Эпилептическая когнитивная дезинтеграция что это
Детская когнитивная эпилептиформная дезинтеграция с когнитивными и поведенческими нарушениями — форма эпилепсий без приступов
Начнём разговор о детской когнитивной эпилептической дезинтеграции с демонстрации клинического случая. В последующих статьях расскажем о теории.
Гиперактивное поведение, неуправляемость, агрессивность (дерётся, кусается, кричит), снижение когнитивных функций (грубая задержка речевого развития — говорит пять слов, речь понимает частично).
Выведен из школы с 2012 года, так как ребенок признан не обучаемым. Поведение в школе агрессивное, неуправляемое: не сидит за партой, не выполняет никаких требований, дерется с детьми, бьет кулаком по парте, кричит, закрывает уши руками. Отмечается выраженное нарушение памяти и внимания.
Приступов судорог никогда не было.
Энурез и дневное недержание мочи каждый день.
Получает в терапии: Кеппру по 500 мг 2 раза в день и Суксилеп 250 мг 2 раза в день — непрерывно, длительно; а также неулептин по 5 капель 3 раза в день курсами.
Наследственность по эпилепсии не отягощена.
Беременность протекала на фоне хронической фетоплацентарной недостаточности, гестоза. Родился в срок 38 недель. Масса при рождении 3550 грамм. 8/9 баллов по Апгар.
До 1 месяца перенес пневмонию, внутрижелудочковое кровоизлияние. Проводили стационарное лечение, выписан в удовлетворительном состоянии.
Моторное развитие по возрасту: голову начал удерживать с 2 месяцев, сидеть с 6 месяцев, ходить самостоятельно с 11 месяцев. Речевое развитие – к 1 году 8 месяцам говорил 10 слов.
Затем с 1 г 8 месяцев после операции грыжесечения паховой грыжи под общим наркозом отмечались регресс в речи и возбудимость.
Эпиактивность при когнитивной эпилептиформной дезинтеграции
После выявления эпиактивности на электроэнцефалограмме с 3 лет установлен диагноз: Детская эпилептиформная когнитивная дезинтеграция с нарушением речи и поведения.
С 3 лет начал получать кеппру. Длительно сохранялись отрицательная динамика в поведении и по электроэнцефалограмме.
На ЭЭГ (от 08. 2009 года) — региональная эпиактивность по центральной и затылочных областях в фоне и во сне. В течение двух лет была добавлена доза Кеппры, далее введён Суксилеп .
Но состояние было стабильным, долгое время оставалось без динамики.
Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция ЭЭГ
На ЭЭГ (09.2010 года) — региональное эпиактивность в теменно-центральной и затылочной областях в фоне и во сне с нарастанием индекса эпиактивности . Сохранялась стабильная задержка речевого развития, поведенческие нарушения. Наблюдается психиатром. Проводят регулярные курсы лечения в условиях дневного стационара в Областном психоневрологическом диспансере, обследование и коррекцию лечения в дневном стационаре для детей с эпилепсией.
ЭЭГ (05.2012 года) – мультирегиональная эпиактивность в височно – теменно — затылочной области в фоне и во сне с нарастанием индекса эпиактивности. Увеличена доза Кеппры (читайте статью: Аналоги кеппры ), изменена схема приема Суксилепа.
МРТ головного мозга (09.2012 года) – выявлены признаки перивентрикулярного отёка, лейкодистрофические изменения, лейкомаляция, обменно-глиозные изменения.
Заключение генетика — генетической патологии не выявлено.
С 06.2012 года по ЭЭГ — эпиактивности нет.
Сохраняются прежние выраженные нарушения поведения и интеллекта.
С начала 2014 года идет постепенное снижение кеппры и суксилепа. Получает курсами психотропные препараты, рекомендованные психиатром (сонапакс, неулептил). Отмечает легкое улучшение поведения на фоне приёма этих препаратов.
OLESYA.F, пишет 27 августа 2012, 20:18
Пол: Мужской
Требуется: невропатолог, вертеброневролог
Здравствуйте, моему сыну 3 г и 10 мес, он родился по шкале 9 баллов, в 2 года ему поставили диагноз детская когнитивная эпилептическая дезинтеграция, органическое поражение ЦНС, грубая задержка психоречевого развития, при ЭЭГ бодорствования все нормально, а при ЭЭГ сна большая эпиактивность, приступов нет, что могло повлиять на такой резкий всплеск на ЭЭГ
Приобретенная афазия с эпилепсией (Ландау-Клефнера)
Этиология синдрома Ландау-Клеффнера остается неизвестной. T. Deonna и соавт. предполагают, что у детей с синдромом Ландау-Клеффнера существуют генетические или приобретенные изменения мозговой организации, делающие мозг предрасположенным к эпилептической активности. В МКБ-10 указывается, что синдром может быть связан с энцефалитом, но достаточных доказательств этому нет.
При синдроме Ландау-Клеффнера даже в случае очень тяжелых и длительных нарушений компьютерное сканирование (КТ/МРТ), в том числе дополненное нейрорадиологическими исследованиями, не позволяет обнаружить зоны поражения. Стоит отметить тот факт, что эпилептический очаг при синдроме Ландау-Клеффнера сам по себе не определяется как структурный очаг, который мог бы обусловить развитие афазии. Эпилептическая активность при синдроме Ландау-Клеффнера не разрушает мозговой субстрат и сформированную к моменту заболевания языковую систему, но мешает ее нормальному функционированию и развитию. Поэтому синдром Ландау-Клеффнера в отличие от других форм приобретенной детской афазии следует считать функциональным расстройством. Имеется в виду первичное функциональное расстройство, а не функциональное компенсаторное нарушение при органической патологии мозга.
Диагностические критерии и клинические особенности синдрома Ландау-Клеффнера. При синдроме Ландау-Клеффнера ранее нормально развивавшийся ребенок теряет способность понимать обращенную к нему речь и говорить. В некоторых случаях потеря речи происходит постепенно и может растягиваться во времени до полугода, но чаще случается внезапно. Слух и невербальный интеллект при этом не страдают. Наряду с указанными нарушениями возникают пароксизмальные изменения на ЭЭГ, чаще всего двусторонние, в области височной коры. . При этом развернутые судорожные припадки наблюдаются не всегда. Период между появлением изменений на ЭЭГ или судорожных припадков и потерей речи может быть разным. Одно событие может опережать другое на срок от 1 месяца до 2 лет. Для данного синдрома особенно характерно тяжелое поражение рецептивной (импрессивной, сенсорной) стороны речи, т.е. нарушение способности понимать обращенную речь. Обычно это нарушение является первым проявлением болезни. Синдром Ландау-Клеффнера развивается в возрасте от 3 до 7 лет, но иногда может возникать как раньше, так и позже. Есть мнение, что эпилептический очаг может быть даже врожденным. Возможно, некоторые случаи языкового недоразвития у детей (сенсорные алалии) обусловлены образованием такого очага в раннем возрасте. Предельный возраст возникновения синдрома Ландау-Клеффнера и может ли подобный синдром встречаться у взрослых пока неизвестно. Тем не менее на сегодняшний день синдром Ландау-Клеффнера считается детским расстройством. Степень расстройства речи бывает разной - от почти полной немоты и жаргонафазии до легкого обеднения речи, дефицита ее плавности и нарушений артикуляции. Во многих источниках отмечается также, что у больных могут развиваться поведенческие и эмоциональные расстройства.
Эпилептические электрографические феномены, которые, как правило, отмечаются у всех больных: мультифокальные спайки и комплексы спайк-волна в височной и височно-тнеменной области доминантного по речи полушария или с обеих сторон. Полисомногафическое исследование ночного сна выявляет в фазе медленноволнового сна элетрографический* эпилептический статус.
Обобщая данные различных авторов, можно сделать следующий вывод: ведущим и обязательным симптомом синдрома Ландау-Клеффнера является слухоречевая агнозия, блокирующая вход лингвистической информации со стороны слуха. В раннем возрасте это неизбежно приведет к недоразвитию языковой системы (если не вводить лингвистическую информацию через сохранные анализаторы). Видимо, афатические проявления, как и поведенческие расстройства, наблюдаются при данном синдроме не всегда. Все симптомы являются следствием функциональных, а не структурных мозговых нарушений. Зависимость этих расстройств от эпилептиформной активности несомненна, но причина ее формирования остается неизвестной.
Диагностические критерии синдрома Ландау-Клеффнера в МКБ-10 (F80.3 Приобретенная афазия с эпилепсией [Ландау-Клефнера])
А. Значительная потеря экспрессивной и рецептивной речи на протяжении периода времени, не превышающего 6 месяцев.
Б. Предшествующее нормальное развитие речи.
В. Пароксизмальные аномалии ЭЭГ, относящиеся к одной или обеим височным долям, что обнаруживается в период времени за два года до - два года после инициальной потери речи.
Г. Слух в пределах нормы.
Д. Сохранение уровня невербальной интеллектуальности в пределах нормы.
Е. Отсутствие какого-либо диагностируемого неврологического состояния, если не принимать в расчет аномалий ЭЭГ и эпилептических судорог (когда они имеют место).
Ж. Не отмечаются критерии общего расстройства развития (детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Ретта, другое дезинтегративное расстройство детского возраста, гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями, синдром Аспергера, другие общие расстройства развития).
Прогноз. Течение и исход синдром Ландау-Клеффнера разнообразны. Только треть заболевших детей со временем полностью выздоравливают, а у остальных сохраняется выраженный дефект рецептивной языковой функции. Ряд авторов подчеркивают редкость восстановления речи до возрастной нормы. Вариант течения синдрома с быстрым развитием болезни, по мнению T. Deonna и соавт., чаще приводит к полному выздоровлению. D. Bishop на основании анализа литературы приходит к выводу, что чем старше ребенок в момент заболевания, тем лучше прогноз (это отличает синдром Ландау-Клеффнера от детской афазии при наличии мозгового структурного дефекта). Когда синдром Ландау-Клеффнера возникает в возрасте до 5 лет, то шансов на полное выздоровление очень мало, особенно если прошло много времени от начала заболевания. Повреждение слухового восприятия в раннем возрасте имеет катастрофические последствия. Позднее, когда языковая функция во многом уже сформирована, надежды на ее восстановление больше. N. Gordon обсуждая работу J. Dobbing в аспекте критических периодов в развитии различных функций у человека, считает, что если синдром Ландау-Клеффнера возникает в раннем возрасте, то прогноз в отношении языковой функции неблагоприятный, даже когда исчезают имевшиеся судорожные припадки и нормализуется ЭЭГ. Он делает заключение, что в возрасте, критическом для развития языка, расстройство функции, возможно, является более значимым, чем повреждение структуры. Рассматривая более частный случай, R. Robinson и соавт. приходят к выводу, что если у ребенка более 36 месяцев сохраняется электрический эпилептический статус во сне* (ESES), то полного восстановления языковой функции не будет.
Обучение больных с синдромом Ландау-Клеффнера. Ряд авторов считают, что в период отсутствия устной речи, который может длиться месяцы и годы, главной терапевтической целью является сохранение коммуникации и обучаемости больных детей. Визуальные формы языка, в том числе знаковый, для обучения детей, страдающих синдромом Ландау-Клеффнера, рекомендуют многие авторы. Возможно, знаковый язык может не только косвенно, но и непосредственно влиять на восстановление устного языка на нейропсихологическом уровне. Дети с синдромом Ландау-Клеффнера могут быть обучены знаковому языку в оптимальный для освоения языков возрастной период, что будет способствовать восстановлению устной речи во время спада эпилептической активности. Для восстановления речи в некоторых случаях были эффективны методики восстановления речи через обучение с опорой на чтение.
Медикаментозное лечение синдрома Ландау-Клеффнера направлено на подавление эпилептической активности. Препараты выбора – вальпроаты; часто требуется сочетание их с глюкокортикоидами. С целью ограничения распространения судорожных припадков при эпилепсии F. Morrell и соавт. предложили в 1989 г. хирургический метод лечения - multiple subpial transection (MST). По мнению R. Robinson и соавт., MST нужно применять при синдроме Ландау-Клеффнера только в случаях, когда восстановления речи не происходит в течение 3 лет. Такая осторожность необходима, поскольку у части детей отмечается спонтанное восстановление языковой функции в течение первых 2-3 лет заболевания и хирургическое вмешательство было бы для них преждевременным. После 3 лет применение MST оправдано, так как изменения языковых зон мозга из-за эпилептического процесса становятся необратимыми.
| Неврология и нейрохирургия Форумы: Форум для общения врачей неврологов и нейрохирургов, Мануальная терапия |
| Поиск по форуму |
| Расширенный поиск |
| Найти все сообщения с благодарностями |
| Поиск по дневникам |
| Расширенный поиск |
| К странице. |
| Страница 1 из 2 | 1 | 2 | > |
Сформулируйте Ваш вопрос точнее, пожалуйста.
Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция - это диагноз, существование которого вызывает вопросы. Скажем так, это диагноз, который позволяет изучать взаимосвязь эпилепсии и аутизма, однако, к достоверным практическим выводам пока не приводит.
Вам следует изучить все, что касается аутизма и аутистических расстройств в целом.
На этом форуме есть довольно много про это. От одной Кеппры развитие Вашего ребенка ни на капельку не исправится. Ребенок должен получать адекватную педагогическую помощь, его надо учить всему том, что он не умеет. Это много-много часов в неделю. На форуме есть тема матери, в которой она описывает такие занятия со своим ребенком.
Я не умею смотреть мониторинги ЭЭГ. Попробуйте выложить, возможно, кто-то из коллег неврологов посмотрит.
Вы очень сложные вопросы задаете. Отвечать на них надо тому врачу, который назначил терапию.
Есть две точки зрения:
1) без приступов назначение противосудорожных ненужно. Связь изменений на ЭЭГ и нарушений развития сомнительна в большинстве случаев, возможно, это просто совпадения, возможно эпиактивность - такое же следствие как и нарушение развития и свидетельствует просто о незрелости и "неправильной" работе мозга вследствие какой-то общей гипотетической причины (сразу скажу, что для большинства ситуаций в конкретном случае эти причины установить невозможно)
2) нарушения развития являются прямым следствием эпилептической активности. Так точно совершенно бывает при очень редком эпилептическом синдроме Ландау-Клеффнера. Возможно, так бывает и при некоторых других. В таком случае эпилептическую активность надо убирать. Да, препаратами выбора в этой ситуации называются другие препараты, не Кеппра, хотя и ее использование вполне возможно. Гормоны, к примеру, препараты выбора. Это тяжелое лечение с неминуемыми побочными эффектами. В литературе существую лишь единичные описания того, что кому-то такое лечение в плане развития помогло.
В любом случае, если лечат в соответствии со второй точкой зрения, то обязательно выбранные препараты должны влиять на эпилептическую активность.
Об этом Ваш лечащий врач должен Вас проинформировать. Собственно решения по тактике ведения дальше Вам следует принимать вместе с ним - взвесив все за и против такого лечения. Желание доктора и Ваше помочь ребенку при помощи лекарств понятно.
Презентация была опубликована 6 лет назад пользователемАнтонина Оськина
Презентация на тему: " Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция (эпилепсия без эпилепсии с когнитивными расстройствами)" — Транскрипт:
1 Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция (эпилепсия без эпилепсии с когнитивными расстройствами)
2 1. Аннотация 1. Аннотация В последние годы накапливаются данные, свидетельствующие о возможном патогенном воздействии на головной мозг длительно персистирующей эпилептиформной активности, в условиях отсутствия приступов. Doose и соавт.(1996г) наблюдали в этих случаях: Снижение школьной успеваемости у детей Снижение школьной успеваемости у детей Проявления синдрома гиперактивности с дефицитом внимания Проявления синдрома гиперактивности с дефицитом внимания Различные пограничные нервно-психические расстройства Различные пограничные нервно-психические расстройства Нарушения поведения Нарушения поведения Заикание Заикание Дислексию Дислексию Энурез и др. Энурез и др.
4 Guerrini (2000) выделил 5 форм эпилепсии при которых эпилептические приступы могут отсутствовать. Синдром Ландау-Клеффнера Синдром Ландау-Клеффнера Синдром электрического эпилептического статуса медленного сна. Синдром электрического эпилептического статуса медленного сна. Когнитивные расстройства при субклинических ЭЭГ разрядах. Когнитивные расстройства при субклинических ЭЭГ разрядах. Аутистикоподобное поведение с нарушениями на ЭЭГ. Аутистикоподобное поведение с нарушениями на ЭЭГ. Моторные феномены (типа перманентного пареза, атаксии, негативного миоклонуса) с эпилептиформными нарушениями на ЭЭГ. Моторные феномены (типа перманентного пареза, атаксии, негативного миоклонуса) с эпилептиформными нарушениями на ЭЭГ.
5 правое левое -Аудиторная и -Рецептивная и экспрессивная визуопространственная афазия визуопространственная афазия невербальная агнозия -Аграфия невербальная агнозия -Аграфия -Апросодия -Акалькулия -Дезартикуляция -Алексия -Речевая диспраксия -Речевая диспраксия
6 Орбитофронтальные,Гиппокомпальные структуры и цингулярные фокусы амигдала: неспецифические срединные -нарушение социально-мотивирован- структуры: ных (слева) или первичных эмоций -поведенческие нарушения (справа) -аутизм, мутизм-нарушение специфической вербаль- -аспонтанность, асоциальность ной и невербальной памяти и -агрессия, эксцентричность обучения
7 Цель исследования. На основании анализа, клиники и ЭЭГ сопоставления проанализировать степень выраженности когнитивных расстройств у братьев-близнецов, 12 лет, для правильной трактовки клинического диагноза и определения тактики лечения.
8 Материал и методы исследования. Клинический анализ 2-х братьев- близнецов Клинический анализ 2-х братьев- близнецов ЭЭГ ЭЭГ Ночной ЭЭГ-видео-мониторинг Ночной ЭЭГ-видео-мониторинг Нейропсихологическое тестирование Нейропсихологическое тестирование Нейровизуализация Нейровизуализация
9 Братья Алексей и Саша К.
16 Выводы. Обобщая вышесказанное необходимо остановиться на тех действиях, которые должен предпринять врач, сталкиваясь с эпилептиформными нарушениями на ЭЭГ при отсутствии приступов: Необходимо тщательно собрать анамнез и провести видео-ЭЭГ мониторинг, включая запись во сне, чтобы доказать,что разряды на ЭЭГ действительно являются субклиническими, то есть не сопровождаются короткими, не заметными в повседневной жизни эпилептическими приступами с транзиторными когнитивными нарушениями Необходимо тщательно собрать анамнез и провести видео-ЭЭГ мониторинг, включая запись во сне, чтобы доказать,что разряды на ЭЭГ действительно являются субклиническими, то есть не сопровождаются короткими, не заметными в повседневной жизни эпилептическими приступами с транзиторными когнитивными нарушениями Детально проанализировать жалобы, провести неврологический осмотр, а также нейро- и патопсихологическое тестирование. Для этой цели необходимо привлечь психолога, психиатра, логопеда. Детально проанализировать жалобы, провести неврологический осмотр, а также нейро- и патопсихологическое тестирование. Для этой цели необходимо привлечь психолога, психиатра, логопеда. Только в том случае, если констатируется выраженная эпилептиформная активность, нарастающая в фазу медленного сна, в сочетании с доказанными когнитивными, речевыми, или психическими нарушениями, может быть принято решение об установлении диагноза эпилепсии и назначении антиэпилептической терапии.
Cиндромы c CSWS являются функциональными расстройствами, возникающими во время активного синаптогенеза с аксональным спраутингом. Нейрональная активность или установление синаптических контактов существенно влияет на то, какие из этих синапсов останутся, а какие редуцируются до достижения 10-летнего возраста. Постоянная эпилептиформная активность во время медленного сна в период организации мозга негативно влияет на установление соответствующих нейрональных связей, нормальное его развитие и функционирование.
Сноска 1. Постоянная эпилептиформная активность во время медленного сна в период организации мозга негативно влияет на установление соответствующих нейрональных связей, нормальное его развитие и функционирование.
Эпилептические энцефалопатии, связанные с CSWS
Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом во время медленного сна
Согласно недавнему предложению ILAE [7] данный синдром ESES определяется как частично обратимая, возраст-зависимая детская эпилептическая энцефалопатия, характеризующаяся следующими признаками:
1) фокальные и генерализованные эпилептические приступы (унилатеральные или билатеральные клонические, тонико-клонические, абсансы, парциальные моторные, сложные парциальные приступы и эпилептические падения);
2) нейропсихологические нарушения в форме общей или избирательной регрессии когнитивных функций (исключением является приобретенная афазия, которая традиционно рассматривается отдельно);
3) двигательная недостаточность в форме атаксии, нарушении целенаправленных движений, дистонии или односторонних поражений;
4) ЭЭГ паттерны диффузных спайк-волн (унилатеральных или фокальных) занимающие не менее 85% медленного сна и персистирующие в трех записях ЭЭГ в течение, по крайней мере 1 месяца.
Необходимым условием для диагностики этого синдрома является наличие постоянных спайк-волн во время медленного сна.
Демографические данные. Синдром ESES наблюдается только у детей. Частота его составляет 0,5% от общего числа детей с эпилепсией, с преобладанием у мальчиков (63%).
Сноска 2. Синдром ESES встречается только в детском возрасте с частотой 0,5% от общего числа детей с эпилепсией с преобладанием у мальчиков (63%).
Этиология. Этиология неизвестна. Более чем у одной трети пациентов причиной ECSWS могут быть врожденные мальформации и перинатальное повреждение головного мозга [8]. При проведении нейровизуализации патологию головного мозга можно обнаружить в 60% случаев.
Сноска 3. При проведении нейровизуализации у пациентов с ECSWS патология головного мозга выявляется в 60% случаев.
Стадия относительной нормализации ЭЭГ
Через несколько лет после достижения ремиссии эпилепсии отмечается постепенное улучшение ЭЭГ. Разряды во время медленного сна становятся более короткими, менее частыми и более фрагментарными. Различимыми становятся физиологические паттерны сна. Однако на ЭЭГ сна могут длительно сохраняться редкие фокальные комплексы острых и медленных волн, даже после клинического улучшения. Нормализация ЭЭГ, если она достигается, может занимать более 15 лет [6].
Диагностика. Проведение МРТ головного мозга обязательно. Более чем у трети пациентов выявляются изменения на МРТ. Наиболее типичными являются кортикальная атрофия, порэнцефалия, нарушения кортикального развития.
Функциональная визуализация головного мозга (PET или SPECT) обычно выявляет патологию даже у пациентов с нормальной МРТ.
Электроэнцефалографическое исследование включает в себя проведение стандартной ЭЭГ, продолженного видео-ЭЭГ мониторинга или амбулаторного мониторинга. Подозрение на заболевание может возникнуть при записи ЭЭГ во время короткого сна, но для более точного определения необходима регистрация ЭЭГ на протяжении всего сна.
Дифференциальная диагностика. Дифференциальная диагностика ЕCSWS проводится с синдромом Ландау-Клеффнера [13]. При синдроме Ландау-Клеффнера доминирующим когнитивным нарушением является приобретенная афазия, эпилептические приступы могут отсутствовать, и на интериктальной ЭЭГ фокусы эпилептиформной активности локализуются преимущественно в височных отведениях, в то время как при ECSWS – преимущественно в лобных.
Следует проводить дифференциальный диагноз с синдромом Леннокса-Гасто, отличительной особенностью которого являются тонические приступы с быстрой пароксизмальной активностью на ЭЭГ, которые при ECSWS отсутствуют. Моторные приступы и ремиссии при синдроме Леннокса-Гасто крайне редки.
Прогноз. Спонтанное разрешение эпилептиформных разрядов на ЭЭГ и эпилептических приступов происходит в подростковом возрасте, что совпадает со стабилизацией или улучшением нейропсихологических и поведенческих функций [6]. Но выздоровление всегда происходит медленно и, в большинстве случаев, лишь частично. Персистирование и тяжесть резидуальных поведенческих, когнитивных и речевых нарушений зависит от возраста начала и продолжительности активной фазы эпилептиформной активности.
Приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау-Клеффнера) – детское заболевание, характеризующееся ассоциацией приобретенной афазии и мультифокальных спайков и спайк-волновых разрядов на ЭЭГ.
Демографические данные. Возраст дебюта заболевания составляет 2-8 лет, с пиком в 5-7 лет. Мальчики болеют в 2 раза чаще. В специализированные центры поступают один или два новых пациента в год.
Этиология неизвестна. Наследственность отягощена по эпилептическим приступам в 12% случаев и в 5% в тех случаях, если пациенты не имеют приступов. Однако есть сообщения о найденных на биопсии аномалиях головного мозга у 3% пациентов с синдромом Ландау-Клеффнера [8].
Клиническая манифестация. Первым симптомом обычно является слуховая вербальная агнозия. Дети перестают идентифицировать звуки окружающей среды и соотносить их с предметами, что делает их похожими на больных с аутизмом. Родители замечают, что дети не реагируют даже на громкое обращение. Слуховая вербальная агнозия может прогрессировать и осложняться импрессивной и экспрессивной афазией с полной утратой произносимой речи. Диагностика, как правило, ошибочна, т.к. первоначально ставится диагноз приобретенной глухоты или элективного мутизма. Многим детям записывают аудиограмму, которая оказывается нормальной. Лингвистический дефицит может быть выявлен не сразу из-за выраженного нарушения поведения и когнитивных проблем.
Таким образом, главным когнитивным нарушением, описываемым как приобретенная афазия, является аудиторная вербальная агнозия, возникающая у изначально здоровых детей, навыки психоречевого развития и словарный запас которых соответствуют возрасту.
Начало заболевания подострое. Отмечается постепенное ухудшение речевых функций в виде изменения экспрессивной речи, появления парафазий, стереотипий, персевераций и фонологических ошибок. Ребенок начинает выражаться телеграфным стилем или очень простыми предложениями, в конечном итоге становится полностью немым и перестает реагировать на невербальные сигналы.
Один из необъяснимых признаков синдрома Ландау-Клеффнера – это флюктуация симптоматики речевых нарушений, характеризующаяся ремиссиями и ухудшениями.
Познавательные и поведенческие расстройства наблюдаются у 75% пациентов. Наиболее характерными являются дефицит внимания с гиперактивностью. В редких случаях это может прогрессировать до тяжелой расторможенности и психоза. Длительное исследование этих пациентов в динамике показало, что интеллектуальная недостаточность развивается не во всех случаях.
Эпилептические приступы наблюдаются также у 75% пациентов, но они редкие и имеют хороший прогноз. Дебют приступов наблюдается в возрасте 4-6 лет. Только у 20% пациентов приступы продолжаются после 10 лет, но до 15 лет полностью исчезают.
Приступы полиморфные: фокальные моторные, атипичные абсансы, атонические приступы с падениями, малые автоматизмы и вторично-генерализованные. Кратковременные приступы с минимальными моторными и субъективными симптомами могут быть частыми, но они трудноуловимы и могут не определяться. В 1/3 случаев отмечаются только генерализованные тонико-клонические приступы или изолированный эпилептический статус, который может возникать в возрасте 5-10 лет. Сложные парциальные приступы, характерные для лобнодолевого региона, исключены, так же как и тонические приступы.
Приступы чаще ночные, редкие, хорошо поддаются лечению и полностью исчезают в возрасте 13-15 лет.
Диагностика. МРТ головного мозга, как правило, не выявляет никаких отклонений. Но функциональная нейровизуализация показывает изменения в височной доле [14]. При проведении объемного МРТ анализа выявляется уменьшение объема верхней височной извилины [15], в которой локализована речевая зона.
ЭЭГ характеризуются в основном фокусами комплексов острая-медленная волна в задневисочных отведениях, которые часто могут быть мультифокальными и билатерально синхронизированными, существенно усиливающимися при NREM сне. CSWS возникает на определенной стадии заболевания почти во всех случаях, но это не является главным требованием при постановке диагноза, т.к. может сохраняться или исчезать в течение REM сна.
Дифференциальная диагностика. Многие случаи синдрома Ландау-Клеффнера ошибочно принимают за глухоту, аутизм или другие психиатрические заболевания.
Возникновение острой или подострой прогрессирующей афазии у детей 2-8 лет без приобретенного пареза или симптомов энцефалита наиболее вероятно связано с синдромом Ландау-Клеффнера.
Синдром Ландау-Клеффнера также трудно отличить от ECSWS из-за схожих клинических признаков и данных ЭЭГ. Однако главным отличием являются выраженные речевые нарушения при синдроме Ландау-Клеффнера, в то время как при ECSWS главным критерием для постановки диагноза является наличие CSWS на ЭЭГ [16].
Прогноз. Эпилептические приступы, изменения на ЭЭГ исчезают к 15 годам. К этому возрасту также значительно уменьшаются речевые и нейропсихологические расстройства и половина всех больных могут вести относительно нормальную жизнь. Около 10-20% пациентов полностью выздоравливают.
Существует прямая связь между продолжительностью CSWS и степенью нарушения речевых функций [17]. Ранний дебют заболевания связан с плохим прогнозом для речевых функций.
Сноска 4. Ранний дебют синдрома Ландау-Клеффнера коррелирует с плохим прогнозом для речевых функций в дальнейшем.
Очень редко встречаются спонтанные ремиссии через несколько недель или месяцев после начала заболевания.
Лечение синдромов с ESES
Эпилептические приступы при ECSWS и синдроме Ландау-Клеффнера не частые, ограничены возрастом и легко контролируются назначением антиконвульсантов. Однако медикаментозное лечение направлено в первую очередь на уменьшение эпилептиформной активности на ЭЭГ, что уменьшает речевые, поведенческие и когнитивные расстройства.
Единого протокола лечения синдромов с CSWS не разработано. Все традиционные антиконвульсанты не дают удовлетворительного результата. Препараты, предназначенные для лечения фокальных эпилепсий (фенитоин, карбамазепин, вигабатрин) противопоказаны, т.к. могут вызвать значительное усиление эпилептиформной активности и, соответственно, усугубить нейропсихологический дефицит.
Лечение синдромов с CSWS начинается с подбора противоэпилептической терапии. Используются антиконвульсанты широкого спектра действия (вальпроаты: вальпроат натрия (депакин), вальпроевая кислота (конвулекс), леветирацетам (кеппра)) как в монотерапии, так и в сочетании с этосуксимидом (суксилепом), клоназепамом или клобазамом (фризиумом) [5,12,18]. Сультиам (осполот) является препаратом выбора. Клобазам и сультиам на сегодняшний день в России не зарегистрированы.
Были предложены следующие схемы лечения: пероральный прием бензодиазепинов (диазепама, клобазама, клоназепама) в сочетании с вальпроатом короткими циклами (3-4 нед.) [5,12,18]. При применении ректального диазепама (1 мг/кг) наблюдается улучшение [18].
Если лечение антиконвульсантами не дает эффекта, рекомендован АКТГ (тетракозактид (синактен-депо) по 2 мл ежедневно или с интервалами до 3 дней и постепенным уменьшением дозы в течение 3 мес.) или большие дозы кортикостероидов (преднизолон 2-5 мг/кг ежедневно с постепенным уменьшением дозы в течение 3 мес.) [5], особенно у новых пациентов [12]. Продолжительность лечения после этого периода зависит от результатов и побочных эффектов. АКТГ и стероиды применяются вместе с вальпроатами и бензодиазепинами, прием которых продолжается после отмены гормональной терапии.
В некоторых случаях успешно применяется внутривенный иммуноглобулин.
Эффективность лечения оценивается как клинически, так и при помощи повторной регистрации ЭЭГ сна. В случае рецидива CSWS после ранее успешно проведенного курса гормональной терапии целесообразно его повторить.
В резистентных случаях синдрома Ландау-Клеффнера успешно применяется субпиальная интракраниальная транссекция. Эта хирургическая техника позволяет убирать способность кортикальной ткани распространять эпилептиформную активность и генерировать разряды, сохраняя нормальные кортикальные физиологические функции.
Источник: журнал "Медицинский совет" №3-4 2008.
Читайте также:
