Эпилепсия у детей при туберозном склерозе

Эпилептический синдром у детей с туберозным склерозом

Представлены 9 случаев туберозного склероза у детей. Проведен анализ неврологических проявлений и эпилепсии как основного синдрома.
Отмечены ранний дебют эпилепсии, преобладание фокальных и вторично-генерализованных приступов, устойчивость к антиконвульсантной терапии, отсутствие гипсаритмии в случае инфантильных спазмов и сочетание их с фокальными приступами.
Ранними признаками туберозного склероза могут служить участки депигментации на коже.

Наведено 9 випадків туберозного склерозу в дітей. Проведено аналіз неврологічних проявів та епілепсії як основного синдрому.
Відмічені ранній дебют епілепсії, переважання фокальних і вторинно-генералізованих нападів, стійкість до антиконвульсантної терапії, відсутність гіпсаритмії у випадках інфантильних спазмів та комбінація їх із фокальними нападами.
Ранніми ознаками туберозного склерозу можуть бути ділянки депігментації на шкірі.

Nine cases of tuberous sclerosis in children have been presented. The neurologic manifestations and epilepsy as a main syndrome were analyzed.
Early onset of epilepsy, prevalence of focal and secondary genera-lized seizures, resistance to anticonvulsants, absence of hypsarrhythmia in infantile spasms and coexistence of spasms and focal seizures were noted.
The depigmentation areas on the skin can be an early overt sign of tuberous sclerosis.

Известна значительная вариабельность в клинических проявлениях ТС: возможны как тяжелые инвалидизирующие варианты, так и легкие, почти не влияющие на качество жизни случаи.

Поражение нервной системы при ТС морфологически представлено туберами, субэпендимальными узелками, реже гигантоклеточными астроцитомами, нередко в сочетании с иными миграционными аномалиями.

Клинически ТС может проявляться эпилептическими приступами, задержкой психомоторного развития, гидроцефалией, аутизмом и др. Наиболее частыми из них являются эпилепсия и задержка психомоторного развития.

Эпилептические приступы при ТС могут носить любой характер, но часто (около трети случаев) представлены инфантильными спазмами (ИС) [3, 4].

В нашей клинике за 2 прошедших года были обследованы и пролечены 9 человек с достоверным диагнозом ТС. Мы проанализировали особенности эпилептических проявлений и иных манифестаций у данных больных (табл. 2).

Возраст детей и, соответственно, длительность известного анамнеза на момент поступления в клинику варьировали от 2 месяцев до 10 лет. Среди наших пациентов только 1 был мужского пола.

Среди соматических проявлений доминировали рабдомиомы сердца [5], которые имелись у 3 детей и были дебютным симптомом. В 2 случаях рабдомиомы были выявлены пренатально при ультразвуковом обследовании и в 1 случае — в первые дни жизни. У 2 детей рабдомиомы были множественными и в 1 случае — единичная. У одного ребенка имела место суправентрикулярная пароксизмальная тахикардия, которая была клинически значима. У одного пациента было двустороннее кистозное поражение почек без нарушения их функции.

Нарушение когнитивных функций и задержка психомоторного развития имели место у 7 из 9 детей. У троих из них снижение интеллекта было выраженным и значительно ограничивало их возможности. У всех этих пациентов задержка психомоторного развития была заметна с раннего возраста. Для коррекции когнитивных расстройств мы применяли ноотропил.

У всех больных в неврологическом статусе выраженная очаговая симптоматика отсутствовала и находки ограничивались анизорефлексией, асимметрией носогубных складок, легкими нарушениями тонуса.

Эпилептические приступы были у всех детей и наряду с задержкой психомоторного развития составляли основную неврологическую проблему, которая определяла качество жизни. Приступы дебютировали в возрасте от 2 недель до 3 лет. У 6 детей первые приступы появились в возрасте младше 1 года (средний возраст — 3,3 ± 2,4 мес.). Средний возраст появления приступов у детей с дебютом старше 1 года составил 30,0 ± 4,9 мес.

У всех детей имели место фокальные и/или вторично-генерализованные приступы, а в четырех случаях (44,4 %) также имели место инфантильные спазмы. В 8 случаях первые приступы были фокальными, и 1 ребенок дебютировал инфантильными спазмами.

У 3 из 4 детей с инфантильными спазмами этот вид приступов присоединялся к фокальным в сроки от 1 до 3 месяцев от первого приступа. Несмотря на то что в дебюте у этих пациентов имели место фокальные приступы, инфантильные спазмы во всех случаях были симметричными и носили флексорный характер. Единственный пациент (№ 4), который дебютировал инфантильными спазмами в возрасте 2 месяцев, был и единственным мальчиком среди наших больных. ИС у всех больных первое время появлялись в кластерах, по 5–10 атак в сутки, но под влиянием терапии становились одиночными. ИС как вид приступов доминировали до возраста 1,5–2,0 года, после чего исчезали, и вновь возникали фокальные приступы, характер которых мог отличаться от инициальных. В 1 случае после прекращения ИС возобновились гемиклонические приступы, в 2 случаях возникли билатеральные пропульсивные тонические приступы, исходящие, наиболее вероятно, из дополнительной моторной коры.

У 6 больных характер приступов менялся с течением времени и у 3 детей оставался неизменным на всем протяжении наблюдения. Во всех случаях со стабильной структурой приступов начальным иктальным проявлением были поворот головы и глаз с нистагмом.

Частота приступов была вариабельной и зависела от проводимой терапии, но у 8 из 9 больных она могла расцениваться как высокая. В периоды наибольшей частоты приступов было возможно появление десятков атак в сутки. Лишь у одной пациентки (№ 8) с самым поздним дебютом имели место сложные фокальные приступы с частотой 1–3 раза в месяц.

Во всех случаях приступы плохо отвечали на антиконвульсанты и всем пациентам проводилась политерапия. Базовыми препаратами служили вальпроаты. Каждый из больных испробовал от 2 до 4 комбинаций антиконвульсантов, но ни в одном из случаев не был достигнут полный контроль над приступами. Дети с инфантильными спазмами получали терапию, включающую вигабатрин, леветирацитам, кортикостероиды и внутривенные инфузии иммуноглобулина. Кортикостероиды и инфузии иммуноглобулина также применялись при частых фокальных приступах, так как имеют место данные об участии иммунных механизмов в формировании эпилептических энцефалопатий и фармакорезистентности [7–9].

Таким образом, мы можем констатировать, что эпилептический синдром при туберозном склерозе характеризуется ранним дебютом, преимущественно фокальными приступами с вторичной генерализацией, устойчивостью к антиконвульсантной терапии.

Нами не выявлена корреляция между количеством и локализацией туберов, изменениями на ЭЭГ, характером и количеством эпилептических приступов, тяжестью когнитивных расстройств.

Интериктальные паттерны чаще всего представлены фокальными или мультифокальными пиками, локализация которых лучше соотносится с клинической картиной приступов.

Для инфантильных спазмов, сопровождающих ТС, достаточно характерны отсутствие гипсаритмии, ранний дебют (до 6 мес.) и сочетание с фокальными приступами. Такое сочетание признаков эпилептического синдрома должно направлять врача на проверку диагностических критериев ТС.

1. Crino P., Nathanson K., Henske E. The tuberous sclerosis complex // N. Engl. J. Med. — 2006. — V. 355. — P. 1345-1356.

2. Roach E., Gomez M., Northrup H. Tuberous sclerosis consensus conference: revised diagnostic criteria // J. Child Neurol. — 1998. — V. 13. — P. 624-628.

3. Datta A., Hahn C., Sahin M. Clinical Presentation and Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex in Infancy // J. Child. Neurol. — 2008. — V. 23. — P. 268-273.

4. Евтушенко С.К., Голубева И.Н., Омельяненко А.А., Порошина Е.В., Прохорова Л.М., Соловьева Е.М., Душацкая А.В. Судорожный синдром как ранний и облигатный признак дебюта туберозного склероза у детей // Неординарные (раритетные) синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых // Материалы международной научно-практической конференции. — Донецк; Святогорск, 2003. — С. 33-36.

5. Бордюгова Е.В., Дубовая А.В., Бурка А.А., Мокрик И.Ю., Карташова О.С. Рабдомиома сердца у детей // Здоровье ребенка. — 2012. — № 2 (37). — С. 62-66.

6. Евтушенко С.К., Омельяненко А.А. Руководство по клинической электроэнцефалографии у детей. — Донецк, 2005. — С. 369, 515-525.

7. Bien C., Scheffer I. Autoantibodies and epilepsy // Epilepsia. — 2011. — V. 52 (suppl 3). — P. 18-22.

8. McKnight K., Jiang Y., Hart Y. et al. Serum antibodies in epilepsy and seizure-associated disorders // Neurology. — 2005. — V. 65 (11). — P. 1730-1736.

9. Євтушенко С.К., Омельяненко А.А., Морозова Т.М., Шестова О.П., Євтушенко О.С., Москаленко М.А., Прохорова Л.М., Голубєва І.Н., Шаймурзін М.Р. Застосування внутрішньовенних інфузій імуноглобуліну при захворюваннях нервової системи у дітей. — Київ, 2010. — 20 с.

Туберозный склероз (ТС) является генетическим заболеванием, для которого характерно поражение кожи, внутренних органов, глаз, костей, нейроэндокринной системы и образование множественных доброкачественных новообразований различной локализации.

Чаще всего при данной патологии поражается нервная система – в 95% случаев. Поражение происходит в виде развития эпилепсии уже на 1м году жизни детей, чаще в первые месяцы. Эпилепсия проявляется фокальными пароксизмами, которые позже трансформируются в инфантильные спазмы – самый частый вид эпилептических судорог у детей первого года жизни.

Предугадать дальнейшее развитие событий у ребенка невозможно – возможно развитие синдрома Леннокса-Гасто, возникновение парциальных припадков, болезни Веста, но в любом случае рано или поздно эпилепсия у ребенка в той или иной форме разовьется.

Наибольшую сложность и опасность в развитии эпилепсии при ТС составляет резистентность эпиприпадков ко всем противоэпилептическим лекарственным средствам.

По данным исследований и клинических наблюдений единственным препаратом, который эффективен при эпилепсии у детей в данном случае – это Сабрил – медикаментозное средство первой линии при инфантильных припадках и фокальной эпилепсии.

Эффективность именно Сабрила объясняется тем, что в патогенезе эпилепсии при туберозном склерозе ведущую роль занимает нарушение процессов, в которых принимает участие гаммааминомасляная кислота (ГАМК). Активное вещество Сабрила – вигабатрин, является полным структурным аналогом ГАМК, которая является тормозным нейромедиатором. Препарат обеспечивает противосудорожное действие посредством необратимого подавления фермента, которые расщепляет гаммааминомасляную кислоту.

Во время лечения Сабрилом в тканях головного мозга и спинномозговой жидкости содержание ГАМК увеличивается, что обусловливает возникновение тормозного эффекта и, соответственно, урежение кратности эпилептических приступов вплоть до полного исчезновения. Более того, если Сабрил купить и начать принимать до начала развития многочисленных эпилептических кризов, это поможет избежать в дальнейшем образования припадков.

В настоящее время Сабрил в России не зарегистрирован, что сильно ограничивает круг больных, которые могли бы получать препарат в качестве первоначальной и последующей терапии. Более того, особенность эпилепсии при туберозном склерозе такова, что она со временем приводит к ухудшению интеллектуального и умственного развития больных, что в итоге преобразуется в умственную отсталость.

Указанные эпилептические приступы являются основной причиной инвалидности. Раннее начало применения Сабрила при парциальных приступах и изменениях на электроэнцефалограмме позволяет предупредить образование энцефалопатии эпилептического генеза. Проблематика заболевания состоит в том, что промежуток между изолированными изменениями на ЭЭГ и возникновением первых приступов очень мал. Именно в этот небольшой период нужно начать лечение, особенно в случаях с детьми первого года жизни. Важно, что самым положительным эффектом Сабрила в таких случаях является полное отсутствие развития резистентности пациентов к лечению. Раннее превентивное использование препарата исключает развитие умственной отсталости у детей, что доказано и многочисленными клиническими исследованиями, и многолетними наблюдениями за пациентами. Другие противоэпилептические средства в данном случае малоэффективны и не позволяют предупредить развитие слабоумия и инвалидности.

Несмотря на то, что в аптеках нельзя Сабрил купить, в наличии препарат всегда есть в нашей интернет-аптеке. Мы доставим необходимое количество лекарственного средства для своевременного лечения, так как при ТС даже отсутствие явных эпилептических припадков при подтверждении изменения электрической церебральной активности на электроэнцефалограмме уже является показанием для применения Сабрила.

Благодаря нам, Сабрил купить в Москве, а также в любом другом регионе РФ и СНГ может каждый нуждающийся пациент, что обеспечит надежную защиту от эпилепсии у маленьких пациентов с ТС.

Из письма мамы Ростислава:
Пишет Вам мама Кубарева Ростислава Андреевича, Анна. Обращаюсь к Вам с просьбой об оказании помощи в сборе средств на курс реабилитации Ростислава в Центре интенсивной терапии " Олинек " г. Варшава.

Сложно описать, что творилось со мной в те дни, молодой мамой, ждавшей своего малыша. Три дня страха и ожидания, слез и веры в лучшее. Вопреки всему Ростиславка выжил.

Он родился крепышом — 4 кг. Из роддома нас выписали на шестые сутки, как обычных детишек. Оценка состояния ребенка по шкале Апгар 6 ⁄₇ баллов. Первые месяцы хорошо развивался, начал держать головку, агукать, хорошо прибавлял в весе. Мы не могли нарадоваться на него, были самой счастливой семьей! Казалось, что все страхи уже позади! Но радость наша была недолгой. Весь кошмар ожидал нас впереди…

Первые эпилептические приступы появились в три с половиной месяца. И с тех пор началась уже привычная для нас жизнь — врачи, больницы, НИИ, обследования, лечение, подбор противосудорожной терапии.

16 декабре 2013 г. Ростиславу была проведена операция по удалению астроцитом ( опухоли ) головного мозга. Но не все протекало гладко, как хотелось бы.

24 декабря 2013 г. был установлен шунт с клапаном постоянного давления для уменьшения гидроцефалии.

В январе 2014 г. была проведена операция по замене шунта.

20 октября 2014 г. под общим наркозом и с использованием системы нейронавигации провели установку глубоких электродов мозга. Это первый этап операции по эпилепсии.

27 октября 2014 г. провели краниотомию и правостороннюю лобно — височную резекцию.
Ростиславу удалили один очаг эпилепсии и два туберса, так как очаг находился между ними.

Но малыш из-за болезни отстает в развитии от своих сверстников. Раньше приступы не только задерживали его развитие, но не давали проводить полноценную реабилитацию. Теперь же необходимо наверстывать упущенное, пока Ростик еще маленький. Мозг ребенка развивается до 10 лет, а Ростику уже семь.

За этот год мы уже прошли два курса реабилитации в Центре интенсивной терапии " Олинек " Польша. Есть определенные результаты, поэтому нам нельзя останавливаться на достигнутом.

Ему необходима ПОСТОЯННАЯ реабилитация . Мы надеемся, что планомерное прохождение курсов , поможет максимально адаптировать Ростислава к жизни в обществе.

Четвертый курс реабилитации назначен на 30 ноября 2015 года. сумма счета 7 025 польских злотых , это примерно 140 000рублей.

Я ухаживаю за ребенком, т.к. ему необходимо постоянный уход и внимание. в семье работает один папа . За время борьбы за здоровье сына наша семья исчерпала свои финансовые возможности.

За свою недолгую жизнь Ростиславик уже столько вытерпел, прошел столько испытаний…

Просим, помогите нашему малышу.

Подарите новую возможность светлому и доброму мальчику .

Главное в нашей ситуации — обретение веры в своего особого ребенка, в свои силы. Никто не знает, каким будет этот ребенок, чего он сможет достичь в будущем. Он особый – но он – ребенок, который также как и все мы нуждается в любви и заботе.

Очень надеемся на понимание и помощь !

Всего доброго.С уважением мама Ростислава, Анна.
моб. тел. +7 928 313 14 29

Реквизиты для оказания помощи :

Карта Maestro Сбербанк № 676196000141408527

Реквизиты счета в Сбербанке:
р/с 3030 1810 8600 0060 6000
к/с 3010 1810 6000 0000 0660
БИК 040702660
ИНН 7707083893
КПП 263402001
Р/счет сберкнижки № 4230 7810 2602 3110 1940 в Советском отделении №5230 Сбербанка России дополнительный офис №5230/0441
Получатель: Кубарева Анна Сергеевна.

Туберозный склероз (ТС) является полисистемным заболеванием. Пациенты с туберозным склерозом обыкновенно наблюдаются мультидисциплинарной командой врачей.

Пациенты с ТС входят в группу риска по заболеванию COVID-19, если они получают следующие иммунодепрессанты:

- Эверолимус (Афинитор) для лечения осложнений ТС в виде: гигантоклеточных астроцитом > 1 см в диаметре, множественных ангиомиолипом почек > 3 см в диаметре и фармакорезистентной эпилепсии;
- Эверолимус (Сертикан) для лечения осложнений с ТС в виде лимфангиолейомиоматоза легких (редкое обструктивное заболевание легких);
- Кортикостероиды для купирования инфантильных спазмов.

Рекомендуется:

- Пациенты с Лимфангиолейомиоматозом в возрасте 50 лет и старше, при диагностировании COVID-19, должны проконсультироваться со своим пульмонологом по вопросу необходимости отмены или продолжения терапии.

- Афинитор® (или другой препарат-ингибитор mTOR) следует отменить только в случае, если были диагностирован COVID- 19 у самого пациента или у лица из его ближайшего окружения. Рекомендуется продолжать принимать Афинитор, если вашему ребенку/вам или ближайшему родственнику, или человеку с кем вы находитесь в тесном контакте (например, однокласснику или коллеге по работе), COVID- 19 не диагностирован;

- Если ваш ребенок принимает кортикостероиды для лечения инфантильных спазмов, без согласования с его лечащим врачом, не прекращайте прием препарата.

Если у вас эпилепсия или вы ухаживаете за кем-нибудь с этим заболеванием, Вы должны знать:

- нет никаких доказательств того, что COVID-19 оказывает прямое влияние на учащение эпилептических приступов;

- на учащение или возобновление приступов может повлиять нарушение режима приема препаратов, связанное с задержками поставок препаратов из-за условий карантина или с трудностями с получением во время противосудорожных препаратов.

- на учащение эпилептических приступов могут повлиять лекарственные препараты, которые применяются при диагностировании носительства вируса или лечении COVID-19;

- стресс, которому мы все подвергаемся, может оказать негативное влияние на наше здоровье и душевное равновесие.

Могут возникнуть проблемы с посещением врача-эпилептолога, так как многие клиники в связи с эпидемией закрываются или ограничивают свой прием. Часть медицинского персонала перенаправляется на борьбу с вирусом.

Уважаемые друзья!

Напоминаем, что вирус COVID-19 передается воздушно-капельным путем (кашель и чихание) и контактным путём (через прикосновения).

- Всегда мойте руки, когда приходите на работу или возвращаетесь домой. Для профилактики также подойдут влажные салфетки или дезинфицирующие растворы.

- Не трогайте лицо руками.

- Не подносите руки к носу и глазам. Быстрее всего вирус попадает в организм через слизистую оболочку. Когда чихаете, всегда прикрывайтесь платком.

- Избегайте ненужных поездок и не ходите в места массового скопления людей.

Достоверная информация с новостями о коронавирусе размещена на сайтах Стопкоронавирус.РФ, Минздрава России, Роспотребнадзора и Всемирной организации здравоохранения. Не доверяйте непроверенным источникам и не поддавайтесь панике.

Туберозный склероз (эпилоя) это аутосомно-доминантное мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся множественными гамартомами, имеющими форму бугорков, расположенными в коже, центральной нервной системе и в других жизненно важных органах. Заболевание развивается до родов и существует в течение всей жизни. Встречается с частотой 1 на 10 000.

Туберозный склероз был впервые диагностирован французским врачом Бурнвилем более 100 лет тому назад и классическая триада аденома сальных желез, умственная отсталость и эпилепсия встречаются только у 25% пациентов. При легких формах этого заболевания, правильный диагноз обычно не устанавливатся..

Типичные симптомы этого заболевания

Эпилепсия. До 80% детей, больных туберозным склерозом страдают от эпилепсии и нередко в тяжелой форме.

Нарушение интеллекта. Задержка в умственном развитии можее наблюдаться у 50% пациентов.

Нарушения поведения. Некоторые дети гиперактивны и страдают нарушениями сна, некоторые имеют склонность к аутизму.

Кожные признаки. Самыми ранними признаками могут быть белые кожные пятна, локализующиеся обычно на туловище или конечностях. Позднее, у 90% больных появляется характерная сыпь на лице - adenoma sebaceum, расположенная вокруг носа и подбородка, а также на щеках. Гистопатологически эти высыпания являются ангиофибромами. Шагреньевые бляшки являются типичным признаком туберозного склероза и могут выявляться у 80% больных. Околоногтевая фиброма появляется в период полового созревания и может встречаться у 50% больных.

Некоторые больные туберозным склерозом страдают серьезной почечной патологией, что опасно вытекающими из этого осложнениями.

Причиной заболевания является измененный ген. Этот дефективный ген приводит к нарушению развития некоторых клеток организма. Само название заболевания туберозный склероз связано с обнаружением у больного бугорковых образований в мозговых тканях, которые с возрастом кальцифицируются и уплотняются. Туберозный склероз это врожденное заболевание, передающееся посредством доминантного гена, однако в 80% случаев заболевания могут быть связаны со спонтанными мутациями, т.е. в последнем случае ни один из родителей больного не страдает от туберозного склероза. Если же один из родителей болен туберозным склерозом, то имеется 50% вероятность, что ребенок окажется также больным.

С 1987 по 1993 годы были обнаружены генные участки, локализованные в 9-ой и 16-ой хромосомах, ответственные за заболевание. В 1997 году был обнаружен генный маркер заболевания в 9-ой хромосоме TSC1, что в будущем может иметь важное значение в пренатальной диагностике заболевания.

Абсансы (малые припадки) в переводе с французского - отсутствие. Они обычно наблюдаются у детей в возрасте от 3 до 10 лет. Простые А. характеризуются кратковременным отключением сознания (на 2- 30 с), неподвижностью глазных яблок, прекращением движений. Содержание припадка амнезируется, но ребенок может его регистрировать. Если при А. имеются моторные феномены, то говорят о сложном А.

При А. акинетическом также кратковременно выключается сознание, резко снижается мышечный тонус и больной падает. Иногда внезапная атония распространяется лишь на мышцы шеи и у больного наклоняется голова, при атонии мышц спины наклоняется вперед туловище.

А. миоклонические проявляются выключением сознания и симметричными миоклониями различной выраженности. Может отмечаться сгибание или разгибание рук, верхней части тела, головы. По двигательному феномену они имеют сходство с акинетическими А. Однако в одних случаях резкое сгибание головы или туловища возникает вследствие атонии, а в других - вследствие миоклонии.

А. тонический характеризуется спазмом взора вверх, обычно симметричным, сгибательным или разгибательным мышечным спазмом. Он может быть расценен как переходная форма к генерализованному тоническому припадку.

А. с автоматизмами протекает на фоне неполного выключения сознания и проявляется простыми движениями - сосательными, жевательными, хватательными, шаговыми и др.

Аутизм или аутичные черты наблюдаются у 50% детей с туберозным склерозом. Установлено, что среди всех причин аутизма на долю туберозного склероза приходятся 5% (Curatolo P., Cusmai R., Cortesi F. et al. Neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis. Annals of the New York Academy of Sciences 1991; 615: 8-16). Аутизм при туберозном склерозе, как правило, возникает в раннем детском возрасте. Тем не менее, первые признаки аутизма нередко не фиксируются врачами, поскольку возникают на фоне задержки нервно-психического развития. Ранним признаком аутизма у детей первого года жизни является "безразличное отношение к состоянию комфорта". Ребенок равнодушен к родителям, вяло реагирует на голос матери, кормление грудью. Ребенок практически никогда не улыбается, апатичен, не проявляет интереса к игрушкам, практически не реагирует на обращенную к нему речь.

В более старшем возрасте ведущими признаками аутизма становятся нарушения коммуникации и "ригидность" поведения. Коммуникационные проблемы заключаются в первую очередь в трудностях речевого общения. Отмечено, что у многих детей с туберозным склерозом речь либо отсутствует, либо существенно задержана. Даже при наличии удовлетворительного запаса слов, дети обычно мало его используют. Многие фразы при этом строятся грамматически неверно. Частым проявлением речевых нарушений, сопутствующих аутизму, является эхолалия (повторение слов и даже целых предложений непосредственно после их произнесения или через некоторое время). Диалог с детьми затруднен и нередко он протекает по типу "вопрос-ответ".

"Ригидность поведения" проявляется в патологической фиксации на каком-либо одном виде деятельности (навязчивое стремление следовать какому-либо одному маршруту, беседовать на одну тему). Характерны также своеобразные "селективные" страхи (например, при громком лае собак). В то же время реальные ситуации, угрожающие жизни, часто недооцениваются пациентами.

Следует отметить, что не существует этиологического и патогенетического лечения туберозного склероза. Медикаментозная коррекция интеллектуальных нарушений при туберозном склерозе не разработана. Распространенное в обычной практике назначение детям с туберозным склерозом ноотропных препаратов и психостимуляторов не достаточно обосновано, так как отсутствуют объективные исследования, посвященные оценке эффективности этих препаратов у таких детей. В настоящее время лечение сводится к назначению противосудорожной терапии, которая не улучшает, а в определенном проценте случаев значительно ухудшает нарушение поведения и познавательные функции у детей с туберозным склерозом. Хирургическое вмешательство показано лишь в случае быстрого роста опухоли, вызывающего нарушение функции органа. Следовательно, актуальной задачей для таких детей является поиск новых путей коррекции высших психических функций.

Эмоциональный мир ребенка с ЗПР
Новые подходы к диагностике
Диагностика эмоциональных особенностей дошкольников с ЗПР обычно оказывается второстепенной задачей при изучении других характеристик указанной категории детей. В то же время исследователи отмечают значимые различия эмоциональных реакций детей с ЗПР и детей с нормальным уровнем развития. Э.Тржесоглава в качестве ведущих характеристик дошкольников с ЗПР выделяет слабую эмоциональную устойчивость, нарушение самоконтроля во всех видах деятельности, агрессивность поведения и его провоцирующий характер, трудности приспособления к детскому коллективу, суетливость, частую смену настроения, чувство страха, манерничанье, фамильярность по отношению к взрослому. М.Вагнерова указывает на большое количество реакций, направленных против воли родителей, частое отсутствие правильного понимания социальной роли и положения, на ярко выраженные трудности в различении важнейших черт межличностных отношений. В.В. Лебединский отмечает особенную зависимость логики развития детей с ЗПР от условий воспитания. Е.С. Слепович — проблемы в сфере социальных эмоций: дети не готовы к эмоционально теплым отношениям со сверстниками, у них могут быть нарушены эмоциональные контакты с близкими взрослыми, они слабо ориентируются в нравственно-этических нормах поведения. Указанные особенности детей с ЗПР создают дополнительные трудности для диагностической и коррекционной работы с ними.

С октября 2002 года нами предпринимается систематическое изучение особенностей эмоциональной сферы детей с задержкой психического развития. Использовались карта наблюдений Д.Скотта, картинки с изображением различных эмоциональных состояний, метод цветовых выборов, детский тест тревожности. Были продиагностированы 20 детей старшего дошкольного возраста. В результате первого этапа исследования были выявлены некоторые общие характеристики дошкольников с задержкой психического развития, важные с точки зрения организации диагностической процедуры.

1. Дети с ЗПР испытывают затруднения в вербализации своих эмоций, состояний, настроения. Как правило, они не могут дать четкий и понятный сигнал о наступлении усталости, о нежелании выполнять задание, о дискомфорте и др. Это может происходить по нескольким причинам:

б) имеющийся у большинства детей с ЗПР негативный опыт взаимодействия со взрослым препятствует прямому и открытому переживанию своего настроения;

в) в тех случаях, когда собственное негативное переживание осознается и ребенок готов о нем сказать, часто ему не хватает для этого словарного запаса и элементарного умения формулировать свои мысли;

г) наконец, многие дети с ЗПР, особенно обусловленной педагогической запущенностью, развиваются вне культуры человеческих отношений и не имеют каких бы то ни было образцов эффективного информирования другого человека о своих переживаниях. Нормально развивающимся детям также свойственно недостаточное умение вербализовать свои переживания. Но у детей с ЗПР эта недостаточность выражена в еще большей степени.