦП случается в 2 случаях на каждую 1000 родов. Нередко заболевание ведет к инвалидности. У ребенка нарушается походка, движения, иногда страдает речь, мышление, память, могут появиться непроизвольные движения, развивается ригидность мускулатуры конечностей.

То, насколько затронуты функциональные возможности больного, зависит от тяжести заболевания. При тяжелых нарушениях пациент не способен передвигаться, у него заметны нарушения в интеллекте, может развиться слепота, эпилепсия.

Важно понимать, что не так просто отличить формы детского паралича от наследственных патологий ЦНС. Поэтому, например, спастический наследственный парапарез относится к форме ДЦП.

Проблема в изучении ДЦП кроется в том, что диагностирование нервно-мышечных заболеваний – процесс трудоемкий. Не хватает современного оборудования, грамотных специалистов. Потому часто заболевания ЦНС, которые лишь похожи на паралич, относят к ДЦП.

ДЦП может быть связан с генетикой следующим образом: есть часть организма, которая генетически ослаблена. Тут могут пересекаться болезнь и наследственный фактор. А вот прямой связи между генами родителей и заболеванием ребенка не нашли. Также изучался вопрос, передается ли ДЦП по наследству от отца, матери? Не было выявлено, что пол больного родителя влияет на повышение или понижение риска заболеть. То, что кто-то из родителей страдает от паралича, увеличивает риск рождения больного ребенка. Впрочем, вероятность того, что ребенок родится с ДЦП, остается слишком низкой, потому родителям не стоит по этой причине отказываться от рождения малыша. Если же от заболевания страдают бабушка или дедушка, это и вовсе не влияет на то, родится ли малыш здоровым.

Симптомы ДЦП часто напоминают отдельные заболевания мышц, нервов, которые наследственно передаются. Сейчас нет доскональных параметров диагностики нервно-мышечных заболеваний. Это значительно усложняет постановку диагноза. Тем не менее, ДЦП во многом зависит от нарушения иммунохимических механизмов, которые контролируются генами. Ученые не прекращают искать поломанный ген, который может спровоцировать развитие ДЦП. Сейчас предстоит пройти достаточно долгий путь в решении этой проблемы. Полученные результаты сложно интерпретировать с точки зрения генетики, ведь ученые пока не определили, насколько предрасположенность нервной системы влияет на работу мозга.

Людям с выраженным ДЦП трудно устроить личную жизнь. Они редко бывают в обществе, зачастую знакомство возможно лишь с инвалидом. У таких пар редко рождаются дети. Если у здоровых пар дети появляются в 57% случаев, то у пар, столкнувшихся с подобным заболеванием – лишь в 10-11 %. Качество и продолжительность их жизни снижаются из-за сопутствующих заболеваний, нарушений деятельности мозга. Речь идет о синдроме, который развивается при тяжелых формах ДЦП. Больные с легкой формой могут дожить до глубокой старости.

Профилактика

Если говорить о ДЦП, спровоцированном генетическими сбоями, то его предотвратить невозможно. Другие факторы риска можно снизить или полностью устранить.

Чтобы предотвратить заражение корью, краснухой, ветрянкой во время беременности, следует привиться от этих заболеваний.
На ранних сроках можно побороть резус-несовместимость.
Чтобы избежать травм головы, следует позаботиться о безопасности малыша, особенно в период с рождения до двух-трех лет. Для младенцев рекомендуется использовать автомобильные кресла.
При необходимости проведения ЭКО нужно позаботиться о том, чтобы беременность не была многоплодной. Это задача врачей, проводящих ЭКО.

Ученые из Англии, Норвегии полагают, что генетический компонент присутствует лишь при развитии отдельных форм заболевания. Чтобы доказать это, нужны дополнительные исследования.

Детский церебральный паралич (ДЦП) – один из самых распространенных неврологических диагнозов, которые врачи ставят малышам с нарушением развития. Однако, в последние годы выяснилось, что под маской этого диагноза нередко прячутся заболевания, имеющие генетический характер. Вот почему родителям все чаще рекомендуют показать ребенка генетикам, чтобы уточнить диагноз и подобрать правильную стратегию лечения.

О том, как проявляют себя генетические болезни, и можно ли их лечить, наш разговор с врачом-неврологом, генетиком диагностической лаборатории Покровского банка стволовых клеток Мариной Алексеевной Булатниковой.

- Детский церебральный паралич — собирательный термин, берущий начало еще в 19 веке, объединяющий целую группу состояний с неврологическим поражением у детей, в перинатальный, то есть околородовой – (до родов, во время родов, и в первый месяц после родов) период.

Основная причина этих поражений – нехватка кислорода (гипоксия) плода, которая может быть вызвана как тяжелым течением родов, например, слабостью схваток, так и инфекциями во внутриутробном периоде или уже сразу после рождения. Львиная доля всех поражений приходится именно на период родов, остальные случаи более редки, хотя тоже имеют место.

В особой зоне риска недоношенные дети, у них при гипоксии особенно страдают зоны вокруг желудочков мозга, важные для формирования движений ребенка.

Ребенок, перенесший состояние гипоксии в дальнейшем имеет неврологические проблемы, проявляющиеся в повышенном тонусе мышц, нарушениях двигательной сферы, при более тяжелом течении болезни поражение затрагивает и интеллектуальную сферу.

- Это большое заблуждение! Важно знать, что ДЦП обычно имеет положительную динамику в долгосрочной перспективе, хотя в течение болезни может наблюдаться некоторая волнообразность. Однако, компенсаторные механизмы организма достаточно велики, и если ребенком с ДЦП занимаются, если ему назначена адекватная терапия, то пугающий диагноз в ряде случаев может быть полностью снят.

- Лечением ДЦП напрямую занимаются неврологи, педиатры, ортопеды. Однако под маской ДЦП очень часто скрываются совсем другие заболевания, имеющие генетическое происхождение. Симптомы могут быть очень схожими, а вот лечение должно быть другим, поэтому правильной диагностике должно уделяться первостепенное внимание.

Особую настороженность должны вызывать нетипичные для ДЦП состояния – мышечная гипотония и нарушение координации. Вот почему дети с задержкой развития, с плохой координацией, с пониженным мышечным тонусом, с нетипичными судорогами, плохо поддающимися купированию стандартными средствами, обязательно должны направляться на консультацию генетика.

- Генетические болезни - это большая группа самых разных состояний. И необходимо очень четко выявить наличие или отсутствие их у конкретного ребенка. В противном случае можно потратить годы на лечение ДЦП и не получить результата. Вот этого действительно нужно бояться.

Среди генетических болезней есть недуги, успешно поддающиеся специальному лечению. Например, такие обменные состояния как лейциноз или недостаточность бионидазы при вовремя назначенном лечении могут быть легко контролируемы, а без адекватной терапии могут привести к летальному исходу.

Между тем, при лейцинозе ребенку следует соблюдать строгую диету, исключающую потребление лейцина, а при дефиците биотинидазы, напротив, принимать препараты биотина, и такие дети могут совершенно нормально развиваться и расти.

Другой пример, дети с синдром Вильямса. Для них медицинскими психологами разработана специальная программа обучения, позволяющая им успешно осваивать знания. Этим детям трудно долгое время сосредотачивать взгляд на одной точке, поэтому стандартные приемы обучения, основанные на зрительном восприятии, им противопоказаны. Однако, у этих малышей всегда абсолютный музыкальный слух, очень хорошая аудио-память. Если построить обучение через аудиоканал восприятия информации, то успех гарантирован.

И таких примеров можно привести очень много. По многим отклонениям в развитии, имеющим генетическую природу, существуют рекомендации по лечению и реабилитации, помогающие адаптировать ребенка к жизни в социуме. И надо сказать, что в мире над изучением этих проблем активно работают многие ученые.

- Да, и таких ситуаций немало. Но если лечения нет сейчас, это не значит, что его не будет завтра, повторюсь, генетика в мире развивается семимильными шагами. Кроме того, уже сейчас в ряде случаев мы можем дать рекомендации по терапии, например, указать, какие препараты, из тех, что прописаны стандартным протоколом, противопоказаны при данном конкретном заболевании, какие, наоборот, могут вызвать улучшение состояния. Например, нужно знать, что при митохондриальных заболеваниях противопоказаны препараты вальпроевой кислоты, которая обычно входит состав противосудорожных средств, а лечение инфекций должно сопровождаться приемом сверхвысоких доз витаминов. Зная это, мы можем подобрать более грамотную терапию, улучшить состояние детей, дать им возможность приступить к реабилитации.

- Да, с таким предубеждением приходится сталкиваться часто. Родители даже не думают о том, что существует обширная группа заболеваний, связанная с мутациями, возникающими в организме самого ребенка. Ряд заболеваний, как дефицит биотинидазы, например, наследуются от родителей, которые здоровы, и их семьи также обычно здоровы но являются носителями опасных мутаций.

Точная диагностика заболевания ребенка имеет значение и для семьи, если родители планируют завести еще одного ребенка. Зная о носительстве родителями опасных мутаций в генах, мы можем на 10 неделе беременности провести генетическую диагностику: взять биопсию и посмотреть есть ли мутация, то есть спланировать рождение здорового ребенка.

- Гены можно сравнить c книжкой с инструкцией, с них считываются белки, которые в дальнейшем участвуют в определенных процессах. Если мы можем воздействовать на белок, то воздействовать на гены нет необходимости. Вернусь к примеру с дефицитом биотинидазы: если пострадал ген, ответственный за биосинтез биотина, то нам не нужно менять этот ген, достаточно вводя препарат, нормализовать обмен веществ в организме. Да, принимать лекарство нужно будет всю жизнь, но это лечение позволит ребенку развиваться и жить полноценно. Вот как раз поиском таких решений сегодня заняты генетики всего мира.

Генетические причины детского церебрального паралича — скорее редкость, чем правило. Однако важно понимать закономерности при возникновении ЦП, поскольку терапия в случаях, вызванных генетическими причинами, отличается от тех, которые были вызваны перинатальным повреждением мозга.

Фото: Артем Геодакян/ТАСС

Какое отношение генетика имеет к ДЦП?

ДЦП — это группа разных состояний, синдром, имеющий несколько причин. По мнению генетика-эндокринолога и педиатра Наталии Беловой, довольно часто ребенку ставят этот диагноз, произвольно называя причину и прекращая обследование. Екатерина Померанцева считает, что даже при очевидных факторах возникновения церебрального паралича состояние пациента может иметь генетическую причину.

Родителям необходимо различать признаки, по которым можно заподозрить генетическое происхождение ДЦП. Это важно, поскольку потребуется изменить стандартную схему реабилитации — массаж, гимнастика, логопед и сенсорная комната — и подстроиться под специфические нужды пациента. Померанцева называет следующие признаки, которые могут стать красными флажками:

отсутствие выраженного состояния в перинатальном периоде;
нестабильное, приступообразное течение болезни, зависимость от факторов среды, питания, температуры тела;
норма на МРТ или повреждения, ограниченные бледным шаром (парный участок чечевицеобразного ядра полушария большого мозга. — Прим. ТД);
изолированная мышечная гипотония, высокая выраженность атаксии (нарушение согласованности движений мышц. — Прим. ТД), параплегия (полная потеря возможности произвольных движений верхних или нижних конечностей. — Прим. ТД);
нарушение движения глаз, ригидность вместо спастичности (ограничение подвижности мышц из-за их напряженности. — Прим. ТД);
признаки периферического поражения нервов: сниженные рефлексы, потеря чувствительности.

В идеальной ситуации генетическое обследование при ДЦП стоит начинать после проведения МРТ, осмотра врача-генетика и биохимического анализа.

Секвенирование нового поколения NGS — техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения описания ее первичной структуры.

Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) — метод исследования и идентификации вещества, позволяющий определять в нем концентрацию различных компонентов.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — молекулярно-генетическое исследование кариотипа, совокупности признаков полного набора хромосом, присущей клеткам человека.

Если данные истории болезни, осмотра, анализов и МРТ указывают на перинатальное повреждение мозга, то дополнительное обследование не требуется и, вероятнее всего, причина ДЦП именно в поражении мозга. Но если все эти результаты не согласуются между собой или есть какой-то из перечисленных выше красных флажков — необходимо генетическое обследование.

Как генетическое обследование может помочь пациенту?

Существуют генетические заболевания, связанные с нарушением обмена веществ, которые относят к ДЦП. По оценкам врачей, больше трети детей с диагнозом ДЦП имеют не церебральный паралич, а разные генетические отклонения, похожие на него только внешне. По мнению Померанцевой, такие заболевания поддаются специфической терапии, в том числе генной, которая иногда приносит очень эффективные результаты.

Генетике известны примеры эффективного и специфического лечения самого церебрального паралича: например, генетическая и ферментозаместительная терапия, при которой вводят ген, синтезирующий недостающий в организме белок. Достаточно нескольких инъекций, чтобы ген поселился в организме и регулярно компенсировал дефицит. Такое лечение сохраняет ребенку жизнь, значительно улучшает качество его жизни и замедляет наступление инвалидности. Проблема применения подобных методов — в их дороговизне и отсутствии российской регистрации у препаратов.

Как часто генетика может быть причиной церебрального паралича?

В феврале 2019 года греческие генетики обследовали 47 пациентов с церебральным параличом, не имеющим очевидной причины. В результате оказалось, что 23 пациента имели молекулярно-генетическую причину диагноза, а еще 14 благодаря комплексному обследованию получили новую специфическую терапию. В другом исследовании детей с ДЦП и их родителей в 2015 году поиск предположительного наследственного заболевания помог найти генетическую причину болезни ребенка у 14% семей.

По мнению Померанцевой, это не означает, что каждому ребенку с церебральным параличом нужно пройти генетическое исследование, но подтверждает, что при любом неочевидном случае возникновения ДЦП причина может заключаться именно в генетическом отклонении.

Еще одно исследование норвежских ученых 2014 года наглядно показывает, с какой вероятностью генетическое отклонение может стать причиной возникновения церебрального паралича. В исследовании участвовали 2 миллиона человек, включая 3649 пациентов с ЦП. Частота ДЦП в этой популяции — 0,18%. Частота ДЦП у близнецов оказалась выше — 0,51%, а у детей от однородной беременности — 0,17%.

Для близнеца ребенка с ЦП риск повышен до 2,8%, для родных братьев и сестер — 1,6%, для единокровных и единоутробных братьев и сестер — 0,54%, а для родственников второй линии — всего 0,27%. В исследовании также изучили, какие дети рождаются у самих людей с ДЦП, — для них риск составляет 1,17%.

Может ли тогда у следующего ребенка в семье повториться ДЦП?

Если после полного обследования мутация, ставшая причиной церебрального паралича, не выявлена, то для уменьшения вероятности повторения ДЦП у следующего ребенка обоим родителям стоит принимать фолиевую кислоту, а также делать стандартный скрининг на распространенные нарушения во время беременности. При точном выявлении мутации, ставшей причиной ЦП, возможно дородовое обследование (пренатальная диагностика) или обследование эмбрионов на наличие генетических заболеваний (преимплантационная диагностика).

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

Глава Хабаровского края рассказал, что помог вывезти из США дочь местной жительницы. Теперь матери приходится оправдываться

На Ваш почтовый ящик отправлено сообщение, содержащее ссылку для подтверждения правильности адреса. Пожалуйста, перейдите по ссылке для завершения подписки.

Исключительные права на фото- и иные материалы принадлежат авторам. Любое размещение материалов на сторонних ресурсах необходимо согласовывать с правообладателями.

По всем вопросам обращайтесь на mne@nuzhnapomosh.ru

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

О фонде
Контакты
Отчеты
Для НКО
Персональные данные
Пожертвовать
Стать волонтером
Частые вопросы

ВКонтакте
Facebook
Twitter
Telegram
Instagram
Youtube
Flipboard
Дзен

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

(Протокол № 1 от 20.01.2020 г.)

Благотворительный фонд помощи социально-незащищенным гражданам "Нужна помощь"

Адрес: 119270, г. Москва, Лужнецкая набережная, д. 2/4, стр. 16, помещение 405
ИНН: 9710001171
КПП: 770401001
ОГРН: 1157700014053
Номер счета получателя платежа: 40703810238000002575
Номер корр. счета банка получателя платежа: 30101810400000000225
Наименование банка получателя платежа: ПАО СБЕРБАНК РОССИИ г. Москва
БИК: 044525225

Персональные данные обрабатываются Фондом для целей исполнения договора пожертвования, заключенного между Вами и Фондом, для целей направления Вам информационных сообщений в виде рассылки по электронной почте, СМС-сообщений. В том числе (но не ограничиваясь) Фонд может направлять Вам уведомления о пожертвованиях, новости и отчеты о работе Фонда. Также Персональные данные могут обрабатываться для целей корректной работы Личного кабинета пользователя Сайта по адресу my.nuzhnapomosh.ru.

Персональные данные будут обрабатываться Фондом путем сбора Персональных данных, их записи, систематизации, накопления, хранения, уточнения (обновления, изменения), извлечения, использования, удаления и уничтожения (как с использованием средств автоматизации, так и без их использования).

Передача Персональных данных третьим лицам может быть осуществлена исключительно по основаниям, предусмотренным законодательством Российской Федерации.

Персональные данные будут обрабатываться Фондом до достижения цели обработки, указанной выше, а после будут обезличены или уничтожены, как того требует применимое законодательство Российской Федерации.

Читайте также: