Эпилепсия при гипоплазии мозолистого тела

Эпилепсия из тени. VEEG.RU!

Гипоплазия мозолистого тела, эпилепсия

Здравствуйте.
Обращаюсь к вам для консультации и помощью, так как в растеряночти и не знаю что нам делать дальше. Может быть вы сможете нас как-то направить в нужное русло.
Нашему сыну 2 месяца, вес 5200 рост 61 см.
В 1,5 месяца (16 июня) случился первый приступ эпилептический по типу миоклоний, продолжительностью 30-40 секунд.

Была сделана ЭЭГ
альфа-активность - диффузно единичные волны
частота 6-7 Гц, амплитуда 5-15 мкВ индекс 39 %
форма волн - слегка заостренная модуляции нет
бета-активность - диффузно
частота 16-21 ГЦ, амплитуда 5-15 мкВ
тета-активность - диффузно, доминирует по всем отвед-м (не пойму, что за слово такое)
частота 4-5 Гц, амплитуда до 65 мкВ
дельта-активность диввузно
частота и период волн 1,1-2,3 Гц амплитуда 30-50 мкВ
острые волны единичные
пароксизмы нет
межполушарная симметрия - ассиметрия по амплитуде
фокус патологической активности - слева в центре темя, затылочной обл. Фокус пат.акт. - неотчетливый
реакция активации - не проведена
реакция на ритмичную фотостимуляцию - РУР нет

Реакция на гипервентиляцию не проведена. После FTS единичный эпиподобный к-с справа в темя-затылочной обл.

Заключение - очаговые изменения неотчетливые. Общемозговые изменения умеренные Эпиактивности нет. снижения порога судорожной готовности в виде единичного эпиподобного комплекса справа в темя-затылочной области после FTS Возможны дисциркуляторный расстройства.

К сожалению самих волн у нас на руках нет (((

Ребенок стал получить депакин хроно 60 мг, нейромультивит, прокололи кортексин.

Потом приступов не было, но с 29 июня они появились снова
29 июля
Около 19 вечера 1 приступ, затем в течении двух часов 2 ругих. После чего длительное вскидывание ручек и ножек

30 июля
Утром около 9 часов приступ короткий
Вечером после купания, часов в 22 приступ около 45 секунд, ребенок стал бордовым

1 июля 2009 г.
17. 38 приступ при засыпании продолжительность 30 секунд
17. 43 приступ 20 секунд, после тяжелое дыхание учащенное
17. 47 – вскидывание ручек и ножек секундное
18.00 приступ 30 секунд, ребенок приподнял спину, руки поджаты к голове, глаза большие
18.50 3 секунды, а потом секунд 25 ребенок потерянный
19.02 2 секунды приступ, 10 секунд прострации
19.12 3 секунды приступ, 10 секунд прострации , 20 секунд еще ручки напряжены, не опустил он их
Померили температуру 37, дали жаропонижающее Панадол 1 мл
20-00 вроде заснул
Ребенок не спал с 14 часов, потом когда начал засыпать, начались приступы, в течении которых ребенок пытался уснуть, но просто боялся, глаза закрывались, но тут же делал испуганные глаза.
23.20 приступ около 2,5 минут (записали на видео, первую стадию неск секунд не успели, потом был долго отходняк)
01.50 приступ около 4 минут
02.45 около 2 минут

2 июля 2009 г.
Начали принимать трилептал
10.10 миоклонии
13.05 присутп 3 секунды, затем потерянный взгляд секунд 13
20.25 приступ прострации, ребенок делал большие глаза, отпускало его и опять повторялось несколько раз.
23.18 приступ 3 минуты, затем 2 коротких по 1-2 секунды (взгляд потерянный испуганный), после сокращения в ногах – одни и те же движения, ноги подогнуты, затем распрямляются и сгибается только левая нога – при этом звуковые недовольства (непонятно, то ли это судороги, то ли это просто ребенок устраивал потягушки, так как находился во сне)
23.56 приступ секунд 20.
Очень неспокойный сон, периодически выгибается, подгибает ножки, кряхтит, ощущение, что ребенку что-то доставляет неприятные ощущения. А после таких вот телодвижений – тяжелое и резкое дыхание/

на фоне введения трилептала и депакина хроносферы приступы прекратились, но. 10 июля они вновь возратились

10 июля
14.05 приступ мышцами 4 секунды, сразу же пришел в себя во время кормления
21.30 приступ мышцами 3 секунды, а затем потерянный взгляд 8 секунд во время кормления
23,40 приступ 3 секунды без отключения сознания, во время купания, ребенок был в спящем состоянии

11 июля
14,00 3 секунды, потеря сознания 1 минута
20.10 3 секунды, потеря сознания 2 минуты
23.45 3 секунды мышцы, затем отключение сознания на 45 секунд
1.15 короткий приступ мышцами

12 июля 2009 г.
07.10 приступ при кормелнии 4 секунды, затем приходил в себя еще около 1 минуты
11.30 при поптке дать погремушку в руки случился приступ около минуты
12.30 при засыпании, приступ мышцами 3-4 секунды, сразу пришел в себя
Температура 37.1

14 июля
8.15 приступ в камере томографа от сильного звука
13.30 приступ при попытке зажать в ручке погремушку

15 июля 2009 г.
07.40 приступ пару секунд, ребенок не спал, его тормошили пытались разбудить
16.00
17.00

Приступы стали меньше по продолжительности, меньше по энтенсивности, но они все равно есть, при чем ощущение, что они порой провоцируются какими-либо действиями

что вы можете сказать в нашем сулчае? так как наш эпилептолог просто нам сказал, что мы ничего не можем сделать, пейте противосудорожные и все ((( Диагноз нам поставила - симтоматическая эпилепсия височной части, сопутствующий диагноз ВАР мозолистого тела, гипоплазия мозолистого тела, аплозия крючка мозолистого тела. Неужели действительно не можем никак помочь ребенку? какой прогноз в нашем случае? Что нам дальше предпринимать?
заранее спасибо.

На форуме уже были темы про гипоплазию мозолистого тема, поищите в поиске.

По МРТ гипоплазия есть. Мы говорили, что эта гипоплазия может быть изолированной, может сочетаться с другими пороками развития мозга.

Степень ее значимости определяется по клинике. Если ребенок разивается, двигает руками и ногами, мозг работает синхронно - то и вопросов особых нет. Если гипоплазия значимая, то ребенок дискоординирован, полушария работают несинхронно, моторного развития у ребенка нет.

Если есть приступы - то надо подбирать противосудорожную терапию.

если есть возможность, если вам дали диск с исследованием, то там есть файл archive, сбросте его куда нибудь на файлообменник, мы посмотрим. А во время ВЭЭГ были приступы?

Так что побороться можно.

Василий Олегович, спасибо за ответ.
Темки я читала, поняла, что если гипоплазия, то мозолистое тело есть и это уже хорошо, а о том, как оно работает можно будет судить в процессе развития ребенка.
К сожалению, никаких ислледований записанных у нас на руках нет, только вот в таком виде, как я вам их представила.
Малышу нашему 2 месяца, но он приемный и в семье находится только 3 недели, по развитию судить мне сложно, так как голову держать не хотим, но усиленно пытаемся, ручками-ножками двигаем, но опять же пока это все нецеленаправленно, а так больше - лишь бы подвигать, так как смирно лежать неохото )))
Глазками все рассматривает вокруг, но взгяд не фиксирует, как мне кажется, ходили к окулисту - отек кгазного нерва, назначали нам мочегонные препараты. На звук реагирует хорошо, поворачивает головку за звуком куда-надо.
Во сне спокойно не может спать, все время, то ручками дернет, то ножками, я не знаю отнесьти это к эпилептическим судорогам, либо это просто вот ручками он пошевелил.
Во время Видео-мониторинга, приступа не было, именно такого большого, как на видео я вам показывала. А вот мелькие подергивания руками и ногами я, повторюсь, не знаю засчитывать как приступ или как простое естественное явление.
Но скажу, что ЭЭГ на очень сложно далось, так как ребенок был очень беспокойный, все время пытался крутить-вертеть головой, кричал сильно, пока не уснул и то во сне были моменты, когда отходил какой-нибудь электрод и нам добавляли геля, тогда в такие моменты ребенок опять начинал весь крутиться-вертеться и хныкать.

По поводу противосудорожных - мы пьем трилептал и депакин, доктор сказал, что стало же меньше судорог, давайте по максимому все сделаем и идите до сентября. но я очень боюсь давать по максимаму препаратов, так как детенок очень много спит, да и побочки боюсь я.

Бояться не надо, надо контролировать.

Если удасться достать файл ЭЭГ, будет хорошо. По идее в компе исследование осталось, надо его отредактировать с включением фрагментов с вздрагиваниями, заархивировать, и переслать нам.

По тем пленкам, что я видел, такой уж типичной аткивности не заметно, полушария работают синхронно, что не плохо. Но лучше всю пленку глянуть в разных обработках.

Василий Олегович, здравствуйте.
Я не совсем поняла какой вам нужен файл с видеозаписью или с волнами? или и то и другое?
Протсо сегодня звонила, чтобы забрать его, а нам сказалаи, что зачем они вам, у вас же приступов не было, вам он не нужен.
Если оба файла, то что именно нам надо с ними сделать? Или можно будет прост оцеликом их выложить для вас?

И еще, Василий Олегович, скажите пожалуйста, видите ли вы необходимость в консультации генетика?

Василий Олегович, нам сегодня отказали в выдаче данных файлов, аргументировав это тем, что это первичная документация и она на руки не выдается ((( Только с разрешения начальства, а начальство все в отпуске у них (((
Это только в Томске такая ситуация (так как МРТ нам тоже на руки в электронном варианте не выдали)? Или это действительно так сложно?

Скажите, пожалуйста еще, стоит ли нам обращаться к генетикам или в этом нет необходимости?

Мы всегда даем и диск и распечатки. Это конечно все неправда про первичную документацию. Да наверно проще сделать там, где дают диск, чем пытаться из них что то выжимать.

Просто на тех пленках, которые вы выложили я типичной эпиактиности не заметил.

Про первоисходники МРТ - приходили пациенты с плохого качества пленками - было написано про кисту в гиппокампе. Т.е. стоял вопрос о резимстентном течении и операции. Мы переделали МРТ посмотрели диск (на диске более 100 изображений, на пленке 20-25) - ничего нет.

Генетик никогда лишним не будет.

Василий Олегович, спасибо за ваши быстрые и доходчивые ответы.
У меня еще несколько вопросов.

У нас сложилась такая ситуация, что мы принимали депакин хроно, затем нам хроно заменили на хроносферу и добавили трилептал, состояние намного улучшилось. но, сейчас у нас хроносфера закончилась, а доктор, который нам его обещал выдавать ушел в отпуск, да и вообще, она нам сказала, что у вас улучшения от трилептала, возвращайтесь на хроно. В итоге через сутки к ребенку вернулись судороги, сегодня было 13 приступов (((
Мы, конечно, кинулись искать хроносферу, получилось достать ее толкьо на заказ, но мы ее достали и затрва начнем ее опять принимать. Но тогда получается, что у нас улучшение было от хроносферы, а не от трилептала, стоит ли нам принимать трилептал, если он не дает никакого эффекта. Доктор ушла в отпуск и нам даже спросить не у кого (((

ВЭЭГ будем, наверно, переделывать, но опять же нам его переделывать особо-то негде - в Томске только в одном месте его делают ((( Вопрос - если у ребенка есть эпиактивность, то она будет в любом случае, даже когда приступов нет? или нужно сделать ВЭЭГ так, чтобы во время записи произошел приступ? имеет это значение или нет?

Пока, что все плохо, я не говорил. Все таки состояния стали короче и реже. Это все обнадеживает.
По времени может занять 1-2 дня, по деньгам тысяч 10-15.

Но я бы тоже сделал все, чтобы расставить акценты - кто предупрежден, тот вооружен.

Гипоплазия есть, но мозолистое тело есть, других пороков не вижу, правда часть изображений смазана из за движений, так что это не драматично. Поводов переделывать не вижу.
Проконсультирую еще ваши пленки у проф Алиханова, его мнение для нас очень важно.

Записываться где то за неделю, хотя в вашем случае обойдемся дневным обследованием, так что в принципе не важно.

Судя по реакции на препараты, по ЭЭГ и МРТ, которые вы присылали, я вполне разделяю ваш оптимизм.

Все понятно, спасибо
У меня еще возникли пару вопросов. Нам вот доктор сказал, что нужно исключить аминоацидопатии и органические ацидурии, я так и не поняла что это и зачем нам их исключать и каким образом.
Подскажите, пожалуйста, стоит ли нам над этим вопросом поработать или нет в этом необходимости? Что это такое, вообще? и если нужно, то как их нам исключить, какие анализы сдать или к какому доктору обратиться?

И подскажите, пожалуйста, когда лучше давать депакин и трилептал до еды или после еды, или значения не имеет?
Кстати, у нашего малыша уже второй день состояние хорошее, приступов судорог нет, ттт.

Статьи основанные на советах специалистов

Статьи основанные на советах специалистов

Агенезия мозолистого тела и эпилепсия

ГМ. Агенезия мозолистого тела. +

Дефект образования комиссуры возникает на ∼2 нед после зачатия. Мозолистое тело образуется от головного конца (колена) к валику, поэтому в большинстве случаев может быть передняя часть (колено) без валика (обратная ситуация бывает намного реже). Приводит к увеличению размеров III-го желудочка и разделению боковых желудочков (в которых формируются расширенные затылочные рога и преддверие и вогнутые медиальные границы).

Частота: 1 случай на 2.000-3.000 нейрорентгенологических исследований

Сопутствующие неврологические находки

• межполушарные липомы и липомы мозолистого тела

• атрофия зрительных нервов

• гипоплазия лимбической системы

• пучок Пробста: прерванное начало мозолистого тела, выбухающее в боковые желудочки

• потеря горизонтальной ориентации поясной извилины

• передняя и гипокамповая комиссуры могут полностью или частично отсутствовать

• кисты в области мозолистого тела

• расщепление позвоночника с/или без миеломенингоцеле

• отсутствие прозрачной перегородки

• преждевременное половое созревание

• синдром расщепления: более вероятен при приобретенном дефекте мозолистого тела, чем при врожденном

Может быть случайной находкой и сама по себе может не иметь клинического значения. В то же время может быть частью комплексного клинического синдрома или хромосомной аномалии (т. н. синдром Аикарди: агенезия мозолистого тела, припадки, умственная отсталость, пигментные пятна на сетчатке).

Все про мозолистое тело: функции, анатомия и заболевания


Мозг человека является сложным биологическим механизмом, в котором беспрерывно происходят процессы, обеспечивающие жизнедеятельность организма.

Это единая система, получающая, обрабатывающая и передающая информацию ко всем органам, клеткам и тканям. Происходит это благодаря импульсам, которые сосредоточены в мозолистом теле головного мозга.

Что такое мозолистое тело: общая информация

Мозолистое тело головного мозга (МТ) или большая комиссура, как этот элемент называют специалисты, является скоплением нервных волокон.

Оно объединяет между собой две части, формирующие головной мозг — правое и левое полушария. Также мозолистое тело координирует их
Стабильную работу, обеспечивает слаженность передачи и получения сигналов от каждого из полушарий. Кроме того, мозолистое тело объединяет серое вещество каждого из полушарий мозга.

Образование является плотной по консистенции структурой белого цвета. Анатомия мозолистого тела достаточно сложна – в целом — это вытянутая спереди назад структура, длинна которого, в зависимости от возраста и пола, составляет от 7 до 9 см.

Местом расположения большой комиссуры является продольная щель мозга человека.

Анатомия и функции

Мозолистое тело покрыто сверху небольшим слоем мозгового серого вещества, что объясняет, соответственно, серый покров на нем. При визуальном рассмотрении можно различить 3 основных отдела:

    ствол (или срединный мозговой отдел); колено (отдел головного мозга, располагающийся в передней части); клюв или валик мозолистого тела (задний отдел).


Яркость большой комиссуре (при рассмотрении на снимках или в разрезе) обеспечивают волокна, которые располагаются радиально и находятся в каждом из полушарий.

Средний отдел при рассмотрении выглядит как выпуклость, которая является одновременно самой длинной частью всего головного мозга. Задний отдел – визуально просматривается, как утолщение относительно других отделов и зон, которое свободно располагается над соседними участками головного мозга. Серое вещество представлено полосками и находится сверху.

Функции, которые обеспечивает мозолистое тело:

    передача важной для функционирования организма информации (импульсами) из одного полушария в другое; формирование основных характеристик, определяющих личность и ее особенности; основные (базовые, определяющие) навыки и возможность их применения в течение жизни человеком; работа по формированию эмоционально – личностной сферы.

Большая комиссура под ударом…

Нарушения мозолистого тела – явление редкое, оно встречается в 2% от всех случаев заболеваний головного мозга и ЦНС. В случае заболеваний мозолистого тела наблюдаются:

    расстройства различного характера и интенсивности, проявляющиеся в эмоционально – личностной и когнитивной сферах; физиологические проблемы в работе конечностей; проблемы с глазными яблоками и зрением в целом.

Развиваются соответствующие заболевания — агенезия, гипоплазия и дисплазия (дисгенезия) мозолистого тела головного мозга.

Агенезия: главные причины, симптоматика, лечение

Агенезия мозолистого тела, как самостоятельное заболевание, представляет собой сложное нарушение, носящее структурный характер. Если оно имеет место быть, то у пациента наблюдается, соответственно, нарушение ассоциативных связей между правым и левым полушариями головного мозга, чего в нормальном состоянии не наблюдается, так как этот орган отвечает за объединение этих участков.

Заболевание развивается в ходе нарушений (аномалий) в ходе развития. Оно редкое – около 2%, врожденное, проявляется в полном или частичном отсутствии при рассмотрении на снимках или исследованиях этого структурного образования.


Агенезия выражается полном отсутствие большой комиссуры или ее недоразвитостью, иногда она присутствует лишь частично (нет определенного участка). В этом случае образование, если оно недоразвито или присутствует частично, представлено в виде значительно укороченных перегородок или прозрачных столбов свода мозга.

Современные неврологи и ученные не могут с точностью назвать основные причины, которые влияют на развитие этой патологии. Основными предполагаемыми факторами являются:

    наследственность (в 70% случаев, если в семье уже были проблемы подобного характера, то они повторятся у будущих поколений); генетические (в том числе и хромосомные) изменения и мутации; перестройка хромосом (в период формирования плода); развитие инфекций, вызванных вирусом, протекающие в период беременности (внутриутробно, особенно опасны на ранних сроках); травмы; попадание веществ с токсическим (ядовитым) воздействием на организм или формирующийся плод (в том числе, воздействие алкоголя); последствия приема медикаментов (побочные эффекты или осложнения); нарушение течения беременности (дефицит питательных веществ у плода в период развития); нарушение обменных процессов в организме беременной.

Основные симптомы, свидетельствующие о наличии у человека агенезии мозолистого тела и о необходимости немедленного квалифицированного диагностирования:

    гидроцефалия;
    нарушения в развитии и функционировании зрительных и слуховых нервов; появление доброкачественных кист и других видов опухолей в мозге; недостаточно сформированные, для выполнения заложенных функций, мозговые извилины; раннее половое созревание; развитие липом; разнообразные проблемы и нарушения в работе органов ЖКТ (разной природы и интенсивности); нарушение психомоторики; проблемы с поведением (особенно остро выражается в детском возрасте); диагностика умственной отсталости в легкой степени (выявляется в детском возрасте); нарушение координации движений; низкий тонус мышц; нарушения развития мышц и костей скелета.

Лечение чаще всего представляет собой медикаментозную терапию. Включает в себя прием препаратов антиэпилептического ряда, а также кортикостероидных гормонов. Также в некоторых случаях показаны занятия ЛФК (физкультурой с лечебным уклоном).

Дисплазия и гипоплазия — неправильное или недоразвитие МТ

Гипоплазия или, как еще называют это заболевание, — микроцефалия, представляет собой сложную патологию, во время течения и развития которой наблюдается значительное уменьшение (берется значение, исходя из нормальных показателей) объемов головного мозга и, соответственно, мозолистого тела в том числе.

В большинстве случаев вместе с диагностикой гипоплазии наблюдаются и другие нарушения, среди которых, неправильное развитие присутствующих частей мозолистого тела (дисплазия или дисгенезия), недостаточная сформированность спинного мозга, недоразвитие конечностей и ряда внутренних органов.

Основной причиной нарушения развития и уменьшения размеров (или полное отсутствие) мозолистого тела является та или иная врожденная патология. Факторы, вызывающие подобные изменения:

    наличие вредных привычек у беременной (курение, прием наркотических препаратов или алкоголя); интоксикация; облучение радиацией (ионизирующей); последствия сложных и серьезных заболеваний – краснухи (перенесенной во взрослом возрасте или в период беременности особенно), гриппа, токсоплазмоза.


    уменьшение объемов головного мозга относительно обычных показателей (основной симптом); изменение обычной структуры мозговых извилин и некоторых структур (извилины плоские); недостаточное для нормального функционирования развитие височных и лобных долей мозга у человека; уменьшение в размерах пирамид – элементов продолговатого мозга (развивается пирамидный синдром); нарушения и сбои выявленные в работе мозжечка; нарушения функций ствола (отдела головного мозга); в большинстве случаев отмечается нарушение интеллекта; нарушения физического развития; неврологические расстройства и характерные нарушения; патологии зрительного бугра.

При гипоплазии черепная коробка меньших размеров, чем должна быть у человека в норме.

Несмотря на развитие современной медицины качественное и эффективное лечение подобного нарушения отсутствует. Есть возможность сведения проявлений симптомов к минимуму.

Важно помнить, что данная аномалия ведет к снижению продолжительности жизни. Основная мера воздействия – прием медикаментов.


Если на раннем этапе развития и формирования аномалии не будут приняты соответствующие меры, то у большинства пациентов в дальнейшем (уже в детском и подростковом возрасте) будут наблюдаться различные проблемы в области неврологии.

Также у многих пациентов с гипоплазией присутствует среднее и тяжелое нарушение интеллекта, задержка развития, как умственного, так и физического.

Так, по данным различных медицинских исследований, не менее чем в 68-71% случаев диагностирования гипоплазии мозолистого тела имеет место такое последствие, как умственная отсталость. Кроме того, нарушение ведет к появлению более серьезных расстройств психического плана, таких как шизофрения.

Дисгенезия мозолистого тела может вызывать изменения в системе мышц и в скелете в целом. Она являться распространенной причиной возникновения сколиоза.

Отмечаются отставания в умственном и психо – эмоциональном развитии детей и подростков. Также наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии, поэтому пациенты в большинстве случаев нуждаются в постоянном присмотре и интенсивном лечении.

Если принять меры к устранению проявлений, то дети могут обучаться необходимым навыкам, в том числе осваивать несложную школьную программу.

В сухом, но важном остатке

Таким образом, мозолистое тело головного мозга, несмотря на свои крошечные размеры, оказывает большое влияние на жизнь человека. Оно позволяет формироваться личности, отвечает за появление привычек, осознанных действий, умению общаться и различать предметы.

Именно поэтому крайне важно в период беременности относиться к своему здоровью бережно, так как основные нарушения МТ формируются именно в этот период.

Не следует забывать, что мозолистое тело формирует интеллект, делает человека личностью. Несмотря на все попытки изучить эту структуру, ученым еще не удалось раскрыть всех его тайн, поэтому и методов лечения нарушений, если таковые появляются, разработано очень немного.

Основные из них – лекарственная терапия и специальный комплекс упражнений – ЛФК, позволяющий поддерживать оптимальные показатели физического развития. Принимать меры по устранению симптоматики нарушений следует немедленно, иначе желаемых улучшений может и не наступить.

Агенезия и гипоплазия мозолистого тела

Сплетение нервных волокон в головном мозге соединяющее правое и левое полушария, это и есть мозолистое тело (corpus callosum), состоящее более, чем из двухсот миллионов нервных волокон. Мозолистое тело является самой большой структурой, которая соединяет полушария. Сформировавшись, мозолистое тело растет далее, в длину и ширину. Пересечение волокон и их проникновение из одного полушария в другое начинается на сроке двенадцать недель.

При врожденном частичном или полном его отсутствии говорят об Агенезии мозолистого тела.

В случае аплазии (агенезии) и гипоплазии мозолистого тела основная спайка, образованная комиссуральными волокнами или частично, или полностью отсутствует и третий желудочек остается открытым. При агенезии имеются столбы свода и прозрачные перегородки, а в случае гипоплазии наблюдается отсутствие лишь задней спайки, а мозолистое тело укорочено. Пороки в мозолистом теле в основном сопровождают и иные нарушения в головном мозге, хотя могут иметь место и изолированно.

Такого рода дефекты начинают появляться приблизительно на второй неделе после зачатия.

Частота их появления — один на две-три тысячи.

Неврологические дефекты

Сопутствующими неврологическими дефектами могут быть:

    микрогирия, порэнцефалия, атрофия зрительных нервов, липомы (мозолистого тела и межполушарные), гипоплазия лимбической системы, прерывание начала мозолистого тела, шизэнцефалия, кисты в зоне мозолистого тела, расщепление позвоночника, колобомы (дефект хрусталика, тканей век или радужки, сосудистой, либо сетчатой оболочек глаза), отсутствие прозрачной перегородки и ряд лругих.

Возможными проявлениями заболевания могут быть микроцефалия, ГЦФ, припадки (встречаются редко), раннее половое созревание и синдром расщепления, который чаще проявляется в случае приобретенного дефекта мозолистого тела, нежели врожденного.

Все об агенезии мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела — это врожденное структурное нарушение нейроонтогенеза. Клинически агенезия мозолистого тела проявляется в умственной отсталости различного уровня, двигательных нарушениях, эпилептических приступах, а также в аномалии развития внутренних органов. Агенезия мозолистого тела может быть унаследована, может возникнуть и вследствие спонтанных мутации. Среди вариантов агенезии мозолистого тела чаще всего встречается Синдром Айкарди.

Наблюдалось примерно пятьсот случаев синдрома Айкарди во всем мире, более всего в Японии.

При синдроме Айкарди наблюдались весьма разнообразные аномалии развития глаз. Это, например, пигментный ретинит, с различной степенью ухудшения остроты зрения, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва, катаракта.

Скелетные аномалии при нарушениях развития мозолистого тела

Существуют и скелетные аномалии — полупозвонки и отсутствующе ребра.

Наблюдались и челюстно-лицевые аномалии, из них чаще всего встречаются выступающие резцы, уменьшенный угол носовой перегородки, вздернутый кончик носа, редкие брови. Кроме того, у 22,5% больных наблюдались кожные поражения, а у 7,5% — пороки развития конечностей. Замечались и отклонения в ЖКТ, высокая частота образования опухолей.

Терапия синдрома Айкарди до сих пор не разработана, поэтому применяют симптоматическое лечение. В основном все сводится к ликвидации инфантильных спазмов, но это лечение сложное и слишком мала его действенность. Применяют разнообразные препараты в максимально высоких дозах.

Например в начале лечения назначают вигабатрин (сабрил) – до ста миллиграммов на килограмм массы больного в сутки.

Альтернативное лечение заключается в использовании кортикостероидных гормонов.


Гипоплазия мозолистого тела у новорожденного – это аномалия, которая развивается вследствие нарушений во внутриутробном развитии плода. Это редкое заболевание, которое имеет ярко выраженную симптоматику и сложно поддается лечению.

Причины болезни

Причины гипоплазии мозолистого тела до конца не установлены. Заболевание возникает, если головной мозг ребенка поддается мутациям. В группе риска находятся дети женщин, которые в период беременности регулярно употребляют алкогольные напитки.


Гипоплазия мозолистого тела головного мозга возникает после радиационного облучения женщин во время беременности. Причиной развития аномалии является краснуха. Если во время вынашивания ребенка наблюдалась общая интоксикация организма, то это приводит к тому, что мозолистый отдел повреждается.

Возникновение гипоплазии мозолистого тела диагностируется при наследственной предрасположенности. Если у близких родственников малыша диагностировалось заболевание, то он находится в группе риска. Мозолистое тело может подвергаться заболеванию при инфекционных процессах, которые имеют вирусный характер.


Если у женщины нарушен обмен веществ, то это становится причиной патологии. Возникновение болезни наблюдается при воздействии внешних провоцирующих факторов, а также во время протекания заболеваний в организме беременной женщины.

Симптомы заболевания

После диагностики заболевания новорожденный ребенок имеет полноценное развитие. По истечению 2 лет болезнь начинает проявляться соответствующими симптомами. При патологии родители отмечают появление у малыша судорог и инфантильных спазмов. Частым симптомом болезни являются эпилептические припадки. Крик новорожденного является чрезмерно слабым.

В обонянии малыша диагностируются нарушения. При заболевании снижаются коммуникативные навыки. Гипоплазия сопровождается нарушением зрения. При патологии диагностируются проявления мышечной гипотонии. При этом снижается мышечный тонус у малыша.


При заболевании диагностируется неполноценная работа мозжечка. Заболевание сопровождается неврологическими расстройствами и характерными нарушениями. При патологии пирамиды уменьшаются в размерах, что определяется с помощью инструментального обследования. При гипоплазии мозговые извилины у малыша становятся плоскими.

Если заболевание не было диагностировано у новорожденного ребенка, то в зрелом возрасте оно сопровождается дополнительной симптоматикой. Пациенты жалуются на нарушенную слуховую и зрительную память.


При заболевании у них диагностируют гипотермию, которая сопровождается снижением температуры тела до показателя в 35 градусов. У больных патология сопровождается нарушением координации движений.

Диагностика и лечение патологии

При появлении первых симптомов гипоплазии родителям рекомендуется обратиться за помощью к детскому неврологу. После осмотра маленького пациента и изучения анамнеза специалист поставит предварительный диагноз.

Его подтверждение проводится с использованием инструментальных методик – магниторезонансной томографии, электроэнцефалограммы головы и других неврологических исследований. Благодаря этим диагностическим мероприятиям доктор определит особенности развития болезни и назначит действенное лечение.


Эффективное лечение, которое позволяет полностью избавиться от заболевания, не разработано. Поэтому новорожденному назначается терапия, которая позволит снизить степень выраженности симптоматики болезни.

Специалист назначает медикаменты в соответствии с индивидуальными особенностями малыша, действие которых направлено на купирование признаков болезни. В период лечения заболевания у детей родителям рекомендуется выполнять определенные рекомендации:

  • Нужно следить за общим состоянием ребенка. Если у малыша наблюдается усталость, и он не желает играть, то ему рекомендуется дать время на отдых.
  • Для укрепления организма маленького пациента его нужно носить в позе самолетика.
  • Ребенка рекомендовано периодически выкладывать себе на грудь в позе лицом к лицу. Руки малыша нужно уложить под грудь.


Мама должна гладить новорожденного по направлению от головки к попе. Можно выкладывать ребенка на кровать, подложив под живот валик из полотенца.

  • После произнесения звуков ребенком их необходимо повторять с такой же интонацией. Рекомендуется делать небольшие паузы, что заставит ребенка повторять звуки.
  • Если ребенок играет с погремушкой, то ему рекомендуется дать время, чтобы он зафиксировал на ней взгляд. После этого игрушку нужно водить со стороны в сторону. Ребенок должен следить за погремушкой.


Если он потеряет ее из виду, то рекомендовано немного поторохтеть ней, чтобы сконцентрировать внимание крохи. При потере интереса к игре родители дают ребенку передохнуть и снова начинают игру.

После постановки диагноза гипоплазии родителям нужно уделять много внимания ребенку, что будет положительно отображаться на результате лечения. При отсутствии терапии в новорожденном возрасте у подростков диагностируются разнообразные нарушения в сфере неврологии.

В соответствии с проведенными исследованиями было установлено, что гипоплазия приводит к умственной отсталости. При отсутствии соответствующего медикаментозного лечения диагностируются серьезные осложнения, например, шизофрения.


При гипоплазии продолжительность жизни пациента значительно уменьшается. Для ее продления рекомендовано постоянное проведение медикаментозной терапии. Выбор определенных лекарств осуществляется доктором в соответствии со степенью тяжести симптоматики.

Читайте также:

Пожалуйста, не занимайтесь самолечением!
При симпотмах заболевания - обратитесь к врачу.