Эпилепсия у однояйцевых близнецов

Ф.П., 12 лет, девочка-близнец, родилась в 8 месяцев и одну неделю. Начала ходить в возрасте 1 года, говорить — в 17 месяцев. Перенесла: коклюш в 2 года и 6 месяцев, ветряную оспу — в 5 лет, корь — в 11 лет. В 9-месячном возрасте, при кажущемся полном здоровье, у этой девочки был отмечен судорожный тонико-клонический припадок, повторившийся 3 раза в течение той же недели. С тех пор не было никаких припадков. При психическом исследовании обнаруживается легкая умственная отсталость, повышенная утомляемость при умственных усилиях, плохая успеваемость. На электроэнцефалограмме редкие двухфазные пики, особенно в задних отведениях. Ф.Г., девочка 12 лет, сестра-близнец девочки Ф.П. Начала ходить в возрасте 13 месяцев и говорить — в 18 месяцев. Перенесла вместе со своей сестрой все перечисленные инфекционные заболевания и кроме того страдала отитом в 3-летнем возрасте. В возрасте 9 месяцев, неделей позже чем у сестры, у нее был отмечен эпилептический припадок с тонико-клоническими судорогами — более сильный, чем у сестры, — сопровождавшийся прикусыванием языка. Припадок повторился спустя 3 дня. С тех пор она ничем не страдала до 12-летнего возраста, когда у нее появились припадки тонического отведения глаз вправо, наступающие по несколько раз в день. При клиническом исследовании у ребенка отмечаются повышенные сухожильные рефлексы в левых конечностях, нистагм с быстрым компонентом вправо и некоторая степень умственной отсталости. Электроэнцефалограмма показывает на фоне нормальной кривой двухфазные пики, с слегка повышенным вольтажем, в особенности в правых отведениях. Вправе ли мы в этих двух случаях принять во внимание наследственные факторы? Не могли ли бы нам объяснить этиологию этих случаев недоношенность и в некоторой мере трудные вообще у близнецов роды?

У близнецов-эпилептиков без поражения мозга соответствие между электроэнцефалограммами оказалось полным в 90% случаев однояйцевых близнецов и только в 10% случаев двуяйцевых. На основании изучения эпилепсии у близнецов, указанные авторы приходят к выводу, что наследственность и черепные травмы имеют равное значение в возникновении эпилепсии. В 8 случаях однояйцевых близнецов один из каждой пары близнецов имел судорожные припадки, другой же был здоровым, между тем как электроэнцефалограмма у обоих близнецов была всегда аномальной. Вместе с тем у 7 из 8 детей,, которые страдали припадками, была отмечена в анамнезе сильная травма черепа. Таким образом, не у всех близнецов, даже в том случае, когда они являются однояйцевыми, эпилепсия появляется в одном и том же возрасте и имеет одну и ту же симптоматологию. Это зависит, несомненно, от того, как развивался ребенок после рождения, от приобретенных в течение жизни мозговых поражений, от жизненных условий, от психических травм и т.д., которые являются факторами, могущими влиять на судорожную реактивность. Нельзя забывать также, что важную роль играют условия родового акта, являющиеся в некоторых случаях в большей или меньшей мере травмирующими. П.Г., 7 лет и 6 месяцев, девочка-близнец, родилась доношенной, начала ходить и говорить в 10 месяцев, страдала ветряной оспой в возрасте 5 лет, эпидемическим паротидитом в 6 лет, крапивницей начиная с 3-летнего возраста, глистами в 6-месячном и 3-летнем возрасте. В 3-летнем возрасте, во время заболевания тонзиллитом, сопровождавшегося температурой в 40°, у нее появились тонические судороги, повторившиеся при тех же условиях в возрасте 6 лет. Клинические и лабораторные исследования в норме. Электроэнцефалограмма показала спонтанную кривую без видимых патологических изменений. Больше припадков девочка не имела.

Ф.П., 12 лет, девочка-близнец, родилась в 8 месяцев и одну неделю. Начала ходить в возрасте 1 года, говорить — в 17 месяцев. Перенесла: коклюш в 2 года и 6 месяцев, ветряную оспу — в 5 лет, корь — в 11 лет. В 9-месячном возрасте, при кажущемся полном здоровье, у этой девочки был отмечен судорожный тонико-клонический припадок, повторившийся 3 раза в течение той же недели. С тех пор не было никаких припадков. При психическом исследовании обнаруживается легкая умственная отсталость, повышенная утомляемость при умственных усилиях, плохая успеваемость. На электроэнцефалограмме редкие двухфазные пики, особенно в задних отведениях.

Ф.Г., девочка 12 лет, сестра-близнец девочки Ф.П. Начала ходить в возрасте 13 месяцев и говорить — в 18 месяцев. Перенесла вместе со своей сестрой все перечисленные инфекционные заболевания и кроме того страдала отитом в 3-летнем возрасте. В возрасте 9 месяцев, неделей позже чем у сестры, у нее был отмечен эпилептический припадок с тонико-клоническими судорогами — более сильный, чем у сестры, — сопровождавшийся прикусыванием языка. Припадок повторился спустя 3 дня.

С тех пор она ничем не страдала до 12-летнего возраста, когда у нее появились припадки тонического отведения глаз вправо, наступающие по несколько раз в день. При клиническом исследовании у ребенка отмечаются повышенные сухожильные рефлексы в левых конечностях, нистагм с быстрым компонентом вправо и некоторая степень умственной отсталости. Электроэнцефалограмма показывает на фоне нормальной кривой двухфазные пики, с слегка повышенным вольтажем, в особенности в правых отведениях.

Вправе ли мы в этих двух случаях принять во внимание наследственные факторы? Не могли ли бы нам объяснить этиологию этих случаев недоношенность и в некоторой мере трудные вообще у близнецов роды? Не исключается, что эти близнецы перенесли в 9-месячном возрасте энцефалит, прошедший, с клинической точки зрения, незамеченным и проявившйся, при повышенной реактивности этих детей, в судорожных припадках. Наступление периода полового созревания вызвало у девочки, у которой реактивность была большей, возобновление судорог.

Леннокс в группе, включавшей 122 случая близнецов-эпилептиков, отметил эпилепсию у обоих близнецов в 84% из 45 случаев однояйцевых близнецов без видимых поражений мозга и в 17% из 24 случаев однояйцевых близнецов с поражениями мозга. Что касается двуяйцевых близнецов, то этим автором была отмечена эпилепсия у обоих близнецов в 10% из 40 случаев без поражений мозга и в 8% из 13 случаев с поражением мозга.

Леннокс, Е.Л. Гиббс и Ф.А. Гиббс исследовали электроэнцефалограмму в 55 случаях однояйцевых здоровых близнецов и обнаружили, что она одинакова в 85% этих случаев, в то время как в 19 случаях здоровых двуяйцевых близнецов она была одинаковой только в 5% случаев. У близнецов-эпилептиков без поражения мозга соответствие между электроэнцефалограммами оказалось полным в 90% случаев однояйцевых близнецов и только в 10% случаев двуяйцевых. На основании изучения эпилепсии у близнецов, указанные авторы приходят к выводу, что наследственность и черепные травмы имеют равное значение в возникновении эпилепсии.

В 8 случаях однояйцевых близнецов один из каждой пары близнецов имел судорожные припадки, другой же был здоровым, между тем как электроэнцефалограмма у обоих близнецов была всегда аномальной. Вместе с тем у 7 из 8 детей,, которые страдали припадками, была отмечена в анамнезе сильная травма черепа.

Таким образом, не у всех близнецов, даже в том случае, когда они являются однояйцевыми, эпилепсия появляется в одном и том же возрасте и имеет одну и ту же симптоматологию. Это зависит, несомненно, от того, как развивался ребенок после рождения, от приобретенных в течение жизни мозговых поражений, от жизненных условий, от психических травм и т.д., которые являются факторами, могущими влиять на судорожную реактивность. Нельзя забывать также, что важную роль играют условия родового акта, являющиеся в некоторых случаях в большей или меньшей мере травмирующими.

П.Г., 7 лет и 6 месяцев, девочка-близнец, родилась доношенной, начала ходить и говорить в 10 месяцев, страдала ветряной оспой в возрасте 5 лет, эпидемическим паротидитом в 6 лет, крапивницей начиная с 3-летнего возраста, глистами в 6-месячном и 3-летнем возрасте. В 3-летнем возрасте, во время заболевания тонзиллитом, сопровождавшегося температурой в 40°, у нее появились тонические судороги, повторившиеся при тех же условиях в возрасте 6 лет. Клинические и лабораторные исследования в норме. Электроэнцефалограмма показала спонтанную кривую без видимых патологических изменений. Больше припадков девочка не имела.

П. М., двуяйцевый близнец вышеописанной больной девочки П. Г., родилась в условиях фронтального наложения щипцов, начала ходить и говорить в возрасте 10 месяцев. Перенесла те же заболевания, что и ее сестра. Начиная с 6-летнего возраста у ребенка стали отмечаться по 2—3 абсанса, причем некоторые из них сопровождались явлениями амбулаторного авмотматизма. С 7-летнего возраста у ребенка появились также припадки, проявляющиеся падением. С психической точки зрения девочка нормальна, так же как и ее сестра.

При клиническом и лабораторном исследовании вичего патологического не отмечается, однако на электроэнцефалограмме наблюдаются вспышки остроконечных волн в височно-затылочных областях, большой амплитуды, с частотой в 3—4 кол/сек, двусторонне синхронные, но с значительным преобладанием на правой стороне. Во время исследования с девочкой случился клинический припадок, электроэнцефалографически выразившийся в появлении пиков со следовой волной, в особенности в передних отведениях.

Как нами было показано в одной из выполненных в нашем Институте предыдущих работ, особые условия родового акта являются у близнецов этиологическим фактором, имеющим большее значение, так как часто у них роды бывают трудными, травмирующими. У близнецов эпилепсия обусловлена скорее дородовыми либо родовыми этиологическими факторами, чем факторами наследственными.

Связь между наследственностью и вызванными различными причинами мозговыми поражениями была прослежена рядом авторов, считающих, что случайное мозговое поражение способно привести к возникновению эпилептического приступа только в том случае, если это порая^ение находит соответствующую почву, то есть почву, подготовленную к тому, чтобы реагировать судорогами. Таким образом, наследственный фактор, по-видимому, воздействует только в смысле изменения судорожного порога мозга, однако, у нас нет веских статистических данных, говорящих в пользу такого предположения.

Согласно нашей статистике, охватывающей 301 ребенка-эпилептика, идентичная и неидентичная наследственность отмечаются в 10% случаев; эта цифра меньше цифры, отмеченной Джантиле-Рамосом, а именно 13,33% случаев, являющейся самой низкой из отмеченных в литературе.

При эпилепсии наследственность нельзя рассматривать как нечто фатальное, ведущее неизбежно к болезни, а только как фактор передачи повышенной судорожной реактивности, доторая под влиянием внешних либо внутренних факторов, безвредных для других индивидуумов, может привести к взрыву судорог. Тот факт, что в известных случаях болезнь возникает на такой именно, наследственно отягощенной почве, не является неблагоприятным элементом для прогноза, а даже наоборот, некоторые авторы (Бридж) считают, что идиопатическая наследственная эпилепсия легче подается медикаментозному лечению.

Больному симптоматической эпилепсией не угрожает большая опасность иметь эпилептиков в потомстве, чем здоровому человеку. Статистические данные показывают, что вероятность появления эпилептика в потомстве равна 1 на. 40 в том случае, если один из родителей страдает криптогенной эпилепсией, и 1 на 20, если оба родителя страдают криптогенной эпилепсией. Однако, в каждом отдельном случае необходим индивидуальный подход, так как степень вероятности колеблется от 1 на 10 в одних случаях, до 1 на 100 в других.

Мы считаем, что как в случае идентичной, так и в случае неидентичной наследственности потомству передается определенная реактивная способность нервной системы. Она может характеризоваться либо предрасположением реагировать судорогами на факторы, которые у здоровых людей не вызывают судорог — являясь таким образом выражением понижения судорожного порога, — либо нарушениями обмена, обусловливающими сильно выраженные структурные изменения, психические расстройства или же судорожные проявления.

По-видимому, эти различные виды реакции зависят главным образом от не являющихся врожденными условий развития ребенка, которые на фоне особой реактивности могут привести к одному из вышеупомянутых проявлений, либо даже ко всем им сразу. В таком именно смысле можно было бы объяснить упомянутое нами явление неидентичной наследственности. Все эти вопросы необходимо подвергнуть дальнейшему изучению для того, чтобы можно было бы прийти к вполне достоверным выводам.

Следующий вопрос, который необходимо обсудить при изложении этиологии эпилепсии, касается роли наследственного отягощения в происхождении этого заболевания.

Вопрос этот, как известно, вызывал и до настоящего времени продолжает вызывать в неврологической литературе большие споры. Интересно, что старые авторы определенно высказывались в свое время в том смысле, что патологическая наследственность является будто бы главной, ведущей и чуть ли не единственной причиной этой болезни. Роль внешних, провоцирующих заболевание моментов в то время еще не учитывалась и начала изучаться лишь позже. При этом, по мере выяснения все новых и новых патогенетических факторов, значение наследственного предрасположения все больше отступало на задний план, тем более, что представления о наследственности были в то время еще очень наивными, причем нередко объединялись самые разнородные и не связанные друг с другом болезни. Любые заболевания, которые можно было найти в семьях этих больных, сейчас же стремились поставить в причинную связь с заболеванием эпилепсией. Значение наследственного отягощения приписывалось даже таким заболеваниям, как например прогрессивный паралич. Естественно, что в конце концов в литературе вопроса начали появляться высказывания, согласно которым роль наследственного предрасположения не только бралась под сомнение, но иногда даже вообще совершенно отрицалась. При этом необходимо подчеркнуть, что различные и часто прямо противоположные высказывания по этому поводу нередко основывались больше на априорных соображениях, чем на точно проверенном фактическом материале. Значение наследственного предрасположения и значение экзогенных вредностей в элементарных представлениях врачей недавнего прошлого противопоставлялись друг другу, в то время как на самом деле (и эпилепсия является одним из характерных примеров этого) весьма часто имеет место теснейшая интерференция этнологических факторов того и другого рода.

Частота эпилепсии среди родителей и детей больных, по нашим данным, составляет всего 4,9%. Цифра эта, хотя и превышает среднее число больных эпилепсией в населении, тем не менее слишком недостаточна для того, чтобы заключить о закономерной прямой передаче болезни. Другие авторы отмечали такую же небольшую частоту аналогичных заболеваний среди родителей и детей больного. Цифры эти стоят близко к приведенной выше. Так, по данным Алынтрёма, дети больных эпилепсией страдают эпилепсией в 3,0%, а если к этому прибавить и таких детей, у которых наблюдалось всего по одному эпилептическому припадку, процент этот составит 4,1. Интересно подчеркнуть, что и в этом отношении обнаруживались различия между случаями эпилепсии без ясного провоцирующего момента и случаями эпилепсии, развившейся в результате определенной вредности. Именно в первой группе процент больных составлял 3,1, во второй — всего 1,6.

Интересно подчеркнуть, что в тех редких случаях, когда заболевание эпилепсией прямо передается от родителей, чаще встречается передача от отца к сыну или от матери к дочери, чем от отца к дочери или от матери к сыну.

Мы видим, что приводимые цифры прямой передачи эпилепсии своим потомкам оказываются все же приблизительно в 10 раз большими по сравнению с частотой эпилепсии в среднем среди населения вообще. То же касается и частоты эпилепсии среди других родственников изучаемых больных. Так, по нашим данным, среди дедов и бабушек, дядей и тетей, племянников и внуков наших больных частота эпилепсии оказалась равной 2,62% (в другой нашей серии — 2,9%).

Эта сравнительно большая частота повторных случаев эпилепсии в семьях, откуда происходят наши больные, отмечалась и другими авторами. При этом указывалось, что частота эта также несколько варьирует по разным формам эпилепсии. Так, величина эта колеблется в зависимости от того, кого мы отбираем в качестве изучаемых больных.

Пенфилд в своей последней работе указывает, что патологическая наследственность характерна как раз для эпилепсии, протекающей по типу малых припадков и так называемых центрэнцефалических припадков, т. е. для тех форм эпилепсии, которые раньше носили название идиопатических и которые теперь предлагают называть криптогенными. Наоборот, при других, фокальных или симптоматических формах, патологическая наследственность не играет роли. В том же плане Эббот и Шваб подметили, что у больных эпилепсией, обнаруживающих нормальную электроэнцефалограмму, реже встречаются случаи вторичного заболевания в семье.

Вопрос о том, играет ли еще какую-то этиологическую роль врожденное предрасположение в тех случаях, когда совершенно ясна внешняя средовая причина, разрешается различно. По-видимому, и не может быть дано какого-то единого разрешения этого вопроса. Если внешний случайный патологический момент послужил толчком, поводом к развитию эпилепсии как особой болезни, уже заранее можно считать вероятной возможность обнаружить в этом случае соответствующее предрасположение. Такие данные сообщал, например, Фостер в отношении больных эпилепсией с ревматическими заболеваниями сердца. Наоборот, если под влиянием случайной экзогенной вредности появляются эпизодические припадки в качестве симптома какого-нибудь другого заболевания, в таких случаях никакого особого предрасположения, по-видимому, не требуется. Пенфилд с полным основанием приводил как пример этих последних сочетаний частоту судорожных припадков при некоторых видах опухолей головного мозга. Так, при олигодендроглиомах судорожные припадки встречаются в 92% всех случаев, а при опухолях в области роландовой борозды — в 71%. Цифры эти определенно говорят против допущения в случаях такого рода роли какого-то особого индивидуального предрасположения.

Мы видим, таким образом, что больные эпилепсией часто происходят из семей, в разных ветвях которых встречаются повторные случаи того же заболевания. Объяснять такое совпадение общностью каких-то экзогенных вредностей, накапливающихся в таких семьях, было бы, конечно, натяжкой. Более вероятно признавать, что в семьях передается особое предрасположение к заболеванию эпилепсией, требующее, однако, всегда еще дополнительных причин для своего выявления.

Очень хорошей проверкой высказанного предположения является метод изучения так называемых однояйцевых или идентичных близнецов. Как известно, однояйцевые близнецы представляют собой два организма, развившиеся из одного оплодотворенного яйца. Наследственное строение таких двух индивидуумов является, таким образом, однородным, и различия, обнаруживаемые между ними, целиком должны быть относимы за счет неодинакового воздействия внешних средовых факторов, имевших место во время их развития и в течение их жизни. Такого рода близнецы обладают всегда одинаковым полом, одинаковым цветом радужек и волос и одинаковой группой крови. Известно их большое общее сходство, благодаря которому окружающие, а иногда даже и родные, нередко путают их по внешнему виду. Понятно, что если один из таких близнецов страдает заболеванием, наследственно обусловленным, другой обязательно должен болеть точно так же. Если же один из таких близнецов страдает заболеванием, вызванным внешними средовыми воздействиями, второй близнец, как правило, остается здоровым и заболевает лишь в том случае, если и он подвергается влиянию того же экзогенного вредного воздействия.

Для сравнения приводится в таких случаях и та или другая частота совпадения заболевания у так называемых разнояйцевых близнецов. Это те близнецы, которые произошли из двух различных яиц, оплодотворенных двумя различными сперматозоидами, и их наследственная общность не превышает той, которая вообще свойственна братьям и сестрам. Понятно, что методом изучения близнецов широко пользуются в медицине, когда приходится решить вопрос о том, играет ли роль в происхождении данного заболевания наследственное предрасположение. Применен был этот метод и в отношении эпилепсии, причем он дал здесь очень интересные результаты.

Оказалось, что если эпилепсией болен один из пары однояйцевых близнецов, второй в очень большом проценте случаев также оказывается больным. Эта частота заболевания второго близнеца далеко превосходит частоту эпилепсии среди населения, так что она не может быть объяснена простой случайностью. Нельзя ее объяснять и общностью условий внутриутробной жизни обоих плодов, так как в последнем случае такая же частота совпадения заболеваний имела бы место и среди разнояйцевых близнецов, чего на самом деле не наблюдается. Данные изучения однояйцевых близнецов ясно показали, таким образом, значительную роль, которую в этиологии эпилепсии играют врожденные и, очевидно, наследственно обусловленные причины.

Однако, несмотря на чрезвычайно большое число совпадений по эпилепсии у однояйцевых близнецов, остается еще немалое число несовпадающих пар, в которых один из двух однояйцевых близнецов эпилепсией болеет, а другой остается здоровым. Такое распределение объясняется тем, что по наследственности передается не само заболевание, а лишь своеобразное к нему предрасположение, требующее для своей реализации еще каких-то внешних, случайных воздействий, а эти внешние, провоцирующие моменты могут быть налицо у одного из близнецов и отсутствовать у другого. Очевидно, стало быть, что это наследственное предрасположение к эпилепсии еще не означает обязательного заболевания, другими словами, оно должно обладать, как иногда говорят, в какой-то степени ограниченной, неполной проявляемостью. Попытки ближе определить эту степень проявляемое™ эпилептического предрасположения привели к значительным литературным разногласиям и к крупным ошибкам, допущенным в этом отношении.

К счастью, оказалось, однако, что выводы Конрада были построены на статистической ошибке, которая была вскрыта Н. В. Боровка. Именно он указал, что изучая закономерности тех или иных проявлений у близнецов, вообще нельзя вычислять степень проявляемости наследственного задатка. В самом деле, при условии неполной проявляемости наследственного задатка нам может быть известно число совпадающих однояйцевых пар, а также число несовпадающих однояйцевых пар, но всегда останется полностью неустановленным число таких однояйцевых пар, в которых оба близнеца, хотя они и несут соответствующее наследственное предрасположение, но вследствие низкой его проявляемости оба остались здоровыми. Величина проявляемости наследственного фактора может быть при этом совершенно различной в зависимости от того, в какой степени общность жизненных условий в состоянии содействовать проявлению или, наоборот, в состоянии тормозить проявление соответствующего наследственного предрасположения. При значительном влиянии общности этих условий даже такая низкая проявляемость эпилепсии, как например 40% (цифра, вытекающая из некоторых других расчетов Н. В. Боровка), была бы в состоянии воспроизвести совершенно те же отношения между конкордантными и дискордантными парами, о которых сообщал Конрад. Неполная проявляемость наследственного предрасположения к эпилепсии вытекает и из ряда других исследований над однояйцевыми близнецами, из которых один страдал эпилепсией. Так, Кимбалл и Герш, сопоставив все до сих пор опубликованные наблюдения, сообщают о 135 больных эпилепсией и имевших однояйцевого близнеца. Оказалось, что 79 из них имели второго близнеца, также страдавшего эпилепсией, а у 56 второй близнец оставался здоровым.

Понятно, что признание неполной проявляемости наследственного предрасположения при эпилепсии открывает перед нами широкие возможности не только для лечения, но и для профилактической борьбы с этим тяжелым заболеванием.

Интересно, что метод изучения близнецов позволил установить и различную степень значения наследственного предрасположения при различных вариантах эпилептических припадков. Так, Леннокс, изучив 122 близнецовые пары, в которых один близнец страдал эпилепсией без явных признаков органического повреждения мозга, нашел совпадение для однояйцевых пар в 84%, а для разнояйцевых пар — в 10%. В то же время для случаев эпилепсии с органическим повреждением мозга соответствующий процент оказался равным при однояйцевых парах 17, а при разнояйцевых — 8. Мы снова видим здесь ту большую роль в происхождении эпилепсии, которую играют наследственные факторы, но одновременно ясна и их неполная проявляемость (84% вместо 100%), а также снижение роли наследственного предрасположения в тех случаях, когда более отчетливо выступает этиологическая роль экзогенных вредностей. И здесь снова, — как уже много раз раньше, — перед нами проявляется своеобразная двойственность основной природы эпилепсии, выражающаяся очень далеко идущими этиологическими вариантами в крайних своих проявлениях, представленных клиническими формами, которые могут рассматриваться почти как самостоятельные нозологические единицы.

Когда мы встречаем дискордантную в отношении эпилепсии пару однояйцевых близнецов, мы всегда должны поэтому заключать о наличии у заболевшего близнеца какой-то дополнительной средовой вредности, отсутствующей у его партнера. И тем не менее встречаются комбинации такого рода, когда эту заведомо имевшую место дополнительную причину нам так и не удается найти ни в статусе, ни в анамнезе больного. Единственный вывод, который отсюда может быть сделан, это тот, что известный нам список дополнительных эпилептогенных вредностей является еще далеко не полным.

Необходимо иметь в виду, что точка зрения на эти спорные вопросы, изложенная на предыдущих страницах, отнюдь не является в настоящее время общепризнанной. Наоборот, ряд авторов, изучающих ныне проблему эпилепсии, придерживается совершенно противоположных воззрений, согласно которым наследственный фактор в этиологии эпилепсии или вообще не играет никакой роли, или играет такую роль очень редко. В таком плане написана, например, недавно опубликованная работа об эпилепсии Д. А. Маркова и Т. М. Гельмана, считающих, что так называемый наследственный фактор в патогенезе эпилепсии не имеет доминирующего значения и что изучение наследственности при эпилепсии должно вестись «не с целью того, чтобы статистическими методами проследить порядок передачи тех или иных патологических комплексов по наследству, а с целью изучения у родителей (и их детей-эпилептиков) различных нарушений (например, в обмене веществ и т. д.), которые обусловливают перестройку (в том числе пароксизмальную) нейродинамических соотношений в коре-подкорке головного мозга и которые, возможно, могут привести к более грубым мозговым поражениям, сопровождающимся эпилепсией. Сходные высказывания нередко встречаются в литературе. Абади вообще отрицал в происхождении эпилепсии какую-либо роль наследственного предрасположения.

Глядя на эти фото, мало кто может предположить, что на них изображены однояйцевые близнецы. Оба этих брата столкнулись с неизлечимым генетическим заболеванием, однако оно проявляется у них по-разному.

Однояйцевые близнецы

31-летние однояйцевые близнецы Адам и Нейл Пирсоны оба страдают от нейрофиброматоза первого типа. Это редкая генетическая болезнь, которая характеризуется обширным разрастанием тканей. Однако данное заболевание проявляется у братьев по-разному. Так, у Адама развились достаточно заметные деформации лица за счет доброкачественных новообразований. Еще в детстве его дразнили человеком-слоном или квазимодо.

Однояйцевые близнецы

К настоящему времени Адам прошел через 33 хирургических операции по удалению новообразований, но он ослеп на один глаз и уже постепенно теряет зрение во втором. Впрочем, внешнее несовершенство не мешает ему развивать карьеру телевизионного ведущего, он даже снимался в фильме "Побудь в моей шкуре" вместе со Скарлетт Йоханссон.

Однояйцевые близнецы

А вот у его брата болезнь проявляется расстройством короткой памяти, из-за которого он никак не может вспомнить, какой сегодня день, и чем он должен заниматься. Кроме того, молодой человек страдает от эпилепсии. Отметим, что нейрофиброматоз первого типа поражает одного из каждых трех тысяч человек, однако случай этих братьев вызвал удивление среди врачей. По этому поводу написано уже немало научных статей.

Однояйцевые близнецы

Братья родились и выросли в Лондоне, они проживают в одном доме со своими родителями. На момент рождения папа и мама братьев понятия не имели о том, что у них имеется это редкое генетическое заболевание. Мальчики были так похожи, что мама иногда пыталась покормить одного брата дважды. При этом она не могла понять, почему один ребенок плачет и хочет есть, а другой явно не заинтересован в пище.

Однояйцевые близнецы

Правильный диагноз братьям установили незадолго до пятого дня рождения после того, как Адам упал и ударился лбом, но шишка так и не исчезла. Под именем нейрофиброматоз проходят сразу несколько генетических заболеваний, вызывающих уплотнения и отеки. Хотя многие жертвы этого расстройства наследуют его от одного из родителей, до 50% случаев возникает случайно из-за генетических мутаций еще до рождения человека. (ЧИТАТЬ ДАЛЕЕ)