Атаксия при сахарном диабете

Общие сведения

Атаксия Фридрейха – наследственное заболевание нервной системы, аутосомно-рецессивного типа наследования. Заболевание характеризуется синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга, чаще в люмбосакральных сегментах, гибелью клеток столбов Кларка и дорсальных спиноцеребеллярных трактов.

На поздних стадиях характерна дегенерация ядер черепных нервов, зубчатого ядра, ножки мозжечка, несколько реже страдают клетки больших полушарий мозга.

Причины развития атаксии Фридрейха

Развитие заболевания связано с дисбалансом внутриклеточного железа, его высокая концентрация в митохондриях вызывает увеличение свободных радикалов, разрушающих клетку. Дисбаланс возникает при недостаточности или искажении структуры белка, синтезируемого в цитоплазме – фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий, при накоплении которого свыше нормы происходит снижения цитозного железа.

Это главные причины развития атаксии Фридрейха, в результате которых активируются гены, кодирующие ферроксидазу и пермеазу, которые, как и фратаксин отвечают за транспорт железа.
Это приводит к еще большему накоплению его в митохондриях. Наследственность обусловлена так называемым геном болезни Фридрейха предположительно обнаруживающийся в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 — q21. Могут происходить несколько мутаций одного гена, чем, и обусловлены разные формы заболевания. Атаксия Фридрейха занимает половину случаев возникновения атаксий. Первые признаки проявляются в возрасте до 20 лет, значительно реже до 30. Возникает одинаково часто и у женщин и у мужчин, не подвергаются этой болезни только представители негроидной расы

Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы, но медицина не имеет объяснения, причины, почему в нервной системе повреждаются только проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей.

Течение заболевания постоянно прогрессирующее. Если отсутствует адекватное лечение атаксии Фридрейха, длительность болезни не превышает 20 лет. И начав проявляться неловкостью и неуверенностью при ходьбе, дизартрией, через некоторое время полностью лишает человека нормально координировать движения и передвигаться самостоятельно. Заболевание оканчивается летально, в редких случаях при отсутствии таких проявлений как сахарный диабет и болезни сердца больные доживают до 70-80 лет.

Симптомы атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха в развернутой форме характеризуется типичными для атаксий неврологическими нарушениями и тотальной арефлексией. Нарушаются суставно-мышечная и вибрационная чувствительности, мышечная гипотония, симптом Бабинского. Постепенно развивается сенситивная и мозжечковая атаксии, атрофия и слабость мышц ног.

В 90% больных проявляются экстраневральные проявления, это поражения сердца, эндокринные расстройства, катаракта. Развивается прогрессирующая кардиомиопатии, она может быть как гипертрофической, так и дилатационной. В этом случае наблюдаются такие симптомы атаксии Фридрейха, как боли в области сердца, сердцебиение, систолические шумы, одышка. Характерны эндокринные заболевания, такие как сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников.

Поздняя стадия атаксии характеризуется амитрофией и расстройством глубокой чувствительности, исчезновением сухожильных и надкостных рефлексов. Что распространяется на верхние конечности. Происходит глубокий распад моторных функций, из-за чего человек теряет способность ходить и обслуживать себя. Развивается кифосколиоз с формированием горба, деформация кистей рук. Из экстраневральных проявлений может, наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функции тазовых органом, деменция. Прогрессирующая кардиомиопатия на поздних стадиях заболевания является причиной смерти у половины больных, чаще всего из-за нарушений в проводной системе сердца. К непосредственным причинам смерти так же относятся легочная недостаточность и инфекционные осложнения.

Диагностика атаксии Фридрейха

Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективная, ряд изменений можно обнаружить только на поздних стадиях. Это связано со спинальной локализацией изменений, поэтому удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга, а на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей.

Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе, рентгеновское исследование позвоночника. В первую очередь диагностика направлена на то что бы точно, установить диагноз и дифференцировать заболевание от других со схожей симптоматикой. К примеру симптомы атаксии Фридрейха могут быть такими же как и наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваний, таких как болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика. Схожая симптоматика может быть и при рассеянном склерозе, за исключением сухожильной арефлексии, мышечной гипотонии и экстраневральных проявлений. Не характерно для атаксии Фридрейха наличие ремиссий и изменения плотности вещества мозга, что наблюдается при диагностике рассеянного склероза.

Для дифференцирования заболевания назначается и ряд дополнительных лабораторных исследований. Проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов. Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Диагностика атаксии Фридрейха с помощью ДНК тестирования должна назначаться не только больному, а и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии.

Лечение атаксии Фридрейха

Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда, антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях.

Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е, а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – идебенон, который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Назначается также 5-гидроксипропан, который дает, неплохие результаты, но он требует дальнейших исследований.

В целом лечение симптоматическое, оно должно устранять такие симптомы атаксии Фридрейха, как сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы. Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы.

Физиотерапия и лечебная физкультура – процедуры, без которых лечение атаксии Фридрейха чаще всего оказывается малоэффективным. Постоянные занятия дают возможность держать тело в тонусе и устранить болезненные ощущения. Пациентам требуется социальная адаптация, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Клефортова Инна Игоревна, Корниенко Валерия Александровна, Шестакова Марина Владимировна

Атаксия Фридрейха у больного сахарным диабетом

Клефортова И.И., Корниенко В.А., Шестакова М.В.

ФГУЭндокринологический научный центр, Москва (директор — академик РАН и РАМН И.И. Дедов)

Ключевые слова: атаксия Фридрейха, сахарный диабет, фратаксин

Friedreich's ataxia in a diabetic patient

Klefortova I.I., Kornienko V.A., Shestakova M.V Endocrinological Research Centre, Moscow

Key words: diabetes mellitus, Friedreich’s ataxia, frataxin

Атаксия или болезнь Фридрейха — это наследственное заболевание, связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга и периферических нервных волокон.

Атаксия Фридрейха (АФ) — первая нозологически самостоятельная форма наследственных атаксий, выделенная более 100 лет назад из общей группы локомоторной атаксии Н. Фрид-рейхом в серии своих классических работ 1863 — 1877 гг. Болезнь Фридрейха — самая частая форма наследственных атаксий. В среднем в мире распространенность составляет 2 — 7 случаев заболевания на 100 000 человек, а носителем патологического гена является 1 человек из 120 [1, 2, 3, 4, 9]. Возможно, что частота этого заболевания в популяции выше, — при использовании современных генетических методов диагностики получены несколько иные цифры: заболеваемость — один случай на 29 000 населения, гетерозиготное носительство — один случай на 60 — 90 человек [5].

АФ — это аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, оба из которых клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Ген болезни Фридрейха был картирован в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9^13 — q21 (рис. 1) [1, 2, 3, 5, 7, 11, 14].

Рис. 1. Ген фратаксина Х25

общее клеточное железо остается в пределах нормальных значений, а содержание цитозольного железа снижается. Это приводит к активации генов, кодирующих транспортирующее железо — ферменты — ферроксидазу и пермиазу. Таким образом, еще больше усугубляется дисбаланс внутриклеточного железа. Высокая концентрация железа в митохондриях приводит к увеличению количества свободных радикалов, которые обладают повреждающим действием на клетку. Итак, в основе патогенеза АФ лежит нарушение содержания фратаксина, приводящее к митохондриальной дисфункции и обусловленному этим ок-сидантному стрессу [1, 3, 5, 6, 7, 9, 13, 14]. В настоящее время митохондриальный дефект, характерный для этого заболевания, подтвержден не только экспериментальными данными, но и результатами прижизненного исследования у больных скелетных мышц и миокарда при помощи МР-спектрометрии.

Типичным для АФ является начало заболевания на 1 -2-м десятилетиях жизни, отмечаются 2 пика возраста манифестации: в 6-9 лет и 12-15 лет [10]. Симптомы заболевания характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстране-вральных проявлений. Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоор-динация в руках, изменение почерка, слабость в ногах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия. Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов. Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может на несколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции. В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия. Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставномышечной и вибрационной) чувствительности. Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония. По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни часты амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция. Среди экстраневральных проявлений АФ необходимо выделить развитие прогрессирующей кардио-миопатии, которая преимущественно носит характер гипертро-

Наследственные нейромышечные заболевания с непереносимостью глюкозы

Синдромы Дополнительные клинические данные

Синдром аносмии гипогонадизма Аносмия, гипогонадизм. Снижение слуха, незаращение губы и неба

Мышечные дистрофии Мышечные дистрофии

Проксимальная миопатия позднего проявления Миопатия, катаракта

Болезнь Гентингтона Хорея, деменция

Болезнь Мачадо Атаксия

Германа синдром Фотомиоклонус, глухота, нефропатия, деменция

Синдром сахарного и несахарного диабета, оптической дистрофии и тугоухости (Вольфрама-Дидмода синдром) Оптическая атрофия, несахарный диабет, глухота, неврологическая симптоматика

Псевдо-Рефсума синдром Мышечная атрофия, атаксия, пигментный ретинит

Атаксия Фридрейха Спиноцеребеллярная дегенерация

Синдром ригидного человека Флюктуирующая мышечная ригидность с болезненными спазмами, характерная ЭМГ, аутоиммунная патология нервной системы и эндокринных желез

Русси-Леви синдром Атаксия, арефлексия, амиотрофия

фической, но в отдельных случаях возможно развитие дилата-ционной кардиомиопатии. Генез кардиомиопатии при АФ связывают с механизмом оксидативного стресса [3, 12, 14]. Пациенты могут предъявлять жалобы на боли в области сердца, учащенное сердцебиение, одышку [1]. Кроме того, нередко возникают аритмии, в том числе фибрилляция предсердий. На ЭКГ изменения — в основном в виде нарушений реполяризации — выявляются у 80% больных, а у 40% при ЭхоКГ определяются признаки гипертрофии миокарда [8]. Кардиальные нарушения являются основной причиной смерти, причем наличие у больных гипертрофической кардиомиопатии вдвое увеличивает риск летального исхода.

К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха относятся эндокринные расстройства (сахарный диабет (СД), ги-погонадизм, гипотиреоз, половой инфантилизм). СД обычно манифестирует уже при длительно текущей АФ (10 лет и более) на фоне инсулинорезистентности, которая в свою очередь связана с наличием мембранных аномалий, приводящих к рецепторным дефектам [15]. Однако в литературе описаны случаи инсулинозависимого СД при АФ, обусловленного потерей ост-ровковых клеток, но без Н^-ассоциации и аутоиммунной деструкции р-клеток. Связь между геном атаксии Фридрейха и геном, определяющим предрасположенность к СД, не выявлена [16].

Для подтверждения диагноза используются методы ДНК-и МРТ-диагностики. Нейроморфологические изменения при АФ в большей мере затрагивают спинной мозг, а не ствол головного мозга или мозжечок [9]. Они заключаются в дегенерации задних столбов спинного мозга и спинно-мозжечковых путей, кортикоспинальных путей, ядер ствола мозга и мозжечка, ножек мозжечка, гибели крупных чувствительных нейронов спинномозговых ганглиев и поражении периферических нервов.

АФ следует дифференцировать с другими наследственными нейромышечными заболеваниями, сочетающимися с СД (табл. 1), а также — от клинически весьма сходной формы наследственной атаксии, вызываемой дефицитом витамина Е, и близкого к ней синдрома Бассена-Корнцвейга. Для диффе-

Представляем клинический случай пациентки с атаксией Фридрейха.

Пациентка родилась от второй нормально протекающей беременности, роды — в срок, при рождении масса тела — 3650 г, длина — 52 см. До 7 лет росла и развивалась соответственно возрасту, от сверстников не отставала. Перенесенные заболевания: краснуха в возрасте 5 лет. Старший брат (сводный, разные отцы) здоров (36 лет), имеет двоих здоровых детей (12 лет и 1 год 3 месяца). Наследственность по СД не отягощена, по АГ у бабушки по материнской линии.

При поступлении предъявляла жалобы на колебания уровня глюкозы крови от 3,0 до 20,0 ммоль/л, гипогликемии в вечерние часы 1-2 раза в неделю, повышение АД — до 140/90 мм рт.ст.

Из анамнеза известно, что СД впервые выявлен в 1990 г. в возрасте 7 лет на фоне выраженного снижения веса. Дебют заболевания — с кетоацидоза. Сразу назначена инсулинотерапия в фиксированных дозах, уровень гликемии при редких измерениях (приблизительно 1-2 раза в год) — в пределах 11,0-13,0 ммоль/л в течение последующих 4-х лет. Через 2 года от начала заболевания (в 9 лет) резко снизилась острота зрения.

Данные лабораторного исследования: в общем анализе крови и мочи — без особенностей. В биохимическом анализе крови обращает на себя внимание уровень креатинина 84 мкмоль/л, уровень мочевины — в пределах референсных значений, СКФ (MDRD) — 76 мл/мин/1,73 м2. В анализе утренней мочи на микроальбуминурию уровень альбумина — 1,0 мг/л (норма 0 — 20,0). НЬА1с — 7,8%; С-пептид 0 и 120 минута — Не можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Больной проводилось лечение: стол № 9, с ограничением легкоусваиваемых углеводов; инсулинотерапия: Лантус 18 Ед в 22.00, Хумалог 12-10-10 Ед перед основными приемами пищи; Конкор 2,5 мг 2 раза в день; Кораксан 5 мг утром; Эль-кар 20% 1 ч.л. 3 раза в день, курсами по 2 месяца 3 раза в год; Коэнзим Q10 (60 мг) по 1 капсуле 3 раза в день, курсами по 2 месяца 3 раза в год; Трентал (100 мг) по 1 таб. 3 раза в день

Рис. 4Б. УЗИ орбит (OS) у пациентки Н., 25 лет

после еды 2 месяца; Церебролизин 5,0 мл в/в струйно или в/м через день, № 10-15; Дюфастон 10 мг по 1 таб. 2 раза в день с 15 по 26 д.м.ц.

Рекомендации: консультация в Институте неврологии для решения вопроса о госпитализации; экстракция катаракты; изготовление сложной ортопедической обуви по ИПР.

Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин; 50% больных не доживает до 35 лет. Заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к глубокой инвалидизации, но темпы прогрессирования различны: иногда больные в течение нескольких лет перестают ходить, в других случаях сохраняют возможность передвижения и самообслуживания достаточно долго. Нарушение функции тазовых органов иногда появляется у больных с длительно текущим заболеванием. Интеллект у пациентов с данным заболеванием в большинстве случаев не страдает. Причиной смерти зачастую является прогрессирующая кардио-миопатия.

2. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. - М.: Медицинское информационное агентство, 2002. - 591 с.

3. Chakravarty A. Friedreich's ataxia - yesterday, today and tomorrow// Neurol. India. - 2003. - 51. - Р. 176-182.

4. Civenni G., Bezzi P., Trotti D. et al. Inhibitory effect of the neuroprotec-tive agent idebenone on arachidonic acid metabolism in astrocy-tes// Eur. J. Pharmacol. - 1999. - 370. - Р. 161-167.

5. Delatycki M.B., Williamson R., Forrest S.M. Friedreich ataxia: an overview // J. Med. Genet. - 2000. - 37. - P. 1 -8.

6. De Michele G., Coppola G., Cocozza S., Filla A. A pathogenetic classification of hereditary ataxias: Is the time ripe? // J. Neurol. - 2004. - 251. - P. 913-922.

7. DiMauro S., Schon E.A. Mitochondrial respiratory-chain diseases // New Engl. J. Med. - 2003. - 348. - P. 2656-2668.

8. Emond M., Lepage G., Vanasse M., Pandolfo M. Increased levels of plasma ma-londialdehyde in Friedreich ataxia // Neurology. - 2000. - 55. - P. 17521753.

9. Filla A., Cocozza S., De Michele G. Friedreich's ataxia: from the patient to the gene // Neurol. Sci. - 2001. - 22. - P. S21-S25.

10. Filla A., Michele G., Caruso G. et ol. // Amer. J. Hum. Gepat. - 1996., V. 59. -P. 554-560.

11. Filla A., Moss A.J. Idebenone for treatment of Friedreich's ataxia? //Ne- 14.

urology. - 2003. - 60. - P. 1569-1570.

12. Lang D. Cardiac hypertrophy and oxidative stress: a leap of faith or stark 15. reality? // Heart. - 2002. - 87. - P. 316-318.

13. Schon E.A., Manfredi G. Neuronal degeneration and mitochondrial dys- 16. function // J. Clin. Invest. - 2003. - 1 11. - P. 303-312.

Sherer T., Greenamyre J.T. A therapeutic target and biomarker in Frie dreich's ataxia // Neurology. - 2000. - 55. - P. 1600-1601.

Fantus I.G., Senni M.N., Andermann E.J. // Clin. Endocrinol. Metab. -1993. - Jan., 76(1). - P. 60-63.

Schoenle E.J., Boltshauser B.J., Balkkeskov S. et al. // Diabetologia. -1989. - Jan.; 32(6). - P. 378-381.

Клефортова Инна Игоревна к.м.н., старший научный сотрудник, ФГУ Эндокринологический научный центр, Москва

Корниенко Валерия Александровна клинический ординатор, ФГУ Эндокринологический научный центр, Москва

Шестакова Марина Владимировна д.м.н., профессор, директор Института диабета, ФГУ Эндокринологический научный центр, Москва

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

• Код по МКБ-10
• Эпидемиология
• Причины
• Симптомы
• Диагностика

• Что нужно обследовать?
• Как обследовать?
• Лечение
• К кому обратиться?
• Профилактика
• Прогноз

Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивная патология, когда заболевший ребенок рождается у визуально здоровой пары, но кто-нибудь из родителей является владельцем болезнетворного гена. Болезнь выражается в поражении нервных клеток – преимущественным повреждением пучков Голля, пирамидных путей, корешков и периферических нервных волокон, нейронов мозжечка, головного мозга. Одновременно могут поражаться и другие органы: в процесс вовлекаются клеточные структуры сердечной мышцы, поджелудочная железа, сетчатка глаза и костно-мышечная система.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

По информации всемирной медицинской статистики, атаксия Фридрейха является наиболее часто встречающимся вариантом атаксии. Таким заболеванием страдает в среднем 2-7 пациентов на 100 000 человек, а носителем генного расстройства является один человек среди 120.

Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины. Однако болезнь не затрагивает лиц азиатской и негроидной расы.

[7], [8]

Причины атаксии Фридрейха

Наследственная атаксия Фридрейха развивается в связи с дефицитом или нарушением структуры белка фратаксина, продуцируемого внутриклеточно в цитоплазме. Функцией белка является перенос железа из энергетических органоидов клетки – митохондрий. Железонакопительная способность митохондрий обусловлена активными процессами окисления в них. При повышении концентрации железа в митохондриях больше чем в десятикратном размере количество общего внутриклеточного железа не превышает пределов нормы, а количество цитоплазматического железа понижается. В свою очередь, это провоцирует стимуляцию генных структур, которые кодируют энзимы, переносящие железо – это ферроксидаза и пермеаза. В результате ещё более заметно нарушается баланс железа внутри клеток.

Повышенное количество железа внутри митохондрий вызывает повышение численности агрессивных окислителей – свободных радикалов, повреждающие жизненно важные структуры (в данном случае, клетки).

Вспомогательную роль в этиологии заболевания может сыграть расстройство антиоксидантного гомеостаза – защиты человеческих клеток от пагубных активных кислородных форм.

[9], [10], [11], [12], [13]

Симптомы атаксии Фридрейха

Семейная атаксия Фридрейха, как мы уже говорили выше, является наследственным заболеванием. Тем не менее, первые признаки болезни проявляются только в возрасте 8-23 года. При этом начальная клиника четко связана с атаксией, что сказывается на походке человека. Больной приобретает неустойчивость во время ходьбы, появляется шаткость, слабость в ногах (ноги словно запутываются). Наблюдаются сложности в координации движений. Постепенно человек начинает испытывать трудности с произношением.

Признаки атаксии Фридрейха имеют свойство усиливаться, если глаза закрыты.

С течением времени симптоматика приобретает постоянный характер, более того, выраженность клинических проявлений нарастает. Виной тому – повреждение мозжечка, который ответственен за координацию движений конечностей.

Далее у больного появляются нарушения слуховых и зрительных функций. Появляется немаловажный признак – понижение или утрата естественных рефлексов и возникновение патологических, например, наблюдается рефлекс Бабинского. Понижается чувствительность в конечностях: пациент утрачивает возможность ощущать предметы в ладонях и опору под ногами.

Через время фиксируются двигательные расстройства в виде параличей или парезов. Начинаются такие проблемы с поражения ног.

Умственные способности, как правило, не нарушены. Болезнь нарастает постепенно, на протяжении десятков лет. Иногда даже можно замечать кратковременные стабильные периоды.

Среди сопутствующих признаков следует отметить изменение формы костей скелета: особенности это заметно на кистях рук и в области стоп, а также на позвоночном столбе. Появляются проблемы с сердцем, возможно развитие сахарного диабета, поражение зрения.

[14]

Диагностика атаксии Фридрейха

Диагностика болезни может представлять определенные трудности, ведь в начальных стадиях многие больные обращаются за помощью к кардиологу в связи с проблемами с сердцем, либо к ортопеду из-за патологии костно-суставной системы или позвоночника. И только тогда, когда проявляется неврологическая картина, пациенты оказываются в кабинете врача-невролога.

Главными инструментальными диагностическими методами при атаксии Фридрейха считаются МРТ и нейрофизиологический тест.

Томография головного мозга помогает определить атрофию некоторых его областей, в частности, мозжечка, продолговатого мозга.

Томография позвоночного столба определяет изменение структуры и атрофию – эти симптомы более заметны на поздних этапах болезни.

Проводящую функцию обследуют следующими методами:

• транскраниальная магнитная стимуляция;
• электронейрография;
• электромиография.

При экстраневральных признаках проводят вспомогательную диагностику: исследуют сердечно-сосудистую, эндокринную и костно-мышечную систему. Дополнительно может потребоваться консультация таких специалистов, как кардиолог, ортопед, окулист, эндокринолог. Проводится ряд исследований:

• уровень глюкозы в крови, тест на толерантность к глюкозе;
• определение уровня гормонов в крови;
• электрокардиография;
• тесты с нагрузкой;
• ультразвуковое исследование сердца;
• рентген позвоночника.

Особое значение в постановке диагноза атаксии уделяют медико-генетической консультации и комплексной ДНК-диагностике. Её проводят на материалах самого больного, его ближайших родственников и родителей.

У беременных женщин атаксию Фридрейха у будущего ребенка можно определить с помощью анализа ДНК ворсинок хориона с восьмой по двенадцатую неделю вынашивания, либо с помощью анализа амниотической жидкости с 16 по 24 неделю.

Дифференцируют атаксию Фридрейха с наследственной недостаточностью токоферола, с наследственными патологиями обменных процессов, с нейросифилисом, с новообразованиями области мозжечка, рассеянным склерозом и пр.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

К кому обратиться?

Лечение атаксии Фридрейха

Лечение заболевания не может привести к исцелению, однако таким образом можно предупредить развитие некоторых последствий и сложностей. Для того чтобы притормозить нарастание симптомов болезни, применяют медикаменты митохондриальной группы, антиоксиданты и прочие лекарства, которые понижают концентрацию железа внутри митохондрий.

Лекарственные средства назначают обычно в комплексе, не менее 3-х препаратов одновременно. Используют средства-антиоксиданты, например, токоферол и ретинол, а также искусственный аналог коэнзима Q 10 (идебенон), тормозящий нейродегенеративные процессы и нарастание гипертрофии миокарда – кардиомиопатии.

Помимо этого, для лечения используют средства, которые улучшают обменные процессы в сердечной мышце: рекомендуется прием рибоксина, предуктала, кокарбоксилазы и пр.

В большинстве случаев назначают 5-гидроксипрофан, эффект от которого заметен, однако данный препарат не исследован полностью.

Вспомогательное лечение назначают согласно симптомам – например, используют противодиабетические препараты, сердечнососудистые средства.

Проводят общеукрепляющую терапию (витаминными комплексами), улучшение тканевого обмена (пирацетамом, церебролизином, аминалоном).

По показаниям возможно хирургическое вмешательство в виде коррекции формы стоп и использование ботокса в пораженные спазмом мышцы.

Физиотерапевтические процедуры и гимнастика способны значительно улучшить эффективность лечения. Но для стойкого эффекта занятия и сеансы должны быть регулярными, с упором на тренировку баланса и мышечной силы.

Так как атаксия Фридрейха является результатом генных нарушений, что не может быть обратимым состоянием, народные рецепты в лечении данного заболевания не действуют.

В питании пациентам с атаксией следует уменьшить или исключить употребление углеводной пищи, так как заболевание связано с переизбытком энергии в клетках. Большое количество углеводистых продуктов (сладостей, сахара, выпечки) может привести к ухудшению состояния больного.

Профилактика

Особенную роль в профилактике отводят ДНК-тестированию на начальных предсимптомных стадиях, для своевременного начала превентивного лечения.

Однозначно обследуются прямые родственники уже выявленного заболевшего человека. Изначально заболевание может быть заподозрено по клиническим признакам: появление атаксии, снижения мышечного тонуса, расстройства чувствительности, исчезновение сухожильных рефлексов, развитие парезов, полиневропатий, признаки заболевания на ЭКГ, возникновение сахарного диабета, изменения костно-суставной системы, атрофические процессы (в частности, в зрительных нервах), искривления позвоночного столба и пр.

Необходим периодический контроль и наблюдение невропатолога, эндокринолога. Большое профилактическое значение отводится также лечебной гимнастике и физиотерапевтическому лечению.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

Прогноз

Атаксия Фридрейха – неизлечимое и динамически прогрессирующее заболевание, которое постепенно ухудшает состояние больного и со временем приводит к летальным последствиям. Обычно больной умирает от недостаточности сердечной деятельности или от спазма дыхательной системы, реже – от инфекционных болезней.

К сожалению, примерно половина всех больных атаксией Фридрейха не способна дожить до 35-летия. При этом прогноз заболевания у женского пола считается более благоприятным: как правило, все женщины с данным диагнозом определенно живут не менее 20 лет от начала заболевания. Для мужчин такой показатель приравнивается только к 60%.

Очень редко пациенты доживают до пожилого возраста, при условии отсутствия расстройств со стороны сердца и сахарного диабета.