Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы

Рубрика МКБ-10: G31.8

Содержание

1 Определение и общие сведения
2 Этиология и патогенез
3 Клинические проявления
4 Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы: Диагностика
5 Дифференциальный диагноз
6 Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы: Лечение
7 Профилактика
8 Прочее
9 Источники (ссылки)
10 Дополнительная литература (рекомендуемая)
11 Действующие вещества

Синдром Лея

Синонимы: инфантильная подострая некротизирующая энцефалопатия, болезнь Лея

Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия - это прогрессирующее неврологическое заболевание, имеющее специфические невропатологические признаки, определямые поражением мозга и базальных ганглиев.

Распространенность синдрома Лея при рождении оценивается примерно в 1:36 000.

В основе синдрома Лея лежит несколько причин, но все они имеют отношение к нарушению производства аэробной энергии, начиная от комплекса пируватдегидрогеназы и заканчивая окислительным фосфорилированием. Большинство мутаций расположены в ядерном геноме. Гены, идентифицированные к настоящему времени, кодируют либо одну из субъединиц комплекса пируватдегидрогеназы, одну из субъединиц дыхательных комплексов I или II, либо белок, участвующий в сборке дыхательного комплекса IV. От 10 до 30% пациентов с синдромом Лея несут также мутации митохондриальной ДНК, наиболее распространенными из которых являются мутации 8993T>G или 8993T>C в гене MTATP6, кодирующие субъединицу ATФ-синтетазы. Считается, что эти пациенты имеют материнский унаследованный синдром Лея, у них наблюдаются очень большие доли (выше 95%) мутаций митохондриальной ДНК. Более низкие пропорции этой мутации ассоциированы с развитием более мягкого фенотипа болезни Лея, таким как синдром нейрогенная атаксия-пигментозный ретинит. Генетическая причина ряда случаев синдрома Лея остается неизвестной, несмотря на наличие специфического биохимического дефекта в некоторых случаях.

В большинстве случаев синдром Лея наследуется аутосомно-рецессивным способом. Однако дефекты пируватдегидрогеназы из-за аномалий E_1alpha субъединицы являются X-сцепленными, а изменения митохондриальной ДНК передаются от матери.

Типичное возраст появления симптомов - до 12 месяцев, но в редких случаях болезнь Лея может проявляться в подростковом возрасте или даже в раннем взрослом возрасте. Основными симптомами являются оставание двигательного развития, гипотония с плохим контролем головы, рецидивирующая рвота и расстройства движений. Пирамидальные и экстрапирамидные симптомы, нистагм, нарушения дыхания, офтальмоплегия и периферическая невропатия часто отмечаются позже. Эпилепсия относительно редка.

Диагноз синдрома Лея бизируется на методах визуализации мозга, показывающие специфическую топологию поражений в стволе головного мозга и базальных ганглиях, часто в сочетании с лейкодистрофией и церебральной атрофией. Уровни лактата постоянно повышены в спинномозговой жидкости и часто в крови. Этиологический диагноз основывается на биохимических исследованиях, которые направлены на поиск основополагающего дефекта в производстве энергии. Проводится анализ пируватдегидрогеназы в лейкоцитах или в культуре фибробластах кожи, тогда как окислительное фосфорилирование более полно анализируется в мышцах или печени.

Пренатальная диагностика возможна в случаях с известной генетической аномалией в ядерном геноме. Пренатальная диагностика намного осложняется, из-за гетероплазмии (сосуществование митохондрий с измененным геномом и нормальными митохондриями), когда изменения затрагивают митохондриальную ДНК. Когда выявляется только биохимический дефект, пренатальная диагностика осложняется потенциальными техническими трудностями в биохимическом анализе амниоцитов, а также возможностью того, что эти клетки не имеют дефект, обнаруженный в фибробластах кожи.

Специального лечения болезни Лея нет. Было предложено использовать несколько различных витаминов или кофакторов, включая витамин B₁ (тиамин), витамин B₂ (рибофлавин) и коэнзим Q10. Их эффективность зависит от основного дефекта. Кетогенная диета была предложена для пациентов с дефицитом пируватдегидрогеназы.

Прогноз синдрома Лея является неблагоприятным, средняя продолжительность жизни большинства пациентов сокращается до нескольких лет.

Синдром Альперса-Хуттенлохера

Синонимы: синдром (болезнь) Альперса, прогрессирующая нейрональная дегенерация у детей с поражением печени, прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия

Определение и общие сведения

Синдром Альперса-Хуттенлохера является цереброгепатопатией и редкой, тяжелой формой синдрома истощения митохондриальной ДНК. Характеризуется триадой симптомов: прогрессирующая регрессия развития, неразрешимые судороги и печеночная недостаточность.

Заболеваемость болезнью Альперса оценивается между 1/100000 и 1 / 250,000. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология и патогенез

Синдром Альперса-Хуттенлохера вызвается мутацией гена гамма полимеразы POLG (15q24). Этот ген кодирует субъединицу ДНК-полимеразу гамма-1, который участвует в репликации и репарации митохондриальной ДНК. Экогенетические и эпигенетические факторы стресса, в том числе случайные инфекции и лекарства, такие как вальпроевая кислота, могут ускорить наступление симптомов и влияют на клинику заболевания.

Клинические проявления

Пациенты, как правило, развиваются нормально до начала болезни. Наиболее распространенный возраст манифестации синдрома Альперса-Хуттенлохера составляет от 2-4 лет (в диапазоне от 3 месяцев до 36 лет). Судороги (в основном парциальные, вторичные генерализованные тонико-клонические или миоклонические), часто являются характерной особенностью начала заболевания. Судороги часто прогрессируют до очагового эпилептического статуса, эпилепсии partialis continua и/или мультиочаговой миоклонической эпилепсии. Поначалу приступы могут реагировать на лечение, но затем, как правило, становятся неразрешимыми. Головные боли, нарушения зрения и двигательные расстройства (например, миоклонус и хореоатетоз) также являются частыми симптомами синдрома (болезни) Альперса. У большинства пациентов развивается мозжечковая атаксия. Периферическая нейропатия наблюдается во многих случаях особенно среди детей старшего возраста и молодых взрослых пациентов. Потеря когнитивной функции прогрессирует с различной скоростью (быстрый регресс отмечался во время инфекционных заболеваний) с проявлениями в виде сонливости, раздражительности, потери концентрации, языковых навыков и дефицита памяти, заканчивая слабоумием и потерей зрения. Отмечается также желудочно-кишечные симптомы - затрудненное глотание, нарушения моторики. Поражение печени может оставаться бессимптомным в течение многих лет до первого обострения, а может быть и первым симптомом синдрома Альперса-Хуттенлохера у некоторых пациентов. Клиника поражения головного мозга и печени часто манифестирует с острыми приступами, за которыми следуют периоды частичного восстановления.

Диагностика

Диагноз основывается на клинических и лабораторных данных. Результаты электроэнцефалограммы включают взрывные припадки с преобладанием асимметричных затылочных эпилептиформных разрядов, эволюционируя в epilepsia partialis continua или эпилептический статус. МРТ головного мозга может демонстрировать потерю нейронов или глиоз и общую атрофию мозга. Нарушения дыхательной цепи митохондрий и низкий уровень мтДНК отмечаются в печени и мышцах по мере прогрессирования заболевания. Молекулярно-генетическое тестирование на выявление мутации POLG подтверждает диагноз.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз сложен, некоторые заболевания, вызванные мутациями гена C10ORF2 (10q24) при аутосомно-доминантном варианте имеют клинику прогрессирующей наружной офтальмоплегии, а при рецессивных мутациях сходны по симтоматике с синдромом Альперса-Хуттенлохера. Дифференциальный диагноз также включаетинфантильный нейрональный цероидный липофусциноз, поздний инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз, миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами (синдром Фукухары) и митохондриальная энцефаломиопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами. Другие расстройства, связанные с мутациями гена POLG включают синдром рецессивной митохондриальной атаксии, спектр расстройств атаксия-нейропатия и аутосомно-рецессивным синдромом прогрессирующей наружной офтальмоплегии с миопатией и потерей веса.

Лечение является симптоматическим и паллиативным. Противосудорожная терапия назначается для лечения эпилептических припадков, но не всегда успешна. Вальпроевая кислота противопоказана, т.к. может вызвать или усугубить поражение печени. Физическая и/или речевая терапия могут быть использованы для поддержания неврологической функции как можно дольше. Трахеостомия, искусственная вентиляции легких и установка желудочного зонда могут потребоваться по ходу прогрессирования синдрома Альперса-Хуттенлохера.

Прогноз тяжелый, ожидаемая продолжительность жизни в пределах от 3-х месяцев до 12 лет после начала заболевания.

Болезнь телец Леви

Синонимы: деменция с тельцами Леви, болезнь диффузных телец Леви

Определение и общие сведения

Болезнь телец Леви - нарастающая подкорковая деменция; при этом характерны прежде всего расстройства внимания, инертность, паркинсонизм.

Этиология и патогенез

Этиология заболевания не уточнена. Предполагается, что когнитивные нарушения зависят главным образом от уменьшения численности корковых нейронов или плотности синаптических контактов нейронов.

Клинические проявления

Клинические проявления нарастают. Повышена чувствительность к нейролептикам, возможны галлюцинации.

Диагностика

Признаки деменции при этой болезни возникают на фоне акинетико-ригидного синдрома, поэтому заболевание иногда расценивается как вариант инициальной формы паркинсонизма. Характерно наличие преимущественно в нервных клетках коры и подкорковых структур мозга особых включений - телец Леви и диффузной атрофии мозговой ткани, а также быстрое развитие и прогрессирование деменции. Признается наиболее частой причиной сочетания деменции и паркинсонизма.

При деменции обычно проводится активное лечение ноотропными препаратами, поливитаминами, нимодипином, мемантином.

Синдром Айкарди-Гутьереса

Синонимы: энцефалопатия с кальцификацией базальных ганглиев, энцефалопатия с внутричерепной кальцификацией и хроническим лимфоцитозом спинномозговой жидкости

Определение и общие сведения

Синдром Айкарди-Гутьереса - наследственная, подострая энцефалопатия, характеризующаяся сочетанием кальцификации базальных ганглиев, лейкодистрофии и лимфоцитоза цереброспинальной жидкости.

До сих пор в литературе было описано чуть более 120 случаев заболевания. Синдром Айкарди-Гутьереса наследуется носит аутосомно-рецессивно, но редкие случаи аутосомно-доминантного наследования также были зарегистрированы.

Этиология и патогенез

В 2006 году были идентифицированы причинные мутации в четырех генах: TREX1, кодирующий 3'-> 5 'экзонуклеазу, а также RNASEH2A, RNASEH2B и RNASEH2C, кодирующие гены субъединицы комплекса эндонуклеазы РНКазы H2. Мутации в генах TREX1 (25% случаев), RNASEH2C (14% случаев) и RNASEH2A (4% случаев) приводят к развитию тяжелого фенотипа синдрома Айкарди-Гутьереса, тогда как мутации гена RNASEH2B (41% случаев) - причина более мягкого фенотипа. В остальных случаях синдрома Айкарди-Гутьереса мутации в любом из этих генов не обнаруживаются.

Клинические проявления

Большинство новорожденных с синдромом Айкарди-Гутьересарождаются в срок с нормальными параметрами веса и роста. Начало заболевания происходит в первые несколько дней или месяцев жизни с тяжелой подострой энцефалопатией (проблемы с кормлением, раздражительность, психомоторная регрессия или задержка), в сочетании с эпилепсией (53% случаев), поражениями кожи конечностей по типу обморожения (43% случаев) и эпизодами асептической лихорадки (40% случаев). Симптомы прогрессируют в течение нескольких месяцев (с развитием микроцефалии и пирамидальных расстройств) до того, как течение болезни стабилизируется. Менее тяжелые формы синдрома Айкарди-Гутьереса были описаны с манифестацией после 1 года, с сохранением речевых навыков и когнитивных функций, а также нормальной окружностью головы. Фенотип имеет меж- и внутрисемейную вариативность.

Диагностика

Кальцификация (с участием базальных ганглиев и белого вещества), кистозная лейкодистрофия (преимущественно лобно-височная) и кортикально-подкорковая атрофия являются основными диагностичискими признаками синдрома Айкарди-Гутьереса. Часто им сопутствуют атрофия мозолистого тела, ствола мозга и мозжечка. Повышенные уровни интерферона-альфа и лимфоцитоз спинномозговой жидкости являются очень распространеными, но не постоянными (90% и 75% случаев соответственно) отклонениями на начальном этапе заболевания, но имеют тенденцию к нормализации или разрешению в течение нескольких лет. Диагноз подтверждается обнаружением мутации в одном из четырех генов, вызывающих заболевание.

Пренатальная диагностика возможна.

Дифференциальный диагноз

Лечение симптоматическое - коррекция нарушений питания, психомоторной задержки развития и эпилепсии.

Около 80% пациентов с тяжелой формой синдрома Айкарди-Гутьереса умирают в течение первых 10 лет жизни, но длительное выживание после первого десятилетия жизни отмечается при более мягких формах патологии.

Этилмалоновая энцефалопатия

Определение и общие сведения

Этилмалоновая энцефалопатия характеризуется повышенной экскрецией этилмалоновой кислоты с мочей, рецидивирующими петехиями, ортостатическим акроцианозом и хронической диареей, сопровождается задержкой и/или регрессией психомоторного развития, гипотонией и аномалиями МРТ-картины головного мозга.

До сих пор в литературе описано менее 40 случаев этилмалоновой энцефалопатии. Этилмалоновая энцефалопатия наследуется аутосомно-рецессивным способом.

Этиология и патогенез

Этилмалоновая энцефалопатия вызвана мутациями в гене ETHE1 (хромосома 19q13).

Клинические проявления

Этилмалоновая энцефалопатия проявляется при рождении или в первые несколько месяцев жизни ребенка. Может наблюдаться спастическая тетраплегия. В дополнение к увеличению экскреции этилмалоновой кислоты, определяются повышенные уровни в моче метилсукциновой кислоты и C4-C6-ацилглицинов (изобутирил-, изовалерил-, 2-метилбутирил-, гексаноилглицин). Уровни C4-C6-карнитинов в крови (бутирил-, изобутирил-, изовалерил- и гексаноилкарнитин) могут быть также повышенными.

Диагностика

Диагностика базируется на клинической картине, результатов биохимических и генетических анализов. Пренатальная диагностика возможна.ё

Дифференциальный диагноз

В лечении используют L-карнитин, рибофлавин и/или Q10, а также другие витамины, которые позволяют улучшить энергетический обмен и облегчить симптомы окислительного стресса.

В классификации заболеваний нервной системы выделяют особую группу патологических состояний — дегенеративные, подчеркивая то, что они характеризуются постепенной и неуклонно прогрессирующей гибелью нейронов, причины которой остаются до конца не раскрытыми.

Для идентификации этих заболеваний необходимо исключить такие возможные этиологические факторы, как инфекции, метаболические расстройства и интоксикации.

Клиническая практика свидетельствует о том, что значительная часть болезней, относящихся к дегенеративным, имеет генетическую предрасположенность и наследуется по аутосомному и рецессивному типам. Однако другие состояния, не отличающиеся кардинальным образом от на-следственных заболеваний, встречаются только спорадически, в виде изолированных случаев в отдельных семьях.

Исходя из определения, классификация дегенеративных заболеваний не может основываться на точном знании их причин или патогенеза. На различные синдромы их подразделяют главным образом по патологоанатомическим изменениям, но также с учетом клинических данных. Клинически рассматриваемая группа заболеваний проявляется в виде нескольких синдромов, распознавание которых помогает врачу в решении вопросов диагностики.

Помимо особых симптомов, позволяющих отдифференцировать один синдром от другого, существуют некоторые общие признаки, характеризующие всю обсуждаемую группу заболеваний.

Характерными чертами дегенеративных заболеваний являются

1.Постепенное начало и неуклонно прогрессирующее течение на протяжении многих лет, как правило, более длительное, чем при наследственных болезнях обмена веществ с поражением нервной системы.

2.Они резистентны к предпринимаемым терапевтическим воздействиям.

3.Тенденция к двустороннему симметричному распределению патологических изменений, что уже само по себе помогает дифференцировать их от других форм неврологических расстройств.

(. )Тем не менее на ранних стадиях может наблюдаться вовлечение только одной половины туловища или одной конечности. Но раньше или позже, несмотря на асимметричное начало, двусторонний характер процесса неизбежно проявляет себя.

4.Сопро¬вождаются почти избирательным вовлечением определенных анатомо-функциональных нейрональных систем, тогда как другие структуры остаются интактными.

(. ) Избирательное вовлечение определенных систем нейронов не является, однако, патогномоничным для всех дегенеративных заболеваний; некоторым из них свойственны диф-фузные и неселективные патологоанатомические изменения. Эти исключения, тем не менее, не преуменьшают значимости поражения определенных нейрональных систем как отличительного признака многих заболеваний рассматриваемой группы.

5. Поскольку эти заболевания неизбежно приводят к гибели ткани, а не к образованию новой, то при радиографической визуализации мозга, желудочковой системы и субарахноидального пространства изменений не обнаруживают либо определяют расширение ликворосодержащих пространств.

Тем самым перечисленные отрицательные результаты лабораторных исследований помогают в разграничении дегенеративных заболеваний с другими большими классами прогрессирующих болезней нервной системы — опухолями и инфекциями.

Классификация

Поскольку этиологической классификации в настоящее время не разработано, деление дегенеративных заболеваний на отдельные синдромы производят с учетом описательных критериев. Эти критерии основываются главным образом на патологической анатомии, но в определенной степени также и на клинических проявлениях.

I. Расстройства, характеризующиеся прогрессирующей деменцией, при отсут¬ствии других выраженных неврологических симптомов

А. Болезнь Альцгеймера
Б. Сенильная деменция альцгеймеровского типа
В. Болезнь Пика (лобарная атрофия)

II. Синдромы прогрессирующей деменции, сочетающейся с другими выраженными неврологическими нарушениями

А. Преимущественно взрослого возраста:
1.Болезнь Гентингтона
2.Множественная системная атрофия, сочетание деменции с атаксией и/или проявлениями болезни Паркинсона
3.Прогрессирующий супрануклеарный паралич (синдром Стила — Ричардсона — Ольшевского)

Б. Преимущественно детского и молодого взрослого возраста
1.Болезнь Галлервордена — Шпатца
2.Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия

III. Синдромы, сопровождающиеся постепенным развитием нарушений позы и движений

А. Дрожательный паралич (болезнь Паркинсона)
Б. Стрионигральная дегенерация
В. Прогрессирующий супрануклеарный паралич
Г. Торсионная дистония (торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония)
Д. Спастическая кривошея и другие органические дискинезии
Е. Семейный тремор Ж. Синдром Жилль де ла Туретта

IV. Синдромы, сопровождающиеся прогрессирующей атаксией

А. Мозжечковые дегенерации
1.Мозжечковая кортикальная дегенерация
2.Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА)

Б. Спиноцеребеллярные дегенерации (атаксия Фридрейха и сходные расстройства)

V. Синдром центральной недостаточности вегетативной нервной системы (син¬дром Шая — Дрейджера)

VI. Синдромы мышечной слабости и атрофий без нарушений чувствительности (болезни двигательного нейрона)

А. Боковой амиотрофический склероз

Б. Спинальные амиотрофии

1.Семейная спинальная амиотрофия детского возраста (болезнь Верднига — Гоффманна)
2.Юношеская спинальная амиотрофия (болезнь Вольфарта — Кугельберга — Веландер)
3.Другие формы семейных спинальных амиотрофий

В. Первичный боковой склероз

Г. Наследственная спастическая параплегия

VII.Синдромы сочетания мышечной слабости и атрофий с расстройствами чувст¬вительности (прогрессирующие невральные амиотрофии, хронические семейные полиневропатии)

А. Перонеальная амиотрофия (Шарко — Мари — Тута)
Б. Гипертрофическая интерстициальная полиневропатия (Дежерина — Сотта гипертрофический неврит)
В. Различные формы хронической прогрессирующей невропатии

VIII.Синдромы прогрессирующей потери зрения

А. Пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит)
Б. Наследственная атрофия зрительных нервов (болезнь Лебера)

Болезнь Альцгеймера

(. ) Однако полученные при этом данные не имеют решающего значения для диагностики, особенно на ранних стадиях патологического процесса, по¬скольку церебральную атрофию такой же степени выраженности можно обнаружить у лиц того же возраста, не имеющих интеллектуально-мнестических расстройств.

Болезнь Пика (лобарная атрофия)

Это заболевание мозга, обозначаемое как атрофия (лобарный склероз). При дифференциальной диагностике деменции пресенильного периода она упоминается рядом с болезнью Альцгеймера. Однако по сравнению с диффузной церебральной атрофией альцгеймеровского типа это состояние встречается очень редко. Кроме того, генетическая передача (по доминантному типу) более свойственна болезни Пика; женщины поражаются чаще, чем мужчины. Распределение по возрастным группам больных сходно при обеих формах прогрессирующей деменции.
В типичных случаях патологические изменения мозга выражены настолько, что диагноз может быть поставлен уже при визуальной оценке. Наблюдается резкая атрофия передних отделов лобных и височных долей, а линия отграничения участков атрофии от остального мозга (который выглядит нормальным или почти интактным) необычайно четкая. Иногда процесс имеет преимущественно одностороннюю локализацию. Атрофические изменения затрагивают также некоторые подкорковые образования: хвостатое ядро, зрительный бугор, черное вещество и систему нисходящих лобно-мостовых волокон.
Клинические проявления. Для болезни Пика характерны необычно выраженные признаки дисфункции лобных и височных долей. Типичными ранними проявлениями служат ослабление психических процессов, изменение поведения и поразительная неспособность понимать окружающих. Последние стадии заболевания характеризуются потерей долговременной памяти (при вовлечении височной доли), речевых функций и в случае преимущественного поражения лобных долей — вы¬раженными хватательным феноменом и рефлексами орального автоматизма.

Болезнь Гентингтона

Болезнь Галлавердена —Шпатца

Наследственная болезнь. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется довольно полиморфной клинической картиной, включающей преимущественно позо-тонические нарушения, непроизвольные движения и прогрессирующую деменцию. При патологоанатомических исследованиях в подкорковых узлах обнаруживают типичные изменения, дающие основание предполагать локальный метаболический дефект.
Для данного заболевания характерно накопление больших количеств пигментированного материала в бледном шаре и ретикулярной зоне черного вещества, приводящее к выраженному изменению окраски этих областей — она становится бурой. Микроскопически обнаруживаются неравномерно пигментированные ржавого цвета отложения и гранулы, оттенки которых варьируют от коричневатого до зеленоватого в зависимости от используемых красителей.
Заболевание начинается в детском или подростковом возрасте и проявляется расстройствами мышечного тонуса и движений — ригидностью и хореоатетозом. У больных наблюдаются патологические позы туловища, типичные для торсионного спазма (дистонии) или симптомокомплекс, напоминающий паркинсонический, а в некоторых случаях и мозжечковая атаксия. Речь становится невнятной, идет прогрессирующая деградация интеллекта. В конце концов непроизвольные движения сменяются усиливающейся генерализованной ригидностью; смерть, как правило, наступает через 10 лет после дебюта заболевания. В редких случаях наблюдается позднее начало с развитием паркинсонического синдрома.

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия

Стрионигральная дегенерация

Клинические проявления этого редко встречающегося синдрома имеют много общего с таковыми при болезни Паркинсона, тогда как патологоанатомические изменения при двух этих состояниях различны.
Гибель нейронов происходит главным образом в полосатом теле и черном веществе. В некоторых случаях этот процесс сочетается с прогрессирующими атактическими расстройствами, напоминающими оливопонтоцеребеллярную дегенерацию, в других — с дегенерацией вегетативных нейронов спинного мозга, сходной с таковой при синдроме Шая —Дрейджера, важным проявлением которого служит постуральная гипотензия. Выраженность паркинсонических симптомов, вероятно, обусловлена степенью поражения черного вещества и соотношением последнего с вов¬лечением мозжечка и его связей. Подобные случаи представляют собой примеры полисистемной дегенерации, о чем говорилось выше.
Болеют, как правило, лица старше среднего возраста.
Лечение противопаркинсоническими средствами обычно неэффективно.

Синдром прогрессирующего супрануклеарного паралича (синдром Стила — Ричардсона — Ольшевского)

Наследственно-дегенеративные заболевания

Заболевания этой группы совершенно разнородны клинически, но их характеризует сходное течение. В любой момент здоровый взрослый человек или ребенок может спонтанно заболеть после воздействия каких-то провоцирующих факторов, пострадать может ЦНС, а также другие системы и органы. Клинические симптомы постепенно увеличиваются, состояние пациента неизменно ухудшается. Прогрессирование вариабельно. Наследственные дегенеративно-дистрофические заболевания в итоге приводят к тому, что человек утрачивает многие основные функции (речь, движение, зрение, слух, мыслительные процессы и другие). Очень часто такие заболевания имеют летальный исход.

Причиной появления наследственно-дегенеративных заболеваний можно назвать патологические гены. По этой причине возраст проявления болезни вычислить трудно, зависит это от экспрессии гена. Степень тяжести болезни будет более выраженной при активном проявлении патологических признаков гена.

Уже в 19 веке неврологи описывали подобные заболевания, но не могли объяснить причину их появления. Современная неврология благодаря молекулярной генетике открыла многие биохимические дефекты в генах, которые отвечают за развитие симптомов заболеваний этой группы. По сложившейся традиции симптомы получают эпонимные названия, это – дань уважения трудам ученых, которые впервые описывали эти болезни.

Характерные черты дегенеративных заболеваний

Дегенеративно-дистрофические заболевания имеют схожие черты. К ним относятся:

Начало у заболеваний практически незаметно, но все они неуклонно прогрессируют, что может длиться десятилетиями.
Начало сложно отследить, причину невозможно выявить.
Пораженные ткани и органы постепенно отказывают в выполнении своих функций, дегенерация движется по настающей.
Болезни этой группы имеют устойчивость к терапии, лечение всегда комплексное, сложное и редко эффективное. Чаще всего оно не дает желаемых результатов. Можно замедлить дегенеративный рост, но остановить его практически невозможно.
Заболевания чаще встречаются среди людей старшего, пожилого возраста, среди молодежи они распространены реже.
Часто заболевания имеют связь с генетической предрасположенностью. Болезнь может проявиться у нескольких человек в одной семье.

Самые известные заболевания

Самые распространенные и известные дегенеративные заболевания:

атеросклероз;
рак;
сахарный диабет 2 типа;
болезнь Альцгеймера;
остеоартрит;
ревматоидный артрит;
остеопороз;
болезнь Паркинсона;
рассеянный склероз;
простатит.

Дегенеративно-дистрофические заболевания суставов

В основе дегенеративно-дистрофического заболевания остеоартроза – дегенерация хрящей сустава, как следствие с последующими патологическими изменениями в эпифизарной костной ткани.

Остеоартроз является самым распространенным суставным заболеванием, которым страдают 10-12% людей, с возрастом число только растет. Чаще поражаются тазобедренные либо коленные суставы как у женщин, так и у мужчин. Дегенеративные заболевания – остеоартрозы подразделяются на первичные и вторичные.

Первичные артрозы занимают от общего количества заболеваний 40%, дегенеративный процесс запускается в результате больших физических нагрузок, при резком увеличении веса тела, с возрастными изменениями.

Вторичные артрозы составляют 60% от всего количества. Часто возникают как следствие механических травм, внутрисуставных переломов, при врожденной дисплазии, после инфекционных суставных заболеваний, при асептическом некрозе.

В целом артрозы делятся на первичный и вторичный чисто условно, так как в основе их лежат одинаковые патогенные факторы, у которых может быть разным сочетание. Чаще всего определить, какой фактор стал основным, а какой второстепенным не представляется возможным.

После дегенеративных изменений, поверхности суставов при контакте чрезмерно давят друг на друга. В результате для того, чтобы снизилось механическое воздействие, разрастаются остеофиты. Патологический процесс прогрессирует, суставы все больше деформируются, нарушаются функции мышечно-связочного аппарата. Движения становятся ограниченными, образуется контрактура.

Деформирующий коксартроз. Деформирующий гонартроз

Дегенеративные заболевания суставов коксартроз и гонартроз встречаются довольно часто.

Первое место по частоте возникновения занимает коксартроз – деформация тазобедренного сустава. Заболевания приводит вначале к потере трудоспособности, а позже и к инвалидности. Возникнуть болезнь зачастую может от 35 до 40 лет. Женщины страдают этим чаще, чем мужчины. Симптомы проявляются постепенно, зависят от возраста, веса пациента, физической активности человека. Начальные стадии не имеют выраженных симптомов. Иногда чувствуется быстрая утомляемость в положении стоя и при ходьбе или при ношении тяжестей. По мере дегенеративных изменений боли возрастают. Полностью исчезают только в состоянии покоя, во сне. При малейших нагрузках возобновляются. При запущенной форме боли постоянные, могут усиливаться ночью.

Гонартроз занимает второе место - 50% среди заболеваний коленных суставов. Протекает легче, чем коксартроз. У многих процесс приостанавливается на 1 стадии. Даже запущенные случаи редко приводят к утрате работоспособности.

Различается 4 формы гонартроза:

поражения внутренних отделов коленного сустава;
преимущественные поражения наружных отделов;
артроз пателло-феморальных сочленений;
поражение всех суставных отделов.

Остеохондроз позвоночника

Дегенеративные заболевания позвоночника: остеохондроз, спондилез, спондилоартроз.

При остеохондрозе дегенеративные процессы начинаются в межпозвонковых дисках в пульпозном ядре. При спондилезе в процесс вовлекаются тела смежных позвонков. При спондилоартрозе происходит поражение межпозвоночных суставов. Дегенеративно-дистрофические заболевания позвоночника очень опасны и слабо поддаются лечению. Степени патологии определяются функциональными и морфологическими особенностями дисков.

Люди старше 50 лет страдают данными расстройствами в 90% случаев. В последнее время наблюдается тенденция к омоложению болезней позвоночника, встречаются они даже у молодых пациентов возраста 17-20 лет. Чаще остеохондроз наблюдается у людей, которые заняты чрезмерным физическим трудом.

Клинические проявления зависят от локализации выраженных процессов и могут представлять собой неврологические, статические, вегетативные расстройства.

Дегенеративные болезни нервной системы

Дегенеративные заболевания нервной системы объединяют в себе большую группу. Все болезни характеризуют поражения групп нейронов, которые связывают организм с определенными внешними и внутренними факторами. Происходит это в результате нарушений внутриклеточных процессов, зачастую это обуславливается генетическими дефектами.

Многие дегенеративные заболевания проявляются ограниченной или диффузной атрофией мозга, в определенных структурах происходит микроскопическое снижение нейронов. В некоторых случаях происходит только нарушение в функциях клеток, гибель их не происходит, атрофия мозга не развивается (эссенциальный тремор, идиопатическая дистония).

В подавляющем большинстве дегенеративные заболевания имеют длительные сроки скрытого развития, но неуклонно прогрессирующую форму.

Дегенеративные заболевания ЦНС классифицируются по клиническим проявлениям и отображают вовлечение определенных структур нервной системы. Выделяются:

Болезни с проявлениями экстрапирамидальных синдромов (болезнь Гентингтона, тремор, болезнь Паркинсона).
Болезни, проявляющие мозжечковую атаксию (спиноцеребеллярная дегенерация).
Болезни с поражениями двигательных нейронов (амиотрофический боковой склероз).
Заболевания с проявлением деменции (болезнь Пика, болезнь Альцгеймера).

Болезнь Альцгеймера

Нервно-дегенеративные заболевания с проявлениями деменции чаще возникают в пожилом возрасте. Самой распространенной является болезнь Альцгеймера. Прогрессирует у лиц старше 80 лет. В 15% случаев заболевание носит семейный характер. Развивается на протяжении 10-15 лет.

Начинаются поражения нейронов в ассоциативных областях теменной коры, височной и лобной, при этом слуховые, зрительные и соматосенсорные участки остаются непораженными. Кроме исчезновения нейронов, к важным характеристикам относятся отложения в сенильных бляшках амилоида, а также сгущение и утолщение нейрофибриллярных структур дегенерирующих и сохранившихся нейронов, они содержат таупротеин. У всех пожилых лиц такие изменения происходят в незначительных количествах, но при болезни Альцгеймера они выражены больше. Наблюдались также случаи, когда клиника напоминала течение деменции, но множества бляшек не наблюдалось.

Атрофированная зона имеет уменьшенное кровоснабжение, это может быть адаптацией при исчезновении нейронов. Данное заболевание не может быть последствием атеросклерозов.

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона иначе называют дрожательный паралич. Данное дегенеративное заболевание головного мозга прогрессирует медленно, при этом избирательно поражает дофаминергичесикие нейроны, проявляется сочетанием ригидности с акинезией, постуральной неустойчивостью и тремором покоя. Причина заболевания до сих пор неясна. Есть версия, что заболевание наследственное.

Распространенность болезни широка и достигает у лиц после 65 лет в соотношении 1 из 100.

Проявляется недуг постепенно. Первые проявления – дрожание конечностей, иногда изменения походки, скованность. Сначала больные замечают боли в спине и конечностях. Симптомы сначала односторонние, затем подключается вторая сторона.

Прогрессирование болезни Паркинсона

Основное проявление болезни – это акинезия или обеднение, замедление движений. Лицо со временем становится маскообразным (гипомимия). Мигание редкое, поэтому взгляд кажется пронзительным. Содружественные движения пропадают (взмахи рук при ходьбе). Тонкие движения пальцев нарушаются. Больной с трудом меняет позу, встает со стула или поворачивается во сне. Речь монотонная и приглушенная. Шаги становятся шаркающими, короткими. Основное проявление паркинсонизма – тремор рук, губ, челюсти, головы, возникает в состоянии покоя. Тремор может зависеть от эмоций и других движений больного.

На поздних стадиях резко ограничивается подвижность, утрачивается способность к равновесию. У многих больных возникают психические нарушения, но лишь у некоторых развивается деменция.

Скорость прогрессирования заболевания различна, может составлять долгие годы. К концу жизни больные полностью обездвижены, глотание затруднено, есть риск аспирации. В итоге смерть чаще всего возникает от бронхопневмонии.

Эссенциальный тремор

Дегенеративное заболевание характеризуется доброкачественным дрожанием, не стоит путать с болезнью Паркинсона. Тремор рук возникает при движении или удержании позы. В 60% заболевание носит наследственный характер, проявляется чаще всего в возрасте старше 60 лет. Считается, что причиной гиперкинеза служит нарушение между мозжечком и ядрами ствола.

Продолжительность жизни не страдает, неврологические симптомы отсутствуют, интеллектуальные функции сохраняются.

Читайте также: