Генетическая подверженность к эпилепсии составляет 30-50

Рассказывает Вера Зарубина, детский генетик

Эпилепсия - достаточно распространенная патология детского возраста. Cпектр заболеваний, при которых возможно развитие эпилептических приступов, крайне разнообразен: от последствий интоксикаций, инфекций, травм до наследственной патологии. Последняя заслуживает особого внимания, ведь постановка диагноза влияет не только на прогноз в семье, но и в ряде случаев меняет тактику лечения. В этом случае эпилепсия обычно дебютирует в детском возрасте и расценивается как симптоматическая.

Основными группами наследственных заболеваний, сопровождающихся симптоматической эпилепсией, являются:

Эпилепсия, ассоциированная с хромосомными нарушениями: синдромы Дауна, Ангельмана, Вольфа-Хиршхорна, ломкой Х-хромосомы, кольцевой 14 и 20 хромосом и др.
Эпилепсия при пороках развития головного мозга (с мальформациями коры): туберозный склероз, лиссэнцефалия, полимикрогирия и др.
Моногенные болезни: наследственные болезни обмена, нейрокожные заболевания (туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Штурге-Вебера и др.) и др.
Митохондриальные болезни (синдромы MERRF,MELAS, Ли и др.).

Эпилепсия при хромосомной патологии

Практически все хромосомные нарушения приводят к анатомо-функциональному повреждению центральной нервной системы (ЦНС) и сопровождаются задержкой психомоторного и интеллектуального развития. Аномалии могут быть вызваны как количественными, так и качественными изменениями со стороны хромосом. Эпилептические приступы нередко наблюдаются при хромосомных аберрациях, особенно когда происходят несбалансированные хромосомные перестройки.

Следует отметить, что в данном случае постановка диагноза не сильно изменит тактику ведения, однако является важной составляющей при консультировании семьи и определении прогноза для последующих беременностей.

Ниже представлено несколько примеров хромосомных нарушений, частым симптомов которых являются эпилептические приступы.

Синдром Ангельмана. Развивается в том случае, когда отсутствуют некоторые гены длинного плеча хромосомы 15. Характеризуется такими признаками как:

характерные черты лица: широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
частый смех без повода;
ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками.

Синдром Вольфа- Хиршхорна, вызванный делецией короткого плеча хромосомы 4. Включает в себя:

характерные черты лица: увеличенное расстояние между глазными щелями, расширенный клювовидный нос, лицо часто имеет вид греческого шлема;
деформация ушей;
пороки развития внутренних органов (сердца, мочеполовой системы);
аномалии костно-мышечной системы.

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы), развивается вследствие нарушения в гене FMR1, который расположен на Х-хромосоме и играет важную роль в появлении и развитии нервных связей, обучении и запоминании. Эти изменения являются наиболее распространенными из известных причин унаследованной интеллектуальной инвалидности. Синдром включает в себя такие симптомы, как:

большая голова с высоким и широким лбом;
длинное лицо с увеличенным подбородком;
несколько уплощённая средняя часть лица;
уши большие, оттопыренные, низко расположенные;
кисти и стопы широкие;
суставы имеют повышенную подвижность;
увеличение размеров яичек.

Эпилепсия при наследственных болезнях обмена веществ

Чем характеризуются наследственные заболевания из группы нарушений обмена веществ?

в большинстве случаев дебютируют в младенческом и раннем детском возрасте;
сопровождаются поражением ЦНС;
при отсутствии терапии заболевания быстро прогрессируют;
при возможности заместительной терапии – позитивный ответ.

Когда есть повод обратиться к генетику?

близкородственный брак;
младенческая смертность в анамнезе, неврологические заболевания в анамнезе;
положительный семейный анамнез;
чрезмерные движения плода при беременности (внутриутробные приступы);
необычные запахи мочи, тела;
тяжелый метаболический ацидоз;
наличие других неврологических особенностей: нарушение походки, атаксия, спастичность;
поражение более одной системы: гепатоспленомегалия, пигментный ретинит;
приступы, возникающие или проходящие при голодании или связанные с высокобелковой диетой.

Ниже представлены примеры заболеваний из группы наследственных нарушений обмена веществ, для которых разработана патогенетическая терапия.

Первое из них – недостаточность биотинидазы, при которой вследствие мутации в гене BTD происходит нарушение синтеза фермента биотинидазы, что приводит к нарушению работы многих ферментов. В результате не происходит расщепления субстратов и накапливаются токсические метаболиты.

Клинические проявления зависят от остаточной активности фермента и характеризуется, помимо эпилептических приступов, следующими симптомами:

Себорея
Атопический дерматит
Гнездная и/или тотальная алопеция
Персистирующий конъюнктивит
Задержка психомоторного развития
Атаксия

Лечение: основным методом патогенетической терапии является прием витамина биотина, который так же называют витамин В7 или Н.

Другой пример - Недостаточность транспортера глюкозы типа 1 (GLUT1).

Причиной заболевания является дефект в гене SLC2A1, который кодирует белок GLUT1, транспортер глюкозы 1 типа, отвечающий за поступление глюкозы из крови в головной мозг через гематоэнцефалический барьер. Мутации в гене SLC2A1 нарушают функцию белка GLUT1, в результате головной мозг лишается основного источника энергии – глюкозы, что приводит к прогрессирующему нарушению его функций и появлению соответствующей клинической симптоматики. К клиническим проявлениям данного заболевания относят:

Микроцефалию
Спастичность
Атаксию
Дизартрию
Альтернирующую гемиплегию

Приступы провоцируются физической нагрузкой, голодом или увеличением промежутков между приемами пищи.

Лечение: кетогенная диета, высокожировая, низкоуглеводная диета. При этом из жиров начинается синтез кетоновых тел, водорастворимых соединений, способных проникать через гематоэнцефалический барьер посредством другого белка-транспортера. Являясь альтернативным источником энергии, они способствуют восстановлению метаболических процессов, тем самым предотвращая дальнейшее повреждение головного мозга.

Еще одно заболевание, часто сопровождающиеся эпилепсией, это Глутаровая ацидурия, тип 1. Обусловлено оно мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Дефицит данного фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой), кислот оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Клинические симптомы, на которые стоит обратить внимание:

Макроцефалия
Выступающие лобные бугры
Нарушения вскармливания
Утрата навыков
Гиперкинетическая форма детского церебрального паралича
Периодическая атаксия

Лечение: диетотерапия с исключением высокобелковых продуктов, богатых лизином и триптофаном, использование специализированных продуктов на основе смесей аминокислот без указанных патогенетически значимых аминокислот, назначение L-карнитина, рибофлавина.

В завершении хочется сказать, что эпилептические приступы - частые симптомы наследственной патологии, однако наследственные заболевания – редкая причина эпилепсии, это стоит учитывать, и об этом нельзя забывать!

Сегодня я решила кратко рассказать зачем генетические исследовании при эпилепсии. И сегодня будут только факты:

Эпилепсия — одно из распространённых заболеваний. Эпилепсией страдают более 65 млн человек во всём мире. Более 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания.
Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими предрасположенностями. Существует более 400 известных генов, которые могут вызвать эпилепсию. Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются другими методами.

Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут
передаваться по наследству. Родители могут не знать, что являются носителями мутантного гена, однако, если такую мутацию имеют оба родителя — рисквозникновения заболевания составляет 25%.

Иногда мутации являются вновь возникшими, когда патогенная мутация возникает
у ребенка на ранних этапах развития.

В некоторых случаях есть генетическая предрасположенность к заболеваниям.
Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекциий и т.д.

На данный момент можно пройти исследование на Генетические формы эпилепсии. Благодаря этому исследованию появляется возможность для таргетного выявления эпилепсии и подбора необходимой терапии. Пациенты любых возрастов могут в короткие сроки получить максимально точную персонализированную информацию о характере и методах лечения именно того вида эпилепсии, который был выявлен у него.

Расширение знаний о генетических причинах эпилепсии позволяет подбирать подходящее лечение, а в некоторых случаях и предотвращать заболевание.

В некоторых случаях помогают самые простые меры. Например при мутации в генах:
SLC2A1 Кето-диета

POLG Избегать некоторых лекарственных средств

ALDH7A1 Витамин В6

SCN1A Избегать некоторых лекарственных средств

Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, иногда более точно прогнозировать течение заболевания.

Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций:

1. По полученным клиническим и лабораторным данным мы можем предположить наличие определенной моногенной генетической эпилепсии у ребенка.

2. В случае, когда необходимо исключать сразу несколько генетических обусловленных эпилепсий со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии)

3. В случае, когда эпилепсия наблюдается в сочетании с врожденными пороками развития, малыми аномалиями развития, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.

На сегодняшний день выделить 6 основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);

Наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);

Болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);

Пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.) Нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.).

В 14% случаях, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.

В следующей статье мы поговорим о причинах.

Это информация не для рекламы, а для информации для тех у кого детки или родные страдают эпилепсией и не знают откуда она взялась. А так же для тех кто планирует беременность, а в наличии ребенок в эпилепсией.

Сегодня молекулярная генетика и технологии ДНК-анализа стремительно развиваются, благодаря чему уже сейчас можно вести речь об изучении человека с точки зрения его молекулярного строения. Поскольку исследованию болезней наследственности всегда уделялось особое внимание, генетическая эпилепсия не стала исключением. Известно, что фактор наследственности играет существенную роль в развитии недуга. Чтобы разобраться, какие формы эпилепсии способны передаваться от отцов детям, рассмотрим основные виды болезни.

Генетическая эпилепсия – какая форма перейдет по наследству

Хроническое заболевание неврологии давно привлекает внимание медиков, так как сфера его распространения в мире велика. Заключается болезнь в проявлении возбуждения нейронов головного мозга, заражающих своим аномальным поведением близкорасположенные клетки. Очаг возбуждения порождает разряд, провоцирующий возникновение судорог. В зависимости от первопричины развития болезни выделяют основные ее виды:

Симптоматическая – приобретенная в течение жизни форма, которую провоцируют самые разные факторы: инсульт, интоксикация, травма головы, инфекция и множество других. Может проявиться в любом возрасте, поддается лечению. Если своевременно диагностировать причины, выявить очаг возбуждения коры мозга, можно излечиться от заболевания. В этом случае генная эпилепсия последующим поколениям не грозит.
Генуинная – часто именуемая идиопатической формой – это генная эпилепсия, так как причины аномалий клеток заложены на генном уровне. Идиопатическая форма передается по наследству.
Криптогенная – причины ее возникновения не диагностируются, поэтому можно предположить, что здесь также имеется риск наследования мутации генов.

Генетическая эпилепсия - генуинная форма болезни

В этом случае болезнь наследуется, специалистами проведена соответствующая классификация явления:

Наследование по доминантному признаку – в пример можно привести роландический тип генетической эпилепсии, передаваемый путем прямого наследования через лиц одного пола. Обычно проявление недуга происходит у кровных родственников через поколение. Если мать страдает этой формой эпилепсии, то дочь вряд ли будет подвержена недугу, ее внук станет носителем болезни, а внучка получит аналогичное заболевание с полным комплектом признаков.
Наследование по рецессивному признаку – на примере изучения ювенильно-миоклонической формы заболевания можно сделать вывод, что это генетическая эпилепсия, которая передается по наследству далеко не всегда. Для ее наследования необходимо соблюдение определенных условий – носителями мутированного гена должны быть оба родителя. При этом совершенно не обязательно, чтобы эпилепсия проявлялась у них самих. Встречаются ситуации, при которых рожденный ребенок с такой формой генетической эпилепсии вызывает недоумения в семье. Родители не могут вспомнить ни одного родственника с присущей ему симптоматикой болезни. В итоге сданные анализы показывают, что наложение генов родителей дало такой результат. Если бы анализы были сданы до беременности, вероятность рождения больного ребенка стала бы очевидной.

Выявить возможность проявления генетической эпилепсии у ребенка может только генетическая экспертиза. Нельзя точно определить, будет ли проявлена болезнь у малыша, можно только предугадать вероятность ее развития. Но можно сделать все, чтобы предупредить риск развития осложнений в случае проявления заболевания у ребенка. Вовремя назначенное лечение способно дать успешный итог терапии с полным избавлением от присущей симптоматики в 70% случаев.

Исследователи генетики эпилепсии приводят различные данные о типе наследования при разных формах заболевания. Тем ие менее они признают, что при большинстве форм эпилепсии речь идет о полигенной наследственности, причем окончательный результат может быть связан с действием многих аддитивно или иигибнрующе действующих моментов. Для иллюстрации проводим родословную обследованной нами семьи, в которой дед пробанда и его брат были близнецами, оба страдали малой эпилепсией.

Была ли эта эпилепсия абсансной или височной, установить ие удалось, так как оба больных умерли в молодом возрасте. По сведениям, сообщенным семьей, у них отмечались замирания, во время которых иногда имели место простые автоматизмы — перебирание руками, чмоканье, облизывание. Близнец А1 был женат на здоровой женщине, а близнец А2— на женщине, в возрасте до 8 лет страдавшей фебрильиыми припадками.

От обоих браков было по трое детей, причем субъекты Б3, Б4 и Б5 были здоровы, Б6 страдала генерализованными судорожными припадками, Б8—мноклоническими абсансами (оба клинически обследованы). Б9 вышла замуж за человека, страдавшего эпилептоидной психопатией, а Б8 женился на женщине, у которой в анамнезе отмечены младенческие судороги. В результате в третьем поколения, произошедшем от А1, все четверо (В9, В10, В11, В12) здоровы, а в поколении, произошедшем от А2, из 3 человек 2 больны эпилепсией: у субъекта В13 наблюдаются генерализованные, а у B15—парциальные эпилептические припадки.

Этот пример убедительно демонстрирует аддитивную неблагоприятную роль таких наследственных факторов, как эпилептоидная психопатия, фебрильные припадки и младенческие судороги. Следовательно, полигеииость влияния очевидна. В целом же в наших наблюдениях с различной частотой встречались проявления в детстве таких пароксизмальиых состояний, как фебрильные и афебрильиые припадки, в происхождении которых также определенная роль отводится наследственному фактору.

Хотя мы не располагаем достаточными сведениями о распространенности этих пароксизмов в популяции, уже то, что при разных формах эпилепсии она оказалась различной (от 0 до 9,6%), может свидетельствовать об определенной роли наследственной отягощенности по детским фебрильным и афебрильным приступам в происхождении некоторых форм эпилепсии, т. е. о полигенной наследственности при них.

Как значение наследственного фактора неоднозначно для каждого возраста проявления эпилепсии, так и роль и характер органических поражений мозга не одинаковы для различных возрастно-зависимых форм эпилепсии. Так, при судорогах новорожденных—это одни факторы, при синдроме Уэста —другие, при эпилепсии пубертатного периода—третьи и т. д. Более подробные данные приведены нами в соответствующих разделах. Ниже указываются основные причины поражения мозга.

Пренатальные повреждения: 1) инфекции, главным образом вирусные (цитомегаловирус, краснуха); 2) паразитарные заболевания (токсоллазмоз); 3) токсемия н другие формы анормально протекающей беременности; 4) неизвестные факторы, вызывающие мозговые мальформация илн деструкции мозга; 5) нарушения питания.

Перинатальные мозговые повреждения: 1) физическая травма; 2) интрародовая аноксия; 3) постнатальная аноксия; 4) неонатальные метаболические нарушения (гипогликемия и др.); 5) неоиатальные инфекции.

Постнатальные мозговые повреждения: 1) инфекции; 2) травма; 3) метаболические расстройства (дегидратация и др.); 4) токсические факторы; 5) тяжелые н пролонгированные судороги различного происхождения; 6) неизвестные причины.

В наших исследованиях, проведенных на больных с начальными формами эпилепсии с целью исключения повреждающего влияния припадков на мозг, органическая неврологическая симптоматика выявлена по клиническим данным в 69% случаев, по эхоэнцефалографическим — в 75% и пневмоэнцефалографическим — в 77% случаев. Таким образом, можно говорить о том, что у большинства больных эпилепсией имеется органическая основа заболевания. Вместе с тем у 1/3 больных конкретные факторы повреждения мозга не установлены.

Это говорит о том, что отсутствие таких факторов в анамнезе еще не свидетельствует об исключении роли органического повреждения мозга как потенциального этиологического фактора развития эпилепсии. По-видимому, воздействие перинатальных и постнатальиых факторов часто не регистрируется. Кроме того, некоторые церебральные осложнения при общих инфекциях и других заболеваниях могут протекать без четкой клинической картины поражения мозга. В то же время проведенное нами проспективное наблюдение за 82 больными, перенесшими закрытую черепно-мозговую травму, показало, что эпилепсия развилась только у 6%.

Этот процент, казалось бы, невысок, но он в 6—10 раз выше, чем в популяции, что подтверждает причинную роль черепно-мозговой травмы у данных больных. Таким образом, органическое поражение мозга (в данном случае черепно-мозговая травма) может рассматриваться как фактор риска заболевания эпилепсией.

Условия реализации экзогенных факторов поражения мозга— факторов риска заболевания—точно неизвестны. По-видимому, основное значение имеет наследственная предрасположенность, хотя, согласно данным многих авторов, предрасположенность может быть не только наследственной, но и приобретенной. В этих случаях основную роль играют органические поражения головного мозга.

Эпилептический синдром – одна из самых загадочных и распространенных судорожных болезней. С точностью определить, из-за чего она появилась, затрудняются и врачи, и ученые. Объяснить, почему у некоторых приступы начинаются с рождения, а другие получают диагноз в молодости или даже в старости – возможно не всегда.

Ученым еще предстоит уточнить на 100%, может ли передаться ли эпилепсия по наследству от отца к ребенку или нет. Однако уже сейчас удалось отследить механизм передачи патологии через поколение, разделить синдром на врожденный и приобретенный.

Развитие болезни

Эпилепсия – болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются характерные припадки. Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно-мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.

Разобраться с тем, как передается эпилепсия, генетическое наследственное ли это заболевание или нет, можно ли им заразиться через слюну, сможет любой врач.

Так как возникновение болезни зависит от наличия в мозгу особого типа нейронов, то подцепить извне синдром невозможно. Однако далеко не все, чьи родители болели, становятся эпилептиками. Передается не само заболевание, а лишь предрасположенность к нему.

Симптомы

Неважно, является ли генетическая эпилепсия наследственным заболеванием или нет, она не заразна, приступы лечатся. Однако она может стать приобретенной из-за повреждений головного мозга.

Симптоматика в обоих случаях совпадает:

обмороки с потерей памяти;
судороги;
наличие белой пены изо рта, возможно окрашенной розовым из-за прикусывания языка;
потеря сознания;
непроизвольные движения конечностями, мимическими мышцами.

Это симптоматика серьезных, тяжелых припадков.

Однако болезнь проявляется и в более мягком течении. В таком случае человек может даже не понимать, что пережил припадок, не замечать небольших, краткосрочных проблем с управлением телом.

В случае некоторых видов синдрома можно заранее понять, что приближается приступ, по изменению самочувствия:

снижается аппетит;
меняется характер, появляется раздражительность и агрессивность;
частые головные боли;
нарушение сна;
аурная симптоматика, характеризующаяся, как правило, зрительными и слуховыми изменениями в восприятии окружающего мира.

Аура, если есть, появляется за несколько минут до наступления судорог, пропадает сразу после их завершения.

Причины развития

Каждая из наследственных форм эпилепсии проявляется со своими особенностями в разном возрасте, с разной интенсивностью.

Первый припадок способен возникнуть в любом возрасте. Не играет роли пол, возраст, раса или место проживания. У синдрома известен список активаторов или триггеров, которые в той или иной мере провоцируют появление симптоматики, ее усиление.

Наиболее частыми причинами, активирующими синдром, становятся:

черепно-мозговая травма;
алкоголизм;
инсульт;
инфекционная патология, затрагивающая мозг;
серьезное отравление;
сосудистые расстройства;
шейный остеохондроз.

Нередко активирует припадки нехватка достаточного количества кислорода для питания коры головного мозга или ее органические повреждения.

Ученые, тесно занимающиеся изучением проблемы эпилептического синдрома, выделяют три основных варианта проявлений болезни. Критериями взяли совокупность симптоматики, общность причин-активаторов, изначальную генетическую предрасположенность.

Генуидальная форма. Та, которая наследственная: зависит от генетического материала предков. В такой форме, эпилепсия наследственная болезнь, передается напрямую по наследству. Первоначальных причин для развития болезни при обследованиях не обнаруживаются, мозг не поражен. Считается самостоятельным типом эпилепсии. Этот тип патологии наследуется, как большинство генетических заболеваний, по какой линии передается понять просто, так как эпилепсия преимущественно предполагает наследование через поколение от бабушки к внучке, от дедушки к внуку. При этом человек бывает носителем, который все равно передаст аномалию по роду дальше, не подозревая о ней. Проявления генуидальной эпилепсии отмечаются уже в детстве.

Криптогенная форма. Ставится, когда врачи затрудняются точно установить причину заболевания. Судороги проявляются так же, как и в других случаях, но выяснить, из-за чего начались – не удается. Считается наиболее распространенной в мире. Медики склоняются к мнению, что это проявление ранее спавшей в роду аномалии, просто до этого родственники были лишь носителями.

Симптоматическая форма. Вторичный тип болезни, относящийся к приобретенным. Причиной становится какое-либо внешнее воздействие, повреждающее, разрушающее головной мозг. Чаще всего это инсульт, травмы, инфекционные заболевания, пристрастие к алкоголю. Лечение будет успешным только если получится избавиться от первопричины. В противном случае приступы продолжатся, состояние пациента будет прогрессивно ухудшаться.

Генуидальная форма передается по наследству, следуя определенным правилам. Генетика объясняет сцепленную с полом наследственность эпилепсии и других болезней.

Выделяют два вида передачи:

По доминантному признаку. Передается по линии одного пола через поколение, дети противоположного пола остаются носителями, без проявлений на протяжении жизни. Приступы начинаются в детстве, с возрастом учащаются.
По рецессивному признаку. В таком случае у ребенка разовьется заболевание, только если оба родителя – носители спящей патологии. Приступы начинаются с рождения, в период полового созревания, в старости. А могут не начаться вообще.

Если рецессивные гены не активируются, то у человека не будет эпилепсии, но он передаст предрасположенность к ней своим потомкам.

Разобраться с проблемой устранения приступов при генетически индуцированном типе заболевания, сложно. Сказать, лечится ли генетика при наследственной эпилепсия у детей, без дополнительных исследований нельзя. На начало XXI века, таких инструментов у врачей еще нет. В силах медиков только купировать симптоматику, предотвращать наступление приступов. Но если человек всю жизнь будет придерживаться определённых правил, принимать лекарства курсами, то заболевание не будет его беспокоить долгие годы.

У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.

окружающая среда;
психотип;
перенесенные ранее заболевание мозга;
черепно-мозговые травмы;
серьезные психологические потрясения.

В случае влияния психики, одновременно с эпилептическими припадками развивается какое-либо психиатрическое заболевание.

Комплексное лечение способно снизить частоту, силу приступов, но не загнать уже выпущенного джина назад в бутылку. Такому больному придется принимать лекарства, придерживаться режима на протяжении всей жизни.

Эпилепсия – сложное психоневрологическое расстройство, для которого свойственны психические и неврологические пароксизмы. Многие граждане с такой болезнью опасается, что она будет передана их детям. Часто люди интересуются, передается ли эпилепсия по наследству.

Различают несколько видов такой патологии. Все они объединяются расстройствами в работе мозга, проявляющимися в результате повышения активности нейронов. В организме с предрасположенностью к судорожной активности приступ вызывает возникающий потенциал действия.

Общая информация

Нередко пациенты не могут осознать, что у них только что был приступ, и спокойно возвращаются к прежним делам. При развитии патологии проявляется лунатизм, раздражительность и парасомния. Даже когда в семействе присутствуют больные эпилепсией, это не означает, что новорожденным детям будет передана через генетический код эта патология. Факторы внешней среды и отсутствие предрасположенности могут иметь ключевое значение.

Различают 3 вида эпилепсии: симптоматическая, идиопатическая, криптогенная.

О последней форме медицине известно меньше всего. Причины ее появления до сегодняшнего дня точно не определяются. Существует мнение, что она появляется при генных мутациях. Симптоматическая форма появляется в разном возрасте, как итог получения сложной травмы нервной системы или интоксикации. Эпилепсия может проявляться после патологии или при врожденном дефекте развития коры мозга.

Существует определенное соответствие между употреблением спиртного, психотропных средств и этой болезнью. Эта разновидность болезни эффективно лечится, если вовремя диагностировать ее с помощью томографии и определить место локализации аномальной активности нейронных сетей. Варианты локализации аномальной биоэлектрической активности клеток мозга: затылочная, лобная, теменная, височная.

Симптоматика

Развитие наследственной эпилепсии ничем не отличается от приобретенного расстройства. Для болезни свойственны: обморочные состояния, судороги, пена изо рта, кратковременная потеря сознания. В отдельных ситуациях пациенты, у которых были приступы, могут предварительно определить, что скоро будет новый. В их состоянии происходят такие изменения:

Плохой сон по ночам.
Голова болит, повышается раздражительность.
Ухудшается аппетит.
Появляется стереотипная аура и другие признаки, по которым пациенту становится понятно приближение припадка.

Когда появляется аура, пациент может потерять сознание, упасть на землю, удариться. Иногда больные при этом кричат. Дыхание ухудшается, сосуды в районе шеи набухают. Лицо становится бледным, челюсти сильно сжимаются. Возникают тонические судороги. Подобное состояние может продлиться около 20 секунд. Фаза продолжается примерно 3 минуты.

Правильный диагноз определяется квалифицированным врачом. Это расстройство наблюдается в анамнезе только у 8% пациентов.

Причины

Перечислим основные: травма черепа, интоксикация, инсульт, болезни сосудов, остеохондроз в области шейных позвонков, инфекционные процессы.

Подробнее про наследственный фактор

Идиопатическое расстройство передается зачастую от отца к детям. Нужно учитывать все особенности передачи больного гена, из-за которого будут развиваться приступы. Идиопатическая эпилепсия наследуется по доминантному признаку или рецессивному. Процесс осуществляется через поколение при совпадении половой принадлежности.

Если девушка заболела, дочери может передаваться ген. Повышается вероятность передачи внучкам и развития этой болезни в других поколениях. Нужно понимать, что передача гена обуславливается только совпадением половой принадлежности. Присутствие гена не относится к развитию болезни.

Передача по рецессивным признакам происходит очень редко. В подобной ситуации болезнь диагностируется у малышей в раннем возрасте. Возможность передачи гена существует только в ситуации, когда ювенильная форма патологии имеет место. Поскольку подобная форма болезни встречается нечасто, вероятность получения болезни по генетическому коду ничтожная.

Каковы шансы на передачу гена?

Эпилепсия передается по наследству, но только в ситуации, когда развивается роландическая форма. Передача вредного гена осуществляется через одно поколение. Но это не гарантирует точную вероятность заболевания будущих поколений. Присутствие гена в организме может никак не влиять на жизнь до тех пор, пока на пациента не будет оказано сложное воздействие: травма черепа и органическое расстройство мозга.

Передающийся по наследству ген может проявляться, как симптоматическая форма расстройства. Не нужно исключать шансы на появление эпилепсии у малыша, если его родители полностью здоровы. Ген, отвечающий за появление этой болезни, до сих пор может передаваться от поколения к поколению и через нескольких родственников по нисходящей линии.

Что предпринять родителям?

Передача патологии по наследству во многом обуславливается разновидностью заболевания у родителей. Симптоматическая форма не передается, поскольку информация о болезни не присутствует в генокоде. О вероятности передачи идеопатической разновидности нужно получить информацию у врача.

У здоровых родителей часто рождаются дети с эпилепсией. В этой ситуации можно утверждать, что ген передавался по наследству, но само расстройство проявилось только у малыша. Когда у ребенка диагностируется это расстройство, придется пройти комплексное обследование. Современные способы лечения позволяют существенно сдерживать развитие болезни и устранить симптоматику.

Читайте также: