Болезнь жильбера последствия на нервную систему

Иногда после обширного застолья с разнообразными блюдами, после употребления алкогольных напитков у человека наблюдается пожелтение кожи и глазных яблок. В большинстве случаев подобные проявления указывают на наличие синдрома Жильбера. Как правило, врач любой специализации может заподозрить наличие этой патологии у пациента, чей оттенок кожи немного желтоват.

Что такое болезнь Жильбера

По сути, это заболевание представляет собой доброкачественную патологию печени хронического характера, при обострении которой кожа больного и белки его глаз приобретают желтый цвет. Заболевание имеет наследственную этиологию и является врожденным.

Как правило, обострение заболевания наступает при нарушении определенного образа жизни и пищевого поведения, в частности, при употреблении алкогольных напитков, тяжелой, соленой, острой, жареной или жирной пищи, создающей серьезную нагрузку для печени.

Пожелтение кожи при обострении болезни является результатом воздействия на организм билирубина, образующегося из гемоглобина. Вещество является токсичным, но здоровая и нормально функционирующая печень легко с ним справляется, обезвреживает и выводит из организма. При наличии синдрома Жильбера печень не может фильтровать билирубин, из-за чего он попадает в кровоток и разносится практически по всему организму, отравляя его и нанося неоценимые последствия, вызывая появление множества неприятных симптомов.

Чем опасен синдром Жильбера для организма

Болезнь Жильбера опасна тем, что при наличии этого синдрома возникает токсичность билирубина.

Само по себе заболевание не приводит к появлению серьезных изменений в печени, в структуре органа, которые, например, практически всегда появляются при циррозе и прочих недугах, но наличие синдрома может стать причиной появления камней в полости желчного пузыря, а также спровоцировать возникновение воспалительных процессов в его протоках.

Некоторые доктора утверждают, что синдром Жильбера не является заболеванием, но это не так, поскольку при наличии этой патологии значительно нарушается синтез основных ферментов, которые участвуют в обезвреживании всевозможных токсинов. Таким образом, печень утрачивает часть своих основных функций, а такое состояние в медицине называется болезнью.

Последствия синдрома Жильбера имеют немало осложнений, учитывая тот факт, что в организме прекращается нейтрализация билирубина и он попадает в кровоток.

В частности, попадая в другие органы, которые не могут обезвреживать билирубин, вещество вызывает в них изменения структуры, а это приводит к дисфункции и нарушениям.

Самым тяжелым последствием может стать проникновение билирубина в головной мозг, в результате чего орган утратит часть естественных функций, что может привести к потере памяти, рефлексов, появлению умственной отсталости или к летальному исходу.

В медицинской практике не наблюдались случаи проникновения билирубина в головной мозг, но если болезнь Жильбера сочетается с какой-либо другой патологией печени, то при обострении заболевания предугадать то, куда именно направится билирубин, невозможно.

Чаще всего болезнь Жильбера выявляется у мужчин, и представляет собой весьма распространенный недуг, проявляющийся в возрасте от 12-и до 30-и лет и сопровождающий человека на протяжении всей оставшейся жизни. Чтобы избежать осложнений и последствий обострений такого недуга, очень важно соблюдать рекомендации врача.

Если же пациент не соблюдает диету, не придерживается определенного режима питания, не ведет здоровый образ жизни, употребляет различные лекарственные средства, запрещенные при этом заболевании и способные спровоцировать появление обострения, у него может возникнуть еще одно очень серьезное осложнение (последствие).

Как правило, при нездоровом образе жизни у пациента достаточно быстро появляется гепатит в хронической форме, представляющий собой хроническое, очень стойкое воспаление печени. Если больной продолжает вести привычный образ жизни, не обращая внимания на предписания и врачебные рекомендации, то недуг достаточно быстро может перейти в цирроз. Важно помнить о том, что цирроз является практически необратимым разрушением печени, особенно в запущенном состоянии.

Профилактика заболевания

Предупредить каким-либо способом появление такого синдрома, как и его развитие, невозможно, поскольку заболевание передается по наследственной линии, путем нарушения определенных генов, то есть, является, по сути, генетическим отклонением.

К мерам профилактики обострений заболевания относится:

Корректировка пищевого рациона, составление правильного и сбалансированного меню, исключающего потребление вредных при данном заболевании продуктов;
Включение в рацион большое количество растительной пищи;
Важно укреплять иммунитет и принимать меры по предотвращению возникновения различных инфекционных и вирусных заболеваний;
Следует избегать повышенной физической активности, поскольку это также может спровоцировать появление обострения. Если необходимо, то следует сменить работу и род занятий;
Важно избегать употребления наркотических препаратов, алкогольных напитков в любом виде;
Необходимо избегать половых контактов без полноценной защиты, поскольку это может привести к заражению гепатитом, что значительно ухудшит ситуацию;
Нужно стараться избегать и прямых лучей солнца, находиться на солнцепеке, как можно меньше.

Сам по себе синдром Жильбера не является опасной болезнью, но требует соблюдения многих ограничений и врачебных рекомендаций, что позволяет пациентам вести нормальный и полноценный образ жизни и избегать обострений.

Алексей
17.09.2018 11:35

Бред ядерный конечно, какой нафиг гепатит? Да и через ГЭБ проникает только превышая 50мкмоль/л. У большинства "Жильберщиков", билирубин редко превышает 50-60 мкмоль даже в период обострений, а снижается элеменетарной диетой и нормализацией режима дня меньше чем за неделю. В редких случаях применяют фенобарбитал, и то, как правило, для людей с гомозиготной формой синдрома, у которых билирубин постоянно выше 50мкмоль . "Самым тяжелым последствием может стать проникновение билирубина в головной мозг, в результате чего орган утратит часть естественных функций, что может привести к потере памяти, рефлексов, появлению умственной отсталости или к летальному исходу." Вот это вообще невозможно, какая блин умственная отсталость? Какой летальный исход? Какая потеря памяти? Даже пациенты с постоянным уровнем билирубина 50-60мкмоль/л не страдают ничем кроме жкб, джвп и хронической усталости (и те далеко не все). "При наличии этой патологии значительно нарушается синтез основных ферментов, которые участвуют в обезвреживании всевозможных токсинов." При наличии этой патологии нарушается синтез ровно одного фермента (УДФГТ), и участвует он не в "обезвреживании всевозможных токсинов" а в коньюгировании продуктов распада гемоглобина с глюкуроновой кислотой. Резюмирую: -Для большинства носителей, не нужен в принципе прием фенобарбитала, который в долгосрочной перспективе как раз таки может нанести вред ЦНС. -Достаточно осенью и весной пропивать урсосан (урдоксу, урсофальк) по 2-3 капсулы в день в течение 6-8 недели (для профилактики жкб, т.к у носителей СЖ действительно повышен риск образования камней). А еще дешевле выйдет просто делать узи ОБП (или просто узи желчного) раз в год. -Нельзя жрать много жирного, копченого, соленого и пить много водки с пивом, но позволить себе раз в неделю выпить кружку пива с шашлыком вы можете. -Очень сильно на СЖ влияет депрессия и неврозы. И как ни странно, он же в свою очередь может их и вызывать, поэтому, если вы находитесь в состоянии депрессии, лучше всего обратиться к грамотному психотерапевту, который назначит антидепрессанты и какую-либо терапию. Ответить

Диагноз синдром Жильбера часто устанавливают людям, у которых проявляется желтый оттенок кожных покровов после употребления некоторых продуктов. Это недуг генетического характера, который связан с нарушенной функцией выведения билирубина. Заподозрить наличие патологии может доктор любой направленности, но окончательный диагноз устанавливает гепатолог после проведения исследований.

Что собой представляет болезнь?

Синдром Жильбера — заболевание печени, которое впервые описал Август Николь Гилберт. Болезнь носит другие названия: семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная гипербилирубинемия, коституционная дисфункция печени. Механизм развития недуга следующий: в плазме крови увеличивается количество неконъюгированного билирубина и происходит обструкция желчных путей и гемолиза. Патология передается по наследству. Недуг протекает приступообразно, с кратковременными окрашиваниями склер глаз и кожного покрова. При патологии печень терпит похожие деструкционные изменения как при циррозе или гепатите.

Код по МКБ 10 — Е80.4 Синдром Жильбера.

Существует два вида заболевания:

Протекает с дополнительными условиями деформации эритроцитов (гемолизом). В этом случае показатели непрямого билирубина завышены до момента столкновения с ограничением в виде нарушения элемента УДФ-глюкуронитрансферазы.
Недуг связан с параллельным развитием гепатита. Человек, у которого есть гетерозиготный показатель и развивается вирусная патология, сталкивается с манифестацией недуга до 13 лет.

В генетике описан аутосомно-рецессивный алгоритм передачи синдрома, обозначающий следующее:

Отсутствие связи с Х и У хромосомами. Аномалия может проявиться у представителя любого пола.
У каждого человека хромосомы представлены в паре. Поэтому при наличии двух дефектных унивалентов развивается синдром.

Вернуться к оглавлению

Прежде чем начать терапию недуга, необходимо знать, какие факторы провоцируют его появление. Синдром развивается у тех, чьи родители болели отклонением в образовании ферментов печени. Это приводит к тому, что содержание уридинфосфата-глюкуронилтрасферазы снижается в 4 раза и происходит сбой в трансформации токсичного прямого билирубина, который оказывает токсическое воздействие на мозг. Наследование гена проявляется под воздействием таких причин:

алкоголь;
анаболические препараты;
чрезмерна физическая нагрузка;
голодание;
стрессовые ситуации;
неправильно проведенная хирургия;
неправильный рацион.

Вернуться к оглавлению

Гетерозиготная особенность синдрома Жильбера может не проявляться годами. Уровень билирубина держится в норме и повышается время от времени. Поэтому как только появятся хотя бы косвенные признаки синдрома, необходимо обратиться к врачу. Основными проявлениями являются:

желтый оттенок белков глаз и кожи;
развитие быстрой усталости;
ухудшение сна;
отсутствие аппетита;
ксантелазмы.

Наблюдаются дополнительные признаки:

гипергидроз;
повышенная температура;
вздутие живота;
боль и ощущение тяжести в правом подреберье;
стул неправильной консистенции;
мигрень;
боль в мышцах;
зуд кожных покровов;
апатия или раздражение.

Вернуться к оглавлению

Заболевание не является исключающим фактором для планирования вынашивания ребенка. Однако родители, обладающие гетерозиготной хромосомой, должны проконсультироваться с врачом перед зачатием. Возможно, понадобится сдать генетический анализ на синдром Жильбера для определения риска развития патологии у ребенка. Для успешного вынашивания при беременности необходимо вести особенный образ жизни:

исключить любые физические нагрузки;
отказаться от алкогольных напитков;
соблюдать правильное питание;
избегать эмоциональных перенапряжений;
ограничить время, проведенное под открытыми солнечными лучами.

Если гетерозиготное соединение обнаружено у беременной и ее партнера, может понадобиться лечение, особенно когда наблюдается обострение. В такие моменты проводится терапия народными средствами и медикаментозное избавление от симптомов. Если билирубин повышенный при вынашивании, прием лекарств сокращается к минимуму. Перед проведением терапевтических мероприятий необходимо проконсультироваться с врачом.

Если своевременно не провести обследование и не начать устранять симптом и причину, спровоцировавшие гепатоз, есть риск развития осложнений, особенно когда недуг протекает в обостренной форме. Частым последствием, которым опасен синдром Жильбера, является закупорка желчного пузыря камнями и солям или воспалительные процессы слизистых оболочек.

Диагностика

Установить болезнь Жильбера может только врач после проведения обследования. Основным показателем является ДНК тест, позволяющий определить генетическое развитие, лабораторные исследования. Клинические исследования включают в себя печеночные пробы, анализ крови и мочи и проводятся для определения уровня билирубина, результатов коагулограммы, количества щелочной фосфатазы. Показатели анализов при заболевании представлены в таблице.

Характеристика	Уровень при синдроме
Характеристика	У детей	У взрослых
Холестерин	2,17—5,77	2,97—8,79
Альбумин	40—50	35—50
АЛТ	2—17	5—30
АСТ	2—20	8—40
Индекс протромбина	80—100	80—100

Диагностические методы предполагают использование дифференциального способа, чтобы исключить калькулезный холецистит или другую патологию, клиническая форма которой похожа на недуг Жильбера. Для подтверждения результатов, которые покажет ДНК-исследование, диагностика предполагает проведение дополнительных мероприятий:

ультразвуковое исследование почек и желчевыводящих путей;
радиоизотопное обследование тканей печени;
биопсия.

Вернуться к оглавлению

Лечение болезни

После точных результатов, которые покажет диагностика, необходимо начинать лечить заболевание. Отличить индивидуальный график терапии может только специалист, исходя из индивидуальных показателей. Кроме того, необходимо соблюдать правильное меню (диета 5), полюбить спорт и выполнять рекомендации доктора. В таком случае эффект, который оказывают таблетки, будет лучше. Лечение для проявлений гомозиготной хромосомы подбирается согласно степени отклонения:

Если доктор лечит синдром Жильбера у детей или взрослых в стационаре, предполагается использование более широкого спектра препаратов:

У новорожденных гомозиготная аномальная хромосома может проявляться температурой, поэтому понадобится вегетативный жаропонижающий препарат.

Профилактика недуга

Генетика — та отрасль, в которой невозможно что-то предугадать без подробного изучения. Поэтому при малейшем риске развития патологии профилактика должна проводиться всю жизнь. Следующие мероприятия помогут минимизировать проявления болезни Жильбера и предотвратить частые обострения:

придерживаться здорового питания;
регулярно закаляться;
отказаться от чрезмерных физических нагрузок;
ограничить пребывание на солнце;
исключить возможность попадания вирусов и инфекций в организм.

Несмотря на то что в большинстве случае заболевание Жильбера не приносит вред здоровью, необходимо своевременно заниматься его лечением и регулярно проходить обследование для выявления патологии на ранних этапах. Если следовать предписаниям доктора, есть возможность минимизировать проявления болезни и жить полноценной жизнью.

Желтуха. Причины, диагностика, лечение, профилактика
Метастазы в печени
Гепатолиенальный синдром — причины возникновения, признаки, диагностика, лечение.
Кожные проявления при заболеваниях печени

Время на чтение: 3 мин.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Провокационные факторы

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Эпидемиология

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
в области век образовываются желтые бляшки;
нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
снижается аппетит;
появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

боли в мышечных тканях;
выраженный зуд кожных покровов;
периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
повышенная потливость;
в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
головная боль и головокружение;
апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
вздутие живота, тошнота;
нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Классификация

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

Наличие гемолиза — дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом, уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
Присутствие вирусного гепатита. Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
Билирубинурия — отсутствует;
Повышение копропорфиринов в моче — нет;
Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
Увеличение селезёнки — нет;
Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
Зуд кожи — отсутствует;
Холецистография — нормальная;
Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

Проба с голоданием.
Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
Проба с фенобарбиталом.
Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
Проба с никотиновой кислотой.
Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
Проба с рифампицином.
Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Профилактика

Предупредить появление подобного генетического заболевания невозможно. Можно лишь отсрочить проявление болезни или сделать более редкими периоды обострения, если соблюдать некоторые правила:

питаться здоровой пищей, включая в свой рацион больше растительных продуктов;
меньше находиться на солнце;
избегать тяжёлых физических нагрузок;
закаливаться для того, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
стараться исключить факторы, приводящие к заболеванию вирусными гепатитами (незащищённые половые контакты, инъекционные наркотики, татуаж, пирсинг и т.д.).

Вакцинация детей при синдроме Жильбера не противопоказана.

Молодые люди с синдромом Жильбера годны к службе в армии, однако, их должны определять в такие условия, где не нужно голодать или физически тяжело трудиться. Таким больным не разрешается карьера профессиональных военных.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости – сменить род трудовой деятельности;

избегать частого заражения вирусными инфекциями – например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему;

исключить инъекционные наркотики, незащищенные половые акты – эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом;

стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца.

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

58, всего, сегодня

(46 голос., средний: 4,80 из 5)

Синдром Жильбера относится к наследственным заболеваниям печени. Характеризуется патология гипербилирубинемией. Встречается под такими названиями, как пигментный гепатоз или простая семейная холемия. Мужчины страдают в два раза чаще, чем женщины и, кроме того, болезнь может проявляться в подростковом возрасте.

Основные факты о печени и ее функциях

Печень играет важную роль в процессах обмена веществ, участвует в пищеварении и кроветворении, поддерживает иммунитет, регулирует температуру тела. Благодаря железе кровь очищается от токсинов. Влияние органа велико в процессе трансформации эритроцитов и образования желчи.

В процессе распада гемоглобина образуются аминокислоты и билирубин. Свободный или непрямой пигмент циркулирует в кровеносном русле. В гепатоцитах он соединяется с глюкуроновой кислотой и уже связанный (прямой) вместе с желчью выделяется в протоки и попадает в кишечник. Часть пигмента возвращается в печень, а остальной претерпевает дальнейшие превращения и выводится с калом и мочой.

Что такое синдром Жильбера

Простыми словами Синдром Жильбера – это такое состояние, при котором нарушается транспорт билирубина, что в итоге приводит к его повышенной концентрации в крови. Особенность этого явления заключается в том, что люди могут долгое время не догадываться о генетической мутации. Болезнь передается доминантным путем. Существуют основные ее виды:

Врожденная патология развивается без перенесенных вирусных гепатитов. Любая причина может стать пусковым механизмом развития недуга.
Манифестирующая форма развивается после перенесенного указанного заболевания. В этом случае признаки проявляются до подросткового возраста.

К провоцирующим факторам пигментного гепатоза относятся:

вирусные инфекции;
травмы печени;
изменение гормонального фона на фоне предменструального синдрома;
чрезмерное облучение ультрафиолетом;
нарушения сна;
частые простуды;
погрешности в питании;
голодание или частые диеты;
прием глюкокортикоидов и анаболических средств;
стрессы;
недостаточное потребление жидкости;
действие алкоголя;
операции;
антибиотикотерапия гепатотоксичными препаратами.

Любой негативный фактор может повлиять на гепатобилиарную систему. В результате печеночные клетки реагируют нарушением транспорта и обмена билирубина.

Причины развития

Основная причина наследственной болезни – нарушение соединения и захвата билирубина гепатоцитами. К другим факторам относится патология транспортной функции белков, которые должны доставлять компонент желчи. Недостаточность фермента, участвующего в данном обмене, приводит к тому, что пигмент не может связаться в печени. Поэтому в кровеносном русле циркулирует повышенное количество непрямого билирубина.

У новорожденных с пигментным гепатозом симптоматика, как правило, проявляется сразу наличием желтухи. Однако чаще заболевание выявляют в более позднем возрасте.

Важно знать! Примечательно, что у родителей ребенка признаков болезни может и не быть, так как они являются всего лишь носителями измененного гена.

Симптоматика

Чаще симптомы начинаются у подростка в период полового созревания и продолжаются уже в течение жизни. Основное проявление – умеренная или интенсивная желтуха. У пациентов возникает иктеричность склер и незначительное увеличение печени. Обычно в легкой форме никаких функциональных нарушений больше нет. В некоторых случаях больные жалуются на проблемы с пищеварением:

вздутие живота;
отрыжку;
запор или понос;
тошноту;
изжогу;
горечь во рту.

При выраженной гипербилирубинемии может возникать ощущение слабости, раздражительность, нарушение сна, кожный зуд, снижение активности. Иногда во время обострения синдрома присоединяются признаки вегето-сосудистой дистонии: потливость, головокружение и головная боль, тахикардия, дрожание рук, озноб при нормальной температуре тела.

Недосыпание и усталость приводят к пониженной концентрации внимания, паническим атакам, депрессии. У больных развивается повышенная чувствительность к холоду. В гепатоцитах при длительном течении болезни могут происходить морфологические изменения. К таковым относятся жировая дистрофия и накопление пигмента липофусцина.

Диагностика

После осмотра пациентов и выслушивания жалоб, врач назначает обязательные лабораторные методы исследования. Помимо общего анализа мочи и крови, диагностика включает биохимию для выявления уровня непрямого и прямого билирубина, а также кал на стеркобилин. Больному назначают функциональные пробы:

Также проводят генетические исследования. По показаниям рекомендуют сдавать кал на лямблиоз и кровь на вирусные гепатиты. Из инструментальных методов назначают:

УЗИ органов брюшной полости;
чрескожную биопсию.

После подтверждения генетиками синдрома Жильбера, лечение назначает гепатолог. Обычно проводятся комплексные терапевтические мероприятия.

Лечебные мероприятия

Лечение синдрома Жильбера зависит от симптомов и осложнений патологии. Основная цель – снижение концентрации непрямого билирубина в крови различными методами. Пациентам показана диета, коррекция режима, назначение препаратов. В качестве дополнительных методов рекомендуют народные средства и гомеопатию.

Лечение болезни Жильбера могут проводить более легкими аналогами:

Снижать уровень билирубина рекомендуют желчегонными лекарствами:

Пациентам прописывают следующие медикаменты:

Лечение дополняют желчегонными отварами на основе бессмертника, расторопши, овса, цикория. Народные средства принимают после консультации с врачом. В тяжелых случаях пациентам назначают обменное переливание крови и фототерапию.

Диета при синдроме Жильбера исключает пищу, которая нагружает гепатобилиарную систему. Запрещены жареные, соленые и жирные блюда. Пациентам нельзя потреблять копчености, насыщенные бульоны, приправы, сало, грибы, сливки, орехи, шоколад и конфеты. В меню включают пареную и вареную пищу. Больным можно:

нежирную рыбу и мясо;
тефтели;
кисломолочные продукты;
вегетарианские супы;
овощи и сладкие фрукты;
сухофрукты;
мед;
пастилу;
крупяные каши.

Диетический стол №5 позволяет употреблять в небольшом количестве сливочное масло. Питаться рекомендуют часто и малыми порциями.

Внимание! Пить алкоголь и курить во время лечения запрещено.

После того как симптомы заболевания исчезнут и наступит стойкая ремиссия, пациентам еще показаны гепатопротекторы и диета в течение трех месяцев. Ограничения:

тяжелые физические нагрузки;
подъем тяжестей;
длительное пребывание на солнце.

Синдром у беременных и детей

При беременности у женщины повышается нагрузка на все системы. Растущая матка сдавливает внутренние органы, нарушая отток желчи. Проявления болезни будут классическими. Возможно, что усилятся боли в животе. Возникновение характерных симптомов нельзя игнорировать. С целью профилактики осложнений пациенток оформляют в больницу на амбулаторное лечение.

Служба в армии с синдромом Жильбера

Синдром не входит в перечень патологий, которые исключают службу в армии. При частых рецидивах и выраженности симптоматики, юношей могут взять в части, где нет повышенных физических нагрузок. Если говорить о контракте, то, скорее всего, мужчину с таким диагнозом не возьмут, так как будет постоянная опасность обострения болезни.

Пациентам необходимо постоянное лечебное питание и снижение физических нагрузок, а такие условия в армии предоставляются не всегда. Призывник после прохождения комиссии и подтверждения диагноза входит в группу В с определенными ограничениями по состоянию здоровья. На срок службы этот синдром не влияет. Исключением может стать рецидив заболевания и ухудшение самочувствия.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что патология редко вызывает структурные изменения печени, иногда у пациентов могут возникать осложнения. Самым распространенным недугом является желчнокаменная болезнь. Последствиями также становятся:

хронический панкреатит;
дуоденальная язва;
астено-вегетативный синдром с нарушением психики;
гепатоз;
тяжелое течение гепатита на фоне синдрома;
повышенная чувствительность железы к гепатотоксичным ядам.

Совет! С целью предупреждения патологий рекомендуется проходить медицинский осмотр, сдавать анализы, следить за питанием, исключить вредные привычки.

Прогноз на выздоровление

Наследственная болезнь не излечивается полностью, она остается навсегда. Однако есть способ продлить ремиссию на длительный срок, соблюдая рекомендации врачей. Как правило, у взрослых людей после 40 лет гипербилирубинемия исчезает.

Синдром снижает качество жизни, но не приводит к смерти. Пациентов предупреждают, что обострение может развиться на фоне голодания и потери жидкости (рвота, понос). Во время беременности не назначается особого лечения, так как патология считается доброкачественной с благоприятным прогнозом. Детям с синдромом Жильбера не запрещают делать прививки.

Профилактические меры

Специфической профилактики патологии нет. Если будущие родители или их родственники страдают от этого заболевания, перед планированием ребенка необходима консультация генетика. Чтобы не было осложнений и рецидивов, рекомендуют:

подобрать правильный рацион;
вести здоровый образ жизни;
проводить терапию желчегонными средствами по назначению врача;
принимать гепатопротекторы;
избегать инсоляции;
избегать психоэмоциональных нагрузок;
лечить хронические очаги воспаления;
укреплять иммунитет.

Соблюдение всех правил и условий позволит пациентам избежать обострения патологии и осложнений. Если исключить факторы, которые провоцируют неприятную симптоматику и повышение уровня билирубина, вполне возможно, что болезнь не проявится. Эффект от терапии зависит от того, насколько пациент будет выполнять все показания врача. На продолжительность жизни патология не влияет.

Читайте также: