Составьте родословную больного эпилепсией мужчины

ЗАДАЧА 1. Вгенетическую консультацию за советом обратилась супружеская пара. Муж болен катарактой (помутнение хрусталика), которой страдали также его отец и бабушка по отцовской линии. Дядя, тетя и дедушка по отцовской линии здоровы. Две тети, дядя и его двое дочерей здоровы, бабушка и дедушка со стороны матери здоровы. Жена, ее сестра, брат и родители здоровы. У супругов один сын, больной катарактой. Какова вероятность, что второй ребенок у супругов будет больной катарактой? Составить родословную и провести генеалогический анализ.

ЗАДАЧА2. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда признак не отмечается. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер, две с локоном, одна - без локона. У одной из теток пробанда со стороны пробанда сын с локоном и дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое без локонов. Прадед также имел белый локон надо лбом. Определить вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющий белый локон.

ЗАДАЧА 3.У супружеской пары родился мальчик - альбинос. Супруги -двоюродные брат и сестра. Отец жены и мать мужа - сибсы, здоровы. Два брата и сестра жены здоровы. Общий дядя супругов - здоров. Их общий дедушка -альбинос, бабушка здорова. По линии отца мужа и матери жены все члены родословной здоровы. Какова вероятность, что в семье следующий ребенок будет альбиносом. Составить родословную и дать генеалогический анализ.

ЗАДАЧА 4. Составить родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра - здоровы. Две тетки по линии матери здоровы: обе замужем имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии - дед, бабушка, дядя и тетя здоровы. Дети дяди (сын и дочь) — здоровы. У тети больной эпилепсией сын. Пробанд обратился в медико-генетическую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у его потомства. Определить по какой линии передаётся предрасположение к болезни?

ЗАДАЧА 5. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д (гипофосфатенический рахит). Пробанд - женщина, больная рахитом, ее сестра здорова, брат болен, больна и его дочь. Мать пробанда больна, тетя по материнской линии здорова, дядя болен, больны его дочери, сын здоров. Бабушка по материнской линии больна, дедушка здоров. Отец пробанда и два дяди, бабушка и дедушка с отцовской стороны здоровы. Составить родословную и определить вариант Х-сцепленного наследования и вероятность рождения больного ребенка у пробанда, у его сестры и брата.

ЗАДАЧА 6. Пробанд - мальчик, больной гемофилией. Его родители, старший брат и сестра здоровы. Старший из дядей по линии матери пробанда болен гемофилией, его сын и две дочери — здоровы. Младший дядя пробанда со стороны матери и тетя здоровы, но сын тети также болен гемофилией. Дедушка и бабушка со стороны матери - здоровы. Дядя, две тети, дедушка и бабушка пробанда со стороны отца здоровы. Составить и проанализировать родословную. Какова вероятность, что родится больной гемофилией ребенок у пробанда, у его сестры?

ЗАДАЧА 7. По данным пробанда составлена родословная семьи с наследственным заболеванием.

1. Тип наследования болезни

2. По какой линии идет наследование болезни

3. В каком родстве с пробандом находятся члены 1-2, II- 5, III-3,1У- 2

ЗАДАЧА 9.В родословной с наследственным заболеванием:

1 .Тип наследования болезни

2. Какие члены родословной несомненно гетерозиготны.

ЗАДАЧА 10. Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются: больной шизофренией дядя и две здоровые тётки, одна из них имеет трёх здоровых детей, вторая - здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской линии здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определить по какой линии передаётся предрасположенность к болезни.

ЗАДАЧА 11. Пробанд - юноша, страдающий дальтонизмом. Его две сестры здоровы. Мать и отец здоровы. У матери пробанда брат дальтоник, здоровая сестра, у которой сын дальтоник, бабка здорова. Составить родословную, отметить по возможности генотипы родственников и определить вероятность рождения в семье пробанда ребенка с дальтонизмом.

Форма исходного и заключительного контроля знаний:

Тестовый контроль, устный контроль, контрольная ситуационная задача.

ОСНОВНАЯ:

1. Ярыгин В.Н. Биология .2004. кн. I. с. 256 - 264.

2. Ярыгин В.Н. Биология. 1984. с. 117-122.

3. Слюсарев А.А., Жукова СВ. Биология. 1987. с. 107-113. ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ:

1. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. -М.: Медицина, 1984.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. -М.: Медицина 1993.

ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 8

ТЕМА:ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА

МОТИВАЦИЯ ТЕМЫ.

Цитогенетические методы в генетических исследованиях человека начали развиваться с 50-х годов XX века, когда шведские ученые Тио и Леван разработали метод получения метафазных хромосом человека, установив, что истинное число хромосом в клетках человека равняется 46. Широкое использование метода способствовало возникновению нового раздела - цитогенетики человека. Состоялись первые важные открытия в цитогенетике: трисомия по 21 хромосоме при синдроме Дауна, трисомия 13 при синдроме Патау, трисомия - 18 при синдроме Эдвардса. Были описаны также кариотипы с аномалиями половых хромосом, при синдроме Шеришевского-Тернера, Клайнфельтера.

Дифференциальная окраска хромосом человека позволила обнаружить синдромы с различными хромосомными аберрациями. Они дали начало развития нового направления медицинской генетики - клинической цитогенетике.

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ:Изучение цитогенетических методов в генетических исследованиях человека и их практическое применение в диагностике хромосомной патологии человека.

Студент должен знать:

1. Метод кариотипирования или хромосомный анализ и его диагностическое значение.

2. Диагностическое значение метода определения полового хроматина

3. Молекулярно-цитогенетические методы изучения хромосом человека.

Студент должен уметь:

1. По препарату метафазных хромосом определить хромосомный набор человека.

2. Составить кариограммы с различными геномными и хромосомными мутациями у человека.

3. Приготовить мазок буккального эпителия и определить в клетках
половой хроматин или тельце Барра.

Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни.

Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰).

Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой.

Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого.

1. Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд — больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет троих детей, здоровых детей, вторая здорового сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией.
Мать пробанда, дядя, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную, определите по какой линии передается предрасположение к болезни?

2. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда, его брат и сестра — здоровы. Две тетки по линии матери здоровы: обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабка по материнской линии здоровы.
По отцовской линии: дед, бабушка и тетки здоровы. Дети дяди (сын и дочь) — здоровы. У тетки больной эпилепсией сын. Составив родословную, определите, по какой линии передается предрасположенность к болезни?

3. Пробанд — здоровая замужняя женщина, обратившаяся в медико-генетическую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у потомства в связи со случаями маниакально-депрессивного психоза в семье. Ее родители, брат и сестра здоровы. Сестра имеет здорового ребенка. По материнской линии — тетка, две ее дочери, дед и бабка здоровы. По отцовской линии имеются здоровые тетка и дядя. Двоюродный брат от тетки пробанда здоров, двоюродная сестра от дяди болеет маниакально-депрессивным психозом. Этой же болезнью страдала сестра бабки по отцовской линии. Сама бабка и дед здоровы. Муж пробанда, две сестры его, племянница и родители мужа здоровы. Дед и бабка тоже были здоровы. Составьте родословную, определите через кого из поколения дедов передается ген
предрасположенности к болезни.

4. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое, прогрессирующее расстройство координации движений). Здоровые муж и жена — двоюродные сибсы — здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе: два дяди двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тетки, двоюродный брат, дед и бабка здоровы.

а) Составив родословную, отметьте тех членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения.

б) Подтверждает ли родословная рецессивный характер наследования
болезни?

5. Составьте родословную семьи со случаем врожденной катаракты. Пробанд — мужчина, страдающий катарактой, которая была также у матери и деда по материнской линии. Дядя, тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца — здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда, сын здоров, а дочь страдает врожденной катарактой.

а) Составив родословную (четыре поколения), определите тип наследования болезни в этой семье.

б) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.

6. Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена (атрофия скелетной мускулатуры с быстрым развитием и тяжелым течением). Пробанд — больной миопатией мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы.

а) Составив родословную, отметьте тип наследования болезни в этой семье.

б) Укажите гетерозиготных членов родословной.

7.По данным собранного у пробанда (III — 6, отмечен стрелкой) анамнеза для семьи с наследственным заболеванием составлена приведенная ниже родословная. (Схема 1).

а) Причитайте родословную, взяв за исходный пункт пробанда. В каком родстве спробандом находятся его больные родственники 1-2; II — 5; IV- 2.

б) Как наследуется болезнь: доминантно или рецессивно, сцепленно с полом или аутосомно?

8. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная (схема 2).

а) Существует ли родство между II — 2 и II — 4? Между пробандом и женой?

б) Наследуется болезнь как доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом признак?

в)Какие члены родословной с несомненностью гетерозиготны?

9. Для семьи с наследственным заболеванием составлена родословная (схема 3).

а) В каком родстве состоит больной III — 3 с больным II — 7 и III — 8?

б) Как наследуется болезнь?

в) Какие члены родословной гетерозиготны?

10. Составьте родословную и определите тип наследования одной из форм глаукомы по данным анамнеза. Пробанд (мужчина) страдает глаукомой. Его два брата и две сестры, а также родители, сестра матери и трое из четырех братьев матери здоровы. Три сына и две дочери больного брата матери пробанда здоровы. Бабка пробанда со стороны матери и ее две сестры здоровы. Брат бабки болен. Из шести сыновей одной из сестер бабки двое больны. Вторая сестра бабки имеет трех
больных сыновей из четырех. Ее четыре дочери здоровы, и две из них имеют здоровых детей: одна — двух дочерей и одного сына, вторая — одного сына. Больной брат бабки имеет двух здоровых дочерей, одна из которых бездетна, трех здоровых внучек и одного здорового внука. Один его внук болен. Родители бабки пробанда здоровы, но мать бабки имеет двух больных братьев. Родители прабабки пробанда здоровы.

11. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью, равной 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, в которой оба родителя гетерозиотны по обеим парам генов.

12. Подагра является доминантным аутосомным признаком. По некоторым данным пенетрантность этого гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей? Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

13. По данным шведских генетиков некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот 20%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ЗАДАЧИ

1. В консультацию обратилась женщина, при цитологическом обследовании которой обнаружился кариотип 45 XX + t 21YL5. До 32 лет беременности не было, позже было 3 спонтанных аборта. От четвертой беременности родился ребенок с синдромом Дауна. При осмотре женщины отклонений от нормы нет. У мужа отклонений нет, кариотип в норме. Обосновать:

а) почему у женщины с нарушениями в кариотипе не обнаружено никаких отклонений;

б) как можно объяснить первоначальное бесплодие и последующие спонтанные аборты;

в) каков риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна;

г) был ли риск меньше 10 лет назад?

2. Указать, каков прогноз потомства у женщины, имеющей сбалансированную транслокацию хромосомы с нормальным фенотипом. Ее кариотип 45 XX (-13 /13). Муж здоров, кариотип его в норме.

3. Больной М. предстоит операция по пересадке почек. Предполагаемые доноры имеют следующие генотипы:

Каковы перспективы успешности операции, если генотип М. AABbCCdd?

4. В консультацию обратилась женщина с синдромом Ван дер Хеве (сочетание
повышенной ломкости костей с голубыми склерами). При опросе установлено, что синдром Ван дер Хеве у родной сестры, отца и деда по отцовской линии. Все
остальные родственники здоровы.

а) какой тип наследования данного заболевания;

б) каков риск для потомства в случае, если женщина выходит замуж за здорового мужчину.

5. Одна из цепочек молекулы ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: АГТАЦЦГАТАЦТЦГАТТТАЦГ…

Какую последовательность нуклеотидов имеет вторая цепочка той же молекулы?

5. Полипептид состоит из следующих аминокислот:

аланин — цистеин -гистидин — лейцин — метионин — тирозин.

Определите структуру участка молекулы ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь.

6. Одна из цепей глюкагона имеет следующий порядок аминокислот:

треонин -серии — аспарагин — тирозин — серии — лизин — тирозин.

Определите строение участка ДНК, кодирующего эту часть цепи глюкагона.

8. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее
строение: АЦЦАТАГТЦЦААГГА.

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

9. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее
строение: ТТТАЦАТГГЦГГГГА.

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

10. Зная, что альбинизм у человека — результат нарушения аминокислотного
обмена (у альбиносов отсутствует фермент тирозиназа, превращающий тирозин в
меланин), определить на каком участке гена должна произойти мутация,
приводящая к появлению альбинизма:

ЦАЦ ТГТ ТАГ ТТЦ ТАЦ

ГТГ АЦА АТА ААГ АТГ

Формат документа: docx
Размер документа: 0.04 Мб

Прямая ссылка будет доступна
примерно через: 45 сек.

Сообщить о нарушении / Abuse

Задача 17.
Проведите анализ следующей родословной. Определите вероятность рождения у пробанда детей с патологией.

Задача 18.
Ш. Ауэрбах приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением руки. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына пятипалые, две дочери и один сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери – все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми.
Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:
Брак нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда.
Брака Сары с сыном Дэвида.
Задача 19.
Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона, у второй – сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белые локон надо лбом.
Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.
Задача 20.
Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было еще две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата – левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра – все правши. Мать мужа – правша, отец – левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой рукой.
Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

Ответы

да, данное утверждение верно. например, самка богомола имеет аппетит на самцов, которые становятся доступными в брачный период. у самки богомола - эффективный способ питания будущей матери.

те,в которых находятся рецепторы.а к вашему вопросу это руки,ноги

сосна обыкновенная (pinus silvestris), семейство сосновые (pinaceae)

- жизненная форма: хвойное вечнозеленое дерево.

- где растет: территория евразии. южные границы распространения - испания, монголия, китай. на севере растет вплоть до полярного круга. - подземные органы: корневая система стержневая. от основного корня отходят боковые. кроме основного и боковых корней есть сильно ветвистые короткие корни. - стебель: стебель представляет собой прямой ствол , с мутовчатым ветвлением, покрыт красно- бурой, растрескивающейся корой. - листья: (хвоя) - длинные, жесткие, игловидные, темно-зеленые, попарно расположены на побегах, сохраняются 2-3 года. - опушение: отсутствует. - цветок. органами размножения у хвойных являются стробилы. тычиночные колоски или женские стробилы (мегастробилы) многочисленные, серо-желтые, скученные у основания побега; пестичные колоски (шишки) или мужские стробилы (их еще называют микростробилами) располагаются на одном и том же дереве на верхушках побегов, серовато-коричневые. - плод: после оплодотворения шишки разрастаются, деревенеют, семена созревают через 18 месяцев.

мак снотворный (papaver somniferum), семейство маковые (paraveraceae)

- жизненная форма: однолетнее травянистое растение. растёт почти везде (культивируется), а также встречается в диком виде. - подземные органы: корневая система стержневая, корень белый, веретенообразный, деревянистый, маловетвистый. - стебель: прямостоячий, круглый, ветвистый, олиственный. - листья: плотные, имеют продолговато-ланцетовидные лопасти. листья сидячие, продолговатые, двоякозубчатые, верхние листья с сердцевидным основанием, стеблеобъемлющие, нижние – выемчатые, к основанию суженные, собраны в розетку. - опушение: цветоножки усажены редкими волосками, стебель и листья голые или покрыты восковым налетом. - цветок: обоеполый, правильный (актиноморфный). околоцветник двойной, чашечка из 2 чашелистиков. венчик свободно лепестной. лепестков 4, белого, светло-фиолетового, пурпурового или красного цвета, с темно-фиолетовым или темно-красным пятном при основании. андроцей: тычинок много, свободные, в нескольких кругах. гинецей ценокарпный, образованный многочисленными срастающимися плодолистиками. пестик 1, с одногнездною верхней завязью, разделенною несколькими неполными, продольными перегородками, и с сидячим, 7-15-лучистым рыльцем, во время цветения прилегающим своими лучами к завязи. рыльце пестика широкое, лучистое. соцветие не образуется, цветы одиночные. - плод: простой, настоящий, сухой, вскрывающийся – яйцевидная или почти шаровидная многосемянная коробочка.

2) схожесть обоих видов растений заключается в общем строении, то есть имеются ярко выраженные корень, стебель (ствол), листья (хвоя). похожим является и строение корневой системы: в обоих случаях это стержневая корневая система. различия заключаются в покрытии стебля (ствола), органах размножения (цветы и стробилы), плодах ( коробочка и шишка), строении листьев. у сосны корневая ситсема является более разветвленной. различны и размеры растений. различны также жизненные формы: однолетняя трава и хвойное дерево. сходство обоих видов обусловлено принадлежностью к высшим семенным растениям. это означает, что представители обоих видов имеют большое число специализированных тканей, их тела имеют четкое расчленение на вегетативные органы. общим также является размножение с семян. однако, сосна относится к голосеменным, а мак уже покрытосеменное (или цветковое) растение. различия жизненных форм влияют на жизненный цикл каждого из растений, а также на места их произростания.

Ответы

те,в которых находятся рецепторы.а к вашему вопросу это руки,ноги

сосна обыкновенная (pinus silvestris), семейство сосновые (pinaceae)

- жизненная форма: хвойное вечнозеленое дерево.

мак снотворный (papaver somniferum), семейство маковые (paraveraceae)

1.Составьте родословную по данным анамнеза. Пробанд - больная шизофренией женщина. Ее брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тетки, одна из них имеет трех здоровых детей, вторая - больного сына. Дед и бабка со стороны отца здоровы. Сестра бабки болела шизофренией. Мать пробанда, дяди, дед и бабка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Составив родословную определите по какой линии передается предрасположение к болезни?

2. Составьте родословную больного эпилепсией мужчины. Родители пробанда его брат и сестра - здоровы. Две тетки по линии матери здоровы: обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дед и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии -дед, бабушка, дядя и тетка здоровы, дети дяди сын и дочь - здоровы. У тетки больной эпилепсией эпилепсией сын. Составив родословную определите, по какой линии передается предрасположение к болезни?

3. Пробанд - здоровая замужняя женщина. обратившаяся в медико-генети-ческую консультацию по вопросу о прогнозе заболевания у потомства в связи со случаем маниакально-депрессивного психоза в семье. Ее ро-дители, брат и сестра - здоровы. Сестра имеет здорового ребенка. По материнской линии - тетка, две племянницы, дед и бабка здоровы. По от-цовской линии имеются здоровые тетки и дядя. Двоюродный брат от тетки пробанда здоров, двоюродная сестра от дяди -болеет маниакально-депрессивным психозом. Этой же болезнью страдает сестра бабки по отцовской линии. Сама бабка и дед здоровы. Муж пробанда, две его сестры, племянники и родители мужа здоровы. Дед и бабка тоже были здоровы. Составьте родословную, определите, через кого из поколения дедов пере-дается ген предрасположения к болезни.

4.Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивно наследуемое, прогрессирующее расстройство координации движений). Здоровые муж и жена - двоюродные сибсы имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены - родные сибсы - здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе и два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тетки, двоюродный брат, дед и бабка – здоровы.

а) Составьте родословную, отметьте тех членов семьи, гетерозиготность

которых по гену атаксии не вызывает сомнений.

б) Подтверждает ли родословная рецессивный характер наследования болезни?

5.Составьте родословную семьи со случаями врожденной катаракты. Пробанд мужчина, страдающий катарактой, которая была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетка со стороны матери и три двоюродных брата от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца - здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и родители жены здоровы. Из двух детей пробанда, сын здоров а дочь страдает врожденной катарактой.

а) Составьте родословную (четыре поколения), определите тип наследования болезни в этой семье.

б) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно.

6.Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена /атрофия скелетной мускулатуры, начинающаяся в детском возрасте с быстрым развитием и тяжелым течением.)

Пробанд -больной миопатией мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка ,дед и бабка пробанда - здоровы. Две двоюродных сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей /старший/ болел миопатией. Второй дядя /здоровый/ имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы.

а) Составив родословную, отметьте тип наследования болезни в этой семье.

б) Укажите гетерозиготных членов родословной.

7.Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было, мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна ,а брат здоров, прадедушка, (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны. Прадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен.

Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность больных детей в семье пробанда.

8.Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. Вторая имеет дочь с белым локоном. Третья тетка без локона имеет двух сыновей и дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое ого братьев имели белые локоны, а еще двое братьев не имели. Прадед, прапрадед также имели белый, локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом, в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

9.Молодожены владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально, владеющие правки рукой и три брата левши. Матъ женщины - правша, отец -левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца - правша, бабушка - левша, У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа – правша, отец -левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

ЛИТЕРАТУРА

1.Богоявленский Ю.К., Улисова Т.Н.,Яровая И.М.,Ярыгин В.Н. Биология/Под. Ред. В.Н. Ярыгина. М., Медицина, 1985

2. Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике. М., Просвещение, 1983

4.Хелевин Н.В. Задачник по общей и медицинской генетике. М., Высшая школа, 1984.

5.Щипков В.П., Кривошетна Г.Н. Практикум по медицинской генетике.М., Академия, 2003.

Читайте также:

Составьте родословную больного эпилепсией мужчины

Прямая ссылка будет доступна примерно через: 45 сек.

Ответы

Ответы

Прямая ссылка будет доступна
примерно через: 45 сек.