Детские наследственные неврологические заболевания

Правильная работа нервной системы очень важна для нормального функционирования как взрослого, так и детского организма. Нарушение работы детской нервной системы могут быть слабо выраженными, а также сопровождаться серьёзными диагнозами: ДЦП, эпилепсия, дефект речи, заикание и др. При сложных формах болезни лечение будет достаточно долгим и не всегда будет иметь результат. Существуют неврологические заболевания, которые важно выявить на раннем сроке. Если вовремя не обратить внимание на имеющиеся проблемы с неврологией, то они могут перерасти в серьёзное заболевание с соответствующими последствиями.

Что такое детская неврология?

Неврологические заболевания признаются патологией, при которой происходит нарушение в работе центральной и периферической нервных систем.

Детские неврологические болезни могут быть вызваны многими причинами: нездоровым образом жизни матери во время беременности, нарушениями позвоночника, переохлаждением, регулярным ношением ребёнка малыша в сумке-кенгуру, из-за неправильного взятия малыша на руки может возникнуть приобретённая межрёберная невралгия.

Неврологические болезни ребёнка могут возникнуть не только в утробе матери, но и во время взросления. Такие болезни проявляются не сразу. Важно отследить тот момент, когда поведение ребёнка начинает так или иначе меняться: малыш постоянно плачет, его что-то беспокоит и тревожит.

Детская неврология имеет ряд симптомов:

1. Бессонница
2. Отсутствие аппетита
3. Сильные переживания ребёнка по разному поводу
4. Общение с воображаемым другом
5. Невротическое недержание мочи

Борьба с неврологией и ее лечение

Это ряд основных симптомов, при появлении которых следует обратить внимание на психологическое и психическое состояние детей. Чаще всего детская невропатология встречается у детей с заниженной самооценкой, которые с детства находились под постоянным родительским контролем, или же были предоставлены самим себе. Любые отклонения, нарушения и изменения ребёнка напрямую зависят от родителей, от воспитания и отношения к ребёнку в детстве.

При появлении этих или похожих симптомов не следует сразу бить тревогу. Симптомы неврологии у детей до года не всегда являются поводом для беспокойства. Например, тремор (дрожание рук) проходит уже после третьего месяца жизни, у недоношенных малышей после 4-5 месяца. Вздрагивание во сне также не всегда является патологией. Это является нормой для детей любого возраста, но если они не наблюдаются в течение всего периода сна. Следует присмотреться к ребёнку и его поведению при совпадении многих симптомов. При совпадении уже нескольких симптомов следует обратиться к специалисту – детскому врачу неврологу. Только он сможет выявить точное отклонение и назначить соответствующее лечение.

Основными методами борьбы являются:

1. Физические упражнения
2. Медикаментозное лечение
3. Лечебный массаж
4. Соблюдение диеты
5. Физиотерапевтические процедуры
6. При сложных случаях имеет место быть хирургическое вмешательство

В первый, третий, шестой и двенадцатый месяц обязательно плановое посещение невролога. Во время обследования следует озвучить жалобы, которые беспокоят родителей и задать интересующие вопросы. Невролог осмотрит ребёнка на наличие патологий и даст рекомендации по лечению или профилактике имеющихся расстройств.

Следует определить патологии на ранних этапах, ведь если неврология у детей не будет замечена или не будет лечиться вопреки рекомендациям врача, в более старшем возрасте это может привести к серьёзным последствиям: неспособности концентрировать внимание, задержке речи и пр.

Ребёнку в первую очередь необходима комфортная эмоциональная обстановка в семье, которая благоприятно влияет на становление личности ребёнка и его эмоционального и психического здоровья. Родителям следует разговаривать со своими детьми, интересоваться тем, что их беспокоит и тревожит и предпринимать определённые меры по тому, как привести своё чадо в комфортное для жизни состояние.

Выявление генетических заболеваний у детей является составляющей частью в работе врача-невролога. На практическом семинаре, посвященном проблеме неврологических синдромов у детей раннего возраста, состоявшемся 1 ноября в Городской детской клинической больнице № 2 г. Алматы, специалисты из Великобритании поделились опытом диагностики и лечения неврологических нарушений у детей со своими казахстанскими коллегами.

Несмотря на то, что в Казахстане с каждым годом растут профессионализм и опыт врачей в снижении количества инфекционных заболеваний, на повестке дня все так же остро стоит вопрос о правильной диагностике и лечении генетических патологий.

1. Менделевские (генные) заболевания: причина заболевания кроется в мутации одного из генов. Если врачу известно, в каком гене произошла мутация, тогда будет понятно, что это за заболевание. И наоборот, если существует точное определение заболевания, тогда известно, в каком гене произошла мутация.
2. Хромосомные болезни. Нарушение количества хромосом у человека становится причиной развития того или иного недуга.
3. Врожденные пороки развития (к примеру, расщелина верхней губы).

Очень важными в данном случае являются вопросы, носит ли заболевание наследственный характер и может ли оно повториться у следующего поколения. В случае с менделевскими заболеваниями (Mendels diseases, traits) (заболевания или признаки, являющиеся результатом экспрессии единичного гена, который оказывает большое влияние на фенотип) за возникновение дефекта или же хромосомной патологии отвечает определенный ген. Если подтверждена информация о повреждении хромосомы, есть вероятность повторения в данной семье возникновения данного порока. В случае неуверенности врача о наличии менделевской или хромосомной патологий можно сказать, что заболевание в семье, скорее всего, носит характер единичного случая. Следует помнить, что любое заболевание детерминировано в хромосомах или в ДНК. Хромосомная диагностика или анализ ДНК в современной практике становятся все популярнее, и в то же время – эффективнее и экономичнее.

Наследственные заболевания делятся на несколько видов.Доминантное заболевание, или синдром Марфана: тип наследования – аутосомно-доминантный, поражаются оба пола, тип передачи – от мужчины к мужчине. Каждое поколение будет иметь разные варианты данного синдрома, соответственно, с разными симптомами.

Следовательно, имеет место родословно-доминированное наследование, при котором данный синдром в каждом поколении встречается в 50% случаев. Следующий тип наследования известен как рецессивная передача – кистозно-фиброзная дисплазия с аутосомно-рецессивным типом наследования. В данном случае носителями могут быть представители обоих полов. Если два родителя являются носителями, но ребенок родился без патологий, то в 25% случаев остается риск рождения следующего ребенка с дефектами.

Фенотип таких детей будет всегда одинаковым, то есть если у одного ребенка кистозно-фиброзная дисплазия, у другого будут такие же изменения. Профессор Кристофер Вудс (Кембридж, Англия) отмечает, что многие британские семьи, которые практикуют близкородственные браки, находятся в группе риска по рецессивным заболеваниям. Благодаря последним достижениям терапии люди с генетическими патологиями могут доживать до 30–40 лет, некоторым производится трансплантация легких, некоторые даже имеют возможность рожать и растить детей. Но мужское поколение с подобными отклонениями в большинстве случаев бесплодно.

Выходом в данной ситуации становится искусственное оплодотворение. Современная наука и медицина без труда определяет, как возникает мутация, к какому типу она относится, благодаря чему открываются широкие возможности лечения данного состояния. На вопрос, могут ли генетические заболевания в Казахстане отличаться от тех, что развиваются в Великобритании, профессор Кристофер Вудс ответил, что тип мутации в британской популяции, вызывающий кистозный фиброз, отличается последовательностью в мутации гена F508. В Казахстане существует иной вид мутации, типичный для казахстанской популяции. Следующий наследственный тип передачи – это Х-сцепленные наследования.

Генети-ческий дефект расположен на Х-хромосоме. В основном поражаются мальчики, девочки переносят заболевания намного легче. Мужчины не являются переносчиками заболевания по наследству, так как имеют Y-хромосомы и передают только то, что находится на Y-хромосоме. Все девочки, рожденные в семье мужчины-носителя, будут носительницами данного гена, потому что ген связан с Х-хромосомой. Женщина, которая является носителем Х-сцепленного заболевания, передаст данный ген половине своих детей. Если в семье появится хотя бы один случай подобного заболевания, он будет тяжелым, и это, к сожалению, коснется и всех последующие поколений. Х-сцепленный синдром ломкой хромосомы проявляется в виде умственной отсталости, и в следующем поколении заболевание проявит себя в более тяжелой степени. Всем пациентам обоих полов в Великобритании с подозрением на данную патологию проводят два анализа на Х-ломкую и Х-сцепленную хромосомы.

Изменения в гене определяются в виде многократного повторения одной из частей гена. У здорового человека количество пов-торений варьируется от 6 до 50 раз. Когда число повторов достигает 50–200, развивается носительство в стадии премутации, а при достижении числа поворотов больше 200 происходит повреждение гена или состояние полной мутации. Если у мальчиков встречается более 200 неправильных копий в одной хромосоме, заболевание будет носить тяжелый характер. У девочек встречаются как тяжелые поражения, так и легкие дефекты. Таким образом, синдром Мартина–Белл (синдром ломкой X-хромосомы) подразумевает тяжелую умственную отсталость, но у девочек будет наблюдаться меньшая степень деменции. По генетическому анализу невозможно определить, будет ли девочка отставать в развитии или же родится здоровым ребенком.

По статистике, у 1/6 части женщин с ломкой Х-хромосомой на стадии премутации абортов больше, а следствием является невынашивание беременности. Интересным является тот факт, что у женщин с полной мутацией гена случаев недоношенности не встречается, именно по этой причине так важно знать количество копий.Десятая часть мужчин в стадии премутации страдают от синдрома Паркинсонизма с атаксией, что обычно развивается после 50 лет. Новая методика полного секвенирования генов хорошо подходит для определения ломкой Х-хромосомы.

Синдром ломкой X-хромосомы является сложным дефектом при выявлении на уровне генетической лаборатории, поэтому при попытке установить одну мутацию в определенном гене часто допускаются ошибки. В этом случае рекомендуется метод полного секвенирования гена. Заболевание зависит от количества повторений дефектного гена при спинально-мозжечковой атаксии, аутосомно-доминантном заболевании. Количество повторений при таких нарушениях будет стабильным и не увеличится в каждом последующем поколении. Митохондриальные заболевания встречаются довольно редко, но они являются причинами очень тяжелых случаев детской энцефалопатии. Передаются только от матери. У женщины с митохондриальными заболеваниями все дети будут также поражены. Если данная патология встречается у мужчины, все его дети будут здоровыми.

Мальчик, 10 месяцев. Диагноз – врожденный порок развития головного мозга и синдром Корнелия де Ланге, задержка речевого развития, косоглазие, постгипоксическая ангиопатия сетчатки, врожденная обструкция слезного канала. Из акушерского анамнеза известно, что у матери третья беременность, которая протекала на фоне хронического пиелонефрита, эзофагита, хронического тонзиллита, фиброзно-кис-тозной мастопатии.

– на 6–7 неделе – угроза прерывания;
– на 14–15 неделе – ретрохориальная гематома;
– на 30–33 неделе – задержка внутриутробного развития, антенатальная гипоксия плода, угроза преждевременных родов.

Пациентка получала стационарное лечение. Роды состоялись на 40–41-й неделе. Произведено плановое кесарево сечение, отмечались зеленые околоплодные воды, но без запаха. Задержка внутриутробного развития сохранилась при рождении. Вес ребенка составил 2 кг 42 г при росте 44 см. Оценка по шкале Апгар составила 6–7 баллов. Обхват головы 31 см, обхват груди 30 см.

Состояние ребенка при рождении было довольно тяжелым: отмечалась асфиксия тяжелой степени на фоне незрелости. Ребенка перевели в отделение реанимации по поводу нарастания дыхательной недостаточности. Стационарное лечение ребенок получал в перинатальном центре.

– церебральная ишемия 2-й степени;
– синдром угнетения;
– внутрижелудочковое кровоизлияние 2-й степени;
– врожденные пороки развития;
– микроцефалия;
– маловесный срок гестации;
– по нейросонографии наблюдались постгипоксические изменения паренхимы;
– признаки незрелости сетчатки;
– на МРТ прослеживалась микрополигирия.

Из внешних признаков у ребенка наблюдались множественные стигмы дизэмбриогенеза, сглаженность носогубных складок, гиперемия лица, деформированные ушные раковины, микрогнатия, сросшиеся брови, широкая переносица, деформированные фаланги пальцев рук и ног. При определении кариотипа хромосомной патологии не обнаружено. Ангиокардиография показала, что в дополнительной хорде левого желудочка хорошая сократимость.

В гормональном профиле изменений не выявлено. После осмотра ребенка узкими специалис-тами, в частности генетиком, офтальмологом и эндокринологом, были выставлены следующие диагнозы: синдром Корнелия Де Ланге, косоглазие содружественное, сходящееся, постоянное, постгипоксическая ишемическая ангиопатия, двусторонний крипторхизм.

Комментарий профессора Аласдара Паркера: «У мальчика очень быстрые рефлексы, при ударе молоточком по одной ноге рефлекс передается на вторую. Наблюдаются признаки спастичности в ногах и руках, но при церебральном параличе эти признаки заметны на более раннем этапе развития данного заболевания. Состояние мальчика в большей степени схоже с генетическими нарушениями, чем с церебральным параличом. У матери и ребенка наблюдается одинаковый фенотип, с клинически схожими симптомами. Возможно, речь идет о наличии аутосомно-доминантной семейной параплегии, так как если бы мама была поражена в большей степени, врачи могли бы предположить Х-сцепленное повреждение. Изменения закодированы на 40 генах, поскольку виден яркий фенотип матери, повторяющийся у ребенка. Поэтому дополнительной диаг-ностики не требуется.

Правомочен ли диагноз?
Необходимы ли дополнительные генетические исследования?
Каковы прогнозы заболевания?

В отношении этого синдрома, для подтверждения микроделеции в 22-й хромосоме необходимо проверить обмен кальция, выяснить, имеются ли проблемы с иммунной системой, патологии сердца. Для постановки диагноза необходимо знание семейной истории: имеется ли повторение недуга в семье? Для подтверждения или, напротив, исключения опасений необходимо обследовать обоих родителей. Если выяснится, что у одного из родителей имеется данная микроделеция, у каждого последующего ребенка патология будет проявляться намного тяжелее. Требуется проведение хромосомного анализа.

По словам специалистов, при постановке диагноза большую роль играют как КТ, так и МРТ-диагностика. На КТ-снимках можно без труда визуализировать кальций, железо и хром. МРТ-сканы детей, в свою очередь, проблематично интерпретировать из-за незрелости детского организма. Более того, данные снимки крайне сложно получить, так как во время процедуры трудно удержать ребенка в состоянии покоя. Трудность заключается еще и в том, что у маленьких детей сложно дифференцировать белое и серое вещество. В первые 2 года жизни ребенка изолированные формы нервов преобразуются из серого вещества в белое (изолированные формы глубоких нервов становятся белым веществом). Для хорошей интерпретации МРТ снимков необходима совместная работа с радиологом.

24.1. Нервно-мышечные заболевания

Наследственные нервно-мышечные заболевания – большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение нервно-мышечного аппарата. Заболевания характеризуются мышечной слабостью, мышечными атрофиями, нарушениями статических и локомоторных функций.
При постановке диагноза учитываются возраст проявления первых клинических симптомов заболевания, локализация атрофии и характер распространения миодистрофического процесса (восходящий, нисходящий, наличие или отсутствие псевдогипертрофий, фасцикуляций, расстройств чувствительности, пароксизмов мышечной слабости), а также темп течения.
Прогрессирующие мышечные дистрофии – наиболее обширная группа. В зависимости от характера первичных изменений условно различают первичные (миопатии) и вторичные формы прогрессирующих мышечных дистрофий (денервационные амиотрофии – спинальные и невральные).

Наследственные пароксизмальные миоплегии – группа нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся внезапными приступами мышечной слабости и плегиями. Наиболее распространенными из наследственных пароксизмальных миоплегии являются гипо-, гипер– и нормокалиемическая формы. Патогенез неясен. Предполагается генетически детерминированный дефект мембраны сарколеммы, нарушающий проницаемость для ионов натрия и калия,
Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля). Заболевание описано Вестфалем в 1895 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Клинические проявления. Болезнь проявляется в возрасте 6—15 лет. Пароксизмы характеризуются внезапным в ночные или утренние часы развитием мышечной слабости, обездвиженности, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами – лабильностью пульса, артериального давления, гипергидрозом. Приступы бывают парциальными, охватывающими небольшую группу мышц, и генерализованными. Во время приступа возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности: систолический шум, изменения ЭКГ. Сознание всегда сохранено. Средняя продолжительность приступа – несколько часов, крайне редко пароксизмы держатся несколько суток. Содержание калия в крови во время приступа менее 2 ммоль/л и ниже. Частота приступов вариабельна. Они провоцируются перееданием пищи, богатой углеводами, охлаждением, физическими нагрузками.
Лечение. Диета, богатая калием (чернослив, курага, картофель, изюм). Для купирования приступа назначают 10% раствор хлорида калия внутрь (по 1 столовой ложке каждый час) или 0,5% раствор в изотоническом растворе хлорида натрия внутривенно (2—2,5 г на 500 мл раствора в течение часа). Целесообразно применять также панангин внутривенно капельно.
Гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегин (болезнь Гамсторп). Заболевание описано И.Гамсторп в 1956 г. Наследуется по аутссомно-доминантному типу.
Клинические проявления. Болезнь проявляется в возрасте 1—5 лет. Симптоматика сходна с пароксизмами при гипокалиемической форме и характеризуется внезапным развитием мышечной слабости, плегиями, снижением мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, вегетативными расстройствами. В отличие от гипокалиемического гиперкалиемический паралич развивается обычно днем, сопровождается выраженными парестезиями, сочетается со слабостью мышц лица, артикуляционного аппарата, имеет меньшую продолжительность (30—40 мин). Во время приступа содержание калия в крови повышается до 6—7 ммоль/л. Частота приступов вариабельна: от ежедневных до нескольких раз в месяц. В межприступные периоды неврологическая симптоматика отсутствует. Провоцирующими факторами являются голодание, физические нагрузки, вызывающие утомление.
Лечение. Диета с повышенным содержанием углеводов, поваренной соли, ограниченным количеством калия. Вводят 40 мл 40% раствора глюкозы внутривенно вместе с инсулином подкожно; 20 мл 10% раствора хлорида кальция внутривенно.
Нормокалиемический (периодический) паралич. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Клинические проявления. Болезнь проявляется до 10-летнего возраста. Особенностью ее является сравнительно медленно (в течение нескольких суток) пароксизмально нарастающая умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей и в жевательной мускулатуре, а также медленный (1—2 нед) регресс симптоматики. Провоцирующими факторами являются продолжительный сон, длительное пребывание в одной позе, переохлаждение.
Лечение. Диета, богатая поваренной солью. Назначают ацетазоламид (диакарб).
Течение. Все формы пароксизмальных миоплегий медленно прогрессируют. Прогноз при своевременно поставленном диагнозе, проведении экстренных мероприятий и дифференцированной медикаментозной терапии благоприятный.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз строится на основании генеалогического анализа, особенностей клинической картины, с учетом возраста, в котором начинается заболевание, времени возникновения пароксизма (ночью, утром, днем, в неопределенное время), степени выраженности мышечной слабости, частоты и длительности приступа, провоцирующих факторов, данных лабораторного биохимического исследования (содержание биоэлектрической активности мышц).
Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний, – тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др.
Лечение. Показана диета, богатая поваренной солью. Назначают диакарб.

24.2. Пирамидные и экстрапирамидные дегенерации

Хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, клинически проявляющееся изменениями мышечного тонуса и непроизвольными тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей.
Этиология и патогенез. Различают идиопатическую (семейную) торсионную и симптоматическую дистонию. Тип наследования при идиопатической торсионной дистонии как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный. Симптоматическая торсионная дистония встречается при гепатоцеребральной дистрофии, хорее Гентингтона, опухолях мозга, эпидемическом энцефалите, детском церебральном параличе. Имеются указания, что в патогенезе наследственной торсионной дистонии имеет значение нарушение допаминового обмена. При обследовании у этих больных обнаруживается повышение содержания допамин-?-гидроксилазы в сыворотке крови.
Патоморфология. Дистрофические изменения обнаруживаются преимущественно в мелких нейронах в области скорлупы чечевицеобразного ядра, реже – в других базальных ганглиях.
Клинические проявления. Развивается заболевание постепенно, в 2/3 случаев в возрасте до 15 лет. В детском возрасте первыми симптомами болезни могут быть нарушение походки, спастическая кривошея; у взрослых чаще встречаются первично-генерализованные формы. В результате нарушения соотношения функции мышц-синергистов и антагонистов возникают насильственные длительные тонические сокращения мышц туловища, головы, тазового пояса, конечностей, обычно ротаторного характера, сочетающиеся с атетоидными движениями в пальцах. Создается впечатление, что мышцы постоянно сокращаются для преодоления действия антагонистов. Возникающие позы, даже самые неудобные, сохраняются в течение длительного времени. Гиперкинезы усиливаются при волнении, активных движениях, во сне исчезают. Постепенно, по мере прогрессирования заболевания, поза пациента становится постоянно дистонической, с усиленным поясничным лордозом, флексией бедер, медиальной ротацией рук и ног. В зависимости от распространенности дистонических явлений выделяют локальную и генерализованную формы заболевания. При локальных дистонических симптомах возникает тоническое сокращение отдельных мышечных групп, нарушаются произвольные движения и возникает аномальная поза. К таким симптомам относятся спастическая кривошея, писчий спазм, оромандибулярная дистония (открывание и закрывание рта и непроизвольные движения языка), блефароспазм, щечно-лицевая, щечно-язычная дистония, хореоатетоз.
Течение и прогноз. Заболевание в большинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительности ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает летальный исход, особенно при генерализованной форме.
Лечение. Длительное, симптоматическое. Применяют комбинации холинолитиков и седативных препаратов, в некоторых случаях эффективно использование леводопы. Назначается также галоперидол или резерпин. Очень редко прибегают к стереотаксическим операциям на подкорковых ядрах.

Семейная атаксия Фридрейха – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Патоморфология. Обнаруживаются дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени – Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пирамидного пути, задних корешках, а также в клетках коры мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга.
Клинические проявления. Начало заболевания относится к 6—15-летнему возрасту. Первым симптомом болезни является неустойчивая походка, которая была охарактеризована Шарко как табетически-мозжечковая. В ранних стадиях атаксия выражена преимущественно в ногах. По мере прогрессирования заболевания нарушения координации распространяются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выявляются крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Меняется почерк. Ранним симптомом является снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. В более поздних стадиях болезни присоединяются афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей, нередки патологические пирамидные рефлексы, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен.
Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность жизни 10—15 лет с момента его развития.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Заболевание распознается на основании характерных симптомов – деформаций стоп по типу стопы Фридрейха (высокий свод, экстензия основных фаланг пальцев стопы и флексия концевых фаланг), поражения миокарда, эндокринных расстройств.
Дифференцировать заболевание следует от церебрального сифилиса, рассеянного склероза, фуникулярного миелоза и других форм мозжечковых дегенерации.
Лечение. Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.

Мозжечковая атаксия Пьера Мари – наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.
Патоморфология. Выявляется дегенеративное поражение клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста и продолговатого мозга.
Клинические проявления. Заболевание проявляется нарушениями функций мозжечка и его связей. Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), а иногда с глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Характерным признаком является в различной степени выраженное снижение интеллекта.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Наибольшие трудности возникают при дифференциации наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения сухожильных рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремитирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.
Лечение. Симптоматическое.

Группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями нейронов мозжечка, ядер нижних олив и моста мозга, в ряде случаев – ядер черепных нервов каудальной группы, в меньшей степени – поражением проводящих путей и клеток передних рогов спинного мозга, базальных ганглиев. Заболевания отличаются типом наследования и различным сочетанием клинических симптомов. По классификации Кенигсмарка и Вайнера различают 5 типов оливопонтоцеребеллярных дегенерации.
Тип I – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Менделя.Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Течение медленно прогрессирующее. Проявляться может в возрасте от 11 до 60 лет. Клиническая картина складывается из симптомов поражения мозжечка (атаксия, мышечная гипотония, скандированная речь с элементами дизартрии, интенционное дрожание), ядер каудальных черепных нервов (дизартрия, дисфагия), подкорковых ганглиев (гиперкинезы); реже выявляются пирамидные и глазодвигательные симптомы.
Тип II – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера—Винклера.Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в возрасте от 20 до 80 лет симптомами поражения мозжечка, преимущественно атаксией в конечностях. Чувствительность и сухожильные рефлексы не изменены. Парезов не наблюдается.
Тип III – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с ретинальной дегенерацией.Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возникает в молодом возрасте. Наряду с мозжечковыми и экстрапирамидными симптомами определяется прогрессирующее снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглиозных клеток сетчатки.
Тип IV – оливопонтоцеребеллярная дегенерация Шута—Хайкмана.Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в детском и молодом возрасте. Кроме мозжечковых симптомов, выявляется поражение ядер VII, IX, Х и XII пар черепных нервов (паралич лицевого нерва, бульбарные симптомы) и задних канатиков спинного мозга (расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности).
Тип V – оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями. Тип наследования аутосомно-доминантный. Развивается в среднем возрасте. Характеризуется деменцией, прогрессирующей офтальмоплегией, экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами.
Дифференцировать оливопонтоцеребеллярные дегенерации следует от наследственной атаксии Фридрейха и Пьера Мари, прогрессирующих форм рассеянного склероза, опухолей мозжечка, ювенильных форм паркинсонизма.
Лечение. Симптоматическое. Проводят курсы неспецифического общеукрепляющего лечения, массаж, лечебную физкультуру.