Болезнь альцгеймера может быть у подростка

Альцгеймера болезнь у детей практически не встречается. Патология характерна для зрелого возраста. Это нейродегенеративное заболевание приводит к развитию слабоумия. Обратить патологический процесс невозможно. Если вовремя поставить диагноз, то можно замедлить поражение мозга.

Встречается ли патология у детей

В каком возрасте бывает болезнь Альцгеймера? У детей болезнь не появляется. Если наблюдаются ее проявления в раннем возрасте, то это говорит о врожденных заболеваниях.

Данную проблему обычно выявляют у пожилых. Но в редких случаях болезнь развивается после 30 лет.

Иногда на симптомы патологии не обращают должного внимания. Это серьезная ошибка, так как постепенно ситуация будет только ухудшаться.

Чем вызывается болезнь

Болезнь диагностируют, когда поврежденные нервные клетки создают препятствие на пути прохождения нервных импульсов в виде нейрофибриллярных бляшек. Причины возникновения связывают также с разрушением нейронов под воздействием дефицита кальция.

Болезнь развивается, если произошла интоксикация нитратами. Эта теория пользуется популярностью и говорит о том, что накопление в организме ядовитых веществ постепенно приведет к разрушению клеток мозга.

Проживания в местности, расположенной рядом с вредными производствами, приводит к постепенному накоплению алюминия в организме, что негативно отражается на состоянии здоровья.

Многие ученые убеждены, что главную роль в развитии патологии играет наследственный фактор. В этом случае рекомендуют прибегать к профилактическим мерам, чтобы снизить вероятность проблемы.

Ранние признаки

Симптомы болезни Альцгеймера у молодых на начальных стадиях развития появляются в течение десяти лет, а в некоторых случаях и гораздо дольше. Поэтому признаки можно заметить еще до сорокалетнего возраста.

При патологии значительно нарушаются функции мозга, из-за чего возникает ряд неприятных проявлений:

Человек постоянно переспрашивает одно и то же.
Регулярно рассказывает одну историю.
Забывает имена людей и принимал ли пищу.
Утрачивается чувство насыщения и отдает предпочтение только привычным продуктам.
Способность ориентироваться на местности слабеет.
Больной перестает пристально следить за гигиеной.
Не может решать собственные проблемы.
Испытывает трудности с подбором подходящих по смыслу слов.
Не может сконцентрировать внимание на одном предмете.
Развивается излишний консерватизм. Ощущает панический страх перед переменами.
Постоянно теряет свои вещи.

Первые признаки Альцгеймера в молодом возрасте включают также резкие перепады настроения с приступами агрессии без причины.

Диагностика

Чтобы определить проблему, должны провести комплексное обследование. Оно позволяет также исключить другие патологии, имеющие похожие проявления. Чтобы отличить данную патологию назначают различные исследования, которые включают:

проведение электрокардиограммы;
сдачу анализа крови, проверку на наличие вируса иммунодефицита человека;
проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
исследование ликвора;
измерение зрачков.

Кроме этих вариантов обследования, с больным беседуют и проводят тесты. С их помощью выявляют, на какой стадии развития находится заболевание и насколько сильно поврежден мозг.

Лечение

В зависимости от проявлений и причин болезни, врач подберет подходящее лечение. Но препарата, который позволил бы победить болезнь Альцгеймера, нет. Десятилетия различные фармацевтические компании пытаются создать качественное и эффективное средство, но успеха пока нет. Поэтому лечение симптоматическое:

На начальных этапах развития улучшении добиваются с помощью ингибиторов холинэстеразы. Они приносят значительное облегчение, снижая выраженность проявлений болезни. Препараты также помогают добиться замедления процессов, которые характерны для этого состояния.
Вторая стадия требует применения средств вроде Мемантина. Они не только замедляют течение заболевания, но и способствуют стимуляции умственной активности. Правильно подобранная дозировка и регулярный прием позволяют больному частично вернуть навыки самообслуживания.
В тяжелых случаях прибегают к NMDA-антагонистам. Это средства, обладающие способностью влиять на рецепторы, отвечающие за контроль памяти и обучения. В начале развития патологического состояния лекарства не используют, так как они мало эффективны на этом этапе.

Также применяют вспомогательные средства для улучшения состояния. Используют средства для успокоения нервной системы. При серьезных расстройствах необходима помощь антидепрессантов и транквилизаторов. Они снимают возбудимость, избавляют от депрессии и нормализуют сон.

Психотерапия

Болезнь Альцгеймера у молодых требует применения методов для возвращения больного в привычный ритм жизни. Пользуются такими методиками:

Чтобы улучшить настроение больного, помогают ему вспомнить самые светлые моменты из прошлого. В терапии участвует близкий человек. Он беседует с пациентом под наблюдением врача.
Применяют сенсорно-интегративное лечение, позволяющие добиться улучшения способности адекватно мыслить.
Для улучшения состояния больного прибегают к вмешательству в поведение. Это позволяет добиться уменьшения выраженности последних стадий заболевания. У человека не возникает проблема спонтанного возбуждения или недержания мочи.

Хорошего эффекта получается добиться, если использовать картинки, музыку, животных. Благодаря применению этих методик больной приближается к реальному миру. Но получить полное исцеление нельзя.

Питание

Чтобы самочувствие улучшилось, пациенту советуют соблюдать диету. В ежедневном рационе должны присутствовать полиненасыщенные жирные кислоты и другие полезные компоненты. Их регулярное употребление обеспечивает надежную защиту нервным клеткам.

Для этого нужны фрукты, овощи, морепродукты. Важно употреблять достаточное количество жидкости.

Меры профилактики

Болезнь Альцгеймера у детей не выявляется. Но это не значит, что она не может возникнуть в молодом возрасте. Чтобы избежать подобных проблем, нужно уделять внимание состоянию своего здоровья на протяжении всей жизни.

Статистика говорит, что если заниматься умственной деятельностью, то вероятность заболеваемости снижается в несколько раз. Поэтому врачи советуют разгадывать кроссворды, читать книги и другими способами тренировать мозг. Особенно это полезно в пожилом возрасте.

Полезно регулярно гулять на свежем воздухе, заниматься разными видами спорта.

Правильное питание является важной мерой профилактики любых заболеваний. Также, если появились проблемы со здоровьем, лечение нужно доводить до конца, чтобы избежать развития хронических форм.

Болезнь Альцгеймера относится к неизлечимым. Но, если принимать меры, то можно дожить до преклонных лет. Для этого при появлении первых признаков, еще в молодом возрасте, следует обратиться к врачу и начать лечение. Это обеспечит долгие годы в здравом рассудке, оставаясь полноценным членом общества.

Тест на слабоумие: школа предскажет Альцгеймера

Риск развития болезни Альцгеймера можно заподозрить еще в подростковом возрасте, выяснили американские ученые, оценив состояние сотен тысяч пожилых людей, в 1960-е годы прошедших тестирование когнитивных способностей. Исследователи надеются, что полученные данные помогут выявлять риски как можно раньше и принимать необходимые меры.

В 1960 году по инициативе психолога Джона Фланагана, основателя Американского института исследований, было проведено исследование среди почти полумиллиона американских подростков из 1353 государственных школ. Ученые проверили общие и академические знания учеников, собрали данные об их образе жизни, чертах личности, стремлениях. Изначально исследование, получившее название Project Talent, было предназначено для выявления склонностей подростков к науке и технике, однако спустя более чем полвека полученные данные послужили базой для самого масштабного исследования болезни Альцгеймера.

Ученые из Американского института исследований выяснили — предрасположенность к болезни Альцгеймера можно выявить еще в подростковом возрасте.

Исследование было опубликовано в журнале JAMA Network Open.

В исследовании 1960 года оценивались познавательные способности подростков — математические способности, знание языка, пространственное восприятие. Оценив их состояние здоровья в наши дни, исследователи установили — те из участников исследования, которые по результатам тестов в подростковом возрасте набрали меньшее количество баллов, были сильнее предрасположены к болезни Альцгеймера.

Болезнь Альцгеймера чаще развивалась у тех участников, которые подростками могли запомнить меньшее количество слов и испытывали трудности с техническим мышлением.

Мужчины, чей балл оказался ниже среднего, на 17% больше рисковали пострадать от болезни Альцгеймера, чем те, кто оказался в лучшей половине. Для женщин этот показатель составил 16%.

Подобные исследования проводились и раньше — так, наблюдение за 800 монахинями показало, что чем менее сложные предложения они использовали при написании эссе в юности, тем выше у них был риск развития болезни Альцгеймера в пожилом возрасте. Однако в том случае оценивались лишь женщины, представлявшие весьма специфическое меньшинство. Данные же нового исследования затронули куда большее количество социальных групп.

Изначально ученые планировали оценить влияние особенностей личности на здоровье в целом — например, на риск развития диабета. Однако когда они связались с участниками исследования, четверть из которых уже умерла, те настояли на изучении именно рисков развития болезни Альцгеймера.

По мнению Лапхэм, результаты исследования имеют большое значение для здравоохранения.

В перспективе исследователи планируют рассмотреть также на меньшей выборке из Project Talent — 22 тыс. человек — изменения в работе мозга с течением времени. Они собираются изучить долгосрочное влияние школьного образования на здоровье мозга и влияние социально-экономического статуса на когнитивные способности и особенности психики, особенно у темнокожего населения. Также они оценят качество образования в разных школах, чтобы выяснить, влияют ли расовые или этнические особенности на получение образования и как это сказывается на риске развития слабоумия.

Болезнь Альцгеймера — наиболее распространенная форма деменции, связанная с образованием в мозге отложений бета-амилоидов и конгломератов тау-белка, входящего в состав нейронов. Это приводит к потере нейронов и синаптических связей в коре головного мозга.

Ранние симптомы болезни Альцгеймера включают небольшие проблемы с памятью, незначительное нарушение исполнительных функций, например, способности к планированию, апатию. Со временем симптомы прогрессируют — пациент все хуже запоминает новую информацию, страдает от проблем с координацией движений, перестает узнавать знакомых и родных. Появляются расстройства речи, спонтанная агрессия, иногда — недержание мочи. На последней стадии болезни пациент не в состоянии заботиться о себе самостоятельно. Он может полностью утратить речевые навыки. Двигательная активность почти полностью исчезает, пациент оказывается вынужден находиться в постели. Питаться самостоятельно он также не способен. Смерть наступает обычно вследствие стороннего фактора, такого как пролежневая язва или пневмония, а не по вине собственно болезни Альцгеймера.

Вылечить болезнь Альцгеймера пока невозможно. Доступные на сегодняшний день методы терапии способны лишь незначительно повлиять на ее симптомы.

Общемировая заболеваемость на 2006 год оценивалась в 26,6 млн человек, а к 2050 году число больных может вырасти вчетверо. К 2060 году, по оценкам Центра по контролю и профилактике заболеваний США, от болезни Альцгеймера будут страдать почти 14 млн американцев — в три раза больше, чем сегодня. Одна из причин, по мнению специалистов — эффективное лечение других старческих и хронических заболеваний.

Среди факторов риска развития болезни Альцгеймера — черепно-мозговые травмы, инсульты, токсическое воздействие на мозг. Ряд заболеваний способствует развитию болезни Альцгеймера. В их числе — сахарный диабет, артериальная гипертензия, атеросклероз.

Также свой вклад вносят сидячий образ жизни, загрязнение воздуха, курение и потребление алкоголя, лишний вес, нехватка социальных контактов. Заболеваемость растет с возрастом - если вероятность заболеть в 65–80 лет равна 5%, то у людей старше 80 лет заболеваемость возрастает до 25%. В ряде случаев заболевание обусловлено генетически.

Среди рекомендуемых профилактических мер — здоровое питание, физические и интеллектуальные нагрузки. Недавнее исследование показало, что предотвратить когнитивные нарушения пожилым людям способны помочь видеоигры, например, Super Mario 64.

Болезнь Альцгеймера принято считать патологией пожилых, ведь в большинстве случаев диагноз устанавливается после 55-60 лет. Но мало кто знает, что это заболевание поражает мозг задолго до пенсионного возраста, а первые признаки можно выявить у молодых людей уже в 20-летнем возрасте.

Причина развития болезни Альцгеймера – накопление патологического белка (бета-амилоида) и отложение его в виде бляшек на нейронах. Эти образования способствуют дегенерации и гибели нервных клеток как у молодых, так и у старых людей.

В каком возрасте развивается болезнь Альцгеймера

Риски развития Альцгеймера у молодых повышаются в следующих случаях:

наследственная предрасположенность (наличие у кого-то из кровных родственников такого диагноза);
наличие в анамнезе черепно-мозговых травм;
сахарный диабет;
патологии сердечнососудистой системы.

Важно! Ранняя стадия Альцгеймера (преддеменция) у молодых людей может длиться несколько десятилетий.

Из-за постепенного развития типичные симптомы снижения когнитивных способностей у молодых становятся незаметными. Это значительно усложняет диагностику.

Особенности течения заболевания у молодых людей

Альцгеймер в молодости начинается незаметно, развивается постепенно и неуклонно прогрессирует. Если признаки деменции проявляются в молодом или детском возрасте, то врачи, прежде всего, подозревают другие болезни со снижением уровня интеллекта. Часто человек всю жизнь лечится от другой патологии, а болезнь Альцгеймера подтверждают лишь на посмертном вскрытии.

Выраженность симптомов в зависимости от стадии

Стадия заболевания	Преобладающие симптомы
Преддеменция	Кратковременная потеря памяти
Легкая стадия	Сложности в чтении и формулировке мыслей, нарушение узнавания проявляется периодически
Умеренная стадия	Рассеянность, снижение когнитивных способностей
Тяжелая стадия	Нарушения поведения, расстройства личности, психотические состояния

Ранняя диагностика Альцгеймера в молодости проводится путем оценки умственных способностей и социальной адаптации пациента.

Признаки Альцгеймера, которые можно выявить у молодых людей до 50 лет:

При выявлении одного или нескольких таких симптомов у молодых следует обратиться за консультацией к терапевту или невропатологу.

Важно! Анализа, который подтверждает болезнь Альцгеймера у молодых людей, не существует.

Диагноз ставится на основании жалоб пациента, симптомов, данных психиатрического и неврологического исследования.

Клинические исследования показывают, что болезнь Альцгеймера у подростков, молодых людей и пожилых протекает по-разному.

Первое отличие ― скорость развития. Была выявлена закономерность: чем раньше начинается дегенеративный процесс, тем быстрее он будет прогрессировать. Так, при выявлении ранних признаков у людей моложе 30 лет через несколько лет болезнь может достигнуть терминальной стадии. В классическом варианте течения Альцгеймера между этими стадиями проходят десятки лет, многие пациенты умирают от старости и других патологий, не доживая до крайних проявлений.

Симптомы последней стадии Альцгеймера у молодых:

грубые нарушения личности, агрессивное поведение и навязчивые идеи;
глубокая деменция;
психотические проявления;
галлюцинации.

При раннем начале болезни Альцгеймера эти проявления более выражены. Это затрудняет дифференциальную диагностику с психиатрической патологией (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз и т. д.).

Важно! Скорость развития и выраженность симптомов определяются индивидуальными особенностями центральной нервной системы.

Опасность Альцгеймера для молодых людей заключается в том, что из-за ошибок в диагностике теряется время, которое можно использовать для лечения. Ведь чем раньше начать медикаментозную терапию, тем на более длительный срок можно сохранить интеллектуальные и социальные способности.

С чего начать лечение

Способа избавиться от болезни Альцгеймера еще не найдено. Но есть много схем лекарственной поддерживающей терапии. Прием медикаментов помогает замедлить развитие дегенеративного процесса, снизить скорость развития деменции.

Программа терапии включает:

препараты, улучшающие кровоснабжение головного мозга;
стимуляторы обмена веществ, синтеза нейромедиаторов;
физиопроцедуры, улучшающие оксигенацию крови и микроциркуляцию в тканях (массаж, электрофорез, кислородотерапия и т. д.);
препараты и процедуры для лечения сопутствующих болезней.

Также существует множество экспериментальных программ лечения Альцгеймера, участвуя в которых, пациент может увеличить свои шансы сохранить умственные способности и помочь науке в разработке эффективного метода лечения.

Ученые рекомендуют для профилактики и замедления развития болезни Альцгеймера придерживаться диеты с названием MIND. При таком питании в рационе преобладают овощи, фрукты, зелень, рыба, нежирное мясо птицы и растительные масла. Следует отказаться от красных видов мяса, жирной пищи, фаст-фуда, сладостей.

Начинать диагностику следует с похода к невропатологу, который на основании жалоб и объективных симптомов назначит план обследования, а в дальнейшем и лечения.

Больные с Альцгеймером часто не замечают у себя тревожных симптомов из-за постепенного их развития и потери способности критически мыслить. Поэтому важным аспектом диагностики становится внимательное отношение близких и родственников, своевременная их рекомендация посетить врача.

Видео

Принято считать, что болезнь Альцгеймера – проблема только престарелых пациентов. На самом деле это не так. Люди среднего и молодого возраста могут столкнуться с этим недугом.

Надо учитывать, что раннее начало (пресенильная форма) быстро прогрессирует, протекает агрессивно и укорачивает годы жизни больного.

Разновидности и причины заболевания

Болезнь Альцгеймера относится к тяжелым патологиям, которые могут поражать мозг. Оно связано с медленными, по постоянно прогрессирующими нарушениями мышления и недееспособностью человека. Считают неизбежным последствием старения организма, но мнение ошибочно. Альцгеймер – самостоятельный недуг, который связан с отложением в сегментах мозга патологических белков.

Они приводят к гибели нейронов, потом возникает атрофия коры головного мозга и утрата ею нужных функций. Точные причины явления не установлены. Существует несколько научных теорий, и одна из них – генетическая.

Встречается две формы синдрома:

Сенильная. Она возникает у престарелых людей.
Пресенильная. Развивается у молодых пациентов.

Установлено, что ответственность за развитие болезни несут сразу четыре гена. Важно, что возникновение сенильной формы вызывает только один ген. Оставшиеся три могут спровоцировать раннее развитие недуга.

Риск возрастает, если в семье отмечались случаи заболевания в двух и более поколениях. Начало может проявиться и в 30, и в 40 лет, а также был зафиксирован случай развития болезни в 20 лет.

Постановка диагноза у молодых людей

Диагностировать синдром Альцгеймера на ранних стадиях — сложно. Первые признаки обычно списываются на воздействие стресса, усталость, психоэмоциональные нагрузки, недостаточное количество сна. Пациент или его близкие начинают бить тревогу, когда болезнь дошла до второй или даже третьей стадии.

В этом случае неизвестно, как долго пациент был болен до постановки диагноза. Такое положение снижает не только качество, но и продолжительность жизни. Поэтому важно выявить недуг как можно раньше, ведь это поможет увеличить шансы на лечен
ие.

Основные методы диагностики включают в себя:

Осмотр и опрос больного.
Сбор анамнеза, в том числе и членов семьи.
Оценка общего состояния и провоцирующих факторов.
Задание на выполнение различных психологических тестов. Это поможет выявить степень нарушения мыслительных процессов и памяти.
Компьютерная томография.
Электрокардиограмма.
Полные анализы крови и ликвора.

МР томография головного мозга.

При необходимости невролог назначит дополнительные исследования или направит на консультацию к другим специалистам. При получении всех результатов выставляется диагноз и подбирается соответствующая терапия.

Проявления ранней болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера у молодых зачастую протекает скрыто (на первых стадиях). Первые симптомы заключаются в резких перепадах настроения, забывчивости, ухудшении зрения и обоняния. Тяжесть этих признаков зависит от областей головного мозга, затронутых болезнью. С течением времени недуг прогрессирует. Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте симптомы:

Ухудшение аналитических способностей. Человек с трудом воспринимает новую информацию, не может сделать выводы из услышанного.
Нарушение работоспособности. Действия, выполняемые ранее с легкостью, вызывают большие затруднения.
Трудности с выражением своих мыслей, снижение словарного запаса. Человек не может выразить, что он хотел сказать, забывает названия предметов, значения некоторых слов. Его речь становится скудной, однообразной.
Утрата социальных навыков. Пациент резко сужает круг общения, не посещает различные мероприятия, старается максимально изолировать себя от общества.
На второй стадии психика больного значительно меняется. Он с трудом выполняет повседневные задачи или вовсе не может справиться с ними самостоятельно. Человек не выходит на улицу, забывает имена и внешность близких людей, бывает агрессивен и раздражен.
Теряются навыки чтения, связной речи, письма.
На третьей стадии проявляются функциональные расстройства, пациент не контролирует свои физиологические потребности. Наблюдаются судороги, потеря сознания.
На последней стадии больные чаще всего погибают от тяжелых инфекций.

Тяжелые симптомы ассоциируются только с престарелыми больными, но, к сожалению, это не так. Недуг может начать свое губительное действие в довольно молодом возрасте.

Обычно у таких пациентов есть семьи, еще не выросшие дети, работа. Все это может быть под угрозой.

Поэтому информация о заболевании должна быть общедоступной, молодые люди должны знать об опасных симптомах, чтобы вовремя позаботиться о собственном здоровье.

Лечение болезни Альцгеймера у молодых

При назначении терапии врач ориентируется на проявляющиеся симптомы. Следует знать, что препаратов, способных полностью излечить от патологии, не существует. Многие лаборатории работают над созданием эффективного средства, но до настоящего времени оно не изобретено.

Однако поддержать пациента, отсрочить наступление тяжелых стадий и улучшить качество жизни вполне возможно. На сегодняшний день применяются препараты:

Вернуть больного к обычному ритму жизни помогут и методы психологического воздействия. Они помогают повысить уровень мышления, улучшить память. Пациент может постепенно вернуться в реальную жизнь, у него появляются интересы, он выполняет многие действия самостоятельно. Хороший эффект показали следующие методы:

Эмоциональное вмешательство . Помогает пациенту прийти в хорошее расположение духа, снять плаксивость, тревожность, агрессию. Для этого следует напоминать человеку о самых приятных и радостных моментах его жизни, показывать фотографии или видео важных и счастливых событий (день рождения в окружении друзей, свадьба, поход в лес с родителями, игры его детей). Нужно, чтобы это делал близкий человек (под наблюдением специалиста).
Сенсорно-интегративное лечение . Заключается в тренировке, направленной на стимуляцию сенсорных систем организма. В время упражнений происходит воздействие на все рецепторы организма больного (слух, обоняние, осязание, вкус). В результате происходит стимуляция нервной системы и создаются условия для ее нормального функционирования.

Можно использовать музыкотерапию, арт-терапию, ориентирование больного в окружающем мире. Врачу и близким пациента надо наблюдать за его поведением, отслеживать, на что он реагирует и внедрять методы, чтобы вернуть человека к жизни, семье и работе.

Дети и подростки

Бывает ли болезнь Альцгеймера у детей? Необходимо учитывать, что патологические гены все-же запрограммированы на определенный период прожитого времени, по истечении которого и начинаются негативные процессы. Кроме этого, не все зависит от генетической наследственности.

Для развития недуга необходима совокупность определенных факторов. Главный из них – возраст, следующий – хроническая интоксикация. Так может ли развиться болезнь Альцгеймера у подростков (детей)? Ответ – нет. Исключение составляют случаи наличия врожденных патологий.

Синдром Лафора . При этом в головном мозге ребенка уже после рождения начинается отложение так называемых телец Лафора. Вследствие этого развивается заторможенность двигательных функций, ограничение мысленной деятельности. К 10-13 годам возникает деменция, и через несколько лет после начала болезни ребенок умирает.

Синдром Баттена . При этой патологии в органах и мозге откладываются жировые клетки, которые тормозят развитие, ухудшают обучаемость, нарушают двигательные функции и негативно влияют на поведение. В результате развивается слабоумие, продолжительность жизни резко сокращается. Человек редко доживает до 18 лет.
Синдром Пика . Из-за врожденной патологии организм человека не способен усваивать липиды. Вследствие этого они откладываются во многих органах и мозге. Слабоумие развивается к 7-16 годам. Ребенок(подросток) теряет длительную память, утрачивает практические навыки, находится в состоянии спутанного сознания.

Существуют и некоторые другие врожденные патологии, которые могут привести к болезни Альцгеймера в детском или подростковом возрасте. Но следует учитывать, что причина – исключительно внутриутробные патологии развития.

Альцгеймер в 30, 40, 50 лет – патология редкая, но все же существующая. Поэтому даже молодым людям следует следить за своим здоровьем, обращать внимание на тревожные симптомы и не забывать проходить регулярное медицинское обследование.

В последнее время этот термин, детская болезнь Альцгеймера, стало появляться в новостях: есть дети с симптомами болезни, похожей на деменцию. Например, двухлетний малыш, который забывает даже те простые слова, которые уже выучил. На самом деле эта патология называется болезнью Ниманна – Пика типа С. Она действительно вызывает серьезные когнитивные нарушения и не только. Отчего развивается это заболевание и связано ли оно с болезнью Альцгеймера?

Есть ли связь между болезнями Ниманна – Пика и Альцгеймера?

НПС развивается в результате генетической мутации, которая вызывает накопление холестерина и других жирных веществ в различных частях тела, включая мозг. Метаболизм холестерина также, по-видимому, играет определенную роль в болезни Альцгеймера.

Почему и когда развивается болезнь Ниманна – Пика?

Болезнь Ниманна – Пика поражает примерно одного из 100 000 детей. Она вызывается мутацией генов NPC1 и NPC2, которую ребенок должен унаследовать от обоих родителей. У каждого из них должна присутствовать эта мутация, но заболевания нет. У ребенка риск появления патологии в таком случае составляет 25%.

Хотя известно, что именно мутации этих генов вызывают болезнь, мы не знаем точно, как они контролируют движение холестерина в клетках.

Болезнь Ниманна — Пика тип C – третья и наиболее редкая форма патологии. 95% приходится на тип C1 с мутацией в гене NPC1. При всех трех формах клиническая картина схожа и связана с выводом липидов, в том числе холестерина, из эндосом и лизосом.

В проявлениях болезни Ниманна – Пика есть широкий спектр симптомов. Многое зависит от того, когда начинается экспрессия генов и развивается патология. Если это происходит еще до рождения или в младенчестве, заболевание вызывает тяжелое, иногда смертельное поражение печени.

В классическом течении болезни, когда она начинается в старшем дошкольном возрасте, развивается деменция, атаксия или потеря координации мышц, которая может повлиять на речь, глотание и другие функции.

В последние годы стало известно, что это заболевание также может начинаться у взрослых и нередко связано с шизофренией и биполярным аффективным расстройством. Дебют заболевания выражается психозом и иными патологиями психики, что приводит к ошибкам в постановке диагноза.

Однако такие формы манифестации врожденной патологии крайне редки: в исследованиях можно найти всего несколько десятков описаний пациентов.

Затяжное течение желтухи новорожденного может указывать на наличие болезни Ниманна – Пика и учитывается при постановке диагноза.

Читайте также: